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Atividade antioxidante e antimicrobiana apresentada por hidrolisados enzimáticos obtidos de subprodutos da corvina (Micropogonias furnieri)

Silva, Carolina Moroni January 2014 (has links)
Submitted by Raquel Vergara Gondran (raquelvergara38@yahoo.com.br) on 2016-04-27T00:16:18Z No. of bitstreams: 1 carolina moroni - atividade antioxidante e antimicrobiana apresentada por hidrolisados enzimticos obtidos de subprodutos da corvina micropogonias furnieri.pdf: 1099496 bytes, checksum: f4121ee0cb5558274a8aa510dfe92eaf (MD5) / Rejected by Gilmar Barros (gilmargomesdebarros@gmail.com), reason: - Corrigir a citação: o artigo tem 80 f., e não 82 f. (sempre olhar o número de folhas pela ficha catalográfica, só quando não houver ficha catalográfica é que se deve olhar o que informa o Adobe Acrobat). - Está faltando uma palavra-chave e há outras que estão escritas de forma incorreta. on 2016-04-27T12:39:43Z (GMT) / Submitted by Raquel Vergara Gondran (raquelvergara38@yahoo.com.br) on 2016-04-28T18:00:06Z No. of bitstreams: 1 carolina moroni - atividade antioxidante e antimicrobiana apresentada por hidrolisados enzimticos obtidos de subprodutos da corvina micropogonias furnieri.pdf: 1099496 bytes, checksum: f4121ee0cb5558274a8aa510dfe92eaf (MD5) / Approved for entry into archive by cleuza maria medina dos santos (cleuzamai@yahoo.com.br) on 2016-04-29T19:37:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 carolina moroni - atividade antioxidante e antimicrobiana apresentada por hidrolisados enzimticos obtidos de subprodutos da corvina micropogonias furnieri.pdf: 1099496 bytes, checksum: f4121ee0cb5558274a8aa510dfe92eaf (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-29T19:37:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 carolina moroni - atividade antioxidante e antimicrobiana apresentada por hidrolisados enzimticos obtidos de subprodutos da corvina micropogonias furnieri.pdf: 1099496 bytes, checksum: f4121ee0cb5558274a8aa510dfe92eaf (MD5) Previous issue date: 2014 / A corvina (Micropogonias furnieri) é a principal espécie processada pelas indústrias de Rio Grande, na Região sul do Brasil. Desse processamento é descartado e ou subutilizada grande quantidade de subprodutos (carcaça, pele, vísceras), se tornando necessário encontrar meios de aproveitamento dessa matéria, uma vez que estes subprodutos apresentam uma quantidade valiosa de proteínas. Um método eficiente para o aproveitamento destas proteínas é a hidrólise enzimática para obtenção de peptídeos bioativos. Maior atenção tem se concentrado sobre peptídeos com atividades antioxidantes devido aos radicais livres que são gerados pela oxidação, um processo vital em todos os organismos vivos, sendo que estes radicais estão relacionados com muitas doenças tais como: doenças do coração, arteriosclerose e câncer e sobre atividade antimicrobiana (PAM), devido aos PAM apresentarem uma atividade microbicida rápida e potente contra inúmeros micro-organismos. Desta forma o objetivo deste trabalho foi obter peptídeos bioativos, a partir de um processo de hidrólise enzimática, utilizando como substratos o isolado proteico obtido da carne mecanicamente separada de corvina (IP) e ossos de corvina (OC). A reação de hidólise ocorreu em banho termostatizado, utilizando três enzimas em separado: Alcalase (pH 8,0 e 50 °C), Flavourzyme (pH 7,0; 50 °C) e Protamex (pH 7,0; 40 °C). A concentração de enzima e substrato proteico foi de 1:10(U/g) segundo a atividade específica de cada uma (Alcalase 99,75 U/g, Flavourzyme 2,07 U/g e Protamex 8,41 U/g), quando o processo de hidrólise se tornou constante a reação foi interrompida pela inativação da enzima à 90°C/10 min. Foi então realizado o fracionamento dos peptídeos pelo método de ultrafiltração, nas fraçõe maiores que 3 kDa foram avaliadas as atividades antioxidantes e antimicrobianas, sendo que a fração obtida dos OD, utilizando a enzima Protamex apresentou atividade antioxidante, onde em concentrações de 1,0 mg/mL, pode se observar uma diminuição de espécies reativas de oxigênio no interior da células de hepatócitos de Zebrafish. A fração obtida do IP utilizando a Flavourzyme e a fração obtida dos OD utilizando a Alcalase apresentaram zona de inibição para a bactéria Salmonella Enteritidis, valores estes de 48,0 mm e 54,7 mm, respectivamente, já para a bactéria Staphylococcus coagulase positiva três frações apresentaram zona de inibição, uma obtida do IP utilizando a Alcalase e duas dos OD uma utilizando a Alcalase e outra a Protamex, com zona de inibição de 37,3, 32,7 mm e 69,3 mm, respectivamente. Com esses resultados pode-se concluir que os subprodutos da corvina, podem ser uma fonte de peptídeos bioativos, a fim de avaliar a incorporação destes em alimentos funcionais. / Whitemouth croaker (Micropogonias furnieri) is the main specie processed by Rio Grande industries in southerv Brazil. From this processing, a large amount of byproducts (carcasses, skin, offal) are discarded, making it necessary to find means to use this material. Since these byproducts have a number of valuable proteins. An efficient method for the utilization of these proteins is the enzymatic hydrolysis to obtain bioactive peptides. Increased attention has focused on antioxidant activity due to oxidation, which is a vital process in all live organisms, and its effect generates free radicals which are linked to many diseases such as heart disease, atherosclerosis, and cancer and has on antimicrobial ativicty, due since these have a rapid and powerful microbicidal activity against numerous micro-organisms. Thus the aim of this study was to obtain bioactive peptides from a process of enzymatic hydrolysis, using the protein isolate obtained from meat that is mechanically separated from croaker (PI) and croaker bones (CB) as substrates. The hydrolysis reaction occurred in a thermostated bath using three separate: Alcalase (pH 8.0, 50 °C), Flavourzyme (pH 7.0, 50 °C) and Protamex (pH 7.0, 40 °C), the enzyme concentration and protein substrate was 1:10 (U/g) according to each specific activity (Alcalase 99.75 U/g, Flavourzyme 2.07 U/g and Protamex 8.41 U/g) and when the hydrolysis process became constant, the reaction was stopped by inactivating the enzyme at 90 °C/10 min. It was then held fractionation of peptides by ultrafiltration method, the 3 kDa larger than fraçõe antioxidant and antimicrobial activities were evaluated, and the fraction obtained from the OD Protamex using the enzyme showed antioxidant activity, and at concentrations of 1.0 mg / mL, can observe a reduction of reactive oxygen species inside the cells of zebrafish hepatocytes. The fraction obtained using the IP Flavourzyme and the fraction of OD obtained using Alcalase showed zone of inhibition for Salmonella Enteritidis, values of 48.0 mm and 54.7 mm, respectively, while for the bacteria Staphylococcus coagulase positive three fractions exhibited zone of inhibition obtained from one IP using Alcalase one and two of OD using Alcalase and another Protamex with inhibition zone 37.3, 32.7 mm and 69.3 mm, respectively. With these results it can be concluded that the products of croaker, can be a source of bioactive peptides to assess their incorporation into functional foods.
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Desenvolvimento de pão de queijo funcional pela incorporação de isolado proteico de soja e polidextrose / Development of functional cheese bread by soy protein isolate and polydextrose incorporation

Ucles Santos, Jose Ricardo 26 May 2006 (has links)
Orientador: Fernanda Paula Collares / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Alimentos / Made available in DSpace on 2018-08-06T15:44:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 UclesSantos_JoseRicardo_M.pdf: 2719947 bytes, checksum: c27f8219ba712b28246c216abd73b478 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O pão de queijo, um produto tipicamente brasileiro, é considerado um produto de panificação que não contém glúten, pois em sua formulação não é utilizada farinha de trigo e sim fécula nativa de mandioca ou fécula de mandioca fermentada naturalmente e/ou modificada. Devido ao seu alto teor de carboidratos, possui grande aceitabilidade e pode ser utilizado por pessoas portadoras de doença celíaca. O alto consumo deste produto no Brasil e a procura crescente dos consumidores por produtos alimentícios não somente nutritivos e saborosos, mas que também tragam benefício à saúde, estimula o estudo da incorporação de ingredientes nutricionais e funcionais à massa de pão de queijo que não afetem suas propriedades reológicas, físicas e sensoriais. O objetivo deste trabalho, portanto, foi avaliar o efeito da incorporação de componentes nutricionais e funcionais, como o isolado protéico de soja e a polidextrose, na qualidade da massa e do pão de queijo assado, com e sem adição de fécula de mandioca pré-gelatinizada, visando determinar quais dos teores adicionados de cada um destes ingredientes conferem as melhores características físicas e sensoriais ao pão de queijo. Para atingir este objetivo, o trabalho foi dividido em três etapas: (i) avaliação do teor adequado de fécula de mandioca e polvilho azedo adicionado à formulação de pão de queijo, através da determinação de suas propriedades físicas, reológicas e sensoriais; (ii) análise do efeito combinado dos ingredientes nutricionais e funcionais incorporados à massa de pão de queijo com diferentes teores de fécula de mandioca e polvilho azedo, com e sem a etapa de escaldamento, nas suas propriedades reológicas, físicas e sensoriais, utilizando a metodologia de superfície de resposta; (iii) caracterização física, química, reológica e sensorial das formulações de pão de queijo, com e sem a adição de fécula de mandioca pré-gelatinizada, escolhidas no item anterior. Na primeira etapa do trabalho, massas elaboradas com teores de 70% e 100% de fécula de mandioca apresentaram maiores consistências em U.F. em relação às massas elaboradas com altos teores de polvilho azedo, durante o processo de mistura similado no farinógrafo Brabender. Os pães de queijo elaborados com altos teores de polvilho azedo apresentam coeficientes de expansão de até 80,00%, sendo que os pães elaborados com fécula de mandioca apresentaram valor máximo de expansão de 66,67%. Devido a este poder de expansão apresentado pelos pães de queijo elaborados com polvilho azedo, a força de compressão (textura dos pães) obtida foi de 7,85% a 28,40% menor à reportada para pães de queijo elaborados com fécula de mandioca. Sensorialmente, os pães de queijo elaborados com altos teores de fécula de mandioca apresentaram as maiores médias em relação aos atributos de aceitação geral, textura, cor e sabor em comparação com os pães de queijo com altos teores de polvilho azedo, que segundo os provadores lembra o biscoito de polvilho. Na segunda etapa do trabalho, foi possível a determinação de um modelo matemático para o volume específico dos pães de queijo elaborados com adição de fécula de mandioca pré-gelatinizada, e para o ângulo de tonalidade do miolo (h) de pães de queijo elaborados sem adição de fécula de mandioca prégelatinizada, explicando a interação que existe entre as variáveis (fécula de mandioca, polvilho azedo, isolado protéico de soja e polidextrose). O modelo matemático do volume mostra que a utilização de teores entre 79,76% e 100% de polvilho azedo, 5,50% de isolado protéico de soja e teores abaixo de 1,03% de polidextrose confere grandes volumes ao pão de queijo, assim como teores de 0,00% de polvilho azedo, 5,50% de isolado protéico de soja e teores de polidextrose acima de 5,07%. Para o ângulo de tonalidade (h), o modelo matemático determinou que a utilização dos valores extremos, teores mínimo e máximo, de polvilho azedo (0,00% e 100,00%) com teores de 0,00% a 9,00% de isolado protéico de soja e teores médios de polidextrose (2,21%) na formulação de pão de queijo, conferiu altos ângulos de tonalidade do miolo. Os parâmetros de textura, luminosidade e saturação da cor da crosta e do miolo dos pães de queijo, com e sem a adição de fécula de mandioca prégelatinizada, não apresentaram diferença significativa (p=0,05), sendo que a elaboração de pães de queijo utilizando concentrações na faixa estudada não produz alterações na qualidade do produto. Na última etapa do trabalho, duas formulações de pão de queijo, selecionadas na 2a etapa considerando os escores sensoriais de aparência geral, textura, aroma e sabor, foram caracterizadas física, química, reológica e sensorialmente, sendo que as duas formulações apresentaram diferença significativa (p=0,05) no perfil reológico da massa, no volume, textura e cor dos pães de queijo assados, mas sensorialmente foram igualmente aceitas pelos consumidores, quanto à aparência geral, cor do miolo, textura, aroma e sabor / Abstract: ¿Pao de queijo¿ (cheese bread), a typically Brazilian product, is considered a gluten-free bakery product, as its formulation does not contain wheat flour but native cassava starch, naturally fermented and/or modified. Due to its high content of carbohydrates, it has great acceptance and can be consumed by individuals who suffer from celiac disease. The high consumption of this product in Brazil and the growing demand, by consumers, of food products that are not only nutritious and tasty, but also bring health benefits, stimulates the study of the incorporation of nutritional and functional ingredients to cheese bread doughs, which do not affect its rheological, physical and sensorial properties. The objective of this study, therefore, was to evaluate the effect of the incorporation of the nutritional and functional components, such as soy protein isolate and the polydextrose, on the quality of cheese bread dough and of baked cheese bread, with or without the addition of pre-gelatinized cassava starch, with the objective of determining the contents of each of these ingredients that confer the best physical and sensorial characteristics to cheese bread. In order to achieve this objective, the study was divided in three phases: (i) evaluation of the appropriate content of cassava starch and sour cassava starch added to the formulation, by determining physical, rheological and sensorial properties; (ii) analysis of the combined effect of functional and nutritional ingredients incorporated to the cheese bread dough with different contents of cassava starch and sour cassava starch, with and without the scalding process, on rheological, physical and sensorial properties, using the response surface methodology; (iii) physical, chemical and rheological characterization of the cheese bread formulations, with or without the addition of pre-gelatinized cassava starch, chosen in the previous stage/step. In the first phase of the study, doughs elaborated with 70% and 100% of cassava starch presented greater consistency profiles when compared to high contents of sour cassava starch, during the mixing process simulated in the Brabender farinograph. The cheese breads elaborated with high contents of sour cassava starch presented expansion coefficients of up to 80.00%, while the cheese breads elaborated with cassava starch presented a maximum value of expansion of 66.67%. Due to this power of expansion presented by the cheese breads elaborated with sour cassava starch, the force of compression (texture of breads) obtained was 7.85% to 28.40% lower than that of those reported for cheese breads elaborated with cassava starch. Sensorially, the cheese breads produced with high contents of cassava starch presented the highest scores with respect to the attributes general acceptance, texture, color and flavor, in comparison to the cheese breads with high contents of sour cassava starch, which according to the panelists resembled the sour cassava starch biscuits (¿biscoito de polvilho¿). In the second phase of the study, it was possible to determine a mathematical model for the specific volume of cheese breads elaborated with the addition of pre-gelatinized cassava starch, and for the shade angle (h) of cheese breads elaborated without the addition of pre-gelatinized cassava starch, explaining the interaction between the variables (cassava starch, sour cassava starch, soy protein isolate and polydextrose). The mathematical model showed that the use of contents between 79.76% and 100% of sour cassava starch, 5.50 % of soy protein isolate and contents below 1.03% of polydextrose confers great volumes to cheese bread, as well as contents of 0.00% of sour cassava starch, 5.50% of soy protein isolate and contents of polydextrose above 5.07%. For the shade angle (h), the mathematical model determined that the use of extreme values, minimum and maximum contents, of sour cassava starch (0.00% and 100.0%) with contents of 0.00% to 9.00% of soy protein isolate and intermediate contents of polydextrose (2.21%) in the formulation of cheese bread conferred high shade angles to the crumb. The parameters of texture, luminescence (L*) and color saturation (C*) of the crust and crumb of the cheese breads, with and without the addition of pregelatinized cassava starch, did not present significant difference (p=0.05), indicating that the elaboration of cheese breads using the concentrations in the range studied for the different variables does not produce alterations in the quality of the product. In the last phase of the study, two formulations of cheese bread, selected in the second phase considering the sensorial scores of general appearance, aroma and flavor, were characterized physically, sensorially, rheologically and chemically. These two formulations presented significant differences (p=0.05) in the rheological profile of the dough, specific volume, texture and color of the baked cheese breads, but were equally accepted by consumers, as to general appearance, color of the cr8umb, texture, aroma and flavor / Mestrado / Mestre em Tecnologia de Alimentos
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Efeitos metabolicos induzidos pelo consumo de dietas com caseina (padrão) e proteinas de soro de leite bovino (isolado e hidrolisado) usadas como unica fonte proteica em ratos (wistar) submetidos a treinamento fisico em esteira / Induced metabolic changes by consumption of casein (standard) and bovine milk whey protein (isolate and hydrolysate) used as the only protein source in rats (Wistar) submitted to physical training in mat

Abecia-Soria, Maria Ines 15 August 2018 (has links)
Orientador: Celio Kenji Miyasaka / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Alimentos / Made available in DSpace on 2018-08-15T19:03:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Abecia-Soria_MariaInes_D.pdf: 1397720 bytes, checksum: efabd9293a2a8d45841c5d131da10056 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: As proteínas do soro de leite são consideradas de alto valor nutritivo. Elas têm escore químico superior às de outras proteínas de origem animal, possuem elevadas concentrações de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA), com excelente balanço e biodisponibilidade de aminoácidos essenciais. As proteínas de soro de leite vêm sendo largamente utilizadas pela indústria de alimentos como suplemento na alimentação de esportistas, devido às suas características fisiológicas e funcionais, destacando-se o uso dos hidrolisados, que tem sido recomendado para situações de estresse metabólico como o exercício físico em que a reposição de proteínas no organismo se torna necessária. O presente trabalho teve como objetivo avaliar alterações metabólicas induzidas pelo consumo de proteínas do soro de leite [isolado (ISL) e seu hidrolisado (HSL) com grau de hidrólise 10%] em comparação com a dieta padrão [caseína (CAS)], utilizadas como única fonte protéica em ratos submetidos ao exercício físico. Foram utilizados 96 ratos machos Wistar (~100g) divididos em grupos segundo o tipo de dieta (CAS, ISL e HSL) e a intensidade do exercício físico [treinados (T), treinados exaustos (TEX), sedentários (S) e sedentários exaustos (SEX)] durante 35 dias. Os seguintes parâmetros foram analisados: tempo de exaustão, concentração de lactato no sangue, glicogênio hepático (GH) e muscular (GM), atividade das enzimas marcadoras de lesão tecidual, incluindo lactato desidrogenase (LDH), creatina quinase (CK), alanina e aspartato aminotranferase (ALT e AST, respectivamente). Os animais alimentados com HSL nos grupos TEX e SEX conseguiram correr por muito mais tempo até atingir a exaustão em relação aos que receberam as dietas com CAS e ISL (p<0.05). O tempo de exaustão em relação à dieta CAS foi 72 min maior no grupo TEX e 44 min maior no grupo SEX. A diferença no tempo de exaustão entre os animais alimentados com as dietas de HSL e ISL foi de 40 min. no grupo TEX e de 13 min no grupo SEX. A concentração de lactato dos animais alimentados com ISL e HSL foi significativamente menor em relação aos alimentados com CAS nos grupos T e S (p<0,05). A concentração de glicogênio hepático dos animais que receberam as dietas com ISL e HSL foi estatisticamente superior em comparação com os que consumiram CAS nos grupos T(46%) e S (61%). A concentração de glicogênio muscular não apresentou diferenças significativas entre as três dietas nos diferentes grupos de treinamento (TEX, SEX, T e S). A atividade da ALT dos animais que consumiram HSL nos grupos SEX e S foi estatisticamente menor que os que receberam CAS. A atividade da AST dos animais alimentados com HSL foi significativamente menor que a dos que consumiram a dieta com CAS nos diferentes grupos de treinamento (TEX, SEX, T e S). A atividade da CK e LDH dos ratos que receberam a dieta com HSL foi estatisticamente menor que dos alimentados com CAS em todos os grupos de treinamento exceto no grupo S. Dos resultados obtidos neste trabalho pode-se concluir que o uso das proteínas do soro de leite [principalmente o hidrolisado (10% grau de hidrólise)] em relação à proteína padrão (CAS) como única fonte protéica em ratos submetidos a exercício físico, promoveu a) menor ganho de peso em todos os grupos, b) maior resistência à exaustão tanto no grupo TEX como no SEX, c) maior concentração de glicogênio hepático nos grupos T e S e d) maior proteção contra possíveis lesões hepáticas e musculares nos diferentes grupos estudados (TEX, SEX, T e S) / Abstract: The milk whey proteins are considered to be of high nutritive value and superior chemical score in comparison to other proteins of animal origin. They have high concentrations of branched-chain amino acids (BCAA) with excellent balance and bioavailability of essential amino acids. The milk whey proteins are widely used in the food industry as supplements for sportsmen due to their physiological and functional properties, and their hydrolysates are thought to be more efficient in the recovery of debilitated organisms under pronounced catabolic state because of their great stimulation to protein synthesis. In view of the energy value of proteins in exhaustive exercise, several studies on exercise and protein metabolism have been carried out in the attempt to elucidate the proper amount of protein that must be consumed by sportsmen. The present work had the objective of evaluating the metabolic changes induced by consumption of milk whey proteins [isolate (WPI) and its hydrolysate (WPH) with hydrolysis degree 10%] used as the only protein source in comparison to the standard diet [casein (CAS)] in rats submitted to physical exercise. 96 male Wistar rats (~100g) were divided in groups according to the type of diet (CAS, ISL and HSL) and the intensity of physical exercise [trained (T), trained taken to exhaustion (TEX), sedentary (S) and sedentary exhausted (SEX)] during 35 days. The following parameters were analyzed: time of exhaustion (min.), blood lactate concentration (mmol/L), liver glycogen (LG) and muscular glycogen (MG) (g/100g of tissue), activity of tissue injury marker enzymes (U/L) including lactate desidrogenase (LDH), creatine kinase (CK) and alanine and aspartate aminotranferase (ALT and AST respectively). The results showed that the animals fed with HSL in the groups TEX and SEX ran for much longer times until exhaustion in relation to the ones that received the diets with CAS and ISL (p<0.05). The exhaustion time in relation to the CAS diet was 72 min longer for the TEX group and 44 min longer for the SEX group. The difference in exhaustion time between the animals fed with the WPH and WPI diets was of 40 min for the group TEX and 13 min for the SEX group. The lactate concentration in the animals fed with WPI and WPH was statistically lower than in the ones fed with CAS in the groups T and S (p99<0,05). The concentration of liver glycogen in the animals that received the diets with WPI and WPH was statistically higher than in the animals that consumed CAS in the groups T (46%) and S (61%). The concentration of muscular glycogen did not have significant differences between the three types of diet in the different groups of training (TEX, SEX, T and S). The activity of the ALT of the animals that consumed WPH in the groups SEX and S was statistically lower than that of the animals that received CAS. The activity of the AST of the animals fed with WPH was significantly lower than that of the animals that consumed the diet with CAS in all of the groups of training (TEX, SEX, T and S). The activity of CK and LDH in the rats fed with HSL diet was statistical lower than in the ones fed with CAS in all of the groups of training except in the group S. From the results obtained in this work it can be concluded that the use of milk whey proteins [mainly the whey protein hydrolysate (10% hydrolysis degree)] in relation to the standard protein (CAS) as the only protein source in rats submitted to physical exercise promoted a) lesser weight gain in all of the groups, b) higher resistance to exhaustion in groups TEX and SEX, c) higher hepatic glycogen concentration in groups T and S and d) higher protection against possible hepatic and muscular injuries in all of the studied groups (TEX, SEX, T and S) / Doutorado / Nutrição Experimental e Aplicada à Tecnologia de Alimentos / Doutor em Alimentos e Nutrição
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Novas perspectivas no estudo genético do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) por meio da técnica de sequenciamento paralelo em larga escala / New perspectives in the genetic study of congenital isolated hypogonadotrophic hypogonadism (IHH) using targeted next-generation sequencing

Lorena Guimarães Lima Amato 03 August 2018 (has links)
O Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito é uma síndrome clínica rara causada por defeito na produção ou secreção do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo ou por resistência hipofisária à ação do GnRH. O HHI é mais prevalente em homens e cerca de 50% a 60% dos indivíduos afetados apresentam anosmia ou hiposmia associada, caracterizando a síndrome de Kallmann. Diversos genes já foram associados à patogênese do HHI congênito, porém, a maioria dos casos ainda permanece sem diagnóstico molecular definido. Até recentemente, a identificação das causas genéticas dos pacientes com HHI era realizada por sequenciamento de genes candidatos, empregando a técnica de Sanger. No entanto, com o número crescente de genes descritos nos últimos anos, esse processo vem se tornando impraticável. Novas metodologias de sequenciamento (sequenciamento paralelo em larga escala) foram desenvolvidas permitindo a genotipagem simultânea de diversas regiões, com maior velocidade e menor custo relativo. O atual projeto foi desenvolvido com o objetivo de rastrear genes candidatos em pacientes portadores de HHI congênito utilizando-se o sequenciamento paralelo em larga escala, visando ampliar o conhecimento genético do HHI. Realizamos o sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE) de 130 pacientes com HHI congênito utilizando um painel contendo 36 genes relacionados ao HHI. Inicialmente, identificamos 104 variantes, potencialmente patogênicas em 77 pacientes (59,2%). Após a filtragem inicial, foi realizada uma análise individualizada de cada variante e com isso foram mantidos 41 (31,5%) pacientes com variantes classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas. Os genes KAL1, FGFR1, CHD7 e GNRHR foram os mais frequentemente afetados. Esses resultados confirmam a importância dos genes classicamente associados ao HHI congênito. Destaca-se a alta prevalência de variantes no CHD7 (10,8%), gene bastante extenso, levando à dificuldade técnica de sequenciá-lo pelos métodos tradicionais, até então sem estudos nessa coorte. O CHD7 é um gene originalmente associado à complexa síndrome de CHARGE, porém, nos últimos anos vem sendo cada vez mais associados ao HHI congênito. Dentre os resultados, ressaltamos a identificação de uma mutação inédita no gene GNRH1, causa rara de HHI, e a identificação de variantes deletérias no gene IGSF10, recentemente descrito associado ao atraso puberal, mas sem papel claro no fenótipo de HHI, em dois pacientes que tiveram reversibilidade do hipogonadismo. Variantes provavelmente patogênicas em genes com poucas descrições ou até mesmo sem relatos de associação ao fenótipo de HHI (SPRY4, FLRT3, IGSF1, NSMF, SOX10 e OTX2) também foram identificadas nessa coorte, ampliando nosso conhecimento genético do HHI. A oligogenicidade, previamente descrita com prevalência de 2,5% a 7%, em nosso estudo esteve presente em 22% dos pacientes, demonstrando uma ampliação das descrições de oligogenicidade quando comparados aos estudos prévios utilizando somente a técnica de Sanger. A nova técnica de sequenciamento genético (SPLE), utilizada em nosso estudo, foi capaz de ampliar de 22% para 31,5% (41 em 130 pacientes) a porcentagem de pacientes com diagnóstico molecular definido, quando comparado aos dados prévios utilizando a técnica de Sanger, mostrando-se rápida, confiável e eficaz / Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is a rare condition caused by GnRH deficiency, due to defective hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GnRH) production or secretion, or by pituitary resistance to the GnRH action. Congenital IHH is more prevalent in men and about 50% to 60% of affected individuals present with associated anosmia or hyposmia, characterizing Kallmann\'s syndrome. Several genes have already been associated with the pathogenesis of congenital IHH, but most cases still remain without a molecular diagnosis. Until recently, identification of the genetic causes of IHH was performed by sequencing candidate genes using the Sanger technique. However, with the growing number of genes and the genetic complexity of IHH, it has become almost impossible to keep the screening of all candidate genes updated using the traditional techniques. The advent of next-generation sequencing (NGS) has allowed the simultaneous genotyping of several regions, faster and with lower relative cost. The present project was developed with the objective of tracking candidate genes in patients with congenital IHH using large-scale parallel sequencing, in aiming to increase the genetic knowledge of this rare condition. A total of 130 unrelated patients with IHH was studied by targeted NGS, using a panel containing 36 IHH associated genes. Initially, 104 potentially pathogenic variants were identified in 77 patients (59.2%). However, after an individualized analysis of each variant, the number of patients considered to carry pathogenic or probably pathogenic variants dropped to 41 (31.5%). The genes KAL1, FGFR1, CHD7 and GNRHR were the most frequently affected and these results confirm the importance of genes classically associated with IHH. It is noteworthy the high prevalence of variants in CHD7 (10.8%), a rather extensive gene, leading to technical difficulty of sequencing by traditional methods, which had not been studied in this cohort. CHD7 is the causative gene of CHARGE syndrome, however it has been recently identified in a growing number of congenital IHH patients with or without additional features of the syndrome. Among the results, we emphasize a novel mutation in the GNRH1 gene, a rare cause of IHH, and the identification of deleterious variants in the IGSF10 gene, recently associated with pubertal delay but without a clear role in the IHH phenotype, in two patients with reversible hypogonadism. Probably pathogenic variants in genes with few descriptions or even no reports of association with the IHH phenotype (SPRY4, FLRT3, IGSF1, NSMF, SOX10 and OTX2) were also identified in this cohort, increasing the genetic knowledge of IHH. Oligogenicity, previously described with a prevalence of 2.5% to 7%, was observed in 22% of our patients, demonstrating an increase in oligogenicity cases when compared to previous studies using only the Sanger sequencing. In conclusion, targeted NGS was able to increase the percentage of patients with molecular diagnosis from 22% to 31.5% in our cohort when compared to the previous data using the Sanger sequencing, and has been shown to be a fast, reliable and effective tool in the molecular diagnosis of congenital IHH
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Efeitos da irradiação na composição e propriedades funcionais da soja / Effects of irradiation on the composition and functional properties of soyben

Souza, Aparecida Sonia de 19 October 2006 (has links)
Orientador: Flavia Maria Netto / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Alimentos / Made available in DSpace on 2018-08-07T16:15:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Souza_AparecidaSoniade_D.pdf: 1116607 bytes, checksum: 498527d5fa8ce5e4faecf37aa8409d46 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O presente trabalho teve como objetivo estudar os efeitos da irradiação e do tempo de armazenamento na composição química de grãos de soja e funcionais de seus isolados protéicos. Os grãos de soja foram divididos em quatro lotes, sendo que dois foram irradiados em fonte de 60Cobalto, com doses de 2,0 ou 5,0 kGy, um lote foi irradiado em acelerador de elétrons com dose de 2,0 kGy e um lote foi utilizado como controle (não irradiado). Os lotes foram armazenados por um período de 12 meses. A cada quatro meses, uma porção de cada lote foi retirada para produção laboratorial de farinhas desengorduradas (FDSs) e isolados protéicos (IPSs). A composição centesimal nos grãos, FDSs e IPSs foi determinada. Nos grãos foram analisados a atividade de água, teor de isoflavonas e atividade antioxidante (IA) e nas FDSs, os teores de fitato e inibidores de tripsina (IT). O teor de acidez foi avaliado nos óleos obtidos do desengorduramento das farinhas. As características estruturais das proteínas dos IPSs obtidos foram avaliadas por análises de eletroforese em gel de poliacrilamida na presença de dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) em condições não redutoras, das proteínas solúveis em diferentes sistemas, calorimetria diferencial de varredura (CDV), grupos sulfidrila livres (SH), fluorescência intrínseca (FI), cromatografia liqüida de alta eficiência de fase reversa (CLAE-FR) e cromatografia liqüida de alta eficiência de exclusão molecular (CLAE-EM). As propriedades funcionais avaliadas foram: solubilidade, gelificação, capacidade de retenção de água (CRA), capacidade emulsificante (CE), índice de atividade emulsificante (IAE) e estabilidade de emulsão (EE). O teor das isoflavonas totais e o índice de antioxidação, analisados nos grãos, não diferiu significativamente (p>0,05) e permaneceu estável ao longo do armazenamento, independente do tipo ou dose de radiação. No entanto, houve aumento das concentrações relativas dos b-glicosídeos e diminuição dos malonil glicosídeos ao longo do armazenamento. O teor de acidez aumentou em até 81,6% no óleo de grãos irradiados com dose de 5 kGy e armazenados por doze meses. As FDSs de grãos irradiados apresentaram os menores valores dos inibidores de tripsina e fitato. As análises de calorimetria diferencial de varredura, fluorescência intrínseca e cromatografia liqüida de alta eficiência de exclusão molecular indicaram não ter ocorrido alterações estruturais importantes nos isolados protéicos devido à irradiação ou ao armazenamento. Entretanto, os grupos sulfidrila livres aumentaram nos IPSs de grãos irradiados, mas sofreram pouca alteração ao longo dos 12 meses de armazenamento. Houve aumento da proporção relativa de frações hidrofóbicas observadas por CLAE-FR em todos os isolados após quatro meses de armazenamento dos grãos. Os IPSs de grãos irradiados apresentaram maior solubilidade protéica e capacidade emulsificante, enquanto que a estabilidade de emulsão e o índice de atividade emulsificante não diferiram significativamente (p>0,05). Os valores de dureza e capacidade de retenção de água dos géis dos IPSs não diferiram significativamente (p>0,05) em função do tratamento empregado. No entanto, os géis dos IPSs de grãos armazenados tiveram maiores valores de dureza. Os valores coesividade e elasticidade dos géis dos isolados, independente da dose e tipo de radiação, não diferiram significativamente (p>0,05). Nas condições estudadas, as radiações gama com doses de até 5 kGy e de feixe de elétrons com dose de 2 kGy podem ser utilizadas sem prejuízo as propriedades químicas de grãos e funcionais de seus isolados protéicos, durante o armazenamento / Abstract: The aim of this work was to study the effects of both irradiation and storage on the chemical composition of soybean grains and on the physicochemical and functional properties of their protein isolates. The soy grains were divided into four lots, two of them were irradiated with of 60Cobalt source in doses of 2.0 or 5.0 kGy, a third one was irradiated with an electron beam at 2.0 kGy and another was used as control (non-irradiated). All the lots were stored for a maximum of 12 months. Every four months, a portion of each lot was removed to produce deffated soy flour (DFS) and soy protein isolate (SPI). The proximal compositions of the grains, FDSs and SPIs were determined. In the grains, the water activity, total isoflavone content and antioxidant index (AI) were measured and in DFSs, the phytate content and trypsin inhibitor activity (TIA). The acidity content was measured in the oil obtained from the whole flours. The structural characteristics of SPIs were evaluated by polyacrylamide gel electrophoresis in the presence of sodium dodecyl sulphate (SDSPAGE) under non reducing conditions of the soluble proteins using different systems. Additionally, differential scanning calorimetry (DSC), free sulfhydryl groups (SH), intrinsic fluorescence (IF), reversed-phase high performance liquid chromatography (RP-HPLC) and of size exclusion high performance liquid chromatography (SE-HPLC) were also used to evaluate the effects. The analyses of the functional properties in SPIs were: solubility, gelation, water holding capacity (WHC), emulsifying capacity (EC), emulsifying activity index (EAI) and emulsifying stability (ES). The total isoflavone content and antioxidant index analyzed in the grains did not differ significantly (p>0.05) and remained stable throughout storage, as a function of the dose or type of irradiation. However, there was an increase in the b-glycosides and decrease in the mean percentage of malonyl glycosides. The acidity content increased in the percentage of 81.6% in the oil grains irradiated with 5 kGy and stored for 12 months. DFSs of irradiated grains exhibited smaller values of the trypsin inhibitor and phytate. The analyses of differential scanning calorimetry, intrinsic fluorescence and size exclusion high performance liquid chromatography showed that no important structural alterations occurred in the protein isolates due irradiation or storage. However, the free sulfhydryl groups increased in SPIs of irradiated grains, without further significant changes along the storage. There was an increase of the proportion of the hydrophobic fractions, showed by reversed-phase high performance liquid chromatography profile, for all the isolated after four months of storage of the grains. SPIs of irradiated grains presented high solubility, emulsifying capacity while emulsifying stability and emulsifying activity index did not differ significantly (p>0.05). The values of hardness and water holding capacity of the SPIs gels did not differ significantly (p>0.05) for all treatment. However, SPIs gels of stored grains had high values of hardness. The values cohesiveness and elasticity of the SPIs gels did not differ significantly (p>0.05), independent of the dose and type of irradiation. Under the studied conditions, gamma irradiation at doses of 5 kGy and of electron beam of 2 kGy can be used without damage to the grain composition or storage property or to the physicochemical properties of the protein isolates / Doutorado / Nutrição Experimental e Aplicada à Tecnologia de Alimentos / Doutor em Alimentos e Nutrição
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Micropartículas produzidas por gelificação iônica recobertas com gelatina de peixe e isolado proteico de soja / Microparticles produced by ionic gelation coated with fish gelatin and isolated soy protein

Costa, Bianca Souza da, 1990- 24 August 2018 (has links)
Orientador: Carlos Raimundo Ferreira Grosso / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Alimentos / Made available in DSpace on 2018-08-24T10:13:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_BiancaSouzada_M.pdf: 3645103 bytes, checksum: ee9884c2d54163da7814b0ea032a53c5 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O objetivo deste trabalho foi produzir partículas de pectina e alginato por gelificação iônica, com posterior recobrimento com isolado proteico de soja (IPS), gelatina de pele de tilápia (GPT) e com a mistura dessas duas proteínas (IPS:GPT), avaliando suas características físico-químicas e seu comportamento frente a diferentes tratamentos. No estudo preliminar foram analisadas as condições que promovessem a carga elétrica livre que otimizassem a interação entre os polissacarídeos e proteínas, formando complexos insolúveis. A partir desses ensaios foram estabelecidas as seguintes proporções de polissacarídeo: proteína e valores de pH: 1:2 em pH4 para recobrimento com gelatina de pele de tilápia, e 1:0,75 em pH3 para interação com o isolado proteico de soja e para a mistura das duas proteínas. Foram testados 4 níveis de proteína em solução ( 1, 2, 4 e 8 %) para recobrimento das partículas de pectina e alginato. As partículas obtidas foram caracterizadas pelo teor de umidade, conteúdo proteico adsorvido e pela sua morfologia. A partir deste estudo preliminar foi selecionada a concentração de 8% de proteína em solução, devido à produção de partículas com alto teor proteico. Estas partículas foram avaliadas com relação à sua estabilidade frente a variações de pH, diferentes concentrações de NaCl e sob simulação das condições gastrointestinais in vitro. Utilizando a concentração de 8% de proteína em solução foram obtidos altos valores de adsorção proteica, resultando no percentual de proteína de 61,87%, 47,61% e 52,06% para as partículas recobertas com GPT, IPS e IPS:GPT, respectivamente. A variação de pH e das concentrações de sal influenciaram na solubilidade da camada proteica, apresentando uma maior solubilidade em condições de extrema acidez (pH 1) e a medida em que aumentava a concentração de sal. Nas faixas de pH (1 a 7) e nas concentrações de NaCl (0 a 584 mM) estudadas, independente do valor da solubilidade proteica obtida, todas as partículas permaneceram íntegras. No ensaio gastroentérico in vitro, as partículas de pectina e alginato (PEC:ALGPart) sem recobrimento e as recobertas com gelatina de pele de tilápia (GPTPart) foram resistentes as condições gástricas e entéricas, permanecendo íntegras. As partículas recobertas com isolado proteico de soja (IPSPart) e com a mistura de proteínas (IPS:GPTPart), foram resistentes às condições gástricas, porém desintegraram-se em meio intestinal, liberando o material encapsulado / Abstract: The aim of this work was to produce particles of pectin and alginate by ionic gelation with subsequent coating with isolated soy protein (IPS), tilapia skin gelatin (GPT), and a mixture of these two proteins (IPS:GPT), evaluating their physico-chemical characteristics and behavior to different treatments. In the preliminary study, the conditions that promote the balance of free electrical charge due the interaction between polysaccharides and proteins were analyzed. From these tests the following proportions of polysaccharide:protein and pH values were established: 1:2 at pH 4 for covering with tilapia skin gelatin, and 1:0.75 at pH3 for interaction with the isolated soybean protein and mixing of the two proteins. Four protein levels were tested (1, 2, 4 and 8%) in solutions for coating the particles of pectin and alginate. The particles obtained were characterized by moisture content, adsorbed protein content and their morphology. From this preliminary study it was selected the concentration of 8% protein solution, due to the production of particles with high protein content. These particles were evaluated for their stability against pH changes, different concentrations of NaCl and simulation under the simulated gastrointestinal conditions. Using a concentration of 8% protein solution high levels of protein adsorption were obtained, resulting in percentage of protein adsorbed of 61.87%, 47.61% and 52.06% for the coated particles GPT, IPS and IPS: GPT, respectively. The variation of pH and salt concentrations influence the solubility of the protein layer having a higher solubility in conditions of extreme acidity (pH 1) and the extent to which increased salt concentration. In the pH ranges and concentrations of NaCl studied, regardless of the amount of protein solubility obtained, all the particles remained intact. In the gastrointestinal assay, pectin and alginate particles (PEC: ALGPart) uncoated and coated particles with tilapia skin gelatin (GPTPart) were resistant to the gastric and enteric conditions, remaining intact. The coated particles with isolated soy protein (IPSPart) and the protein mixture (IPS:GPTPart) were resistant to gastric conditions, but disintegrated in the intestinal environment, releasing the encapsulated material / Mestrado / Nutrição Experimental e de Alimentos / Mestra em Alimentos e Nutrição
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[pt] AVALIAÇÃO DO COMPORTAMENTO DINÂMICO DE SISTEMAS ELÉTRICOS DE POTÊNCIA COM PENETRAÇÃO DE FONTES RENOVÁVEIS CONSIDERANDO DISPOSITIVOS DE ARMAZENAMENTO DE ENERGIA / [en] DYNAMIC ASSESMENT OF ELECTRIC POWER SYSTEMS WITH RENEWABLE SOURCES AND ENERGY STORAGE DEVICES

IGOR DE OLIVEIRA BARRETO 20 August 2020 (has links)
[pt] O aumento da penetração de fontes de energia intermitentes é uma realidade dentro da matriz energética brasileira. A utilização em larga escala de energia renovável diminui a flexibilidade operativa com a redução da inércia equivalente sincronizada no sistema, podendo colocar em risco a segurança e a qualidade do suprimento de energia dos sistemas elétricos de potência com a diminuição da capacidade de regulação de frequência. Com expectativas de crescimento acentuado, surgem os dispositivos de armazenamento de energia (Energy Storage Devices – ESD) como uma alternativa viável para contornar essas dificuldades, principalmente quando se trata de um sistema de potência isolado. Nesta dissertação, avalia-se o comportamento dinâmico do sistema elétrico do estado de Roraima, através de uma metodologia desenvolvida para quantificar a penetração de energia renovável intermitente em sistemas isolados. Avalia-se também como a utilização de dispositivos de armazenamento de energia podem contribuir para o controle de frequência, observando as vantagens que tais dispositivos podem acarretar nesse sistema. A construção do Mapa de Decisão pode auxiliar as análises tanto na etapa de planejamento como na fase de programação e operação dos sistemas. Nas simulações realizadas foi possível constatar que a utilização de ESD pode promover um aumento significativo na penetração de usinas renováveis intermitentes, como eólica e solar fotovoltaica, em sistemas de potência isolados / [en] The increase in the penetration of intermittent energy sources is a reality within the Brazilian energy matrix. The large-scale use of renewable energy decreases the operational flexibility with the reduction of the equivalent inertia synchronized in the system, which can endanger the safety and quality of the energy supply of electric power systems with the reduction of the frequency regulation capacity. With expectations of sharp growth, energy storage devices (ESD) appear as a feasible alternative to overcome these difficulties, particularly when it comes to an isolated power network. In this dissertation, the dynamic assessment of the electrical system of the state of Roraima is evaluated, using a methodology developed to quantify the penetration of intermittent renewable energy in isolated systems. It is also evaluated how the use of energy storage devices can contribute to frequency control, observing the advantages that such devices can bring to this system. The construction of the Decision Map can assist the analyses during the planning, programming and operation phases. In the simulations carried out, it was possible to verify that the use of ESD can promote a significant increase in the penetration of intermittent renewable plants, such as wind and solar photovoltaic, in isolated power systems.
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Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos / GPR54 gene analysis in patients with idiopathic central pubertal disorders

Bezerra, Milena Gurgel Teles 09 September 2008 (has links)
O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). A partir desse achado, hipotetizamos que mutações ativadoras no GPR54 resultariam na liberação prematura de GnRH e, conseqüentemente, no aparecimento de puberdade precoce, dependente de gonadotrofinas (PPDG). No presente estudo, investigamos a presença de mutações ativadoras e/ou polimorfismos em pacientes com PPDG, assim como a presença de mutações inativadoras e/ou polimorfismos em pacientes HHIn ou retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento puberal (RCCP). Cento e catorze pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos foram selecionados, sendo 53 com PPDG, 33 com HHIn e 28 com RCCP. Cento e cinqüenta controles brasileiros que relatavam desenvolvimento puberal normal foram estudados. A região codificadora do GPR54 de todos os pacientes foi amplificada utilizando-se oligonucleotídeos intrônicos específicos, seguida de purificação enzimática e seqüenciamento automático. No grupo de puberdade precoce, identificamos uma nova variante em heterozigose no exon 5 do GPR54, que se caracterizou pela troca do aminoácido arginina por prolina na posição 386 (R386P) do receptor. Esta substituição foi encontrada em uma menina adotada com PPDG e estava ausente nos controles normais. Estudos in vitro demonstraram que as quantidades de fosfatidil-inositol (IP) e o grau de fosforilação da quinase regulada por sinal extracelular (pERK) em condições basais não foram significativamente diferentes entre as células transfectadas com o receptor selvagem ou com o receptor contendo a mutação R386P, indicando que não havia ativação constitutiva do receptor. No entanto, estudos por tempos mais prolongados demonstraram que a quantidade de IP e o grau de pERK permaneceram significativamente mais altos nas células transfectadas com o receptor mutante quando comparadas ao selvagem, indicando ativação da sinalização intracelular, porém por um mecanismo não-constitutivo. No grupo de hipogonadismo, duas novas variantes foram identificadas em três pacientes. Uma mutação do tipo inserção/deleção (indel) em homozigoze no sítio aceptor de splicing no intron 2 (IVS2-4_-2delGCAinsACCGGCT) do GPR54 foi identificada em dois irmãos com HHIn. Uma troca em heterozigose, E252Q, foi identificada em um paciente com HHIn esporádico. As duas alterações estavam ausentes no grupo controle. Polimorfismos foram encontrados nos pacientes com RCCP. Em conclusão, descrevemos a primeira mutação ativadora do GPR54 associada ao fenótipo de PPDG. Descrevemos uma nova mutação inativadora em sítio de splicing em pacientes com HHIn, entretanto mutações inativadoras do GPR54 são uma causa rara de HHIn. / The kisspeptin-GPR54 signaling complex is a gatekeeper of pubertal activation of GnRH neurons and of the reproductive axis. Inactivating mutations in the GPR54 receptor were identified in patients with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). Based on this observation, we hypothesized that gain-of-function mutations of the human GPR54 receptor might be associated with premature activation of GnRH release, leading to gonadotropin-dependent precocious puberty (GDPP). In the present study, we investigated the presence of GPR54 activating mutations or polymorphisms in patients with GDPP and inactivating mutations or polymorphisms in patients with nIHH or constitucional delay of puberty (CDP). A hundred fourteen patients were selected; 53 with GDPP, 33 with nIHH and 28 with CDP. A hundred and fifty Brazilian controls who reported normal pubertal development were also studied. The entire coding region of GPR54 of all patients was amplified using specific intronic oligonucleotides followed by enzymatic purification and automated sequencing. We have identified a novel variant in heterozygous state in exon 5 of GPR54, R386P, in an adopted girl with GDPP. This substitution was absent in all controls. Basal inositol phosphate (IP) and phosphorilated extracellular signalregulated kinase (pERK) levels in cells transfected with WT or R386P GPR54 were not significantly different indicating that there was not a constitutive activation of the receptor. However, studies performed in more prolonged times demonstrated that the IP and the pERK levels were significantly higher in cells transfected with the mutant receptor when compared to the wild type, indicating that the signaling pathway was still activated although by a non-constitutive mechanism. In the nIHH cohort, we have identified two novel variants in three patients. The first variant was an insertion/deletion (indel) in homozygous state within the constitutive acceptor splice site of intron 2 of GPR54 (IVS2-4_-2delGCAinsACCGGCT) identified in two male siblings with nIHH. The second variant was the change E252Q in heterozygous state in a patient with sporadic nIHH. Both alterations were absent in the control population. We have found only polymorphisms in patients with CDP. In conclusion, we have described the first activating mutation in GPR54 associated with the GDPP phenotype. We have also described a novel splice site inactivating mutation in patients with nIHH however, inactivating mutations of GPR54 represent a rare cause of nIHH.
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Solução estrutural para a segurança do suprimento de energia elétrica no estado do Amazonas

FROTA, Willamy Moreira 17 December 2009 (has links)
Submitted by camilla martins (camillasmmartins@gmail.com) on 2016-12-13T14:14:32Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_SolucaoEstruturalSegurança.pdf: 4851873 bytes, checksum: 2eec6250a540ab2f4f54f6484db6c6c4 (MD5) / Rejected by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br), reason: on 2016-12-15T11:56:00Z (GMT) / Submitted by camilla martins (camillasmmartins@gmail.com) on 2016-12-15T13:21:40Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_SolucaoEstruturalSeguranca.pdf: 4851873 bytes, checksum: 2eec6250a540ab2f4f54f6484db6c6c4 (MD5) / Rejected by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br), reason: on 2016-12-15T14:00:08Z (GMT) / Submitted by camilla martins (camillasmmartins@gmail.com) on 2016-12-15T14:21:18Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_SolucaoEstruturalSeguranca.pdf: 4851873 bytes, checksum: 2eec6250a540ab2f4f54f6484db6c6c4 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2016-12-19T11:55:44Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Tese_SolucaoEstruturalSeguranca.pdf: 4851873 bytes, checksum: 2eec6250a540ab2f4f54f6484db6c6c4 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-12-19T11:55:44Z (GMT). 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A histórica situação do uso em larga escala de combustíveis derivados de petróleo para a geração de energia elétrica no estado do Amazonas, com grandes prejuízos econômicos e ambientais para a sociedade brasileira, precisa ser resolvida pelo planejamento energético brasileiro, impondo-se a necessidade de se buscar outras fontes mais limpas, mais seguras e de menor custo. O Estado se distingue das demais regiões do país pela existência de diversos sistemas isolados, principalmente o da capital Manaus, que apresenta baixa confiabilidade e qualidade de serviços, e com custos elevadíssimos, tendo em vista a necessidade de geração térmica a diesel e a óleo combustível, cujo montante representa cerca de 73% de todo o combustível previsto para ser utilizado no Brasil na geração de energia termoelétrica (GTON, 2009), sinalizando um custo com combustível para o ano de 2009 superior a R$ 3 bilhões (US$ 1.5 bilhão), que é suportado, em grande parte, pelas transferências de recursos obtidos através de subsídios da Conta de Consumo de Combustíveis Fósseis - CCC. Neste cenário, o presente trabalho visa apresentar uma abordagem dos principais problemas existentes, bem como uma proposta de solução estrutural para o negócio de energia elétrica para o estado do Amazonas que possa contribuir para a melhoria das diretrizes de uma política energética compatível com os objetivos do atual modelo institucional do setor elétrico brasileiro, possibilitando o início de um novo ciclo de desenvolvimento e crescimento para o estado do Amazonas e para a Região Amazônica. / The electric energy vector assumes significant importance in the process of the Amazon integration to the national development. The electric energy support on this region, reaches a high priority level among the constitutional objectives on reduction the regional differences (FROTA, 2004). In the Amazon state, it can be stated that the lack of energy is a fact that decreases the regional development, and in many locations, smaller and more isolated, a factor of social, economic and cultural marginalization. The historical situation of the increasing use of fuel derived petroleum to the power generation in the Amazon state brings huge economic and environmental damage to the Brazilian society, and it has to be solved by the energetic Brazilian planning organ, by imposing the need of reaching other cleaner, safer and less expensive sources. The state is different from other regions of the country due to the existence of several isolated systems, mainly from its capital, Manaus, that shows low reliability and quality in its energy service, adding to that the high cost, considering the need of thermal diesel and oil generation, their amount represents about 73% of all fuel that have to be used in Brazil to thermoelectric power generation (GTON, 2009), having a final cost of 3 billions (US$ 1.5 billion) which is supported, most of it, by the sources transferences obtained through the subsidies of the Consumption Account of Fossil Fuels - CCC. Having this in mind, this assignment has as objective to present an approach of the mainly existing problems, as well as a proposal of structural solution for the energy business to the Amazon state, that can contribute to the improvement of the principles that rule, the compatible energetic politics with the goals of the updated institutional model of the Brazilian electric sector, giving birth to a new cycle of development and growing to the Amazon state and to the Amazon region.
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Análise da operação de sistemas de potência isolados para plataformas flutuantes / Analysis of isolated power systems operation for floating platforms.

Almeida, Bruno de 29 July 2019 (has links)
Este trabalho apresenta a modelagem do sistema elétrico de potência de uma plataforma de perfuração dotada de sistema de posicionamento dinâmico. Para tanto, inicialmente são apresentados os conceitos fundamentais de tais unidades, servindo como base teórica e justificando a necessidade de tal estudo. Posteriormente, são apresentados de forma mais detalhada os sistemas de propulsão e geração com as respectivas estratégias de controle. Para a propulsão, estes são acionados por motores de indução trifásicos tendo velocidade controlada a partir da estratégia Direct Torque Control utilizando inversores de três níveis. Para a geração, são utilizados motores diesel como máquinas primárias acoplados a geradores síncronos trifásicos, juntamente com seus respectivos reguladores de velocidade e de tensão. Primeiramente, a operacionalidade destes modelos propostos é confirmada a partir de simulações no programa computacional MATLABR®, utilizando-se a ferramenta gráfica Simulink. Na sequência, a modelagem do sistema de potência completo é obtida no mesmo programa computacional, onde são incluídos os devidos cabeamentos, transformadores e cargas dinâmicas representando os equipamentos de perfuração e de baixa tensão. Utilizando-se de patamares de carga e comandos de velocidade de propulsores obtidos de uma plataforma real em operação de perfuração são realizadas simulações neste sistema completo, tanto com os barramentos de alta tensão interligados quanto segregados. Dentre os resultados obtidos, observa-se que os controles de tensão e de frequência são adequados, além da correta divisão de carga entre geradores a partir do método droop compensado. Por fim, com o intuito de mostrar a potencialidade do sistema obtido, são realizadas análises de curto-circuito mantendo os barramentos de alta tensão interligados, onde é possível observar a propagação da queda de tensão quando a falta ocorre em um barramento de baixa tensão, além das consequências para todo o sistema quando tais faltas são aplicadas no nível de alta tensão. / This work presents the electrical power system modeling of a drilling rig equipped with a dynamic positioning system. Initially, fundamental concepts of such units are presented, bringing a theoretical basis and justifying the need for this study. Subsequently, the propulsion and generation systems as well as their respective control strategies are presented in detail. In regard to the thrusters, they are driven by three-phase induction motors and their speed are controlled by Direct Torque Control strategy using three-level inverters. In respect of the generation system, the prime movers are modeled as diesel engines coupled to three-phase synchronous generators, in addition to their respective speed and voltage regulators. Firstly, the functionality of the proposed models is confirmed by simulations in MATLABR® using Simulink graphical tool. After, the modeling of the complete power system is obtained on the same software, which considers the inclusion of appropriate wiring, transformers and dynamic loads representing the drilling and low voltage equipment. By using load levels and thruster speed commands from an actual vessel during a drilling operation, simulations are carried out at the complete system, considering the high voltage busbars at either connected or segregated configuration. Among the obtained results, it is possible to observe suitable voltage and frequency controls, besides the correct generators load sharing in compensated droop mode. Lastly, to present the potentiality of the obtained system, a short-circuit analysis is performed with the high voltage busbars connected, where it is noticed the means of the voltage drop propagates through the system when the fault occurs at a low voltage busbar, besides the consequences when similar faults are applied at the high voltage level.

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