Orientador: Ananda Virginia de Aguiar / Abstract: Exotic forest species have been introduced in Brazil in order to promote improvements in socioeconomic development and help to reduce the pressure caused to native forests. With growing demand for these species, research on genetic improvement has increased to find new, more productive germplasm and preferably in less time. Two species were used in the study: slash pine (Pinus elliottii Engelm. var. elliottii) and radiata pine (Pinus radiata D. Don). The first part of the study had the purpose to identify the stability, adaptability, productivity and genetic parameters, in addition to selection gain and genetic divergence in slash pine open pollinated second generation progenies considering phenotypic trait. Two tests were established, one in Ponta Grossa-PR with 24 progenies and one in Ribeirão Branco-SP with 44 progenies, both in Brazil, to identify the most productive genotypes for commercial planting areas in both sites. There was significant variation (p<0.01) among progenies for growth and form traits. The high coefficients of genetic variation for wood volume (14.31% to 16.24% - Ribeirão Branco-SP and 31.78% to 33.77% - Ponta Grossa-PR) and heritability (0.10 to 0.15 – Ribeirão Branco-SP and 0.36 to 0.48 – Ponta Grossa-PR) have shown low environmental influence on phenotypic variation, which is important for the prediction of genetic gain by selecting and confirming genetic potential in both places, especially Ponta Grossa. The effect of genotype x environment interact... (Complete abstract click electronic access below) / Resumo: Espécies exóticas de Pinus foram introduzidas no Brasil para promoverem o crescimento socioeconômico do país e ajudar na redução da pressão causada pelo uso de florestas nativas Com a crescente demanda por essas espécies, pesquisas em melhoramento genético tem aumentado na busca de novos germoplasma mais produtivos em menor tempo. Duas espécies foram utilizadas no presente trabalho: Pinus elliottii Engelm. var. elliottii e Pinus radiata D. Don. A primeira parte do trabalho teve a finalidade de identificar a estabilidade, a adaptabilidade, a produtividade e os parâmetros genéticos, além do ganho de seleção e diversidade genética em progênies de polinização aberta de segunda geração de P. elliottii var. elliottii considerando os caracteres fenotípicos. Foram estabelecidos dois testes, um em Ponta Grossa-PR com 24 progênies e outro em Ribeirão Branco-SP com 44 progênies visando identificar os genótipos mais produtivos para áreas de plantio comercial em ambos locais. Foi observada variação significativa (p<0,01) entre as progênies para os caracteres de crescimento e alguns caracteres de forma. Os altos coeficientes de variação genética para volume de madeira (14,31% a 16,24% - Ribeirão Branco e 31,78% a 33,77% - Ponta Grossa) e herdabilidade (0,10 a 0,15 – Ribeirão Branco e 0,36 a 0,48 – Ponta Grossa) mostraram baixa influência do ambiente na variação fenotípica, o que é importante para a predição do ganho genético mediante a seleção e confirmam potencial genético em ambos os loc... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Mário Luiz Santana Júnior / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Ana Fabrícia Braga Magalhães / Banca: Roberto Carvalheiro / Abstract: Genotype-environment (GxE) interactions could be an important source of variation in reproductive traits with a striking effect on the onset of animal puberty. Thus, the objectives of the present study were: i) to assess the GxE interaction in Nellore sexual precocity indicator traits under different environmental conditions (EC) and ii) to identify, genomic regions and biological pathways associated to Nellore sexual precocity indicator traits and to investigate whether their effects changes according to EC levels. Phenotypic records for age at first calving (AFC), heifer early pregnancy (HP), heifer rebreeding (HR) and scrotal circumference (SC) were collected on 128,994; 85,339; 90,831 and 151,053 animals, respectively. From those, 1800 heifers, 3050 young bulls, and 800 sires were genotyped with BovineHD BeadChip. A reaction norm model was used to estimate the animal's response to environmental conditions changes. To assess the predictive ability the younger scheme and environment-specific scheme were used. For genome-wide scan, the SNP effects for reproductive traits were estimated in three EC levels: Low (EC = -3.0), Medium (EC = 0.0) and High (EC = 3.0) using a linear transformation of the genomic breeding values. The pleiotropic regions associated to reproductive traits (AFC, SC, HP and HR) in three EC levels, were identified using the