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Análise de CNVs e indicação clínica em indivíduos com deficiência intelectual e outros distúrbios do desenvolvimento diagnosticados por CGH array

Baretto, Nathacha January 2015 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento, Florianópolis, 2015. / Made available in DSpace on 2015-04-29T21:10:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 332938.pdf: 2859795 bytes, checksum: 523a3a9e18ae4c8eea7515a8ed33815a (MD5) Previous issue date: 2015 / A deficiência intelectual (DI) é caracterizada por limitações significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, origina-se antes dos 18 anos de idade e afeta cerca de 1 a 3% da população do Mundo e 1,37% da população brasileira. As causas etiológicas da DI são variadas e de difícil identificação, devido a sua heterogeneidade. Entre as causas genéticas, a variação no número de cópias (CNVs) de trechos do DNA no genoma vem sendo amplamente estudada em distúrbios do desenvolvimento, através da técnica de hibridização comparativa por arrays (CGH array). CNVs são comumente classificadas como benignas (CNVs comum), de significado clínico incerto (raras), potencialmente patogênicas (raras) e patogênicas (raras). O presente estudo teve como objetivo avaliar as CNVs encontradas em indivíduos com DI e distúrbios do desenvolvimento e interpretar a sua contribuição para o aparecimento do fenótipo. Foram analisados 109 resultados de exames de CGH array, realizados pelo Laboratório de Genética Humana Neurogene, em Santa Catarina, com as informações clínicas e fenotípicas fornecidas através do preenchimento de questionários pelos médicos responsáveis pela solicitação dos exames. Houve uma prevalência de dois terços do sexo masculino na população estudada, sendo que os principais fenótipos que levaram a solicitação da investigação foram ADNPM, dismorfias de cabeça e face e DI. Oesclarecimento diagnóstico foi maior para DI severa, DI leve e hiperatividade associada a outros distúrbios. Os indivíduos testados apresentaram um total de 276 CNVs (187 microduplicações e 89 microdeleções); 81,2% benignas, 7,2% de significado incerto, 9,4% patogênicas e 2,2% potencialmente patogênicas. Os cromossomos 18, 19 e 21 apresentaram o menor número de CNVs. Não foi encontrada nenhuma CNV rara nos cromossomos 5, 10, 12, 19, 21 e Y. Seis casos potencialmente patogênicos foram descritos em mais detalhe, um desses casos representa uma deleção em 3 p13-p14.1 de 1.9MB, que confirma que a haploinsuficiência do gene MITF é suficiente para causar surdez congênita. Este estudo vem destacar a importância do CGH array para o diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento inclusive para que seja inserido nos programas de saúde pública como um primeiro teste diagnóstico a ser ofertado pelo SUS.<br> / Abstract : Intellectual disability (ID) is characterized by significant limitations in intellectual functioning and in adaptive behavior. It originates before the age of 18, and affects about 1-3% of the world population and about 1.37% of the Brazilian population (CENSO 2010). ID has different levels of severity: mild, moderate, severe or profound, depending on the degree of intellectual impairment combined with adaptive behaviour. The etiological causes of ID are varied and difficult to identify due to clinical and genetic heterogeneity. Among the genetic causes, copy number variation (CNV) of DNA stretches in the genome has been widely studied in developmental disorders. CNVs are commonly classified as benign (common CNVs), of uncertain clinical significance (rare), potentially pathogenic (rare), and pathogenic (rare). This study aims to evaluate the CNVs found in patients with ID and developmental disorders and classify them according to their contribution to the appearance of the phenotype. We analyzed 109 results for CGH array investigation to obtain the phenotype of each individual. We observed: (1) a higher prevalence of males in the population studied, (2) that the major phenotypes observed were developmental delay, dysmorphic face and head and ID, and (3) the higher diagnostic rates were obtained for individuals with severe ID, mild ID, and hyperactivity. An overall of 276 CNVs (187 microduplications and 89 microdeletions) were observed. Ofthese changes 81.2% were benign, 7.2% of uncertain significance, 2.2% potentially pathogenic and 9.4% pathogenic. Chromosomes 18, 19 and 21 had the lowest number of CNVs. Rare CNVs were not observed in chromosomes 5, 10, 12, 19, 21 and Y. Six cases of potentially pathogenic CNVS were studied in more detail, and in one of these cases a deletion of 1.9MB in 3p13-p14.1 was observed, confirming that the haploinsufficiency of the MITF gene is sufficient to cause congenital deafness. This study highlights the importance of the investigation of CNVs in the diagnosis of developmental disorders, underscoring the importance to include array CGH as first investigation for ID in the public health system (SUS).
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Mediação pedagógica e deficiência intelectual : em cena a linguagem escrita /

Paixão, Katia de Moura Graça. January 2018 (has links)
Orientadora: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Sadao Omote / Banca: Dagoberto Buim Arena / Banca: Márcia Denise Pletsch / Banca: Débora Dainez / Resumo: Segundo a Teoria Histórico-Cultural, a aprendizagem da linguagem escrita possibilita aos estudantes com deficiência intelectual o desenvolvimento cultural que impulsiona seu desenvolvimento psíquico. Entretanto, pesquisas realizadas sobre o ensino e aprendizagem deste público, evidenciam uma prática pedagógica que não possibilita ao estudante com deficiência intelectual tão pouco o acesso quanto à apropriação a linguagem escrita, tanto em escolas especiais quanto em sistemas inclusivos. Neste sentido, levanta-se a seguinte problemática: no processo de apropriação da linguagem escrita como se constitui a mediação pedagógica empreendida pelo professor? Deste modo, esta pesquisa tem como objetivo geral: investigar e analisar a mediação pedagógica a partir de uma pesquisa de intervenção envolvendo a linguagem escrita, direcionada a estudantes com deficiência intelectual, a fim de discutir o papel do professor frente a este processo. Para responder a esse objetivo, realizamos um estudo de caso, com dois estudantes com deficiência intelectual, matriculados em classes comuns, das séries iniciais do ensino fundamental, participantes de um projeto de investigação mais amplo que teve como foco as formas de ensino para a alfabetização para deste público. A partir deste projeto, nesta pesquisa, coletamos os dados de fontes documentais: laudos médicos, prontuários escolares, registros de avaliação, entrevistas com professores e pais, planos de intervenção semanal, tarefas desenvolvidas, d... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: According to the Historical-Cultural Theory, the learning of written language enables students with intellectual disabilities or cultural development their psychic development. The teaching and learning of the public show us pedagogical experience that is not the possibility of schooling with intellectual disability who have little access of written language, both in public system of education and private schools. From that, we put the question: does the process of appropriation of written language constitute the pedagogical mediation undertaken by the teacher? The research has a general goal, which is investigate and analyze a pedagogical mediation from an intervention research involving a written language take from to students with intellectual disabilities, in order to discuss the teacher's role in this process. To answer this objective, we analyses an empirical research with two students who have intellectual disabilities, both are students from the same classes and in elementary school, of a broader research project, which has focused on literacy teaching methods. We collected data by documentary sources; for example, medical reports, school records, evaluation records, interviews with teachers and parents, weekly intervention plans, developed tasks, field visit diary and filming. Of 27 sections, was selected three videotapes transcript, of which three transcribed strips evidencing a speech and as actions involving researchers and individuals who participated from resear... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Inclusão da pessoa com deficiência intelectual no mercado de trabalho : avaliação de um programa de capacitação profissional /

Dota, Fernanda Piovesan. January 2015 (has links)
Orientador: Flávia Heloísa dos Santos / Banca: Nilson Rogerio da Silva / Banca: Vera Lucia Messias Fialho Capellini / Resumo: A deficiência intelectual (DI) é a deficiência que possui menores índices de inclusão profissional. Programas de capacitação poderiam favorecer a inserção e manutenção de pessoas com DI no mercado de trabalho, assim como a Lei de Cotas brasileira que tornou obrigatória a contratação de 2 a 5% de pessoas com deficiências nas empresas com mais de 100 funcionários. Esta pesquisa objetivou avaliar a efetividade de um Programa de Capacitação Profissional para pessoas jovens com DI, de ambos os sexos, idades entre 14 e 8 anos, com diagnóstico de DI leve constrastando as perspectivas de iniciantes, de contratados e de seus empregados e comparando a avaliação pré e seis meses pós-capacitação dos iniciantes. Participaram 11 usuários iniciantes do Programa de Capacitação Profissional (PERP) de uma instituição especializada no atendimento à pessoas com deficiência; 10 usuários exercendo há dois meses alguma Atividade Laboral (AL); e 10 funcionários das organizações parceiras do programa, que exerciam a chefia direta dos jovens contratados (ORG). O grupo PERP foi avaliado por escalas de autorrelato referentes a autonomia, autoestima, sintomas de ansiedades e depressão, e comportamento adaptativo; para os grupos AL e ORG, utilizou-s um questionário de desempenho profissional e o sistema de informações da instituição. Na avaliação pré-capacitação, o grupo PERP se mostrou satisfeito com a qualidade de suas vidas de forma geral, exceto com suas relações sociais e ambientes em que está inserido; exibiu autoestimae autoconceitos elevados e poucos sintomas depressivos e ansiosos. Por outro lado, apresentou baixo índice de autonomia, e altos índices de necessidade de apoios. Na avaliação pós-capacitação, a autopercepção do PERP foi similar para os aspectos emocionais, mas houve aumento da participação social e diminuição da necessidade de apoios adaptativos. Portanto, a capacitação contribui para a... / Abstract: Intellectual Disability (ID) is the deficiency that has lower rates of professional employment. Trainning programs could facilitate the insertion and maintenance of people with ID in the labor market, as well as Brazilian Law of Quotas that made mandatory to hire 2-5% of people with diabilities in companies with than 100 employees. This research aimed to assess the effectiveness of a Professional Training Program for young people with DI, both genders, aged between 14 to 18 years with diagnosis of mild DI; contrasting prospects in three groups: beginners, contractors and their employers; and comparing the evaluation pre-and a six-month post-training for beginners. Study participants were 11 beginners of the Professional Trainning Program (PTP) of an institution specialized in the care of people with diabilities; 10 people already practicing certain Labor Activity (AL) for at least two months; and 10 employees of the partner organizations of the program (ORG) that exercise direct leardership for the contracted. The PTP group was assessed by self-report scales of autonomy, self-esteem, anxiety and depression, and adaptive behavior; for AL and ORG groups, a questionnaire about professional performance and the system of the institution information were used. In the pre-training assessment, the PTP participants described themselves as pleased with the quality of their lives in general, except with their social relationships and environment; they exhibited self-esteem and high self-esteem and high self-concepts and few depressive and anxiety symptoms. On the other hand, presented low level of autonomy, and high levels of need for supports. In the post-training assessment, self-perception of the PTP was similar in regards to emotional aspects, but there was greater social participation an reduction of the need for adaptive support. Therefore, the trainning contributed to keep a positive self-perception and increase autonomy opportunities... / Mestre
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O direito fundamental à singularidade do portador de sofrimento mental : uma análise da Lei nº 10.216/01 à luz do princípio da Integridade do Direito

Silva, Janaína Lima Penalva da January 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Direito, 2007. / Submitted by Luis Felipe Souza (luis_felas@globo.com) on 2009-01-08T12:39:23Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao_2007_JanainaPenalva.pdf: 724462 bytes, checksum: 8579e34c795e1d837e6237876ecb9f08 (MD5) / Approved for entry into archive by Georgia Fernandes(georgia@bce.unb.br) on 2009-02-27T14:54:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao_2007_JanainaPenalva.pdf: 724462 bytes, checksum: 8579e34c795e1d837e6237876ecb9f08 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-02-27T14:54:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao_2007_JanainaPenalva.pdf: 724462 bytes, checksum: 8579e34c795e1d837e6237876ecb9f08 (MD5) / A partir de uma preocupação com as exigências de um Estado Democrático de Direito que aceita a Integridade como ideal político, o trabalho pretendeu traçar algumas linhas para uma interpretação constitucionalmente adequada da Lei nº 10.216/01. A hipótese que se pretendeu confirmar foi a de que a Lei nº 10.216/01 revelou um novo direito fundamental, o direito à singularidade do portador de sofrimento mental, demonstrando uma nova dimensão do princípio da igualdade. A conquista desse novo direito fundamental é uma demonstração da abertura e fluidez da Constituição, possibilidade que, além de estar abrigada no art. 5º, § 2º da Constituição da República de 1988, é parte da própria idéia de constitucionalismo. Nesse sentido, o trabalho buscou demonstrar como esse novo direito fundamental criou restrições a toda forma de violência e intervenção invasiva na vida dos que sofrem de alguma enfermidade mental. Práticas clínicas subjetivamente invasivas, como a utilização de eletrochoque e da psicocirurgia, a contenção química ou mecânica e a indicação terapêutica da internação involuntária tornavam-se procedimentos inconstitucionais sob esse novo princípio.
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Deficiência intelectual familial na Grande Florianópolis

Oliveira, Luan Freitas de January 2014 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento, Florianópolis, 2014. / Made available in DSpace on 2016-01-15T14:46:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 331766.pdf: 1793008 bytes, checksum: 2362897a8513fad6a59efa1d2242d7bd (MD5) Previous issue date: 2014 / A deficiência intelectual (DI) afeta cerca de 1 a 3% da população mundial, estando distribuída desigualmente entre os países industrializados e os países em desenvolvimento. É caracterizada como capacidade intelectual sensivelmente inferior à média, com significativas limitações que influenciam diretamente o funcionamento intelectual, as habilidades práticas, conceituais e sociais, que se manifestam até os 18 anos de idade, caracterizando-se assim uma doença do neurodesenvolvimento. Para avaliar o funcionamento intelectual, são realizados testes variados, sendo que o mais comum ainda é o do quociente de inteligência (QI). Dentre as DI herdadas, a consanguinidade é um considerável fator de risco. Quando casos semelhantes de deficiência intelectual ocorrem várias vezes em uma mesma família, geralmente se caracteriza a DI familial. O presente estudo teve como objetivo avaliar a etiologia da DI familial na Grande Florianópolis (18º SDR). Para o levantamento epidemiológico da DI e para a identificação de grupos familiais com mais de um indivíduo com DI, foram aplicados questionários de triagem, respondidos pelos pais e ou responsáveis dos alunos de 10 escolas especiais dessa região. Adicional ao objetivo principal foi implementado um Banco de Dados Biológico (BDB), devido a necessidade de se obter uma melhor organização e eficiência na guarda e coleta de dados do presente estudo. 884 questionários foram respondidos e analisados. Observamos uma maior prevalência do sexo masculino na população estudada, 34% dos alunos avaliados apresentam casos possivelmente familiais, um total de 306 casos. Dentre os casos com etiologia conhecida a Síndrome de Down (SD), foi a mais relevante, representando 14% de todos os 884 alunos investigados. E quando analisados os diagnósticos feitos conforme os níveis de gravidade, a queteve um maior predomínio foi a deficiência intelectual moderada (DIM). Cinco casos familiais foram selecionados para serem investigados em maior profundidade. O presente estudo vem a contribuir no conhecimento da DI familial e levanta reflexões sobre a alta incidência da DI familial. Este trabalho chama atenção para a necessidade de medidas públicas de prevenção e de aconselhamento genético para as famílias dos pacientes com doenças genéticas, em todos os níveis de atenção à saúde.<br> / Abstract : Intellectual disability (ID) affects about 1-3% of the world population and is unevenly distributed between industrialized and developing countries. It is characterized as an intellectual ability significantly below average, with significant limitations that directly influence intellectual functioning, practical, conceptual and social skills, which manifest before 18 years of age, thus characterizing a disease of neurodevelopment. To assess intellectual functioning, various tests are performed, and the most common is still the intelligence quotient (IQ) test. When similar cases of intellectual disability occur repeatedly in the same family, it usually characterizes familial ID. Among the inherited causes of ID, inbreeding is a major risk factor. The present study aimed to evaluate the etiology of familial ID in the Florianópolis Region (SDR 18). For the epidemiological survey of ID and to identify familial groups with more than one individual with ID, screening questionnaires were answered by the parents or guardians of students with special needs from 10 special education schools in this region. Additional to the main design, a Biological Data Bank (BDB) was implemented because of the need for a better organization and efficiency in guarding and collecting data from the present study. 884 questionnaires were returned and analysed. We observed a higher prevalence of males in the study population, 34% of the enrolled students represent possible familial cases, a total of 306. Among the students with known etiology, Down Syndrome (DS) was the most important, accounting for 14% of all 884 students investigated. And when the analysis of the diagnoses was made according to levels of severity of the ID, the higher prevalence was moderate ID. Five familial cases were selected to be investigated in greater depth. The present study contributes to the knowledge of familial ID and raises reflections about the high incidence of familial ID. This paper calls attention to the need for public prevention policies and genetic counselling for families of patients with genetic diseases, at all levels of health care.
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Um Estudo observacional e comparativo das interações escolares de crianças/adolescentes com e sem deficiência intelectual

Garghetti, Francine Cristine 05 December 2013 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Filosofia e Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em Psicologia, Florianópolis, 2012 / Made available in DSpace on 2013-12-05T22:10:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 317485.pdf: 2905296 bytes, checksum: 49a453015be90684f26b08d5be90cef5 (MD5) / O tema inclusão escolar de pessoas com deficiência tem provocado inúmeras discussões no cenário nacional e internacional. A proposta inclusiva enfrenta diversos desafios, particularmente porque a inclusão escolar vai muito além da presença física dos alunos nas salas de aula do ensino regular, principalmente quando a deficiência em questão é a intelectual. A inclusão é um processo em andamento, contudo, faz-se necessário conhecer as dificuldades e as variadas formas com que tem sido enfrentada. Esse estudo realizou uma comparação das interações acadêmicas e não acadêmicas de crianças/adolescentes com e sem deficiência intelectual na escola regular por meio de uma pesquisa transversal, descritiva, com estratégia de observação naturalística. Observou-se oito crianças/adolescentes em ambiente escolar, na sala de aula, quatro com diagnóstico de deficiência intelectual e quatro colegas sem deficiência, com idades variando entre seis e dezesseis anos, matriculadas em uma escola regular da rede estadual de uma cidade do oeste catarinense. Nas observações, utilizaram-se protocolos com categorias pré-definidas e a técnica de registro de intervalo. Descreveu-se e analisou-se os dados observacionais quantitativamente e qualitativamente. A análise quantitativa realizou-se por meio de procedimentos de estatística descritiva com análise das frequências dos comportamentos. A análise qualitativa centrou-se na descrição e discussão dos dados quantificados. Os resultados indicam que, dentre as interações apresentadas pelas crianças/adolescentes com deficiências intelectuais e sem deficiências intelectuais, ambas os grupos participaram efetivamente na realização das tarefas escolares solicitadas em sala de aula e apresentaram distração em proporção semelhante. Os sujeitos com deficiência apresentaram porcentagem maior em três dos cinco comportamentos acadêmicos, demonstrando maior interação com a professora. Os colegas sem deficiência apresentaram maior frequência de comportamentos acadêmicos relacionados à interação com os demais colegas de sala, demonstrando mais facilidade de interação com os pares. Nas interações não acadêmicas, das nove subcategorias, os sujeitos com deficiência apresentaram frequência maior em três e os sujeitos sem deficiência em outras três. Nas não interações registraram-se índices idênticos entre os grupos: 98% de comportamentos relacionados a situações de concentração e independência e 2% de comportamentos relacionados à resistência a colegas em condição diferente ou de deficiência. Tais achados permitem inferir que, no contexto estudado, há pouca diferença nas interações apresentadas pelas crianças/adolescentes com e sem deficiência intelectual e baixo índice de resistência a colegas em condição diferente ou de deficiência.<br> / Abstract : The theme of educational inclusion of people with disabilities has provoked considerable discussion in the national and international scenario. The inclusive proposal faces several challenges, particularly because the school inclusion goes beyond the physical presence of students in classrooms of regular schools, especially when the disability in question is the intellectual. Inclusion is an ongoing process, however it is necessary to know the difficulties and the various forms that have been addressed. This study performed a comparison of academic and non-academic interactions of children / adolescents with and without intellectual disabilities in regular schools through a cross-sectional, descriptive, naturalistic observation strategy. There were eight children / adolescents in a school environment, classroom, four diagnosed with intellectual disabilities and four without disabilities, aged between six and sixteen years, enrolled in a regular school of the state of a city from the west Santa Catarina. In the observations we used protocols with predefined categories and interval recording technique. The observational data were described and analyzed quantitatively and qualitatively. Quantitative analysis was conducted by procedures descriptive statistical analysis of the frequency behavior. The qualitative analysis focused on the description and discussion of the figures. The results indicate that, among the interactions presented by the children / adolescents with intellectual disabilities and without intellectual disabilities, both groups participated effectively in the tasks required in school classroom and distraction showed similar proportions. The subjects with disabilities had a higher percentage in three of the five academic behaviors, demonstrating increased interaction with the teacher. The nondisabled colleagues had higher frequency of behaviors related to academic interaction with other classmates, demonstrating ease of interaction with colleagues. In non-academic interactions, nine subcategories, subjects with disabilities had higher frequency in three subjects without disabilities and the other three. In the non-recorded interactions is identical rates between groups: 98% of behaviors related to situations of independence and concentration and 2% of behaviors related to resistance to colleagues in different condition or disability. These findings allow us to infer that in the context studied, there is little difference in interactions presented by the children / adolescents with and without intellectual disabilities and low incidence of resistance to colleagues in different condition or disability.
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Inclusão da pessoa com deficiência intelectual no mercado de trabalho: avaliação de um programa de capacitação profissional / Inclusion of people with intelectual disabilities in the labor market: evaluation of a vocational capacity program

Dota, Fernanda Piovesan [UNESP] 23 February 2015 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-06-17T19:34:41Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-23. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:47:15Z : No. of bitstreams: 1 000829452.pdf: 826962 bytes, checksum: 1f6de87a4dc304fb2dfbadf3b807709e (MD5) / A deficiência intelectual (DI) é a deficiência que possui menores índices de inclusão profissional. Programas de capacitação poderiam favorecer a inserção e manutenção de pessoas com DI no mercado de trabalho, assim como a Lei de Cotas brasileira que tornou obrigatória a contratação de 2 a 5% de pessoas com deficiências nas empresas com mais de 100 funcionários. Esta pesquisa objetivou avaliar a efetividade de um Programa de Capacitação Profissional para pessoas jovens com DI, de ambos os sexos, idades entre 14 e 8 anos, com diagnóstico de DI leve constrastando as perspectivas de iniciantes, de contratados e de seus empregados e comparando a avaliação pré e seis meses pós-capacitação dos iniciantes. Participaram 11 usuários iniciantes do Programa de Capacitação Profissional (PERP) de uma instituição especializada no atendimento à pessoas com deficiência; 10 usuários exercendo há dois meses alguma Atividade Laboral (AL); e 10 funcionários das organizações parceiras do programa, que exerciam a chefia direta dos jovens contratados (ORG). O grupo PERP foi avaliado por escalas de autorrelato referentes a autonomia, autoestima, sintomas de ansiedades e depressão, e comportamento adaptativo; para os grupos AL e ORG, utilizou-s um questionário de desempenho profissional e o sistema de informações da instituição. Na avaliação pré-capacitação, o grupo PERP se mostrou satisfeito com a qualidade de suas vidas de forma geral, exceto com suas relações sociais e ambientes em que está inserido; exibiu autoestimae autoconceitos elevados e poucos sintomas depressivos e ansiosos. Por outro lado, apresentou baixo índice de autonomia, e altos índices de necessidade de apoios. Na avaliação pós-capacitação, a autopercepção do PERP foi similar para os aspectos emocionais, mas houve aumento da participação social e diminuição da necessidade de apoios adaptativos. Portanto, a capacitação contribui para a... / Intellectual Disability (ID) is the deficiency that has lower rates of professional employment. Trainning programs could facilitate the insertion and maintenance of people with ID in the labor market, as well as Brazilian Law of Quotas that made mandatory to hire 2-5% of people with diabilities in companies with than 100 employees. This research aimed to assess the effectiveness of a Professional Training Program for young people with DI, both genders, aged between 14 to 18 years with diagnosis of mild DI; contrasting prospects in three groups: beginners, contractors and their employers; and comparing the evaluation pre-and a six-month post-training for beginners. Study participants were 11 beginners of the Professional Trainning Program (PTP) of an institution specialized in the care of people with diabilities; 10 people already practicing certain Labor Activity (AL) for at least two months; and 10 employees of the partner organizations of the program (ORG) that exercise direct leardership for the contracted. The PTP group was assessed by self-report scales of autonomy, self-esteem, anxiety and depression, and adaptive behavior; for AL and ORG groups, a questionnaire about professional performance and the system of the institution information were used. In the pre-training assessment, the PTP participants described themselves as pleased with the quality of their lives in general, except with their social relationships and environment; they exhibited self-esteem and high self-esteem and high self-concepts and few depressive and anxiety symptoms. On the other hand, presented low level of autonomy, and high levels of need for supports. In the post-training assessment, self-perception of the PTP was similar in regards to emotional aspects, but there was greater social participation an reduction of the need for adaptive support. Therefore, the trainning contributed to keep a positive self-perception and increase autonomy opportunities...
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Deficiência intelectual e práticas pedagógicas de alfabetização e letramento : um estudo de teses e dissertações /

Ricce, Juliessa. January 2019 (has links)
Orientador: Luci Pastor Manzoli / Banca: Denise Margonari Favaro / Banca: Relma Urel Carbone Carneiro / Banca: Fátima Elisabeth Denari / Banca: Adriana do Carmo Bellotti / Resumo: A partir do século XXI as políticas públicas de inclusão da pessoa com deficiência se intensificaram para garantir o direito de um ensino de qualidade, acesso e permanência nas escolas. Após a promulgação da Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva de 2008, as práticas pedagógicas de alfabetização e letramento, passaram a exercer um papel primordial no processo de ensino e aprendizagem dos alunos com deficiência intelectual. Neste sentido, a presente pesquisa tem como objetivo, identificar e analisar como se caracterizam as práticas pedagógicas para alunos com deficiência intelectual matriculados nos anos iniciais do ensino fundamental sob o olhar de teses e dissertações a partir da referida política. A coleta de dados foi realizada na Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações (BDTD), onde num primeiro momento, foi feita a seleção e leitura dos resumos que foram ao encontro do objetivo da pesquisa, e num segundo momento, a leitura por completo. Foram selecionadas para analise 8 produções acadêmicas, sendo 6 mestrados e 2 doutorados Os dados obtidos foram organizados, categorizados e distribuídos em quadros. Os resultados mostraram que as atividades de alfabetização e letramento trabalhadas pelos professores, são, na maioria das vezes, para preencher o tempo, sem finalidade, retiradas dos livros didáticos. Atividades baseadas no modelo de ensino tradicional, sem espaço para envolver o aluno com deficiência intelectual em situações... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Public policies on disabled people inclusion have been intensified to ensure their right to access, attend and continue a high-quality education from twenty-first century on. After the 2008 Special Education National Policy on the Inclusive Education was enacted, the alphabetization and literacy teaching practices have had an essential role in the learning and teaching process of intellectual disabled students. This study aimed to identify and analyze how the teaching practices for intellectual disabled students enrolled in the early years of elementary school are characterized upon dissertations and theses according to the aforesaid policy. The data was collected at the Brazilian Digital Library of Dissertations and Theses (Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações - BDTD). At first, abstracts, which met the study goal, were selected and read, Then, secondly, these abstracts were fully read. Out of these abstracts, eight academic productions were selected, six came from master programs and 2 from doctoral programs. The data collected were organized, categorized and distributed in tables. The results have shown the alphabetization and literacy activities used by teachers, are, mostly, meaningless, to spend time, and they have been taken from textbooks. Activities based on the traditional teaching model, which do not engage the intellectual disabled student in meaningful learning situations to foster his/her development. The results have also revealed teachers' ins... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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A relação dialógica entre a convenção da ONU sobre os direitos das pessoas com deficiência e o regime jurídico das incapacidades : uma aplicação aos adultos com síndrome de Down / The dialogic relationship between the UN Convention on the rights of persons with disabilities and the legal system for the disabled: an application to adults with Down syndrome (Inglês)

Feitosa, Ana Vladia Martins 29 August 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2019-03-29T23:56:29Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-08-29 / Although the presence of persons with some form of intellectual disability is increasingly perceived in various situations, they continue to feed high levels of social exclusion statistics. This reveals that society is not sufficiently prepared to deal with diversity and their specific needs. The framework of discrimination and human rights denial for this vulnerable group persists. This paper confronts the dialogic relationship between the UN International Convention on the Rights of Persons with Disabilities (CRPD) and the legal framework for the disabled provided for in the Civil Code, considering the situation of people with intellectual disabilities, especially with Down's syndrome. It aims to demonstrate that the provisions of the CRPD, which should be part of the legal framework as a Constitutional Amendment, were not incorporated. In opposition to what is prescribed by this international document, persons with disabilities have not been exercising their rights on an equal basis with the others. It presents proposals for improvement or establishment of a system of civil protection of persons with intellectual disabilities inspired in the social model of disability ascertained by CRPD and adopted by European countries. Finally, it suggests as a consentaneous solution the approach of current laws referring to the procedures for declaration of legal incapacity to effectively safeguarding the rights of the disabled and promoting free development of their personality, allowing the article 1.772 of the Brazilian Civil Code a broad interpretation which includes all disabled with psychological distress, indistinctly. Key Words: Legal capacity. Intellectual disabilities. Guardianship. Autonomy. Human rights. / Embora a presença de pessoas com algum tipo de deficiência intelectual seja cada vez mais percebida em variados cenários, elas continuam alimentando os índices elevados nas estatísticas de exclusão social. Isso denuncia que a sociedade não está suficientemente preparada para lidar com a diversidade e as suas específicas necessidades. Persiste o quadro de discriminação e de negação dos direitos humanos destinados a esse grupo vulnerável. O presente trabalho coteja a relação dialógica entre a Convenção Internacional da Organização das Nações Unidas (ONU) sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CDPD) e o regime jurídico das incapacidades previsto no Código Civil Brasileiro (CC/02), considerando a situação da pessoa com deficiência intelectual, especialmente a com Síndrome de Down (SD). Pretende demonstrar que as determinações da CDPD, que entram no ordenamento jurídico com status de Emenda Constitucional (EC), não foram incorporadas. À revelia do que prescreve o documento internacional, as pessoas com deficiência não vêm exercendo os seus direitos em condições de igualdade com as demais. Apresenta propostas de reforma ou estabelecimento de um sistema de proteção civil das pessoas com deficiência intelectual inspirado no modelo social da deficiência positivado na CDPD e adotado por países europeus. Por derradeiro, sugere como solução consentânea a aproximar a legislação vigente relativa ao procedimento de declaração da incapacidade civil à efetiva garantia das liberdades e à promoção do livre desenvolvimento da personalidade, a interpretação extensiva do art. 1.772 do CC/02 a todos os incapazes com sofrimento psíquico indistintamente. Palavras-Chave: Capacidade jurídica. Deficiência intelectual. Curatela. Autonomia. Direitos humanos.
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Constituição da linguagem escrita de uma criança considerada com deficiência intelectual : contribuições da perspectiva histórico-cultural /

Reis, Marcia Regina dos. January 2018 (has links)
Orientadora: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Sado Omote / Banca: Márcia Denise Pletsch / Banca: Ana Paula Berberian Vieira da Silva / Banca: Débora Dainez / Resumo: Esta pesquisa tem como fundamentação a Teoria Histórico-Cultural e esta considera que as funções psíquicas superiores são desenvolvidas nos sujeitos ao longo do processo e constituídas nas interações tendo a linguagem como função central das relações sociais. Luria (1999) afirma que a linguagem é aquela que potencializa o desenvolvimento das funções psíquicas, se dá na dialética entre natureza e cultura, tendo a atividade consciente como unidade de análise e a palavra como um signo, assim, a cultura se desenvolve considerando a palavra como o núcleo social para o desenvolvimento tanto da linguagem como do pensamento (LURIA, 1981; VIGOTSKI, 1995). Portanto, o estudo tem como objetivo geral investigar as possibilidades de desenvolvimento da linguagem escrita de uma criança com deficiência intelectual. Para responder a questão que norteia essa pesquisa que trata do modo como ocorre à constituição de linguagem escrita na área da deficiência intelectual, realizamos estudo de caso a partir de uma pesquisa de intervenção, com um educando com deficiência intelectual, matriculado na rede regular de ensino no 4º ano, sendo este participante do Projeto de Alfabetização na área da Deficiência Intelectual, realizado no ano de 2014. Os procedimentos realizados para constituição dos dados da pesquisa foram: Registro da entrevista realizado com os pais e/ou responsáveis; Prontuário do aluno no Centro Municipal de Atendimento Educacional Especializado; Registro do questionário com o professor... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The foundation of this paper is Historic Cultural Theory that considers that superior psychological functions are developed in subjects along the process and organized in interactions where language is the core function in social relations. Luria (1999) claims that language is the one that strengthen psychological function development, it takes place between nature and culture whose analysis unit and word as a sign is its conscious unity. So, culture develops considering word as a social core for language or thought development. (LURIA, 1981; VYGOTSKY, 1995). Therefore, the general objective of this study is to analyze the possibilities of development of written language of a child with intellectual disability. In order to answer this question that guides this research, we carried out a case study based on an intervention research with an intellectually disabled student enrolled in the 4th grade of a regular school who took part of Intellectual Deficiency Literacy Project in 2014. The procedures carried out in order to collect data were: interview with parents or legal tutors; student's record at the City Center for Special Education Service; questionnaire with the teacher; student's evaluation data at the beginning of the project and in the end of the interventions; weekly intervention plan; phonological awareness evaluation data in the middle and in the end of intervention process; intervention project videotape. The video tapes were used as an instrument to select six scen... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

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