Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2018-06-15T13:15:58Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 897348 bytes, checksum: 27c29d4798a08865747a2822404e74cf (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-15T13:15:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 897348 bytes, checksum: 27c29d4798a08865747a2822404e74cf (MD5) Previous issue date: 2018-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O lançamento de uma nova cultivar ou híbrido é uma tarefa complexa e que envolve várias etapas, sendo a primeira delas a escolha dos genitores para montar a população de onde o novo cultivar será retirado. Este trabalho tem como objetivo realizar um estudo comparativo entre várias estratégias de escolha de genitores, para fins de hibridação, baseadas em análises fenotípicas ou em análises que agregam informações moleculares. Também avaliou-se a eficácia da predição do desempenho de híbridos não realizados por meio de abordagem de predição genômica. Para a escolha dos genitores, com base em informação fenotípica, foram consideradas as análises de ensaios de competição para a característica de interesse agregando informações multivariadas do estudo da diversidade genética ou, ainda, informações do valor genético aditivo predito por análise dialélica em cruzamento de genitores pré-selecionados. Para a escolha de genitores, com base em informações moleculares adicionais, foi empregado modelo de predição genômica a partir de dados fenotípicos e genotípicos de todos os genitores. No estudo adicional, para a predição dos híbridos não realizados, também foi usado a abordagem de seleção genômica em que o conjunto de dados para treinamento foi constituído com as informações genotípicas e fenotípicas de todas as linhagens analisadas, acrescida da informação de 1λ0 híbridos gerados para fins do estudo da análise dialélica anterior. O modelo de predição foi utilizado numa população de validação constituída por informações genotípicas de todos os híbridos não realizados. O s dados foram obtidos através de simulação utilizando o programa computacional GENES. Das linhagens escolhidas pelos métodos convencionais (com base em informação fenotípica) de 40 a 70% coincidiu na classe ótima e quando cruzadas formaram híbridos em que de 37,8 a 53,3% também estavam nessa classe. Pela análise considerando as informações genotípicas, todas as linhagens escolhidas foram classificadas na melhor classe e dos híbridos formados 66,7% estavam também nesse grupo. Sobre a predição dos híbridos não realizados, usando um modelo genômico, foi previsto o valor genômico desses e escolhidos os 45 melhores para uso no programa de melhoramento. Quando comparados os valores genômicos, 82,2% dos híbridos coincidiram na classe de ótimos. Por meio desses trabalho foi visto que a seleção genômica consiste em um método útil e eficaz para predição dos valores genéticos genômicos de linhagens e de híbridos, devendo ser explorada em maior magnitude. / The development of a new cultivar or hybrid is a complex task and take several steps, the first being the parental selection for the breeding population where the cultivar will be made. The objective of this work has the objective of evaluate a comparative study among several strategies of parental selecting, for hybridization purposes, based only in phenotypic data or including molecular information. The efficacy of the prediction of the performance of unrealized hybrids through a genomic prediction approach was also evaluated. For parental selection, based in phenotypic information, the analyses were carried out using the information of competition tests for the phenotypic trait adding multivariate information from the study of genetic diversity or, also, information of the additive genetic value predicted by diallel analysis with the parents that were selected .For the parental selection adding molecular information, a genomic prediction model was used based on phenotypic and genotypic data of all the parents. In the additional study, for the prediction of unrealized hybrids, the genomic selection approach was also used, in which the training data set consisted of the genotypic and phenotypic information of all the inbred lines analyzed, plus the information of 190 hybrids generated for study of the previous diallel cross analysis. The prediction model was used in a validation population consisting of genotypic information of all unrealized hybrids. The data were generated from simulation using the software GENES. From the inbred lines chosen by conventional methods (based only on phenotypic information) from 40 to 70% coincided in the optimal class and from 37.8 to 53.3% the unrealized hybrids from them were also in this class. By analyzing the genotypic information, all the selected inbred lines were classified in the best class and 66.7% of the hybrids formed were also in this group. In addition, from the genomic selection prediction of unrealized hybrids, the best 45 hybrids(based in genomic breeding value estimated) were chosen in order to use in the inbreeding program. When comparing the genomic values, 82.2% of the hybrids are also in the optimal class. Through this work it was seen that genomic selection is a useful and effective method to predict genetic values of inbreed lines and hybrids, and should be explored in greater magnitude.

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-01-25T15:06:44Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 5823294 bytes, checksum: 57e386562b625c863d229de50fec54e3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-25T15:06:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 5823294 bytes, checksum: 57e386562b625c863d229de50fec54e3 (MD5) Previous issue date: 2016-07-26 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A recente liberação de uma nova anotação do genoma da soja (Glycine max) levantou a possibilidade da existência de novos genes pertencentes à superfamília NAC (NAM, ATAF e CUC). Os genes NAC codificam fatores de transcrição envolvidos no controle da morfofisiologia dos vegetais e nas respostas aos estresses ambientais. Neste trabalho, nós realizamos a revisitação do genoma da soja e o confrontamos com a estrutura altamente conservada do domínio NAC na busca de genes ainda não descritos na literatura. Nossa varredura identificou 32 novos genes candidatos, atualizando a superfamília para 180 membros. Também reaizamos uma análise filogenética e agrupamos todos os genes em cinco grandes subfamílias, baseado na ortologia com genes de Arabidopsis thaliana e na proximidade filogenética com genes de soja cujas funções já foram caracterizadas. Por fim, procedeu-se à clonagem de três representantes da superfamília, sendo dois já descritos e um membro novo, que foi avaliado quanto à sua localização nuclear e sua capacidade de transativação em leveduras. Para validar as análises in silico da presença de novos genes NAC no genoma da soja e sua relação com respostas fisiológicas, quatro genes tiveram seus perfis de expressão gênica em condições de estresse monitorados por qRT-PCR, sendo que três deles eram novos membros encontrados nesta investigação. Estes resultados forneceram evidências de que os novos genes são provavelmente expressos e fundamentaram um inventário mais completo da superfamília de NAC da soja para futuras análises. / The release of a new soybean (Glycine max) genome-annotation raised the possibility that new NAC-superfamily genes would be present in soybean genome. The NAC (NAM, ATAF and CUC) genes encode transcription factors involved with the control of normal plant morphophysiology and stress responses. Here, we interrogated the newly annotated soybean genome against a conserved NAC- domain structure. Our data show 32 putative novel NAC-gene members, updating the superfamily to 180 gene members. We also organized the genes in five phylogenetic groups, according to the functions of orthologous Arabidopsis thaliana genes and NAC soybean genes. Finally, we cloned three gene members: two gene members already described and a new gene, which was characterized regarding to its nuclear localization and transactivation capacity. To validate our in silico analyses, we monitored the gene-expression profiles of three new NAC- genes by qRT-PCR. These data provided evidence that the new genes are probably expressed and established a more complete framework of the soybean NAC superfamily for future analyses.

Submitted by Ana Damasceno (ana.damasceno@unipampa.edu.br) on 2017-09-12T18:38:13Z No. of bitstreams: 1 Freitas, Karine Elise Janner de, 2017.pdf: 1520872 bytes, checksum: a4fac980d6a3df8e18e9e49f279baa4b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-12T18:38:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Freitas, Karine Elise Janner de, 2017.pdf: 1520872 bytes, checksum: a4fac980d6a3df8e18e9e49f279baa4b (MD5) Previous issue date: 2017-03-31 / A família das Polytrichaceae possui diversos representantes no continente Antártico, e entre elas a espécie Polytrichum strictum Menzies ex Brid. Considerado um organismo bipolar, pois se desenvolve tanto no Ártico como na Antártica, ainda carece de estudos que esclareçam sua classificação taxonômica, já que por diversas vezes foi conduzido como variante de Polytrichum juniperinum Hedw. devido sua morfologia ser similar a espécie e, sua verdadeira origem ainda não estar clara. Em um estudo, sugeriu-se que P. juniperinum poderia ser o ancestral materno de P. strictum, porém a análise apresentou incongruências. Ainda não se tem estudos moleculares dos espécimes oriundos dos polos e, muito menos abordagens a nível genômico do gênero Polytrichum. Com o