A Bothrops jararaca é a serpente de maior importância médica no Brasil. Vários estudos foram realizados com o objetivo de caracterizar os componentes do veneno de serpentes, entretanto, a base molecular dos genomas das serpentes é pouco conhecida. Assim, foi realizado o sequenciamento e montagem do genoma da serpente Bothrops jararaca. Foram construídas bibliotecas tipo shotgun e mate-pair para realização de corridas de sequenciamento usando a tecnologia Illumina e sequências complementares foram obtidas em equipamento PACBIO RS II. Uma biblioteca de BACs também foi construída e 768 pools de 12 BACs foram sequenciados. Um grande conjunto de segmentos genômicos foi obtido e foi possível identificar genes de várias toxinas, entre elas SVMPs, SVSPs, BPPs, CRISPs e VEGF. Ainda foi possível depreender o contexto genômico de muitos destes genes e identificamos os principais elementos repetitivos genômicos. Estes achados são relevantes para o entendimento da função e evolução do sistema venenífero e podem servir de base para outros estudos futuramente. / The pit viper Bothrops jararaca is the most medically important snake in Brazil. Several studies were conducted in order to characterize the components of snake venom. However, the molecular basis of snake genomes is poorly known. Hence, it was carried out the sequencing and assembly of the Bothrops jararaca snake genome. Shotgun and mate-pair libraries were constructed to perform sequencing runs using Illumina technology and complementary sequences were obtained in PACBIO RS II equipment. A BAC library was also constructed and 768 pools of 12 BACs were sequenced. A large number of genomic segments was obtained. It was possible to identify genes of several toxins, including SVMPs, SVSPs, BPPs, CRISPs and VEGF. In addition, it was possible to infer the genomic context related to most of these genes and identify the main genomic repetitive elements. These findings are relevant for understanding the function and evolution of the venom system and it provides the basis for further studies.

Orientador: Vitor Fernandez Olivera de Miranda / Coorientador: Janete Apparecida Desidério / Banca: Marcos Túlio de Oliveira / Banca: Maurício Bacci Junior / Resumo: A planta carnívora Utricularia gibba (Lentibulariaceae) apresenta um genoma reduzido de aproximadamente 82 Mpb e foi empregada no presente estudo para se investigar a diversidade de cópias da região ITS (nrDNA). Uma das características do nrDNA é que suas cópias em tandem apresentam alto grau de similaridade pela ação homogeneizadora da evolução em concerto. Porém, neste estudo foram encontradas variações intragenômicas, intra e interpopulacionais nas regiões ITS em U. gibba. Com o objetivo de elucidar o impacto dos polimorfismos nos espaçadores ITS1, ITS2 e no gene 5,8S nas análises filogenéticas e filogeográficas, foi clonada a região ITS completa de 25 indivíduos de 5 populações, assim obtidos 292 cópias as quais foram analisadas isoladamente cada região (ITS1, 5,8S e ITS2) e em conjunto. Desta forma foram avaliados o comprimento e o conteúdo das regiões, as variações nucleotídicas e haplotípicas e realizadas análises filogenéticas e filogeográficas. Para determinar a funcionalidade das sequências obtidas foram identificados motifs conservados das regiões ITS1 e 5,8S e para os haplótipos da região ITS2 foi confirmada a sua estrutura secundária por transferibilidade das hélices em estruturas secundárias conhecidas de espécies filogeneticamente relacionadas. Assim, as três regiões apresentaram polimorfismos representados em haplótipos para cada sequência. Os resultados sugerem que todos os diferentes haplótipos presentes em U. gibba são cópias funcionais que podem ser usadas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aquatic carnivorous plant, Utricularia gibba (Lentibulariaceae) has a small genome of with approximately 82 Mpb and was used in this work for the variance analysis of the copies diversity of the ribosomal DNA ITS region (nrDNA). One of the nrDNA features is that its its copies in tandem ys have present a high degree of similarity in intra individual and interspecies genomes due the homogenizing action of concerted evolution. However, in this study intragenomic, intra, and inter-populational variations were found in ITS1 + 5.8S + ITS2 ITS regions in individuals and populations evaluated. U. gibba. With the main objectiveaim of to elucidate the impact of polymorphisms of thein the intergenic spacers ITS1, ITS2, and gene 5.8S and ITS2 regions in phylogenetic and phylogeographic analyszes, we was cloned the complete ITS region of 25 individuals from 5 populations, thereby obtained 292 clones copies and internal spacers ITS1 and ITS2 and the 5.8S gene were identified, which were analyzed individually (ITS1, 5.8S, and ITS2) and togetherconcatenated. Thus we evaluate the length and GC concentration of the regions, the nucleotide and haplotype variations and achieved phylogenetic and phylogeographic analyzes were madedinferences. To determine test the functionality of the sequences obtained we were searched and compared conserved motifs in spacer ITS1 and 5.8S gene and the haplotypes of spacer ITS2 was evaluated the ITS2 its secondary structure by transferability of helices in known secondary structures known of closely phylogenetically related species. Thus, the three regions showed polymorphisms represented by generating haplotypes for each region. Thise results suggest that the all different haplotypes present in U. gibba are functional copies that can should be used as phylogenetic mark... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Henrique Nunes de Oliveira / Coorientador: Márcia Cristina de Sena Oliveira / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Banca: Rodrigo Giglioti / Resumo: A bovinocultura é um setor com importante destaque no agronegócio brasileiro. O carrapato Ripicephalus (Boophilus) microplus é responsável por perdas econômicas significativas aos pecuaristas e é vetor de hemoparasitoses como Anaplasma spp e Babesia spp. Sabe-se que os bovinos Bos taurus taurus são mais susceptíveis à infestação por carrapatos do que Bos taurus indicus. Acredita-se que o mesmo ocorra para a infecção por Babesia bovis. Neste trabalho, foram avaliados, em duas colheitas, 355 bovinos da raça Angus, pertencentes a uma fazenda de Uruguaiana-RS, nos quais foram realizadas contagens de carrapatos e colheitas de amostras de sangue para quantificação de B. bovis, pela técnica de qPCR, e genotipagem com chip de 150.000 marcadores SNP. Para qPCR utilizaram-se sequências iniciadoras que flanqueiam um fragmento do gene do citocromo B (mt-cytB), como oligonucleotídeos iniciadores. Após genotipagem dos bovinos com o chip Gene Seek Genomic Profiler™ (GGP-HD) da Illumina Infinium®, foi realizado imputação de genótipos, para recuperação de genótipos faltantes, e controle de qualidade. Foi realizada análise de associação genômica ampla (GWAS), para cada uma das características, infecção por B. bovis e resistência a carrapatos, através do método denominado "Single Step Genomic BLUP" (ssGBLUP). Todos os animais apresentaram infestação por carrapatos e infecção por B. bovis, determinada pela qPCR, e altos valores médios para ambas as características. Algumas regiões cromossômicas ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The cattle industry is a sector with importance in the Brazilian agribusiness. The Ripicephalus (Boophilus) microplus is responsible for economic losses and is a vector for hemoparasitoses, such as Anaplasma spp and Babesia spp. It is known that the Bos tauros animals are more susceptible to infestation by ticks when compared with infestation in Bos indicus animals. It is believed that the same behavior keeps for infection by Babesia bovis. They were evaluated, in two collections, 355 Angus cattle, from a farm in Uruguaiana city, estate of Rio Grande do Sul, where were performed tick counts, quantification of B. bovis by qPCR and genotyping with a 150K chip. Were used as primers, in the qPCR, sequences that flanking the fragment of the cytochrome b gene. The technique was standardized and optimized using specimens of isolates of B. bovis. After genotyping, imputation was carried out, for recovery of missing genotypes, and quality control. Genome association analysis was performed (GWAS), to each of the characteristics, through the method called "Single Step Genomic BLUP" (ssGBLUP). All animals showed tick infestation and infection by B. bovis and high average values for both characteristics. Some regions on chromosomes were identified as significant to the characteristics tick infestation and infection by B. bovis, and seven chromosomes, identified in the present study, were already described in other studies. The present study agrees with other results indicating that the qP... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Submitted by Leandro Modolo Paschoalotte (modolole@hotmail.com) on 2018-05-25T21:33:39Z No. of bitstreams: 1 TESE de Doutorado - LMP.pdf: 3219496 bytes, checksum: d0e4a3c01d34a773fbb67a46efb7f8b2 (MD5) / Rejected by Aline Aparecida Matias null (alinematias@fclar.unesp.br), reason: Solicitamos que realize correções na submissão seguindo as orientações abaixo: 1) Falta o número do processo da FAPESP nas folhas em que a bolsa é citada. Confirmar com a FAPESP se é necessário colocar o número do processo também nos agradecimentos. 