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O presente estudo investigou a percepção de risco para o desenvolvimento de neoplasias e os comportamentos preventivos em indivíduos com suspeita de síndromes neoplásicas hereditárias. Teve como objetivos: descrever a percepção de risco e causas das principais neoplasias relacionadas a síndromes de câncer hereditário em usuários de um serviço de aconselhamento genético para câncer; associar comportamentos adotados para prevenção de tumores e história familiar dessa patologia; traçar um panorama da realização de exames preventivos e do acesso a informações sobre os mesmos na população estudada; e descrever o interesse desses indivíduos em ações educativas, no aconselhamento genético e na realização de testes genéticos preditivos para síndromes neoplásicas hereditárias. Foi selecionada uma amostra de conveniência, constituída de 51 usuários atendidos junto ao Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer da Unidade de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Após aprovação do estudo pelo Comitê de Ética em Pesquisa, realizou-se um estudo-piloto e a coleta de dados propriamente dita, durante o período de maio a outubro de 2009. Os dados foram coletados por meio de um instrumento desenvolvido para ser utilizado junto à população latina norte-americana, adaptado culturalmente para a realidade brasileira, contendo 22 questões e duas escalas tipo Likert, de cinco itens cada. Os dados foram obtidos mediante a aplicação do mesmo durante as consultas de enfermagem em aconselhamento genético oncológico. Utilizou-se estatística descritiva, o teste de Qui-quadrado e o teste não paramétrico Kruskal-Wallis para analisá-los. A maioria da amostra foi composta por sujeitos do sexo feminino (68,6%), com idade variável ente 18 e 40 anos. Os respondentes consideraram seu risco de câncer igual ao da população em geral, independente da história pessoal e/ou familiar dessa patologia. Os fatores emocionais/psicológicos foram apontados como a principal causa de câncer, seguido pela hereditariedade e o tabagismo, sendo que as mulheres consideram que a genética exerce um forte efeito sobre o risco da doença (?2 1=5,38, p=0,02). Não foi encontrada associação estatisticamente significativa entre a realização de exames preventivos e a história familiar de malignidades. A maior parte da amostra (n=38) relatou não ter as informações que necessita sobre o rastreamento de tumores e todos expressaram interesse em obter mais orientações sobre o seu risco pessoal para desenvolver câncer. A busca por esclarecimentos demonstra a preocupação dos clientes acometidos por neoplasias familiais ou hereditárias em compreender melhor os aspectos genéticos de sua doença. Os achados desse estudo evidenciam a necessidade de intervenção dos profissionais de saúde, em especial do enfermeiro, o qual pode desenvolver atividades educativas junto a essa clientela, como um dos componentes essenciais para o cuidado de enfermagem em oncogenética. / This study researched the perception of risk for developing cancer and preventive behaviors of individuals with suspect of hereditary cancer syndromes. It aimed to describe the perception of risk and causes of the main neoplasms related to hereditary cancer syndromes in a sample of users of a genetic counseling service for cancer; to associate behaviors adopted for the prevention of tumors and family history of cancer; to establish prospect of the performance of preventive exams and the access to information about them on the studied population; to describe the individuals\' interest in educative activities, genetic counseling and predictive genetic tests to hereditary cancer syndromes. A convenience sample of 51 individuals was selected in the Cancer Genetic Counseling Outpatient Clinic of the Medical Genetics Unit of the Hospital das Clinicas of the University of São Paulo at Ribeirão Preto Medical School. After the approval of the Research Ethics Committee, a pilot study was carried out and the data collection was performed between May and October 2009. For data collection, an instrument developed to be applied in a Latin North American population, and culturally adapted to the Brazilian reality, was used. It contained 22 questions and two 5-item Likert scales. Data were obtained by applying the instrument during the nursing cancer genetic counseling consultation. For analysis, descriptive statistics was used and the Qui-Square and Kruskal-Wallis tests. Most of the participants were women (68.6%), with an age variation ranging from 18 to 40 years. The respondents considered their own risk as being the same as the population\'s risk, independently of their personal or family history of this disease. Psychological and emotional factors were considered to be the main cause of cancer, followed by heredity and smoking, and women were more likely to believe that genetics has the strongest effect on the risk of cancer (?2 1=5.38, p=0.02). No significant statistical association was found between the accomplishment of preventive exams and family history of cancer. Most of the sample (n=38) reported not to have the information needed concerning tumor screening and all of them expressed interest in obtaining more information about guidance on their personal risk for developing cancer. The search for explanations demonstrates the concern of clients affected by familial or hereditary cancers in better understanding the genetic aspects of their illness. The findings highlight the need for intervention by health professionals, especially nurses, who may conduct educational activities to this population as an essential component of nursing care in cancer genetics.

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Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psicossociais da SCA3. No entanto, existem muitas variáveis em conflito no momento de o indivíduo decidir pela realização do TP. Desta forma, na avaliação psicológica do teste preditivo, procurouse desvelar os processos de tomada de decisão e motivações, assim como o estado emocional e a prevenção de possíveis reações desajustadas que o indivíduo possa vir a sofrer. O objetivo é descrever a experiência do oferecimento do programa do TP para o Sistema Único de Saúde ao longo dos últimos dez anos. Vários (184) indivíduos buscaram informações sobre o TP. Eles estavam em risco para a SCA3 (80%), DH (11,9%), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (4,3%), SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A maioria era constituída de mulheres (70%), e de indivíduos casados (54%) com filhos anteriores ao TP (67%), porém com menos filhos do que a população em geral. A idade média ± SD na entrada foi de 34 ± 11 anos. A escolaridade foi acima dos padrões brasileiros (9,9 ± 3,8 anos). Coletas de sangue foram feitas por 100 indivíduos (54%). Os escores pré-teste médios ± DP do Inventário Beck de Depressão (BDI) e do Inventário Beck de Ansiedade (BAI) não se relacionaram com a existência de filhos, com o estado civil, com a decisão de concluir o TP, com a doença de risco, ou com os resultados dos testes posteriores. Foram encontrados 51 portadores de mutação entre os 100 testados. Uma vez que nenhum indivíduo voltou à avaliação psicológica pós-teste, decidiu-se realizar uma segunda pesquisa, não vinculada à entrega ou ao conhecimento dos resultados do TP. Conseguiu-se entrar em contato com apenas 57 pessoas que haviam anteriormente procurado o TP, e 31 delas concordaram em participar. Sete das mesmas tinham decidido não ser testadas; entre os outros 24 indivíduos, 16 eram portadores de mutações. Os escores pós-teste do BAI e do BDI tenderam a melhorar. Os portadores de mutação tiveram menos filhos pós-teste que os nãoportadores. Os escores de ansiedade e de desesperança (BHS) em indivíduos sintomáticos foram superiores aos encontrados em portadores ainda assintomáticos. A maioria das características demográficas dos indivíduos brasileiros que buscaram o TP foi semelhante às observadas nos estudos realizados em países desenvolvidos. No entanto, nossa população pareceu não aceitar bem as avaliações psicológicas pós-teste, uma vez que nenhuma pessoa compareceu às mesmas.

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Made available in DSpace on 2011-05-04T12:36:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010 / A sílica é um composto natural formado pelos dois elementos mais abundantes na Terra - oxigênio e silício. A exposição a partículas de sílica cristalina induz a uma inflamação pulmonar crônica, que pode evoluir para fibrose pulmonar, acarretando na doença conhecida como silicose. O estresse oxidativo desempenha um papel importante na patogênese desta fibrose pulmonar. Sendo assim, a expressão de genes antioxidantes, como glutationa S-transferases (GSTs), são importantes componentes de proteção das células contra o estresse oxidativo e são conhecidas como genes altamente polimórficos, podendo contribuir para a susceptibilidade a silicose. O polimorfismo da GSTP1 A/G resulta na substituição do aminoácido isoleucina por valina, diminuindo, substancialmente, a atividade da enzima GSTP1. O estudo teve como objetivo a determinação do polimorfismo da enzima GSTP1 em trabalhadores expostos à sílica e associação com silicose. A população foi composta por 82 trabalhadores expostos à sílica oriundos, principalmente, da indústria naval. O polimorfismo da GSTP1 foi analisado por PCR-RFLP. Como resultado verificou-se que 31,6 por cento dos trabalhadores tinham genótipo A/A, 57,9 por cento A/G e 10,5 por cento G/G. Observou-se que a média da atividade enzimática da GST foi menor (1,58 U/mL enzima) em indivíduos com o alelo G em relação ao alelo A (1,84 U/mL de enzima). Trabalhadores expostos à sílica portadores do alelo G mostraram um maior risco de desenvolver silicose, embora os resultados não tenham sido significativos, provavelmente, em função do universo amostral. Os indivíduos portadores do alelo G tiveram níveis menores na atividade da GST, independente do genótipo das enzimas GSTM1 e GSTT1. Em conclusão, estudos adicionais devem ser realizados para determinar o polimorfismo da GSTP1 em populações expostas à sílica em comparação com populações não-expostas, pois os resultados deste trabalho sugerem a utilização da determinação do polimorfismo da GSTP1, no processo de avaliação da exposição à sílica, como uma ferramenta complementar na identificação de subgrupos mais susceptíveis ao desenvolvimento da doença silicose. / Sílica is the natural compound of the two most abundant elements on Earth - oxygen and silicon. Exposure to crystalline silica particles induces chronic lung inflammation, which may progress to lung fibrosis, a disease known as silicosis. The oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of pulmonary fibrosis. In this respect, the expression of antioxidant genes such as glutathione S-transferases (GSTs) are important to protect cells from oxidative stress and they are known as highly polymorphic genes, that may contribute to silicosis susceptibility. The GSTP1 A G polymorphism results in amino acid substitution isoleucine for valine which substantially diminishes GSTP1 enzyme activity. The objetive of study was the determination of enzyme GSTP1 polymorphism in workers exposed to silica and association with silicosis. The population was composed of 82 workers exposed to silica coming mainly from the shipbuilding industry.GSTP1 polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. As a result it was found that 31,6% of workers had genotype A/A, 57,9% A/G and 10.5% G/G. It was observed that the mean enzyme activity of GST was lower (1.58 U / mL enzyme) in individuals with allele G compared with allele A (1.84 U / mL enzyme). Workers exposed to silica with allele G showed a higher risk of developing silicosis, although the results had not been significant, probably because of sample size. Individuals with allele G had lower levels of GST activity, independent of the genotype of GSTM1 and GSTT1 enzymes. In conclusion, further studies to determine the polymorphism of GSTP1 should be conducted in populations exposed to silica compared with non-exposed populations, because the results in this paper suggest the use of the determination of the polymorphism of GSTP1, in the process of evaluating the exposure to silica, as a complementary tool in the identification of subgroups more likely to develop the disease silicosis. / Sílica is the natural compound of the two most abundant elements on Earth - oxygen and silicon. Exposure to crystalline silica particles induces chronic lung inflammation, which may progress to lung fibrosis, a disease known as silicosis. The oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of pulmonary fibrosis. In this respect, the expression of antioxidant genes such as glutathione S-transferases (GSTs) are important to protect cells from oxidative stress and they are known as highly polymorphic genes, that may contribute to silicosis susceptibility. The GSTP1 A G polymorphism results in amino acid substitution isoleucine for valine which substantially diminishes GSTP1 enzyme activity. The objetive of study was the determination of enzyme GSTP1 polymorphism in workers exposed to silica and association with silicosis. The population was composed of 82 workers exposed to silica coming mainly from the shipbuilding industry.GSTP1 polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. As a result it was found that 31,6% of workers had genotype A/A, 57,9% A/G and 10.5% G/G. It was observed that the mean enzyme activity of GST was lower (1.58 U / mL enzyme) in individuals with allele G compared with allele A (1.84 U / mL enzyme). Workers exposed to silica with allele G showed a higher risk of developing silicosis, although the results had not been significant, probably because of sample size. Individuals with allele G had lower levels of GST activity, independent of the genotype of GSTM1 and GSTT1 enzymes. In conclusion, further studies to determine the polymorphism of GSTP1 should be conducted in populations exposed to silica compared with non-exposed populations, because the results in this paper suggest the use of the determination of the polymorphism of GSTP1, in the process of evaluating the exposure to silica, as a complementary tool in the identification of subgroups more likely to develop the disease silicosis.

Muitos estudos têm sido conduzidos em diferentes populações visando a identificação da proporção da variância fenotípica total atribuída a efeitos genéticos. A herdabilidade de fatores de risco relacionados à Síndrome Metabólica apresenta variações entre populações, tanto por causa da diferente distribuição de fatores de risco ambientais quanto pela variação genética presente em populações distintas. O objetivo desta análise foi avaliar as influências genéticas e ambientais dos componentes da Síndrome Metabólica, usando uma análise de componentes de variância, estimando a herdabilidade destes fatores em uma amostra de extensas famílias. Nós examinamos 1.712 indivíduos de 119 famílias selecionadas randomicamente da população geral de uma cidade do Brasil. Um total de 1.666 indivíduos de 81 famílias foi usado para análises. O tamanho das famílias variou de 3 a 156 indivíduos com uma média de 21 indivíduos por família. Antes de ajustes, as herdabilidades poligênicas da pressão sistólica (PAS) e diastólica (PAD) foram de 15 e 16,4%, circunferência abdominal de 26,1%, glicemia de 32,8%, triglicérides de 25,7% e HDL-c de 31,2%. Ajuste para idade, sexo, idade2 e interação sexo x idade aumentou as estimativas de herdabilidade para todos os traços: PAS (25,9%), PAD (26,2%), circunferência abdominal (40,1%), glicemia de jejum (34,5%), triglicérides (28,8%) e HDL-c (32,0%). Quando os fatores de risco para Síndrome Metabólica foram tratados como traços discretos, utilizando pontos de corte segundo critérios do ATPIII, as estimativas de herdabilidade, após ajuste para covariáveis, foram: 24,5% para SM, 37,5% para pressão arterial, 40,6% para circunferência abdominal, 54,5% para glicemia, 25,5% para triglicérides e 37,8% para HDL-c. Em conclusão, as estimativas de herdabilidade para os traços da síndrome metabólica em uma amostra da população brasileira são altas e não significativamente diferente de outros estudos em populações mundiais / Many studies have been conducted in different populations aiming at the identification of the proportion of total phenotypic variance that is attributable to genetic effects. The heritability of Metabolic Syndrome (MS) factors is expected to differ between populations because of the different distribution of environmental risk factors, as well as the genetic make-up of different human populations. The purpose of this analysis was to evaluate genetic and environmental influences on metabolic syndrome traits, using a variance component analysis, by estimating the heritability of these traits in a sample of extended pedigrees. We examined 1,712 individuals of 119 randomly selected families from the general population of a city of Brazil. A total of 1,666 individuals of 81 families were used for analysis. Family size varied from 3 to 156 individuals with a mean of 21 subjects per family. Before adjustment, polygenic heritability of systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure were 15% and 16.4%, waist circumference 26.1%, fasting glucose 32.8%, triglycerides 25.7%, and HDL-c 31.2%. Adjustment for age, sex, age2, age and sex interaction increased polygenic heritability estimates for all traits: SBP (25.9%), DBP (26.2%), waist circumference (40.1%), fasting glucose (34.5%), triglycerides (28.8%), and HDL-c (32,0%). When the Metabolic Syndrome factors were treated as discrete traits, using ATPIII cut off, the estimates of heritability after adjusting for covariates were: 24.5% for MS, 37.5% for blood pressure, 40.6% for abdominal circumference, 54.5% for fasting glucose, 25.5% for triglycerides, and 37.8% for HDL-cholesterol. In conclusion, heritability estimates for metabolic syndrome traits in a sample of Brazilian population are high and not significantly different from other studied worldwide populations

Muitos estudos têm sido conduzidos em diferentes populações visando a identificação da proporção da variância fenotípica total atribuída a efeitos genéticos. A herdabilidade de fatores de risco relacionados à Síndrome Metabólica apresenta variações entre populações, tanto por causa da diferente distribuição de fatores de risco ambientais quanto pela variação genética presente em populações distintas. O objetivo desta análise foi avaliar as influências genéticas e ambientais dos componentes da Síndrome Metabólica, usando uma análise de componentes de variância, estimando a herdabilidade destes fatores em uma amostra de extensas famílias. Nós examinamos 1.712 indivíduos de 119 famílias selecionadas randomicamente da população geral de uma cidade do Brasil. Um total de 1.666 indivíduos de 81 famílias foi usado para análises. O tamanho das famílias variou de 3 a 156 indivíduos com uma média de 21 indivíduos por família. Antes de ajustes, as herdabilidades poligênicas da pressão sistólica (PAS) e diastólica (PAD) foram de 15 e 16,4%, circunferência abdominal de 26,1%, glicemia de 32,8%, triglicérides de 25,7% e HDL-c de 31,2%. Ajuste para idade, sexo, idade2 e interação sexo x idade aumentou as estimativas de herdabilidade para todos os traços: PAS (25,9%), PAD (26,2%), circunferência abdominal (40,1%), glicemia de jejum (34,5%), triglicérides (28,8%) e HDL-c (32,0%). Quando os fatores de risco para Síndrome Metabólica foram tratados como traços discretos, utilizando pontos de corte segundo critérios do ATPIII, as estimativas de herdabilidade, após ajuste para covariáveis, foram: 24,5% para SM, 37,5% para pressão arterial, 40,6% para circunferência abdominal, 54,5% para glicemia, 25,5% para triglicérides e 37,8% para HDL-c. Em conclusão, as estimativas de herdabilidade para os traços da síndrome metabólica em uma amostra da população brasileira são altas e não significativamente diferente de outros estudos em populações mundiais / Many studies have been conducted in different populations aiming at the identification of the proportion of total phenotypic variance that is attributable to genetic effects. The heritability of Metabolic Syndrome (MS) factors is expected to differ between populations because of the different distribution of environmental risk factors, as well as the genetic make-up of different human populations. The purpose of this analysis was to evaluate genetic and environmental influences on metabolic syndrome traits, using a variance component analysis, by estimating the heritability of these traits in a sample of extended pedigrees. We examined 1,712 individuals of 119 randomly selected families from the general population of a city of Brazil. A total of 1,666 individuals of 81 families were used for analysis. Family size varied from 3 to 156 individuals with a mean of 21 subjects per family. Before adjustment, polygenic heritability of systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure were 15% and 16.4%, waist circumference 26.1%, fasting glucose 32.8%, triglycerides 25.7%, and HDL-c 31.2%. Adjustment for age, sex, age2, age and sex interaction increased polygenic heritability estimates for all traits: SBP (25.9%), DBP (26.2%), waist circumference (40.1%), fasting glucose (34.5%), triglycerides (28.8%), and HDL-c (32,0%). When the Metabolic Syndrome factors were treated as discrete traits, using ATPIII cut off, the estimates of heritability after adjusting for covariates were: 24.5% for MS, 37.5% for blood pressure, 40.6% for abdominal circumference, 54.5% for fasting glucose, 25.5% for triglycerides, and 37.8% for HDL-cholesterol. In conclusion, heritability estimates for metabolic syndrome traits in a sample of Brazilian population are high and not significantly different from other studied worldwide populations