Objetivo: Identificar as competências atencionais de sujeitos com fissura labiopalatina isolada e reparada, identificados com prejuízos atencionais e baixo rendimento escolar. Método: Participaram 30 sujeitos, de ambos os sexos, idade entre 7 e 10 anos, cursando ensino regular, sendo G1 composto de 15 sujeitos com diagnóstico de fissura labiopalatina e baixo rendimento escolar e G2, como grupo controle, com 15 sujeitos pareados em idade e sexo ao G1, sem alterações no desenvolvimento e aprendizagem. O estudo incluiu três fases para o G1: pré-testagem, programa remediativo e pós-testagem. Para a avaliação pré e pós-programa, foram utilizados os seguintes instrumentos: Teste das Matrizes Progressivas Coloridas, Trail Making Test, Teste de Atenção Visual, Torre de Londres, Teste de Atenção Concentrada, Teste Stroop de Cores e Palavras, Wisconsin de Classificação de Cartas. O Programa Remediativo Atencional empregou o delineamento cognitivo comportamental em 15 sessões sistemáticas diárias de 50 minutos. Resultados e discussão: O nível intelectual dos sujeitos mostrou-se dentro dos padrões de normalidade. Os desempenhos do G1, pós-programa, indicaram melhor performance em 20,5% na capacidade de planejamento e resolução de problemas. Na atenção seletiva e sustentada, os sujeitos obtiveram desempenhos otimizados em 30,3%. Em relação à capacidade de raciocinar abstratamente, planejar e modificar as estratégias cognitivas, G1 obteve melhora em 19,8%. Conclusão: O G1 apresentou ganhos nas habilidades treinadas, aproximando dos desempenhos obtidos pelo grupo controle. O período de desenvolvimento da amostra estudada, em fase crítica para a aquisição de habilidades executivas, mostrou-se facilitador na melhoria das competências de respostas atencionais. Verificou-se a pertinência de programas remediativos das funções executivas atencionais, em especial com crianças com fissura labiopalatina, possibilitando otimizar recursos e minimizar o decorrente impacto cognitivo, social e educacional em suas diferentes atividades da vida diária. / Objective: Investigate neuropsychological abilities in people with cleft lip and palate non-repaired and repaired, identified with attentional injuries and low school performance. Method: 30 subjects participated, both sexes, aged between 7 and 10 years, attending regular schools, G1 being composed of 15 subjects diagnosed with cleft palate and poor school performance and G2, as the control group, with 15 subjects matched by age and sex to G1, without changes in development and learning. The study included three phases for the G1: pre-testing, remediation program and post-testing. For pre and post program evaluation, we used the following instruments: Raven´s Progressive Matrices, Trail Making Test, Visual Attention Test, Tower of London, Concentrated Attention Test, Stroop Color and Word Test and the Wisconsin Card Test. The remediation program Attentional design employed the cognitive - behavioral systematic daily in 15 sessions of 50 minutes. Results and Discussion: The intellectual level of the subjects was found to be within normal limits. The performances of the G1, post-program, showed better performance at 20.5%, capacity planning and troubleshooting. In selective and sustained attention, subjects received optimized performances in 30.3%. Regarding the ability to reason abstractly, plan and modify cognitive strategies, G1 got improvement in 19.8%. Conclusion: G1 had trained in skills gains (acquisition), approaching the performance obtained by the control group. The development period of the sample, being critical for the acquisition of executive skills, proved facilitator in improving skills of attentional responses. There was the relevance of programs remediativos attentional executive functions, particularly with children with cleft lip and palate, allowing optimize resources and minimize the resulting impact cognitive, social and educational in its different activities of daily living.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Florianópolis, 2010. / Made available in DSpace on 2012-10-25T05:22:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 280436.pdf: 680689 bytes, checksum: 9fe1405a8be146d353665a49b9e5a373 (MD5) / A fissura labiopalatal é uma má formação congênita que acarreta para a pessoa uma série de comprometimentos funcionais, estéticos e psicossociais. Juntamente com a criança, sua família é envolvida por uma gama de exigências e mudanças no cotidiano, devido ao longo processo de reabilitação. A criança com fissura labiopalatal apresenta uma série de características no complexo bucomaxilofacial, inerentes a má formação, as quais podem atuar como fatores de risco, propiciando um maior comprometimento da saúde bucal, em especial no que diz respeito às doenças cárie e periodontal. Mesmo as crianças que participam de programas de controle da saúde bucal, recebendo atenção odontológica periódica envolvendo atividades de cunho educativo-preventivo, podem apresentar o desenvolvimento de doenças bucais. Devido à complexidade de tal fenômeno, este estudo teve como objetivo conhecer como são realizados os cuidados com a saúde bucal de crianças com fissura labiopalatal e fatores de influência, de acordo com a vivência e olhar materno, sendo a mãe a maior responsável pelas exigências da reabilitação. Utilizou-se de abordagem qualitativa, fundamentada na análise de conteúdo proposta por Bardin (1979). Esta trabalha com procedimentos de classificação, codificação e categorização dos conceitos, tendo como intenção a inferência de conhecimentos relativos às condições de produção e recepção na comunicação. Participaram do estudo quinze mães de crianças com fissura labiopalatal participantes do programa de controle de saúde bucal do Núcleo de Atendimento a Pacientes com Deformidade Facial da Universidade Federal de Santa Catarina. A partir da análise dos textos das entrevistas, os relatos mais significativos foram selecionados, formando categorias temáticas centrais, as quais consistiam em um conjunto de expressões com características similares ou que possuíam relação de complementaridade entre si. Pode-se inferir, a partir dos relatos das mães, que os fatores de risco à saúde bucal destas crianças vão além de suas características bucais. Extrapolando tais características, o ambiente e as características econômicas, culturais e psicossociais, bem como as redes sociais da criança e sua família podem influenciar sobremaneira no cuidado com a saúde bucal, acarretando em limitações para o sucesso de programas de controle e prevenção. / Lip and palate cleft is a congenital malformation that affects children and causes functional, aesthetic, and psychosocial problems. Due to the long process of rehabilitation, both children and family need to adapt themselves to the different situations and routine. Lip and palate cleft children have inherent buccomaxillofacial characteristics that act as risk factors and may compromise oral health and cause caries and periodontal disease. Even lip and palate cleft children that have participated in oral health care and preventive programs may present oral diseases. Due to the complexity of this condition, the purpose of this study was to know how lip and palate cleft children oral health care is performed and which are the risk factors, according to a maternal perspective where the mother.s role is fundamental for rehabilitation. It was used a qualitative analysis (Bardin, 1979) which uses classification, codification and categorization concepts to infer knowledge relative to the condition of communication production and reception. Fifteen lip and palate cleft children mothers of the Federal University of Santa Catarina lip and palate cleft children oral health program participated of this study. Based on interviews accomplished with mothers, the most important reports were chosen and analyzed and classified according to central subjects that had expressions similar or complementary. It was possible to infer through mother.s reports that oral health risk factors go beyond their oral characteristics. Extrapolating such characteristics, environmental, economic, psychosocial, and cultural characteristics, as well as social relations involving children and family, may interfere in the oral health care and limit the success of control and prevention programs.

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-06-02T22:57:52Z No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) Previous issue date: 2017-04-07 / Este trabalho teve como objetivo identificar a preval?ncia de fissuras labiopalatinas no Brasil e o efeito de fatores sociodemogr?ficos e dos indicadores socioecon?micos municipais no retardo do tratamento cir?rgico prim?rio desta morbidade, no ?mbito do Sistema ?nico de Sa?de, no per?odo de 2009 a 2013. Para tal, foi conduzido um estudo ecol?gico que utilizou dados do Departamento de Inform?tica do Sistema ?nico de Sa?de (DATASUS) e do Atlas de Desenvolvimento Humano do Programa das Na??es Unidas para o Desenvolvimento (PNUD). Foram inclu?dos nascidos vivos com fissuras labiopalatinas dos 5.565 munic?pios brasileiros nos anos de 2009 a 2013, registrados no sistema de informa??es sobre nascidos vivos (SINASC) e portadores de fissuras labiopalatinas que realizaram cirurgias de l?bio e/ou palato que constam dos registros do Sistema de Informa??es Hospitalares do SUS (SIH/SUS), no mesmo per?odo. Foram calculadas taxas de preval?ncia de fissuras labiopalatinas para Brasil, para as cinco regi?es e para as 27 unidades federativas, referentes a cada ano e ao quinqu?nio do estudo. O retardo do tratamento foi avaliado utilizando como par?metro as idades recomendadas pela American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 meses para as cirurgias de l?bio e 18 meses para as de palato). Os dados referentes ao retardo do tratamento foram analisados por meio de estat?stica descritiva, de an?lise bivariada, do c?lculo das raz?es de preval?ncia e da regress?o multin?vel de Poisson com vari?ncia robusta. Para todos os testes foi adotado um n?vel de signific?ncia de 5%. Os resultados mostraram que a preval?ncia m?dia de fissuras labiopalatinas no per?odo foi de 5,86 por 10.000 nascidos vivos, com importantes diferen?as regionais e entre unidades federativas. A preval?ncia do retardo para as cirurgias prim?rias de l?bio foi de 66,4% e para as cirurgias de palato 71,2%. As regi?es Norte e Nordeste apresentaram os piores percentuais de retardo. N?o-brancos apresentaram uma probabilidade 27% maior de retardo nas cirurgias de fissuras palatinas e 40% nas de fissuras de l?bio. A an?lise multin?vel identificou influ?ncia da ra?a e do IDH no retardo da cirurgia prim?ria de l?bio, e