2) Excluir as folhas em branco que estão entre o sumário e a introdução. Agradecemos a compreensão. on 2018-05-28T12:37:04Z (GMT) / Submitted by Leandro Modolo Paschoalotte (modolole@hotmail.com) on 2018-05-28T12:55:00Z No. of bitstreams: 1 TESE de Doutorado - LMP.pdf: 3219474 bytes, checksum: 3d1561985da9b8d968b144a96442458a (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Aparecida Matias null (alinematias@fclar.unesp.br) on 2018-05-28T13:08:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 paschoalotte_lm_dr_arafcl.pdf: 3219474 bytes, checksum: 3d1561985da9b8d968b144a96442458a (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-28T13:08:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 paschoalotte_lm_dr_arafcl.pdf: 3219474 bytes, checksum: 3d1561985da9b8d968b144a96442458a (MD5) Previous issue date: 2018-04-03 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Há pelo menos três décadas a esfera pública vem sendo banhada pela figuração do humano como um ser de natureza igual – nem mais nem menos – a todos os outros seres viventes sob a rubrica da biologia molecular, mais precisamente da genômica. Do DNA como representação da “essência do nosso ser” aos “homens geneticamente criminosos”, vemos inúmeros enunciados serem vocalizados em livros, em reportagens e mídias em geral – especializados ou não – que, como diria Gyorgy Lukács, derivam ontologicamente as características do ser social daquelas constitutivas do ser natural. Desde a inauguração, na década de 1970 com a sociobiologia de Edward Wilson e Richard Dawkins, até os dias de hoje, a figuração do humano baseado na Teoria Sintética da Evolução vem se aperfeiçoando e se propagando nas distintas áreas do saber e da cultura. De forma geral, parte dominante desse pensamento interpreta as qualidades ontológicas dos humanos e, por consequência, suas características como resultados adaptacionista da evolução da nossa espécie com base na fitness genética. Sendo assim, no sentido de contribuir na compreensão do cenário no qual subiu ao palco tal figuração, este trabalho assume a tarefa de capturar alguns de seus significados históricosociais contemporâneos. Por consistir numa figuração com suportes teórico-científicos, a intenção, num primeiro momento, é identificar alguns dos seus fundamentos epistemológicos e ontológicos através da construção do que denominamos de grade de inteligibilidade genômico derivacionista, cuja característica central consiste na “dedução ontológica” das esferas menos complexas do ser em geral as mais complexas. Posteriormente, para levarmos a cabo o nosso objetivo, explicaremos o que consideramos efetivamente novo em seu significado histórico-social mediante as suas manifestações ideológicas – pelas quais práticas políticas e econômicas se operacionalizam. A nossa tese é de que, sob a crise estrutura do capital e seus aportes financeiros, emergiram tanto uma bioeconomia quanto uma biopolítica que imprimiram significados radicalmente novos ao modo com que tal figuração do humano se transmuta de discurso científico ao ideológico. / For at least three decades the public sphere has been bathed by the figuration of the human as a being of an equal nature – no more and no less – to all other living beings under the rubric of molecular biology, more precisely genomics. From DNA as a representation of the “essence of our being” to "genetically criminal men," we see innumerable utterances being spoken of in books, in reports, in advertisements and media in general – specialized or not – which, as Gyorgy Lukacs would say, derive ontologically the characteristics of the social being of those constitutive of the natural being. Since the inauguration in the 1970s with the sociobiology of Edward Wilson and Richard Dawkins, to this day, the human figure based on the Synthetic Theory of Evolution has been improving and spreading in the different areas of knowledge and culture. In general, a dominant part of this thought interprets the ontological qualities of humans and, consequently, their characteristics as an adaptational result of the evolution of our species based on genetic fitness. Thus, in order to contribute to the understanding of the scenario in which such figuration came to the stage, this work assumes the task of capturing some of its contemporary social-historical meanings. In the first place, the intention is to identify some of its epistemological and ontological foundations through the construction of what we call a “reductionist genomic intelligibility grid”, whose central characteristic consists of the "ontological deduction" of the less complex spheres of “being in general” the more complex. Subsequently, to accomplish our goal, we will explain what we consider to be effectively new in its historical-social meaning through its ideological manifestations – by which political and economic practices become operational. Our thesis is that, under the crisis of capital structure and its financial devices, both a bioeconomy and a biopolitics have emerged that have given radically new meanings to the way in which such figuration of the human transmutes from scientific to ideological discourse / 2014/27003-2