statistical combination of the single-trait GWAS results and considered significant when -log10(p-valor)>6.0. The inclusion of genomic... (Complete abstract click electronic access below) / Resumo: A interação genótipo-ambiente (GxE) pode ser uma importante fonte de variação em características reprodutivas com um efeito notável no início da puberdade animal. Desta forma, os objetivos do presente estudo foram: i) Avaliar a interação GxE em características indicadores de precocidade sexual em animais da raça Nelore em diferentes condições ambientais (EC) e ii) identificar regiões genômicas e vias biológicas associadas a características indicadores de precocidade sexual e verificar se seus efeitos mudam de acordo com os níveis de EC. Informações fenotípicas para idade ao primeiro parto (AFC), ocorrência de prenhez precoce (HP), reconcepção de novilhas (HR) e perímetro escrotal (SC), foram coletados em 128.994, 85.339, 90.831 e 151.053 animais, respectivamente. Destes, 1800 novilhas, 3050 touros jovens e 800 touros foram genotipados com BovineHD BeadChip. Um modelo de norma de reação foi usado para estimar a resposta do animal às mudanças nas condições ambientais. Para avaliar a capacidade preditiva, foram utilizados os esquemas de validação em animais jovens e em ambiente específico. Para varredura genômica ampla os efeitos dos marcadores SNP para as características reprodutivas foram estimados em três níveis de EC Baixo (EC = -3.0), Médio (EC = 0.0) e Alto (EC = 3.0) usando uma transformação linear dos valores genômicos genéticos. As regiões pleiotrópicas associadas com características reprodutivas (AFC, SC, HP e HR) em três EC foram identificadas utilizando a combinação ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Orientador: Sandra Helena Unêda Trevisoli / Banca: Ivana Marino Bárbaro Torneli / Banca: Viviane Formice Vianna / Resumo: A soja constitui-se na principal oleaginosa cultivada no mundo. Neste contexto, o Brasil se destaca como o segundo maior produtor mundial do grão. Dentre os muitos desafios encontrados pelo melhoramento genético, um dos principais está relacionado com a variação ambiental, que muitas vezes dificulta a seleção e recomendação de genótipos superiores. Sendo assim, faz-se necessário que os ensaios experimentais sejam conduzidos em vários ambientes, por vários anos para que possa ser analisado o comportamento quanto a adaptabilidade e estabilidade, visando futuras recomendações. Neste contexto, o objetivo do presente estudo consistiu em avaliar a desempenho agronômico, a adaptabilidade e estabilidade de genótipos de soja precoces. Os experimentos foram instalados em dois locais, a saber: localidade de Jaboticabal nos anos agrícolas 2012/2013, 2013/2014, 2015/2016 e 2016/2017 e localidade Piracicaba nos anos agrícolas 2014/2015 e 2015/2016. O delineamento utilizado foi de blocos ao acaso com três repetições. Foram avaliados os caracteres agronômicos número de dias para a maturidade e produtividade de grãos. Para estimar a adaptabilidade e estabilidade dos genótipos avaliados, foi utilizada a metodologia de Eberhart e Russell (1966). Desta maneira, foi possível detectar os genótipos mais responsivos e adaptados às regiões de cultivo. Para o caráter produtividade de grãos, merecem destaque os genótipos 4, 6,11, 26, 27, 29 e 34, sendo linhagens pertencentes ao programa de melhoramento... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Soy is the main oilseed crop in the world. In this context, Brazil stands out as the world's second largest producer of grain. Among the many challenges encountered by genetic improvement, one of the main challenges is related to environmental variation, which often hinders the selection and recommendation of higher genotypes. Thus, it is necessary that the experimental tests be conducted in several environments, for several years so that behavior can be analyzed for adaptability and stability, aiming at future recommendations. In this context, the objective of the present study was to evaluate the agronomic performance, adaptability and stability of early soybean genotypes. The experiments were installed in two locations, namely: Jaboticabal locality in the agricultural years 2012/2013, 2013/2014, 2015/2016 and 2016/2017 and locality Piracicaba in the agricultural years 2014/2015 and 2015/2016. The experimental design was a randomized block design with three replications. The agronomic characters were evaluated for the number of days for grain maturity and yield. To estimate the adaptability and stability of the evaluated genotypes, the methodology of Eberhart and Russell (1966) was used. In this way, it was possible to detect the genotypes more responsive and adapted to the growing regions. For grain yield, genotypes 4, 6, 11, 26, 27, 29 and 34 deserve special mention, being strains belonging to the soybean breeding program of UNESP Jaboticabal, all with averages above the ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Em estudos de divergência genética por métodos multivariados, a distância euclidiana é a medida de distância mais amplamente utilizada e essa distância é a mais recomendada quando as unidades de cálculos são escores de componentes principais, como é o caso da análise AMMI (additive main effects and multiplicative interaction analysis). Tal análise permite a obtenção de estimativas mais precisas das respostas genotípicas e possibilita a análise da divergência genética por métodos aglomerativos. A análise dos modelos AMMI combina, num único modelo, componentes aditivos para os efeitos principais (genótipos e ambientes) e componentes multiplicativos para os efeitos da interação genótipos × ambientes. Os melhoristas de plantas compreendem que a interação genótipos × ambientes é de suma importância para a obtenção de variedades superiores e as estimativas de dissimilaridade atendem aos objetivos do melhorista, por quantificarem e informarem sobre o grau de semelhança ou de diferença entre pares de indivíduos. Entretanto, quando o número de indivíduos é grande, torna-se inviável o reconhecimento de grupos homogêneos pelo exame visual das estimativas de distância. Portanto, é importante proceder à análise de agrupamentos, obter dendrogramas por meio de métodos hierárquicos e posteriormente, analisar os grupos formados. A fim de determinar e classificar os grupos formados na clusterização hierárquica foram utilizados comandos específicos do programa computacional R que desenha no dendrograma os retângulos de cada grupo e os numera. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a divergência genética via modelo AMMI, utilizando-se de técnicas multivariadas e reamostragem \"bootstrap\". / In studies of genetic diversity using multivariate approaches, the Euclidean distance is the most common measure used. This method is recommended when data are scores of principal components, such as in AMMI analysis (additive main effects and multiplicative interaction analysis). The AMMI method allows obtaining more precise estimates for genotypic results and also permits the use of genetic diversity analysis by using agglomerative approaches. Furthermore, this method combines additive components for the main effects (genotypes and environments) and multiplicative components for genotypes x environment interaction effects in a unique model. Plant breeders understand the importance of genotype and environment interaction to obtain superior varieties and the dissimilarity estimation meets breeders\" objectives since it quantifies and determines the similarity or the divergence between pairs of individuals. However, when the number of individuals is large it is unfeasible to recognize the group homogeneity by using a visual analysis of the distances estimation. Therefore, is important to use cluster analysis to obtain dendograms based on hierarchical methods and then analyze the groups obtained. In order to determine and classify the obtained groups from hierarchical cluster analysis specifics commands in the R software were used which shows in the dendrogram rectangles and numbers for each group. In this way, the objective of this work was to analyze the genetic divergence through AMMI model, by using multivariate approaches and \"bootstrap\" resampling.

Existe um relevante interesse em pesquisar a ocorrência de polimorfismos no genoma bovino por diferentes motivos, e mais recentemente, com a finalidade de agregar mais informações ao estudo de características quantitativas visando selecionar animais geneticamente superiores com considerável valor comercial. Os polimorfismos de base única (SNPs) neste estudo foram identificados como RFLP/MboII e RFLP/HpaII sendo que o polimorfismo RFLP/MboII está situado no exon 6 do gene IGF2 (insulin-like growth factor 2), localizado no cromossomo 29 em bovinos, e desempenha um papel importante na proliferação e diferenciação celular para o crescimento e desenvolvimento dos mamíferos. O polimorfismo RFLP/HpaII encontra-se no elemento Bov-A2 (considerado um elemento SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) presente na região promotora do gene CYP21 (Steroid 21-hydroxylase gene) no cromossomo 23 em bovinos. Para avaliar a ocorrência dos SNPs utilizou-se a técnica de PCR-RFLP em amostras de DNA a partir de sangue/sêmen de cerca de 300 animais bovinos das raças zebuínas Gir, Guzerá e Nelore. As frequências alélicas mostraram maior incidência do alelo T quando comparado ao C enquanto que as frequências genotípicas apresentaram alta ocorrência do heterozigoto TC em comparação aos homozigotos CC e TT para o polimorfismo IGF2 - RFLP/MboII. Com relação ao polimorfismo CYP21 RFLP/HpaII, a frequência alélica revelou alto valor do alelo T. A população encontrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para os SNPs estudados. Ferramentas de bioinformática foram utilizadas para investigações in silico revelando que os sítios polimórficos estão em regiões com potencial regulatório. A associação desses polimorfismos com DEPs das características reprodutivas e produtivas foram investigadas, entretanto mostrou-se significativas apenas para DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) e DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). Os resultados obtidos sugerem que protocolos de Biologia Molecular in vitro podem ser usados para identificar novos marcadores moleculares, como SNPs funcionais adicionando informações que certamente contribuirão para estratégias de melhoramento dessas raças bovinas de grande importância para a produção de carne e leite em nosso país. Este foi o primeiro estudo sobre a ocorrência desses polimorfismos em raças zebuínas criadas no Brasil. / There is a considerable interest in researching the occurrence of polymorphisms in the bovine genome for different reasons, and more recently, in order to add more information to the study of quantitative traits to select genetically superior animals with considerable commercial value. The single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this study were identified as RFLP/MboII and RFLP/HpaII polymorphisms being the RFLP/MboII is situated in exon 6 of the IGF2 gene (insulin-like growth factor 2), located on chromosome 29 in cattle, perform an important role in cell proliferation, differentiation for growth and in the development of mammals. Polymorphism RFLP/HpaII is the element Bov-A2 (considered an element SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) present in the promoter region of CYP21 gene (Steroid 21-hydroxylase gene) on chromosome 23 in cattle. To evaluate the occurrence of SNPs, we used the PCR-RFLP method on DNA samples from blood/semen of about 300 cattle breeds from Zebu Gyr, Guzerat and Nellore. The allele frequencies showed a higher incidence of T allele compared to C while the genotype frequencies showed high incidence of heterozygous CT compared to CC and TT homozygous for the IGF2 polymorphism - RFLP/MboII. On the subject of the CYP21 polymorphism - RFLP/HpaII, the allele frequency showed high value T. The population was found in Hardy-Weinberg equilibrium for the SNPs studied. Bioinformatics tools, used for in silico investigations, revealed that the polymorphic sites are in regions with regulatory potential. The association of these polymorphisms with EPDs of reproductive and productive traits were investigated, but proved to be significant only for DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) and DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). The results suggest that protocols of molecular biology in vitro can be used to identify new molecular markers, such as functional SNPs adding information that certainly will contribute to the improvement strategies of these breeds of great importance for the production of meat and milk in our country. It has been the first study on the occurrence of these polymorphisms in Zebu breeds raised in Brazil.

A raça Holandesa apresenta alto rendimento na produção de leite, por isto, diversos países têm optado pela importação de sêmen para substituir as raças leiteiras locais. Esta estratégia seria eficaz se o sêmen importado fosse utilizado nas mesmas circunstâncias em que foram selecionados. Caso exista interação genótipo ambiente significativa, é esperada uma nova classificação dos touros, porém se o efeito da interação genótipo ambiente não é levada em consideração, os valores genéticos preditos (EBVs) podem ser tendenciosos, reduzindo a resposta de seleção. Diante disso, os objetivos deste trabalho foram comparar modelos de diferentes ordens de ajuste por meio de funções polinomiais de Legendre, utilizando modelos de regressão aleatória e estimar os coeficientes de herdabilidade para os teores de gordura, proteína, ácido graxo saturado, ácido graxo insaturado, e produção de leite. Além de estimar o valor genético dos animais, sob a interferência do estresse térmico. Foram utilizadas informações fenotípicas coletadas mensalmente ao longo da lactação e modelos com polinômios ortogonais de Legendre de primeira a sexta ordem, para verificar a interferência de estresse térmico, foram utilizadas informações de temperatura e umidade do dia de coleta. Os modelos que melhor se ajustaram foram os de primeira e segunda ordem. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,02 a 0,52 para teor de gordura; de 0,03 a 0,63 para teor de proteína; de 0,05 a 0,63 para ácido graxo saturado; de 0,019 a 0,364 para ácido graxo insaturado e de 0,133 a 0,390 para produção de leite nos diferentes modelos estudados. As estimativas de valores genéticos variaram de -0,5 a 0,5 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de gordura; de -0,4 a 0,4 para ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para o teor de proteína; de -0,3 a 0,3 em ambiente sem estresse térmico e de -0,2 a 0,2 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo saturado; de -0,1 a 0,1 em ambiente sem estresse térmico e de -0,1 a 0,1 em ambiente com estresse térmico para ácido graxo insaturado e de - 6 a 6 em ambiente sem estresse térmico e de -2 e 2 em ambiente com estresse térmico para produção de leite. De acordo com os resultados, as herdabilidades indicam que o teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado produção de leite podem ser utilizados como critério de seleção. Com o uso de informações de temperatura e umidade do ar, foi possível verificar a presença de interação genótipo ambiente para teor de gordura, proteína, ácido graxo saturado e produção de leite aos 205 dias em lactação. / Due to the high milk production of Holstein cattle, many countries have chosen to import semen to replace local dairy breeds. This strategy would be effective if these semen was used in the same circumstances in which they were selected. However, if there is significant genotype environment interaction, it is expected a new bulls ranking, but if the effect of genotype environment interaction is not considered, the estimated breeding values (EBVs) may be tendentious, reducing the selection response. The objectives of this study were estimate breeding value under heat stress and heritability coefficients, and also to compare models of different adjustment orders through Legendre polynomials, using random regression models for fat, protein, saturated fatty acid, unsaturated fatty acid and milk production. There were used phenotypic information collected monthly through the lactation period and Legendre orthogonal polynomials models from the first to sixth order. To verify the interference of heat stress, there was used temperature and humidity information on the day of the evaluation was performed. The first and second order models were the ones that better fitted. Heritability estimates were from 0.02 to 0.52 for fat; 0.03 to 0.63 for protein; 0.05 to 0.63 for saturated fatty acid; 0.019 to 0.364 for unsaturated fatty acid and 0.133 to 0.390 for milk production on the different models tested. Estimates of the genetic value were from -0.5 to 0.5 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for fat; -0.4 to 0.4 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for protein; -0.3 to 0.3 on environment without heat stress and -0.2 to 0.2 on environment with heat stress for saturated fatty acid; -0.1 to 0.1 on environment without heat stress and of -0.8 to 0.8 on environment with heat stress for unsaturated fatty acid; -6 to 6 on environment without heat stress and -2 to 2 on environment with heat stress for milk production. The heritability indicates that the fat, protein, saturated fatty acid and milk production can be used as selection criteria. With the use of temperature and humidity information, it was possible to verify the presence of genotype environment interaction for fat, protein, saturated fatty acid and milk production at 205 days in milk.

Introdução: A síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara ligada ao X caracterizada pela presença de eczema, trombocitopenia com ou sem microplaquetas e infecções recorrentes. Mais de 300 tipos de mutações associadas com o gene WAS foram descritas, incluindo oito hotspots. A diversidade destas mutações pode levar ao aparecimento de grande variabilidade nas apresentações clínicas, o que dificulta a previsão da evolução da doença baseada apenas nas manifestações iniciais. Além disso, há escassez de informações sobre a população brasileira. Objetivos: Descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de SWA. Resultados: Dezoito pacientes foram avaliados. Dezessete pacientes apresentaram os primeiros sintomas no primeiro ano de idade. Idade média para o início dos sintomas foi de 4,5 meses e média de tempo para o diagnóstico foi de 31,2 meses. Três pacientes (16,3%) foram diagnosticados após 10 anos de início dos sintomas. Dezessete pacientes (94,5%) apresentaram eczema. Os níveis plaquetários variaram entre 1.000 e 65.000/mm3 e nove pacientes (50%) apresentaram microtrombocitopenia. Dois pacientes (11,1%) apresentaram macroplaquetas. Dezesseis pacientes (88,9%) tiveram eventos hemorrágicos ao longo de suas vidas, especialmente sangramentos intestinais, urinários e petéquias. Em relação às manifestações infecciosas, otite média aguda foi a infecção mais frequente, relatada por 13 pacientes (72,2%), seguido por infecções cutâneas (66,7%). Três pacientes(16,6%) apresentaram manifestações autoimunes, incluindo nefropatia por IgA, trombose isquêmica e vasculite. A maioria dos pacientes (55,5%) não apresentou alterações nos níveis IgG. Níveis elevados de IgA só foram observados em 4 pacientes (23,5%). Redução dos níveis IgM foi observada em 7 pacientes (38,9%). Os pacientes foram classificados de acordo com um escore clínico previamente descrito. A maioria apresentou pontuações de 3 (33,3%) e 4 (27,8%). Quatro pacientes (22,2%) foram classificados com pontuação 5 devido às manifestações autoimunes ou neoplasias. Em relação à análise genética, foram encontradas mutações em 10 pacientes (55,5%). Apenas três das mutações encontradas neste estudo foram descritas previamente. Conclusão: As características clínicas dos pacientes brasileiros foram semelhantes às características observadas em outras populações, porém a análise genética revelou mutações ainda não descritas. / Introduction: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by eczema, thrombocytopenia with or no small sized platelets and recurrent infections. More than 300 types of mutations associated with the WAS gene have been described, including eight hotspots. The diversity of these mutations can lead to the appearance of great variation in the clinical presentations, which makes it difficult to predict the evolution of the disease based only on the initial manifestations. Furthermore, there is paucity of information on WAS from the Brazilian population. Objectives: To describe the clinical and genetic characteristics of Brazilian patients with clinical diagnose of WAS. Results: Eighteen patients were evaluated. Seventeen patients presented first symptoms within first year of age. Mean age for initiating symptoms was 4,5 months and mean time for diagnosis was 31,2 months. Three patients (16.6%) were diagnosed after 10 years of initiating symptoms. Seventeen patients (94.5%) had eczema. The platelet levels ranged from 1,000 to 65,000/mm3 and nine patients (50%) presented microthrombocytopenia. Two patients (11.1%) had macroplatelets. Sixteen patients (88.9%) had hemorrhagic events throughout their lives, especially intestinal, urinary and petechial bleedings. In relation to infectious manifestations, acute media otitis was the most frequent infection, reported by 13 patients (72.2%), followed by skin infections (66.7%). Three patients (16.6%) had autoimmune manifestations including IgA nephropathy,ischemic stroke and vasculitis. Most patients (55.5%) did not present alterations in IgG levels. Twelve patients (70.6%) did not present alterations in IgA levels and elevated levels of IgA were only observed in 4 patients (23.5%). Reduction of IgM levels was observed in 7 patients (38.9%). Patients were classified according to a previously described clinical score. Most patients presented scores of 3 (33.3%) and 4 (27.8%). Four patients (22.2%) were classified with score 5 due to autoimmune or neoplastic manifestations. Regarding genetic analysis, mutations were found in 10 patients (55.5%). Only three of mutations found in this study were previously described. Conclusion: Clinical characteristics of Brazilian patients were similar to medical features observed in other populations, however genetic analysis showed undescribed mutations yet

INTRODUÇÃO: Hepatite B é uma das doenças infecciosas mais prevalentes no mundo, controlada em países onde a vacinação foi implantada, porém permanece alta em populações de risco e em países onde a transmissão vertical e horizontal intradomiciliar ainda persiste. O Estado de Santa Catarina é considerado hoje uma região de alta endemicidade para o VHB, tem uma prevalência estimada de AgHBs em doadores de sangue de 1,14%, o que é consideravelmente maior do que aquela estimada para o Brasil (0,61%). Em Chapecó, oeste de Santa Catarina, a prevalência do AgHBs em doadores de sangue foi de 3,2% em 1999, 1,63% em 2000 e 1,54% em 2001, significativamente maior do que em outras cidades do Estado. OBJETIVOS: Estudar os portadores de hepatite B crônica no município de Chapecó, possibilitando o conhecimento das características epidemiológicas, clínicas e laboratoriais do vírus nesta região de alta endemicidade. MÉTODOS: Estudou-se dois grupos de portadores de hepatite B crônica naquela região. O primeiro grupo (Grupo A) foi composto pelos casos notificados no ano de 1996 e o segundo grupo (Grupo B) foi composto pelos casos notificados no ano de 2006. RESULTADOS: Dos 352 pacientes notificados nos anos de 1996 e 2006 como portadores de hepatite B crônica no Município de Chapecó, 150 pacientes foram elegíveis após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. A média de idade na época da notificação do grupo A foi de 29,9 anos (± 10,3) e do grupo B foi de 34,9 anos (± 11,9). O principal meio de diagnóstico foi após doação de sangue, sendo 53,6% pacientes no grupo A e 34,8% pacientes no grupo B. A maioria nasceu na região Oeste de Santa Catarina, sendo a cidade de Chapecó a mais freqüente. Seus familiares são naturais, em sua maioria, do Estado do Rio Grande do Sul. 96,4% dos pacientes do grupo A e 86,4% do grupo B apresentam AgHBe negativo. A maioria dos pacientes nos dois períodos estudados apresentava valores de ALT até 2x o LSN. 60,2% dos pacientes AgHBe negativos do grupo A apresentava carga viral <= 2.000 UI/mL, enquanto no grupo B 78,3% apresentava carga viral > 2.000 UI/mL. Todos os 105 pacientes que tiveram o VHB genotipado, apresentaram VHB genótipo D. CONCLUSÕES: A maioria dos pacientes é natural do Oeste de Santa Catarina e seus familiares do Estado do Rio Grande do Sul e Região do Mediterrâneo. Aminotransferases próximas aos limites da normalidade, AgHBe negativo e VHB genótipo D caracterizam os portadores de hepatite B crônica nessa região. A maioria dos pacientes do grupo A apresentou carga viral <= 2.000 UI/mL e no grupo B carga viral > 2.000 UI/mL. / INTRODUCTION: Viral hepatitis B is one of the most prevalent infectious diseases in the world. It remains under control in countries where vaccination programs have been established; however, its prevalence is still high in atrisk populations and in countries where vertical and horizontal intra domestic transmission persists. Santa Catarina province is currently considered a region of high endemicity for hepatitis B virus (HBV), with an estimated prevalence of 1.14% HBsAg in blood donors, which is considerably higher than the estimated prevalence for the country (0.61%). In Chapecó, a city located in the western region of the province, HBsAg prevalence in blood donors was 3.2% in 1999, 1.63% in 2000 and 1.54% in 2001, values that were significantly higher than in other cities of the province. OBJECTIVES: To study the carriers of chronic hepatitis B in the city of Chapecó in order to determine the epidemiological, clinical, and laboratorial aspects of HBV infection in this high endemicity region. METHODS: Two groups of carriers in that region were studied. The first group, designated Group A, was composed of cases that had been notified in the year 1996; while the second group, designated Group B, comprised cases that had been notified in the year 2006. RESULTS: From the 352 patients that had been notified as chronic hepatitis B carriers in the years 1996 and 2006 in Chapecó, 150 were eligible for inclusion in the study according to the inclusion and exclusion criteria. The mean age at the time of notification for Group A was 29.9 yearsold (±10.3) and for Group B was 34.9 years-old (± 11.9). The main reason leading to the diagnosis was routine screening of blood donors, which was responsible for 53.6% of diagnoses in Group A and 34.8% of diagnoses in Group B. The majority of patients were born in western Santa Catarina province, most frequently in the city of Chapecó. Their relatives were mostly from Rio Grande do Sul province. HBeAg was negative in 96.4% of Group A patients and 86.4% of Group B patients. The majority of patients from both periods studied had ALT values up to twice the upper normal limit (UNL). From HBeAg negative patients of Group A, 60.2% had a viral load <= 2.000 UI/mL; while from those of Group B, 78.3 % had viral loads > 2.000 UI/mL. All of the 105 cases in which the genotype of HBV has been determined were infected by genotype D HBV. CONCLUSIONS: The majority of patients were born in western Santa Catarina, and their relatives were from Rio Grande do Sul province or from Europe Mediterranean countries. Viral hepatitis B carriers from this region characteristically had aminotransferases close to the normal limits, negative HBeAg and were infected with genotype D HBV. Most of the patients from Group A had viral loads <= 2.000 UI/mL, while most of the patients from Group B had viral loads > 2.000 UI/mL.

Dados de 111.101 pesos a desmama ajustado aos 205 dias de idade (PES205), 50.860 pesos ajustados aos 390 dias (PES390) e 47.462 ganhos de peso até 185 dias após a desmama (GP185) foram analisados para avaliar a interação genótipos-ambientes e estimar parâmetros de adaptabilidade para sete combinações genotípicas de bovinos cruzados para corte, criados em três diferentes ambientes do Brasil. A interação genótipos-ambientes foi fonte de variação significativa (P<0,01) para todas as características avaliadas. As decomposições das somas de quadrados das interações genótipos-ambientes, para cada variável estudada, foram realizadas pelo método de regressão. Foram verificados por meios dos coeficientes angulares que, para PES205, os animais de composição genotípica 7 foram considerados como de adaptabilidade ampla. Os genótipos 2, 3 e 6 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e as composições genotípicas 1, 4 e 5 foram classificadas como de adaptabilidades específicas a ambientes desfavoráveis. Para PES390, os animais considerados como de adaptabilidade ampla foram os de composições genotípicas 1 e 3. Os de combinações genotípicas 2, 6 e 7 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e os genótipos 4 e 5 foram classificados como animais com adaptabilidade específica a ambientes desfavoráveis. Para GP185, verificou-se que os animais considerados como de adaptabilidade ampla foram os de composição genotípica 4 e 5, enquanto que as combinações genotípicas 1, 2 e 3 foram considerados de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e as composições genotípicas 6 e 7 foram classificados como de adaptabilidades específicas a ambientes desfavoráveis. / Data from 111,101 weaning weight adjusted to 205 days (WW), 50,860 yearling weight adjusted to 390 days (YW) and 47,462 weight gain from weaning to yearling (WG) were analyzed to evaluated the genotype-environmental interactions and estimates adaptability parameters for seven genotype combinations of crossbreed beef cattle, raised in three environment of the Brazil.. The genotypeenvironmental interation effect was significative (P<0.01) for all de traits analyzed. The sum squares decompositions of genotype-environmental interations, were accomplishment by regression method for each trait analyzed. Were verified, through the slopes of the regression lines that, for WW, the animals considered as wide adaptability were genotype composition 7. The genotype compositions 2, 3 and 6 were considered of specific adaptability for favorable environments, and genotype compositions 1, 4 and 5 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments. For YW, the animals considered as wide adaptability were genotypes compositions 1 and 3. The genotype compositions 2, 6 and 7 were considered of specific adaptability for favorable environments and genotype compositions 4 and 5 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments. For WG, the animals with genotype composition 4 and 5 were considered as wide adaptability, while the genotype compositions 1, 2 and 3 were considered of specific adaptability for favorable environments and genotype compositions 6 and 7 were classified as combinations with specific adaptability for unfavorable environments.

As conexinas (Cx) compõem as junções comunicantes do tipo gap, entre elas a Cx43 é a mais prevalente. A diminuição de sua expressão está relacionada com diversas alterações fisiológicas. Sua importância in vivo foi relatada em camundongos com deleção de um dos alelos de Cx43 (Cx43+/-), pois os animais Cx43-/- não são viáveis. Devido esta inviabilidade técnica, os estudos com essa proteína foram realizados com animais Cx43+/-. Assim, este trabalho propõe a criação de um modelo transgênico para o estudo da Cx43. Para isso, o gene Cx43 foi reintroduzido ao genoma murino, porém regulado pelo sistema induzido por doxiciclina TetOn. Vetores de expressão gênica foram construídos e validados quanto sua funcionalidade in vitro e posterior transferencia para zigotos murinos por meio de microinjeção pronuclear. Obtivemos sucesso na construção do sistema de expressão. A funcionalidade dos vetores foi confirmada in vitro utilizando células HeLa e E10. Nos experimentos in vivo, apesar das taxas adequadas de nascimento nenhum deles apresentou genótipo positivo para o transgene. / The connexins (Cx) comprise gap junctions type, and the Cx43 is the most prevalent. The decrease of its expression is related to various physiological changes. Its importance in vivo has been reported in mice with deletion of one allele of Cx43 (Cx43+/-), because the animals Cx43-/- are not viable. So all studies with this protein were performed with animals Cx43+/-. Thus, this paper proposes the creation of new a transgenic model for the study of Cx43 protein. For this, the Cx43 gene was reintegrated to the murine genome, but drived by doxycycline Teton inducible system. Gene expression vectors were constructed and validated in vitro and subsequent transfer to mouse zygotes by pronuclear microinjection. We got success in vector construction and functionality. The functionality of the vectors was confirmed in vitro using HeLa cells and E10. In experiments in vivo, despite adequate rates of birth, no one animal showed positive genotype for the transgene.