advento das tecnologias de seqüênciamento de nova geração, os genomas organelares tornan-se uma ferramenta para estudos filogenéticos, já que fornecem dados sobre o conteúdo gênico e arquitetura do genoma, além de inferências filogenéticas complementares sobre a história evolutiva das espécies. Neste trabalho, foi determinada a sequencia parcial dos genomas do cloroplasto (cpDNA) e mitocondrial (mtDNA) de P. strictum e P. juniperinum, com o objetivo de analisar e caracterizar estruturalmente os genomas acessórios dos exemplares do gênero Polytrichum e inferir nas relações filogenéticas entre P. strictum e P. juniperinum. Os genomas acessórios das espécies foram sequenciados em um sequenciador NGS da Ion Torrent. A montagem, anotação, alinhamento, construção da filogenia e análise sintênica foram realizados in silico com softwares específicos. O cpDNA de P. juniperinum apresenta 55.168 pb compreendendo 51 genes, 31 tRNAs, 4 rRNAs e 19 proteínas relacionadas ao fotossistema I e II. O mtDNA de P. juniperinum compreende um total de 88.021 pb com 67 genes incluindo 19 tRNAs, 5 rRNAs, e 12 proteínas relacionadas ao metabolismo oxidativo. O cpDNA de P. strictum apresenta 20.183 pb compreendendo 45 genes, 14 tRNAs, 4 rRNAs, e 18 proteínas do fotossistema I e II. O mtDNA de P. strictum apresenta 58.896 pb contendo um total de 62 genes, 19 tRNAs, 5 rRNAs, e 13 proteínas relacionadas ao metabolismo oxidativo. Nas análises filogenéticas com cpDNA e mtDNA as árvores consenso apresentaram algumas diferenças no padrão de ramificação, porém P. juniperinum e P. strictum foram agrupadas no mesmo clado. Essas informações geradas a partir do cpDNA e mtDNA de P. juniperinum e P. strictum fornecem um aporte para futuros estudos filogenéticos com os espécimes do Ártico. / The Polytrichaceae family has several representants on the Antarctic continent, including Polytrichum strictum Menzies ex Brid. Considered a bipolar organism, because it develops in both the Arctic and Antarctica Continent, it still need studies to clarify its taxonomic classification, since several times it was conducted as a variant of Polytrichum juniperinum Hedw due to its morphology be similar to the species and its true origin still not be clear. In study, it was suggested that P. juniperinum could be the maternal ancestor of P. strictum, but the analysis presented incongruence’s. There are still no molecular studies of the specimens from the poles, let alone genomic approaches of the genus Polytrichum. With advent of new generation sequencing technologies, organellar genomes become as tool for phylogenetic studies, as they provide data on genome content and genome architecture, as well as complementary phylogenetic inferences about the evolutionary history of species. In this work, the sequence of the chloroplast (cpDNA) and mitochondrial (mtDNA) genomes of P. strictum and P. juniperinum was determined with the objective of analyze and structurally characterize the accessory genomes of the genera Polytrichum and infer in the phylogenetic relationships between P. strictum and P. juniperinum.The accessory genomes of the species were sequenced on an Ion Torrent NGS sequencer. Assembly, annotation, alignment, phylogeny construction and syntenic analysis were performed in sílico with specific software. The P. juniperinum cpDNA has 55,168 bp comprising 51 genes, 31 tRNAs, 4 rRNAs and 19 proteins related to photosystem I and II. The P. juniperinum mtDNA comprises a total of 88,021 bp with 67 genes including 19 tRNAs, 5 rRNAs, and 12 proteins related to oxidative metabolism. The P. strictum cpDNA has 20,183 bp comprising 45 genes, 14 tRNAs, 4 rRNAs, and 18 proteins from photosystem I and II. The P. strictum cpDNA has 20,183 bp comprising 45 genes, 14 tRNAs, 4 rRNAs, and 18 proteins from photosystem I and II. The P. strictum mtDNA has 58,896 bp containing a total of 62 genes, 19 tRNAs, 5 rRNAs, and 13 proteins related to oxidative metabolism. In the phylogenetic analyzes with cpDNA and mtDNA the consensus trees presented some differences in the branching pattern, but P. juniperinum and P. strictum were grouped in the same clade. This information generated from cpDNA and mtDNA of P. juniperinum and P. strictum provide a contribution to future phylogenetic studies with the specimens from Arctic.

Submitted by Samuel Wallace Boer dos Santos (samuel_wallace_eu@hotmail.com) on 2018-10-05T12:41:08Z No. of bitstreams: 1 Dissertação (compacted).pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5) / Approved for entry into archive by Neli Silvia Pereira null (nelisps@fcav.unesp.br) on 2018-10-08T17:47:46Z (GMT) No. of bitstreams: 1 santos_swb_me_jabo.pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-08T17:47:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 santos_swb_me_jabo.pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5) Previous issue date: 2018-07-31 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Características de eficiência alimentar estão diretamente associadas com a lucratividade e sustentabilidade da bovinocultura de corte. Conversão alimentar, consumo alimentar residual, consumo de matéria seca, eficiência alimentar e ganho em peso, são características importantes para a seleção de animais mais eficientes dentro de um sistema de produção, porém, com exceção do ganho em peso, as demais não vêm sendo consideradas como critérios de seleção devido à dificuldade de obtenção de fenótipos para as mesmas. Com o avanço nas tecnologias de genotipagem e sequenciamento, foram desenvolvidos chips de alta densidade de marcadores do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism) espalhados pelo genoma. Estas informações moleculares vêm sendo utilizadas em estudos de associação genômica ampla (GWAS) e de seleção genômica (SG). Basicamente, o GWAS permite a identificação de variações genéticas de maior efeito sobre a expressão fenotípica de características de interesse, enquanto a SG visa a predição do valor genômico direto dos candidatos à seleção utilizando apenas a informação molecular, o que tem revolucionado o melhoramento genético por proporcionar a diminuição do intervalo de geração e o aumento da acurácia de predição dos valores genéticos dos animais. Assim sendo, os objetivos do presente trabalho foram: 1) encontrar regiões cromossômicas de maior efeito sobre características de eficiência alimentar em animais Nelore provenientes de dois programas de melhoramento (Instituto de Zootecnia - IZ e Nelore Qualitas), visando encontrar possíveis diferenças/semelhanças entre as populações; 2) avaliar a existência de genes candidatos comum às populações; e 3) avaliar a possibilidade e os benefícios de combinar estas duas populações Nelore em estudos de seleção genômica. Foram utilizadas informações fenotípicas e genotípicas de 1.137 animais do IZ e 817 animais do Qualitas. Os animais foram genotipados com painel de alta densidade (Illumina BovineHD chip) ou tiveram seus genótipos imputados para HD através do software FImpute. Após o controle de qualidade dos genótipos, permaneceram para análise 408.161 SNPs para o IZ e 428.621 SNPs para o Qualitas. O GWAS foi realizado para cada população individualmente, considerando a metodologia GBLUP. Modelos unicaracterísticos foram empregados nas análises, incluindo, além dos efeitos aleatórios de animal e resíduo, os efeitos sistemáticos de grupos de contemporâneos (GC), os quais foram definidos como: sexo, ano de nascimento e instalação (IZ) e ano do teste e baia (Qualitas). Para o IZ também foram incluídos, para todas as características, os efeitos fixos de mês de nascimento, e, como covariáveis, idade do animal (linear), idade da mãe (linear e quadrática) e os dois primeiros componentes principais (obtidos a partir da matriz G). O efeito quadrático da idade do animal foi incluído no modelo apenas para o consumo de matéria seca e ganho médio diário. Para o Qualitas, foi considerado, para todas as características, o efeito linear da idade do animal como covariável. No GWAS, foram encontradas algumas regiões cromossômicas de maior efeito para cada característica nas duas populações, porém, não foram encontradas regiões em comum. No estudo de seleção genômica (SG), foram utilizados dez diferentes abordagens e esquemas envolvendo as duas populações para comparar a acurácia de predição. Em geral, a combinação das populações pode gerar benefícios para a seleção genômica, porém, tais benefícios dependem da característica e do esquema de validação. / Feed efficiency traits are directly associated with the profitability and sustainability of beef cattle. Feed conversion rate, residual feed intake, dry matter intake, feed efficiency and average daily gain are important traits for the selection of more efficiency animals within a production system, but, except for weight gain, the others have not been considered as selection criteria due to the difficulty of obtaining phenotypes. With the advance in genotyping and sequencing technologies, high density chips of SNP (Single Nucleotide Polymorphism) have been developed. This molecular information has been used in genome-wide association (GWAS) and genomic selection (GS) studies. Basically, GWAS allows the identification of genetic variations with major effects on the phenotypic expression of traits of interest, while SG aims at the prediction of direct genomic value for the selection candidates using only their molecular information, which has revolutionized the animal breeding by providing a decrease in generation