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Associações telomericas como indicadores de instabilidade cromossomica em pacientes com leucemias mieloides e sindromes mielodisplasicas

Marcolan, Cleber Fontoura 14 December 1999 (has links)
Orientador: Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-25T23:45:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marcolan_CleberFontoura_M.pdf: 3154802 bytes, checksum: d168e706cbc62d8d92fa0091bd7eaf18 (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: Do ponto de vista citogenético, as associações entre alterações cromossômicas específicas e diferentes tipos de neoplasias hematológicas estão bem estabelecidas. Porém, as associações teloméricas (tas), que são associações que envolvem as regiões terminais dos cromossomos, conhecidas como telômeros, são observadas esporadicamente em processos neoplásicos, questionando-se seu potencial como indicador biológico de exposição ocupacional à agentes genotóxicos do meio ambiente. Tais associações podem ser derivadas da redução do comprimento do telômero e da inibição da telomerase, refletindo-se em instabilidade cromossômica. Com o objetivo de analisar o cariótipo e verificar a ocorrência das tas em SMD e leucemias mielóides, foram analisadas metáfases de células de aspirado de medula óssea de 30 pacientes (10 SMD, 10 LMA e 10 LMC), em sua maioria, provenientes da zona rural. A comparação dos dados relativos a freqüência de tas nos diferentes grupos de neoplasias hematológicas foi realizada pelo teste não paramétrico de Kruskal Wallis, adotado o nível de significância de 5%. Na análise do cariótipo das SMD, as alterações clonais encontradas foram a monossomia do cromossomo 7, associada à monossomia dos cromossomos 13 e 20, a trissomia dos cromossomos 21, 15 e 19 e a tetrassomia do cromossomo 22. Também foram observados novos rearranjos estruturais envolvendo as regiões 2q37, 4q35, 7p22, 9p11, 12p13, e 12q24. Dentre as alterações cromossômicas de natureza clonal encontradas em LMA, destacaram-se a trissomia do cromossomo 14 e as monossomias dos cromossomos 1, 7 e 22, a deleção do braço longo do cromossomo 7 e a presença do cromossomo Philadelphia. Nas LMC, os resultados da análise do cariótipo revelaram a presença do cromossomo Philadelphia (Ph), como principal alteração de natureza clonal, sendo observado também, um segundo cromossomo Ph e a nulissomia do Y como alterações cromossômicas secundárias em alguns pacientes. Outras alterações de natureza não-clonal foram observadas ocasionalmente, como poliploidias, hipo e hiperdiploidias, cromossomos marcadores, quebras cromatídicas e separação precoce de centrômero. Em relação às tas, nossos resultados mostraram a presença desse fenômeno em todos os pacientes com SMD e LMA e em 8 dos 10 pacientes com LMC. A freqüência de tas foi mais elevada nas SMO; as LMA apresentaram freqüência intermediária e as LMC apresentaram freqüência mais baixa. A comparação das freqüências de metáfases com associações teloméricas entre os três grupos de neoplasias hematológicas apresentou diferença significativa entre SMO e LMC (p <0.01), enquanto não foram observadas diferenças significativas das LMA em relação às SMO (p > 0.05) e das LMA em relação às LMC (p > 0.05). Tendo em vista os resultados obtidos, é possível que os agroquímicos possam ser inibidores da atividade de telomerase, atingindo preferencialmente as células tronco da medula óssea, desencadeando assim uma perda de repetições teloméricas, cuja expressão citogenética inicial seria representada pelas tas. Desse modo, as tas poderiam ser consideradas indicadores de instabilidade cromossômica relacionada à exposição aos genotóxicos do meio ambiente. No entanto, nossos dados são apenas indicativos, pois na casuística por nós examinada há um predomínio de indivíduos do meio rural, não sendo possível comparar os dados com indivíduos não-expostos ocupacionalmente a esses produtos, sendo necessário posteriores estudos citogenéticos e moleculares para a investigação do encurtamento dos telômeros e da atividade da telomerase nas tas, em indivíduos expostos e não expostos a agroquímicos / Abstract: The associations between specific chromosomal abnormalities and different types of hematological neoplasias are well established. However, telomeric associations (tas), which are associations between termini regions of chromosomes (telomeres), are sporadicly observed in neoplasias, leading to the question about their role as a biological indicator of occupational exposure to environmental genotoxic agents. These associations can arise in consequence of shortening telomere length and the inhibition of telomerase activity, reflecting in chromosomal instabiblity The objective of this work was to determine the karyotype and to verify the occurrence of tas in MOS and acute or chronic myeloid leukemias (AML and CML). Metaphases of bone marrow cells of 30 patients (10 with MOS, 10 with AML and 10 with CML) were analyzed. The comparison of tas frequency data in these different hematological neoplasias was realized by the Kruskal Wallis test with significance levei of 5%. In the MOS patients, the clonal cytogenetic abnormalities findings were: monosomy of chromosome 7 in association with monosomy of chromosomes 13 and 20, trisomy of chromosomes 