A Apnéia Obstrutiva do Sono (AOS) e a Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) são condições clínicas comuns, particularmente na população de idosos, e portanto é de se esperar que um grande número de pacientes com DPOC apresente AOS. Os pacientes portadores da DPOC podem ser divididos em dois tipos clínicos, A e B. O segundo apresenta características clínicas sugestivas da AOS. A prevalência da AOS entre os portadores da DPOC permanece controversa e existem poucos estudos sistemáticos correlacionando a presença da AOS com o tipo clínico da DPOC. Os objetivos primários do nosso estudo foram: (1) determinar a prevalência da AOS em uma população de DPOC e (2) determinar os preditores de risco desta população para AOS. Identificamos 120 pacientes regularmente matriculados no ambulatório de DPOC da Disciplina de Pneumologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo que preenchiam os critérios para o diagnóstico da DPOC segundo definição da American Thoracic Society. Excluímos os pacientes em programa de oxigenoterapia domiciliar (28 pacientes). Realizamos polissonografia nos 50 primeiros pacientes. Todos foram estudados pelos seguintes métodos: mensuração de dados antropométricos e circunferência do pescoço, escala de sonolência de Epworth, avaliação sobre o ronco, questionário de Berlin, gasometria arterial em ar ambiente e vigília e prova de função pulmonar completa com mensuração da capacidade de difusão do monóxido de carbono (DLco). Os pacientes foram classificados em tipo A (DLco < 50% do valor normal previsto e dispnéia como sintoma predominante), B (DLco > 50% do valor normal previsto e tosse crônica com produção de expectoração como sintoma predominante) e misto. A população estudada se constituiu de 40 homens e 10 mulheres, com idade de 64±9 anos, índice de massa corpórea de 24±5 kg/m2 e VEF1 de 43±15% do valor normal previsto. Dezoito pacientes foram classificados em tipo A, 17 em tipo B e 15 em tipo misto. A AOS (índice de apnéia/hipopnéia > 15 eventos/hora) foi encontrada em 14 pacientes (28%). A prevalência da AOS foi maior na DPOC tipo B (47%) do que na DPOC tipo A (p<0,05). A análise de regressão logística multivariada mostrou que a presença de ronco, a grande circunferência do pescoço e a DPOC tipo B foram todos preditores independentes de risco para AOS. Concluímos que a AOS é freqüente entre portadores da DPOC, particularmente na DPOC tipo B / Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and obstructive sleep apnea (OSA) are common diseases, particularly in elderly patients, and therefore OSA is likely to occur in COPD patients. It was long observed that chronic obstructive pulmonary disease may fall in two distinct clinical pattern: type A (pink puffer) and type B (blue bloater). Type B patients resemble those of patients with OSA. The prevalence of OSA in COPD patients remains controversial and there are few studies that have investigated the presence of OSA according to the clinical characteristics. Our primary aims were: (1) determine the prevalence of OSA in COPD patients and (2) identify predictors for OSA in COPD patients. For this purpose we studied 50 consecutive non-oxygen dependent patients with a diagnosis of COPD as defined by the American Thoracic Society, who were attended at outpatient COPD clinic at a tertiary University Hospital. The patients were then classified as type A, type B and mixed. Type A COPD was defined solely on the basis of by a DLco < 50% of that predicted. Patients with DLco >= 50% were classified as type B only if they had a clear history of chronic cough and sputum production, lasting for at least 3 months per year for 2 years. All patients were studied by full polysomnography. Prior to sleep study, all patients underwent routine pulmonary function testing including measurement of lung volumes and DLco by the single breath technique. The Epworth Sleepiness Scale and Berlin questionnaire were completed. Snoring was considered present if it was loud and frequent. Neck circumference was also determined. There were 40 males (80%), age 64±9 years old, body mass index 24±5 kg/m2, forced expiratory volume in the first second 43±15% of predicted. Eighteen patients were classified as Type A, 17 as Type B and 15 as Mixed. Obstructive sleep apnea (apnea-hypopnea index > 15 events/hour) was observed in 14 (28%) patients. The prevalence of obstructive sleep apnea was significantly higher in Type B patients (47%). Multiple logistic regression analysis showed that presence of snoring, large neck circumference, type B were all independent predictors for OSA. We conclude that OSA is common among COPD patients, particularly among patients with type B pattern

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação / Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found missense mutations in 42.3% of the NS group. Parents of NS mutation-positive patients did not present mutations, nor did children with short stature. The only statistically significant difference between groups with and without mutations was response to long term use of hGH, better on the mutation-negative group

As escalas de risco cirúrgico pretendem identificar pacientes de alto risco para complicações cardiovasculares no pós-operatório. As escalas de Goldman e da Sociedade Americana de Anestesia, que não consideram a cardiopatia chagásica e suas peculiaridades, são as mais utilizadas em nosso meio. O objetivo do estudo foi analisar o risco cirúrgico do paciente portador de megaesôfago chagásico e correlacionar esse risco com o grau de dilatação do órgão. Foram analisados 124 pacientes, sendo 68 (54,83%) do sexo masculino e 56(45,16%) do sexo feminino, portadores de megaesôfago chagásico, operados no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás no período de janeiro de 1995 a dezembro de 2000. A média de idade foi de 39 anos. Todos os pacientes foram submetidos a: 1) anamnese para definição da classe funcional cardíaca (NYHA); 2) radiografia de tórax para avaliar área cardíaca; 3) eletrocardiograma convencional de repouso em 12 derivações e 4) estudo contrastado do esôfago Todos os pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico do megaesôfago chagásico. Foram analisadas as complicações pós-operatórias diretamente relacionadas ao aparelho cardiovascular na fase de internação hospitalar. A classificação funcional (Cf) da insuficiência cardíaca dos pacientes portadores de megaesôfago chagásico no 15 período pré-operatório mostrou que 67 pacientes (54,03%) estavam na classe funcional I (Cf I), 46 pacientes (37,09%) na classe Funcional II (Cf II) e 11 pacientes (8,87%) em Classe Funcional III (Cf III). Nenhum paciente estava em classe funcional IV (Cf IV). Em relação ao eletrocardiograma, observamos os seguintes resultados (n= 124): eletrocardiograma normal em 44 pacientes (35,48%); extrassístoles ventriculares isoladas em 58 pacientes (37,09%); bloqueio completo de ramo direito (BCRD) em 35 pacientes (28,22%); alteração primária da repolarização ventricular em 12 pacientes (9,67%); bloqueio atrioventricular do primeiro grau (BAV 1.