Objetivo: Determinar a correlação entre os níveis de PSA, escore Gleason e a estimativa de volume tumoral em fragmentos de biópsia de próstata em pacientes portadores de CaP. Material e Métodos: No período de 26 de abril a 15 de setembro de 2000 foram avaliados 64 pacientes submetidos à dosagem do PSA sérico e com biópsia transretal da próstata compatível com carcinoma. Os fragmentos biopsiados foram analisados quanto ao diagnóstico anatomo-patológico, graduação histológica pelo sistema Gleason e estimativa de volume tumoral através da determinação da proporção de carcinoma nos fragmentos obtidos na biópsia e medida do maior eixo tumoral. Resultados: Este estudo demonstrou a associação positiva entre estimativa de volume tumoral e níveis séricos de PSA. Entre as medidas de volume tumoral a correlação foi de maior magnitude quando se considera a proporção objetiva de carcinoma na amostra. Em relação ao escore Gleason, foi demonstrada associação significativa com níveis séricos de PSA (p<0,01) e com as medidas de volume tumoral (p<0,05). Conclusão:Existe correlação entre níveis séricos de PSA, escore Gleason e estimativa de volume tumoral em fragmentos de biópsia da próstata de pacientes com adenocarcinoma da próstata, porém o impacto dessa associação na determinação prognóstica desses pacientes permanece indeterminada. / Purpose: To determine the correlation between serum prostate specific antigen (PSA) levels, Gleason score and tumor volume in prostate needle biopsy cores in patients with prostate cancer. Materials and Methods: A total of 64 patients who underwent prostate biopsy between april 26th and September 15th 2000 had the histologic diagnosis of prostate cancer. Prostate needle biopsy specimens where examined for histologic diagnosis, Gleason score and tumor volume measure through the determination of the cancer ratio in the biopsy cores and by the linear measurement of the biggest tumor axle . Serum PSA levels obtained previously to the biopsy were also determined. Results: We found a positive correlation between tumor volume estimative and PSA serum levels. Considering the tumor volume measures, the cancer ratio in the biopsy cores was the independt measure wich had the strongest correlation. Considering Gleason score, a significant association with PSA serum levels was demonstrated (p<0,01) as well when associated to tumor volume measures, Gleason (p<0,05). Conclusions: There is correlation between PSA serum levels, Gleason score and tumor volume measures in prostate needle biopsy cores in men with prostate cancer, however the impact of this association in the prognostic determination of these patients remains unclear.

Objetivo: Determinar a correlação entre os níveis de PSA, escore Gleason e a estimativa de volume tumoral em fragmentos de biópsia de próstata em pacientes portadores de CaP. Material e Métodos: No período de 26 de abril a 15 de setembro de 2000 foram avaliados 64 pacientes submetidos à dosagem do PSA sérico e com biópsia transretal da próstata compatível com carcinoma. Os fragmentos biopsiados foram analisados quanto ao diagnóstico anatomo-patológico, graduação histológica pelo sistema Gleason e estimativa de volume tumoral através da determinação da proporção de carcinoma nos fragmentos obtidos na biópsia e medida do maior eixo tumoral. Resultados: Este estudo demonstrou a associação positiva entre estimativa de volume tumoral e níveis séricos de PSA. Entre as medidas de volume tumoral a correlação foi de maior magnitude quando se considera a proporção objetiva de carcinoma na amostra. Em relação ao escore Gleason, foi demonstrada associação significativa com níveis séricos de PSA (p<0,01) e com as medidas de volume tumoral (p<0,05). Conclusão:Existe correlação entre níveis séricos de PSA, escore Gleason e estimativa de volume tumoral em fragmentos de biópsia da próstata de pacientes com adenocarcinoma da próstata, porém o impacto dessa associação na determinação prognóstica desses pacientes permanece indeterminada. / Purpose: To determine the correlation between serum prostate specific antigen (PSA) levels, Gleason score and tumor volume in prostate needle biopsy cores in patients with prostate cancer. Materials and Methods: A total of 64 patients who underwent prostate biopsy between april 26th and September 15th 2000 had the histologic diagnosis of prostate cancer. Prostate needle biopsy specimens where examined for histologic diagnosis, Gleason score and tumor volume measure through the determination of the cancer ratio in the biopsy cores and by the linear measurement of the biggest tumor axle . Serum PSA levels obtained previously to the biopsy were also determined. Results: We found a positive correlation between tumor volume estimative and PSA serum levels. Considering the tumor volume measures, the cancer ratio in the biopsy cores was the independt measure wich had the strongest correlation. Considering Gleason score, a significant association with PSA serum levels was demonstrated (p<0,01) as well when associated to tumor volume measures, Gleason (p<0,05). Conclusions: There is correlation between PSA serum levels, Gleason score and tumor volume measures in prostate needle biopsy cores in men with prostate cancer, however the impact of this association in the prognostic determination of these patients remains unclear.

A cintilografia do miocárdio com radioisótopos e associada à administração de vasodilatadores coronários, é método estabelecido para o diagnóstico e estratificação de risco da coronariopatia aterosclerótica obstrutiva, utilizando a angiografia coronária como padrão. As capacidades diagnóstica e prognóstica ótimas são habitualmente obtidas na presença de lesões graves, sendo que para para graus menores de obstrução, de caracterização mais difícil pela própria angiografia coronária, observa-se menor acurácia da prova cintilográfica. Para testar a hipótese de que a cintilografia com adenosina correlaciona-se com os diâmetros e áreas da luz arterial, estabelecidos pela angiografia coronária quantitativa (ACQ) e o ultra-som intracoronário (UIC), avaliando a repercussão funcional das lesões, optamos por avaliar o método em portadores de doença arterial coronária caracterizada como de difícil manejo dentro do processo de decisão clínica. Desta forma, submetemos 70 pacientes (P) consecutivos à cintilografia do miocárdio com 99mTc-MIBI associada à injeção de adenosina, com média de idades de 60,6 anos, sendo 55,7% do sexo masculino, excluindo-se aqueles com angina instável, infarto do miocárdio de evolução recente, bloqueio do ramo esquerdo e outras condições inerentes à realização da prova farmacológica. Estabelecemos como objetivos: 1) a associação dos resultados da prova com as variáveis obtidas da ACQ e UIC; 2) a determinação da acurácia da prova, definida em relação a valores de estenose porcentual do diâmetro da luz, iguais a 50% e obtidos à análise visual da angiografia (%E) e ACQ (%Est); do diâmetro mínimo da luz (DML) e da área mínima da luz (AML) no local de maior estreitamento, iguais a 1,5 mm e 4 mm2 respectivamente, obtidos à ACQ e ao UIC; e da área porcentual de obstrução (AO%), igual a 70%, ao UIC; 3) avaliar a segurança do método pela análise das respostas clínicas, hemodinâmicas e eletrocardiográficas (ECG) ao estímulo farmacológico. A angiografia de admissão evidenciou 105 lesões obstrutivas nos 70 P, com doença em um, dois e três ou mais vasos em 43 P (61,4%), 20 P (28,6%) e 7 P (10%) respectivamente, e envolvimento predominante da artéria descendente anterior. As médias dos valores de %E foram de 49,94% (DP 12,69) e de %Est de 44,20% (DP 10,37), com boa correlação entre os dois métodos (r=0,79). Os resultados da cintilografia foram expressos como variáveis dicotômicas, definindo provas normais e alteradas ou normais e isquêmicas, sendo então associados às médias das variáveis da angiografia e do UIC. Os achados de qualquer alteração da captação às imagens cintilográficas, de hipocaptação sugestiva de isquemia e de alterações do espessamento correlacionaram-se à maior AO% ao UIC. Adicionalmente, as respostas clínicas, do ECG e o resultado das imagens de perfusão foram considerados em conjunto, criando-se uma variável dicotômica para, da mesma forma, traduzir provas normais e alteradas ou isquêmicas. A presença de isquemia, avaliada pela análise global da prova, associou-se a menores DML e AML à ACQ e ao UIC: DML isquêmico x normal pela ACQ= 1,49 mm (DP 0,34) x 1,71 mm, (DP 0,49), p < 0,05; DML isquêmico x normal pelo UIC= 1,63 mm (DP 0,38) x 1,97 mm (DP 0,50), p < 0,05; AML isquêmica x normal pela ACQ= 3,74 mm2 (DP 1,78) x 5,00 mm2 (DP 2,65), p<0,05; e AML isquêmica x normal pelo UIC= 2,74 mm2 (DP 1,38) x 4,01 mm2 (DP 1,79), p < 0,05). A acurácia da prova, expressa pela sensibilidade (S), especificidade (E), valores preditivos positivo (VPP) e negativo (VPN) foi calculada em relação aos valores de corte estabelecidos das variáveis quantitativas. As respostas do ECG, discriminantes em relação à E%, mostraram S=37% e E=77%. As alterações da captação consideradas isquêmicas e associadas à AO% ao UIC evidenciaram S=75%; E=64%; VPP=43% e VPN=88%. Os resultados globais da prova que se mostraram discriminantes, apresentaram os seguintes índices: Método Variável S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) ACQ DML 78 44 51 73 ACQ AML 71 43 65 50 UIC DML 93 39 50 90 UIC AML 83 56 86 50 Conclusões: Para a população estudada, a cintilografia com 99mTc-MIBI e injeção de adenosina correlaciona-se à AO% ao UIC, considerando-se as imagens de perfusão e de espessamento ventricular. Na avaliação dos resultados globais, caracterizados a partir da adição dos dados do ECG e das manifestações clínicas durante a injeção de adenosina às imagens, observa-se associação com os diâmetros e as áreas da luz nos locais de maior obstrução, obtidos à ACQ e ao UIC. Adicionalmente, pela análise das respostas clínicas, ECG e hemodinâmicas, o método mostrou-se seguro e factível / Radionuclide myocardial perfusion imaging (MPI) with 99mTechnetium - MIBI in combination with pharmacological vasodilation is used to detect ischemia and for the risk stratification of obstructive coronary artery disease (CAD), employing coronary angiography as gold standard. The best accuracy is found in presence of high-grade coronary stenosis, limited when less severity is seen. To test the hyphotesis that adenosine SPECT MPI correlates with coronary lesion lumen diameter and area dimensions by quantitative coronary angiography (QCA) and intravascular ultrasound (IVUS), evaluating the functional significance of coronary stenosis, we intent to test the method in patients (P) with known coronary disease. Seventy consecutive P (55,7% male, mean age 60,6) were referred to adenosine SPECT 99mTc-MIBI. Were excluded those one with unstable angina, recent myocardial infarction, left bundle branch block, and any other conditions that makes the pharmacological stress impossible. The objectives were: 1) to establish the association between the clinical, EKG and scintigraphic findings with the QCA and IVUS variables; 2) to determine the accuracy of the test, based upon defined discriminant values of 50% luminal diameter narrowing by visual analysis of coronary angiography and QCA; minimum luminal diameter (MLD) and minimum luminal area (MLA) of 1,5 mm and 4 mm2 respectively, derived from QCA and IVUS and luminal percent area stenosis (AS%) of 70% by IVUS; 3) to determine the safety and feasibility of the method, throughout clinical, hemodinamic and electrocardiographic (EKG) responses to pharmacological vasodilation. The coronary angiography revealed 105 native artery lesions in 70 P, with one, two and multivessel disease in 43 p (61,4%), 20 p (28,6%) and 7 p (10%) respectively. Left anterior descending artery disease was present in 58%, 70% and 86% of the patients, respectively. Mean percent diameter stenosis values were 49,94% (SD 12,69) by visual analysis of angiography and 44,20% (SD 10,37) by QCA. Myocardial scintigraphy findings were defined as dicotomic variables categorized as normal x abnormal uptake or normal x reversible uptake; these findings were associated with visual, QCA and IVUS variables through mean comparison (t test). Chest pain during adenosine infusion was not related with greater stenosis severity, but ischemic EKG abnormalities were associated with different mean values when percent diameter stenosis derived from visual analysis was compared (p < 0,05). Therefore, any myocardial uptake abnormality, reversible uptake or any tickening abnormalities were correlated with AS% by IVUS (p< 0,05). Finally, the clinical, electrocardiographic and scintigraphic findings were considered together and categorized into global abnormal x normal response or global ischemic x normal response. Global ischemic response was associated to smaller mean values of MLD and MLA by QCA and IVUS: ischemic x normal MLD by QCA = 1,49 ± 0,34 mm x 1,71 ± 0,49 mm, p< 0,05; ischemic x normal MLD by IVUS = 1,63 ± 0,38 mm x 1,97 ± 0,50 mm, p<0,05; ischemic x normal MLA by QCA = 3,74 ± 1,78 mm2 x 5,00 ± 2,65 mm2, p<0,05; and ischemic x normal MLA by IVUS = 2,74 ± 1,38 mm2 x 4,01 ± 1,79 mm2, p<0,05). Sensitivity (S), Specificity (Sp), Predictive positive (PPV) and negative values (PNV) were calculated based upon discriminate values from visual, QCA and IVUS. The EKG response, related to percent diameter luminal stenosis by visual analysis of angiography showed S=37% and Sp=77%. Reversible uptake had S=75%; Sp=64%; PPV=43% and PNV=88%. The global ischemic findings that were discriminant are described bellow: Method Variable S (%) Sp (%) PPV (%) PNV (%) QCA DML 78 44 51 73 QCA AML 71 43 65 50 IVUS DML 93 39 50 90 IVUS AML 83 56 86 50 Considering the studied population with known coronary artery disease, perfusion and thickening adenosine SPECT results are associated with AS% by IVUS. When Clinical, EKG and scintigraphic findings are considered together as a dicotomic variable (ischemia x normal), correlation is observed between MLD and MLA by QCA and IVUS. Also, the method is considered feasible and safe, when clinical, hemodinamic and EKG abnormalities are evaluated

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:44:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4424.pdf: 3403066 bytes, checksum: f087263c947ca144c3a479d9713801bb (MD5) Previous issue date: 2012-08-10 / Financiadora de Estudos e Projetos / The language is considered the first form of socialization of the child, and, in most cases, is done explicitly by parents through verbal instructions during daily activities. Thus, the child has access, even before learning to speak, the values, beliefs and rules, by contacting the concepts of their culture. However, some children experience serious difficulties in the acquisition and development of it. The Specific Language Impairment (SLI) is a change that has piqued the interest of many researchers due to its particularity, which refers to the great difficulty in developing language skills in the absence of auditory impairments, motor, mental retardation, neurological damage, comprehensive developmental disorders, acquired brain insults, restricted social interaction, behavioral disturbances, and emotional significance. The present study aimed to: a) assess the effects of an HSC program for a group of children with Specific Language Impairment (SLI), b) analyze the performance of each participant in this program, as indicators obtained preoperatively and post-intervention and c) to verify positive change reliable components Communicative Social Skills group and individually. Participants were eight children, between seven and nine years and eleven months of chronological age, both genders, with SLI. Data collection was divided into five phases: Preliminary - Contact those responsible; Phase I - Evaluation pre-intervention; Phase II - Planning and implementation of the intervention program; Phase III - Evaluation postintervention; Phase IV - Guidance and evaluating judges. Statistical analysis was based on the JT method, which aims to evaluate the pre-and post-intervention participants as a group and individually. The results suggested: reliable positive changes in the components of verbal and nonverbal content, but not reliably positive change was observed in verbal form. As the evaluation of the family QAP, P1, P2, P6 and P7 were participants more positively evaluated. While the evaluation of DC, the best participants were evaluated P3, P4, P5 and P8. It discusses the contributions of the study in terms of knowledge produced from steps taken, decisions and challenges of research and the 6 importance of investment in research in the area, involving the construction, adaptation and improvement of assessment tools for HSC DEL. / A linguagem é considerada a primeira forma de socialização da criança, e, na maioria das vezes, é efetuada explicitamente pelos pais por meio de instruções verbais durante atividades diárias. Dessa forma, a criança tem acesso, antes mesmo de aprender a falar, a valores, crenças e regras, entrando em contato com os conceitos de sua cultura. No entanto, algumas crianças experienciam sérias dificuldades da aquisição e desenvolvimento da mesma. O Distúrbio Específico de Linguagem (DEL) é uma alteração que tem despertado o interesse de muitos pesquisadores em decorrência de sua particularidade, que se refere à grande dificuldade em desenvolver as habilidades linguísticas na ausência de comprometimentos auditivos, motores, deficiência mental, danos neurológicos, distúrbios abrangentes do desenvolvimento, insultos cerebrais adquiridos, interação social restrita, distúrbio do comportamento e emocionais significativos. O presente estudo teve como objetivos: a) Verificar os efeitos de um programa de HSC para um grupo de crianças com Distúrbio Específico de Linguagem (DEL); b) analisar o desempenho de cada um dos participantes desse programa, conforme indicadores obtidos no pré e pós-intervenção e c) verificar mudança positiva confiável dos componentes de Habilidades Sociais Comunicativas do grupo e individualmente. Participaram desse estudo oito crianças, entre sete e nove anos e onze meses de idade cronológica, ambos os gêneros, com diagnóstico de DEL. A coleta de dados foi dividida em cinco fases: Fase Preliminar Contato com os responsáveis; Fase 3 I Avaliação pré-intervenção; Fase II Planejamento e aplicação do programa de intervenção; Fase III Avaliação pós-intervenção; Fase IV Orientação e avaliação dos juízes. A análise estatística baseou-se no método JT, que tem como objetivo avaliar o pré e pós-intervenção dos participantes enquanto grupo e individualmente. Os resultados sugeriram: mudanças positivas confiáveis nos componentes verbais de conteúdo e não verbais, porém, a mudança positiva confiável não foi observada nos verbais de forma. Conforme a avaliação dos familiares no QAP, P1, P2, P6 e P7 foram os participantes mais positivamente avaliados. Enquanto que na avaliação do CC, os participantes melhor avaliados foram P3, P4, P5 e P8. Discute-se as contribuições do estudo em termos de conhecimento produzido, a partir das etapas percorridas, decisões e desafios da pesquisa e a importância de investimento em pesquisas na área, envolvendo a construção, adaptação e aprimoramento de instrumentos de avaliação de HSC para DEL.

A cintilografia do miocárdio com radioisótopos e associada à administração de vasodilatadores coronários, é método estabelecido para o diagnóstico e estratificação de risco da coronariopatia aterosclerótica obstrutiva, utilizando a angiografia coronária como padrão. As capacidades diagnóstica e prognóstica ótimas são habitualmente obtidas na presença de lesões graves, sendo que para para graus menores de obstrução, de caracterização mais difícil pela própria angiografia coronária, observa-se menor acurácia da prova cintilográfica. Para testar a hipótese de que a cintilografia com adenosina correlaciona-se com os diâmetros e áreas da luz arterial, estabelecidos pela angiografia coronária quantitativa (ACQ) e o ultra-som intracoronário (UIC), avaliando a repercussão funcional das lesões, optamos por avaliar o método em portadores de doença arterial coronária caracterizada como de difícil manejo dentro do processo de decisão clínica. Desta forma, submetemos 70 pacientes (P) consecutivos à cintilografia do miocárdio com 99mTc-MIBI associada à injeção de adenosina, com média de idades de 60,6 anos, sendo 55,7% do sexo masculino, excluindo-se aqueles com angina instável, infarto do miocárdio de evolução recente, bloqueio do ramo esquerdo e outras condições inerentes à realização da prova farmacológica. Estabelecemos como objetivos: 1) a associação dos resultados da prova com as variáveis obtidas da ACQ e UIC; 2) a determinação da acurácia da prova, definida em relação a valores de estenose porcentual do diâmetro da luz, iguais a 50% e obtidos à análise visual da angiografia (%E) e ACQ (%Est); do diâmetro mínimo da luz (DML) e da área mínima da luz (AML) no local de maior estreitamento, iguais a 1,5 mm e 4 mm2 respectivamente, obtidos à ACQ e ao UIC; e da área porcentual de obstrução (AO%), igual a 70%, ao UIC; 3) avaliar a segurança do método pela análise das respostas clínicas, hemodinâmicas e eletrocardiográficas (ECG) ao estímulo farmacológico. A angiografia de admissão evidenciou 105 lesões obstrutivas nos 70 P, com doença em um, dois e três ou mais vasos em 43 P (61,4%), 20 P (28,6%) e 7 P (10%) respectivamente, e envolvimento predominante da artéria descendente anterior. As médias dos valores de %E foram de 49,94% (DP 12,69) e de %Est de 44,20% (DP 10,37), com boa correlação entre os dois métodos (r=0,79). Os resultados da cintilografia foram expressos como variáveis dicotômicas, definindo provas normais e alteradas ou normais e isquêmicas, sendo então associados às médias das variáveis da angiografia e do UIC. Os achados de qualquer alteração da captação às imagens cintilográficas, de hipocaptação sugestiva de isquemia e de alterações do espessamento correlacionaram-se à maior AO% ao UIC. Adicionalmente, as respostas clínicas, do ECG e o resultado das imagens de perfusão foram considerados em conjunto, criando-se uma variável dicotômica para, da mesma forma, traduzir provas normais e alteradas ou isquêmicas. A presença de isquemia, avaliada pela análise global da prova, associou-se a menores DML e AML à ACQ e ao UIC: DML isquêmico x normal pela ACQ= 1,49 mm (DP 0,34) x 1,71 mm, (DP 0,49), p < 0,05; DML isquêmico x normal pelo UIC= 1,63 mm (DP 0,38) x 1,97 mm (DP 0,50), p < 0,05; AML isquêmica x normal pela ACQ= 3,74 mm2 (DP 1,78) x 5,00 mm2 (DP 2,65), p<0,05; e AML isquêmica x normal pelo UIC= 2,74 mm2 (DP 1,38) x 4,01 mm2 (DP 1,79), p < 0,05). A acurácia da prova, expressa pela sensibilidade (S), especificidade (E), valores preditivos positivo (VPP) e negativo (VPN) foi calculada em relação aos valores de corte estabelecidos das variáveis quantitativas. As respostas do ECG, discriminantes em relação à E%, mostraram S=37% e E=77%. As alterações da captação consideradas isquêmicas e associadas à AO% ao UIC evidenciaram S=75%; E=64%; VPP=43% e VPN=88%. Os resultados globais da prova que se mostraram discriminantes, apresentaram os seguintes índices: Método Variável S (%) E (%) VPP (%) VPN (%) ACQ DML 78 44 51 73 ACQ AML 71 43 65 50 UIC DML 93 39 50 90 UIC AML 83 56 86 50 Conclusões: Para a população estudada, a cintilografia com 99mTc-MIBI e injeção de adenosina correlaciona-se à AO% ao UIC, considerando-se as imagens de perfusão e de espessamento ventricular. Na avaliação dos resultados globais, caracterizados a partir da adição dos dados do ECG e das manifestações clínicas durante a injeção de adenosina às imagens, observa-se associação com os diâmetros e as áreas da luz nos locais de maior obstrução, obtidos à ACQ e ao UIC. Adicionalmente, pela análise das respostas clínicas, ECG e hemodinâmicas, o método mostrou-se seguro e factível / Radionuclide myocardial perfusion imaging (MPI) with 99mTechnetium - MIBI in combination with pharmacological vasodilation is used to detect ischemia and for the risk stratification of obstructive coronary artery disease (CAD), employing coronary angiography as gold standard. The best accuracy is found in presence of high-grade coronary stenosis, limited when less severity is seen. To test the hyphotesis that adenosine SPECT MPI correlates with coronary lesion lumen diameter and area dimensions by quantitative coronary angiography (QCA) and intravascular ultrasound (IVUS), evaluating the functional significance of coronary stenosis, we intent to test the method in patients (P) with known coronary disease. Seventy consecutive P (55,7% male, mean age 60,6) were referred to adenosine SPECT 99mTc-MIBI. Were excluded those one with unstable angina, recent myocardial infarction, left bundle branch block, and any other conditions that makes the pharmacological stress impossible. The objectives were: 1) to establish the association between the clinical, EKG and scintigraphic findings with the QCA and IVUS variables; 2) to determine the accuracy of the test, based upon defined discriminant values of 50% luminal diameter narrowing by visual analysis of coronary angiography and QCA; minimum luminal diameter (MLD) and minimum luminal area (MLA) of 1,5 mm and 4 mm2 respectively, derived from QCA and IVUS and luminal percent area stenosis (AS%) of 70% by IVUS; 3) to determine the safety and feasibility of the method, throughout clinical, hemodinamic and electrocardiographic (EKG) responses to pharmacological vasodilation. The coronary angiography revealed 105 native artery lesions in 70 P, with one, two and multivessel disease in 43 p (61,4%), 20 p (28,6%) and 7 p (10%) respectively. Left anterior descending artery disease was present in 58%, 70% and 86% of the patients, respectively. Mean percent diameter stenosis values were 49,94% (SD 12,69) by visual analysis of angiography and 44,20% (SD 10,37) by QCA. Myocardial scintigraphy findings were defined as dicotomic variables categorized as normal x abnormal uptake or normal x reversible uptake; these findings were associated with visual, QCA and IVUS variables through mean comparison (t test). Chest pain during adenosine infusion was not related with greater stenosis severity, but ischemic EKG abnormalities were associated with different mean values when percent diameter stenosis derived from visual analysis was compared (p < 0,05). Therefore, any myocardial uptake abnormality, reversible uptake or any tickening abnormalities were correlated with AS% by IVUS (p< 0,05). Finally, the clinical, electrocardiographic and scintigraphic findings were considered together and categorized into global abnormal x normal response or global ischemic x normal response. Global ischemic response was associated to smaller mean values of MLD and MLA by QCA and IVUS: ischemic x normal MLD by QCA = 1,49 ± 0,34 mm x 1,71 ± 0,49 mm, p< 0,05; ischemic x normal MLD by IVUS = 1,63 ± 0,38 mm x 1,97 ± 0,50 mm, p<0,05; ischemic x normal MLA by QCA = 3,74 ± 1,78 mm2 x 5,00 ± 2,65 mm2, p<0,05; and ischemic x normal MLA by IVUS = 2,74 ± 1,38 mm2 x 4,01 ± 1,79 mm2, p<0,05). Sensitivity (S), Specificity (Sp), Predictive positive (PPV) and negative values (PNV) were calculated based upon discriminate values from visual, QCA and IVUS. The EKG response, related to percent diameter luminal stenosis by visual analysis of angiography showed S=37% and Sp=77%. Reversible uptake had S=75%; Sp=64%; PPV=43% and PNV=88%. The global ischemic findings that were discriminant are described bellow: Method Variable S (%) Sp (%) PPV (%) PNV (%) QCA DML 78 44 51 73 QCA AML 71 43 65 50 IVUS DML 93 39 50 90 IVUS AML 83 56 86 50 Considering the studied population with known coronary artery disease, perfusion and thickening adenosine SPECT results are associated with AS% by IVUS. When Clinical, EKG and scintigraphic findings are considered together as a dicotomic variable (ischemia x normal), correlation is observed between MLD and MLA by QCA and IVUS. Also, the method is considered feasible and safe, when clinical, hemodinamic and EKG abnormalities are evaluated

As miocardiopatias dilatadas representam 87% das miocardiopatias e apresentam evolução adversa com grande morbi-mortalidade. Vários marcadores de prognóstico são bem definidos, entretanto, um marcador estrutural se faz necessário. Estudamos através da realização da biópsia endomiocárdica e exame ecocardiográfico, 9 indivíduos sem doença estrutural miocárdica (controle) e 45 pacientes com miocardiopatia dilatada grave de etiologia idiopática (MCDI) e chagásica (MCDC). Observamos se havia relação entre a quantidade de colágeno miocárdico intersticial (FVCI) e a sobrevida destes pacientes, se a FVCI diferia entre as etiologias, e se a fibrose interferia na função e geometria do miocárdio. Observamos que a FVCI foi 15x maior nos miocardiopatas em relação ao grupo controle, mas não diferiu em relação às MCDI e MCDC (FVCI % MCDC = 6,83 ± 5,47; MCDI = 5,75 ± 4,45; controle = 0,42 ± 0,14*; p<0,001). Não houve relação da FCVI com a sobrevida dos pacientes com miocardiopatias (MCDI-FVCI £5,53 (20,0%) ou >5,53 (0,0%) (p=0,249), e na MCDC-FVCI £5,53 (0,0%) ou >5,53 (7,7%) (p=0,587) e apenas na MCDI a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) teve relação com a FVCI. O diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo não se correlacionou com a FCVI nas duas etiologias. Conclusão: a fibrose miocárdica não diferiu entre as duas etiologias, não se correlacionou com o prognóstico das MCDC e MCDI e apenas na MCDI ela se correlacionou com a FEVE. / Dilated cardiomyopathies represent 87% of all cardiomyopathies and they have adverse prognosis with high morbidity and mortality. There are several prognostic markers, however, a structural one has not been described yet. Seems to be very important to find out whether morphological changes upon myocardial structure would affect the prognosis. We studied, using endomyocardial biopsy and 2D-echocardiogram, 9 patients with no structural myocardial changes (control) and 45 patients with severe dilated cardiomyopathies. They were divided according the etiology of cardiomyopathy into idiopathic group (IDCM) or Chagas group (CDCM). We analyzed the correlation between interstitial myocardial collagen (ICVF) and survival rates. We also evaluated the difference of ICVF between these groups and whether it correlates with geometric and functional changes of the heart. We observed that ICVF was 15 times higher in cardiomyopathies patients than in control group, but it did not differ between CDCM and IDCM (ICVF% CDCM = 6.83 ± 5.47; IDCM = 5.75 ± 4.45; control = 0.42 ± 0.14*; p<0.001). The ICVF did not correlate to survival rate in cardiomyopathies patients (IDCM-ICVF £5.53 (20.0%) or >5.53 (0.0%) (p=0.249), and CDCM-ICVF £5.53 (0.0%) or >5.53 (7.7%) (p=0.587). We observed a significant correlation between ICVF and left ventricular ejection fraction (LVEF) only on DMC, the ICVF did not correlate to left ventricular diastolic diameter in either etiology. Conclusion: the myocardial fibrosis did not differ between these two etiologies, it did not correlate to prognosis either in the IDCM or CDCM and only in the IDCM the ICVF correlated to the LVEF.

As miocardiopatias dilatadas representam 87% das miocardiopatias e apresentam evolução adversa com grande morbi-mortalidade. Vários marcadores de prognóstico são bem definidos, entretanto, um marcador estrutural se faz necessário. Estudamos através da realização da biópsia endomiocárdica e exame ecocardiográfico, 9 indivíduos sem doença estrutural miocárdica (controle) e 45 pacientes com miocardiopatia dilatada grave de etiologia idiopática (MCDI) e chagásica (MCDC). Observamos se havia relação entre a quantidade de colágeno miocárdico intersticial (FVCI) e a sobrevida destes pacientes, se a FVCI diferia entre as etiologias, e se a fibrose interferia na função e geometria do miocárdio. Observamos que a FVCI foi 15x maior nos miocardiopatas em relação ao grupo controle, mas não diferiu em relação às MCDI e MCDC (FVCI % MCDC = 6,83 ± 5,47; MCDI = 5,75 ± 4,45; controle = 0,42 ± 0,14*; p<0,001). Não houve relação da FCVI com a sobrevida dos pacientes com miocardiopatias (MCDI-FVCI £5,53 (20,0%) ou >5,53 (0,0%) (p=0,249), e na MCDC-FVCI £5,53 (0,0%) ou >5,53 (7,7%) (p=0,587) e apenas na MCDI a fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) teve relação com a FVCI. O diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo não se correlacionou com a FCVI nas duas etiologias. Conclusão: a fibrose miocárdica não diferiu entre as duas etiologias, não se correlacionou com o prognóstico das MCDC e MCDI e apenas na MCDI ela se correlacionou com a FEVE. / Dilated cardiomyopathies represent 87% of all cardiomyopathies and they have adverse prognosis with high morbidity and mortality. There are several prognostic markers, however, a structural one has not been described yet. Seems to be very important to find out whether morphological changes upon myocardial structure would affect the prognosis. We studied, using endomyocardial biopsy and 2D-echocardiogram, 9 patients with no structural myocardial changes (control) and 45 patients with severe dilated cardiomyopathies. They were divided according the etiology of cardiomyopathy into idiopathic group (IDCM) or Chagas group (CDCM). We analyzed the correlation between interstitial myocardial collagen (ICVF) and survival rates. We also evaluated the difference of ICVF between these groups and whether it correlates with geometric and functional changes of the heart. We observed that ICVF was 15 times higher in cardiomyopathies patients than in control group, but it did not differ between CDCM and IDCM (ICVF% CDCM = 6.83 ± 5.47; IDCM = 5.75 ± 4.45; control = 0.42 ± 0.14*; p<0.001). The ICVF did not correlate to survival rate in cardiomyopathies patients (IDCM-ICVF £5.53 (20.0%) or >5.53 (0.0%) (p=0.249), and CDCM-ICVF £5.53 (0.0%) or >5.53 (7.7%) (p=0.587). We observed a significant correlation between ICVF and left ventricular ejection fraction (LVEF) only on DMC, the ICVF did not correlate to left ventricular diastolic diameter in either etiology. Conclusion: the myocardial fibrosis did not differ between these two etiologies, it did not correlate to prognosis either in the IDCM or CDCM and only in the IDCM the ICVF correlated to the LVEF.

Such chromosomal rearrangements, which cannot be detected by using of cytogenetic banding of metaphase chromosomes, i.e. chromosomes smaller than 3 - 5 Mb, and therefore modern molecular genetic methods are used to detect them, are called "cryptic rearrangements". Their important role in human pathology is more and more significant. By using of the multiplex ligation-probe dependent amplification method (MLPA) we examined a group of 50 probands with idiopathic mental retardation. A cryptic rearrangement was found at 8 probands (16 %), at 6 of them it was demonstrably causal. Then we examined a group of 40 probands suspected of gene SHOX pathology. A cryptic rearrangement was found at 17 probands (42.5 %) and at 8 of them it was demonstrably causal. Presence of small deletion founded isolated at 7 probands was verified in a population set, but without a positive result. An analysis of mutations was made too.