15, 19, 21, and tetrasomy of chromosome 22. New structural rearrangements were observed involving the 2q37, 4q35, 9p11, 12p13, 7p21 and 12q24 regions. Non-clonal chromosomal abnormalities were observed in AML,such as the trisomy of chromosome 14 and monosomy of chromosomes 1, 7 and 22, deletion of short arm of chromosome 7 and the presence of Philadelphia (Ph) chromosome. In CML, the results showed the presence of Ph chromosome as the principal clonal abnormality, as expected. An extra Ph chromosome and monosomy of chromosome Y, which are secondary chromosomal abnormalities, were also observed in some patients. Other non-clonal abnormalities such as poliploidy, hipodiploidy, hiperdiploidy, marker chromosome, chromatid break and precoce centromere division were occasionally observed. Wrth regard to tas, our results showed the presence this phenomenon in ali patients with MOS, AML and in eight among ten patients with CML. The frequency of metaphases with tas was higher in MOS; AML showed intermediate frequency and CML lower frequency. The comparison of these data showed significative difference between MOS and CML (p<O.O1), whereas no significative levels between AML regard to MOS (p>O.O5) and CML (p>O.O5) were detected. Considering our results, it's possible to suppose that agrochemicals can be inhibitors of telomerase activity, preferentially attaining the stem cells of bone marrow, leading to the loss of telomeric sequences and to the cytogenetic expression of tas. Thus, tas can be considered an indicator of chromosomal instability, related to environmental exposure to pesticides. However, our data are only indicative, because in the present study, there was a predominancy of individuais from rural zone, not allowing us to compare these data with occupational non-exposed individuais. Additional cytogenetics and molecular studies should be performed to investigate the relationship between telomerase activity and shortening telomere length with tas, in patients with hematological disease, exposed or non-exposed to environmental genotoxic agents such as pesticides / Mestrado / Biologia Celular / Biologia Celular e Estrutural
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Aspectos clinicos e laboratoriais da deficiencia de desidrogenase de 6 fosfato de glicose (G-6-PD) em recem-nascidos brasileiros

Garlipp, Celia Regina, 1953- 27 November 1987 (has links)
Orientador : Antonio Sergio Ramalho / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-15T05:41:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Garlipp_CeliaRegina_D.pdf: 2090145 bytes, checksum: 7b946457dbf1f46383fc4129ff60d6bb (MD5) Previous issue date: 1987 / Resumo: A investigação da deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6-PD) em recém-nascidos é um procedimento bastante útil em nosso meio pois, entre outras razões, contribui para esclarecimento de alguns casos de icterícia neonatal, que, ainda hoje, constitui um importante problema para os neonatologistas. Contudo, apesar de tal investigação ser insistentemente recomendada por alguns autores brasileiros, ela ainda é realizada de forma apenas excepcional em nosso país. Isso talvez se deva ao fato de a relação entre a deficiência de G-6-PD e a icterícia neonatal ainda não estar perfeitamente caracterizada em nosso meio. De fato, enquanto que a associação etiológica entre a icterícia neonatal e algumas variantes que causam deficiência grave de G-6-PD, como é o caso da variante Mediterrânea, está perfeitamente estabelecida na literatura internacional, o mesmo não se observa em relação à variante Africana ou A- , que é a variante deficiente de G-6-PD mais freqüente na maior parte do território brasileiro. Além disso, alguns estudos a respeito da associação entre a deficiência de G-6-PD e a icterícia neonatal realizados com diferentes metodologias nos estados de São Paulo e da Bahia obtiveram resultados discordantes.Diante do exposto, pretendeu-se com o presente trabalho, esclarecer esse assunto de forma definitiva na população paulista, através de um estudo prospectivo realizado em uma grande amostra de recém-nascidos.Para tanto, foram estudados 697 recém-nascidos a termo, da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, com os seguintes objetivos:1º) Investigar se a deficiência de G-6-PD é realmente uma causa importante em nosso meio de icterícia neonatal moderada, que requer fototerapia, conforme havia sido suspeitado anteriormente por RAMALHO (1979, 1981);2º) Verificar se essa enzimopenia também está correlacionada etiologicamente à icterícia neonatal leve, que requer apenas observação;3º) Investigar se o aparecimento de icterícia no recém-nascido deficiente de G-6-PD está correlacionado com algum fator desencadeante de hemólise, como medicação incompatível na criança ou em sua nutriz, infecção, hipóxia, acidose e hipoglicemia entre outros. 4º) Investigar se especificamente a variante Africana ou A- de G-6-PD está associada à icterícia neonatal em nossas populações.5º) Comparar os resultados obtidos na investigação da deficiência de G-6-PD em amostras de sangue do cordão umbilical realizada por dois testes de triagem, ou seja, pelo teste de redução da metemoglobina (BREUER et alli, 1960) e pelo teste de descoramento do azul cresil brilhante (MOTULSKY & CAMPBELL-KRAUT. 