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Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas

Brandalize, Ana Paula Carneiro January 2005 (has links)
As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.
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Estudo descritivo de alguns aspectos da fala de sujeitos portadores de fissura labio palatina

Braga, Scheila Maria Leão 14 July 2018 (has links)
Orientador: Luiz Carlos Cagliari / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-07-14T02:43:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Braga_ScheilaMariaLeao_M.pdf: 5612271 bytes, checksum: 827ebcadd4f34134598cebfc3cadbb04 (MD5) Previous issue date: 1991 / Resumo: A avaliação da produção da fala de sujeitos portadores de fissura lábio palatina é um problema complexo, exigindo equipe multidisciplinares e vários paradigmas de análise. O objetivo deste estudo foi avaliar a fala de sujeitos fissurados a partir de uma perspectiva basicamente fonética. Participaram divididos em desta pesquisa vinte e quatro sujeitos quatro grupos segundo o tempo e o tipo de cirurgia: G1 - palato aberto; G2: pré e pós operatório; G3: sujeitos submetidos à faringoplastia e G4: pacientes em pré operatório para reparos cirúrgicos secundários. A idade dos pacientes variou entre 7,10 meses a 45 anos. Foi obtida a emissão de palavras em recinto com isolamento acústico. Foram obtidos espectrogramas da emissão dos sujeitos. Os dados foram submetidos à análise quantitativa com controle estatístico. Para a análise qualitativa foram estabelecidas oito categorias de análise. Além disso as emissões foram analisadas segundo determinadas por processos primários ou secundários. Os resultados indicaram que houve distribuição semelhante entre as várias categorias de análise. Isto é, os sujeitos utilizaram todas as formas possíveis na produção da fala. A discussão dos resultados foi realizada a partir da análise de três mecanismos fundamentais: a aerodinâmica da fala e a idéia de um sistema regulador de padrões motores; a variabilidade nos padrões de oclusão velofaringea e a nasalidade. A abordagem fonética mostrou-se eficaz para revelar alguns aspectos importantes na complexidade dos mecanismos de produção de fala de sujeitos fissurados / Abstract: Evaluation of the speech production of cleft palate subjects is a complex problem, which requires multidisciplinary approaches and several research paradigms. The aim of this study was to evaluate the speech of cleaft palate subjects from a basically phonetic perspective. 24 patients (age range 7 - 45 years) were divided into the following 4 groups, according to period and type of surgery: G1, overt palate; G2, pre-and post-surgery; G3, subjects submitted to pharvngoplasty; G4, subjects in pre-surgery for minor surgical repairs. The speech task was emission of words. Speech samples were recorded in an acoustically isolated room and spectrograms were obtained. Quantitative data were submitted to statiscal analysis. Emissions were taken according to mode of production (primary ar secundary) and qualitatively assessed through the use of 8 classification distributions in categories. results showed similar distributions in all categories and are discussed from the point of view of the following three basic processes: the aerodynamics of speech, the concept of a regulatory system of motor patterns, and variability in velopharyngeal occlusion patterns and nasality production. The phonetic approach was adequate as a means to reveal some important factors in the process of speech production of cleft palate subjects / Mestrado / Mestre em Linguística
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Vivenciando a reação das mães no momento do início das atividades escolares da criança portadora de má formação lábio palatal

Miguel, Luiz Carlos Machado January 2007 (has links)
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. / Made available in DSpace on 2012-10-23T15:45:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Este estudo envolveu as mães dos pacientes portadores de Má Formação Lábio Palatal nascidos no município de Joinville (SC). Procurou compreender como estas mães vivenciaram o processo de início da atividade escolar de seus filhos e sua influência no tratamento multidisciplinar. Foi utilizada a abordagem qualitativa, através de entrevistas, fundamentada na análise de conteúdo proposta por Bardin (1979). A partir da análise dos textos os relatos mais significativos foram selecionados formando sete grandes eixos temáticos com dezesseis categorias. O início escolar pode ser considerado como um momento de grande importância de integração ao meio social, tanto para o paciente portador de MFLP, como para as pessoas em sua volta.
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A integralidade na atenção de pacientes com fissuras labiopalatais de Florianópolis - SC

Paula, Elizabeth Soares de January 2008 (has links)
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. / Made available in DSpace on 2012-10-24T02:18:43Z (GMT). No. of bitstreams: 0
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Estimativa da profundidade de fendas no concreto através da utilização do ultra-som e eco-impacto

Andrade, Patrícia Becker de January 2006 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia Civil. / Made available in DSpace on 2012-10-22T09:16:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 247082.pdf: 7694710 bytes, checksum: 083a78fc7206a512c3955a0402db1f48 (MD5) / A necessidade de detecção de anomalias no concreto está cada vez mais ocorrente devido à preocupação com a durabilidade das estruturas de concreto. Não homogeneidades como nichos, vazios, delaminações, aberturas em estruturas de concreto podem prejudicar o comportamento estrutural dependendo da sua localização e dimensão. Com isto surge, a necessidade de se encontrar métodos capazes de detecção destas anomalias de forma simples e segura sem causar danos ao elemento estrutural. Neste contexto, métodos não destrutivos baseados em propagação e reflexão de ondas de tensão, atendem estes requisitos. Esta pesquisa estuda a utilização dos ensaios não destrutivos de ultra-som e eco-impacto na detecção e a estimativa da profundidade de fendas superficiais. Para tanto, foi conduzido um programa experimental com amostras de concreto confeccionadas em laboratório com fendas verticais e inclinadas de dimensões conhecidas, utilizando estes métodos não destrutivos. Diferentes modelos matemáticos apresentados na literatura foram aplicados na estimativa da profundidade das fendas com a utilização do ultra-som, buscando avaliar qual destes seria o mais indicado para as fendas investigadas. Dentre os modelos investigados com a utilização do ultrasom, o modelo eqüidistante e o modelo linear apresentaram o menor erro médio para as fendas verticais e inclinadas respectivamente, de aproximadamente 10 %. Com o eco-impacto por outro lado, apresentou um erro médio menor de 3%. A partir dos resultados obtidos nesta pesquisa, ambos os ensaios não destrutivos revelaram ser eficientes na estimativa da profundidade de fendas, sendo que o eco-impacto obteve uma melhor precisão que o ultra-som. The need of flaw detection in concrete structures has been an issue nowadays due to increased durability concerns of actual concrete members. Concrete flaws such as honeycombing, delaminations, surface opening cracks, internal cracks among others may impair the structural behavior of the concrete member depending upon their sizes and locations. It is necessary to use reliable methods to detect such flaws in a simple and secure way without causing any further damage to the concrete member. Non destructive acoustic methods based on the propagation and the reflection of stress waves in solids fulfill this requirement. This research studies the application of ultrasound and the impact-echo methods in the detection and estimation of depth of surface opening cracks. An experimental program was developed which included the test of flawed concrete specimens with vertical and inclined surface opening cracks using both NDT methods. Various mathematical models presented in the literature were applied to estimate the depth of vertical surface opening cracks using results from ultrasound measurements in order to evaluate which one of them would be more appropriated for the specimens studied. Among the models studied, the equidistant and the linear models showed the least error for the specimens with vertical and inclined cracks, respectively. An average error value of 10% was obtained. Time-offlight results from the impact-echo method, on the other hand, suggested an average error of only 3% of the actual crack depths. From the results obtained in this research, both NDT methods proved to be efficient in estimating the depth of surface opening cracks with the impact-echo being more accurate than the ultrasound.
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Análise do comportamento de ondas ultrassônicas em elementos fissurados de concreto e argamassa