º grau) em 16 pacientes (12,9%); bloqueio atrioventricular do segundo grau (BAV 2.º grau) Mobitz I em 02 pacientes (1,61%); bloqueio atrioventricular do segundo grau (BAV 2.º grau) Mobitz II em 03 pacientes (2,41%); bloqueio atrioventricular total (BAVT) em 08 pacientes (6,4%); bloqueio divisional ântero-superior (BDAS) em 11 pacientes (8,87%); bloqueio completo de ramo esquerdo (BCRE) em 03 pacientes (2,41%); extrassístoles ventriculares pareadas em 09 pacientes (7,25%); extrassístoles supraventriculares em 06 pacientes (4,83%) e fibrilação/flutter atrial (FA) em 04 pacientes (3,22%). Um mesmo paciente pode apresentar mais de uma alteração, sendo que a associação freqüente foi de BCRD associado à extrassístole ventricular, observada em 28 pacientes (22,58%). A radiografia de tórax, realizada em todos os pacientes, mostrou os seguintes resultados: em 75 pacientes a radiografia era normal (60,48%); 34 pacientes (27,41%) apresentavam área cardíaca aumentada +; 12 pacientes (9,67%) com área cardíaca aumentada ++ e 03 pacientes (2,41%) com área cardíaca aumentada +++. Nenhum paciente apresentava área cardíaca aumentada ++++. As complicações cardiovasculares, definida como toda e 16 qualquer alteração deste sistema ocorrida no pós-operatório até a alta hospitalar, foram: insuficiência cardíaca congestiva descompensada em 12 pacientes (9,67%), choque cardiogênico em 03 pacientes (2,41%), extrassistolia ventricular em 58 pacientes (46,77%); bradicardia sinusal em 22 pacientes (17,74%), taquicardia ventricular não-sustentada em 12 pacientes (9,67%), taquicardia ventricular sustentada em 01 paciente (0,80%), fibrilação atrial aguda em 05 pacientes (4,03%), taquicardia supraventricular em 03 pacientes (2,41%), bloqueio atrioventricular total temporário em 01 paciente (0,80%). Quatro pacientes (3,22%) apresentaram oclusão arterial aguda. Houve desenvolvimento de acidente vascular cerebral em 03 pacientes (2,41%). Dois pacientes (1,67%) apresentaram embolia pulmonar, enquanto que insuficiência renal aguda foi observada em 02 pacientes (1,67%). Cinco pacientes evoluíram para óbito (4,03%); as causas foram: choque cardiogênico em 2 pacientes, embolia pulmonar em um paciente e acidente vascular cerebral em um paciente. Um paciente apresentou morte súbita de causa não definida (suspeita de taquiarritmia) no quinto dia de pós-operatório. Houve correlação do grau de dilatação com o aumento de complicações pós-operatórias, sendo que quanto maior a dilatação esofágica maior o risco de complicações: megaesôfago Grau II x Grau III: p<0,001; megaesôfago Grau II x Grau IV: p<0,001 e megaesôfago Grau III x Grau IV: p = 0,017. A partir destes resultados foi proposta uma escala de risco por análise de regressão multivariada associada à análise probabilística de decisão, com aplicação direta e específica ao paciente portador de megaesôfago chagásico. Os seguintes pontos foram atribuídos aos principais fatores de risco: megaesôfago grupo II - 9 pontos; megaesôfago grupo III - 13 pontos; megaesôfago grupo IV - 17 pontos; alteração da repolarização ventricular - 15 pontos; arritmias - 12 pontos; classe funcional 1 - 6 pontos; classe funcional 2 - 12 pontos; classe funcional 3 - 24 pontos. Na classificação de risco pré-operatório: até 21 pontos - risco leve; de 22 a 34 pontos - risco moderado e maior que 34 pontos - risco elevado. A probabilidade de acerto é 82,4% para risco leve e de 94,6% para risco elevado. A análise dos resultados obtidos permitiu as seguintes conclusões: há correlação positiva entre o grau de dilatação do esôfago e as complicações no pós-operatório. A escala de risco proposta, com considerável grau de confiança, é capaz de prever adequadamente a probabilidade de ocorrência de complicações cardiovasculares no pós-operatório da cirurgia para tratamento do megaesôfago chagásico / Surgical risk scales identify high-risk patients for cardiovascular complications during the postoperative period. The Goldman and the American Society of Anesthesia scales are the most commonly used but do not take into consideration Chagasic cardiopathy. The goal of the study was to analyze the surgical risk of patients with Chagasic megaesophagus and its correlation with the degree of esophageal dilation. Our study analyzed 124 patients, which included 68 (54.83%) males and 56 (45.16%) females with Chagasic megaesophagus submitted to surgical treatment at the Teaching Hospital, of the Federal University of Goiás, between January 1995 and December 2000. The mean age was 39 years. All patients were submitted to: 1) anamnese to determine the cardiac functional class (NYHA); 2) chest x-ray to evaluate the cardiac area; 3) conventional 12-lead electrocardiogram at rest and 4) contrast imaging of the esophagus. All the patients were submitted to surgical treatment for the Chagasic megaesophagus. The postoperative complications directly related to the cardiovascular system during the hospitalization period were analyzed. An assessment of the heart failure functional class (FC) in patients with Chagasic megaesophagus during the preoperative period determined that 67 patients (54.03%) were assigned functional class I (Fc I), 46 patients (37.09%) functional class II (Fc II), and 11 patients (8.87%) were assigned functional class III (Fc III). None of the patients were assigned to functional class IV (Fc IV). The electrocardiogram showed the following results: normal electrocardiogram in 44 patients (35.48%); isolated ventricular extra systoles in 58 patients (37.09%); complete right bundle branch block in 35 patients (28.22%); primary change in ventricular repolarization in 12 patients (9.67%); first-degree atrioventricular block in 16 patients (12.9%); second-degree atrioventricular block Mobitz I in 02 patients (1.61%); second-degree atrioventricular block Mobitz II in 03 patients (2.41%); complete atrioventricular block in 08 patients (6.4%); upper anterior divisional block in 11 patients (8.87%); complete left bundle branch block in 03 patients (2.41%); paired ventricular extra systoles in 09 patients (7.25%); supraventricular extra systoles in 06 patients (4.83%) and atrial flutter (AF) in 04 patients (3.22%). In a single patient it was possible to see more than one of these changes and the most frequently observed association was complete right bundle branch block and ventricular extra systole, in 28 patients (22.58%). All the patients had chest x-ray images taken and the results were the following: normal for 75 patients (60.48%); + cardiac enlargement, in 34 patients (27.41%); ++ cardiac enlargement, in 12 patients (19.67%) and +++ cardiac enlargement, in 03 patients (2.41%). None of the patients had a ++++ cardiac enlargement. Cardiovascular complications, defined as any change in this system during the postoperative period until the patient was discharged were: congestive heart failure in 12 patients (9.67%) and cardiogenic shock in 03 patients (2.41%), ventricular extra systole in 58 patients (46.77%) and sinus bradycardia in 22 patients (17.74%). Non-sustained ventricular tachycardia was observed in 12 patients (9.67%) and sustained ventricular tachycardia in 01 patient (0.80%). Five patients (4.03%) developed acute atrial flutter during the postoperative period, while 03 patients (2.41%) had episodes of supraventricular tachycardia. A temporary complete atrioventricular block was observed 01 patient (0.80%). Four patients (3.22%) had acute arterial occlusion. Three patients (2.41%) suffered a stroke. Two patients (1.67%) had pulmonary embolism and acute renal failure was present in 02 patients (1.67%). Five patients (4.03%) died. The cause of death was cardiogenic shock in 2 patients, pulmonary embolism in one patient and a stroke in another patient. One patient died suddenly five days after surgery of non-defined causes, although the presence of tachyarrhythmias was suspected. There was a positive correlation between the degree of esophageal dilation and the increase in postoperative complications. The higher the degree of esophageal dilation, the higher the risk of cardiovascular complications: Grade II x Grade III megaesophagus: p<0.001; Grade II x Grade IV megaesophagus: p<0.001 and Grade III x Grade IV megaesophagus: p = 0.017. We proposed a scale using a multivariate regression analysis associated to the probability decision analysis, with direct and specific application to the Chagasic megaesophagus patient. The following points were attributed to the main risk factors: Group II megaesophagus - 9 points; Group III megaesophagus - 13 points; Group IV megaesophagus - 17 points; primary alteration in ventricular repolarization - 15 points; arrhythmias - 12 points; functional class 1 - 6 points; functional class 2 - 12 points; functional class 3 - 24 points. In terms of classifying preoperative risk, this was the scale: up to 21 points - low risk; from 22 to 34 points - moderate risk and more than 34 points - high risk. The scale has a 82.4% predictive value for low risk patients and up to 94.6%, for high-risk cases. In conclusion, there is a positive correlation between the degree of dilation of the esophagus and postoperative complications. The risk scale that is being proposed, with a considerable degree of confidence, is able to provide an adequate and reliable predictor of cardiovascular complications during the postoperative period, for the surgical treatment of the Chagasic megaesophagus

Objetivos: Este trabalho objetivou avaliar e comparar a incidência de linfedema, dor, restrição na amplitude de movimento e déficit sensorial 1 dia, 15 dias, 3 meses, 6 meses e 18 meses no membro superior homolateral, após linfadenectomia axilar total (LAT) e biópsia de linfonodo sentinela (BLS) para tratamento do câncer de mama. MÉTODOS: Neste estudo incluiu-se pacientes que realizaram ressecção segmentar de mama e LAT ou BLS. As pacientes foram avaliadas entre Dezembro de 2003 e Dezembro de 2004 e foram constituídos por dois grupos, o grupo A (n=100) foi formado por casos submetidos à LAT e o Grupo B, por casos submetidos à BLS (n=50). As pacientes foram analisadas através de questionário com respostas afirmativas e negativas, onde foram incluídas questões avaliando os sintomas de linfedema, dor, restrição da amplitude de movimento e déficit sensorial 1 dia (n=30), 15 dias (n=30), 6 meses (n=30) e 18 meses (n=30), após o procedimento cirúrgico. Além disto efetuou-se avaliação fisioterapêutica na qual foi realizada perimetria de membros superiores, mensuração da amplitude de movimento através da goniometria, os testes de sensibilidade cutânea através dos monofilamentos de Semmes-Weinstein e teste eletrodiagnóstico, utilizando-se gerador universal de correntes. RESULTADOS: No grupo A houve diferenças significantes (p < 0,05) em todos os sintomas subjetivamente avaliados, existindo maior queixa de edema (31%), dor (58%), restrição do movimento (52%) e dormência (57%). No grupo B houve menor prevalência da sensação de edema (2%), dor (26%), restrição do movimento (24%) e dormência (20%), em todos os tempos estudados. No exame clínico, o exame sensorial com monofilamentos apresentou 82% de diminuição da sensibilidade tátil na região axilar e 73% na região braquial proximal no grupo de mulheres submetidas à LAT e no grupo de mulheres submetidas à BLS houve diminuição da sensibilidade tátil nas duas regiões avaliadas em 40% (p<0.05). Nas provas cronaximétricas, a sensibilidade estava diminuída no grupo de mulheres submetidas à LAT em 56% na região axilar e 48% na região braquial proximal medial e no grupo BLS a sensibilidade estava diminuída em 39% e 14% respectivamente. CONCLUSÕES: A morbidade é maior a e funcionalidade do braço é menor em mulheres submetidas à LAT, quando comparadas à BLS, em mulheres operadas por câncer de mama / OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate and compare occurrence of lymphedema, pain, motion restriction and sensory deficit in the upper homolateral limb at 1 day, 15 days, 3 months, 6 months and 18 months after axillary lymph node dissection (ALND) and sentinel lymph node biopsy (SLNB) after breast cancer surgery. METHODS: A controlled study was designed to include patients who underwent breast conservative surgery and ALND or SLNB. Patients were evaluated between December 2003 and December 2004, and they were divided