Orientador: Henrique Nunes de [UNESP] Oliveira / Resumo: Nos últimos anos, o rápido desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento de alto rendimento permitiu a genotipagem em larga escala de milhares de marcadores genéticos. Diversos modelos estatísticos foram desenvolvidos para predizer os valores genéticos para traços complexos usando as informações de marcadores moleculares em alta densidade, pedigrees ou ambos. Esses modelos incluem, entre outros, as redes neurais artificiais (RNA) que têm sido amplamente utilizadas em problemas de previsão em outros campos de aplicação e, mais recentemente, para predição genômica. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho de redes neurais artificiais na predição genômica de bovinos Nelore. Para isso foram testadas diferentes arquiteturas de rede (1 a 4 neurônios em camada oculta), 5 estratégias para seleção de animais com base na acurácia do EBV a serem declaradas para a rede de treinamento como entrada e avaliação de matrizes de relacionamento (NN_G (G como entrada); NN_GD (combinados G com D); e N_Guar (Guar como entrada)) a serem utilizados como entrada para predição genômica em características de peso corporal de bovinos Nelore em relação a modelos de regressão lineares bayesianos hierárquicos (BayesB). . Para isso, utilizou-se o dEBV de 8652 animais genotipados para peso corporal aos 120 dias, 240 dias, 365 dias e 455 dias. Esses animais foram divididos pela acurácia do EBV em população de treinamento e na validação. Todas as estratégias foram repetidas 5 vezes e a correlação ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In recent years, the fast development of high-throughput sequencing technologies has enabled large-scale genotyping of thousands of genetic markers. Several statistical models have been developed for predicting breeding genetic values for complex traits using the information on dense molecular markers, pedigrees, or both. These models include, among others, the artificial neural networks (ANN) that have been widely used in prediction problems in other fields of application and, more recently, for genome-enabled prediction. The objective of this work was to evaluate the performance of artificial neural networks in the genomic prediction of complex trait in Nellore cattle. For this, we has been tested different network architectures (1 to 4 neurons on hidden layer), 5 strategies to select animals based on their EBV accuracy to be declared for the training network as input and evaluation of relationship matrices [ NN_G (G as input); NN_GD(combined G with D), and N_Guar (Guar as input)] to be used as input for genomic prediction in body weight traits in Nellore cattle relative to hierarchical linear Bayesian regression models (BayesB) . The dEBV of 8652 animals genotyped for body weight at 120 days, 240 days, 365 days, and 455 days was used. Animals were divided into training population and validation by the predicted EBV accuracy. All strategies were repeated five times, and the correlation between dEBV and predicted dEBV was used as the accuracy measure of the models tested. Th... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Josineudson Augusto II Vasconcelos Silva / Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: A alimentação é o componente mais dispendioso e relevante na produção de bovinos de corte. Com a necessidade de tornar a bovinocultura de corte mais rentável e sustentável, características de eficiência alimentar ganharam importância, entretanto, apresentam dificuldades pela onerosa obtenção da informação. A característica relacionada a eficiência alimentar e com mais estudos na última década, consumo alimentar residual (CAR), possui independência fenotípica de características de crescimento e de produção. O avanço na utilização da tecnologia de marcadores moleculares, como os SNPs, possibilitou o uso de novas ferramentas genômicas. Neste sentindo, é de interesse econômico e científico investigar mecanismos genéticos e biológicos que influenciam o CAR. O objetivo do estudo foi identificar regiões genômicas associadas ao CAR, avaliar diferenças genômicas em grupos contrastantes de animais, além de estimar os efeitos da substituição alélica de SNP que apresentem diferentes frequências alélicas em bovinos Nelore (Bos indicus). Foram utilizadas informações fenotípicas de 946 animais participantes do teste de eficiência alimentar nos anos de 2010 a 2017, com informação de genótipos de 956 animais. O modelo abordado para predição dos valores genéticos foi o WssGBLUP/S2, e a cada iteração foram reestimados efeitos de SNPs a partir de valores genético genômico (GEBVs). Foram encontradas oito regiões explicando variância genética total acima de 1%, totalizando 12,25% da variância gené... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Feeding is the most expensive and relevant component in the production of beef cattle. With the need to make beef cattle production more profitable and sustainable, feed efficiency traits have gained importance, however, they present difficulties due to the onerous obtaining of the information. The trait related to feed efficiency and with more studies in the last decade, residual feed intake (RFI), has phenotypic independence of growth and production traits. Advances in the use of molecular marker technology, such as SNPs, provide new genomic tools. In this sense, it is of economic and scientific interest to investigate genetic and biological mechanisms that influence RFI. The objective of the study was to identify genomic regions associated with RFI, and in contrasting groups of animals, to evaluate genomic differences and to estimate the effects of allelic substitution of SNPs that present different allelic frequencies in Nelore (Bos indicus) cattle. Phenotypic information from 946 animals participating in the feed efficiency test was used from 2010 to 2017, with information on 956 animals genotypes. The model addressed for prediction of genetic values was the WssGBLUP/S2, and at each iteration were re-estimated effects of SNPs from genomic genetic values (GEBVs). Eight regions were found explaining over 1% of the total genetic variance, and accounting for 12.25% of the total genetic variance of the RFI, located on chromosomes 5, 6, 9, 11, 14, 17 and 27, with 71 genes iden... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-05-06Bitstream added on 2015-03-03T12:07:10Z : No. of bitstreams: 1 000811210_20150506.pdf: 110055 bytes, checksum: 698593fb9fdaf0d5abadff6e4b2e9826 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-05-06T12:18:27Z: 000811210_20150506.pdf,Bitstream added on 2015-05-06T12:19:02Z : No. of bitstreams: 1 000811210.pdf: 1455323 bytes, checksum: a9583b181193a595641ce66279950380 (MD5) / Os microrganismos apresentam uma imensa diversidade genética e desempenham funções únicas e cruciais na manutenção dos ecossistemas, uma dessas funções é a produção de enzimas extracelulares que ajudam na mineralização da matéria orgânica, liberação de carbono e nutrientes na forma de serem assimilados. Devido a esses importantes fatores cada vez mais aumenta a busca por enzimas que possam ser utilizadas nos diversos setores industriais a fim de diminuir o impacto ambiental e obter maior eficiência e menor custo durante os processos de catalise. Mas esse potencial biocatalítico ainda é pouco explorado. As hidrolases pertencem ao grupo de maior interesse para o mercado de enzimas sendo amplamente utilizadas em processos industriais tais como, a aplicação de aditivos em alimentos para animais, têxteis, para a produção de biodiesel e biossíntese de novos antibióticos. Nesse sentido, o objetivo do trabalho foi o de encontrar novas enzimas hidrolíticas. Para isso, foi utilizada biblioteca metagenômica de solo sob Eucalyptus spp. (EAA) realizando uma busca para identificar clone positivo e a construção da biblioteca “shotgun”. Os dados gerados pelo sequêciamento foram utilizados para a montagem do mapa com sequencis conservadas que permitiu identificação de genes codificadores de pirofosfatase inorgânica (PPase) e tioesterase (TEs). A pirofosfatase inorgânica tem um papel importante no metabolismo do fósforo, além de controlar a concentração celular de pirofosfato (PPi) e processo de biossíntese. Tioesterases (TEs) são responsáveis pela hidrólise de um grupo tioéster carboxílico e um átomo de enxofre em ácidos graxos. A metagenômica revelou-se como uma ferramenta inovadora para explorar novos biocatalisadores na microbiota presente no solo. A análise dos dados in silico permitiu a predição da estrutura tridimensional e possível função das proteínas, assim os resultados sugerem que MetaPPase ... / The soil diversity of microorganisms with potential to select new genes, enzymes and compounds able to supply the high demand of biotechnology industry. In this sense, an immense diversity of microorganisms, yet most remains unexplored. Thus, soil diversity it is stimulated the search for new biocatalyst to high efficiency and stability, has been a constant pursuit of enzymologists, biochemists and chemical engineers. One of that biocatalyst is the hydrolases group, which are great interest to market for enzymes that cleavage of chemical structure by the addition of water. The hydrolases are widely used in industrial processes such as the application of additives in animal feed, textile, biodiesel production and biosynthesis