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Klinefelter's syndrome clinical, endocrinological and cytogenetical studies.

Frøland, Anders, January 1969 (has links)
Thesis--Copenhagen. / Summary in Danish. Bibliography: p. 101-106.
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Klinefelter's syndrome clinical, endocrinological and cytogenetical studies.

Frøland, Anders, January 1969 (has links)
Thesis--Copenhagen. / Summary in Danish. Bibliography: p. 101-106.
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Para além do biológico, o sujeito com a Síndrome de Klinefelter

ARAUJO, M. P. M. 21 March 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7589_Dissertação Michell Pedruzzi M. Araújo.pdf: 2577170 bytes, checksum: 1b61bfa4d04d0bc857a38e6f8a813194 (MD5) Previous issue date: 2014-03-21 / Este estudo traz à tona nossa intenção de pesquisa: Compreender a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon. A Síndrome de Klinefelter é muito peculiar e vem ganhando destaque na área médica, não por sua prevalência na população, mas por sua complexidade. Na área da educação, a produção acerca dessa síndrome é incipiente encontramos apenas um estudo em Portugal. No nosso país, no entanto, ressalta-se o ineditismo dessa pesquisa. Nesse estudo pensamos, juntamente com Lev Semionovich Vigotski e outros autores que imprimem em seus textos raízes sócio-históricas, num Ramon para além do biológico, ou seja, para além dos seus limites orgânicos: um sujeito rico em subjetividade que foi valorizada. Objetivamos, assim, compreender a subjetividade desse sujeito que é singular na coletividade, assim, pensar no Ramon é pensar nos outros, nos seus pares e nas intrínsecas redes de dialogismos tecidas na imensa trama que é a vida. Buscamos também observar como ocorreu a inclusão desse sujeito no âmbito escolar. A fim de atingir os objetivos traçados, utilizamos a perspectiva histórico-cultural do desenvolvimento humano atrelando os pressupostos dessa opção teórica à metodologia história de vida. Para entender os detalhes, os indícios, as miudezas, os resquícios da história de vida do sujeito que parecem insignificantes, mas que são imprescindíveis para se compreender alguns processos de grande dimensão, nos apoiamos no paradigma indiciário de Ginzburg. Nessa pesquisa, nossos encontros com esse jovem de 22 anos são descritos e analisados, levando em conta os aspectos subjetivos. Nesses encontros, ouvimos várias narrativas para compor a história de vida do sujeito pesquisado: a do próprio Ramon, da sua mãe Marlene e das professoras da APAE e da Educação de Jovens e Adultos, ouvimos, portanto, Ramon em diferentes contextos: em casa, na APAE, na escola de ensino comum (EJA) e na casa da professora da APAE. Para colher os dados, recorremos às entrevistas biográficas semiestruturadas, as quais foram adequadas à singularidade de cada sujeito ouvido. Todas as entrevistas foram gravadas e transcritas em sua totalidade e os dados obtidos foram analisados levando-se em conta o contexto histórico e social de Ramon, assim, observamos as relações dialógicas estabelecidas por Ramon com seus pares e tentamos compreendê-las para melhor entender a construção subjetiva desse sujeito que para além de biológico, é social, cultural, que aprende, apreende e que, para além disso...muito nos ensina!
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Origen patern de la síndrome de Klinefelter: Anàlisi citogenètic i molecular de l'espermatozoide

Arnedo Santamaria, Núria 22 June 2007 (has links)
Encara no està clar el risc de recurrència en individus amb descendència aneuploide d'origen patern. S'han estudiat les freqüències de disomia en caps d'espermatozoides en pares amb descendència o avortaments amb la síndrome de Klinefelter (SK). També s'ha analitzat l'efecte de l'edat paterna en els percentatges de disomia en espermatozoides d'aquest individus. Mitjançant l'amplificació de polimorfismes del cromosoma X s'ha pogut determinat l'origen patern del cromosoma X addicional en 18 individus o avortaments amb la síndrome de Klinefelter. S'han estudiat les freqüències de diploïdia i disomia per als cromosomes 6, 13, 18, 21, 22, X i Y mitjançant hibridació in situ fluorescent (FISH) en els espermatozoides dels seus pares. En el 56% dels casos estudiats el cromosoma X addicional era d'origen patern. El grup de pares amb descendència SK d'origen patern presentava un increment estadísticament significatiu de disomia XY comparat amb els pares del grup d'origen matern. Només en els pares del grup d'origen patern s'ha observat una correlació entre edat paterna i freqüència de disomia XY. En canvi, les freqüències de diploïdia i disomia per als autosomes analitzats no eren diferents en el grup d'origen patern respecte als pares del grup d'origen matern. Es pot concloure que la freqüència de disomia XY incrementa amb l'edat paterna avançada només en els pares amb descendència Klinefelter d'origen patern. En una família, es va observar un cromosoma Y en anell al cariotip del nen amb la SK i al seu pare. Aquest és el primer cas descrit de transmissió natural d'un cromosoma Y en anell a la descendència. Per aquest motiu, es va fer un estudi més exhaustiu en aquesta família. Les tècniques de bandes G i FISH ens van indicar un percentatge similar de mosaicisme en pare i fill producte de la pèrdua del cromosoma en anell en mitosi. L'amplificació per PCR del gen SRY i de dos marcadors del cromosoma Y, la FISH amb sondes subtelomèriques per Xp/Yp i Xq/Yq, i la tècnica d'hibridació genòmica comparada (CGH) van indicar la presència de la zona del cromosoma Y compresa entre SRY i el subtelòmer Yq. El resultat de la FISH en espermatozoides de l'individu portador d'un cromosoma Y en anell, van indicar un increment de les freqüències de diploïdia i disomia per als cromosomes 6, 13, 18, 21, 22, XX, XY respecte al grup control. Per tant, un r(Y) amb una petita pèrdua de material genètic pot ser transmès de manera natural de pare a fill amb un comportament mitòtic similar. La presència d'un cromosoma Y en anell a les cèl.lules germinals incrementa el risc de descendència aneuploide, fins i tot per als cromosomes no implicats en la reorganització cromosòmica. / It is still unclear if a recurrence risk would exist in fathers of an aneuploid offspring of paternal origin. We have studied disomy frequencies in spermatozoa from fathers having Klinefelter syndrome (KS) offspring or miscarriages. The effect of paternal age on sperm disomy percentages is also analysed. Parental origin of 18 Klinefelter patients were carried out by amplification of X chromosome polymorphisms. Spermatozoa from their fathers were studied by multicolour fluorescent in situ hybridization (FISH) using probes for chromosomes 6, 13, 18, 21, 22, X and Y. In 56% of KS cases studied the additional X chromosome was of paternal origin. The paternally transmitted KS group of fathers showed significantly higher frequencies for XY disomy sperm as compared to fathers of the maternal origin group. A correlation between paternal age and XY disomy frequencies was only found in the paternally derived cases. In contrast, similar disomy frequencies for all autosomes analysed were found in both groups of fathers. XY disomy frequencies increase with advancing paternal age only in fathers with paternally inherited KS offspring. In one case, a ring Y chromosome was found in the KS son and his father. This is the first reported case of natural transmission of an r(Y). For this reason we amplified the study in this family. G-banding and FISH studies revealed a similar percentage of mosaicism in father and son by mitotic loss of r(Y). SRY gene and Y marker amplification by PCR, FISH with subtelomeric probes for Xp/Yp and Xq/Yq, and comparative genomic hybridization analyses indicated the intactness of the Y chromosome from SRY to subtelomere Yq. FISH analysis of sperm from the father showed significantly higher frequencies for diploidy and for 6, 13, 18, 21, 22, XX, XY disomies than those observed in control donors. An r(Y) with low material loss can be naturally transmitted, showing similar mitotic behaviour in the offspring. The presence of an r(Y) chromosome in germinal cells increased the risk of fathering offspring with numerical abnormalities, even for chromosomes not involved in the arrangement.
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Para além do biológico, o sujeito com a síndrome de Klinefelter

Araujo, Michell Pedruzzi Mendes 21 March 2014 (has links)
Submitted by Maykon Nascimento (maykon.albani@hotmail.com) on 2014-09-12T17:59:13Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao.texto.Michell.pdf: 2502376 bytes, checksum: 6ada532097b086edfc2cb728fec8c409 (MD5) / Approved for entry into archive by Elizabete Silva (elizabete.silva@ufes.br) on 2014-11-19T18:44:49Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao.texto.Michell.pdf: 2502376 bytes, checksum: 6ada532097b086edfc2cb728fec8c409 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-11-19T18:44:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Dissertacao.texto.Michell.pdf: 2502376 bytes, checksum: 6ada532097b086edfc2cb728fec8c409 (MD5) Previous issue date: 2014 / Este estudo traz à tona nossa intenção de pesquisa: Compreender a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon. A Síndrome de Klinefelter é muito peculiar e vem ganhando destaque na área médica, não por sua prevalência na população, mas por sua complexidade. Na área da educação, a produção acerca dessa síndrome é incipiente encontramos apenas um estudo em Portugal. No nosso país, no entanto, ressalta-se o ineditismo dessa pesquisa. Nesse estudo pensamos, juntamente com Lev Semionovich Vigotski e outros autores que imprimem em seus textos raízes sócio-históricas, num Ramon para além do biológico, ou seja, para além dos seus limites orgânicos: um sujeito rico em subjetividade que foi valorizada. Objetivamos, assim, compreender a subjetividade desse sujeito que é singular na coletividade, assim, pensar no Ramon é pensar nos outros, nos seus pares e nas intrínsecas redes de dialogismos tecidas na imensa trama que é a vida. Buscamos também observar como ocorreu a inclusão desse sujeito no âmbito escolar. A fim de atingir os objetivos traçados, utilizamos a perspectiva histórico-cultural do desenvolvimento humano atrelando os pressupostos dessa opção teórica à metodologia história de vida. Para entender os detalhes, os indícios, as miudezas, os resquícios da história de vida do sujeito que parecem insignificantes, mas que são imprescindíveis para se compreender alguns processos de grande dimensão, nos apoiamos no paradigma indiciário de Ginzburg. Nessa pesquisa, nossos encontros com esse jovem de 22 anos são descritos e analisados, levando em conta os aspectos subjetivos. Nesses encontros, ouvimos várias narrativas para compor a história de vida do sujeito pesquisado: a do próprio Ramon, da sua mãe Marlene e das professoras da APAE e da Educação de Jovens e Adultos, ouvimos, portanto, Ramon em diferentes contextos: em casa, na APAE, na escola de ensino comum (EJA) e na casa da professora da APAE. Para colher os dados, recorremos às entrevistas biográficas semiestruturadas, as quais foram adequadas à singularidade de cada sujeito ouvido. Todas as entrevistas foram gravadas e transcritas em sua totalidade e os dados obtidos foram analisados levando-se em conta o contexto histórico e social de Ramon, assim, observamos as relações dialógicas estabelecidas por Ramon com seus pares e tentamos compreendê-las para melhor entender a construção subjetiva desse sujeito que para além de biológico, é social, cultural, que aprende, apreende e que, para além disso...muito nos ensina! / This study brings up our search intent: Understanding the life history of a subject with Klinefelter Syndrome, Ramon. Klinefelter syndrome is very quirky and has been gaining attention in the medical field, not its prevalence in the population, but for its complexity. In education, the production on this syndrome is incipient found only one study in Portugal. In our country, however, we emphasize the uniqueness of this research. In this study we think, along with Lev Vygotsky Semionovich and other authors who print in their socio- historical roots texts, a Ramon beyond organic, that is, beyond their organic limits: a rich guy in subjectivity that was valued. We aim, therefore, understand the subjectivity of this subject is singular in that community, so think about Ramon is thinking about others in their peer networks and the intrinsic dialogisms woven into the huge plot that is life. We also seek to observe how the inclusion of this subject in the school occurred. In order to achieve the objectives outlined we use the historical- cultural perspective of human development harnessing the assumptions of this methodology to the theoretical option's life story. To understand the details, evidence, offal, the remnants of the life history of the subject that seem insignificant, but which are essential to understand some processes large, we rely on the evidentiary paradigm Ginzburg. In this research, our encounters with this young man of 22 years are described and analyzed, taking into account the subjective aspects. In these meetings, we heard several stories to compose the life history of the research subject: the Ramon himself, his mother Marlene and teachers APAE and Youth and Adult Education, we hear, so Ramon in different contexts: at home, in APAE in common school education (EJA) and the home of Professor APAE. To collect data, we use the semi-structured biographical interviews, which were appropriate to the uniqueness of each subject heard. All interviews were recorded and transcribed in their entirety and the data obtained were analyzed taking into account the historical and social context of Ramon thus observe dialogical relations established by Ramon with their peers and try to understand them to better understand the subjective construction of this guy beyond organic, is social, cultural, learning, learns and that , furthermore teaches us a lot ... !
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X Chromosome Aneuploidy: A Look at the Effects of X Inactivation

Sprong, Amy Nicole 26 April 2008 (has links)
No description available.
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Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus

Vecchi, Ana Paula 03 July 2012 (has links)
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia testicular com Doppler, dosagem hormonal [folículo estimulante (FSH), hormônio luteinizante (LH), prolactina, dosagem total de testosterona pela manhã e inibina B] e análise genética (síndrome Klinefelter e microdeleção do cromossomo Y). Comprimento do pênis foi medido como a distância linear ao longo do lado dorsal do pênis que se estende desde a junção da pele pubopeniana à ponta da glande no estado flácido, enquanto que a circunferência do pênis foi medida no ponto médio do eixo. As características clínicas, SLEDAI, SLICC / ACR-DI, e tratamento também foram avaliados. O grupo controle incluiu 25 homens de idade comparável e saudáveis. Resultados: Pacientes com LES tiveram o comprimento médio do pênis e da sua circunferência significantemente menor, em comparação aos controles [8 (7,5-10) vs. 10 (8-13) cm, p=0,0001; 8 (7-10) vs. 10 cm (11/07) , p=0,001; respectivamente], e mediana do volume testicular direito e esquerdo por Prader [15 (10-25) vs. 20 (12-25) cm, p=0,003; 15 (25/10) vs. 20 (12-25) cm, p=0,006, respectivamente], maior mediana de FSH [5,8 (2,1- 25) vs. 3,3 (1,9-9) UI/l, p=0,002] e menores níveis de testosterona total, dosados pela manhã (28% versus 0%, p = 0,009 ) quando comparados aos controles. Apesar desses achados, a disfunção erétil não foi observada nos pacientes ou controles. Outras análises revelaram que a mediana da circunferência do pênis foi menor nos pacientes com LES que tiveram o início da doença antes da primeira ejaculação [7,8 (7-10) vs. 9,0 (7,5-10) cm, p=0,026] em comparação com aqueles que começaram a doença após a primeira ejaculação. Antropometria do pênis no lúpus não esteve relacionado aos baixos níveis de testosterona total (p=0,662), ao SLEDAI 4 (p=0,562), SLICC / ACR-DI 1 (p=0,478), nem a dose cumulativa de prednisona (p=0,789), ou ciclofosfamida endovenosa (p=0,754). Síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY) foi diagnosticada em apenas um (4%) paciente com LES, e este apresentava diminuição do tamanho do pênis. Já a microdeleção do cromossomo Y esteve ausente em todos eles. Conclusões: Nós identificamos redução das dimensões do pênis em pacientes com LES sem efeito deletério na função erétil. A diminuição da circunferência do pênis esteve associada ao início da doença antes da espermarca. / Objective: The aim of this study was to evaluate penile anthropometry in systemic lupus erythematosus (SLE) patients compared with healthy controls and the possible relevant pubertal, clinical,hormonal and treatment factors that could influence penile dimensions. Methods: Twenty-five consecutive SLE patients were assessed by urological examination, sexual function, testicular ultrasound, hormones, sperm analysis, genetic analysis, clinical features and treatment. The control group included 25 age-matched healthy males. Results: SLE patients had a lower median penis length and circumference [8 (7.510) vs. 10 (813) cm, p=0.0001; 8 (710) vs. 10 (711) cm, p=0.001; respectively], lower median testicular volume by right and left Prader [15 (1025) vs. 20 (1225) ml, p=0.003; 15 (1025) vs. 20 (1225) ml, p=0.006; respectively], higher median of follicle-stimulating hormone [5.8 (2.125) vs. 3.3 (1.99) IU/l, p¼0.002] and lower morning total testosterone levels (28% vs. 0%, p¼0.009) compared with controls. In spite of that, erectile dysfunction was not observed in patients or controls. Analyses of lupus patients revealed that the median penis circumference was lower in patients with disease onset before first ejaculation compared with those with disease onset after first ejaculation [7.8 (710) vs. 9.0 (7.510) cm, p=0.026]. No differences were observed in the median penile anthropometry regarding sexual dysfunction (p=0.610), lower morning total testosterone levels (p=0.662), oligo/azoospermia (p=0.705), SLE Disease Activity Index 4 (p=0.562), Systemic Lupus International Collaborating Clinics/ACR Damage Index 1 (p=0.478), prednisone cumulative dose (p=0.789) and intravenous cyclophosphamide therapy (p=0.754). Klinefelter´s syndrome (46XY/47XXY) was diagnosed in one (4%) SLE patient with decreased penile size whereas Y-chromosomal microdeletions was absent in all of them. Conclusion: we have identified reduced penile dimensions in SLE patients with no deleterious effect in erectile function. Disease onset before first ejaculation seems to affect penis development in pre-pubertal lupus.
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Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus

Ana Paula Vecchi 03 July 2012 (has links)
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia testicular com Doppler, dosagem hormonal [folículo estimulante (FSH), hormônio luteinizante (LH), prolactina, dosagem total de testosterona pela manhã e inibina B] e análise genética (síndrome Klinefelter e microdeleção do cromossomo Y). Comprimento do pênis foi medido como a distância linear ao longo do lado dorsal do pênis que se estende desde a junção da pele pubopeniana à ponta da glande no estado flácido, enquanto que a circunferência do pênis foi medida no ponto médio do eixo. As características clínicas, SLEDAI, SLICC / ACR-DI, e tratamento também foram avaliados. O grupo controle incluiu 25 homens de idade comparável e saudáveis. Resultados: Pacientes com LES tiveram o comprimento médio do pênis e da sua circunferência significantemente menor, em comparação aos controles [8 (7,5-10) vs. 10 (8-13) cm, p=0,0001; 8 (7-10) vs. 10 cm (11/07) , p=0,001; respectivamente], e mediana do volume testicular direito e esquerdo por Prader [15 (10-25) vs. 20 (12-25) cm, p=0,003; 15 (25/10) vs. 20 (12-25) cm, p=0,006, respectivamente], maior mediana de FSH [5,8 (2,1- 25) vs. 3,3 (1,9-9) UI/l, p=0,002] e menores níveis de testosterona total, dosados pela manhã (28% versus 0%, p = 0,009 ) quando comparados aos controles. Apesar desses achados, a disfunção erétil não foi observada nos pacientes ou controles. Outras análises revelaram que a mediana da circunferência do pênis foi menor nos pacientes com LES que tiveram o início da doença antes da primeira ejaculação [7,8 (7-10) vs. 9,0 (7,5-10) cm, p=0,026] em comparação com aqueles que começaram a doença após a primeira ejaculação. Antropometria do pênis no lúpus não esteve relacionado aos baixos níveis de testosterona total (p=0,662), ao SLEDAI 4 (p=0,562), SLICC / ACR-DI 1 (p=0,478), nem a dose cumulativa de prednisona (p=0,789), ou ciclofosfamida endovenosa (p=0,754). Síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY) foi diagnosticada em apenas um (4%) paciente com LES, e este apresentava diminuição do tamanho do pênis. Já a microdeleção do cromossomo Y esteve ausente em todos eles. Conclusões: Nós identificamos redução das dimensões do pênis em pacientes com LES sem efeito deletério na função erétil. A diminuição da circunferência do pênis esteve associada ao início da doença antes da espermarca. / Objective: The aim of this study was to evaluate penile anthropometry in systemic lupus erythematosus (SLE) patients compared with healthy controls and the possible relevant pubertal, clinical,hormonal and treatment factors that could influence penile dimensions. Methods: Twenty-five consecutive SLE patients were assessed by urological examination, sexual function, testicular ultrasound, hormones, sperm analysis, genetic analysis, clinical features and treatment. The control group included 25 age-matched healthy males. Results: SLE patients had a lower median penis length and circumference [8 (7.510) vs. 10 (813) cm, p=0.0001; 8 (710) vs. 10 (711) cm, p=0.001; respectively], lower median testicular volume by right and left Prader [15 (1025) vs. 20 (1225) ml, p=0.003; 15 (1025) vs. 20 (1225) ml, p=0.006; respectively], higher median of follicle-stimulating hormone [5.8 (2.125) vs. 3.3 (1.99) IU/l, p¼0.002] and lower morning total testosterone levels (28% vs. 0%, p¼0.009) compared with controls. In spite of that, erectile dysfunction was not observed in patients or controls. Analyses of lupus patients revealed that the median penis circumference was lower in patients with disease onset before first ejaculation compared with those with disease onset after first ejaculation [7.8 (710) vs. 9.0 (7.510) cm, p=0.026]. No differences were observed in the median penile anthropometry regarding sexual dysfunction (p=0.610), lower morning total testosterone levels (p=0.662), oligo/azoospermia (p=0.705), SLE Disease Activity Index 4 (p=0.562), Systemic Lupus International Collaborating Clinics/ACR Damage Index 1 (p=0.478), prednisone cumulative dose (p=0.789) and intravenous cyclophosphamide therapy (p=0.754). Klinefelter´s syndrome (46XY/47XXY) was diagnosed in one (4%) SLE patient with decreased penile size whereas Y-chromosomal microdeletions was absent in all of them. Conclusion: we have identified reduced penile dimensions in SLE patients with no deleterious effect in erectile function. Disease onset before first ejaculation seems to affect penis development in pre-pubertal lupus.
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Imagerie Avancée du testicule : Echographie et IRM multiparamétriques / Advanced Testis Imaging : Multiparametric Ultrasound and MRI

Rocher, Laurence 09 December 2016 (has links)
Résumé : L’imagerie testiculaire développée dans notre unité a deux thématiques principales : l’infertilité et la caractérisation tumorale. Cette imagerie est basée sur l’échographie et l’IRM multiparamétriques. Nous avons défini des critères diagnostiques pour différentes pathologies, ayant un impact sur la prise en charge des patients, et évalué des modalités innovantes.Nous avons caractérisé l’aspect des testicules de patients infertiles porteurs d’un syndrome de Klinefelter. Nous avons déterminé l’aspect en Mode B et en Doppler couleur des tumeurs à cellules de Leydig dont la plupart sont actuellement découvertes de façon fortuite et peuvent bénéficier d’une surveillance ou d’une tumorectomie. Nous avons défini les critères diagnostiques des tumeurs éteintes ou «burned out tumors» découvertes en écho-Doppler chez des patients adressés pour bilan d’infertilité.Nous avons montré la capacité de l’IRM multiparamétrique à améliorer la caractérisation tumorale, par l’analyse qualitative et quantitative du rehaussement et par la valeur du coefficient de diffusion (ADC).L’échographie de contraste a montré des différences significatives entre les tumeurs éteintes et les autres lésions.L’élastographie par onde de cisaillement a montré des différences de dureté entre les testicules des patients infertiles par mécanisme obstructif et non obstructif mais le chevauchement des valeurs minimise l’impact clinique potentiel. Les tumeurs bénignes à cellules de Leydig étaient plus molles que les tumeurs malignes et les tumeurs éteintes. Le couplage des informations données par le mode B, le Doppler couleur, et l’élastographie ont permis une caractérisation optimale.Le Doppler ultrasensible a permis une analyse qualitative de l’architecture vasculaire des tumeurs, de la vascularisation testiculaire dans les urgences scrotales et une quantification de la vascularisation testiculaire. Nous avons objectivé une diminution de la vascularisation testiculaire pendant la manœuvre de Valsalva chez les patients avec varicocèle, ce qui représente une explication physiopathologique à l’infertilité par mécanisme hypoxique. / The testicular imaging we developped in our department focused on two main subjects: infertility and tumoral characterization. It is based on multiparametric ultrasound and MRI. We defined diagnostic criteria of several pathologies, which may change the patient’s management, and we evaluated new modalities.We characterized Klinefelter patient’s testis.We determined the Color-Doppler features of Leydig cell tumors which are currently incidentally discovered and can benefit from monitoring or tumorectomy.We defined multiparametric US and MRI diagnostic’s criteria of burned out tumors in patients referred for US infertility screening.We demonstrated the ability of multiparametric MRI to improve the tumoral characterization using qualitative and quantitative enhancement parameters and apparent diffusion coefficient values.CEUS showed significant differences between the burned out tumors and other lesions.. Shear Wave Elastography (SWE) showed significant differences in testicular stiffness between normal, obstructive azoospermia on one side and non-obstructive azoospermic patients, but overlapped values seemed to minimize the potential clinical impact. Benign Leydig cell were softer compared to malignant tumors and burned out tumors. Association of B mode, color Doppler, and elastography allowed an optimal characterization.Ultrasensitive Doppler allowed a qualitative evaluation of the tumoral vascular architecture, a testicular vascularization assessment in case of acute scrotum, and a testicular perfusion quantification. We demonstrated a decreased testicular vascularization during the Valsalva maneuver confirming the hypoxic physiopathological explanation of the infertility process.
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Intersexualism : Att födas som ett mellanting mellan man och kvinna

Linde, Åsa January 2006 (has links)
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