Carelli, Jhulis Marina January 2014 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico, Programa de Pós-Graduação em Engenharia Civil, Florianópolis, 2014. / Made available in DSpace on 2015-02-05T21:13:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 327694.pdf: 10360964 bytes, checksum: f7f6dde50899c63899b90de5bf85e055 (MD5) Previous issue date: 2014 / Nesta pesquisa realizou-se um estudo para a ampliação do uso da técnica de ultrassom, através da definição e aplicação de parâmetros obtidos pelo formato da onda que se propaga pelo material. Pesquisadores internacionais afirmam que parâmetros do formato da onda propagada são potencialmente mais sensíveis do que a análise convencional do ultrassom (via velocidade de pulso) para diversos tipos de danos avaliados. Através dos experimentos destes autores, foi possível definir parâmetros de análise obtidos pelo formato da onda de ultrassom: velocidade de grupo, amplitude máxima, energia (inicial, total e acumulada), magnitude e pico de frequência máxima, e frequência central. O programa experimental foi determinado para avaliar a eficiência destes parâmetros na investigação do estado de fissuração em estruturas de concreto e argamassa. Para isso, fez-se uma análise comparativa entre os resultados dos diversos parâmetros em placas de concreto e de argamassa, fissuradas e não fissuradas por retração plástica, e uma análise da evolução da fissuração ao longo de ensaio de flexão em vigas de concreto armado. Com base nos resultados obtidos, percebeu-se que nem todos os parâmetros mostraram-se adequados para as análises propostas. No entanto, alguns deles revelaram-se promissores na avalição de fissuras, independentemente de suas características. Dentre os parâmetros que manifestaram sensibilidade, em geral, os resultados obtidos foram mais eficientes do que os de velocidade de pulso, confirmando a hipótese de que o formato da onda ultrassônica pode trazer respostas importantes quanto ao comportamento fissurado dos materiais.<br> / Abstract : This research, presents the possibility to enhance expanding ultrasound applications in concrete structures by applying using some waveform parameters other than the conventional ultrasound analysis (pulse velocity). According to international researchers, these waveform parameters are potentially more sensitive when damaged concrete is to be evaluated. Some of waveform parameters used by these researchers were: group velocity, maximum amplitude, (initial, total and cumulative) energy, magnitude and maximum frequency, and central frequency. The experimental program presented in this research was defined to evaluate the efficiency of these waveform parameters to evaluate the extent of cracking in concrete and mortar specimens. A comparative analysis was performed between several waveform parameters both in concrete and mortar slabs, subjected to plastic shrinkage cracking; and also in the development of flexural cracks in reinforced concrete beams. Based on the obtained results, it was noticed that not all the parameters were appropriate for the proposed analysis. However, some of them have revealed to be capable in the evaluation of cracking, regardless their characteristics. Among the parameters that presented overall sensibility, the results were more efficient than the pulse velocity, confirming the hypothesis that the ultrasonic waveform can bring important responses to the cracked behavior of the materials.
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Polimorfismos nos genes MTHFR e MTHFD1 em indivíduos com fissura labial e/ou palatina não sindrômica: estudo baseado em associação familiar

Hoshi, Ryuichi January 2013 (has links)
Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-15T03:10:02Z No. of bitstreams: 1 RYUICHI HOSHI.pdf: 684684 bytes, checksum: 947371a610bea4cbbb9b14a9b8961cb1 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-15T03:10:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RYUICHI HOSHI.pdf: 684684 bytes, checksum: 947371a610bea4cbbb9b14a9b8961cb1 (MD5) Previous issue date: 2013 / As fissuras lábio palatinas não sindrômicas (FL/PNS) são defeitos congênitos orofaciais comuns, de etiologia multifatorial com participação de fatores genéticos e nutricionais. A presença de polimorfismos genéticos em enzimas que metabolizam o ácido fólico e o uso suplementar desta vitamina na prevenção das fissuras ainda não foi bem esclarecida pela literatura. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão da literatura sobre o papel do ácido fólico e de polimorfismos em genes relacionados à rota metabólica do ácido fólico na ocorrência de FL/PNS. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica de caráter exploratória e qualitativa visando à busca de material teórico que abordasse dados relativos sobre estes temas. De acordo com as pesquisas analisadas na literatura, não foi observado consenso em relação ao efeito protetor do ácido fólico na prevenção de FL/PNS quando utilizado de forma suplementar no período periconcepcional. Já as pesquisas que avaliaram defeitos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico, encontraram associação de alguns polimorfismos com as FL/PNS. No entanto, em algumas populações esta associação não foi evidenciada.
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Análise clínico-epidemiológica das fissuras lábio-palatinas no Estado da Bahia

Maranhão, Samário Cintra 03 June 2014 (has links)
Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-15T03:29:44Z No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-15T03:29:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) Previous issue date: 2014-06-03 / O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática dos aspectos etiológicos relacionados ao desenvolvimento das fissuras labio-palatinas. A etiologia desta anomalia é considerada multifatorial, com fortes evidências da interferência de fatores genéticos e ambientais. O completo entendimento deste conjunto de fatores é fundamental para o desenvolvimento de novos estudos que objetivem relacionar o desenvolvimento das fissuras com as suas condicionantes. Foi feito um levantamento nas bases Bireme e Lilacs com as palavras-chave fenda labial, etiologia das fissuras e anormalidades congênitas nos anos de 2012 e 2013. Foram selecionados 59 artigos, que foram revisados e referenciados nos seus apsctos mais relevantes. A posse deste conhecimento permitirá, a posteriori, o entedimento de dados coletados e o desenvolvimento de estratégias de intervenção com finalidade preventiva.
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Indicadores psicossociais e repercussões na qualidade de vida de adolescentes com fissura labiopalatal

Bachega, Maria Irene [UNESP] January 2002 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:33:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2002Bitstream added on 2014-06-13T20:05:22Z : No. of bitstreams: 1 bachega_mi_dr_botfm.pdf: 804420 bytes, checksum: 4d6fe3bc5b2b4bc155e39f8d4aaf7185 (MD5) / O termo qualidade de vida tem sido utilizado por todos os profissionais que lidam com o bem-estar das pessoas, estando freqüentemente associado a indicadores psicossociais. Este trabalho teve por objetivo identificar, descrever e avaliar a qualidade de vida verbalizada e percebida por adolescentes portadores de fissura labiopalatal e as de um grupo com características sociodemográficas próximas, utilizado como controle, e suas possíveis semelhanças e diferenças quanto à qualidade de vida. A amostra foi constituída por 67 adolescentes portadores de fissura labiopalatal (G1), matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, HRAC-USP, sendo os dados coletados no período de 16 de novembro a 22 de dezembro de 1999; e de 67 adolescentes estudantes sem fissuras (G2), no período entre 22 de agosto a 15 de setembro de 2000. Os grupos tinham representação de ambos os sexos, na faixa etária de 10 a 20 anos incompletos e residentes na cidade de Bauru. Com a intenção de verificar o cotidiano, foi aplicado um questionário de questões estruturadas e algumas questões abertas, enfocando as suas percepções. Apesar do estigma que a deformidade congênita representa, os adolescentes portadores de fissura labiopalatal superam os limites da deficiência, evento fundamental para que se integrem à sociedade, apresentando satisfação com a vida que levam, através da autorealização, saúde e bem-estar. / The term quality of life has been employed by all professionals concerned with human welfare, which is often associated to psychosocial indicators. This study aimed at identifying, describing and evaluating the quality of life verbalized and noticed by teenagers with cleft lip and palate in relation to a control group presenting similar sociodemographic features, as well as the possible similarities and differences regarding quality of life. The sample comprised 67 teenagers with cleft lip and palate (G1) regularly enrolled for treatment at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (HRAC/USP), the data of which were collected during the period November 16th to December 22nd, 1999. The control group consisted of 67 adolescent students without clefts (G2) who were surveyed in the period August 22nd up to September 15th, 2000. The groups included teenagers of both genders, aged 10 to 20 incomplete years old and living in the city of Bauru. A questionnaire comprising structured and some open questions was applied in an attempt to analyze the subjects’ quotidian according to their perceptions. Despite of the stigma yielded by the congenital deformity, the teenagers with cleft lip and palate overcome the limits imposed by their deficiency, which is fundamental for their integration into society, and demonstrate satisfaction with the life they live, through self-realization, health and welfare.
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Avaliação da protração maxilar em pacientes portadores de fissura labiopalatina por meio de dois protocolos de expansão rápida maxilar

Meneguzzi, Ricardo Damo January 2007 (has links)
Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000400924-0.pdf: 4467138 bytes, checksum: 34a32ecebc686c0ad7d678c175827326 (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / The aim of this study was to evaluate and compare, after 12 months, the maxillary protraction effects with facemask in cleft lip and palate patients submitted to two rapid maxillary expansion (RME) protocols using a modified Haas expander. The sample was consisted of 20 individuals with unilateral complete cleft lip and palate who had sagittal and transverse constricted maxilla, being 10 boys and 10 girls, with a mean age of 10 years and 4 months. From these, 10 patients were submitted to one week of RME, with a one complete turn a day, followed by 11 months and 1 week of maxillary protraction (Group 1) and the others 10 individuals, submitted to seven weeks of alternate RME and constrictions followed by 10 months and 1 weeks of maxillary protraction, completing 12 month of treatment to both groups. The evaluation was accomplished through lateral cephalometric radiographies, in two different times: T1 – the beginning of the treatment and T4 – after 12 month of treatment. The results showed similar response in both groups, with maxillary displacement forward and downward, with tendency of clockwise rotation of palatal plan, mandibular clockwise rotation, an increase of the lower facial height and an improvement of maxillomandibular relationship. It was also observed extrusion and a displacement of the maxillary molars and incisors, retroinclination of the lower incisors, an improvement of the soft tissue profile and sagittal lip relationship. The only statistically significant difference was a further decreased of the convexity angle in Group 1 (p=0. 04). However, this difference between the groups was not clinically observed. As no statistically difference was observed between groups, isn’t justified the adoption of a new protocol of RME with an alternate expansions and constrictions as this presented no advantages over the conventional protocol. / O presente estudo teve por objetivo avaliar e comparar os efeitos, após 12 meses, da protração maxilar com máscara facial em pacientes portadores de fissura labiopalatina submetidos a dois protocolos de expansão rápida maxilar (ERM), utilizando um disjuntor tipo Haas modificado. A amostra foi constituída de 20 indivíduos portadores de fissura transforame incisivo unilateral com atresia maxilar, no sentido transverso e anteroposterior, sendo 10 do gênero masculino e 10 do gênero feminino, com média de idade de 10 anos e 4 meses. Destes, 10 foram submetidos a uma semana de ERM com ativação de 1 volta completa ao dia do parafuso expansor, seguida de 11 meses e 1 semana de protração maxilar (Grupo 1). Os outros 10 indivíduos foram submetidos a sete semanas de expansões e constrições alternadas da maxila, com ativação de 1 volta completa ao dia, seguidas de 10 meses e 1 semana de protração maxilar (Grupo 2), completando, assim, 12 meses de tratamento para ambos os grupos. A avaliação foi realizada por meio de telerradiografias laterais de face, em dois momentos: ao início do tratamento (T1) e após 12 meses de tratamento (T4).Os resultados demonstraram uma resposta semelhante em ambos os grupos, com deslocamento da maxila para frente e para baixo, com tendência de rotação horária do plano palatal, giro mandibular no sentido horário, aumento do terço inferior da face e, conseqüentemente, melhora da relação maxilo-mandibular. Observou-se, também, extrusão e deslocamento anterior dos molares e incisivos superiores, retroinclinação dos incisivos inferiores, melhora do perfil mole e da relação sagital dos lábios. A única diferença estatisticamente significante foi uma maior diminuição do ângulo de convexidade facial no Grupo 1 (p=0. 04). Entretanto, essa diferença entre os grupos não foi observada clinicamente. Como não foi observada diferença estatisticamente significante entre os grupos, não se justifica a adoção de um novo protocolo de ERM com expansões e constrições alternadas visto que este não apresentou vantagens sobre o protocolo convencional.

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