interval and increases in the prediction accuracies of breeding values. Thus, the objectives of the present study were to: 1) identify chromosomal regions with major effects on feed efficiency traits in animals from two Nellore breeding programs (Instituto de Zootecnia and Nellore Qualitas), in order to find possible differences/similarities between the populations; 2) evaluate the existence of candidate genes in common to populations; and 3) evaluate the possibility and benefits of combining these two Nellore populations in genomic selection studies. Phenotypic and genotypic information of 1,137 animals from IZ and 817 from Qualitas were used. The animals were genotyped with high density panel (Illumina BovineHD chip) or had their genotypes imputed to HD through the FImpute software. After quality control, remained for analysis 408,161 SNPs for IZ and 428.611 SNPs for Qualitas. The GWAS was performed for each population individually, considering the GBLUP methodology. Single-trait models were implemented in the analyzes, including, in addition to the random effects of animal and residual, the systematic effects of contemporary groups (CG), which were defined as: sex, year of birth and pen for the IZ, and year of test and pen for the Qualitas. For IZ, there were also considered, for all traits, the fixed effects of month of birth and, as covariable, age of animal (linear effect), age of dam (linear and quadratic effects) and the first two principal components (calculated based on the G matrix). For ADG and DMI, the quadratic effect of age of animal, as covariable, was added to the model. For Qualitas, it was also included in the model, for all traits, the linear effect of the animal age as covariable. In GWAS, some chromosomal regions of greater effect were found for each trait in both populations. However, no common regions were found. In GS, ten different approach and schemes involving the two Nellore populations were used to compare the accuracy of genomic prediction. In general, genomic predictions combining both populations are feasible, but, the benefits will depend on the trait and validation scheme. / CNPq: 132884/2016-0 / FAPESP: 2016/24228-9 / FAPESP: 2017/13411-0

Orientador: Wilter Ricardo Russiano Vicente / Coorientador: Alexeia Barufatti Grisolia / Coorientador: José Fernando Garcia / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Joaquim Mansano Garcia / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Lenira El Faro / Resumo: Análises de associação genômica ampla (GWAS) para idade ao primeiro parto (IPP) e duração do período gestacional (PG) em bovinos da raça Nelore foram conduzidas utilizando painel de ~ 777.000 polimorfismos de nucleotídeo de sítio único (SNP). As análises de associação foram conduzidas em três grupos amostrais distintos com seus respectivos dados fenotípicos: 1) IPP em meses para 96 fêmeas, 2) valores genéticos preditos (EBVs) para IPP e PG para 831 touros, e 3) EBVs para IPP e PG para 1.278 fêmeas. Para cada conjunto de dados e para cada marcador, efeitos de substituição alélica foram estimados por meio do método dos quadrados mínimos ponderados e corrigidos para estratificação populacional. Os marcadores apresentando maiores efeitos estimados foram considerados como indicativos de evidência da associação da região cromossômica com o fenótipo investigado. Realizou-se a prospecção de genes candidatos nas regiões detectadas por diferentes metodologias (busca de SNP intragênicos, mapeamento de genes potencialmente em LD com SNP e construção de redes de termos funcionais, além de revisão manual para evidência em processo reprodutivo baseado em literatura científica). Grande número de regiões genômicas foram indicadas pelos efeitos de substituição alélica estimados, os quais apresentaram distribuição esperada para uma característica poligênica. Os resultados obtidos revelaram funções biológicas relacionadas a processos reprodutivos e sugeriram os genes PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (inter-alphatrypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Genome-wide scans for age at first calving (AFC) and gestation length (GL) in Nellore cattle were performed using a panel of over 777,000 single nucleotide polymorphisms (SNP). Association analyses were carried out in three distinct sample groups and their respective phenotypic data: 1) AFC, in months, for 96 cows, 2) AFC and GL estimated breeding values (EBVs) for 831 sires, and 3) AFC and GL EBVs for 1,278 cows. For each dataset and each marker, allele substitution effects were estimated via ordinary least squares and corrected for population stratification. Markers exhibiting high estimated effects were considered as indicative of evidence of association between the chromosomal region and phenotype investigated. Different methodologies were applied for the prospection of candidate genes within the detected regions (intragenic SNP mining, mapping of genes potentially in linkage disequilibrium with SNP, networking of functional terms, and manual review of genes previously found to be involved in reproductive processes). Large amounts of genomic regions were indicated by the estimated allele substitution effects, which presented a distribution consistent with a polygenic trait. The results obtained revealed biological functions related to reproductive processes and suggested PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (interalpha- trypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 3), EFCAB6 (uncharacterized gene), TPT1 (translationally-controlled tumor protein) and AMH (muellerian-inhibiting factor precursor), and ZBTB16 (zinc finger and BTB domain-containing protein 16) and PIK3R1 (Phosphatidylinositol 3-kinase... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Lúcia Galvão de Albuquerque / Banca: Rúsbel Raúl Aspilcueta Borquis / Resumo: A seleção genômica tem sido apontada como uma tecnologia que propiciará aumentos expressivos nas taxas de progresso genético em programas de melhoramento animal. Um dos fatores limitantes para a aplicação da seleção genômica é o custo associado à necessidade de genotipagem de um número grande de animais, com painéis de alta densidade, para a obtenção de boa habilidade de predição dos valores genéticos. Uma alternativa para reduzir custos seria genotipar parte dos animais com painéis menos densos e utilizar técnicas de imputação de genótipos. Em bovinos da raça Nelore, ainda não há consenso quanto à densidade dos painéis a serem utilizados e quanto à estratégia de genotipagem e imputação. Assim, objetivou-se com o presente projeto avaliar a habilidade de predição da seleção genômica utilizando painéis de marcadores moleculares de diferentes densidades, assim como o efeito da utilização de genótipos imputados na habilidade de predição da seleção genômica, em bovinos da raça Nelore. A característica considerada foi precocidade de terminação. Um total de 2035 animais geneticamente avaliados para essa característica e genotipados com o chip Ilumina ® HD Bovina (780k) foram utilizados nas análises, simulando uma situação em que os animais teriam sido genotipados com chips de densidade mais baixa. Análises de seleção genômica também foram executadas utilizando parte dos marcadores do painel de 780k , disponibilizando apenas os SNPs em comum com as seguintes painéis: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K) e GeneSeek® Genomic Profiler 20K e 75K para Bos indicus. A imputação dos genótipos foi feita com o uso do programa FImpute e as predições genômicas foram conduzidas utilizando os métodos GBLUP e LASSO Bayesiano. Ambas análises, de imputação e de predição genômica, foram conduzidas de forma repetida, seguindo um esquema de validação cruzada, com a formação ... / Abstract: Genomic selection has been considered as a technique that will allow significant increase in the genetic progress of animal breeding programs. A constrain for genomic selection application is the cost of genotyping several animals with high density chips in order to obtain a good prediction equation. An alternative to reduce costs is to genotype part of the animals with a lower density chip and to impute the unobserved genotypes. In Nelore cattle, there is no consensus about which chip and genotyping strategy should be adopted. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the predictive ability of genomic selection in Nelore cattle using chips with different densities, and also to assess the effect of using imputed genotypes. The trait considered was finishing precocity. A total of 2,035 animals genetically evaluated for this trait and genotyped with the Illumina® Bovine HD chip (780K) were used in the analyses, mimicking a situation where the animals would have been genotyped with lower density chips. Genomic selection analyses were also run masking part of the 780K genotypes, making available just the SNPs in common with the following chips: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K), GeneSeek® Genomic Profiler 20K and 75K for Bos indicus. Genomic prediction analyses were run with or without imputing the masked genotypes, using the software FImpute, and under the GBLUP and Bayesian LASSO methods. A 5- fold cross-validation scheme was adopted to perform the analyses, randomly assigning the groups. Results showed that the 50K and 75K chips presented the same predictive ability as the 780K chip. The results also indicated that if the 780K was considered as the target chip for applying genomic selection in the Nelore breed, its cost effectiveness could be improved with the strategy of genotyping part of the animals with a lower density chip (7K or 20K) and imputing their 780K missing genotypes. Further studies ... / Mestre

Orientador: Fernando Sebastián Baldi Rey / Coorientador: Gregório Miguel Ferreira de Camargo / Coorientador: Rafael Medeiros de Oliveira Silva / Banca: Claudia Cristina Paro de Paz / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Banca: Angélica Simone Cravo Pereira / Banca: Danísio Prado Munari / Resumo: O objetivo deste estudo foram realizar associação genômica ampla (GWAS) e predição genômica utilizando haplótipos como marcadores genéticos para o perfil de ácidos graxos da gordura intramuscular do músculo Longissimus dorsi em bovinos Nelore. Foram utilizados dados de 963 machos da raça Nelore terminados em confinamento, provenientes de fazendas que integram três programas de melhoramento genético. O grupo de contemporâneo foi formado por animais nascidos na mesma fazenda e safra, e do mesmo grupo de manejo ao sobreano. Para a determinação do perfil de ácidos graxos foi utilizado para a extração dos lipídeos o método Folch e para a metilação o método Kramer. Para a genotipagem foi utilizado um painel com mais de 777.000 SNPs do BovineHD BeadChip (High-Density Bovine BeadChip) da Illumina. O controle de qualidade foi feito considerando MAF < 0,05 e Call rate < 90%. Após o CQ, 469.981 SNPs permaneceram nas análises. A imputação dos "missing" e o "phasing" do genótipo foram realizados utilizando o software FImpute. A definição dos blocos de haplótipos foi realizada baseada no desequilíbrio de ligação utilizando o software HaploView. No capítulo 2 as análises estatísticas incorporando as informações dos haplótipos foram realizadas utilizando o software ASREML implementando o método REML. O modelo incluiu efeitos fixos do grupo contemporâneo (62 níveis), haplótipo (regressão linear no número de cópias) e idade ao abate como covariável linear. Os valores de p foram ajustados pelo ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of this study were genome-wide association (GWAS) and genomic prediction using haplotypes approach for fatty acid profile of intramuscular fat of longissimus dorsi muscle in Nellore cattle. The investigated dataset contained records from 963 Nellore bulls, finished in feedlot (90 days) and slaughter with about two years old. Meat samples of Longissimus dorsi muscle, between the 12th and 13th ribs of the left half-carcasses, were taken to measure the fatty acids (FAs). FAs were quantified by gas chromatography (GC-2010 Plus - Shimadzu AOC 20i autoinjector) using SP-2560 capillary column (100 m x 0.25 mm diameter with 0.02 mm thickness, Supelco, Bellefonte, PA). The animals were genotyped using the high-density SNP panel (BovineHD BeadChip assay 777k, Illumina Inc., San Diego, CA). Those SNP markers with minor allele frequency less than 0.05, call rate less than 90%, monomorphic, located on sex chromosomes, and those with unknown position were removed from the analysis. After genomic quality control, 469,981 SNPs and 892 animals were available for the analyses. Missing genotypes were imputed and genotypes were phased to haplotypes using FImpute software. Haplotype blocks were defined based on linkage disequilibrium using HaploView software. In chapter 2, statistical analyzes incorporating the haplotype information were performed using ASREML software implementing the REML method. The model included fixed effects of the contemporary group (62 levels), haplotype (linear r... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Fernando Sebastian Baldi Rey / Coorientador: William Koury Filha / Coorientador: Claudio de Ulhoa Magnabosco / Coorientador: Rafael Lara Tonussi / Banca: Danísio Prado Munari / banca: Carina Ubirajara Faria / Resumo: O objetivo do presente estudo foi reunir as características morfológicas de estrutura (ES), precocidade (PS) e musculosidade (MS) ao sobreano em características únicas indicadoras de biotipo animal, estimar seus parâmetros genéticos e para características de importância econômica como peso ajustado aos 450 dias de idade (P450), área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea na costela (EG), espessura de gordura subcutânea na garupa (EGP8), ES, PS, MS, perímetro escrotal ajustado aos 365 (PE365) e 450 (PE450) dias de idade, idade ao primeiro parto (IPP), probabilidade de parto precoce (PPP) e stayability(STAY), a fim de verificar a possibilidade da utilização das características indicadoras biotipo em programas de melhoramento genético de bovinos de corte da raça Nelore. Os dados analisados foram fornecidos pela Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores (ANCP). O modelo utilizado para a estimativa de parâmetros genéticos incluiu o efeito aleatório genético aditivo direto e o efeito fixo de grupo de contemporâneos. Para as análises foi utilizada a metodologia ssGBLUP. Métodos multivariados foram empregados para análises de componentes principais pelo procedimento PROC PRINCOMP do software SAS. Foram utilizados dados de ES, PS, MS e P450. O primeiro e o segundo componentes da análise explicaram 82,08% da variabilidade dos dados de e foram utilizados como autovalores para obtenção dos índices de biotipo animal PCA1 e PCA2. A característica SAM foi formada pel... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of this study was to gather the morphological characteristics after yearling of body structure (BS), finishing precocity (FP) and muscling (MS) in unique traits indicative of animal biotype and estimate its genetic parameters and for the characteristics of economic importance of body weight at 450 days of age (W450), ribeye area (REA), backfat thickness (BF), rump fat thickness (RF), BS, FP, MS, scrotal circumference at 365 (SC365) and 450 (SC450) days of age, age at first calving (AFC), heifer pregnancy (HP) and stayability (STAY) in order to verify the possibility of using the animal biotype indicator characteristics in breeding programs for Nelore beef cattle. The data analyzed were provided by the National Association of Breeders and Researchers (ANCP). The model used for the estimation of genetic parameters included the additive genetic direct random effect and the fixed group effect of contemporaries. For the analyzes, the ssGBLUP methodology was used. Multivariate methods were used for principal component analyzes by the PROC PROCOMP procedure of the SAS software. Data from BS, FP, MS and W450 were used. The first and second components of the analysis explained 82.08% of the variability of the data and were used as eigenvalues to obtain the indices of animal biotype PCA1 and PCA2. The SAM characteristic was formed by the combination of BS, FP and MS scores, penalizing or subsidizing late or early animals, respectively. The animal biotype indexes presented high ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Sandra Aidar de Queiroz / Coorientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Rúsbel Raúl Aspilcueta Borquis / Banca: Fernanda Brito / Banca: Fabyano Fonseca e Silva / Resumo: Esta tese compreende quatro diferentes estudos conduzidos a fim de avaliar estratégias alternativas para aumentar a eficiência de seleção genômica (GS) em programas de melhoramento animal. Um primeiro estudo foi desenvolvido com a finalidade de avaliar a performance preditiva de diferentes métodos estatísticos com base na informação de painéis de marcadores densamente distribuídos ao longo do genoma. Cinco diferentes características de uma população real de camundongos foram analisadas. Verificou-se que métodos com grandes diferenças conceituais apresentaram performance preditiva similar em algumas situações, também havendo variação na performance relativa dos métodos em função da característica analisada. O uso de diferentes variáveis resposta (pseudo-fenótipos) para estimação de efeitos de marcadores foi avaliado num segundo estudo, por meio da simulação de uma grande população de bovinos de corte, para a qual predições genômicas foram obtidas usando um procedimento de múltiplas etapas. Houve evidência de que provas desregredidas (dEBV) são mais apropriadas do que valores genéticos preditos (EBV) e médias ajustadas de desempenho da progênie (PYD), tanto para o treinamento de modelos quanto para a validação de predições genômicas. No terceiro estudo, procurou-se avaliar consequências em longo-prazo da aplicação de GS numa população de bovinos de corte sob seleção. Verificou-se grande benefício da aplicação de GS em cenários simulando seleção para características de qualidade de carne e reprodução de fêmeas. Houve evidência de que pode-se esperar maior benefício para GS, quando comparada à seleção por BLUP, no caso de características oligogênicas. Também foi possível inferir que em aplicações de GS, o uso de um critério de seleção em que se atribui maior peso a alelos favoráveis de menor frequência poderia proporcionar ... / Abstract: Improvements in production levels and product quality are needed in livestock systems to meet the growing world demand for animal-source foods. Besides this increasing demand, the productive sector must deal with constraints related to competition for land, greenhouse gas emissions and also due to hardening legislation in the fields of environment and animal welfare (FAO, 2011). In this context, animal breeding has played and will continue to play an important role to improve the efficiency of such production systems, especially in terms of competitiveness, safety, sustainability and biodiversity conservation (Harlizius et al., 2004). The main objective of animal breeding programs is to improve the performance of the next generations, through identification and reproduction of the animals with better genetic pool to efficiently produce in a specific environment (herein, superior animals). In the last decades, animal breeders succeeded in achieving this goal, mostly through the application of statistical tools grounded in quantitative genetics theory, what could be called as 'classical animal breeding'. In this case, the traditional prediction of the genetic merit of individuals (estimated breeding values, EBV) is obtained based on information of pedigree and phenotypes (own records and measures on relatives). With the advent of dense molecular marker panels, the implementation and design of breeding programs, especially in dairy cattle, had changed dramatically as a consequence of incorporating this new information to identify superior animals earlier and more precisely. Pioneer simulation studies drew attention of animal breeders to the possibility of making accurate predictions of the genetic merit of individuals by using genotypic information from dense marker panels, a process known as genomic selection (GS) (Nejati-Javaremi et al., 1997; Meuwissen et al., 2001). Other influential work ... / Doutor

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Ricardo Vieira Ventura / Coorientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Arione Augusti Boligon / Resumo: Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético "MA" e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ... / Abstract: High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ... / Mestre