of new antibiotics. Thus, the aim of this work was to find new hydrolases genes. In this paper, we used metagenomic library of soil under Eucalyptus spp. arboretum (EAA), was performed screening to identify a positive clone and construct the shotgun library. The data was analyzed using bioinformatics tools, to assemble the functional map and identify a hydrolase gene as possible novel inorganic (PPase) a thioesterase (TEs). The inorganic pyrophosphatase that has an important role in phosphorus metabolism controlling the cellular concentration of pyrophosphate (PPi) and biosynthetic process. Thioesterase (TEs) responsible for the hydrolysis of a carboxylic thioester group and a sulfur atom in fatty acids. The metagenomic revealed itself as an innovative tool for exploring novel biocatalysts in the microbiota present in the soil. The data analyses provide three-dimensional structure and protein function and the results suggest that MetaPPase is M- PPase and perchance an H+_PPase transporting subfamilies and TEs_ Meta possibly a new thioesterase

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-07-14Bitstream added on 2015-03-03T12:06:49Z : No. of bitstreams: 1 000810899.pdf: 268181 bytes, checksum: 6ad3d008125d4cbb91861fe84019a265 (MD5) / É de extrema importância saber a natureza das variâncias e como essas afetam as característias produtivas e estimativas. Foram utilizadas aproximadamente 3500 bufálas em lactação, predominantemente da raça Murrah, genotipadas através do chip “Illumina Infinium bovine HD bead Chip” , obtidos do banco de dados do campus de Jaboticabal da UNESP, para se avaliar a produção de leite acumulada aos 305 dias(PL), produção de proteína(PPRO) e produção de gordura(PGOR) neste animais, estimando-se parâmetros de herdabilidade e variâncias Foi utilizado um modelo misto com duas propostas distintas, uma tradicional e outra onde é considerada a heterogeneidade das variâncias, tanto aditiva quanto residual, dividindo os animais em dois grupos de acordo com o nível de produção. Dentro de ambos os modelos, foram utilizadas informações de genotipagem. As estimativas de herdabilidade foram moderadas e dentro do que se encontra na literatura para todos os modelos, entretanto nos modelos onde se considera a heterogeneidade das variâncias foram encontradas diferentes estimativas. As herdabilidades encontradas para os modelos tradicionais foram de 0,22(sem genômica) e 0,23(com genômica) para PL, 0,32(sem genômica) e 0,30(com genômica) para PGOR e 0,27(sem genômica) e 0,34(com genômica) para PPRO. Ao se considerar heterogeneidade residual, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção foram, respectivamente: 0,28 e 0,17 para PL, 0,28 e 0,35 para PGOR e 0,30 e 0,42 para PPRO. Quando também se considerou a heterogeneidade aditiva, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção, respectivamente, foram de: 0,38 e 0,25 para PL, 0,29 e 0,31 para PGORD e 0,33 e ... / Is extreme important knowing the variability natures and how those affect production characteristics and population estimations like heritability and correlations. It was used in this research proximally 3500 buffaloes in lactation, most being murrah, genotyped with IlluminaInfiniumbovineHDbeadChip, taken from the database of Jaboticabal Campus, UNESP for the evaluation of milk yield at 305 days(MY), protein yield(PY) and fat yield(F), estimating heritability and variances effects on it. It was used a mixed model with two different approaches, one where doesn’t account the heterogeneity of variances, and another where is accounted these variances, both residual and additive, splitting the animals in two groups for production levels. In both models were included genomic informations. And by replacing the relationship matrix with matrix H, including genomic informations, the same results were studied but in models accounting genomic information. The heritability found, all of them, were moderate and between the intervals estimated in other studies. However in the models where different variances are in consideration, were found different heritabilitys for all characteristics. For the tradicional models the heritabilities found, without and with genomic information, were: 0.22 and 0.23 for MY, 0.32 and 0.30 for FY and 0.27 and 0.34 for PY. When take in account only the residual heterogeneity, the heritability for high and low level of production, were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.28 and 0.35 for FY and 0.30 and 0.42 for PY. When the additive heterogeneity was also taken in account, the heritabilitys for high and low level of production were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.29 and 0.31 for FY and 0.33 and 0.37 for PY. By the results of this studies is possible to concluded that taking in account ...

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Rusbel Raul Aspilcueta-Borquis / Coorientador: Daniel Jordan de Abreu Santos / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Francisco Ribeiro de Araujo Neto / Banca: Leonardo de Oliveira Seno / Banca: Guilherme Costa Venturini / Resumo: Objetivou-se com o presente trabalho comparar diferentes métodos Bayesianos de predição genômica para as características de produção de leite (PL) e as porcentagens de gordura (%G) e proteína (%P) no leite de búfalas e, realizar um estudo de associação genômica ampla, a fim de identificar regiões cromossômicas e genes possivelmente relacionados às mesmas, utilizando informações de indivíduos genotipados e não genotipados. O número de animais com fenótipo foi 3.355, o arquivo de pedigree continha 15.495 animais, dos quais 322 foram genotipados com o 90 K Axiom® Buffalo Genotyping array. Os seguintes critérios de controle de qualidade dos SNPs foram utilizados: MAF < 0,05; Call Rate < 0,95 e Equilíbrio de Hardy-Weinberg p-value < 10-6. Em relação à amostra foi considerado call rate <0,90. Para as predições genômicas, os seguintes modelos Bayesianos foram utilizados: Bayes A (BA), Bayes B (BB), Bayes C (BC) e Bayes LASSO (BL). O fenótipo corrigido para os efeitos fixos (Y*) foi utilizado como variável resposta nas análises genômicas. A habilidade de predição dos diferentes modelos foi avaliada usando o método leave-one-out de validação cruzada. As acurácias de predição foram calculadas através da correlação de Pearson entre o valor genético genômico estimado (GEBV) e a variável resposta (Y*) para cada modelo e característica avaliados. Em relação ao estudo de associação genômica ampla, um processo iterativo foi realizado para calcular os pesos dos marcadores em função do quadrad... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of this study was to compare different Bayesian methods of genomic prediction for milk yield (MY), fat (%F) and protein (%P) percentages in dairy buffaloes in Brazil, and to perform a genome-wide association study for the purpose of identify chromosomal regions and genes possibly related to the these traits, using information from genotyped and non-genotyped individuals. The number of animals with phenotype was 3,355, the pedigree file contained 15,495 animals, of which 322 were genotyped. The animals were genotyped using a 90K SNP panel (Axiom® Buffalo Genotyping Array). The following criteria for quality control of SNPs were used: MAF < 0.05, Call Rate < 0.95 and Hardy-Weinberg Equilibrium p-value < 10-6 . In relation to the sample, a Call Rate <0.90 was used. Four methods for genomic prediction were used: Bayes A (BA), Bayes B (BB), Bayes C (BC) and Bayes LASSO (BL). Phenotypes for the fixed effects (Y*) were used as response variables. The predictive ability of the different models was evaluated using a leave-one-out cross-validation approach. The prediction accuracy was calculated by Pearson's correlation between estimated genomic genetic value (GEBV) and response variable (Y*) for each model. In relation to genome-wide association studies, an iterative process was performed to derive SNP weights as function of squares of SNP effects and allele frequencies (ssGWAS). In general, all Bayesian models showed similar prediction accuracy, ranging from 0.41 to 0.42, 0.3... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular, 2016. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-04-28T13:39:52Z No. of bitstreams: 1 2016_AndreiSteccaSteindorff.pdf: 3749164 bytes, checksum: 9a4a5c3bdc4e24bc0a92b9777e8680f2 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2016-04-28T20:07:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_AndreiSteccaSteindorff.pdf: 3749164 bytes, checksum: 9a4a5c3bdc4e24bc0a92b9777e8680f2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-28T20:07:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_AndreiSteccaSteindorff.pdf: 3749164 bytes, checksum: 9a4a5c3bdc4e24bc0a92b9777e8680f2 (MD5) / O controle biológico é um processo complexo que inclui diferentes mecanismos e uma diversidade de vias metabólicas. Espécies de Trichoderma harzianum são conhecidas por sua atividade de biocontrole contra patógenos de plantas. Para melhor entender os mecanismos utilizados por T. harzianum no controle biológico, no presente trabalho foi sequenciado o genoma do isolado TR274 usando sequenciamento Illumina, assim como seu respectivo transcritoma na interação direta com Scletotinia sclerotiorum ou na presença de sua parede celular. A montagem do genoma feita utilizando o programa AllPaths-LG cobertura máxima de 100x, resultou em 2282 contigs, tamanho do genoma de 40,8 Mb e um conteúdo GC de 47.7%, similar aos outros genomas de Trichoderma. Um total de 13932 genes foram anotados. Análise do Core Eukariotic Genes Dataset (CEGMA) sugere que o genoma está 100% completo e 97,9% das sequencias de RNA-seq alinharam corretamente no genoma. A análise filogenética usando proteínas ortólogas com todas as espécies de Trichoderma sequenciadas no JGI, confirmam a divisão nas seções Tricoderma (T. asperellum e T. atroviride), Longibrachiatum (T. reesei, T. citrinoviride e T. longibrachiatum) e Pachibasium (T. harzianum e T. virens). Das proteínas ortólogas anotadas, 8242 compõem proteínas compartilhadas por todas as espécies, as proteínas espécie específicas variam de 262 (T. reesei) a 1803 (T. longibrachiatum). Os dois genomas de T. harzianum analisados sugerem uma alta similaridade entre eles, mesmo tendo sido isolados de locais e continentes distintos, um de solo de cerrado no Brasil e outro de solo de jardim na Inglaterra. Análises de genes envolvidos com o metabolismo secundário, CAZymes, transportadores, proteases e fatores de transcrição foram feitas. A seção Pachibasium expandiu virtualmente todas as categorias analisadas quando comparada com as outras seções. Análise CAFE mostrou uma correlação positiva entre estas expansões e o tamanho dos genomas. O subgrupo C1 das quitinases foi completamente perdido pela seção Longibrachiatum. Estes resultados sugerem que estas famílias proteicas tem um importante papel nos seus respectivos fenótipos. As abordagens transcritômicas mostraram que a interação entre T. harzianum e S. sclerotiorum é bem complexa e envolve a produção de metabólitos secundários e síntese de transportadores antes e durante o contato, com uma modulação principalmente de enzimas hidrolíticas após o contato. Dos genes encontrados diferencialmente expressos na condição de crescimento em parede celular, 86,8% foram também encontrados diferencialmente expressos na interação direta. Cerca de 25% de todo o genoma de T. harzianum foi modulado durante a interação com S. sclerotiorum. _________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Biological control is a complex process, which requires many mechanisms and a high diversity of biochemical pathways. Trichoderma harzianum species complex are well known for their biocontrol activity against many plant pathogens. To gain new insights into the biocontrol mechanism employed by T. harzianum, we sequenced genome of the isolate TR274 with its transcriptome during direct interaction with the fungal pathogen Sclerotinia sclerotiorum and its cell wall, using Illumina sequencing. Whole genome assembly was performed using AllPaths-LG, with a maximum coverage of 100x. The assembly resulted in 2282 contigs, with an estimated genome size of 40.8 Mb and GC content of 47.7%, similar to other Trichoderma genomes. Using the JGI Annotation Pipeline we predicted 13,932 genes, with high transcriptome support. Core Eukariotic Genes Dataset (CEGMA) tests suggested 100% genome completeness and 97.9% of RNA-SEQ reads mapped to the genome. The phylogenetic comparison using orthologous proteins with all Trichoderma genomes sequenced at JGI, corroborates the Trichoderma section division described previously (T. asperellum and T. atroviride), Longibrachiatum (T. reesei, T. citrinoviride and T. longibrachiatum) and Pachibasium (T. harzianum and T. virens). A Venn diagram was built with orthologs proteins, with 8242 composing the core protein group and species specific varying from 262 proteins (T. reesei) to 1803 (T. longibrachiatum). The comparison between two Trichoderma harzianum CBS 226.95 and TR274 isolates, suggests a high genome similarity. Analyses of the secondary metabolites, CAZymes, transporters, proteases and transcription factors were performed. The Pachybasium section expanded virtually all categories analyzed compared with the other sections. CAFE analysis showed positive correlation between these families and genome size. The chitinase subgroup C1 was completely absent in Longibrachiatum section members. These results suggest that these proteins families play an important role on their respective phenotypes. Transcriptome analysis suggests that the interaction between T. harzianum and S. sclerotiorum is complex, involving production of secondary metabolites and transporters before and during the contact, with a modulation of CAZymes after contact. A total of 86.8% of differentially expressed genes during growth on Sclerotinia sclerotiorum cell wall were found during direct interaction. Approximately the 25% of whole T. harzianum genome was seen to be modulated during the interaction with S. sclerotiorum.