into two groups, group A (n=100) consisted who had ALND and group B, with patients after only SLNB (n=50). All of them subjectively answer a \"yes\" or \"no\" questionnaire in which were included questions about incidence of lymphedema, pain, motion restriction and arm numbness at 1day (n=30), 15 days (n=30), 3 months (n=30), 6 months (n=30) and 18 months (n=30) after surgery. Besides this a physiotherapy examination was performed measuring circunference, shoulder adbuction range by a goniometer, sensibility tests by pressure Semmes-Weinsten monofilaments and by eletrodiagnostic tests using an universal stimulator. RESULTS: In the group A significant differences (p < 0,05) were seen in subjectively sensations, with significantly higher incidence of subjective swelling (31%), pain (58%), motion restriction (52%), arm numbness (57%). In group B there were less symptoms of subjective swelling (2%), pain (58%), motion restriction (24%), arm numbness (20%). In clinical examination sensory deficit using monofilaments the occurrence of numbness was 82% on axillary fold and 73% on medial part of upper arm after ALND and in 40% on axillary fold and medial part of upper arm after SLNB, with significantly different between the groups (p < 0.05). At cronaximetric proofs the sensibility was decreased in 56% in the axillary fold and 48% in the medial part of upper arm for ALND and 39% in the axillary fold and 14% at medial part of upper arm on patients who underwent SLNB. CONCLUSIONS: Arm morbidity is higher and function is lower after ALND compared to SLNB, in women submitted to breast cancer surgery

Introdução: A hiperplasia prostática benigna (HPB) é apontada como um dos mais comuns problemas de saúde associado ao envelhecimento dos homens. A incidência da doença começa a aumentar a partir dos 40 anos de idade, e se torna frequente em cerca de 50% dos homens com 50 anos e em quase 90% dos homens após a oitava década. A etiopatogenia da HPB ainda não foi totalmente elucidada, mas sabe-se que alguns fatores aumentam os riscos de aparecimento do problema. Seu melhor entendimento contribuiria substancialmente para o estabelecimento de um consenso terapêutico para a doença. Nesse sentido, os marcadores moleculares têm sido pesquisados na tentativa de auxiliar ou mesmo suplantar a eficiência dos métodos tradicionais. MicroRNAs (miRNAs) são uma classe de pequenos RNA regulatórios (19-25 nucleotídeos), não codificadores que possuem um papel fundamental no controle da expressão gênica. Essas pequenas moléculas estão envolvidas em vários processos celulares fisiológicos e patológicos. Alguns estudos demonstraram que os miRNAs 143 e 145 têm papel fundamental na diferenciação e proliferação celular da musculatura lisa. A ação de miRNAs na HPB ainda foi pouco explorada. Objetivos: Analisar a expressão do miR-143 e de seus genes e proteínas alvo ERK5 e KRAS e do miR-145 e dos seus genes e proteínas alvo MAP3K3 e MAP4K4, em pacientes portadores de HPB e comparar os perfis de expressão destes com parâmetros clínicos dos pacientes. Material e Métodos: Para análise dos miRNAs e dos seus genes alvo, foram estudados 44 pacientes diagnosticados com HPB submetidos à ressecção transuretral da próstata ou prostatectomia aberta. A análise da expressão foi realizada pela técnica de RT-PCR quantitativo. O grupo controle foi composto de tecido prostático normal de dois pacientes jovens doadores de órgãos. A análise proteica foi feita a partir de 38 pacientes, pela técnica de Western Blotting. Resultados: Os miRNA 143 e 145, apresentaram superexpressão em 62,5% e 73,8% dos casos, respectivamente. O gene ERK5 apresentou subexpressão de 59,4%, evidenciando um possível controle negativo por parte do miR-143. O gene MAP4K4 apresentou subexpressão na totalidade das amostras estudadas, demonstrando um possível controle por parte do miR-145. Os genes KRAS e MAP3K3 apresentaram superexpressão de 79,4% e 61,5% das amostras, respectivamente. De acordo com a expressão proteica, encontramos perfis semelhantes aos da expressão gênica. Foi encontrada maior expressão das proteínas KRAS e MAP3K3. Considerando a expressão gênica e proteica comparadas aos parâmetros clínicos, somente a proteína ERK5 apresentou significância (p=0,019), estando mais presente em pacientes com próstatas > 60 gramas. Conclusão: A superexpressão dos miRNAs 143 e 145 encontrada neste estudo pode estar envolvida na etiopatogenia da HPB alterando a homeostase do tecido fibromuscular principalmente, controlando proliferação e diferenciação. A superexpressão gênica e a forte expressão proteica de KRAS também pode estar envolvida na etiopatogenia da HPB, já que esta molécula quando ativada é responsável pelo estímulo de vias que resultam na proliferação, sobrevivência, motilidade celular e tráfego intracelular. A superexpressão do MAP3K3 pode estar sendo responsável pela angiogênese que ocorre em HPB. A subexpressão de MAP4K4, neste caso possivelmente controlada por miR-145, pode estar deixando de regular negativamente mTOR, gerando uma proliferação celular irregular responsável pela HPB. A detecção das proteínas em níveis semelhantes aos que foram encontrados na expressão gênica reforça estas hipóteses. / Introduction: Benign prostatic hyperplasia (BPH) is one of the most common male health problems associated with aging. The incidence of disease starts to increase after 40 years, and compromises half of men in the fifths and almost 90% over 80 years. The pathogenesis of BPH has not been fully elucidated, but it is known that some factors increase the risk of occurrence of the problem. A better understanding of BPH pathogenesis would substantially contribute to the establishment of a therapeutic consensus for the disease. Thus, molecular markers have been investigated attempting to help or even overcome the efficiency of traditional methods. MicroRNAs (miRNAs) are a class of small non-coding regulatory RNA (19-25 nucleotides) that plays a key role in gene expression control. These small molecules are involved in various physiological and pathological cellular processes. Some studies have shown that miRNAs 143 and 145 play a fundamental role in cellular differentiation and proliferation of smooth muscles. The action of miRNAs in BPH has been poorly explored. Objectives: Analyze the expression of miR-143 and its target genes and proteins ERK5 and KRAS and miR-145 and its target genes and proteins MAP3K3 and MAP4K4, in patients with BPH and compare their expression profiles with clinical parameters of patients. Material and Methods: For analysis of miRNAs and its target genes, we studied 44 patients diagnosed with BPH undergoing transurethral resection of the prostate or open prostatectomy. The expression analysis was performed by quantitative RT-PCR. Control group consisted of normal prostate tissue from two young patients organ donors. Protein analysis was done from of 38 patients using Western Blotting technique. Results: miR-143 and 145 presented overexpression in 62.5% and 73.8% of cases, respectively. The ERK5 gene demonstrated underexpression in 59.4%, indicating a possible control by the miR-143. MAP4K4 gene showed underexpression in 100% of samples and could be under a potential control by the miR-145. KRAS and MAP3K3 genes revealed overexpression of 79.4% and 61.5% of cases, respectively. According protein expression, to find similar profiles of gene expression. We found an increased expression of the proteins MAP3K3 and KRAS. Considering the gene expression and protein compared to clinical parameters, only the protein ERK5 showed significance (p = 0.019), being more present in patients with prostates > 60 grams. Conclusions: Overexpression of miRNAs 143 and 145 found in this work may be involved in the pathogenesis of BPH mainly by changing the fibromuscular tissue homeostasis, controlling proliferation and differentiation. Overexpression of KRAS may also be involved in the pathogenesis of BPH, since this molecule when activated can trigger cell proliferation, survival, intracellular trafficking and motility. Overexpression of MAP3K3 can be responsible for BPH angiogenesis. The MAP4K4 underexpression, in this case possibly controlled by miR-145 overexpression, could inhibit mTOR pathway, leading to irregular cell proliferation responsible for disease. Detection of proteins at similar levels to those found in gene expression reinforce our hypothesis.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais (hipertelorismo ocular, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato alto e má-oclusão dentária), pescoço curto e/ou alado, defeitos cardíacos, principalmente a estenose pulmonar valvar, deformidade esternal e criptorquia nos pacientes do sexo masculino. O gene PTPN11, localizado no braço longo do cromossomo 12 (12q24.1), é responsável por aproximadamente 50% dos casos de síndrome de Noonan. OBJETIVO: Detectar a freqüência de mutações no gene PTPN11 em uma amostra de pacientes os quais preenchiam os critérios clínicos para a síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like e estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo. MÉTODOS: Cinqüenta probandos com síndrome de Noonan, 3 com síndrome de LEOPARD, 3 com síndrome de Noonan-like/lesões múltiplas de células gigantes e 2 com neurofibromatose-Noonan foram incluídos nesse estudo. O estudo molecular foi realizado através da técnica da cromatografia líquida de alta precisão desnaturante e, naqueles com um perfil anormal, a técnica do seqüenciamento do éxon em questão foi concretizada. RESULTADOS: Mutações missense no gene PTPN11 foram identificadas em 21 probandos com síndrome de Noonan (42%), em todos os três pacientes com a síndrome de LEOPARD, em um caso com síndrome de Noonan-like/lesões múltiplas de células gigantes e em um paciente com síndrome da neurofibromatose-Noonan. Este último probando também apresentava uma mutação no gene NF1. A única anomalia que atingiu uma diferença estatisticamente significante quando comparados os grupos de pacientes com e sem mutação foi o grupo de distúrbios hematológicos. Um paciente com síndrome de Noonan que apresentou uma doença mieloproliferativa possuía a mutação T73I. CONCLUSÃO: A síndrome de Noonan é uma doença heterogênea, uma vez que mutações no gene PTPN11 são responsáveis por 42% dos casos. Uma correlação genótipo-fenótipo definitiva não foi estabelecida, mas a mutação T73I parece predispor a distúrbios mieloproliferativos. Com relação às síndromes Noonan-like, o gene PTPN11 é o principal responsável pela síndrome de LEOPARD e também desempenha um papel na síndrome da neurofibromatose-Noonan. A síndrome de Noonan-like/lesões múltiplas de células gigantes, a qual faz parte do espectro da síndrome de Noonan, é também uma doença heterogênea. / INTRODUCTION: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder comprising short stature, facial dysmorphisms (ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, palpebral ptosis, high arched palate and dental malocclusion), short and/or webbed neck, heart defects, mainly valvar pulmonary stenosis, sternal deformity and cryptorchidism in males. The PTPN11 gene, localized in the long arm of chromosome 12 (12q24.1), is responsible for approximately 50% of the cases. OBJECTIVE: To detect the PTPN11 gene mutation rate in a cohort of clinically well-characterized patients with Noonan and Noonan-like syndromes and to study the genotype-phenotype correlation. METHODS: Fifty probands with Noonan syndrome ascertained according to well-established diagnostic criteria, 3 with LEOPARD syndrome, 3 with Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome and 2 with neurofibromatosis/Noonan were enrolled in this study. Mutational analysis was performed using denaturing high-performance liquid chromatography followed by sequencing of amplicons with an aberrant elution profile. RESULTS: Missense mutations in the PTPN11 gene were identified in 21 probands with Noonan syndrome (42%), in all three patients with LEOPARD syndrome, in one case with Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome and in one with neurofibromatosis-Noonan syndrome. This last patient also showed a NF1 gene mutation. The only anomaly that reached statistical significance when comparing probands with and without mutations was the hematological abnormalities. A Noonan syndrome patient presenting a myeloproliferative disorder showed a T73I mutation. CONCLUSION: Noonan syndrome is a heterogeneous disorder, once PTPN11 gene mutations is responsible for 42% of the cases. A definitive genotype-phenotype correlation is not established, but the T73I mutation seems to predispose to a myeloproliferative disorder. Regarding Noonan-like syndromes, the PTPN11 gene is the main one in LEOPARD syndrome and also plays a role in neurofibromatosis-Noonan syndrome. Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome, part of the spectrum of Noonan syndrome, is also heterogeneous.

by Choi Ka Yan. / Thesis (M.Phil.)--Chinese University of Hong Kong, 2000. / Includes bibliographical references (leaves 113-128). / Abstract and appendix in English and Chinese. / Acknowledgements --- p.i / Abstract --- p.ii / Abstract (Chinese version) --- p.iv / Table of Contents --- p.vi / List of Tables --- p.xi / List of Figures --- p.xiv / List of Abbreviations --- p.xv / Chapter CHAPTER ONE: --- BACKGROUND AND LITERATURE REVIEW / Chapter 1.1 --- Coronary Heart Disease: a global health problem --- p.1 / Chapter 1.2 --- Risk Factors of Coronary Heart Disease --- p.3 / Chapter 1.2.1 --- Age --- p.3 / Chapter 1.2.2 --- Gender --- p.4 / Chapter 1.2.3 --- Family History of Cardiovascular Disease --- p.5 / Chapter 1.2.4 --- Hypercholesterolemia --- p.7 / Chapter 1.2.5 --- Unhealthy Dietary Habits --- p.11 / Chapter 1.2.6 --- Obesity --- p.14 / Chapter 1.2.7 --- Physical Inactivity --- p.20 / Chapter 1.3 --- Clustering of Risk Factors --- p.24 / Chapter 1.4 --- Risk Factors in Children: Atherosclerosis Begins Early in Life --- p.26 / Chapter CHAPTER TWO: --- RESEARCH IN HONG KONG AND PURPOSES OF THIS STUDY / Chapter 2.1 --- Nutrition Transition --- p.27 / Chapter 2.2 --- CHD Mortality Trends in Hong Kong --- p.28 / Chapter 2.3 --- Serum Total Cholesterol and Obesity in Hong Kong Adults --- p.29 / Chapter 2.4 --- "Obesity, Serum Total Cholesterol, Dietary Habits and Physical Activity of Hong Kong Children and Adolescents" --- p.31 / Chapter 2.5 --- Study Purpose and Objectives --- p.35 / Chapter CHAPTER THREE: --- SURVEY DESIGN / Chapter 3.1 --- Sample Selection --- p.39 / Chapter 3.2 --- "Blood Total Blood Cholesterol, Triglyceride and Anthropometric Measurements" --- p.40 / Chapter 3.2.1 --- Total Blood Cholesterol and Triglyceride --- p.40 / Chapter 3.2.2 --- Anthropometry Measures --- p.42 / Chapter 3.3 --- Questionnaire --- p.45 / Chapter 3.3.1 --- Questionnaire Design and Pre-testing --- p.45 / Chapter 3.3.2 --- General Health and Socio-demographic Questionnaire --- p.47 / Chapter 3.3.3 --- Physical Activity Questionnaire --- p.47 / Chapter 3.3.4 --- Dietary Questionnaire --- p.48 / Chapter 3.4 --- Data Management --- p.49 / Chapter 3.5 --- Statistics --- p.49 / Chapter 3.6 --- Data Analysis --- p.50 / Chapter 3.6.1 --- Blood Total Cholesterol and Triglyceride --- p.50 / Chapter 3.6.2 --- Obesity and Fat Distribution --- p.50 / Chapter 3.6.3 --- Diet --- p.51 / Chapter 3.6.4 --- Physical Activity Patterns --- p.51 / Chapter 3.6.5 --- Body Mass Index of Parent and Family History of Diseases --- p.52 / Chapter CHAPTER FOUR: --- RESULTS / Chapter 4.1 --- Sample Size and the Characteristics of the Students in the Two Schools --- p.54 / Chapter 4.2 --- Gender and Age Distribution --- p.55 / Chapter 4.3 --- Blood Total Cholesterol and Triglyceride --- p.56 / Chapter 4.4 --- Anthropometry Measures --- p.58 / Chapter 4.5 --- Dietary Habits --- p.60 / Chapter 4.5.1 --- Dietary Composition of 3-day Dietary Record --- p.60 / Chapter 4.5.2 --- Eating Behaviors --- p.65 / Chapter 4.6 --- Physical Activity --- p.68 / Chapter 4.7 --- Family History of Diseases --- p.70 / Chapter 4.8 --- Parents' Anthropometry --- p.71 / Chapter 4.9 --- Demographic Data --- p.71 / Chapter 4.10 --- Inter-relationships --- p.75 / Chapter 4.10.1 --- Blood Total Cholesterol and Triglyceride --- p.75 / Chapter a. --- "Blood Total Cholesterol, Triglyceride and Body Fatness" --- p.75 / Chapter b. --- "Blood Total Cholesterol, Triglyceride and Diet" --- p.75 / Chapter c. --- "Blood Total Cholesterol, Triglyceride and Physical Activity Patterns" --- p.77 / Chapter d. --- Blood Total Cholesterol，Triglyceride and Family History of Hypercholesterolemia --- p.78 / Chapter e. --- Relative Importance of the Key Factors in Predicting Blood Total Cholesterol levels --- p.79 / Chapter 4.10.2 --- Obesity and Body Fatness --- p.79 / Chapter a. --- "Obesity, Body Fatness and Physical Activity Patterns" --- p.79 / Chapter b. --- "Obesity, Body Fatness and Diets" --- p.82 / Chapter c. --- Body Fatness and Genetics --- p.84 / Chapter 4.10.3 --- Diet and Physical Activity --- p.86 / Chapter 4.10.4 --- "Blood Total Cholesterol, Triglyceride, Obesity and Other Demographic or Economic Characteristics" --- p.87 / Chapter 4.11 --- Clustering of Risk Factors among Obese children --- p.87 / Chapter CHAPTER FIVE: --- DISCUSSION / Chapter 5.1 --- Implication of Research Findings --- p.89 / Chapter 5.2 --- Limitations --- p.108 / Chapter CHAPTER SIX: --- CONCLUSIONS AND RECOMMENDATIONS --- p.111 / References --- p.113 / Appendices / Chapter I --- Questionnaire (English version) --- p.129 / Chapter II --- Questionnaire (Chinese version) --- p.139 / Chapter III --- Introductory letter (English version) --- p.152 / Chapter V --- Introductory letter (Chinese version) --- p.153 / Chapter V --- Consent form (English version) --- p.154 / Chapter VI --- Consent form (Chinese version) --- p.155 / Chapter VII --- Photos of the standard household measures given to children for estimation of portion size (English version) --- p.156 / Chapter VIII --- Photos of the standard household measures given to children for estimation of portion size (Chinese version) --- p.157 / Chapter IX --- Responses from the children to the food frequency questionnaire --- p.158 / Chapter X --- The frequency of the reported food items liked or disliked by the children --- p.160

Objetivos: Este trabalho objetivou avaliar e comparar a incidência de linfedema, dor, restrição na amplitude de movimento e déficit sensorial 1 dia, 15 dias, 3 meses, 6 meses e 18 meses no membro superior homolateral, após linfadenectomia axilar total (LAT) e biópsia de linfonodo sentinela (BLS) para tratamento do câncer de mama. MÉTODOS: Neste estudo incluiu-se pacientes que realizaram ressecção segmentar de mama e LAT ou BLS. As pacientes foram avaliadas entre Dezembro de 2003 e Dezembro de 2004 e foram constituídos por dois grupos, o grupo A (n=100) foi formado por casos submetidos à LAT e o Grupo B, por casos submetidos à BLS (n=50). As pacientes foram analisadas através de questionário com respostas afirmativas e negativas, onde foram incluídas questões avaliando os sintomas de linfedema, dor, restrição da amplitude de movimento e déficit sensorial 1 dia (n=30), 15 dias (n=30), 6 meses (n=30) e 18 meses (n=30), após o procedimento cirúrgico. Além disto efetuou-se avaliação fisioterapêutica na qual foi realizada perimetria de membros superiores, mensuração da amplitude de movimento através da goniometria, os testes de sensibilidade cutânea através dos monofilamentos de Semmes-Weinstein e teste eletrodiagnóstico, utilizando-se gerador universal de correntes. RESULTADOS: No grupo A houve diferenças significantes (p < 0,05) em todos os sintomas subjetivamente avaliados, existindo maior queixa de edema (31%), dor (58%), restrição do movimento (52%) e dormência (57%). No grupo B houve menor prevalência da sensação de edema (2%), dor (26%), restrição do movimento (24%) e dormência (20%), em todos os tempos estudados. No exame clínico, o exame sensorial com monofilamentos apresentou 82% de diminuição da sensibilidade tátil na região axilar e 73% na região braquial proximal no grupo de mulheres submetidas à LAT e no grupo de mulheres submetidas à BLS houve diminuição da sensibilidade tátil nas duas regiões avaliadas em 40% (p<0.05). Nas provas cronaximétricas, a sensibilidade estava diminuída no grupo de mulheres submetidas à LAT em 56% na região axilar e 48% na região braquial proximal medial e no grupo BLS a sensibilidade estava diminuída em 39% e 14% respectivamente. CONCLUSÕES: A morbidade é maior a e funcionalidade do braço é menor em mulheres submetidas à LAT, quando comparadas à BLS, em mulheres operadas por câncer de mama / OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate and compare occurrence of lymphedema, pain, motion restriction and sensory deficit in the upper homolateral limb at 1 day, 15 days, 3 months, 6 months and 18 months after axillary lymph node dissection (ALND) and sentinel lymph node biopsy (SLNB) after breast cancer surgery. METHODS: A controlled study was designed to include patients who underwent breast conservative surgery and ALND or SLNB. Patients were evaluated between December 2003 and December 2004, and they were divided into two groups, group A (n=100) consisted who had ALND and group B, with patients after only SLNB (n=50). All of them subjectively answer a \"yes\" or \"no\" questionnaire in which were included questions about incidence of lymphedema, pain, motion restriction and arm numbness at 1day (n=30), 15 days (n=30), 3 months (n=30), 6 months (n=30) and 18 months (n=30) after surgery. Besides this a physiotherapy examination was performed measuring circunference, shoulder adbuction range by a goniometer, sensibility tests by pressure Semmes-Weinsten monofilaments and by eletrodiagnostic tests using an universal stimulator. RESULTS: In the group A significant differences (p < 0,05) were seen in subjectively sensations, with significantly higher incidence of subjective swelling (31%), pain (58%), motion restriction (52%), arm numbness (57%). In group B there were less symptoms of subjective swelling (2%), pain (58%), motion restriction (24%), arm numbness (20%). In clinical examination sensory deficit using monofilaments the occurrence of numbness was 82% on axillary fold and 73% on medial part of upper arm after ALND and in 40% on axillary fold and medial part of upper arm after SLNB, with significantly different between the groups (p < 0.05). At cronaximetric proofs the sensibility was decreased in 56% in the axillary fold and 48% in the medial part of upper arm for ALND and 39% in the axillary fold and 14% at medial part of upper arm on patients who underwent SLNB. CONCLUSIONS: Arm morbidity is higher and function is lower after ALND compared to SLNB, in women submitted to breast cancer surgery

A evolução da recorrência da hepatie C pós-transplante hepático pode ter um curso bastante variável. Raramente a doença pode progredir para uma forma conhecida como hepatite recorrente colestática grave, cuja patogenia ainda não é bem conhecida. Nós estudamos nesse trabalho alguns aspectos virológicos, histológicos e imunohistoquímicos de seis pacientes com essa forma rara de recorrência da doença, tendo como comparação um grupo pareado de seis pacientes transplantados com a forma leve de hepatite C recorrente, e como controle imunocompetente, cinco pacientes não transplantados com hepatite crônica pelo vírus C. Foram avaliados como possíveis fatores preditivos de gravidade da progressão da recorrência: viremia do VHC, evolução de quasispécies, parâmetros histopatológicos, e imunoreatividade para o antígeno core do VHC. / Following liver transplantation (OLT) HCV-related disease severity is highly variable, with a minority of cases progressing to an extremely severe form of cholestatic hepatitis, in which the pathogenesis is not yet understood. We aim to compare virological, histological and immunohistological changes in patients developing mild and severe post-OLT HCV recurrence. Twelve patients with recurrent HCV infection were studied (6 with severe and 6 with mild disease). Five HCV-infected immunocompetent patients were used as controls. We looked at viral load, quasispecies evolution of HCV, several histological parameters and immuno-reactivity of core antigens at three time-points (pre-OLT, early post-OLT and late post-OLT) as predictors of severity of recurrence post-OLT.

INTRODUÇÃO: Pacientes com doenças falciformes (DF) e outras anemias hemolíticas têm prevalência aumentada de hipertensão pulmonar (HP), sendo este diagnóstico associado com maior mortalidade. O objetivo deste trabalho foi estimar a prevalência desta complicação, suas características clínicas e laboratoriais e determinar o padrão hemodinâmico ao cateterismo de artéria pulmonar. MÉTODOS: Neste estudo transversal 80 pacientes consecutivos com anemia falciforme e Sb0 talassemia foram submetidos à ecocardiografia por um único observador. Os pacientes foram avaliados clinicamente, para verificar a presença de complicações associadas à DF, realizaram um teste de caminhada e realizaram exames hematológicos e bioquímicos referentes a parâmetros de hemólise, inflamação, função hepática e renal. Foi indicada avaliação hemodinâmica, com cateterismo de artéria pulmonar (Swan-Ganz), para os pacientes com velocidade de fluxo retrógrado pela tricúspide (VRT) ³2,5m/s, detectada ao ecocardiograma. A HP foi caracterizada por pressão média da artéria pulmonar ³ 25 mmHg. Os pacientes com HP foram comparados, com relação aos mesmos parâmetros prévios, ao restante da população estudada. RESULTADOS: 40% dos pacientes (32/80) apresentaram VRT³2,5m/s, sendo indicado avaliação hemodinâmica. O grupo com VRT³2,5m/s apresentou maior média etária, maior prevalência de úlceras de perna, de proteinúria e de hepatite C, menores valores de hemoglobina e de albumina, maiores valores de uréia, de creatinina, de ácido úrico, de desidrogenase lática, de aspartato aminotransferase e de gglutamiltranspeptidase do que os do grupo VRT<2,5m/s. O grupo VRT³2,5m/s apresentou também menor distância percorrida no teste de caminhada e saturação de oxigênio mais baixa tanto em repouso quanto após a caminhada. Ao ecocardiograma, este grupo apresentou maior volume atrial direito e esquerdo. 78% dos pacientes (25/32) com indicação de cateterismo se submeteram ao procedimento e em 8 deles foi confirmada HP. Dos 8 pacientes com diagnóstico de HP, 3 apresentaram hipertensão pré-capilar e os demais apresentaram hipertensão capilar (pressão de oclusão da artéria pulmonar acima de 15 mmHg). A VRT medida pelo ecocardiograma apresentou boa correlação com a medida de pressão sistólica de artéria pulmonar aferida no cateterismo (r=0,77). Os pacientes com HP confirmada apresentaram média etária maior, menores concentrações de hemoglobina e de contagem plaquetária e maiores valores de desidrogenase lática, uréia, creatinina, ácido úrico, gglutamiltranspeptidase e ferro do que o grupo sem HP. Os indivíduos com HP tiveram pior desempenho no teste de caminhada do que o grupo sem HP. Pacientes com HP apresentaram dilatação de átrio direito e esquerdo e índice cardíaco mais elevado do que o grupo sem HP. CONCLUSÕES: Pacientes com DF têm prevalência aumentada de HP detectada pelo ecocardiograma e confirmada pelo cateterismo pulmonar. O ecocardiograma é um bom instrumento de triagem. As populações separadas de acordo com o nível de VRT ao ecocardiograma apresentam diferenças clínicas e laboratoriais, sugerindo maior taxa de hemólise nas com VRT³2,5m/s. Estas diferenças se mantêm, na maior parte das situações, quando o diagnóstico de HP é confirmado. Indivíduos com diagnóstico de HP podem ter padrões hemodinâmicos de hipertensão capilar ou pré-capilar, denotando diferentes etiologias que podem implicar em diferentes abordagens terapêuticas. / INTRODUCTION: Patients with sickle cell disease (SCD) and other haemolytic anaemia have increased prevalence of pulmonary hypertension (PH) that is related to higher mortality. The aim of this stdy was to determine the prevalence of PH and, its clinical, laboratorial and hemodynamic features. METHODS: In a crosssectional study, we evaluated 80 consecutive patients with sickle cell anemia and Sb0thalassemia who were submitted to a Doppler echocardioghraphy performed by a single observer. Clinical and laboratorial data were collected for all patients in order to verify the presence of SCD complications and to evaluate haemolysis rate, inflammation, liver and renal function. All patients performed a six-minute walk test. Patients who had peak velocity of regurgitant flow of tricuspid (Vrft) of at least 2.5 m/s were referred to pulmonary artery catheterization (Swan-Ganz). PH was defined as a mean pulmonary artery pressure ³ 25 mmHg. Clinical, laboratorial and hemodynamic data of patients with confirmed PH were compared to those data of patients without PH. RESULTS: Forty percent of patients (32/80) had Vrft ³ 2.5m/s and hemodynamic evaluation was recommended. The group of patients with Vrft³2.5 m/s had higher average age, higher prevalence of leg ulcers, proteinuria and hepatitis C, lower values of hemoglobin and albumin, higher values of urea, creatinine, uric acid, lactic dehydrogenase, aspartate aminotransferase and gglutamyltranspeptidase than the group with Vrft<2.5 m.s. The group with Vrft³2.5 m/s had poorer performance on the walk test and had lowest oxygen saturation at rest and post-exercise. On echocardiography, this group had greater right and left atrial volume. Only 78% of patients (25/32) underwent pulmonary artery catheterization and, in 8 patients PH was confirmed. Among the patients with PH, 3 had pre-capillary hypertension and 5 had post-capillary hypertension (pulmonary artery occlusion pressure above 15 mmHg). The Vrft measured by echocardiogram showed good correlation with the value of systolic pulmonary artery pressure, measured on Swan-Ganz(r=0,77). The patients with confirmed PH had higher mean age, lower levels of haemoglobin and platelet count and higher values of lactic dehydrogenase, urea, creatinine, uric acid, iron and gglutamyltranspeptidase than the group without PH. Individuals with PH had poorer performance on walk test than the group without PH. Patients with PH showed increased right and left atrium volume and higher cardiac index than the group without PH. CONCLUSIONS: Patients with SCD had increased prevalence of PH detected by Doppler echocardiography and confirmed by pulmonary catheterization. The echocardiogram was a good tool for screening. Patients who had Vrft ³ 2.5m/s exhibited clinical and laboratorial data consistent with a higher hemolysis rate than those with Vrft<2.5 m/s. Individuals diagnosed with PH may have post-capillary or pre-capillary hypertension, suggesting the existence of several etiologies and the need for different therapeutic approaches.