Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaLC_TESE.pdf: 1193515 bytes, checksum: 3a2d36973fa8df734305dbfc5a101581 (MD5) Previous issue date: 2012-12-04 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / O objetivo deste estudo foi investigar a contribui??o de 6 polimorfismos do gene MSX1 em pacientes com fenda l?bio e/ou palatina n?o-sindr?mica. Avaliou-se tamb?m a contribui??o materna, de forma qualitativa, do etilismo e tabagismo durante a gesta??o como fatores etiol?gicos, bem como iniciou-se a pesquisa de novas variantes no gene MSX1. Este estudo foi realizado com a colabora??o de uma equipe multidisciplinar que atende os pacientes fissurados. Foram estudados 358 indiv?duos dos quais 158 s?o pacientes com fendas orais e 200 s?o crian?as saud?veis constituindo o grupo controle. Todos os indiv?duos e/ou respons?veis legais responderam ao question?rio com informa??es sobre h?bitos de vida e hist?rico familiar. Para a pesquisa de polimorfismos foram utilizados ensaios pr?-desenhados (TaqMan?) empregando t?cnica de discrimina??o al?lica e para novas variantes foi aplicada a t?cnica High Resolution Melt Curve (HRM), ambos pela PCR em Tempo Real (ABI Prism 7500 Fast Real Time). O sequenciamento foi realizado em parceria com o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH USP; ABI 3730 DNA Analyser - Applied Biosystems - Foster City, CA, USA) para confirma??o das variantes. Observou-se que, em rela??o ao g?nero, 60% dos pacientes eram do g?nero masculino e 40% do g?nero feminino. O etilismo materno durante a gravidez aumentou o risco de fendas orais em crian?as 3,37 vezes (IC95%: 1,56-7,28, p=0,002). Os resultados demonstraram que nenhum dos 6 polimorfismos estudados demonstraram associa??es significantes com a fenda l?bio e/ou palatina n?o-sindr?mica (p>0,05). Na pesquisa de novas variantes foi aplicada a t?cnica (HRM) para as regi?es 3 UTR e 5? pr?xima do gene MSX-1, dois polimorfimos foram identificados e caracterizados para a regi?o 3`UTR (rs1095, rs2229262) e um polimorfismo para regi?o 5? (rs3821949). N?o foram identificadas novas muta??es. Os resultados obtidos pelo HRM n?o mostraram relev?ncia estat?stica dos polimorfismos encontrados com a etiologia das fendas orais. Conclui-se que, o presente estudo n?o mostra associa??o significativa dos polimorfismos estudados do gene MSX1 com o desenvolvimento das fendas l?bio e/ou palatina n?o-sindr?micas, mas a an?lise de fatores ambientais sugere que o etilismo materno durante a gesta??o ? um importante fator de risco na etiologia das fendas orais. Al?m disso, este estudo possui uma abordagem in?dita do gene MSX-1 em pacientes com fendas orais no Rio Grande do Norte contribuindo para o esclarecimento da etiologia das fendas orais n?o-sindr?micas

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-03-04Bitstream added on 2014-06-13T19:37:46Z : No. of bitstreams: 1 ferraz_co_me_bauru.pdf: 630304 bytes, checksum: cc65db386426c4aad915bc5ed53f5351 (MD5) / Objetivo: Conhecer a representação social da criança com fissura labiopalatina sobre a anomalia; invetigar a presença de bullying e analisar a influência de uma intervenção utilizando uma história no redimensionamento da representação social da criança. Método: A mostra foi composta por 40 crianças com fissura labiopalatina entre sete e 10 anos. O instrumento de coleta de dados e o instrumento de intervenção foram elaborados pela pesquisadora. Para conhecer a representação social da criança sobre a fissura labiopalatina e suas implicações, foi utilizado como instrumento, um formulário de entrevista chamado de Pré-intervenção. Posteriormente, foi aplicada a intervenção, a história de um garoto que possui fissura labiopalatina. Depois, foi aplicado o instrumento Pós-Intervenção para analisar se houve influência da intervenção na representação social da criança sobre fissura labiopalatina. As perguntas e respostas foram categorizadas e tabuladas. A análise dos dados, considerando as variáveis de idade, sexo e do tipo de fissura, foi feita a partir do Teste Exato Fisher e, para análise de comparação entre as fases pré e pós-intervenção, foi utilizado o Teste McNemar. Resultados: A idade teve influência na representação social da criança relacionado ao conceito de fissura labiopalatina. A representação social das crianças sobre a fissura labiopalatina foram: duas (5%) sabiam; 21 (52,50%) sabiam parcialmente. Quanto ao conhecimento sobre a existência de hospitais que cuidam de crianças com fissura, 35 (87%) responderam que existe. Sobre o conceito de Reabilitação, apenas quatro (10%) responderam corretamente. Quando questionados se sabiam o que é cirurgia, 39 (97,50%) responderam sim. Sobre o conhecimento do que é cicatriz, 39 (97,50) disseram que conhecem o que é. Para conceito de palato... / Understand the social representation of the cleft lip and palate child about anomaly, investigate the existence of bullying and analyze the influence of an intervention using a story on resizing the child's social representation. Methods: The sample was made up of 40 cleft lip and palate children aging between seven and 10 years old. The data collection and intervention instruments were created by the researcher. To understand the child social representation about cleft lip and palate and its implications it was used and instrument called Pre-intervention. Thereafter the intervention was used, the story of a cleft lip and palate affected boy. Afterwards the Post-intervention instrument was applied to analyze if there influence of the intervention on the Child's social representation about cleft lip and palate. The questions and answers were categorized and tabulated. The data analysis considering the age, gender and type of cleft variables was done the basis of the Fisher Exact Test and for the comparison analysis between the pre and pos-intervention it was applied the McNemar Test. Results: The age influenced the social representation of the child concerning the concept of cleft lip and palate. The Child's Social Representation about cleft lip and palate was: two (5%) knew about it, 21 (52.50%) knew partially. Regarding the knowledge about the existence of a hospital that takes of care cleft children 35 (87%) answered that it exists. Regarding the Rehabilitation concept, 4 (10%) answered correctly. When they were asked if they knew what a surgery is, 39 (97.50%) answered yes. About knowing what a scar is, 39 (97.50%) answered yes. For the concept of palate, 17 (42.50%) answered correctly. Regarding the fool that may be eaten after the clef and lip surgery, 30 (75%) knew about. When asked if they were already questioned... (Complete abstract click electronic access below)

El presente trabajo pretende conocer el índice de caries dental, según criterios del ICDAS II (que observa la caries dental desde lesiones tempranas), en niños con fisura labio alveolo palatina (FLAP) atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño; lo cual permitirá planificar una intervención oportuna para así evitar la pérdida posterior de la pieza dental, logrando una mejor rehabilitación ortodóntica correspondiente a la patología. La fisura labio alveolo palatina (FLAP) es una malformación congénita que, en nuestro país, se presenta en 1/1000 nacidos vivos. Los niños con FLAP deben ser tratados desde su nacimiento por diferentes ramas de las ciencias de la salud, tanto cirugía plástica, odontología, terapia del lenguaje, psicología, etc; por ello se dice que reciben tratamiento multidisciplinario; odontológicamente son tratados por el ortodoncista, cirujano bucomaxilofacial y el odontopediatra, siendo este último el encargado de enseñarle al paciente y familiares sobre prevención de enfermedades bucales tales como la caries dental o rehabilitar al paciente en caso sea necesario. La caries dental es un problema de salud pública que a nivel mundial más del 95% de la población ha presentado alguna en su vida. Es importante conocer el índice de caries dental en niños con FLAP porque puede ayudar a preparar programas de prevención para conocer si son efectivas las medidas protectoras realizadas en ellos. A nivel internacional se está manejando índices más sensibles para la detección en su fase más temprana de la caries dental comparados con el CPO-D como es el caso del International Caries Detection and Assessment System (ICDAS-II). / Tesis

El objetivo de la presente investigación fue determinar la frecuencia de neonatos con fisura de paladar y labio leporino en dos hospitales MINSA de la región Lambayeque durante el periodo 2012-2014. Este estudio fue de tipo descriptivo, observacional, con un diseño retrospectivo. La muestra fue representada por 272 historias clínicas de neonatos que cumplieron con los criterios de selección, se diseñó una ficha de recolección de datos, la cual estuvo dividida en tres partes según las variables estudiadas. Se encontró que la mayor frecuencia de la malformación fue la fisura del paladar y labio leporino con 4 casos (1,5%) y labio leporino con 1 caso (0,4%) haciendo un total de 5 casos con malformación (1,9%) de la población total. Se concluyó que se ve pertinente levantar estadísticas periódicas de los diferentes casos de malformaciones de los neonatos que nacen diariamente en los distintos hospitales; lo que permitiría disponer de una información actualizada de estas patologías contribuyendo, así favorablemente en su prevención y tratamiento.

El presente estudio tuvo como objetivo relacionar el ancho transversal y pronóstico de maloclusión en pacientes postquirúrgicos tratados por labio y paladar hendido, atendidos en un hospital de la provincia de Lambayeque, 2018. La población estuvo constituida por 25 pacientes que cumplían con los criterios de selección. Debido al número reducido de pacientes se decidió trabajar con toda la población de estudio. Los pacientes fueron atendidos en las instalaciones del Centro Especializado en Formación Odontológica (CEFO), se les tomó impresiones para obtener los modelos de estudio para después ser analizados y obtener el ancho transversal y el pronóstico de maloclusión. Resultados: El ancho intercanino e intermolar inferior tuvo una relación significativamente positiva con respecto al índice de Goslon. Así mismo, el ancho intercanino superior tuvo una relación negativa moderada significativa respecto al Índice de Golson y el ancho intermolar superior tiene una relación negativa en el Índice de Goslon significativamente muy baja. Conclusiones: Sí existe relación entre el ancho transversal y pronóstico de maloclusión en pacientes postquirúrgicos tratados por labio y paladar hendido. Se mostró que nuestra población tiene mayor tendencia a un pronóstico de maloclusión muy pobre.

El presente trabajo de investigación tiene como objetivo proponer una solución para gestionar de forma remota las terapias del habla de pacientes postoperatorios de labio leporino; debido a las dificultades que se presentan para poder acceder presencialmente a centros especializados en dicha afección. Para lo cual, se ha planteado el desarrollo de una aplicación móvil que aborde el proceso de las diversas etapas dentro de la terapia del habla, que se ofrecen actualmente para el tratamiento postoperatorio de labio leporino. Asimismo, se ha propuesto la implementación de una aplicación web que permita el monitoreo del progreso de los pacientes en sus diversas sesiones y la gestión del contenido de las terapias. Cabe resaltar, que nuestro público objetivo está enfocado en niños. Por lo cual, se utilizará la técnica de gamificación para elaborar terapias que sean interactivas, didácticas y, sobre todo, divertidas; que permitirán que los niños se sientan atraídos e impulsados a, no solo querer desarrollar dichas terapias, sino también, querer esforzarse por mejorar en cada una de estas. Además, se utilizarán las tecnologías de Speech Recognition y Text-To-Speech, para facilitar el aprendizaje. Por un lado, la tecnología de Speech Recognition nos permitirá automatizar la calificación de la pronunciación de los pacientes. Por otro lado, Text-To-Speech otorgará la oportunidad de escuchar la correcta pronunciación de las diversas palabras y oraciones que contiene la aplicación. / The present research work aims to propose a solution to remotely manage speech therapies in postoperative cleft lip patients; due to the difficulties of being able to attend in person to centers specialized in this condition. For this reason, we have proposed the development of a mobile application that addresses the process of the stages within speech therapy, currently offered for the postoperative treatment of cleft lip. Likewise, we have proposed the implementation of a web application that allows the monitoring of the patients’ progress in their sessions and the management of the therapies’ content. It should be noted that our target audience is focused on children. Therefore, the gamification technique will be used to develop therapies that are interactive, didactic and, above all, fun; that will allow children to feel attracted and driven to, not only want to develop these therapies, but also want to improve in each of them. Additionally, Speech Recognition and Text-To-Speech technologies will be used to facilitate learning. On one hand, Speech Recognition technology will allow us to automate the grading of patients’ pronunciation. On the other hand, Text-To-Speech will give the opportunity to hear the correct pronunciation of the words and sentences that the application contains. / Trabajo de investigación

Las fisuras labiopalatinas son malformaciones congénitas que se dan debido a la falta de coalescencia en los tejidos embrionarios faciales en formación. Se registra una incidencia de 1 por cada 700 nacidos vivos en el mundo. El objetivo de esta investigación es determinar las características músculo-esqueléticas y producción del habla de los pacientes con fisura labiopalatina. El tipo de estudio es descriptivo simple, en donde se revisó la literatura y se creó un protocolo de evaluación, aplicándose a 9 sujetos, de sexo femenino y masculino entre las edades de 5 a 12 años. Como resultados se obtuvieron un mayor porcentaje de niños con fisura transforamen, respiración oronasal y presencia de articulación compensatoria de golpe glótico, fricativa-faríngea y con errores de producción de habla en los sonidos /s/ y /r/ vibrante. / Lippalatine clefts are congenital malformations that occur due to lack of coalescence in the embryonic facial tissues in formation. There is an incidence of 1 for every 700 live births in the world. The aim of this investigation is to determine the musculoskeletal characteristics and speech production of patients with cleft lip and palate. The type of study is simple descriptive, where literature was reviewed and an evaluation protocol was created, it was applied to 9 subjects, female and male, between the ages of 5 and 12 years. As a result, a higher percentage of children with transforamen fissure, oronasal breathing and with compensatory articulation of stop glotal and fricative-pharyngeal beat and with frequent articulatory errors in the sounds / s / and / r / vibrant were obtained.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Introduction : Les déterminants génétiques du statut en folate (MTHFR, MTR, NOS3, SHMT1 et 2, MTHFD1 et 2, MTHFS, SLC19A1, ABCB1, FOLR2 et FOLH1) sont variablement associés au risque primaire de fentes chez les sujets hispaniques, irlandais, norvégiens et polonais. Ce risque est associé aux déterminants génétiques de la vitamine B12 (TCN2) en Italie et au métabolisme de la choline (BHMT, BHMT2 et PCYT1A) en Pologne. Des polymorphismes génétiques du gène CBS, une enzyme majeure de la voie de la transulfuration, y sont associés en Italie. But de l'étude : Nous avons étudié les déterminants génétiques des fentes labio-maxillo-palatines en France en lien avec le métabolisme des monocarbones par SNP Array. Méthodes : Notre étude cas-témoins porte sur 250 enfants, leurs mères (200), et 521 contrôles appareillés. Une analyse multiplex de 384 SNPs (77 gènes sélectionnés dans la base NCBI et à partir d'études in silico), a été réalisée par technologie Golden Gate Illumina (BeadExpress Reader, San Diego, California). Toutes les analyses ont été réalisées en modèles additifs, dominants et récessifs. Résultats : En analyse univariée chez les mères en modèle additif, rs2124459 CBS, rs35789560 FPGS, rs234709 CBS, rs4816 PCMT1, rs737865 COMT, rs4820889 TCN2, rs13043752 AHCY, rs2168781 SHMT1 et rs1801229 CUBN sont associés au risque primaire de fentes. Après correction de Bonferroni, seul CBS rs2124459 1552+1199A-->G atteint la significativité dans le modèle additif avec P= 0,009 (OR (Dd) versus (dd) = 0,46 (0,26 to 0,81) et (DD) versus (Dd) = 0,51 (0,26 to 0,97)). En modèle dominant le P= 0,09 (OR (DD, Dd) versus (dd) = 0,40 (0,23 to 0,69). Chez les enfants, CBS rs2124459 est associé au risque de fentes dans les modèles additif et dominant, avec des P=0.026 et P=0.011respectivement. Discussion et conclusion: CBS est très fortement associée au risque primaire de fentes chez les mères et les enfants. Ces résultats montrent une mise en jeu prépondérante de la voie de la transulfuration dans l'étiologie des fentes en France / Background : Monocarbons determinants are involved in the etiology of cleft lip with or without cleft palate, based on ethnical background and periconceptional mother's diet. Genetic polymorphisms of actors of folate and monocarbon availability (MTHFR, MTR, NOS3, SHMT1 and 2, MTHFD1 and 2, MTHFS, SLC19A1, ABCB1, FOLR2 and FOLH1) are in association with the primary risk of oro-facial cleft in contrasting ways in Hispanic, non-Hispanic-white, Irish, Norwegian or Polish subjects. The actors of B12 availability like TCN2 are only involved in Italian subjects. Cholin metabolism (BHMT, BHMT2 and PCYT1A) is reported in Polan. CBS, actor of transulfuration pathway?s, is in association with cleft risk in Italian studies. Aim : This study is built to determine the primary risk of cleft (OCF) in association with single nucleotid polymorphisms of the actors of folate, B12 and choline availability, monocarbons metabolism and transulfuration pathway?s in France. Methods : We performed a case-control study of 250 children and their mothers (200), and 521 matches controls. A multiplex analysis of 384 SNPs (77 genes), selected by NCBI databases research's and in silico studies was performed, using GoldenGate Illumina technology (BeadExpress Reader, San Diego, California) with appropriate genotyping controls. Genotypes with call rate under 0.95 and SNPs with Hardy-Weinberg disequilibrium linkage were excluded. SNP association analyses were performed applying additive, dominant and recessive models to the data. Results :In univariate analysis of mothers versus controls for additive model 9 SNPs were found in association with primary risk of cleft, concerning rs2124459 CBS ; rs35789560 FPGS ; rs234709 CBS ; rs4816 PCMT1 ; rs737865 COMT ; rs4820889 TCN2 ;rs13043752 AHCY ; rs2168781 SHMT1 ; rs1801229 CUBN. After multiple testing correction, only CBS rs2124459 1552+1199A-->G reached statistical significance in additive models, with P= 0.009 in the additive model (OR (Dd) versus (dd) = 0.46 (0.26 to 0.81) and (DD) versus (Dd) = 0.51(0.26 to 0.97)). P= 0.09 in the dominant model (OR (DD, Dd) versus (dd) = 0.40 (0.23 to 0.69), respectively. In patients, CBS rs2124459 was significantly associated with a reduced risk of OFC in both additive and dominant models, with respectively P=0.026 and P=0.011. Discussion and conclusion : This study reported an intronic SNP from CBS not previously described, with a strong association with primary risk of cleft in mothers and child. These results argues to the predominant way of transulfuration in etiology of oro-facial cleft in France

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal