Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-18T16:43:56Z No. of bitstreams: 2 Aline Bernardes de Souza.pdf: 2744990 bytes, checksum: e5e2902f3e16bf28b507f95b705702b2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Eliezer Santos (eliezer.santos@mackenzie.br) on 2017-02-02T16:08:28Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Aline Bernardes de Souza.pdf: 2744990 bytes, checksum: e5e2902f3e16bf28b507f95b705702b2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-02T16:08:29Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Aline Bernardes de Souza.pdf: 2744990 bytes, checksum: e5e2902f3e16bf28b507f95b705702b2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2015-11-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Instituto Presbiteriano Mackenzie / The objective of this study was to investigate the correlation between the variables of body composition, hand ability and functional laterality in people with Down syndrome (DS) and compare them to a control group (CG). It had the participation of 30 people with DS and 30 individuals without developmental changes, aged 11-14 years old, of both sexes. To this end, the following measurements were taken: hand grip strength (HGS) by Jamar® dynamometer; body composition and nutritional status through the body mass index (BMI), body fat percentage (BFT), arm muscle circumference (AMC) and forearm circumference (FC); manual functional performance verified by Box and Blocks Test (BBT) and the seven tasks protocol by Jebsen-Taylor. The lateral domain (LD) was evaluated by Negrine protocol and preference manual (PM) analyzed by Van Strien protocol. To analyze the results we used the Wilcoxon test to compare the means and the Spearman correlation test. The results showed higher percentage of individuals left-handed in group with DS, GDS, (33.3%) than in the CG (13.3%), and beside biggest preference manual to right as CG as GDS. The CG showed better performance than the GDS in all tasks, observing better results with the preferred hand for CG. The HGS correlated with FC and with some Jebsen-Taylor tasks in both groups, but there was no statistically significant correlation with the BBT as GDS as CG. The correlation between BFT and FC was statistically significant for the CG and the GDS and between BFT and three of the seven assessed manual tasks. There was not statistically significant difference between the BFT measured in hemi bodies for both groups. This study provides a differential use of the Jebsen-Taylor protocol in people with DS, who was sensitive to it than verification of the correlation of body composition with motor coordination in individuals with abnormal development. The differences in the development and performance of the person with DS deserve further investigation so that the knowledge of its peculiarities is amplify thus seeking new forms of assessment and intervention that may improve its performance, minimizing the delay to be expected. / O objetivo deste estudo foi verificar a correlação entre as variáveis de composição corporal, habilidades manuais e lateralidade funcional em pessoas com síndrome de Down (SD) e compará-las a um grupo controle (GC). Contou-se com a participação de 30 pessoas com SD e 30 indivíduos sem alterações no desenvolvimento, com idades entre 11 a 14 anos, de ambos os sexos. Para tal, foram aferidas as seguintes medidas: força de preensão palmar (FPP) pelo dinamômetro Jamar®; composição corporal e estado nutricional por meio do índice de massa corporal (IMC), percentagem de gordura (PG), circunferência muscular do braço (CMB) e circunferência de antebraço (CA); desempenho funcional manual verificado pelo Teste de Caixa e Blocos (TCB) e o protocolo de sete tarefas de Jebsen-Taylor. A dominância lateral (DL) foi avaliada pelo protocolo de Negrine e a preferência manual (PM) analisada pelo protocolo de Van Strien. Para análise dos resultados foram utilizados os testes de Wilcoxon para a comparação entre médias e o teste de correlação de Spearman. Os resultados demonstraram maior percentagem de indivíduos sinistros no grupo com SD, GSD, (33,3%) do que no GC (13,3%), além de maior preferência manual à direita tanto no GC como GSD. O GC apresentou melhor desempenho do que o GSD em todas as tarefas, observando-se melhores resultados com a mão preferida (MP) para GC. A FPP apresentou correlação com a CA e com algumas tarefas do Jebsen – Taylor em ambos os grupos, porém não houve correlação estatisticamente significante com o TCB tanto para GSD como GC. A correlação entre PG e CA foi estatisticamente significante para o GC e o GSD e entre a PG e três das sete tarefas manuais avaliadas. Não houve diferença estatística significante entre a PG aferida nos hemi corpos para ambos os grupos. Este estudo traz como diferencial o uso do Teste de Jebsen-Taylor na população com SD, que se mostrou sensível a ele além, da verificação da correlação da composição corporal com a coordenação motora em indivíduos com alteração no desenvolvimento. As diferenças no desenvolvimento e desempenho da pessoa com SD merecem maiores investigações para que o conhecimento sobre as suas peculiaridades seja ampliado buscando assim, novas formas de avaliação e intervenção que possam melhorar o seu desempenho, minimizando o atraso já esperado.

Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2018-01-05T14:52:22Z No. of bitstreams: 1 Roberta Pasqualucci Ronca.pdf: 1516333 bytes, checksum: b30a2f38558af4c5b79733350044c4f7 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Amarante (1146629@mackenzie.br) on 2018-01-11T14:26:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Roberta Pasqualucci Ronca.pdf: 1516333 bytes, checksum: b30a2f38558af4c5b79733350044c4f7 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-11T14:26:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roberta Pasqualucci Ronca.pdf: 1516333 bytes, checksum: b30a2f38558af4c5b79733350044c4f7 (MD5) Previous issue date: 2017-12-11 / Down Syndrome (DS) is a chromosomal disorder which is clinically explained by an imbalance in the constitution of the chromosomes, with the presence of three chromosomes 21. The presence of a child with DS can compromise the family structure, reflecting on the Quality of life (QoL) of their caregivers. The objective of this study was to evaluate the influence of the presence of siblings with typical development on the burden and QoL of parents of adolescents with DS. Variables such as marital status, paid work and sócio-economic status were also related to QoL and burden of caregivers. A transversal, descriptive and correlational study, in which parents of adolescents with DS were interviewed to obtain quantitative and qualitative data. The sample consisted of 25 families represented by a caregiver with children aged between 10 and 19 years. These families were divided in two groups: a) a group of parents with single children with DS (GSDU) and b) a group of parents with children with DS and other children with typical development (GSDI). The primary caregivers of these adolescents were selected from a convenient sample and were interviewed to respond to the WHOQOL-Bref, Zarit Burden Interview (ZBI), Brazil's Economic Classification Criteria, and a semi-structured interview recorded as audio for qualitative evaluation on the impact of siblings of the adolescent with DS on the famil . The data was collected in a single meeting and the time with each caregiver was approximately one hour. The interview was analyzed according to the characteristics of the qualitative studies, through organization in thematic nuclei and the creation of categories of analysis from verbal reports. The scores obtained in the quantitative evaluations were treated statistically. The results indicated that there was little difference between the families that composed GSDU and GSDI. Regarding the WHOQOL - Bref, in both groups that the mean score was considered regular in the first two questions and in all the domains of the scale, although in the GSDU, the question that evaluates how satisfied the person is with their health and the physical domain, almost received a classfication of good. Regarding the burden, the ZBI for the GSDU sample, presented a 18.18% absence of a burden, while 81.81% of the caregivers presented moderate burden. In the GSDI, 28.57% presented an absence of a burden, 64.28% presented moderate burden, and only one mother presented moderate to severe burden. The socioeconomic level, the paid work activity and the marital status were not evidenced as interference factors for the studied variables. It was concluded that the presence of siblings with typical development was not a factor influencing the burden and QoL of parents of adolescents with DS for the studied sample, since both groups presented moderate burden and regular QoL for most families. / A Síndrome de Down (SD) é uma cromossomopatia, cujo quadro clínico é explicado por um desequilíbrio presente na constituição dos cromossomos, com a presença de três cópias do par 21. A presença de um filho com a SD pode comprometer a estrutura familiar, refletindo na qualidade de vida (QV) de seus cuidadores. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da presença de irmãos com desenvolvimento típico na sobrecarga e QV de pais de adolescentes com SD. Variáveis como estado civil, atividade laboral remunerada e condição socioeconômica também foram relacionadas à QV e sobrecarga dos cuidadores. Estudo transversal, descritivo e correlacional, no qual foram entrevistados pais de adolescentes com SD para obter dados quantitativos e qualitativos. A amostra foi formada por 25 famílias representadas por um cuidador, com filhos em idade entre 10 e 19 anos. Essas famílias foram divididas em dois grupos: a) grupo de pais com filhos únicos com SD (GSDU) e b) grupo de pais com filhos com SD e outro (os) filho (os) com desenvolvimento típico (GSDI). Os cuidadores principais desses adolescentes foram selecionados a partir de uma amostragem de conveniência e foram entrevistados para responder o WHOQOL-Bref, o Zarit Burden Interview (ZBI), o Critério de Classificação Econômica Brasil, e entrevista semiestruturada gravada na forma de áudio para avaliação qualitativa sobre a presença ou não de irmãos do adolescente com SD na família. Os dados foram coletados em um único encontro e o tempo com cada cuidador foi de aproximadamente uma hora. A entrevista foi analisada de acordo com as características dos estudos qualitativos, por meio de organização em núcleos temáticos e criação de categorias de análise a partir dos relatos verbais. Os escores obtidos nas avaliações quantitativas foram tratados estatisticamente. Os resultados indicaram que houve pouca diferença entre as famílias que compuseram GSDU e GSDI. Em relação ao WHOQOL – Bref, em ambos os grupos a pontuação média foi considerada regular nas duas primeiras questões e em todos os domínios da escala, embora no GSDU, a questão que avalia quão satisfeito está com a sua saúde, e o domínio físico chegaram próximos da classificação considerada boa. Em relação à sobrecarga, o ZBI para amostra GSDU, apresentou 18,18% ausência de sobrecarga, enquanto 81,81% dos cuidadores apresentaram sobrecarga moderada. No GSDI, 28,57% apresentaram ausência de sobrecarga, 64,28% apresentaram sobrecarga moderada, e apenas uma mãe apresentou sobrecarga de moderada a severa. O nível sócio econômico, a atividade laboral remunerada e o estado civil não foram evidenciados como fatores de interferência para as variáveis estudadas. Conclui-se que a presença de irmãos com desenvolvimento típico não foi fator de influência na sobrecarga e QV de pais de adolescentes com SD para a amostra estudada, pois ambos os grupos apresentaram sobrecarga moderada e QV regular para a maioria das famílias.

No Brasil nasce uma criança com Síndrome de Down (SD) a cada 600 nascimentos, o que representa aproximadamente 8.000 bebês com SD por ano. As peculiaridades no desenvolvimento dessas crianças exigem que os pais desenvolvam habilidades especiais para contemplarem cada necessidade diferenciada da criança que poderia passar despercebida ou facilmente captada nas crianças sem nenhum tipo de Síndrome. A interação com os pais, agentes primordiais nesse processo, é essencial, inclusive, para minimizar os efeitos da Síndrome; porém pouco se tem estudado sobre a vivência dos cuidadores no encontro com a criança. Nesse contexto, objetivou-se compreender como se deu a construção do \"ser pai/mãe\" de uma criança com Síndrome de Down, desde o diagnóstico da Síndrome de Down até o momento da entrevista. Para tanto se utilizou o método clínico-qualitativo, através do estudo de caso coletivo. Como referencial teórico para análise a psicanálise winnicottiana. Realizou-se entrevistas semiabertas, individuais, face a face, com 5 casais de pais de crianças com Síndrome de Down, com idade de 7 a 10 anos. As entrevistas foram audiogravadas e transcritas na íntegra. Os resultados foram apresentados através de quatro categorias, a saber: \"Amor a segunda vista\" aborda o processo interativo inicial, os pais relatam o choque ao receber a notícia da Síndrome e os desafios na readaptação dos sonhos e expectativas. \"O ambiente lugar e não lugar\" descreve como os pais perceberam os diversos ambientes, alguns hostis que não contribuíram para que os mesmos pudessem ser acolhidos e potencializados na tarefa de cuidar desse filho, ressaltando que a ausência de suporte acarreta em sobrecarga na percepção dos pais; Por outro lado, consideram que o maior suporte que tiveram foi do parceiro, o que auxiliou na aceitação da notícia e em encontrar possibilidades de cuidado. \"Encontro Suficientemente Bom\" coloca em relevo a descrição dos participantes de que há maneiras diferentes de ajustar o cuidado na interação com seus filhos que perpassaram tanto por incômodos, quanto pela possibilidade do gesto criativo que se apresenta em atividades triviais e importantes do desenvolvimento. \"Trans-formações\" destaca às mudanças que os pais vivenciam ao poder se aproximar do filho \"real\", assumindo novos papéis, transformando-se através da abertura ao novo do outro e de si mesmos. A partir desse estudo pôde-se compreender que a relação vai se constituindo e se regulando reciprocamente, os cuidados precisam ser ajustados à demanda e possibilidade do outro. Compreendeu-se, ainda, que criatividade é a característica que permite que os pais sejam espontâneoss e recontruam significados e modos de interagir pessoais com seus filhos. Os pais entrevistados indicam que quanto mais lento e exigente o cuidado com seus filhos com Síndrome de Down, mais possibilidades de encontros surgem, e quando esses podem ser suficientemente bons, são \"trans-formadores\" para ambos: pais e filho. Ampliou-se a compreensão quanto a necessidade de acolhimento às angústias vividas, e suporte para o processo da construção da parentalidade. / In Brazil, a child is born with Down Syndrome (DS) every 600 births, which represents approximately 8,000 babies with DS each year. The singularities in these children\'s development require special skills from the parents to meet each differentiated need of these children that might otherwise go unnoticed or easily noticed in children without any kind of syndrome. The interaction with parents, who are the primordial agents in this process, is essential even to minimize the syndrome\'s effects; there are very few studies, however, about the experience of caregivers with the children. In this context, the aim of this study was to understand how \"being a parent\" is build up when it comes to children with Down syndrome, from the diagnosis of the syndrome to the time of the interview. The clinical-qualitative method was used, by means of a collective case study. Winnicott\'s psychoanalysis was used as the theoretical framework. Semi-open and individual, face-to-face, interviews were performed with five couples who were parents of children with Down syndrome, aged 7-10 years. The interviews were audio recorded and fully transcribed. The results are presented in four categories: \"Love at second sight\" approaches the initial interactive process, parents speak about the shocking news of the Down syndrome and the challenges of changing dreams and expectations. \"The place and no place environment\" describes how parents perceived different environments. Some hostile, in which they were not welcomed or leveraged when it comes to the task of taking care of these children, emphasizing that the last causes overload in parents\' perception. The parents state, however, that the greatest support comes from the partner, which helps accepting the news and finding care possibilities. In \"Good Enough Meeting\" participants highlighted that there are different ways of adjusting the care during interaction with their children, who went through not only many uncomfortable moments, but also the possibility of a creative gesture that presents itself in trivial and important development activities. \"Trans-formations\" highlights the changes experienced by parents by approaching the \"real\" child, assuming new roles, changing themselves by being open to what is new to the other and to themselves. This study allows to understand that relationship is reciprocally built and regulated, care must be adjusted according to the other\'s demands and possibilities. Another conclusion is that creativity is the characteristic that allows parents to be protagonists and rebuild meanings and ways of interacting with their children. Parents who were interviewed indicate that the slower and the more rigorous the care to their children with Down syndrome, the greater the chances of encounter arise, and if they are sufficiently good, they \"trans-form\" both sides: parents and children. This study also broadened the comprehension on the need for comforting the suffering experienced and for supporting the parenting process construction.

Os objetivos da presente pesquisa foram: elaborar, implementar e avaliar um Programa de Orientação (PO) para grupo de pais de bebês com Síndrome de Down (SD). Tal programa foi elaborado a partir de um levantamento de necessidade das famílias. Participaram do estudo dois grupos de pais: Estudo I (três famílias) e Estudo II (cinco família), com crianças com SD e idades entre um mês e quinze meses. Utilizou-se um Roteiro de Entrevista SemiEstruturado e Entrevistas de Avaliação do PO. O programa do Estudo II foi aperfeiçoado em relação ao do Estudo I nos aspectos formais e quanto ao conteúdo, visando atender mais adequadamente às necessidades dos pais. Foram implementadas 10 sessões (Estudo I) e 13 sessões (Estudo II) audiogravadas, de 90 a 120 minutos, realizadas semanalmente numa escola da cidade de São Carlos, SP, nas quais se discutiram o desenvolvimento na primeira infância, as dificuldades da família para lidar com a criança deficiente, suas angústias e depressão, o que é SD e quais suas implicações para o desenvolvimento da criança. Os resultados das análises qualitativas das sessões de grupo evidenciaram que os pais precisam se reorganizar, após o nascimento do bebê com problemas. Eles, sozinhos, não conseguiram transformar os sentimentos de tristeza, frustração em relação ao filho deficiente. Todas as famílias apresentaram alto grau de estresse, principalmente no primeiro ano de vida da criança. As análises mostraram, ainda, que à medida em que elas iam aprendendo sobre o desenvolvimento da criança, as formas de cuidá-la, ocorria a percepção de que o filho estava evoluindo, atingindo os marcos do desenvolvimento e o estresse parental também ia diminuindo. Relataram a necessidade de terem suporte de um profissional especializado logo após o nascimento do bebê. Os resultados da avaliação dos pais sobre o programa de orientação mostraram que este foi eficaz, na medida em que abordou as necessidades apresentadas por eles, e foi importante para eles obter informações sobre o desenvolvimento natural da criança, pois isso lhes forneceu subsídios para agir e tomar decisões quanto à sua socialização. O espaço criado para as discussões em grupo possibilitou a troca de experiências quanto ao cuidado da criança e permitiu que as famílias falassem de suas angústias e expectativas. Este modelo de intervenção procurou mostrar aos pais a importância de sua participação ativa no processo de desenvolvimento da criança, dando-lhes suporte informativo e emocional. / The objectives of the present research were: to elaborate, apply, and evaluate an Orientation Program (OP) for a group of parents with Down\'s Syndrome (DS) babies. An initial study of daily living conditions and special needs of such families was conducted, and used as a basis for creating and implementing a series of orientation sessions for parents in order to provide emotional support and general information concerning development of their child during infancy. The sample was composed of two groups of parents: Study I (three families) and Study II (five families) with Down Syndrome (DS) children of from one to fifteen months. A Semi-Structured Interview was used as was an evaluation protocol to determine the effectiveness of these sessions (OP). Study II was the result of improving structure and content of Study I so as to meet the parents needs more effectively. Initially, ten sessions were held in a school in São Carlos, SP. ( Study I); thirteen sessions ( Study II) of from 90 to 120 minutes were then audiotaped weekly. Group sessions covered early childhood development, addressing issues raised by the parents concerning difficulties experienced in dealing with a developmentally delayed child, answering questions concerning these delays, and advising them about what to expect in terms of developmental progress. In addition, opportunities were offered for participants to share their worries and any feelings of anguish or depression. Qualitative analyses of the group sessions showed a parental need for regrouping following birth of a problematic baby and, particulary, for finding the necessary assistence in coping emotionally with their situation. All the families were shown to have experiencied a high stress degree, mainly in the first year. The analyses show, though, that as learning about child development and ways of caring continued, parental capacity to perceive the milestones in their child\'s evolution sharpened, there bye decreasing parental stress. The parents expressed need for professional support soon after the baby\'s birth. The results of parental evaluation of the program showed its effectiveness. Our findings highlight the importance of responding to parental need for information concerning their child\'s early development, addressing the painful emotional reactions experienced day-to-day coping, and discussing the relationships of immediate family members with the DS baby. The orientation sessions provide a means for these parents to understand the difficulties faced and plan more effective strategies for socializing their developmentally delayed child. Group discussions facilitated exchange of experiences in caring for the children and provided a space for the families to express their anguishes and discuss expectations. This intervention model aimed to show the parents the importance of their active participation in the child\'s development process by providing them with both information and emotional support

De acordo com a Epistemologia Genética, a linguagem possui relação direta com a construção do conhecimento. Tal relação é claramente observada a partir da constituição da representação, que permite ao indivíduo expressar seu pensamento por meio da linguagem oral. O objetivo da presente tese foi caracterizar o processo de constituição da representação pela criança com síndrome de Down (SD), investigando também a relação entre o uso de gestos e a emergência da linguagem oral. Dez crianças com SD e 15 crianças com desenvolvimento típico (DT) foram submetidas a sessões mensais de observação do desenvolvimento cognitivo e da linguagem expressiva, de acordo com o Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e da Linguagem Expressiva - versão revisada (PODCLE-r). As sessões foram realizadas durante o período de 10 meses, a partir da sessão em que os sujeitos estavam localizados no início da quarta fase do período sensóriomotor. Todas as sessões foram registradas em vídeo e transcritas em protocolo específico. Para melhor discussão dos dados, a pesquisa foi dividida em dois estudos. O objetivo do Estudo I foi caracterizar o processo percorrido pelas crianças com SD até chegarem à condição de representação, em comparação a crianças com DT. No Estudo II, a partir de uma análise mais detalhada desse processo, buscou-se investigar a relação entre o uso de gestos e a emergência da linguagem oral em crianças com SD em comparação a crianças com DT, equiparadas pela idade cognitiva. Os resultados revelaram que as crianças com SD apresentaram ritmo de desenvolvimento mais lento, tanto em relação ao desenvolvimento cognitivo quanto ao da linguagem expressiva. Além disso, foram observadas diferenças qualitativas entre os grupos em relação à diversidade de suas produções, com menor diversidade quanto maior a complexidade dos indicadores do desenvolvimento cognitivo e da linguagem expressiva, pelas crianças com SD. Essas crianças também apresentaram déficits mais significativos em relação à linguagem expressiva do que em relação ao desenvolvimento cognitivo, com dificuldades maiores no processo de transição das combinações de gesto e palavra para as combinações de duas palavras, especialmente em relação às combinações que envolviam somente elementos representativos. Esses achados sugerem que as crianças com SD, além de apresentarem atraso no desenvolvimento cognitivo e da linguagem expressiva, como relatado na literatura, podem apresentar dificuldades específicas no processo de desenvolvimento de ambas as áreas, as quais devem ser consideradas durante o processo terapêutico fonoaudiológico, de forma a favorecer sua maior efetividade. / According to the Genetic Epistemology, language development is directly related to cognitive construction. Such relationship is clearly observed after the constitution of representation that allows one individual to express his or her thinking through oral language. The aim of the present thesis was to characterize the process of constitution of representation in children with Down syndrome (DS), as well as to investigate the relationship between gestures and the emergence of oral language. Ten children with DS and 15 typically developing (TD) children underwent monthly evaluations, in which cognition and expressive language were observed according to the Protocol for Expressive Language and Cognition Development Observation - revised version (PELCDO-r). The observation sessions were carried out during a 10- month period, starting from the session that subjects were placed at the beginning of the fourth phase of sensorimotor period. All sessions were recorded in video and data were transcribed in a specific protocol. In order to better discuss the results, this research was divided into two studies. The aim of Study I was to characterize the process followed by the children with DS until the constitution of the capacity of representation, in comparison to TD children. In Study II, for a more detailed analysis of this process, it was aimed to investigate the relationship between gestures and the emergence of oral language in children with DS in comparison to TD children, matched for mental age. Results revealed that children with DS presented slower rhythm of development regarding both cognition and expressive language. Besides that, qualitative differences were found between groups concerning the diversity of their productions. Diversity decreased as the complexity of expressive language and cognition development indicators increased for children with DS. These children also presented greater deficits on expressive language than on cognitive development, presenting more significant difficulties in the transitioning process from gesture-word combinations to two-word combinations, especially with regards to combinations involving only representational elements. These findings suggest that children with DS, besides presenting delays on expressive language and cognitive development, as reported in literature, may present specific difficulties in the development process of both areas, which must be considered during the speech-language therapeutic process, in order to enhance its effectiveness.

INTRODUÇÃO: A atuação fonoaudiológica na síndrome de Down tem privilegiado os aspectos de cognição, linguagem e sistema estomatognático destes indivíduos. Devido à escassez de informações a respeito da voz nos sujeitos afetados por esta síndrome, a atuação fonoaudiológica, tanto em clínica quanto em pesquisa ainda é incipiente. Este estudo parte da hipótese de que a hipotonia muscular e frouxidão ligamentar características da síndrome podem afetar o trato vocal e, conseqüentemente, a fonação destas pessoas. OBJETIVO: Caracterização da voz do jovem adulto com SD, a partir de análises acústica e perceptivo-auditiva. MÉTODOS: Participaram 55 sujeitos com síndrome de Down de 18 a 29 anos, 31 do gênero masculino e 24 do gênero feminino. O material de fala consistiu de vogais orais sustentadas do Português brasileiro e foi gravado em mini-disc. Para análise acústica foi utilizado Dr Speech 4.0, Tiger Inc. O tempo máximo de fonação foi medido com cronômetro. Para análise perceptivo-auditiva 3 juízes especialistas em voz utilizaram escala GRBASI e a avaliação de ressonância do perfil de triagem vocal de Buffallo III. Foi realizado teste de concordância inter-juízes RESULTADOS: Valores acústicos médios : F0 gênero masculino 158,42 Hz; F0 gênero feminino 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; desvio padrão F0 4,18Hz; freqüência do tremor 2,64 Hz; amplitude do tremor 3,45 Hz, energia de ruído glótico -8,45dB; proporção harmônico-ruído 19,87dB; proporção sinal-ruído 18,04dB; tempo máximo de fonação do gênero masculino 6,46 s; tempo máximo de fonação do gênero feminino 5,75 s. Teste de concordância inter-juízes indicou concordância estatisticamente significante, exceto para o parâmetro hiponasalidade. Os juízes estimaram corretamente a idade e o gênero dos sujeitos por meio da voz. A escala GRBASI indicou: Grau global moderado; Rouquidão de normal a moderado; Soprosidade de normal a severo; Astenia com maior concentração no grau normal; Tensão de normal a moderado. A avaliação da ressonância indicou: hipernasalidade de leve a severo; hiponasalidade de leve a severo; ressonância laringo-faríngica de leve a severo; ressonância oral de normal a leve e ressonância cul-de-sac não aparece significativamente na amostra. CONCLUSÕES: F0 do gênero feminino, jitter, shimmer e medidas de ruído dentro da normalidade. F0 do gênero masculino elevada e desvio padrão da F0 aumentado. Tempo máximo de fonação altamente desviante. A identificação de idade e gênero dos sujeitos por meio da voz não foi prejudicada pela elevação da F0. As vozes foram julgadas disfônicas, porém não se pode atribuir a um único parâmetro da escala GRBASI, que teve distribuição heterogênea. Foi identificado foco ressonantal nasal na quase totalidade dos casos, variando entre hiper e hiponasal associado a foco laringo-faríngico / INTRODUCTION: Down syndrome is one of the most common genetic pathologies. Speech and Language Pathology usually deals with cognitition, language development and oral-facial muscular aspects of this syndrome. Due to the lack of information about the voice of people with Down syndrome, Specch and Language Pathology research and voice therapy is still incipient. This research was based on the hipothesis that typical muscular hypotonia and ligamentous faintness of Down syndrome may affect vocal tract and, by consequence, phonation. PURPOSE: Perform acoustical and perceptual analysis of voice of young adults with Down syndrome. METHODS: 55 subjects with Down syndrome, 31 males and 24 females, ages 18 to 29 y.o., students of special education school. Speech signal consisted of sustained vowels of brazilian Portuguese was recorded in mini-discs and, for acoustical analysis, Dr Speech 4.0, Tiger Inc. was used. Maximum phonation time was measured with a digital cronometer. 3 judges, Speech and Language Pathologists voice specialists performed perceptual analysis using GRBASI scale and ressonance evaluation of Buffallo III Vocal Profile. Inter-judge reliability was computed. RESULTS: mean acoustic values: male F0 158,42 Hz; female F0 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; standart deviation F0 4,18Hz; tremor frequency 2,64 Hz; tremor amplitude 3,45 Hz, normalized noise energy -8,45dB; noise-to-harmonic ratio 19,87dB; signal-to-noise ratio 18,04dB; male maximum phonation time 6,46 s; female maximum phonation time 5,75 s. Inter-judge reliability test was found positive, except for hiponasality. Judges were able to correctly estimate subjects age and sex by voice listening.GRBASI scale indicated : mild Grade; normal to mild Roughness; normal to severe Breathness; normal Asteny; normal to mild Tension. Ressonance evaluation indicated: light to severe hypernasal ressonance; light to severe hyponasal ressonance; light to severe laryngeal-faringeal ressonance; normal to light oral ressonance and cul-de-sac ressonance did not appear significantly at the sample. CONCLUSIONS: Normal female F0, jitter, shimmer and noise measurements inside the normal range. High male F0 and elevated F0 standard deviation. Extremely low abnormal maximum phonation time. Despite F0 elevation, judges could estimate correctly age and sex. GRBASI scale had heterogenous distribution. Voices were classified as disphonic, but we can´t atributte this classification to an isolated parameter. Nasal ressonantal focus was identified in almost every subject, ranging between hyper and hyponasal, associated to laryngeal-faringeal focus

O objetivo deste trabalho foi explorar as experiências de famílias no processo de inclusão de crianças com síndrome de Down na rede regular de ensino, a fim de conhecer as potencialidades e limitações vividas por essa clientela e, assim, levantar necessidades de cuidado, com vistas à promoção de saúde dessas famílias. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, de abordagem qualitativa. Participaram da pesquisa 11 mães e um pai de crianças com síndrome de Down, cujas crianças frequentaram a APAE e foram encaminhadas para a rede regular de ensino do município de Ribeirão Preto-SP, no período de 2003 a 2006, totalizando 12 participantes e 11 famílias. Utilizamos, como principal técnica de coleta de dados, a entrevista semiestruturada, complementada pela elaboração do diário de campo. A análise dos dados foi feita por meio da análise de conteúdo. Os resultados foram agrupados nas seguintes categorias: a família e as consequências do diagnóstico da síndrome de Down na dinâmica familiar; o processo de transição para a primeira inclusão; vivendo a inclusão; e o balanço da experiência vivida e perspectivas para o futuro. Os resultados evidenciaram a necessidade de acompanhamento da família, principalmente das mães e pais que permanecem mais próximos do cuidado da criança, antes, durante e após a inclusão propriamente dita, de modo a apoiá-los nos momentos de busca e escolha da escola, da adaptação da criança ao novo ambiente e da transição dos atendimentos oferecidos pela instituição especializada para outros setores. A articulação entre os setores educacional e da saúde é crucial, além de um investimento no preparo das escolas e seus recursos humanos para a recepção dessa clientela. Esta pesquisa não objetivou indicar diretrizes para a inclusão de crianças com síndrome de Down na rede regular de ensino, mas compreender as experiências de famílias no processo de transição da instituição especializada para a rede regular de ensino. O conhecimento produzido nesta pesquisa contribui para mobilizar discussões entre os profissionais da saúde e da educação, na intenção de tornar o processo de inclusão da criança com síndrome de Down, na rede regular de ensino, uma etapa a ser vivida por ela e sua família da melhor forma possível, sentindo-se preparadas e acolhidas. / This study aimed to explore the experiences of families in the process of including children with Down syndrome into mainstream education, so as to get to know the potentials and limitations these clients are confronted with and, thus, survey care needs with a view to these families health promotion. This is a multiple case study with a qualitative approach. Research participants were 11 mothers and one father of children with Down syndrome, whose children attended a non-for-profit organization for children with intellectual disabilities and were forwarded to the mainstream education network in Ribeirão Preto-SP, Brazil, between 2003 and 2006, totaling 12 participants and 11 families. The main data collection technique was the semistructured interview, complemented with the elaboration of a field diary. Content analysis was used to analyze the data. The results were grouped in the following categories: the family and the consequences of the Down syndrome diagnosis for the family dynamics; the transition process to the first inclusion; living the inclusion; and the balance between past experience and future perspectives. The results evidenced the need to follow the family, mainly the mothers and fathers who accompany the childs care more closely, before, during and after the inclusion itself, so as to support them when they look for and choose the school, when the child adapts to the new environment and in the transition from the care offered by the specialized institution to other sectors. The articulation between the education and health sectors is crucial, as well as investments in the preparation of schools and their human resources to receive these clients. This research did not aim to set guidelines for the inclusion of children with Down syndrome into the mainstream education network, but to understand the families experiences in the transition process from the specialized institution to the mainstream education network. The knowledge produced in this research contributes to mobilize discussions between health and education professionals, in the attempt to make the inclusion process of the child with Down syndrome into the mainstream education network into a phase these children and their family can go through in the best possible way, feeling prepared and welcomed.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-02-25T17:57:03Z No. of bitstreams: 1 mayseitagibarooke.pdf: 2048683 bytes, checksum: 817a8af5a2d2d9fe7eabc557e8f23a3e (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-03-03T13:32:55Z (GMT) No. of bitstreams: 1 mayseitagibarooke.pdf: 2048683 bytes, checksum: 817a8af5a2d2d9fe7eabc557e8f23a3e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-03T13:32:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mayseitagibarooke.pdf: 2048683 bytes, checksum: 817a8af5a2d2d9fe7eabc557e8f23a3e (MD5) Previous issue date: 2014-08-25 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Down (SD) em crianças e adolescentes representa grandes desafios para as famílias já que o impacto do diagnóstico tem implicações no sistema familiar, afetando todos os membros e seus relacionamentos. Nesse sentido, as pesquisas revelam que frente à adversidade, o funcionamento da família tem uma maior probabilidade de desenvolver a resiliência, superando os desafios advindos da SD.Assim, este estudo tem como objetivos: caracterizar as famílias de crianças com SD, identificar fatores de risco e de proteção, descrever as estratégias de enfrentamento dos genitores e analisar a resiliência familiar. Cinco famílias compostas por pai, mãe e filhos, tendo um deles a SD, foram visitadas em suas residências. A mãe respondeu ao Questionário de caracterização do sistema familiar e ambos os genitores responderam, separadamente, à Escala de recursos da família, Escala de apoio da família, Inventário de Estratégias de Enfrentamento e entrevistas, sendo que o filho com desenvolvimento típico foi também entrevistado. Os resultados indicam que a renda familiar teve média de 11,7 salários mínimos e as mães constituem-se as cuidadoras principais de seus filhos com SD, bem como assumem a maior parte das atividades domésticas.A participação em missas/cultos foi a atividade social mais relatada pelos participantes. De forma geral, as famílias avaliam os recursos como disponíveis, principalmente, aqueles relacionados ao abrigo, saúde e cuidados com os filhos. A estratégia de enfrentamento mais utilizada é a reavaliação positiva, enquanto a menos utilizada é a fuga-esquiva. Diante de eventos ruins, principalmente, dos problemas de saúde relacionados à SD, as famílias apresentam capacidade de extrair sentido da adversidade, bem como organizam-se de forma cooperativa, com diálogo e estreitamento dos vínculos. Em todas as famílias identificam-se indicativos de resiliência familiar. / Down‟s syndrome (DS) in children and adolescents represents major challenges for families as the impact of the diagnosis has implications in the family system, affecting all members and their relationships. In this sense, the research reveals that the face of adversity, family functioning has a greater likelihood of developing resilience, overcoming the challenges posed DS. Thus, this study aims to characterize the families of children with DS, identify risk and protective factors, describe the coping strategies of parents and analyzing family resilience. Five families composed of father, mother and children, with one DS, were visited in their homes. The mother answered the Questionnaire characterization of the family system and both parents responded separately to the family resource Scale, family support Scale, the coping strategies Inventory and interviews, and the typically developing child was also interviewed. The results indicate that family income has averaged 11,7 minimum wages and mothers constitute the main DS caregivers with their children and assume most of the household activities. Participation in Mass/worship was the most social activity reported by participants. In general, families evaluate resources as available, mainly those related to shelter, health and child care. The most frequently used coping strategy is positive reappraisal, while the least used is escape-avoidance. Before bad events, mainly of health problems related to DS, families have the ability to make sense of adversity, as well as organize themselves cooperatively, with dialogue and closer ties. In all families identify themselves indicative of family resilience.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-07-14T13:35:53Z No. of bitstreams: 1 nataliaoliveiracalil.pdf: 2631047 bytes, checksum: fe99cd07406b001cced19a01b4356be6 (MD5) / Approved for entry into archive by Diamantino Mayra (mayra.diamantino@ufjf.edu.br) on 2016-07-19T14:58:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 nataliaoliveiracalil.pdf: 2631047 bytes, checksum: fe99cd07406b001cced19a01b4356be6 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-19T14:58:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 nataliaoliveiracalil.pdf: 2631047 bytes, checksum: fe99cd07406b001cced19a01b4356be6 (MD5) Previous issue date: 2011-08-17 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Indivíduos com síndrome de Down (SD) desenvolvem frequentemente algumas comorbidades, entre elas o hipotireoidismo, que pode estar relacionado a alterações séricas de micronutrientes. Este estudo objetivou verificar aspectos epidemiológicos e caracterizar o estado nutricional relativo aos micronutrientes em indivíduos com SD. Os aspectos epidemiológicos foram verificados por meio de prontuários dos indivíduos com SD, assistidos em Juiz de Fora (MG), entre 2004-2008. Para análise dos micronutrientes, indivíduos com SD (9,7±3,4 anos) foram distribuídos em eutireoidianos (n=10) e hipotireoidianos (n=10) e o grupo controle (8,9±2,8 anos, n=34) foi selecionado entre escolares, pareados por sexo e idade. As quantificações de selênio, zinco, cobre, ferro e magnésio no soro foram realizadas por espectrometria de absorção atômica. A prevalência de SD foi 16,6/10.000 nascidos vivos. Dos 235 indivíduos com prontuários avaliados, 50,6% eram do sexo masculino, 18,8% apresentavam disfunções tireoidianas e 31,1% eram cardiopatas. Os indivíduos com SD apresentaram níveis séricos de selênio (38,6±10,5 μg/L), zinco (64,7±11,8 μg/dL) e cobre (110,9±20,7 μg/dL) significativamente diferentes do grupo controle (49,7±10,2 μg/L; 75,2±18,1 μg/dL e 100,4±17,1 μg/dL, respectivamente). Não foram observadas diferenças nos níveis de ferro e de magnésio entre os indivíduos com SD e o grupo controle, bem como nos níveis dos micronutrientes avaliados entre os indivíduos com SD (eutireoidianos e hipotireoidianos). A prevalência de SD se assemelhou ao descrito para o Brasil e a América Latina. Alterações nos níveis de selênio, zinco e cobre foram observadas nos indivíduos com SD, no entanto, não se correlacionaram ao desenvolvimento de hipotireoidismo nesta população. / Subjects with Down syndrome (DS) often develop some comorbidities, including hypothyroidism, and this fact may be related to changes in micronutrient serum levels. The aim of this study was determine the epidemiological profile and characterize the nutritional status of micronutrients in DS subjects. The epidemiological profile was determined by the analysis of DS patient medical records, treated in Juiz de Fora (MG, Brazil), from 2004-2008. For the analysis of micronutrients, DS subjects (9.7±3.4 years) were distributed in euthyroid (n=10) and hypothyroid (n=10) and the control group (8.9±2.8 years, n=34) was selected from students, matched by sex and age. Serum levels of selenium, zinc, copper, iron and magnesium were quantified using atomic absorption spectrometry. DS prevalence was 16.6/10,000 live births. Of the 235 DS subjects, 50.6% were male, 18.8% had thyroid dysfunction and 31.1% had congenital heart defects. DS subjects had serum levels of selenium (38.6±10.5 μg/L), zinc (64.7±11.8 μg/dL) and copper (110.9±20.7 μg/dL) significantly different from the control group (49.7±10.2 μg/L, 75.2±18.1 μg/dL and 100.4±17.1 μg/dL, respectively). There were no significant statistical differences between these groups in the serum levels of iron and magnesium, as well as in the serum levels of micronutrients assessed among individuals with DS (euthyroid and hypothyroid). The estimated prevalence of DS was similar to the values described for Brazil and Latin America. Altered serum levels of selenium, zinc and copper were observed in DS, but they did not relate to hypothyroidism in this population.

Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-07-04T10:51:06Z No. of bitstreams: 1 adrianemariabernoderezendeduarte.pdf: 10309233 bytes, checksum: a1e9de941c8313691f0a256a4de6643a (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-08-08T14:29:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 adrianemariabernoderezendeduarte.pdf: 10309233 bytes, checksum: a1e9de941c8313691f0a256a4de6643a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-08T14:29:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 adrianemariabernoderezendeduarte.pdf: 10309233 bytes, checksum: a1e9de941c8313691f0a256a4de6643a (MD5) Previous issue date: 2012-11-23 / O estudo da prevalência das manifestações urogenitais e seus fatores de risco associados às síndromes genéticas torna-se relevante à medida que abre caminhos para novos campos da epidemiologia, cujas intervenções precoces são decisivas e contribuem para boa evolução clínica, redução da morbimortalidade, qualidade de vida e longevidade.O presente estudo teve como objetivos avaliar a prevalência das manifestações urogenitais em pacientes com Síndrome de Down, bem como a associação entre as manifestações urogenitais encontradas e idade materna e paterna, gênero, tabagismo e álcool consumido pelos pais. Foram avaliados 114 pacientes de um ambulatório público especializado em pacientes com Síndrome de Down (SD) de outubro/2010 a outubro/2011. Utilizou-se questionário semi-estruturado, exames físicos e exames complementares. Foi realizada análise estatística descritiva das variáveis, correlação de Pearson e testes de hipótese. Observou-se incidência elevada de manifestações urogenitais (50,9%), com predomínio no gênero masculino. Dos 40 pacientes do gênero masculino, 26 (65%) apresentaram algum tipo de manifestação urogenital, enquanto das 74 pacientes do gênero feminino, 32 (43,2%) tinham algum tipo de manifestação. Não houve associação entre idade dos pais, nem consumo de álcool e presença de manifestação urogenital. Pais tabagistas apresentaram filhos com uma incidência maior de manifestações urogenitais. A prevalência das manifestações urogenitais nos pacientes com SD estudados foi elevada. Verificou-se forte associação entre o gênero masculino e manifestações urogenitais, bem como, uma forte associação entre tabagismo dos pais e a ocorrência das manifestações urogenitais. Idade dos pais e consumo de álcool não se correlacionaram com presença de manifestações urogenitais. / The study of the prevalence of urogenital manifestations and its risk factors associated with genetic syndromes becomes relevant as it paves the way for new fields of epidemiology, whose early interventions are decisive and contribute to the good clinical evolution, reduction of morbimortality, quality of life and longevity. This study aims to evaluate the prevalence of urogenital manifestations in Down syndrome patients, as well as the association of urogenital manifestations found, along with its variables: age of parents, gender, smoking and alcohol consumed by the parents. 114 patients of a free clinic specialized in Down syndrome (DS) were assessed from October/2010 to October/2011. The instruments used were the following: semi-structured questionnaire, as well as physical and complementary exams. A descriptive statistical analysis of the variables was done, as well as Pearson's correlation and hypothesis testing. A heightened incidence of urogenital manifestations (50.9%) was observed, with a prevalence of male individuals. Of the 40 male patients, 26 (65%) showed some type of urogenital manifestation. Of the 74 female patients, 32 (43.2%) displayed some sort of manifestation. There was no association between the age of parents, nor alcohol consumption, with presence of urogenital manifestation. Parents who smoked had children with a higher incidence of urogenital manifestations. The prevalence of urogenital manifestations in Down Syndrome patients studied was intensified. There was also a strong correlation of males and urogenital manifestations, as well as parents who smoked and the occurrence of such manifestations. Age of the parents and alcohol consumption was not correlated to the presence of urogenital manifestations.