1961) com os observados pelo ensaio enzimático quantitativo e pela eletroforese de G-6-PD;6º) Sugerir procedimentos que permitam a investigação simples, econômica e eficiente da deficiência de G-6-PD em recém-nascidos brasileiros.Para atender a esses objetivos. a deficiência de G-6-PD foi investigada por testes de triagem e de confirmação em amostras de sangue do cordão umbilical e os recém-nascidos foram seguidos clinicamente no Berçário, com o fim de verificar o aparecimento ou não de icterícia. Os resultados obtidos permitiram à autora chegar às seguintes conclusões: 1º) existe uma indiscutível associação em nosso meio entre a deficiência de G-6-PD, ou melhor, entre a variante Africana de G-6-PD, e a icterícia neonatal moderada;2º) a variante Africana ou A- de G-6-PD parece não estar correlacionada etiologicamente à icterícia neonatal leve,3º) a possibilidade de encontro da associação entre deficiência de G-6-PD e a icterícia neonatal em um trabalho brasileiro de pesquisa dependerá da proporção de portadores de icterícia moderada presentes na casuística, além de outros fatores como, por exemplo, do grau de maturidade hepática das crianças examinadas; 4º) as crianças deficientes de G-6-PD que manifestaram icterícia, o fizeram na ausência de um fator desencadeante de hemólise evidenciável. É possível, inclusive, que a icterícia por elas manifestada seja uma icterícia não-hemolítica;5º) embora o aparecimento da icterícia em recém-nascidos deficientes de G-6-PD nem sempre dependa da exposição da criança a fatores hemolisantes, tal exposição, caso ocorra, agravará a icterícia neonatal;6º) o teste de redução da metemoglobina pode fornecer resultados falsamente positivos quando aplicado em amostras de sangue do cordão umbilical. A eficiência desse exame pode ser melhorada aumentando-se o tempo de incubação para quatro horas, conforme recomendado por BAPAT e colaboradores (1976);7º) o teste do descoramento do azul cresil brilhante fornece resultados concordantes com os do ensaio enzimático quantitativo, quando aplicado a amostras de sangue do cordão umbilical;8º) o teste de redução da metemoglobina pode ser utilizado como teste econômico de triagem da deficiência de G-6-PD no período neonatal, desde que os casos positivos detectados por seu intermédio após quatro horas de incubação sejam submetidos à investigação quantitativa da atividade de G-6-PD;9º) a associação do teste de redução da metemoglobina com o teste de descoramento do azul cresil brilhante (confirmando os casos positivos) também garante praticamente 100% de eficiência na identificação de recém-nascidos deficientes de G-6-PD, quando comparada como ensaio enzimático e a eletroforese de G-6-PD / Abstract: The etiological association of neonatal jaundice G-6-PD deficiency due to the African variant or A- variant has not been defined in previous works and Brazilian studies done in São Paulo and Bahia with different methodologies showed discordant results. The purpose of this work was to estabilish this association in a prospective study of 697 newborn infants excluding those presenting newborn blood Incompatibility, infections or prematurity. All icteric newborn infants had negative Coombs test. The G-6-PD deficiency investigated in umbilical cord blood by screening tests (methemoglobin reduction test and brilliant cresyl blue dye test) and confirmed by enzymatic activity assay and starch gel electrophoresis. Twenty five newborn infants had G-6-PD deficiency. The enzymopeny frequencies were 9,5% in the negroid boys, 2% in the caucasoid boys and 2,3% in the negroid girls. All of the G-6-PD deficient infants examined had the mild African or A- type of G-6-PD deficiency with exception of one Caucasoid boy who showed an enzyme with electrophoretic pattern highly suggestive of the Mediterranean type. The infants were clinically followed in the nursery for detection of Jaundice. Jaundice was classified as mild or moderate. No infants had severe Jaundice. The incidence of moderate jaundice was significantly higher (p<<<0,00l) in the enzymopenic infants but the same was not observed (0,3<p<0,5) the deficients mild jaundice. These results permitted the conclusion that in the population from the Campinas araa, State of São Paulo, there is an irrefutable association of the African G-6-PD deficient variant (the most frequent in Brazilian territory) and moderate jaundice but not with the mild jaundice. The probability of detecting this association depends on the proportion of infants with moderate jaundice present in the sample as well as other factors which can provide moderate jaundice such as the degree of hepatic maturity in the examined infants. No hemolitic agents were discovered in the jaundiced G-6-PD deficient infants suggesting that this Jaundice was non-hemolytic although it can be aggravated by exposure to those agents. The methemoglobin reduction test, done in umbilical cord blood, can give false-positive results but its efficiency can be improved if the incubation time is extended to 4 hours, permiting its use as an economic screening test. In case of positive results these are subsequently confirmed by the G-6-PD enzymatic assay. As the bri11ant cresyl blue dye test is always concordant with the enzymatic activity assay, the detection of G-6-PD deficient newborn infants with this test in association with the methemoglobin reduction test is 100% effective, when compared to the enzymatic activity assay and G-6-PD electrophoresis / Doutorado / Doutor em Ciências
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Heterogeneidade da medula ossea na leucemia mieloide cronica

Lorand-Metze, Irene, 1945- 16 July 2018 (has links)
Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-16T11:03:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lorand-Metze_Irene_LD.pdf: 1805245 bytes, checksum: f47d55468a2ff1fb095444d008450e39 (MD5) Previous issue date: 1984 / Resumo: Não informado / Abstract: Not informed / Tese (livre-docencia) - Univer / Hematologia / Livre Docente em Ciencias Medicas
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Interacción celular en la eritropoyesis

Nomdedeu i Tobella, Benet 01 May 1986 (has links)
DE LA TESIS:La Hematología se constituye actualmente en una disciplina de estudio con posibilidades ilimitadas, en permanente expansión hasta poder ser considerada como una auténtica vanguardia en determinados aspectos de los avances en medicina. El clínico que convive diariamente con el enfermo hematológico está sometido de forma permanente a estímulos derivados, de una parte, de la gravedad de los problemas que se le plantean, muchos de ellos sin una solución inmediata viable, y por otra, de la consciencia de que la hematología es una disciplina de gran viveza, sometida constantemente a revisión de conceptos, a nuevas aportaciones de conocimientos que tienden a ir cubriendo paulatinamente las amplias lagunas de "ignorancia" fisiopatológica que caracterizan, aún actualmente, a la mayoría de hemopatías. En este ambiente de motivación para el estudio, es difícil sustraerse a la posibilidad de desarrollar una tarea investigadora, pues se es consciente de que la mentalización en tal sentido es una actitud que debe presidir el pensamiento del clínico. El desarrollo de esta actitud investigadora está al alcance del hematólogo en primer lugar a través de la investigación clínica, realizable por la sistematización en la asistencia de enfermos, con un minucioso espíritu observador y crítico de la experiencia diaria. De aquí surgirán las inquietudes que mueven a la investigación básica y que la hacen lícita en cuanto tiende, a corto o largo plazo, a ser soporte de nuevas orientaciones terapéuticas.Mi trayectoria profesional dentro de la medicina se ha desarrollado, desde 1972 hasta la actualidad, en la Escuela de Hematología Parreras Valentí, dirigida por el Profesor Ciril Rozman. En este centro, primer enclave de una concepción auténticamente científica de la Hematología en el país, he tenido ocasión de desarrollar una actividad marcada por la responsabilidad en la ampliación de conocimientos, siempre en base a una mejor tarea asistencial. La inquietud científica del grupo ha comportado la sensibilización hacia aspectos concretos de la especialidad por parte de cada uno de sus elementos integrantes. Así surgió mi interés por la temática de la eritropoyesis y, dentro de ella, por las nuevas perspectivas de conocimiento fisiopatológico que ofrece el cultivo de los precursores eritroblásticos en modelos "in vitro". Mi posterior contacto con el Profesor Esmail D. Zanjani, Director del "Human Diagnostic Bone Marrow Research Unit", ubicado en el "Veterans Administration Hospital" de Minneapolis y dependiente de la "University of Minnesota" (USA), supuso mi acceso directo al aprendizaje de la investigación como disciplina de trabajo intelectual y, en concreto, de la metodología en el cultivo de los precursores eritroblásticos. La indudable talla científica del Profesor Zanjani, avalada repetidamente por sus numerosas aportaciones al conocimiento de la fisiología de la entropoyesis, no desmerece de su categoría humana, asimismo excepcional. Bajo su tutela científica y constante apoyo fue posible la realización de este trabajo.La eritropoyesis es el proceso fisiológico por el que la "stem cell" pluripotente se reproduce y diferencia hacia el compartimiento entroblástico hasta alcanzar, tras una ordenada secuencia de estadios madurativos, su objetivo final la circulación sanguínea del hematíe A grandes rasgos, los dos requerimientos más importantes para la realización de este proceso fisiológico en los mamíferos adultos son presencia de "stem cells" capaces de un amplio potencial de proliferación y diferenciación, así como regulación del proceso por la hormona entropoyetina.Sin embargo, el avance en el conocimiento de la fisiología de la eritropoyesis por el desarrollo de técnicas experimentales "in vivo" e "in vitro" que permiten estudiar sus etapas más precoces, así como la acumulación de evidencias fisiopatológicas que inciden en la cinética y calidad del proceso, dan soporte a una mayor complejidad en los mecanismos de inducción y regulación para la maduración eritroide, lo que incluye, sumariamente, evidencias sobre la existencia de mecanismos humorales distintos a la eritropoyetina, así como de mecanismos de interacción celular. El conocimiento de estos factores ha de contribuir, sin duda, a un progreso decisivo en la comprensión de la totalidad del proceso tanto en su dimensión fisiológica como en circunstancias patológicas no bien explicables.
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Contribución al estudio del esplenograma

Rozman Borstnar, Cirilo 01 April 1957 (has links)
En el estudio clínico general, y sobre todo en el de la hematología, las punciones biópsicas de diversos órganos ocupan un lugar privilegiado, practicadas, fundamentalmente, con finalidad diagnóstica. Ciñéndonos exclusivamente a la hematología, podemos percatarnos inmediatamente que de las tres punciones exploradoras principales, es decir, la medular, la ganglionar y la esplénica, esta última es la menos estudiada. Ello se debe quizás a que su utilidad no es tan grande como la de las restantes, y también a que su práctica, según diversos autores, no está exenta por completo de peligros.AI decir "menos estudiada", no queremos significar que su estudio esté por hacer, puesto que existen varias monografías y múltiples artículos sobre los resultados obtenidos mediante ella, sino que, debido al rápido desarrollo de la hematología moderna, los estudios previamente existentes han quedado algo antiguos, mientras que existen pocos trabajos sistemáticos sobre los productos obtenidos mediante la punción esplénica. Muchos artículos modernos hablan de los diagnósticos establecidos mediante el examen de las células obtenidas por punción del bazo, pero muy pocos profundizan con detalle en los porcentajes obtenidos, hecho ya de sobra establecido en la sistemática diaria por lo que respecta al hemograma y el mielograma (es decir, los exámenes de la sangre y de la médula ósea) y brillantemente iniciado en lo referente al material esplénico por MOESCHLIN, pero no del todo continuado por el resto de los hematólogos, que se resisten de cierta manera a la práctica usual de la punción esplénica, y más todavía a su estudio detallado y expresión porcentual de los resultados obtenidos, por lo que sólo unos cuantos textos de hematología recomiendan la práctica sistemática del esplenograma.Llamamos esplenograma a la expresión en tanto por ciento del número de los diversos elementos celulares, encontrados en la extensión del producto extraído por punción esplénica o por frotis de un trozo de biopsia esplénica o de un bazo extraído quirúrgicamente.Por dicha falta relativa de estudios sistemáticos nos ha parecido útil examinar minuciosamente (con la práctica del esplenograma) todo el material disponible en el archivo del Laboratorio de Hematología (Dr. F. Ciscar Rius) de la Clínica Médica Universitaria que dirige en Barcelona el prof. A. Pedro Pons, y observar si esta revisión podría, llevamos a alguna conclusión inédita y, por otra parte, comparar los resultados obtenidos, con el resto de los publicados, principalmente por MOESCHLIN y los posteriores, para, con nuestro modesto criterio confirmarlos o no.
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Amplificação gênica alelo específica e multiplex no diagnóstico laboratorial de hemoglobinas anormais

Bertholo, Luciane Cristina [UNESP] 16 November 2005 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2005-11-16Bitstream added on 2014-06-13T18:40:37Z : No. of bitstreams: 1 bertholo_lc_dr_arafcf.pdf: 784726 bytes, checksum: 896d3466d9d683acd711a4c3515e98a6 (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / As hemoglobinopatias constituem um grupo de alterações hereditárias prevalentes em muitas regiões do mundo, atingindo a população brasileira de forma significativa; sendo decorrentes de alterações em genes estruturais, responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes ou em genes reguladores, resultando as talassemias. Sendo assim, foram propósitos do presente trabalho estabelecer metodologia laboratorial embasada em estudo molecular que possibilite o auxílio diagnóstico de hemoglobinas anormais observadas na população brasileira e sem caracterização completa ou pouco informativa; utilizar primers que se acoplem exatamente na posição da mutação do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal, com possibilidade da realização de amplificação gênica alelo específica e com esses conhecimentos, estabelecer protocolos de aplicação laboratorial para uso na rotina. As amostras de estudo foram constituídas por 20 modelos de mutações pertencentes a portadores das mesmas e que inicialmente apresentavam alterações em seu perfil eletroforético, sendo coletadas ou do próprio sujeito da pesquisa ou obtidas de banco de amostras. Os indivíduos eram de ambos os sexos, com diferentes idades e características raciais (caucasóides e não caucasóides) e pertencentes às diversas classes econômicas. Os resultados obtidos permitem concluir que foi possível padronizar um teste diagnóstico, baseado na amplificação gênica alelo específica (PCR-AE) e na amplificação gênica multiplex (PCR-Multiplex). / The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders with worldwide distribution, meeting Brazilian population significantly; being decurrent from structural genes alterations, responsible for hemoglobin variants or in regulatory genes, results the thalassemia. The results permit us to conclude that it was possible to standardize a diagnostic test, based on allele-specific amplification (PCR-AE) and multiplex PCR assay. The applicability of these methodologies give us confidence on results interpretation, and it is easy of execution, and with cost around 25% less of methods that uses restriction enzyme analysis, and can offer us a laboratory diagnostic in a short time. The methodologies or association of obtained knowledge gave us the possibility to identify homozygous, heterozygous and interactions, and was possible to establish specific protocols to identify hemoglobinopathies that attacks our population, and can be used on laboratorial routines.
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Avaliação do cultivo de jundiás Rhamdia quelen triplóides

Fukushima, Hirla Costa Silva 24 October 2012 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias. Programa de Pós-Gradução em Aquicultura. / Made available in DSpace on 2012-10-24T14:31:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 275617.pdf: 339304 bytes, checksum: e480325f9972091eddd16cd11dcecc93 (MD5) / O jundiá Rhamdia quelen possui grande potencial econômico para a indústria da aquicultura brasileira. Entretanto, seu cultivo ainda apresenta alguns entraves, como a maturação sexual precoce e o crescimento heterogêneo. A triploidia é uma técnica de manipulação cromossômica que tem como principal objetivo gerar esterilidade nos peixes. Esta técnica tem sido amplamente empregada em diversas espécies de peixes de interesse comercial, como carpas, bagres, tilápias e salmonídeos. Contudo, existem diferenças fisiológicas e comportamentais entre peixes com diferentes ploidias. O objetivo deste estudo foi investigar o efeito da triploidia na fisiologia hematológica e no desempenho de juvenis de jundiá. O estudo foi realizado no Laboratório de Biologia e Cultivo de Peixes de Água Doce (LAPAD) e no no Núcleo de Estudos em Patologia Aqüícola, (NEPAQ), ambos pertencentes à Universidade Federal de Santa Catarina. Para realização deste estudo foram realizados dois experimentos: 1) Parâmetros hematológicos de jundiá Rhamdia quelen: comparação entre juvenis diplóides e triplóides; 2) Comparação do desempenho de larvas diplóides e triplóides de jundiá Rhamdia quelen submetidas a diferentes densidades de estocagem. Na avaliação hematológica comparativa entre jundiás diplóides e triploides, os resultados demonstraram que a triploidia aumentou significativamente (P<0,01) todos os índices morfométricos mensurados nos eritrócitos, incluindo comprimento, largura e volume. Além disso, como esperado, a triploidia ainda alterou numericamente (P<0,01) a quantidade de eritrócitos circulantes no sangue periférico do jundiá. Por outro lado, os efeitos da triploidia não ficaram evidentes (P>0,05) quando consideradas as contagens totais de leucócitos e trombócitos. Na contagem diferencial dos eritrócitos, os linfócitos foram as células predominantes nos indivíduos diplóides (62.5%), enquanto que nos triplóides foram os monócitos (49.6%). Além disso, os indivíduos triplóides apresentaram quantidade de neutrófilos circulantes (35.2±21.9%) significativamente superior (P<0,01) aos diplóides (2.93±5.3%). Essas diferenças hematológicas podem promover um desempenho distinto entre as ploidias de jundiá, sendo recomendados estudos para avaliar o efeito dessas diferenças desempenho do jundiá triplóide em condições de cultivo. No segundo estudo, o desempenho no crescimento e na sobrevivência de diplóides e triplóides de jundiá R. quelen foram avaliados sob seis diferentes densidades de estocagem (10, 60, 110, 160 210 e 260 larvas/litro) durante o cultivo em sistema de larvicultura intensiva. A média de sobrevivência dos animais ao final do período experimental foi 12.4±3.3% para os tratamentos diplóides e 27.1±4.3% para os tratamentos triplóides (P<0,01), por outro lado, a mesma não foi afetada pelas densidades de estocagem (P>0,05) em ambas ploidias. O ganho em comprimento não foi afetado pelas ploidias e pelas densidades de estocagem (P>0,05). O crescimento em peso das larvas diplóides foi maior do que o observado para os jundiás triplóides (P<0,05). Embora esse crescimento diferencial possa ter sido causado pela maior mortalidade dos diplóides, reduzindo assim a densidade de estocagem. Essa hipótese é reforçada pela maior biomassa das unidades experimentais contendo jundiás triplóides (P<0,05).
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Evolução das políticas de hemoterapia no Brasil : o sistema público de hemoterapia do Ceará / Development of policies in hemotherapy in Brazil : the public system of Ceará hemotherapy

Basilio, Francisco Placido de Sousa January 2002 (has links)
BASÍLIO, Francisco Plácido de Sousa. Evolução das políticas de hemoterapia no Brasil : o sistema público de hemoterapia do Ceará. 2002. 98 f. Dissertação (Mestrado em Saúde Pública) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2002. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-12-17T13:11:48Z No. of bitstreams: 1 2002_dis_fpsbasilio.pdf: 688170 bytes, checksum: 96542050a0d8d9e4179ac1c599873d0f (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2013-12-17T13:12:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2002_dis_fpsbasilio.pdf: 688170 bytes, checksum: 96542050a0d8d9e4179ac1c599873d0f (MD5) / Made available in DSpace on 2013-12-17T13:12:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2002_dis_fpsbasilio.pdf: 688170 bytes, checksum: 96542050a0d8d9e4179ac1c599873d0f (MD5) Previous issue date: 2002 / The hemotransfusion is a need which has accompanied the humanity since its origins. Starting from the 15th century, several specialists tried to use the blood trough transfusion, however, only in the 20th century, with the discovery of blood groups and description of the crossed proof, transfusion was recognized as a scientific method. Blood Tranfusion Institutes were created in 1920, but in Brazil, only in the decade of 1940 apperead the first hemotherapics organizations. In this period, the Brazilian Society of Hematology and Hemotherapy was founded (in 1949) and the first law motivating the voluntary donation of blood in Brazil was written (which dates from 1950). In 1964, with the appereance of the military movement and the verification that in an eventual catastrophe there would not be enough blood to assist the national demand, was recommended a definition in the National Politics of Blood. In 1965 was edited by the Federal Government the law number 4.071 which has established rules to hemotherapic activity in the country and this was the first step to regulate this kind of service. But only in 1980 the National Program of Blood and Stems – Pro-Sangue was created tends with main goal the implantation of Hemocenters in Brazil. Comparing the year 1999, when 2.096.190 blood collections were accomplished by National Hematology Network, with the year 2000, when 2.329.937 people donated blood, we noticed a significant increase in the number of donors throughout Brazil. The National Management of Blood and Stems, responsible for the blood section in Brazil, steems the percentage of spontaneous donations around 41,74% and in this estimate 54,99% represent replacement donors. In 1971, the first private blood banks showed up in Ceará, and in 1983, HEMOCE, started to operate. Ten years later, Regional Hemocenters was implanted in the country side of the state. Nowadays, the hemotherapic coverage in Ceará approaches 100%, assisting all of the public and private hospitals. / A hemotransfusão é uma necessidade que acompanha a humanidade desde seus primórdios. A partir do século XV vários estudiosos tentaram utilizar o sangue através da transfusão. Somente no século XX com a descoberta dos grupos sangüíneos e a descrição da prova cruzada, tornaram a transfusão como um método científico. Os institutos de transfusão de sangue foram criados na Europa a partir do ano de 1920. No Brasil somente na década de 1940 surgiram as primeiras organizações hemoterápicas. Em 1949 surgiu a Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. A primeira Lei incentivando a doação voluntária de sangue no Brasil data de 1950. Com o surgimento do movimento militar em 1964 e a constatação de que numa eventual catástrofe não haveria sangue suficiente para atender a demanda nacional, é recomendada uma definição na Política Nacional de Sangue. Em 1965 é editado pelo Governo Federal a Lei nº 4.071 disciplinando a atividade hemoterápica no país. E este foi o primeiro passo para regulamentar estes serviços. Somente em 1980 é criado o Programa Nacional de Sangue e Hemoderivados – Pro-Sangue tendo com meta a implantação dos Hemocentros no Brasil. Comparando-se o ano de 1999 quando 2.096.190 coletas de sangue foram realizadas pela Hemorrede Nacional em relação ao ano de 2000 quando 2.329.937 pessoas doaram sangue, notamos um aumento significativo no número de doadores em todo o Brasil. A Gerência Nacional de Sangue e Hemoderivados responsável pelo setor de sangue no Brasil estima o percentual das doações espontâneas em torno de 41,74% sendo que 54,99% representam os doadores de reposição. Em 1971 surgem os primeiros bancos de sangue privados no Ceará. Em 1983 HEMOCE inicia suas atividades. Após dez anos os Hemocentros Regionais são implantados no interior do Estado. Hoje a cobertura hemoterápica no Ceará se aproxima dos 100% atendendo a todos os hospitais públicos e privados.
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Imunização com Ichthyophthirius multifiliis (Fouquet, 1876) em jundiá Rhamdia quelen (Quoy &amp; Gaimard, 1824): efeitos na sobrevivência, respostas hemato-imunológica, bioquímica e histopatológica

Tancredo, Karen Roberta January 2015 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias, Programa de Pós-Graduação em Aquicultura, Florianópolis, 2015. / Made available in DSpace on 2015-05-26T04:07:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 333787.pdf: 922745 bytes, checksum: 81e3d3b4adf89b42bdb8a0a2862fd0e4 (MD5) Previous issue date: 2015 / O jundiá (Rhamdia quelen) representa importante fonte de renda para os produtores de peixes no sul do Brasil. No entanto, uma das causas mais importantes de perdas econômicas é a ocorrência do parasito Icthyophthirius multifiliis na fase de alevinagem. Uma alternativa para o controle do parasito é a utilização de vacina, por meio de imunização, que pode ser feita por meio de injeção intraperitoneal (i.p.) com terontes vivos ou por banhos de imersão. Este estudo teve como objetivo avaliar o efeito da imunização com terontes vivos e sua influência na sobrevivência, resposta hemato-imunológica e histopatológica em jundiá. Foram realizados dois ensaios, imunização via i.p. (ensaio I) e imunização via banho de imersão (ensaio II). Os peixes foram divididos em controle; não imunizado e desafiado com 12.000 terontes/peixe; não imunizado e desafiado com 22.000 terontes/peixe; imunizado e desafiado com 12.000 terontes/peixe; imunizado e desafiado com 22.000 terontes/peixe. Nos peixes do ensaio I o número de trombócitos, leucócitos, linfócitos, neutrófilos e monócitos foram maiores 20 dias após imunização e menores nos peixes após o desafio. Os valores de imunoglobulina total foram maiores nos peixes não imunizados. Os níveis de catalase no fígado dos peixes no ensaio II foram maiores (1.738,47 U/mgprt) após 14 dias do que após 21 dias (1.114,26 U/mgprt) de imunização. Os resultados mostraram que novos parâmetros como proteínas totais, imunoglobulinas e enzimas antioxidantes podem ser utilizados para avaliar a resposta do hospedeiro à infecção. As alterações histológicas nos peixes foram consideradas leves e de ocorrência eventual, com exceção do fígado que apresentou significativa atrofia e hipertrofia de hepatócitos após imunização via i.p. O desenvolvimento de uma vacina eficiente contra o protozoário desperta grande interesse e se constitui em importante ferramenta para piscicultura sustentável.
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Desenvolvimento fetal e parâmetros hematológicos e bioquímicos de potros das raças Campeiro e Pantaneiro / Fetal growth and hematological and biochemist parameters of campeiro and pantaneiro’ s breed foals

Vieira, Gabrielle Sant’ Anna 28 March 2017 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-10-25T13:06:04Z No. of bitstreams: 1 2017_GabrielleSant’AnnaVieira.pdf: 639417 bytes, checksum: dbde6cedaafccc927eb152a25742d62c (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-11-01T14:33:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_GabrielleSant’AnnaVieira.pdf: 639417 bytes, checksum: dbde6cedaafccc927eb152a25742d62c (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-01T14:33:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_GabrielleSant’AnnaVieira.pdf: 639417 bytes, checksum: dbde6cedaafccc927eb152a25742d62c (MD5) Previous issue date: 2017-11-01 / As raças Pantaneiro e Campeiro foram criadas, por muito tempo, somente dentro de seus Estados de origem. Como consequência, um baixo número de exemplares foi gerado, e como forma de conservação de recursos genéticos, torna-se necessário estabelecer os padrões reprodutivos e clínicos desses animais como forma de implantar novas biotecnologias aplicadas à reprodução. Objetivou-se realizar uma avaliação descritiva da determinação da idade fetal por meio da medição da órbita ocular dos fetos de éguas das raças Campeiro e Pantaneiro e também avaliar as mudanças sequenciais na hematologia e bioquímica de potros dessas raças, do nascimento aos seis meses de vida, através da mensuração do número de hemácias, concentração de hemoglobina (Hb), volume corpuscular médio (VCM), concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), leucócitos (Leuc), linfócitos (Linf), eosinófilos, monócitos, basófilos, número de plaquetas (Plt), fibrinogênio (Fib), albumina (Alb), proteínas plasmáticas totais uréia, creatinina (creat), aspartato aminotransferase (AST), fosfatase alcalina (FA), gama glutamil transferase (GGT) e globulinas (Glob). Foram utilizadas 10 éguas, sendo 5 da raça Pantaneiro e 5 da raça Campeiro. O modelo de regressão que melhor se aplicou para relacionar essas duas variáveis é o modelo de regressão linear. O modelo obtido para a raça Campeiro foi y = -55,802+11,1x (R2 = 0,977 e P<0,05) e para a raça Pantaneiro y = - 49,742+10,9x (R2 = 0,972 e P<0,05), onde y representa a idade gestacional em dias, e x representa o diâmetro da órbita ocular fetal em milímetros. Não houve diferença significativa quanto à relação idade de gestação/ órbita ocular fetal entre as duas raças (P=0,578). Não houve diferença significativa em relação aos parâmetros hematológicos entre as os potros Campeiros e Pantaneiros, e quando comparados com a literatura observou-se diferenças quanto às médias e alterações das variáveis sanguíneas. Essas variações hematológicas e bioquímicas providenciam informações úteis para avaliações clínicas de potros Campeiros e Pantaneiros até os 6 meses de idade. / Campeiro and Pantaneiro’s breed horses were preserved, for a long time, just inside their original States. As a result, a small number of specimens was brought forth, and like a way of conservation of the genetic resource, it is important to establish reproductive and clinical patterns of these animals with the purpose of implanting new biotechnology of equine’s reproduction. This work aimed to evaluate the fetal age through the diameter of fetal orbits of Campeiro and Pantaneiro’s mares and also to evaluate sequential changes in hematological and biochemist parameters of healthy Campeiro and Pantaneiro’s foals from birth to six months of life, like red blood cells (RBC), hemoglobin concentration (Hb), mean cell volume (MCV), mean cell hemoglobin concentration (MCHC), white blood cells (WBC), lymphocytes, eosinophils, monocytes, basophils, platelets, fibrinogen, albumin, total plasma protein (TPP), urea, creatinine, aspartate aminotransferase (AST), alkaline phosphatase (ALP), gammaglutamyl transferase (GGT), and globulins. Hematological values were assessed in foals of 10 mares, 5 of these mares were Pantaneiro and the other 5 Campeiro. Thus, the suitable regression model to determinate the gestational age was a linear regression model. The obtained model to the Campeiro’s breed was y = -55.802+11.1x (R2 = 0.977, P<0.05) while the model to Pantaneiro’s breed was y = -49.742+10.9x (R2 = 0.972, P<0.05), where y represents the gestational age in days, and x represents the diameter of the fetal ocular orbit in millimeters. We found no significant difference related to gestational age/fetal ocular orbit among these breeds (P=0.578). There was no significant difference related to hematological and biochemist parameters between Campeiro and Pantaneiro’s foals, but when compared with the literature we verified differences related to mean values of some blood parameters. These hematological and biochemist changes provide useful information for clinical evaluation of Campeiro and Pantaneiro’s foal to six months of age.

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