O mapeamento genético e a genética funcional de doenças são de grande importância na pesquisa médica e genômica. Para estas finalidades o estudo de associação entre fatores de risco genéticos e doença tem ganhado destaque na literatura. Neste trabalho disserta-se sobre a análise de associação aplicada ao mapeamento genético de doenças, caracterizando diferentes possibilidades de planejamentos experimentais e de utilização de modelos estatísticos de análise de dados. As formalizações estatísticas, como o tipo de delineamento experimental, a inclusão ou não de dados familiares, bem como a escolha do método estatístico de análise, que são decisivos na avaliação do poder dos testes obtidos e na sua aplicabilidade ao mapeamento genético, também são discutidas. Além disso, considera-se a análise de associação por meio de modelos de regressão logística em que, as análises de dados genéticos são abordadas via dados no nível genotípico e cromossômico. Finalmente, os conceitos supracitados são aplicados a conjuntos de dados reais, fornecidos pelo Laboratório de Cardiologia e Genética Molecular do InCor/USP, com o objetivo de ilustrar o problema teórico tratado e motivar a aplicação das metodologias estatísticas envolvidas. / The genetic mapping and functional genetics have great importance in the genomics research. In order to conduct these researches the study of the association between genetic risk factors and disease has been becoming an important role in the literature. In this work we consider the association analyses applied to the genetic diseases mapping, charactering different possibilities of experimental designs and the use of statistical models to analyze data sets. The statistical concepts, as the kind of experimental design, the inclusion of familiar records or not, as well as the choice of the statistical analyze method, which are very important to the evaluation of the power of the tests obtained and to their applicability in the genetic mapping, are also discussed. Furthermore, we consider the association analysis at person level and chromosome data set. Finally, the latter concepts are applied to a real data set, provided by the Molecular Genetic and Cardiology Laboratory of InCor/USP, in order to illustrate the theoretical problem treated in this work and to motive the use of the involved statistical methodologies.

Mapas genéticos são arranjos lineares que indicam a ordem e distância entre locos nos cromossomos de uma determinada espécie. Recentemente, a grande disponibilidade de marcadores moleculares tem tornado estes mapas cada vez mais saturados, sendo necessários métodos eficientes para sua construção. Uma das etapas que merece mais atenção na construção de mapas de ligação é a ordenação dos marcadores genéticos dentro de cada grupo de ligação. Tal ordenação é considerada um caso especial do clássico problema do caixeiro viajante (TSP), que consiste em escolher a melhor ordem entre todas as possíveis. Entretanto, a estratégia de busca exaustiva torna-se inviável quando o número de marcadores é grande. Nesses casos, para que esses mapas possam ser construídos uma alternativa viável é a utilização de algoritmos que forneçam soluções aproximadas. O objetivo desse trabalho foi avaliar a eficiência dos algoritmos Try (TRY), Seriation (SER), Rapid Chain Delineation (RCD), Recombination Counting and Ordering (RECORD) e Unidirectional Growth (UG), além dos critérios PARF (produto mínimo das frações de recombinação adjacentes), SARF (soma mínima das frações de recombinação adjacentes), SALOD (soma máxima dos LOD scores adjacentes) e LMHC (verossimilhança via cadeias de Markov ocultas), usados juntamente com o algoritmo de verificação de erros RIPPLE, para a construção de mapas genéticos. Para tanto, foi simulado um mapa de ligação de uma espécie vegetal hipotética, diplóide e monóica, contendo 21 marcadores com distância fixa entre eles de 3 centimorgans. Usando o método Monte Carlo, foram obtidas aleatoriamente 550 populações F2 com 100 e 400 indivíduos, além de diferentes combinações de marcadores dominantes e codominantes. Foi ainda simulada perda de 10% e 20% dos dados. Os resultados mostraram que os algoritmos TRY e SER tiveram bons resultados em todas as situações simuladas, mesmo com presença de elevado número de dados perdidos e marcadores dominantes ligados em repulsão, podendo ser então recomendado em situações práticas. Os algoritmos RECORD e UG apresentaram bons resultados na ausência de marcadores dominantes ligados em repulsão, podendo então ser recomendados em situações com poucos marcadores dominantes. Dentre todos os algoritmos, o RCD foi o que se mostrou menos eficiente. O critério LHMC, aplicado com o algoritmo RIPPLE, foi o que apresentou melhores resultados quando se deseja fazer verificações de erros na ordenação. / Genetic linkage maps are linear arrangements showing the order and distance between loci in chromosomes of a particular species. Recently, the availability of molecular markers has made such maps more saturated and efficient methods are needed for their construction. One of the steps that deserves more attention in the construction of genetic linkage maps is the ordering of genetic markers within each linkage group. This ordering is considered a special case of the classic traveling salesman problem (TSP), which consists in choosing the best order among all possible ones. However, the strategy of exhaustive search becomes unfeasible when the number of markers is large. One possible alternative to construct such maps is to use algorithms that provide approximate solutions. Thus, the aim of this work was to evaluate the efficiency of algorithms Try (TRY), Seriation (SER), Rapid Chain Delineation (RCD), Recombination Counting and Ordering (RECORD) and Unidirectional Growth (UG), as well as the criteria PARF (product of adjacent recombination fractions), SARF (sum of adjacent recombination fractions), SALOD (sum of adjacent lod scores) and LMHC (likelihood via hidden Markov chains), used with the RIPPLE algorithm for error verification, in the construction of genetic linkage maps. For doing so, a linkage map of a hypothetical diploid and monoecious plant species was simulated, containing 21 markers with fixed distance of 3 centimorgans between them. Using Monte Carlo methods, 550 F2 populations were randomly simulated with 100 and 400 individuals, together with different combinations of dominant and codominant markers. 10 % and 20 % of missing data was also included. Results showed that the algorithms TRY and SER gave good results in all situations, even with presence of a large number of missing data and dominant markers linked in repulsion phase. Thus, these can be recommended for analyzing real data. The algorithms RECORD and UG gave good results in the absence of dominant markers linked in repulsion phase and can be used in this case. Among all algorithms, RCD was the least efficient. The criterion LHMC, applied with the RIPPLE algorithm, showed the best results when the goal is to check ordering errors.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Bioética, 2018. / Submitted by Fabiana Santos (fabianacamargo@bce.unb.br) on 2018-09-25T21:47:08Z No. of bitstreams: 1 2018_AlbanyLeiteOssege.pdf: 2033924 bytes, checksum: cc036c793de3c77ef2606129401a4042 (MD5) / Approved for entry into archive by Fabiana Santos (fabianacamargo@bce.unb.br) on 2018-10-08T18:54:08Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2018_AlbanyLeiteOssege.pdf: 2033924 bytes, checksum: cc036c793de3c77ef2606129401a4042 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-08T18:54:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2018_AlbanyLeiteOssege.pdf: 2033924 bytes, checksum: cc036c793de3c77ef2606129401a4042 (MD5) Previous issue date: 2018-10-08 / O objetivo deste trabalho é propor a adoção do mapeamento genético preditivo como fator de promoção da saúde do trabalhador, bem como a respectiva segurança jurídica quanto a seu uso e critérios para tal. Essa segurança jurídica, sob a forma de lei, deve englobar, na perspectiva sistêmica, a prevenção dos efeitos decorrentes da referida adoção, como discriminação e confidencialidade dos resultados. O estudo tem como escopo o diálogo da Bioética na interface entre a Medicina do Trabalho e a Genética. A Bioética é vista como uma ponte que pode auxiliar a compreensão desta proposta de pesquisa, haja vista seu fundamento maior, a alteridade, e o decorrente princípio da dignidade, foco da Declaração Universal dos Direitos Humanos de 1948, da Declaração Universal sobre Bioética e Direitos Humanos e da Constituição da República Federativa do Brasil de 1988, constituírem os referentes comuns àquele diálogo. Nesse sentido, foram descritos o fundamento e os princípios da Bioética, caracterizados os avanços da Genética na perspectiva da Biologia e extensivos à Medicina do Trabalho, levantados marcos de organismos internacionais sobre o tema, bem como leis de países europeus e norteamericanos, investigando-se, no ordenamento jurídico nacional, conteúdos legais referentes às questões genéticas, incluindo projetos de lei. Sobre o mapeamento genético, especificamente, nenhum aparato jurídico foi encontrado, apesar do interesse geral que já se vem observando em relação à utilização dessa tecnologia. Encontra-se, então, justificada a proposta deste estudo. / The objective of this work is to propose the adoption of predictive genetic mapping as a factor to promote worker health, as well as the respective legal certainty regarding its use and criteria for this. This legal certainty, in the form of a law, must include, from a systemic perspective, the prevention of the effects arising from such adoption, such as discrimination and confidentiality of results. The study has as scope Bioethics dialogue in the interface between the Medicine of Work and Genetics. Bioethics is seen as a bridge that can help the understanding of this research proposal, given its greater foundation, alterity, and the ensuing principle of dignity, the focus of the Universal Declaration of Human Rights of 1948, Universal Declaration On Bioethics and Human Rights, and the Constitution of the Federative Republic of Brazil of 1988, are the common reference points for this dialogue. In this sense, the foundation and principles of Bioethics have been described, characterized by the advances of Genetics in the perspective of Biology and extensive to Occupational Medicine, as well as the frameworks of international organisms on the subject, as well as laws of European and North American countries, investigating legal content relating to genetic issues, including draft laws. Regarding genetic mapping, specifically, no legal apparatus was found, despite the general interest that has already been observed in relation to the use of this technology. The proposal of this study is therefore justified.

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-05-08T14:02:51Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 2237559 bytes, checksum: 9322a666704bab17201155acbf19c590 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-08T14:02:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 2237559 bytes, checksum: 9322a666704bab17201155acbf19c590 (MD5) Previous issue date: 2000-09-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Para caracterizar novas fontes de resistência à ferrugem, oito linhagens desenvolvidas pelo Departamento de Agricultura dos Estados Unidos foram inoculadas com quatro raças fisiológicas de Uromyces appendiculatus coletadas no Brasil. Os cultivares Ouro Negro e US Pinto 111 foram utilizados como padrões de resistência e suscetibilidade, respectivamente. As linhagens BelMiDak-RMR-12 e BelMiDak-RR-3 destacaram-se como as mais resistentes e o cultivar Ouro Negro apresentou um nível de resistência igual às melhores linhagens norte-americanas. Objetivando mapear genes relacionados à resistência do feijoeiro-comum à ferrugem, antracnose e mancha-angular, foram desenvolvidas diferentes populações segregantes (F 2 e linhas recombinantes endogâmicas - RIL's). As análises de segregação revelaram diferentes modos de herança da resistência a cada uma das raças fisiológicas utilizadas. Análises de ligação genética revelaram que diferentes genes de resistência à ferrugem e à antracnose estavam ligados entre si. Os genes de resistência à mancha-angular também foram mapeados juntos, porém em outro grupo de ligação. Foram identificados dois marcadores moleculares RAPD (OX11 630 e OF10 1050 ), flanqueando o bloco gênico que confere resistência à ferrugem e três (OBA16 669 , OBA16 583 e OAD9 3210 ) ligados ao bloco gênico que confere resistência à mancha-angular. Com relação a características quantitativas, foram estimados diferentes parâmetros genéticos, correlações fenotípicas, genotípicas e ambientais e efeitos diretos e indiretos de cada característica sobre a produção, mediante o uso da análise de trilha. Os caracteres "número médio de vagens por planta" e "número médio de sementes por vagem" apresentaram maiores correlações genotípicas com a produção por planta. O carácter "número médio de sementes por planta" apresentou o maior efeito direto sobre a produção por planta. Outro objetivo do trabalho foi o de comparar dois delineamentos experimentais para estimar diferentes parâmetros genéticos obtidos a partir da avaliação de 154 RIL's de feijoeiro-comum: um delineamento em blocos casualizados (DBC) e o outro usando um ensaio comparativo, no qual as linhagens foram representadas por parcelas únicas avaliadas juntamente com testemunhas intercalares (DTI). A média das características e a precisão experimental foi semelhante nos dois delineamentos. O DBC teve maior capacidade de detecção de variabilidade genética e maior acurácia que o DTI. Com base em diferentes características de produção, resistência a doenças, tipo de grão e hábito de crescimento, dez RIL's foram selecionadas e enviadas ao Ensaio Preliminar de Linhagens (EPL). As RIL's selecionadas trazem vantagens como a introdução de importantes genes de resistência em feijão com grão tipo carioca e bege e também o desenvolvimento de linhagens de feijão com grão preto produtivas, resistentes a doenças e com hábito de crescimento não prostado (IIb). Com base em 14 características de resistência a doenças, sete características morfológicas, 49 marcadores moleculares e oito características quantitativas, foi construído um mapa de ligação gênica e mapeado os locos de características quantitativas relacionadas ao ciclo e ao rendimento do feijoeiro-comum. Adotando um valor de LOD de 4,0 e uma freqüência máxima de recombinação de 0,40, 43 marcadores, que segregaram na proporção esperada (1:1) a P<0,05 foram mapeados em nove grupos de ligação, cobrindo uma distância de recombinação total de 247,8 cM. O grupo 1 apresentou maior número de marcadores, sendo o grupo onde estão concentrados todos os genes de resistência à ferrugem e à antracnose. Os resultados encontrados neste trabalho lançaram bases para o desenvolvimento de mapas específicos saturados e de utilidade em programas de melhoramento que visem à resistência a doenças e o aumento do rendimento do feijoeiro-comum. / Quantitative, morphological, molecular, and disease resistance were evaluated in common bean for breeding and genetic mapping purposes. To characterize new resistance sources to rust, eight lines developed at the United States Department of Agriculture were inoculated with four races of Uromyces appendiculatus collected in Brazil. Cultivars Ouro Negro and US Pinto 111 were used as resistance and susceptibility standards, respectively. Lines BelMiDak- RMR-12 and BelMiDak-RR-3 were the most resistant ones. Cultivar Ouro Negro presented a resistance level comparable to the most resistant american lines. To map genes related to the common bean resistance to rust, anthracnose and angular leaf spot, different segregating populations (F 2 and recombinant inbred lines - RILs) were developed. Segregation analyses revealed different modes for resistance inheritance to the three pathogens used. Genetic linkage analyses revealed that genes for rust and anthracnose, but not for angular leaf spot resistance, were linked in the same linkage group. Two random amplified polymorphic DNA markers (OX11 630 and OF10 1050 ) were identified flanking the gene block conferring resistance to rust. Three markers (OBA16 669 , OBA16 583 and OAD9 3210 ) were linked to the gene block conferring resistance to angular leaf spot. Different genetic parameters, phenotypic, genotypic and environmentalcorrelations, were estimated as well as the direct and indirect effect of each characteristic on yield using the path analysis. Mean number of pods and mean number of seeds per pod presented the highest genotypic correlation with yield per plant. The character mean number of seeds per plant present the highest direct effect on yield per plant. Another objective of the present work was to compare two experimental designs to estimated different genetic parameters obtained from the evaluation of 154 common bean RILs: a random block design (RBD) and a comparative design in which the lines were represented by unique parcels evaluated together with intercalar witnesses (IWD)). The averages of the characteristics and the experimental precision were similar in both types of design. RBD was better to detect genetic variability and was more accurate than IWD. Based on different yield related characters, disease resistance, grain type, and growth habit, ten RILs were selected to be evaluated in the Preliminary Line Assay. These RILs may lead to varieties with carioca or bege type seeds resistant to several diseases and to varieties with black seeds, resistant to diseases, productive and with non-prostrate growth habit (type IIb). Based on 14 disease resistance loci, seven morphological traits, and 49 molecular markers a genetic linkage map was built and eight quantitative trait loci related with cycle and yield were mapped. Using a LOD score of 4.0 and a recombination frequency of 0.40, 43 marcadores segregating 1:1 with a P<0.05 were mapped into nine linkage groups, covering a total recombination distance of 247.8 cM. Linkage group number 1 grouped the highest number of markers. mapped to this group. The resistance genes for rust and anthracnose The results obtained in this work are the basis for the development of specific saturated maps to be used in common bean breeding programs aiming at the disease resistance and yield. / Tese importada do Alexandria

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-05-11T18:28:19Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 602028 bytes, checksum: efe6a1e35c1ed71ce3c3f711672053d2 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-11T18:28:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 602028 bytes, checksum: efe6a1e35c1ed71ce3c3f711672053d2 (MD5) Previous issue date: 2002-08-12 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / O presente trabalho teve como objetivo o aumento do número de marcas no mapa de ligação da soja construído pelo programa de melhoramento da qualidade da soja do Bioagro/UFV e também a identificação de QTLs (Quantitative Trait Loci) associados à determinação do conteúdo de proteínas em sementes de soja. Para isso, foram acrescentados ao mapa original, marcadores do tipo RAPD e marcadores microssatélites não mapeados anteriormente. Foram utilizadas 118 linhagens recombinantes endogâmicas (RILs) obtidas do cruzamento entre a variedade norte- americana BARC 8 (genótipo com alto teor protéico) e a variedade brasileira Garimpo (genótipo com teor normal de proteínas). Foram testados inicialmente 1200 “primers” RAPD, dos quais 127 evidenciaram polimorfismo entre os progenitores, dos quais somente 65 mostraram polimorfismos na população de RILs segregando na proporção mendeliana esperada de 1:1, pelo teste do qui-quadrado. Foram obtidos 24 grupos de ligação pouco saturados, contendo 75 marcadores, além de 70 marcas não ligadas. Nas análises de regressão e mapeamento por intervalo composto para associação entre marcadores e a característica “teor de proteína”, foram identificados 11 marcadores e mapeados três QTLs, nos grupos de ligação MGL D2, MGL L e MGL C22 os quais explicam 7,8% e 8,1% e 7,4%, respectivamente, para as famílias cultivadas em Cascavel. Para as famílias cultivadas em Viçosa foram identificados nove marcadores e mapeado um QTL, no grupo de ligação MGL 3, que explica aproximadamente 16,7% da característica. Estudos posteriores deverão ser conduzidos, visando aumentar o grau de saturação do mapa. Isto poderá permitir a identificação de novos QTLs que determinem um maior porcentagem da expressão da característica. / The present work aimed at increasing the number of markers in the soybean linkage map built by the Bioagro/UFV breeding program for soybean quality. It also aimed at identifying QTLs (Quantitative Trait Loci) governing protein accumulation in the seed. RAPD molecular markers and microsatellites which had not been mapped before were added to the original map. One hundred and eighteen recombinant inbred lines (RILs) derived from a cross between the north american variety BARC-8 (with high protein content) and the Brazilian variety Garimpo (with normal protein content) were used. Initially 1,200 RAPD primers were tested. One hundred and twenty seven of them showed polymorphism between the progenitors and 65 of these showed polymorphism among the RILs. All 65 markers segregated according to the expected 1:1 ratio as indicated by the chi-square test. Twenty four linkage groups with a low saturation level (75 markers) were obtained. Seventy other markers were not mapped in the linkage groups. Regression analyses and composed interval mapping identified 11 markers and three QTLs associated with “protein content” were mapped. These QTLs were located in the linkage groups MGL D2, MGL L and MGL C22 and explained 7.8, 8.1 and 7.4% of variation of this trait, respectively in the lines grown in Cascavel (state of Paraná). For the lines grown in Viçosa (state of Minas Gerais) nine markers were idenfied and one QTL was mapped to linkage MGL 3, and it explained 16.7% of the trait variation. Further studies should be conducted to increase the saturation level of the map. This should allow the identification of new QTLs which might explain a higher percentage of the variation of the protein content in soybean seeds. / Dissertação importada do Alexandria

Submitted by Reginaldo Soares de Freitas (reginaldo.freitas@ufv.br) on 2016-09-23T17:25:39Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 712974 bytes, checksum: 2b6cc94c42dae05b9cc95ca1bdc6de6f (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-23T17:25:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 712974 bytes, checksum: 2b6cc94c42dae05b9cc95ca1bdc6de6f (MD5) Previous issue date: 1999-10-18 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Uma progênie de 82 indivíduos F2, obtida do cruzamento entre Scavina-6 e ICS-1, foi analisada utilizando marcadores moleculares. Por meio das técnicas de RAPD e AFLP, foram amplificados 196 fragmentos polimórficos, que foram distribuídos em 26 grupos de ligação. Estes marcadores cobriram uma distância de recombinação de 1.733 cM, com distância média entre dois marcadores adjacentes de 8,84 cM. Análises de regressão simples e múltipla e mapeamento por intervalo foram utilizados para detectar e mapear regiões genômicas associadas com a resistência à vassoura-de-bruxa. A proporção da variância fenotípica explicada por marcador variou entre 8,4%, para o loco iacacac.261, e 12,7%, para o loco sacgcat.78. Dos seis marcadores associados à resistência à vassoura-de-bruxa a 1% de probabilidade, os marcadores iAE06.950, saggcat.108 e iAB09.464 foram mantidos no modelo de regressão múltipla, utilizando o método de eliminação stepwise. Os três marcadores explicaram juntos 27,8% da variação fenotípica. Através do mapeamento por intervalo, foram identificadas associações significativas a 5% de probabilidade, nos grupos de ligação 01 e 11. No grupo de ligação 01 foram identificados três QTLs, flanqueados pelos marcadores iaagctc.65 - iBB12.1100, iAH18.850 - iBG09.580 e iAC01.475 - iAS19.970. O grupo 11 apresentou dois QTLs altamente significativos (P < 0,01) entre os marcadores saggcat.108 - sAV14.940 e sAV18.590 - sZ04.500. Os marcadores identificados pela análise de regressão múltipla também o foram pelo mapeamento por intervalo, com exceção do marcador iAB09.464, que não se encontra ligado no mapa de ligação construído no presente trabalho. / An F2 progeny composed by 82 individuals derived from a cross between Scavina-6 and ICS-1 was analyzed using molecular markers. RAPD and AFLP techniques amplified 196 polymorphic fragments distributed along 26 linkage groups. These markers covered a recombination distance of 1,733 cM, with an average of 8.84 cM between two linked markers. Simple and multiple regression analysis, and interval mapping were used to identify and to map genomic regions associated with witches’ broom resistance. The proportion of phenotypic variation explained by each marker varied from 8.4%, for iacacac.261 loci, to 12.7%, for sacgcat.78 loci. Out of the six markers associated with witches’ broom resistance at 1% of probability, only the markers iAE06.950, saggcat.108 and iAB09.464 were mantained on the multiple regression model using the stepwise elimination method. The three markers explained together 27.8% of the phenotypic variation. Interval mapping analysis detected significative associations in the linkage groups 01 and 11 at 5% of probability. In the linkage group 01 were identified three QTLs, flanked by the markers iaagctc.65 - iBB12.1100, iAH18.850 - iBG09.580 and iAC01.475 - iAS19.970. The linkage group 11 showed two QTLs highly significant (P < 0,01) between the markers saggcat.108 - sAV14.940 and sAV18.590 - sZ04.500. Markers identified by multiple regression analysis were also detected by interval mapping, except for the marker iAB09.464 that were not linked on the genetic map performed in this work.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:20:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2739.pdf: 371228 bytes, checksum: c62273cf2751279fd8df20ebbb145ad4 (MD5) Previous issue date: 2009-07-23 / Universidade Federal de Minas Gerais / Two genetic linkage maps were constructed referent to two full-sib families (G1 and G2) of the marine shrimp species Litopenaeus vannamei, and the integration of these maps was accomplished. The mapping was based on polymorphic markers derived from nine AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) primers. A total of 103 and 59 segregating polymorphic markers were used in the construction of the maps for families G1 and G2, respectively. The G1 family map consisted of 14 linkage groups, with estimated genome coverage of approximately 350 cM. The G2 map presented 4 linkage groups, with genome coverage of around 300 cM. The integration of the maps evidenced eight AFLP anchor markers in a same linkage group (LG1) in both families, to which 66 markers were allocated, leading to a well saturated linkage group, with estimated genome coverage of 874.16 cM. / Dois mapas genéticos de ligação foram construídos referentes a duas famílias de irmãos completos (G1 e G2) da espécie de camarão marinho Litopenaeus vannamei e foi realizada a integração desses mapas. O mapeamento foi baseado em marcadores polimórficos derivados de nove primers AFLP (Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos Amplificados). Um total de 103 e 59 marcadores polimórficos segregantes foram utilizados respectivamente para a construção dos mapas das famílias G1 e G2. O mapa da família G1 consistiu de 14 grupos de ligação, com cobertura estimada do genoma de aproximadamente 350 cM. O mapa da G2 apresentou 4 grupos de ligação, com cobertura do genoma de aproximadamente 300 cM. A integração dos mapas evidenciou 8 marcadores âncoras AFLP em um mesmo grupo de ligação (GL1) em ambas as famílias, no qual foram alocados 66 marcadores, o que conduz um grupo de ligação bem saturado, com estimativa de cobertura do genoma de 874,16 cM.

Apesar do destaque do setor citrícola paulista e brasileiro, existe uma séria vulnerabilidade para o cultivo da laranja, que está pautada no uso de poucas variedades comerciais. A instalação de programas de melhoramento de laranjeiras com uso de cruzamentos controlados é dificultada principalmente pelos problemas de poliembrionia nas sementes e pela presença de ciclo juvenil longo nas plantas, o que ocasiona a dificuldade em obter plantas híbridas via cruzamentos controlados e o tempo muito longo para a conclusão de um ciclo de recombinação e seleção. O objetivo deste estudo foi a construção de um mapa de ligação utilizando uma população de 144 híbridos oriunda do cruzamento entre a laranjeira Tobias (CN 1392 e CN 1393), que apresenta ciclo juvenil curto, e laranjeira Pêra-de-Abril, variedade com sementes monoembriônicas. O mapa de ligação foi construído com base em marcadores moleculares SSR e TRAP através de dois softwares (JoinMap e Onemap). O mapa genético construído pelo JoinMap conteve 85 (61%) marcas dispostas em 13 grupos de ligação, totalizando 634 cM, com distância entre os marcadores adjacentes variando de 0 a 29 cM. Os tamanhos individuais dos grupos de ligação variaram de 8 a 85 cM e um total de 55 (39%) marcadores não se ligou ao mapa. Com o software OneMap 87 (62%) marcadores se ligaram em 16 grupos de ligação, totalizando 1.100 cM, com distância entre marcadores adjacentes variando de 0 a 36 cM. Os tamanhos individuais dos grupos de ligação variaram de 8 a 205 cM. Um total de 53 (38%) marcadores não se ligaram no mapa. A marca que constitui o caráter fenotípico de interesse florescimento precoce foi incluída no mapa quando utilizado o software OneMap. Houve similaridade entre os mapas de ligação de híbridos intraespecíficos de laranja doce construídos com os aplicativos JoinMap e OneMap. A distinção encontrada ocorreu, principalmente, devido aos marcadores com segregação distorcida / Despite the prominence of the citrus sector in São Paulo and Brazil, there is a serious vulnerability for the cultivation of orange, which is guided by the use of a few commercial varieties. Orange breeding programs that make use of controlled breeding are hampered mainly by the problems of polyembryony and the presence of long juvenile cycle, which impair the obtainment of hybrid plants through controlled crossings as well as taking a long time for the conclusion of a cycle of recombination and selection. The goal of this study was the construction of a linkage map using a population of 144 hybrids from crosses between Tobias sweet orange (CN 1392 and CN 1393), which present short juvenile cycle, and Pêra-de-Abril sweet orange, variety with monoembryonic seeds. The linkage map was constructed based on molecular markers SSR and TRAP using two softwares (JoinMap and Onemap). The genetic map obtained by JoinMap showed 85 (61%) markers arranged in 13 linkage groups totalizing 634cM, with the distance between adjacent markers ranging from 0 to 29 cM. The sizes of individual linkage groups ranged from 8-85 cM and a total of 55 (39%) markers could not be linked to the map. With the software OneMap 87 (62%) markers were linked in 16 linkage groups, totalizing 1.100 cM, with the distances between adjacent markers ranging from 0 to 36 cM. The sizes of individual linkage groups ranged from 8-205 cM. A total of 53 (38%) markers could not be linked on the map. The mark related to flowering, which is the phenotypic character of interest, was found using the software OneMap. There was similarity between the linkage maps of intraspecific hybrids of sweet orange built with JoinMap and OneMap softwares. The distinction found was mainly due to the markers with segregation distortion

Made available in DSpace on 2016-06-02T18:55:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5555.pdf: 2434557 bytes, checksum: 1a0b2ae50c4811a79be877e26b6a2d1a (MD5) Previous issue date: 2013-08-29 / Brazil is the largest producer of sweet orange, but the productivity is not the highest due to disease problems. A major problem is the Citrus Variegated Chlorosis (CVC) caused by the bacterium Xylella fastidiosa, which promotes obstruction of the xylem, causing physiological disorders in plant and in advanced cases, affecting fruits, leading to production losses. In this study, hybrids obtained from controlled crosses between Murcott tangor [Citrus reticulata Blanco x Citrus sinensis (L.) Osbeck] and Pera sweet orange [Citrus sinensis (L.) Osbeck] were evaluated by analysis of symptoms, diagnosis through conventional and real time PCR (Polymerase Chain Reaction) , showing seven resistant hybrids, twenty-four tolerant hybrids and six susceptible hybrids. The expressions of thirteen genes [NBS-LRR - RGH1, Abscisic Acid (ABA), Thaumatin, Chitinase, Xa21 Kinase, Kinase CHRK1, Isoflavone Synthase, Protein Defense-Related Resistance - DRRP, No Product Set - SPD, Isoflavone Reductase, HCr2-0A, Ankyrin, Glutathione GST-22 associated with resistance were evaluated, and it was possible to relate the resistance to X. fastidiosa with gene expression. QTL (Quantitative Trait Loci) were mapped through the quantification of symptoms and bacterial concentration and expression QTL (eQTL) of genes were carried out with the evaluation of thirty-seven hybrids. / O Brasil é o maior produtor mundial de laranja, mas não apresenta maior produtividade devido a problemas fitossanitários. Um dos principais problemas é a Clorose Variegada dos Citros (CVC) causada pela bactéria Xylella fastidiosa, que promove a obstrução do xilema, causando desordens fisiológicas na planta e em casos avançados, afetando os frutos. A CVC acomete as variedades de Citrus sinensis (L.) Osbeck, conhecidas como laranjas-doce, sobre diferentes porta-enxertos, todavia não são encontrados sintomas em tangerinas e híbridos comerciais. Neste estudo, os híbridos obtidos a partir de cruzamentos controlados entre tangor Murcott [Citrus reticulata Blanco x Citrus sinensis (L.) Osbeck] com laranja Pera [Citrus sinensis (L.) Osbeck] foram avaliados através da análise dos sintomas, o diagnóstico por meio de PCR (Polymerase Chain Reaction) convencional e em tempo real, mostrando sete híbridos resistentes, vinte e quatro híbridos tolerantes e seis híbridos suscetíveis. As análises de expressões dos genes (NBS-LRR RGH1, Ácido Abscísico, Taumatina, Quitinase, Quinase Xa21, Quinase CHRK1, Isoflavone Sintase, Proteína de Defesa Relacionada com Resistência - PDRR, Sem Produto Definido - SPD, Isoflavona Redutase, HCr2- 0A, Anquirina e GST22) possibilitaram entender a relação entre a resistência a X. fastidiosa e a expressão gênica. Foram mapeados QTLs (Quantitative Trait Loci) através da quantificação de sintomas, concentração de bactérias. Baseados em um conjunto de resultados, foram detectados eQTLS (QTLs de expressão) de genes avaliados em trinta e sete híbridos.

Uma população experimental F2 foi desenvolvida a partir do cruzamento de sete machos de uma linhagem não endogâmica de frangos de corte (TT), com sete fêmeas de uma linhagem não endogâmica de postura (CC), gerando vinte famílias F1 TC, com aproximadamente 100 progênies F2 cada obtidas em 17 incubações. Foram obtidos dados fenotípicos para vinte e oito características de desempenho e qualidade da carcaça em 2063 aves F2. As aves F1 TC foram genotipadas para 30 marcadores microssatélites posicionados nos cromossomos 3 e 5 para determinar o grau de informação dos marcadores. Os marcadores informativos foram empregados na genotipagem seletiva das aves F2 que apresentaram valores fenotípicos extremos (4,5 % superiores e 4,5 % inferiores), dentro de cada uma das 20 famílias, para a característica peso vivo aos 42 dias de idade ajustado (PV42aj). Os genótipos obtidos foram comparados através do teste de qui-quadrado. Foram encontradas seis regiões no cromossomo 3 e três regiões no cromossomos 5 com marcadores apresentando ligaçãio sugestiva (P < 0,10) com QTL para PV42aj. Foram selecionadas seis famílias mais informativas para a maioria dos marcadores significativos, e 90 progênies F2 de cada família (n=540) foram genotipadas. Os genótipos foram empregados para construção de mapas de ligação específicos para os cromossomos. Os fenótipos ajustados para efeitos fixos, os mapas de ligação e os genótipos foram empregados para mapeamento de QTL por análise de regressão, utilizando o programa QTL Express. Foram encontrados no cromossomo 3 10 QTL siginificativos para peso corporal aos 35, 41 e 42 dias de idade, para ganhos de peso do nascimento aos 35, 41 e 42 dias de idade, para peso de asas e coxas com sobrecoxas, e para peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura. Foram observados um QTL no cromossomo 3 com ligação sugestiva para peso de pés, e três QTL no cromossomo 5 para consumo de ração, peso do coração, peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura abdominal. Não houve interações significativas do QTL com efeito de família ou sexo. Os QTL significativos para peso de gordura abdominal e porcentagem de gordura abdominal apresentaram forte efeito de imprinting gamético. Os efeitos dos QTL foram na sua maioria aditivos, com o alelo originado da linhagem de corte aumentando o valor para a característica. Características de carcaça apresentaram efeito aditivo negativo, indicando que os alelos provenientes da linhagem de postura diminuíram o valor dessas características. A população experimental foi adequada para o mapeamento de QTL significativos para características de desempenho e carcaça no cromossomo 3, e QTL sugestivos para características de carcaça no cromossomo 3 e características de desempenho e carcaça no cromossomo 5. / An F2 chicken population was established from a cross of a broiler-sire line (TT) and an egg laying line (CC). This population was used for detecting and mapping quantitative trait loci (QTL). Over 2000 F2 TC offspring from 17 hatches were reared to slaughter at 6 wk of age. Twenty-eight performance and carcass traits were measured. The DNA were extracted from blood samples and informativeness of 50 selected microsatellite markers along chromosomes 3 and 5 were obtained in F1s. Data of 2063 individuals from 20 families were used to chosen offspring with high and low phenotypes for BW42, for selective genotyping. Twenty markers were used in the complete genotyping of 566 individuals from 6 families most informative. Interval mapping QTL analyses were carried out by regression method, using QTL Express software. Significant QTL at the genome were mapped on chromosome 3 for body weigh at 35, 41 and 42 days, gain between birth and 35, 41 and 42 days, abdominal fat weight, abdominal fat percentage, weight of wings and weight of thighs. Suggestive QTL were identified for weight of feet on chromosome 3 and for abdominal fat weight, abdominal fat percentage, heart weight and feed consumption on chromosome 5. Significant QTL for abdominal fat weight and abdominal fat percentage showed strong imprinting effect. There was no evidence for interactions of the QTL with sex and family, or for two QTL on the same chromosome for any of the traits. Genetic effects were generally additive, with the broiler alleles increasing performance traits. Additive effects were negative for carcass traits, indicating that the layer line decreased these traits. Experimental population was adequate to mapping significant QTL for performance and carcass traits on chromosome 3, and suggestive QTL for carcass traits on chromosome 3 and for performance and carcass traits on chromosome 5.