Orientador: Maria Elisabete Jorge Amaral / Coorientador: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Janete Apparecida Desidério / Banca: Poliana Fernanda Giachetto / Resumo: Em mamíferos, os genes relacionados à resposta imune do hospedeiro à patógenos encontram-se organizados na região genômica denominada Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC). Os genes da região MHC também estão envolvidos na escolha do parceiro para acasalamento, na ocorrência de abortamentos espontâneos e na manutenção da gestação. A disponibilidade de uma biblioteca genômica construída com o genoma de búfalo torna possível a caracterização molecular dos genes dessa região. Tal caracterização permitirá o entendimento dos mecanismos envolvidos na resistência/suscetibilidade à doenças e na reprodução em búfalos, além de contribuir para a anotação desses genes no genoma bubalino. Visando determinar a estrutura molecular dos genes do sistema imune de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação e a caracterização de clones da biblioteca genômica de búfalo contendo marcadores da classe IIb. A seleção dos clones foi realizada por meio da tecnologia de PCR, segundo o sistema de organização tridimensional (superpool, singlepool e sistema linha/coluna) no qual os clones da biblioteca se encontram organizados. As reações de PCR foram realizadas utilizando 21 marcadores da classe IIb mapeados no cromossomo 2 de búfalo. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados três clones positivos para quatro marcadores da classe IIb, sendo eles: 11.05, 12.05, 13.00 e DMA. Após a seleção, os clones foram purificados e sequenciados via pirosequenciamento, onde apresentaram tamanho de inserto variando de 26 a 117 Kb. As sequências obtidas para cada um dos clones foram alinhadas com as duas versões de anotação do genoma bovino (UMD_3.1 e Btau_4.6.1), onde os alinhamentos mais significativos foram identificados com as sequências correspondentes do cromossomo BTA23. Os resultados obtidos mostraram que as sequências de ambos os clones ... / Abstract: In mammals, genes related to immune response to pathogens are organized in a genomic region named Major Histocompatibility Complex (MHC). MHC genes are also involved in mate-choice, occurrence of spontaneous abortions and maintenance of pregnancy. The existence of a genomic library, constructed with buffalo genome, allows the characterization of MHC genes, providing sources for understanding the mechanisms involved in resistance/susceptibility to diseases and in reproduction, contributing for annotation of these genes on buffalo genome. To determine the molecular structure of buffalo immune system genes, the present study aimed to identify and characterize clones containing class IIb markers from a buffalo genomic library. Selection of clones was performed by PCR technique, according to three-dimensional system (superpool, singlepool, row/column system) in which clones are arranged. To identify the clones were used 21 class IIb markers, previously mapped on buffalo chromosome 2. Among the 33.792 clones evaluated, three clones were identified for the MHC markers 11.05, 12.05, 13.00 and DMA. These clones were then purified and sequenced by pyrosequencing, presenting insert size ranging from 26 to 117 Kb. Each clone sequence were aligned with two bovine genome assemblies (UMD_3.1 and Btau_4.6.1), where the most significant alignments were identified with the corresponding sequences to BTA23. Sequences of both clones showed a greater coverage in UMD_3.1 assembly. Four genes were predicted for clone A/17 DNA sequence (H2B, DMB, DMA and BRD2), and one gene (VPS52) was predicted for clone I/09 sequence. Each gene had the number and size of exons and introns determined. The identification of repetitive sequences showed that 49,3% of clone A/17 sequence and 46,3% of clone I/09 sequence are represented by transposable elements. Furthermore, small RNA sequences were identified in both clones ... / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Mônica Correa Ledur / Coorientador: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Ricardo da Fonseca / Banca: Mauricio de Alvarenga Mudado Mudadu / Resumo: O objetivo do presente trabalho foi avaliar a acurácia de predição dos valores genéticos genômicos para características de diferentes herdabilidades, em populações simuladas de aves com diferentes níveis de endogamia. Os dados fenotípicos e genotípicos foram simulados com base na estrutura populacional de uma população experimental de aves poedeiras. Foram simulados os fenótipos e os genótipos de aves para características de taxa de postura total de ovos (PTO) e peso dos ovos as 32 semanas de idade (PO), com herdabilidades de 0,15 e 0,37 respectivamente. Foi simulada uma população histórica a fim de gerar desequilíbrio de ligação na população e esta deu origem as populações recentes em que foram simulados três cenários populacionais, visando maximizar (REC1), minimizar (REC2) e aleatorizar (REC3) os acasalamentos endogâmicos. Ao longo de 10 gerações recentes, os animais foram selecionados com base nos maiores valores genéticos preditos (VGP), utilizando o BLUP (best linear unbiased prediction) tradicional. O genoma das aves foi simulado ao longo dos 958 Mb do genoma Gallus gallus 4.0 com 3.747 QTL (loci de caracteres quantitativos) aleatoriamente distribuídos e 49.978 marcadores SNP uniformemente distribuídos. A fim de alterar as frequências alélicas e gerar variabilidade genética ao longo das gerações, foram simulados eventos de deriva genética, taxa de recombinação e mutação recorrente. Para avaliar os efeitos da endogamia nas populações recentes, foram calculados os desequilíbrios de ligação (DL), o tamanho efetivo da população (Ne) e as tendências genéticas em todos os cenários de populações recentes em ambas as características simuladas. Para predizer os valores genéticos genômicos preditos (VGGP), as populações recentes foram subdivididas em populações de treinamento e validação. Nas subpopulações de treinamento, os 960 animais ... / Abstract: The objective of this study was to evaluate the prediction accuracy of genomic breeding values for traits of different heritability in simulated populations with different inbreeding. Phenotypic and genotypic data were simulated based on the population structure of an experimental population of White Leghorn hens at Embrapa Suínos e Aves. The phenotypes and genotypes were simulated for the rate of total egg production (PTO) and egg weight to 32 weeks of age (PO) with heritability of 0.15 and 0.37, respectively. The historical population was simulated to generate linkage disequilibrium in the population. Three scenarios in recent populations were simulated for each trait: REC1, REC2 and REC3 to maximize inbreeding, minimize inbreeding and random mating, respectively. The animals were selected based on the largest breeding values along 10 generations. The genome of the birds was simulated with eight macro-chromosomes and 19 micro-chromosomes with 3.747 QTL randomly distributed and 49.978 SNPs markers evenly spaced along the 958 cM. Recombination, random drift and recurrent mutation were simulated in order to generate genetic variability. The linkage disequilibrium (LD), effective population (Ne) and genetic trends were calculated for all scenarios. Each recent population was divided in training and validation sets In order to predict the genomic breeding values. The training set included the genotypes and phenotypes of 960 animals, which had higher breeding values' accuracy. The validation set had 1120 animals of the last generation of the recent population. The average inbreeding ranged from 0.06 ± 0.30 to 0.22 ± 0.12 for PTO and 0.05 ± 0.03 to 0.20 ± 0.12 for PO. The REC1 populations had higher inbreeding along generations compared, both for PTO and PO, compared to REC2 and REC 3, and consequently higher level of LD. The highest accuracy for PTO and PO were ... / Mestre

Orientador: Humberto Tonhati / Banca: Henrique Braga Nunes / Banca: Francisco Araujo Neto / Resumo: É de extrema importância saber a natureza das variâncias e como essas afetam as característias produtivas e estimativas. Foram utilizadas aproximadamente 3500 bufálas em lactação, predominantemente da raça Murrah, genotipadas através do chip "Illumina Infinium bovine HD bead Chip" , obtidos do banco de dados do campus de Jaboticabal da UNESP, para se avaliar a produção de leite acumulada aos 305 dias(PL), produção de proteína(PPRO) e produção de gordura(PGOR) neste animais, estimando-se parâmetros de herdabilidade e variâncias Foi utilizado um modelo misto com duas propostas distintas, uma tradicional e outra onde é considerada a heterogeneidade das variâncias, tanto aditiva quanto residual, dividindo os animais em dois grupos de acordo com o nível de produção. Dentro de ambos os modelos, foram utilizadas informações de genotipagem. As estimativas de herdabilidade foram moderadas e dentro do que se encontra na literatura para todos os modelos, entretanto nos modelos onde se considera a heterogeneidade das variâncias foram encontradas diferentes estimativas. As herdabilidades encontradas para os modelos tradicionais foram de 0,22(sem genômica) e 0,23(com genômica) para PL, 0,32(sem genômica) e 0,30(com genômica) para PGOR e 0,27(sem genômica) e 0,34(com genômica) para PPRO. Ao se considerar heterogeneidade residual, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção foram, respectivamente: 0,28 e 0,17 para PL, 0,28 e 0,35 para PGOR e 0,30 e 0,42 para PPRO. Quando também se considerou a heterogeneidade aditiva, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção, respectivamente, foram de: 0,38 e 0,25 para PL, 0,29 e 0,31 para PGORD e 0,33 e ... / Abstract: Is extreme important knowing the variability natures and how those affect production characteristics and population estimations like heritability and correlations. It was used in this research proximally 3500 buffaloes in lactation, most being murrah, genotyped with IlluminaInfiniumbovineHDbeadChip, taken from the database of Jaboticabal Campus, UNESP for the evaluation of milk yield at 305 days(MY), protein yield(PY) and fat yield(F), estimating heritability and variances effects on it. It was used a mixed model with two different approaches, one where doesn't account the heterogeneity of variances, and another where is accounted these variances, both residual and additive, splitting the animals in two groups for production levels. In both models were included genomic informations. And by replacing the relationship matrix with matrix H, including genomic informations, the same results were studied but in models accounting genomic information. The heritability found, all of them, were moderate and between the intervals estimated in other studies. However in the models where different variances are in consideration, were found different heritabilitys for all characteristics. For the tradicional models the heritabilities found, without and with genomic information, were: 0.22 and 0.23 for MY, 0.32 and 0.30 for FY and 0.27 and 0.34 for PY. When take in account only the residual heterogeneity, the heritability for high and low level of production, were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.28 and 0.35 for FY and 0.30 and 0.42 for PY. When the additive heterogeneity was also taken in account, the heritabilitys for high and low level of production were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.29 and 0.31 for FY and 0.33 and 0.37 for PY. By the results of this studies is possible to concluded that taking in account ... / Mestre

Orientador: Maria Elisabete Jorge Amaral / Coorientador: Nedenia Bonvinos Stafuzza / Banca: Rodrigo Pelicioni Savegnago / Banca: Paola Jocelan Scarin Provazzi / Resumo: Dentre as proteínas do leite, as caseínas (alfa-s1, alfa-s2, beta- e kapa-caseína) assumem papel de destaque devido ao alto valor nutritivo e às características físico-químicas que favorecem a fabricação de derivados do leite. Essas proteínas são codificadas pelos genes CSN1S1, CSN1S2, CSN2 e CSN3. A fim de realizar análise comparativa dos genes das caseínas de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação, caracterização e sequenciamento de clones da biblioteca genômica de búfalo, visando analisar a estrutura molecular de genes das caseínas. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados dois clones positivos para genes das caseínas, um para o gene CSN1S1 (clone A/2) e outro para o gene CSN3 (clone L/8). Na sequência de DNA obtida a partir do clone A/2, foram identificados os genes CSN1S1 inteiro e CSN2 parcial, enquanto que nas sequências de DNA do clone L/8 identificou-se o gene CSN3 partial. O gene CSN1S1 apresentou 17.008 bp organizados em 19 éxons com tamanhos variando de 24 bp a 380 bp e 18 íntrons com tamanhos de 90 bp a 1.710 bp. As análises comparativas revelaram que os éxons e íntrons desse gene apresentaram conservação acima de 85% entre búfalo e boi. As porções do gene CSN2 identificadas incluíram o éxon 9 e parte do íntron 8, os quais mostraram conservação acima de 98% com as sequências correspondentes em boi. Já as sequências parciais do gene CSN3 abrangeram parte dos íntrons 2 e 3 e o íntron 4 completo, além dos éxons 3, 4 e 5. Estas sequências apresentaram conservação acima de 94% com as correspondentes em boi. As análises de identificação de sequências repetitivas mostraram que 43,83% e 44,98% das sequências de DNA do clone A/2 e L/8, respectivamente, são representadas por elementos retrotransposons. Nas análises comparativas, tanto o gene CSN1S1 quanto o gene CSN3 parcial apresentaram sequências repetitivas búfalo específicas. A sequência... / Abstract: Among milk proteins, the caseins (alpha-s1, alpha-s2, beta- and kappa-casein) play a crucial role considering their high nutritional value and physicochemical characteristics which contribute to the manufacture of dairy products. These proteins are encoded by the CSN1S1, CSN1S2, CSN2 and CSN3 genes, respectively. In order to analyze the buffalo casein genes and compare the sequences with other species, the goal of the present study was to identify, characterize and sequence clones from a buffalo genomic library. A total of 33,792 clones were evaluated, and two clones were identified as positive, one for the CSN1S1 gene (clone A/2) and other for the CSN3 gene (clone L/8). The DNA sequence from clone A/2 identified the whole CSN1S1 and a partial sequence from the CSN2 genes. The DNA sequence from clone L/8 revealed a partial sequence from the CSN3 gene. The CSN1S1 gene presented a total of 17,008 bp organized in 19 exons ranging from 24 bp to 380 bp and 18 introns ranging from 90 bp to 1,710 bp. Comparative analysis showed sequence conservation higher than 85% on exons and introns of the CSN1S1 gene when compared with the cattle gene sequence. The partial sequence from the CSN2 gene included exon 9 and part of intron 8, with conservation higher than 98% when compared with the cattle sequence. The partial sequences of the CSN3 gene included parts of the introns 2 and 3, the whole sequence of intron 4 and exons 3, 4 and 5. These sequences showed conservation higher than 94% with cattle. The identification of repetitive sequences showed that 43.83% of DNA sequence from clone A/2 and 44,98% from clone L/8 were represented by retrotransposable elements. Further comparative analysis showed buffalo specific repetitive sequences in the CSN1S1 gene and the partial CSN3 gene with when compared with other bovids species. The coding sequence of the buffalo CSN1S1 gene showed 98%, 93%, and 90% of identity with the correspondent sequences in cattle ... / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Claudia Cristina Paro de Paz / Coorientador: Clara Díaz Martín / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Adriana Mercia Guaratini Ibelli / Banca: Adriana Santana do Carmo / Resumo: CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu... / Abstract: Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Maria Gabriela Campolina Diniz Peixoto / Coorientador: Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da Silva / Banca: Guilherme Venturini / Banca: Henrique Nunes / Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Francisco Ribeiro Araújo Neto / Resumo: Painéis comerciais contendo milhares de SNPs a custo acessível revolucionaram os estudos genéticos na pecuária, principalmente por meio das análises de associação ampla e seleção genômica. A seleção genômica tem um aspecto prático, por ser diretamente aplicado aos programas de melhoramento, possibilitando aumento de acurácia das avaliações para as características quantitativas, como a produção de leite e seus constituintes. Como base nisso objetivou-se com esta tese verificar a distribuição das frequências dos polimorfismos e calcular o desequilíbrio de ligação (DL) dos segmentos cromossômicos no genoma de bovinos da raça Guzerá; estudar a associação dos marcadores com a produção de leite e seus constituintes; e comparar diferentes modelos para avaliação genômica com diferentes distribuições a priori para o efeito dos marcadores. Dessa forma, foi avaliado o DL entre marcadores de um painel de 50 k da Illumina® e estimado o tamanho efetivo populacional. Para isto foram utilizados 50 touros e 853 vacas Guzerá que também participaram dos estudos de associação e seleção genômica. A média de r2 foi de 0,16 para a distância 100 kb no genôma destes animais. A densidade do painel de 50 k foi considerada suficiente para proporcionar DL entre os segmentos cromossômicos para a predição de valores genéticos genômicos. Já as estimativas do tamanho efetivo populacional foram reduzidas com o decorrer das gerações, indicando aumento da intensidade de seleção para a raça ao longo das gerações. O baixo tamanho efetivo observado para as gerações recentes (137) indicaram a importância de se considerar a endogamia nas decisões de acasalamentos para manter a diversidade genética da raça. As avaliações genômicas foram realizadas pelos métodos GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso e por meio de dois modelos multicaracterística para a produção de leite (PL), gordura (PG) e proteína (PP). As acurácias... / Abstract: Commercial panels containing thousands of SNPs revolutionized genetic studies in livestock, especially with the genome-wide association study and genomic selection. The genomic selection is also directly applied to breeding programs enabling increasing on accuracy of the genetic evaluation for quantitative traits such as milk yield and its constituents. Thus, the aim of this thesis was to study the distribution of frequencies of polymorphisms and the linkage disequilibrium (LD) in the Guzerá cattle; was also to study the association of the markers with the dairy traits and to compare different models for genomic evaluation with different prior distributions for the effect of markers. The LD and the effective size were estimated using a 50 k Illumina® panel for 50 sires and 853 cows. For 100 kb the average of r2 was 0.16. The density of this 50 k panel was considered sufficient to provide LD between chromosomal segments for estimation of genomic breeding values. The effective size was reduced over the course of generations, indicating increase intensity of selection. The low estimate for effective size for recent generations indicated the importance of considering inbreeding for mating to maintain the genetic diversity of this breed. Genomic evaluations were performed by GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso and two multi-trait models for milk yield (MY), fat (MF) and protein (MP). The accuracies for predictions ranged from 0.65 to 0.80. Bayesian prediction, GBLUP and multi-traits models were equivalent for predict the genomic breeding values. However, the best option was GBLUP considering overall fit, lower computational requirement and facility of convergence. The results indicated that genomic predictions were adequate to assist animal selection. In other study, the percentages of explained variance for each SNP were calculated. Windows, composed of seven adjacent SNPs deviated substantially from the other genomic regions were ... / Doutor

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: Para o capítulo 2 o objetivo do trabalho foram avaliar a qualidade das predições de mérito genético entre os métodos BLUP e GBLUP na presença de imprecisão nos dados. Para o capítulo 3 o objetivo do trabalho foi comparar os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR considerando ou não a interação genótipoambiente em ovinos multirraciais. Os dados utilizados para a realização do capítulo 2 foram simulados com três níveis de imprecisão nos dados fenotípicos, 0%, 25% e 50% em três características com magnitude de herdabilidade de 0,02, 0,15 e 0,30, respectivamente, as metodologias BLUP e GBLUP foram aplicadas nesse dados e seus desempenhos foram comparados. Para a comparação das metodologias os parâmetros de erro quadrático médio, variância do erro de predição, viés, acurácia e eficiência de seleção foram utilizados. Melhores resultados foram obtidos pelo método BLUP em relação ao método GBLUP. O método GBLUP não apresentou vantagem em relação ao método BLUP, exceto quando a magnitude da herdabilidade foi de 0,02 e não houve imprecisão nos dados fenotípicos. Para o capítulo 3 foram utilizados 4.288 fenótipos e genótipos de dois rebanhos núcleos de informação (Information Nucleus Flock) oriundos do Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). Para acessar a acurácia das estimativas, foi utilizada a validação cruzada. Os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR, foram utilizados para estimar os valores genéticos sob dois modelos, univariado, o qual não considera a interação genótipo-ambiente e o modelo bivariado com o efeito da interação é considerado. As acurácias dos modelos univariados variaram de 0,17 à 0,27 para o ambiente 1 e de 0,19 à 0,20 para o ambiente 2. As acurácias dos modelos bivariados variam de 0,14 à 0,23 para o ambiente 1 e para o ambiente 2 as acurácias foram de 0,19. Não houve benefício da aplicação da seleção genômica sobre o método BLUP no ambiente 2 para... / Abstract: In Chapter 2 the objective of the work was to evaluate the quality of the genetic merit of predictions between BLUP and GBLUP methods in the presence of uncertainty in the data. In chapter 3 the objective was to compare the BLUP methods, GBLUP and BAYESR considering whether or not to genotypeenvironment interaction in multi-racial sheep. The data used for the realization of Chapter 2 were simulated with three levels of inaccuracy in phenotypic data, 0%, 25% and 50% in three features with magnitude of heritability of 0.02, 0.15 and 0.30, respectively, the BLUP and GBLUP methodologies were applied this data and their performances were compared. To compare the methodologies the mean square error parameters, prediction error variance, bias, accuracy and selection efficiency were used. Better results were obtained by BLUP method over the GBLUP method. The GBLUP method showed no advantage over the BLUP method, except when the magnitude of heritability was 0.02 and there was no inaccuracy in phenotypic data. For chapter 3 we were used 4,288 phenotypes and genotypes dual-core herds of information (Information Nucleus Flock) coming from the Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). To access the accuracy of the estimates, cross-validation was used. Methods BLUP, GBLUP and BAYESR, were used to estimate breeding values under two models, univariate, which does not consider the genotype-environment interaction and the bivariate model with the interaction effect is considered. The accuracies of the univariate models ranged from 0.17 to 0.27 for the environment 1 and 0.19 to 0.20 for the environment 2. The accuracies of bivariate models ranging from 0.14 to 0.23 for the environment 1 to the environment and the accuracies were 0.19. There was no benefit from the application of genomic selection on BLUP method in environment 2 for gastrointestinal resistance feature. On the other hand, for the application of 1 atmosphere genomic ... / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Annaiza Braga Bignardi / Coorientador: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: Objetivou-se com este estudo realizar associação genômica ampla, visando detectar regiões cromossômicas associadas a características indicadoras de precocidade sexual de bovinos da raça Nelore, bem como avaliar metodologias para a predição de valores genômicos visando à seleção destas características. Foram utilizados dados de animais da raça Nelore, pertencentes a fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen® e Paint® (CRV Lagoa). As características associadas à precocidade sexual utilizadas neste estudo foram a idade ao primeiro parto (IPP), a ocorrência de prenhez precoce de novilhas (P16) e o perímetro escrotal (PE). Após o controle de qualidade e consistência dos dados fenotípicos, permaneceram para as análises informações de 68.170, 72.675 e 83.911 animais com fenótipo e de 1.738, 1.770 e 1.680 animais genotipados para IPP, P16 e PE, respectivamente, e 412.993 SNPs. No Capítulo 2, as estimativas dos efeitos dos SNPs foram obtidas utilizando-se a metodologia single-step (WssGBLUP). Todos os animais foram utilizados aplicando-se modelo animal unicaracterística para predizer os valores genéticos e, posteriormente, as soluções dos efeitos dos SNPs foram obtidas a partir destes valores genéticos. Foram identificadas as 10 janelas de 150 SNPs que capturaram a maior proporção da variância explicada pelos marcadores. As 10 janelas de maior efeito obtidas para a P16 estão localizadas nos cromossomos 5, 6, 7, 14, 18, 21 e 27 e somadas explicaram 7,91% da variância genética total. Para o PE, estas janelas estão nos cromossomos 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 e 23, explicando 6,78% da variância total. Com as análises de GWAS foi possível identificar regiões cromossômicas associadas com P16 e PE. A identificação dessas regiões possibilita o melhor entendimento e avaliação destas características, além de indicar genes candidatos para estudos futuros de investigação de... / Abstract: The objective of this study was to perform genome-wide association to detect chromosomal regions associated with indicator traits of sexual precocity of Nellore cattle, and evaluating methodologies for prediction of genomic values to use for selection of these traits. Data from Nellore animals belonging to farms integrating animal breeding programs of DeltaGen® and Paint® (CRV Lagoa), were used. Age at first calving (AFC), the occurrence of early pregnancy of heifers (EP) and scrotal circumference (SC) were used as traits associated with sexual precocity. After quality control and consistency of phenotypic data, information of 68,170; 72,675 and 83,911 animals with phenotype, and of 1,738; 1,770 and 1,680 genotypes for AFC, EP and SC, respectively, and 412,993 SNPs, remained for analysis. In chapter 2, the estimates of the SNP effects were obtained using the single-step method (WssGBLUP). All animals were used applying single trait animal model to predict the genetic values and, subsequently, the solutions of the SNP effects were obtained from these genetic values. The 10 windows of 150 SNPs that captured the greatest proportion of variance explained by markers were identified. The 10 windows with greater effect obtained for EP are located on chromosomes 5, 6, 7, 14, 18, 21 and 27 and together explained 7.91% of the total genetic variance. For SC, these windows are on chromosomes 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 and 23, explaining 6.78% of the total variance. With GWAS analysis it was possible to identify chromosomal regions associated with EP and SC. Identifying these regions enables better understanding and evaluation of these traits, besides indicating candidate genes for future research studies of causal mutations. In Chapter 3, two multi-step methods were used to estimate the marker effects - GBLUP and IBLASSO; besides the single-step method (ssGBLUP). Observed phenotype was used as the dependent variable to estimate the genomic value ... / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Newton Tamassia Pégolo / Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: A expansão dos programas de melhoramento de gado de corte buscam animais com maior peso ao abate em idades mais jovens associados a diversidade de climas aumentou o interesse por estudos com interação genótipo ambiente (G x A). Uma alternativa para identificar animais de maior potencial genético em idade jovens é a inclusão das informações genômicas nas avaliações genéticas. Com este trabalho objetivou-se analisar modelos de normas de reação com a inclusão da informação genômica por meio da matriz de relacionamento com pedigree e genótipos e identificar regiões genômicas associadas com o peso ao sobreano. Foram utilizados registros de peso de bovinos da raça Nelore com aproximadamente 520 dias de idade. Foram genotipados 5.091 animais com um painel de 777.962 SNPs (Illumina BovineHD Beadchip). As estimativas dos componentes de variância foram obtidas pela máxima verossimilhança restrita para os modelos com a matriz A-1 e H-1. Para comparar a habilidade de predição dos métodos no gradiente ambiental (GA) foram calculadas: a correlação entre o valor genômico (GEBV) e o fenótipo predito; a correlação foi dividida pela raiz quadrada da herdabilidade referente ao GA. A população de validação foi composta por animais nascidos entre 2009 e 2011. Os resultados das análises de associação genômica ampla foram apresentados com base na proporção de variância explicada em janelas de 200 SNPs adjacentes, e foram consideradas as duas janelas de maior valor. No Capítulo 2, os GAs foram considerados por fazenda e ano de nascimento dos animais. Os resultados para os parâmetros genéticos indicam que houve G x A, e que o modelo com a matriz H foi, em média, 19% superior ao modelo com a matriz A. Os cromossomos 14 e 27 se destacaram nos GAs. No capítulo 3, foi utilizado um processo iterativo proposto na literatura na definição dos GA. Os resultados dos componentes... / Abstract: The growing of beef cattle breeding programs and the demand for animals for slaughter at young ages related with variety of climates conduced researches in genotype environmental interaction (GxE). The way to choose the top animals in young ages is include the genomic information on genetic evaluations. The aim of this study was to examine reaction norm models with genomic information by the relationship matrix with pedigree plus genotypes and looking for related genes with the yearling weight. The yearling weights from Nellore animals with about 520 days of age were used. A total of 5.091 animals were genotyped with a panel of 777,962 SNPs (IlluminaBovineHDBeadchip). The variance components were estimated through restricted maximum likelihood with A -1 and H -1 matrix. To compare the predictive ability of the methods, the following procedures were used: correlation between the genomic values (GEBV) and the predicted phenotypes and the correlation value divided by the square root of the heritability for each GA. Genotyped animals born between 2009 and 2011 were the test population. The results of the genome association analysis (GWAS) have been presented based on the proportion of variance explained by windows of 200 adjacent SNPs; and the top of two windows were studied. In chapter 2 the environmental gradients (EG) were composed by farm and birth age effects. Estimates of genetic parameters suggest the GxE; and the model with H matrix was 19% higher compared with the model with only pedigree on relationship matrix. Chromosomes 14 and 27 were the most important on the EG. In chapter 3 the EG were based on iterative process proposed in prior researches. The results of variance components for intercept and slope were almost the same for both models. The CSDM3 was the most important gene identified on reaction norm slope, because it was found in beef cattle before / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Banca: Rúsbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Naudin Alejandro Hurtado Lugo / Banca: Salvador Boccaletti Ramos / Resumo: Os critérios de seleção mais empregados para bubalinos no Brasil incidem em atributos associados a aspectos produtivos. Entretanto, o sucesso do sistema produtivo depende de diversos fatores ambientais e genéticos, sendo que a produção de leite depende diretamente da reprodução dos animais. Neste sentido, a reprodução pode ser usada na geração de novas características indicadoras de precocidade sexual no processo de seleção dos animais. O objetivo deste estudo foi obter a confiabilidade das avaliações genômicas para a predição dos valores genéticos genômicos de produção de leite (PL), idade ao primeiro parto (IPP) e intervalo entre partos (IEP) utilizando as metodologias de GBLUP, Bayes Cπ e LASSO Bayesiano. Foram genotipados 452 búfalos (57 machos e 395 fêmeas) utilizando o painel de 90K Axiom® Buffalo Genotyping Array da Affymetrix. Para a comparação dos modelos relacionadas ao delineamento de cross-validação, foram utilizadas a correlação de Pearson e a regressão entre a variável resposta (valor desregredido da característica) e o valor genético considerando apenas marcadores, e considerando marcadores mais o efeito poligenico (GEVBM e GEVBT). Concluiu-se que em estudos de seleção genômica recomenda-se a utilização das informações poligênicas e dos marcadores para obter uma melhor predição genômica nas características do estudo nos bubalinos. Entre os modelos estudados os resultados mostram que as predições bayesianas e GBLUP apresentaram estimativas equivalentes. Entretanto poderia ser recomendado a utilização do GBLUP nas avaliações genômicas das características em bubalinos, devido a que o GBLUP tem uma menor exigência computacional e facilidade em convergência / Abstract: Not available / Doutor