de IDH e ?ndice de Gini no retardo da cirurgia de palato. Ficou evidente a import?ncia da determina??o social no retardo das cirurgias prim?rias de fissuras labiopalatinas. / This study aimed to identify the prevalence of cleft lip and palate in Brazil and the effect of demographic factors and municipal socioeconomic indicators on the delay of primary surgical treatment of this morbidity in the Brazilian Health System (SUS), from 2009 to 2013. An ecological study was conducted using data from the Department of Informatics of the Brazilian National Health System (DATASUS) and the Human Development Atlas of the United Nations Development Program (UNDP). We included live births with cleft lip and palate from the 5,565 Brazilian municipalities in the years 2009 to 2013, registered in the National Live Birth System (SINASC), and patients with cleft lip and palate that performed lip and / or palate surgeries that appear in the records of the Hospital Information System of the Ministry of Health (SIH / SUS), in the same period. Prevalence rates of cleft lip and paltate for Brazil were calculated for five natural geographic regions and for the 27 federative units, with relation to each year and to the five years of the study. The treatment delay was evaluated using the ages recommended by the American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 months for lip surgeries and 18 months for palatal surgeries). The data regarding the treatment delay were analyzed through descriptive statistics, bivariate analysis, prevalence ratios and multilevel Poisson regression with robust variance. For all tests, a significance level of 5% was adopted. The results showed that the average prevalence of cleft lip and palate in the period was 5.86 per 10,000 live births, with important regional differences and between federative units. The prevalence of delay for lip primary surgeries was 66.4% and for palatal surgeries was 71.2%. The North and Northeast regions had the worst percentages of delay. Non-whites had a 27% greater probability of delay in cleft palate surgeries and 40% in cleft lip surgeries. The multilevel analysis identified the influence of race and of Municipal Human Development Index on the delay of primary lip surgery, and of Municipal Human Development Index and of Gini index on the delay of the palate surgery. The importance of social determination in the delay to primary surgeries of cleft lip and palate was evident.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T18:24:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Basso_MichellyCristinaSilveira_M.pdf: 3330857 bytes, checksum: 852b208b2fec88c51f315743f5d7c3f1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As Fendas Orofaciais Típicas (FOT), que incluem as fendas de lábio e (ou) palato, têm prevalência na população em geral por volta de 1:600-1000 recém-nascidos. Dentre suas características, estão a presença freqüente de co-morbidades e a necessidade de tratamento multiprofissional. Logo no período neonatal, existem dificuldades para alimentação do recém-nascido, que, se não bem conduzidas, interferirão no crescimento, desenvolvimento e procedimentos cirúrgicos corretivos. Orientação e intervenção precoces de profissionais da saúde, utilizando diferentes técnicas e recursos, podem minimizar as dificuldades alimentares. Objetivou-se investigar o conhecimento sobre o assunto de alunos do último ano de graduação. De um total de 492 estudantes dos cursos de Medicina, Enfermagem, Fonoaudiologia e Odontologia da Universidade Estadual de Campinas, participaram 292. Utilizou-se questionário auto-aplicável, previamente validado, baseado em informações de fisiologia do aparelho motor oral normal e do portador de FOT, recursos alimentares existentes e indicação de métodos para a alimentação. Este foi entregue em mãos e recolhido após respostas. Em seguida, ofereceu-se palestra abordando o conteúdo do estudo. A análise foi descritiva; para comparação entre variáveis adotou-se um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). De modo geral, não houve diferenças significativas entre as respostas dos diferentes cursos. Em auto-avaliação, 58,6% dos alunos referem ter noções razoáveis sobre alterações anatômicas e 51%, noções razoáveis sobre alterações funcionais das FOT. Apesar de existirem conhecimentos sobre diferentes técnicas e problemas associados, este não se encontra sistematizado, o que levou a 96,2% dos alunos não se consideram aptos para acompanhar indivíduos com FOT, dentro de sua área de atuação. Visando a melhoria da atenção primária, a criação de disciplina multiprofissional poderia ser uma alternativa para a melhoria da formação acadêmica, assim como capacitação de profissionais da Estratégia de Saúde da Família. / Abstract: The orofacial cleft typical which include the crevices of lip and palate, (or) have prevalence in the general population around 1: 600-1000 newborns. Among its characteristics are the frequent presence of co-view and the need for treatment multiprofessional. In the neonatal period, difficulties for feeding newborn, which, if not well conducted, interfere in growth, development and corrective surgical procedures. Early intervention and guidance for health professionals, using different techniques and resources, can minimize the difficulties. Porpose investigate the knowledge on the subject of students of the last year of graduation. A total of 492 students studying medicine, Nursing, speech therapy and dentistry at the University of Campinas, 292 participated. Used auto-applicable questionnaire, validated beforehand, based on information from the physiology of normal oral motor apparatus and cardholder orofacial cleft , existing food resources and pointers to methods for food. This was delivered in hands and collapsed after answers. Then volunteered lecture addressing the contents of the study. Descriptive analysis was; for comparison between variables was adopted a significance level of 5% (p-value ?___ 0.05). Generally speaking, there were no significant differences between the responses of different courses. In self-assessment, 58.6% of students report having reasonable notions on anatomical and 51%, reasonable notions about functional changes of the FOT. Despite knowledge of different techniques and associated problems, this is not systematic, which led to 96.2% of students do not consider themselves able to accompany individuals with FOT, within their area of expertise. Aiming at the improvement of primary health care, creating multiprofessional discipline could be an alternative to the improvement of education, as well as training professionals of family health Strategy. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T20:04:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mendes_LiviaGobbyAmstalden_D.pdf: 1106821 bytes, checksum: d7948caae22f680906f17d34d921985a (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram verificar a época de diagnóstico, identificar aspectos da assistência alimentar e fonoaudiológica recebidas por indivíduos com fenda de lábio e(ou) palato em diferentes regiões do Brasil e propor sugestões que contribuiriam na atual política de humanização da assistência à saúde materno-infantil. O estudo é multicêntrico, transversal e descritivo, baseado na aplicação de roteiro de entrevista validado com pais de crianças com fenda de lábio e(ou) palato de 0 a 16 anos, após treinamento dos pesquisadores. A análise foi descritiva e a comparação dos dados utilizou um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). Participaram 8 instituições com dados de 215 entrevistas (51,1% do Sul (S), 27% do Nordeste (NE) e 22% do Sudeste (SE). O diagnóstico pré-natal ocorreu em 14%. Orientações alimentares não foram fornecidas na maternidade a 47,5%. O incentivo ao aleitamento natural ocorreu em 80% dos casos da região Sul e foi melhor realizado em fendas labiais tanto no S (p=0,000) como no SE (p=0,000). Do total de crianças, 69,2% não conseguiram estabelecer amamentação e, 79% destas, por dificuldade na sucção. O leite materno promoveu melhor o ganho de peso, quando comparado aos outros tipos de leite (p=0,002). Houve diferenças regionais quanto às orientações para adequação de postura e higiene oral; as orientações quanto ao uso de bico de mamadeira foram semelhantes (p=0,288). A cirurgia corretiva labial foi tardia em 56% dos casos, sendo o baixo peso fator causal em 25,5% dessas cirurgias; houve associação entre cirurgia tardia e consumo de fórmula láctea exclusiva (p=0,040). A realização da cirurgia palatal foi tardia em 50%, sendo a anemia e problemas de saúde as principais causas. A orientação fonoaudiológica não foi realizada na maternidade para 88,5% dos casos. Esta ocorreu 72,5%, em serviço especializado, por volta de 14 meses. Houve maior proporção de casos em tratamento fonoaudiológico no NE (p=0,017). Ao todo, interromperam o tratamento 11,1% e a ausência de fonoaudiólogo foi o motivo em 33,3%. A caracterização de aspectos da atenção à saúde atual permitiu a elaboração de propostas passíveis de incorporação aos programas de humanização já existentes / Abstract: This study aimed to verify the right time to diagnose oral cleft, identify aspects of alimentary and phonoaudiologic assistance received by individuals with cleft lip and/or palate in different regions of Brazil, and propose suggestions that would contribute to the current humanization politics for maternal-infant health assistance. This was a multicentric, transversal and descriptive study based on the application of validated interview guide in parents of children aged 0-16 years old, presenting with cleft lip and/or palate, after training of researchers. A descriptive data analysis and a 5% significance level was used for data comparison (p-value ?0.05). Eight institutions comprised this study, which used data from 215 Interviews (51.1% from South (S), 27% from Northeast (NE) and 22% from Southeast (SE). Fourteen percent underwent prenatal diagnosis. Alimentary orientations were not provided in maternities for 47.5%. Breastfeeding encouragement occurred in 80% of cases in the South region, with a better performance in cleft lip either in S (p=0.000) and SE (p=0.000) region. Breastfeeding was not established in 69.2% of all children, and in 79% cases because of poor suction. The maternal milk promoted a faster weight gain, when compared with the other types of milk (p=0.002). There were regional differences concerning guidelines for adequacy of position and oral hygiene; orientations about the nipple use were similar (p=0.288). The corrective lip surgery was late in 56% of cases because of low weight; there was association between late surgery and consumption of exclusive milk formula (p=0.040). The palate surgery was late in 50% mainly because of anemia and health problems. Phonoaudiologic Orientation was not performed in the maternity for 88.5% of cases. In 72.5% of cases, this occurred in specialized services around 14 months. There was a larger proportion of cases in speech therapy in NE (p=0.017). In general, 11.1% interrupted treatment and 33.3% lacked speech therapy. The characterization of current health care aspects allowed the elaboration of proposals capable of incorporating the already existing humanization programs / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Lourenço Sbragia Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T13:42:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 UniversidadeEstadualdeCampinas.FaculdadedeCienciasMedicas.ProgramadePos-GraduacaoemCirurgia_M.pdf: 1781230 bytes, checksum: 0659ee97768e56ad92544db206ef12e8 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A fissura labiopalatina (FLP) é a anormalidade congênita mais comum da face. As fissuras labiais (FL) e palatinas podem ser associadas, porém são etiologicamente diferentes. Essas malformações levam a um aspecto facial anormal e à fala defeituosa. Modelos animais têm sido utilizados para estudar a embriogênese e a patogênese das FLP por meio da criação cirúrgica fetal em animais de grande e pequeno porte. O modelo experimental em fetos de ratos já foi testado e possui as vantagens de ter menor custo, menor tempo de gestação, maior disponibilidade de fetos por gravidez (8 a 12 fetos) e menor índice de abortamento e de trabalho de parto prematuro. Embora o modelo de rato tenha sido testado, a idade gestacional (IG) ideal para a criação do defeito não está claramente padronizada. O objetivo deste estudo foi validar o modelo cirúrgico de FLP em fetos de ratos determinando a melhor idade gestacional. Ratas Sprague-Dowley grávidas (n=16) em três diferentes idades gestacionais (17,5, 18,5 e 19,5 dias de gestação) (termo=22 dias) foram submetidas à laparotomia, o focinho do feto escolhido para o defeito foi exposto da cavidade uterina e com um punch dermatológico de 3mm demarcou-se no lábio superior o ponto médio entre a linha média facial e a comissura labial esquerda. Após a demarcação do punch, criou-se a FLP cortando um triângulo externamente à circunferência da demarcação do punch. Após confecção da FLP, retornou-se o feto à cavidade do útero, fechando-a pela sutura previamente realizada. Cada feto com FLP foi comparado a um feto controle (C) e outro SHAM (S). No dia 21,5 de gestação, os fetos foram retirados do útero foram pesados, fotografados e sacrificados, os crânios foram removidos e fixados em solução fixadora de formol 10% e corados para H&E em cortes de 5µm de espessura para a caracterização dos tecidos e verificação da existência da FLP e possível reepitelização do lábio operado. Nos dias 17,5, 18,5 e 19,5 foram operadas respectivamente 4, 7 e 5 ratas. O número de fetos considerados foi respectivamente 15 FLP, 15 C e 15 SHAM. Na avaliação macroscópica das FLP dos dias 17,5, 18,5 e 19,5 foi observado depressão na região do defeito, assimetria e retração labial. O padrão descritivo da histologia das FLP demonstrou ausência de interrupção completa do lábio operado e regeneração parcial da fissura no dia 17,5, ausência de interrupção completa do lábio operado e regeneração parcial das bordas das fissuras no dia 18,5 e nodia 19,5 completa interrupção do lábio e bordas da FLP afastadas. Nas três idades gestacionais selecionadas todos os fetos apresentaram FLP sem diferença macroscópica aparente. Entretanto, na avaliação histológica, verificou-se que na idade gestacional de 19,5 dias os fetos apresentaram FLP com maiores semelhanças às fissuras que ocorrem naturalmente ou por meio de indução não-cirúrgica. O modelo mostrou-se factível e a melhor idade gestacional para a confecção das FLP em ratos foi a de 19,5 DG. / Abstract: Cleft lip and palate (CLP) are the most frequent congenital defects of the face. CLP can occur in association, although they don't share the same etiology. These defects may impose face abnormalities and speech problems. Animal models have been used to study embriogenesis and pathogenesis of cleft lip and palate and surgical cleft confection in fetuses of both large and small animals have been described. Fetal rat model has been validated and has the advantages of lower cost, shorter gestation, more fetuses per pregnancy and less abortion and premature labor. Although rat model is in use, the ideal gestational day for cleft confection has never been studied. This study aimed to validate the surgical model for CLP in rat fetuses, determining the ideal gestational day. Pregnant Sprague-Dowley rats (n=16) underwent laparotomy for fetal exposure in three gestational moments (day 17.5, 18.5 and 19.5), being term on 22nd day. Fetal head was exposed and a 2mm punch used to mark the superior lip between midline and left commissure and then CLP created laterally through a triangular excision. For every operated fetus one control (C) and one Sham (S) fetus were present. On day 21.5, fetuses were removed, photographed, weighed and euthanized. Heads were fixed in formaline and 5µm slices stained with hematoxylin eosin for cleft visualization and analysis of reepitelization. A total of 45 fetuses were included, being 15 CLP, 15 C and 15 S. Macroscopic analysis of CLP revealed depression at the defect, lip retraction and asymmetry. Microscopy demonstrated on day 17.5 absence of lip interruption and partial wound regeneration. On day 18.5 lip interruption and partial wound regeneration were identified. On day 19.5 there was complete lip interruption as well as reepitelization of wound borders. All fetuses presented same macroscopic findings, independent of gestational day of operation. Differently, histology demonstrated that fetuses operated on day 19.5 presented CLP most similar to those occurring spontaneously or induced. In this study we confirmed model feasibility and demonstrated that the best gestational age to perform CLP is on day 19.5 of gestation. / Mestrado / Pesquisa Experimental / Mestre em Cirurgia

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T08:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_TarsisAntonioPaiva_M.pdf: 1692466 bytes, checksum: b07b4d8c92271d390e839e0649126193 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: As fendas labiais com ou sem fenda palatal (FL/P) ocorrem em aproximadamente 1/500 a 1/1000 nascimentos e as fendas palatais (FP), etiologicamente distintas, em aproximadamente 0,4/1000 nascimentos. Ambas têm etiologia complexa, sendo que em sua maioria são encontradas como uma anomalia isolada, nas quais se têm observado um forte componente genético. Entretanto, em uma parcela significativa dos casos, os indivíduos apresentam anomalias congênitas associadas de etiologia conhecida, gênica ou cromossômica ou, ainda, sem causa definida. Fenda orofacial é encontrada como parte do fenótipo em indivíduos com diversos tipos de rearranjos em vários cromossomos, incluindo trissomias, translocações e inversões, duplicações, deleções e microdeleções. Os objetivos deste trabalho foram identificar aberrações cromossômicas em indivíduos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fendas raras de face, bem como, casos informativos para estudos específicos. A amostra foi constituída por 41 sujeitos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fenda rara de face. Esses foram atendidos em serviço de genética clínica para diagnóstico e aconselhamento genético em hospital terciário não especializado em anomalias craniofaciais entre 2001 e 2006. Os pacientes foram avaliados por geneticista clínico e divididos clinicamente em cinco grupos diferentes: indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM), quadros sindrômicos, seqüências, dismorfismos secundários e quadros isolados. O cariótipo foi realizado a partir de cultura de linfócitos, com bandamento G e resolução de 500 a 600 bandas. Foram encontradas anomalias cromossômicas informativas em 11 pacientes, sendo 10 em indivíduos com anomalias congênitas múltiplas e uma em indivíduo com FLP isolada. Com relação ao tipo de fenda, encontraram-se alterações cromossômicas informativas em três indivíduos com FLP, cinco indivíduos com FL e dois indivíduos com fenda rara de face. A principal aberração cromossômica detectada foi a presença de cromossomos marcadores em mosaico (6/11), para o que serão necessários estudos citogenéticos e citomoleculares complementares. Em um caso de deleção 18q refinou-se os pontos de quebra e a extensão da região ausente em dois pacientes por meio da análise de marcadores polimórficos de microssatélite no DNA. Estes resultados refletem a realidade de um serviço de genética situado em hospital não especializado, cuja casuística é predominantemente de casos associados a anomalias congênitas. Entretanto, observa-se que houve achado positivo em um caso clinicamente isolado. Estudos citogenéticos em grandes casuísticas em populações distintas, utilizando a mesma classificação clínica adotada neste trabalho, poderão evidenciar a importância de investigação citogenética na rotina de atendimento dos diferentes tipos de fendas orofaciais / Abstract: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in approximately 1/500 to 1/1000 newborns and cleft palate (CP), etiologically distinct, in approximately 0,4/1000 newborns. They have a complex etiology, and the great majority of clefts appear to be isolated anomalies, in which have been observed a very important genetic component. However, in a significant number of cases, the individuals present congenital anomalies associated, of known etiology (monogenic syndromes or chromosomal aberrations), or without identified cause. Orofacial cleft can be part of the phenotype in individuals with different abnormalities in several chromosomes, including trissomies, translocations and inversions, duplications, deletions and microdeletions. The aims of this study were to identify chromosome aberrations in CL/P, CP and rare facial cleft individuals, and informative cases for specific studies, as well. The sample was constituted of 41 subjects with cleft lip with or without cleft palate (CL/P), cleft palate (CP) and rare facial cleft. The cases were referred to a clinical genetic service for diagnosis and genetic counseling at a non specialized on craniofacial anomalies hospital between 2001 and 2006. The patients were evaluated by clinical geneticist and divided clinically in five different groups: individuals with multiple congenital anomalies, syndromic cases, sequences, secondary dismorphisms and isolated cases. Chromosomal analysis was carried out on lymphocytes cultured from peripheral blood, with G banding at a resolution of 500 to 600 bands. We found informative chromosome abnormalities in 11 patients, ten in individuals with multiple congenital anomalies and one in an individual with an isolated CL/P. We detected informative chromosome abnormalities in three individuals with CL/P, five individuals with CP and two individuals with rare facial cleft. The main chromosome abnormality detected was the supernumerary chromosome marker in low mosaicism (6/11). To better elucidate these cases will be necessary to perform conventional and molecular cytogenetic complementary studies. It was carried out the complementary study in a case of 18q deletion syndrome, refining the breakpoints and the stretch of the deleted region in two patients, using DNA polymorphic markers. These results reflect the reality of a genetic service of a tertiary hospital not specialized, whose patient group is predominantly of cases associated with congenital anomalies. However, it was found an abnormal karyotype in a clinically isolated case. Cytogenetic studies in a large sample and different cleft populations, considering the same clinical classification adopted in this study, would better demonstrate the importance of chromosomal analysis in the routine of service of the different orofacial clefts / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T16:23:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Monlleo_IsabellaLopes_D.pdf: 6807937 bytes, checksum: a28121a53a2b35d8afe389692c026003 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: As primeiras ações para inclusão da atenção a pessoas com anomalias craniofaciais (ACF) no Sistema Único de Saúde (SUS) ocorreram na década de 1990 e culminaram com a criação da Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF). Esta rede foi avaliada por Monlleó em 2004, momento em que foram identificados centros de atendimento a pessoas com ACF vinculados ao SUS, mas não à RRTDCF. Objetivos: (1) avaliar os centros de ACF não-RRTDCF; (2) discutir a política de atenção à saúde para ACF do Brasil; (3) elaborar cadastro dos centros estudados e (4) elaborar proposta de banco de dados de fendas orofaciais para o Brasil. Resultados: 82 centros de atendimento a pessoas com ACF participaram da avaliação. Estes centros estão concentrados no Sudeste e em universidades e compreendem serviços isolados, multiprofissionais e associações de pais. Apenas seis serviços multiprofissionais seguem critérios internacionais de composição de equipes. Nestes, odontólogos e cirurgiões são os especialistas mais freqüentes. Geneticistas clínicos estão envolvidos com aconselhamento genético em 35 serviços, enquanto em 30, outros profissionais realizam esta atividade. Sessenta e dois centros aderiram ao cadastro proposto. O banco de dados consiste em um projeto de registro clínico e familial de pessoas com fendas orofaciais atendidas em unidades da RRTDCF. Em torno deste, cinco projetos satélites foram elaborados: (1) banco de DNA; (2) avaliação da organização interna das unidades; (3) banco de profissionais de saúde e de protocolos de tratamento; (4) estudos de seguimento pós-cirúrgico, morbidade e mortalidade; (5) avaliação de satisfação dos usuários. Conclusões: os centros não-RRTDCF se sobrepõem à RRTDCF quanto à distribuição, procedimentos, clientela e financiamento. Iniqüidades, disparidades regionais e falta de integralidade permanecem como problemas. Acredita-se que a superação desses problemas requer a reformulação da política de atenção a pessoas com ACF e, para tanto, apresentam-se diretrizes. O cadastro de centros é uma ferramenta pública para minorar dificuldades de acesso a informações. Por sua vez, o banco de dados poderá fornecer subsídios para avaliação contínua dos serviços e para a reformulação da política de saúde para ACF no SUS / Abstract: Health care for persons with craniofacial anomalies (CFA) officially started in Brazil in the nineties. It was consolidated through the Reference Network for Craniofacial Treatment (RRTDCF). The RRTDCF was evaluated by Monlleo in 2004 when several non-RRTDCF units operating in the Unified Health System (SUS) were identified. Aims: (1) to evaluate health care provided through non-RRTDCF units; (2) to inform the debate about craniofacial health care policy in Brazil; (3) to build up a record on CFA units; (4) to build up a Brazilian database on orofacial clefts. Results: 82 non-RRTDCF units took part of the survey. They are mainly located in the southeast, and in universities. They are funded by the government and comprise independent clinics, multiprofessional teams and parental associations. Only 6 multiprofessional units meet the international criteria for minimal CFA teams. Clinical geneticists are involved in genetic counselling in 35 units, however in 30 it is provided by untrained professionals. Sixty two units agreed to participate in the national record proposed. The Brazilian database on orofacial clefts was designed to record clinical and familial information on patients assisted through the RRTDCF. Additionally, five satellite projects were built: (1) biobank of DNA; (2) general care assessment; (3) database of healthcare professionals and assessment of treatment protocols; (4) follow-up studies on surgical treatment and morbidity/mortality and (5) patient/parent satisfaction studies. Conclusion: non-RRTDCF units overlap RRTDCF regarding distribution, treatment provided, type of CFA treated, and funding. The current system does not ensure equity and coordination of care, and keeps up regional disparities. It is believed that these problems may be overcome through changes in the current national health policy for CFA in Brazil and suggestions are given in this regard. The national record on CFA units is a tool in the public interest and can improve equity of access to services. The database, on the other hand, is an achievable strategy to set up appraisal and audit systems and to support the reformulation of health policy for persons with CFA in the SUS / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

Objetivo: Identificar as competências atencionais de sujeitos com fissura labiopalatina isolada e reparada, identificados com prejuízos atencionais e baixo rendimento escolar. Método: Participaram 30 sujeitos, de ambos os sexos, idade entre 7 e 10 anos, cursando ensino regular, sendo G1 composto de 15 sujeitos com diagnóstico de fissura labiopalatina e baixo rendimento escolar e G2, como grupo controle, com 15 sujeitos pareados em idade e sexo ao G1, sem alterações no desenvolvimento e aprendizagem. O estudo incluiu três fases para o G1: pré-testagem, programa remediativo e pós-testagem. Para a avaliação pré e pós-programa, foram utilizados os seguintes instrumentos: Teste das Matrizes Progressivas Coloridas, Trail Making Test, Teste de Atenção Visual, Torre de Londres, Teste de Atenção Concentrada, Teste Stroop de Cores e Palavras, Wisconsin de Classificação de Cartas. O Programa Remediativo Atencional empregou o delineamento cognitivo comportamental em 15 sessões sistemáticas diárias de 50 minutos. Resultados e discussão: O nível intelectual dos sujeitos mostrou-se dentro dos padrões de normalidade. Os desempenhos do G1, pós-programa, indicaram melhor performance em 20,5% na capacidade de planejamento e resolução de problemas. Na atenção seletiva e sustentada, os sujeitos obtiveram desempenhos otimizados em 30,3%. Em relação à capacidade de raciocinar abstratamente, planejar e modificar as estratégias cognitivas, G1 obteve melhora em 19,8%. Conclusão: O G1 apresentou ganhos nas habilidades treinadas, aproximando dos desempenhos obtidos pelo grupo controle. O período de desenvolvimento da amostra estudada, em fase crítica para a aquisição de habilidades executivas, mostrou-se facilitador na melhoria das competências de respostas atencionais. Verificou-se a pertinência de programas remediativos das funções executivas atencionais, em especial com crianças com fissura labiopalatina, possibilitando otimizar recursos e minimizar o decorrente impacto cognitivo, social e educacional em suas diferentes atividades da vida diária. / Objective: Investigate neuropsychological abilities in people with cleft lip and palate non-repaired and repaired, identified with attentional injuries and low school performance. Method: 30 subjects participated, both sexes, aged between 7 and 10 years, attending regular schools, G1 being composed of 15 subjects diagnosed with cleft palate and poor school performance and G2, as the control group, with 15 subjects matched by age and sex to G1, without changes in development and learning. The study included three phases for the G1: pre-testing, remediation program and post-testing. For pre and post program evaluation, we used the following instruments: Raven´s Progressive Matrices, Trail Making Test, Visual Attention Test, Tower of London, Concentrated Attention Test, Stroop Color and Word Test and the Wisconsin Card Test. The remediation program Attentional design employed the cognitive - behavioral systematic daily in 15 sessions of 50 minutes. Results and Discussion: The intellectual level of the subjects was found to be within normal limits. The performances of the G1, post-program, showed better performance at 20.5%, capacity planning and troubleshooting. In selective and sustained attention, subjects received optimized performances in 30.3%. Regarding the ability to reason abstractly, plan and modify cognitive strategies, G1 got improvement in 19.8%. Conclusion: G1 had trained in skills gains (acquisition), approaching the performance obtained by the control group. The development period of the sample, being critical for the acquisition of executive skills, proved facilitator in improving skills of attentional responses. There was the relevance of programs remediativos attentional executive functions, particularly with children with cleft lip and palate, allowing optimize resources and minimize the resulting impact cognitive, social and educational in its different activities of daily living.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T17:55:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fontes_MarshallItaloBarros_M.pdf: 3724290 bytes, checksum: a718bf4ec25c48712d910bdb7b259ad5 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na esfera de alta complexidade, não existem propostas para os demais níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS). O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de Alagoas / Abstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planning / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas