Orientador : Maria Fausta Cajahyba Pereira de Castro / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-03T20:11:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Midena_MariaChristinadeMello_D.pdf: 5079742 bytes, checksum: c065ac29c2cc4038f9a2642b94f7b5ea (MD5) Previous issue date: 2004 / Doutorado

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:30:09Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3553_1.pdf: 9391771 bytes, checksum: 759d80ca89a651351e35aeea314ef4a5 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Esta tese é o resultado da pesquisa que desenvolvemos durante o curso de Doutorado em Letras, na área de concentração em Lingüística, para a obtenção do grau de doutor. O objetivo geral da pesquisa é a descrição de aspectos da organização de textos escritos por universitários surdos, a partir de um corpus constituído por 15 (quinze) textos produzidos por surdos adultos, entre os anos de 2005 e 2006, regularmente matriculados em instituições superiores de ensino localizadas nas cidades do Recife e de Olinda, sendo 13 (treze) textos escritos por surdos oralizados usuários de LIBRAS, 1(um) escrito por um surdo não-oralizado usuário de LIBRAS e 1 (um) produzido por um surdo oralizado nãousuário da língua de sinais. A base teórica fundamentou-se nos trabalhos de Halliday; Hasan (1976), Beaugrande; Dressler (1981), Van Dijk (1989), Antunes (1996, 2005), Neves (2000), Felipe (2001), Quadros; Karnopp (2004), entre outros. Os textos escritos em português por indivíduos surdos apresentam organização atípica. Algumas das peculiaridades observadas no corpus são decorrentes da influência da organização sintático-espacial da LIBRAS (Língua Brasileira de Sinais), no caso dos textos escritos por surdos usuários dessa língua, e das especificidades interacionais instauradas pela surdez. Nos textos escritos por surdos usuários de LIBRAS há 10 (dez) anos ou mais, ocorre o uso de menor diversidade de recursos de coesão por reiteração, em relação aos textos escritos pelo voluntário surdo não-usuário da língua de sinais e aos textos produzidos pelos surdos que usam a LIBRAS há menos tempo. Percebemos, ainda, nos textos escritos por surdos usuários de LIBRAS há mais tempo, dificuldades com o uso de verbos e de preposições, que se revelam, em muitos casos, pela omissão dessas palavras

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:31:22Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3832_1.pdf: 9391771 bytes, checksum: 759d80ca89a651351e35aeea314ef4a5 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2008 / Esta tese é o resultado da pesquisa que desenvolvemos durante o curso de Doutorado em Letras, na área de concentração em Lingüística, para a obtenção do grau de doutor. O objetivo geral da pesquisa é a descrição de aspectos da organização de textos escritos por universitários surdos, a partir de um corpus constituído por 15 (quinze) textos produzidos por surdos adultos, entre os anos de 2005 e 2006, regularmente matriculados em instituições superiores de ensino localizadas nas cidades do Recife e de Olinda, sendo 13 (treze) textos escritos por surdos oralizados usuários de LIBRAS, 1(um) escrito por um surdo não-oralizado usuário de LIBRAS e 1 (um) produzido por um surdo oralizado nãousuário da língua de sinais. A base teórica fundamentou-se nos trabalhos de Halliday; Hasan (1976), Beaugrande; Dressler (1981), Van Dijk (1989), Antunes (1996, 2005), Neves (2000), Felipe (2001), Quadros; Karnopp (2004), entre outros. Os textos escritos em português por indivíduos surdos apresentam organização atípica. Algumas das peculiaridades observadas no corpus são decorrentes da influência da organização sintático-espacial da LIBRAS (Língua Brasileira de Sinais), no caso dos textos escritos por surdos usuários dessa língua, e das especificidades interacionais instauradas pela surdez. Nos textos escritos por surdos usuários de LIBRAS há 10 (dez) anos ou mais, ocorre o uso de menor diversidade de recursos de coesão por reiteração, em relação aos textos escritos pelo voluntário surdo não-usuário da língua de sinais e aos textos produzidos pelos surdos que usam a LIBRAS há menos tempo. Percebemos, ainda, nos textos escritos por surdos usuários de LIBRAS há mais tempo, dificuldades com o uso de verbos e de preposições, que se revelam, em muitos casos, pela omissão dessas palavras

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:03:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8967_1.pdf: 597920 bytes, checksum: bb417ca080d30e60756d49b5d41ca2de (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Esta dissertação tem como objetivo caracterizar textos produzidos por adolescentes surdos, sob o foco da coerência textual, assim como a coerência entre produção textual e o reconto gestual (através da LIBRAS Língua Brasileira de Sinais). Participaram da pesquisa 52 sujeitos surdos da cidade do Recife, divididos em dois grupos: o primeiro constituído por surdos usuários da LIBRAS. O segundo por surdos que utilizavam a modalidade oral como forma de comunicação. Esta divisão propiciou a determinação da influência da oralização na produção de textos coerentes. Os participantes produziram um texto sob a orientação de contarem um dia importante em suas vidas e, posteriormente, tiveram a oportunidade de explicar o que escreveram de forma gestual (com o auxílio da LIBRAS), e direcionar o caráter coerente do mesmo, justificando sua produção. A análise dos dados foi caracterizada descritiva para verificar a maneira como os surdos utilizam a linguagem escrita para a produção de enunciados coerentes, buscando indícios do conceito de texto coerente para os surdos. A análise foi realizada a partir de aspectos referentes à estrutura narrativa (Meirelles e Spinillo, 2004), aos níveis de coerência textual (Spinillo e Martins, 1997) e ao uso das metaregras de coerência (repetição, progressão, não-contradição e relação) utilizadas por Charolles (1988). Com base nas análises, a interferência do português nas redações e a condição bilíngüe do surdo, intervêm de modo significativo na instância interativa monolingüe através dos textos escritos. De maneira geral, o segundo grupo demonstrou ser mais coerente em suas produções, assim como na relação com o reconto através da LIBRAS, sugerindo influência na utilização da LIBRAS juntamente à oralização na produção textual coerente. No que se refere à estrutura narrativa, grande parte dos participantes produziram textos mais elaborados, não havendo diferenças significativas entre os grupos. Os resultados quanto aos níveis de coerência, mostraram que os textos apresentavam eventos desconectados, e dificuldade de apreensão da idéia central e conseqüente desfecho do mesmo. E, no que se refere aos dados da utilização de mecanismos de coerência, foi possível observar que ambos os grupos obtiveram equivalente desempenho, demonstrando diferença significativa apenas no uso da meta-regra de progressão, apresentado pelo melhor desempenho do grupo II. No reconto das produções textuais, os dois grupos apresentaram resultados semelhantes, adicionando novos fatos anteriormente não mencionados no texto. Verificou-se com os resultados da pesquisa, que para os surdos, o uso do português em sua modalidade escrita pode ser melhor utilizado quando se tem o respaldo da linguagem oral, e as produções textuais aprimoradas

A complexidade da fisiologia da audição resulta da participação e interação de produtos de grande número de genes, razão pela qual a surdez hereditária exibe enorme heterogeneidade genética. Estudos moleculares nas duas últimas décadas permitiram a identificação de vários genes responsáveis por surdez; entretanto, muitos ainda restam ser identificados. A maioria dos estudos de mapeamento de genes de surdez até então conduzidos privilegiou estratégias que buscavam mutações de ponto. Outros mecanismos mutacionais, como deleções e duplicações, foram pouco investigados. Portanto, a contribuição das CNVs (Copy Number Variations) na surdez hereditária é pouco conhecida. O objetivo desse trabalho foi identificar novos genes que possam ter papel na etiologia da surdez sindrômica ou não-sindrômica por meio da investigação de microdeleções e microduplicações em pacientes com perda auditiva. Selecionamos 25 genes candidatos (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4, PPP3CA, SHANK2, SLC5A7, STRC, TMC1, TMC2, TMC3, TMC4, TMC5, TMC6, TMC7, TMC8, TPCN2 e TUBB2A) para a triagem de microrrearranjos por meio da técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Os genes candidatos foram selecionados a partir de rearranjos detectados em um estudo prévio realizado por meio de array-CGH (array-based Comparative Genomic Hybridization) em indivíduos com surdez sindrômica estudados em nosso laboratório, e também a partir de dados da literatura. Nossa casuística foi composta por 163 indivíduos, dos quais 74 são pacientes com surdez associada a outros sinais (sindrômicos), a maioria casos isolados, e 89 são pacientes com surdez não-sindrômica, propósitos de famílias em que segrega surdez de herança autossômica dominante ou recessiva. Desenhamos uma sonda sintética intragênica de MLPA para cada um dos genes candidatos. Foram detectadas seis deleções em TMC6 (3,7%), seis deleções e uma duplicação em STRC (4,3%) e uma duplicação em IMMP2L (0,6%). A triagem de alterações nesses três genes em 189 indivíduos fenotipicamente normais revelou quatro deleções em TMC6 (2,1%), oito deleções e três duplicações em STRC (5,8%) e três deleções em IMMP2L (1,6%). Todas as alterações em TMC6, tanto nos casos de surdez como nos controles, eram na realidade artefatos devidos a problemas de hibridação da sonda correspondente. No gene STRC, previamente já relacionado à surdez, os rearranjos nos indivíduos afetados devem se tratar de polimorfismos sem efeito fenotípico por serem muito frequentes na população. Contudo, é possível que haja nesses pacientes mutações adicionais que não puderam ser rastreadas e que poderiam contribuir ao fenótipo, em combinação com o rearranjo detectado, como já descrito em um caso da literatura. A duplicação em IMMP2L em uma paciente com surdez não-sindrômica, herdada da mãe igualmente afetada, mostrou-se a mais provavelmente relacionada ao fenótipo, pois o estudo complementar por meio de array-CGH revelou que o rearranjo inclui uma duplicação parcial da porção 3 de outro gene, DOCK4. O produto desse gene possui uma isoforma que se localiza nos estereocílios das células ciliadas e se liga a uma importante proteína relacionada à audição, a harmonina. Portanto, nossa hipótese é a de que a duplicação seja a causa da surdez na família e que DOCK4 seja um novo gene responsável por surdez. A associação de IMMP2L com surdez é menos provável devido ao grande número de CNVs não patogênicas já descritas que incluem partes desse gene. Estudos complementares são necessários para mapear a duplicação com mais precisão. Além disso, o rastreamento de mutações em DOCK4 em outras famílias com surdez pode vir a confirmar o possível papel desse gene na etiologia da surdez. / Several genes contribute to the complexity of physiology of hearing. Consequently, hereditary deafness is extremely heterogeneous from the genetic point of view. In the last two decades, several genes responsible for hereditary hearing loss have been identified, but a large number of genes remains to be found, as evidenced by the unexplained cases of inherited deafness. The search for point mutations in candidate genes after mapping based on linkage studies has been the main strategy in the identification of such genes. Other mutation mechanisms, such as deletions and duplications, have been rarely investigated, and the contribution of DNA copy number variants (CNVs) to hearing loss is not well known. This study aimed at identifying novel genes, which might play a role in the etiology of syndromic and non-syndromic deafness, through the search of gene microdeletions and microduplications. We selected 25 candidate genes (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4, PPP3CA, SHANK2, SLC5A7, STRC, TMC1, TMC2, TMC3, TMC4, TMC5, TMC6, TMC7, TMC8, TPCN2 and TUBB2A) based on their involvement in microimbalances detected by Array-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) in a previous study of a Brazilian sample of individuals with syndromic hearing loss from our laboratory and others reported in the literature. We studied 163 subjects, 74 of them presenting syndromic deafness, the majority were isolated cases, and 89 being probands of families in which nonsyndromic deafness had an autosomal dominant or recessive mode of inheritance. Gene deletions or duplications were screened by Multiplex Ligant-dependent Probe Amplification (MLPA) using one synthetic intragenic probe designed for each candidate gene. We detected six deletions in TMC6 (3,7%), six deletions and one duplication in STRC (4,3%), and one duplication in IMMP2L (0,6%). The screening of imbalances in these genes in a control sample of 189 hearing individuals revealed four deletions in TMC6 (2,1%), eight deletions and three duplications in STRC (5,8%) and three deletions in IMMP2L (1,6%). The imbalances found in TMC6, both in affected and control individuals, were in fact artifacts due to problems in the hybridization of the corresponding probe. As to the STRC gene, previously related to deafness, the imbalances are more likely to be 4 polymorphisms with no phenotypic effect. However, the possibility remains that additional undetected mutations in affected individuals contribute to their phenotype, in combination with the microrearrangement, as already reported in the literature. The duplication in IMMP2L in a non-syndromic patient, and also present in her affected mother, is most likely causative of deafness, since a complementary study performed with aCGH revealed that the rearrangement included a partial duplication of the 3 end of another gene, DOCK4. An isoform of the DOCK4 protein localizes to the stereocilia in the inner ear and interacts with harmonin, a protein already known to be involved in hearing. We hypothesize that this duplication may be the cause of deafness in the family and, this being the case, DOCK4 appears as a novel deafness gene. The causal association between IMMP2L and deafness is less plausible, because of the large number of reported non-pathogenic CNVs that include parts of this gene. Further studies are required to precisely map this duplication. In addition, the screening of mutations in DOCK4 in other families with hearing impairment is required to evaluate its possible role in the etiology of deafness.

Submitted by Letícia Vasconcelos (leticiasvasconcelos@gmail.com) on 2017-08-10T18:45:04Z No. of bitstreams: 1 TESE_Leticia_Vasconcelos_PPGPSI.pdf: 3496274 bytes, checksum: 7e2811b8154640588b325dc03814910e (MD5) / Approved for entry into archive by Biblioteca Isaías Alves (reposiufbat@hotmail.com) on 2017-08-22T17:55:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TESE_Leticia_Vasconcelos_PPGPSI.pdf: 3496274 bytes, checksum: 7e2811b8154640588b325dc03814910e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-22T17:55:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TESE_Leticia_Vasconcelos_PPGPSI.pdf: 3496274 bytes, checksum: 7e2811b8154640588b325dc03814910e (MD5) / Fapesb; Capes / O presente trabalho, intitulado Por Outra Psicologia da Outra Surdez, surgiu como desdobramento da minha pesquisa de mestrado, na qual investiguei os sentidos produzidos por duas jovens surdas à respeito de suas experiências como estudantes do ensino superior. O contato com os Estudos sobre a Deficiência e Estudos Surdos, que propõem o modelo social a deficiência e a compreensão da surdez como uma diferença linguística e cultural, respectivamente, despertou-me o desejo de compreender melhor o papel da Psicologia no contexto do trabalho com surdos. Motivou-me a impressão de que o encontro entre esses dois campos, de pesquisa e atuação, pode levar a uma transformação mútua, com repercussões benéficas para ambos. Com foco na Psicologia do Desenvolvimento, âmbito em que se abriga este doutorado, procuro refletir sobre os diferentes espaços e formas de interlocução possíveis entre a Psicologia e a surdez e pensar as especificidades da atuação do psicólogo que trabalha com surdos. Esta tese tem um caráter interdisciplinar e, além dos referenciais supracitados, dialoga com a Psicanálise, as Epistemologias do Sul e as Neurociências. Algumas ideias e conceitos de Foucault servem como lastro para problematizar os temas tratados. São apresentados seis artigos que ensaiam responder a duas perguntas, em torno das quais se estrutura o trabalho. A primeira questiona a pertinência e a utilidade em pensar uma Psicologia da Surdez, e é abordada a partir das dimensões psíquica, social e cognitiva, tendo como tema, a estruturação psíquica do surdo, a construção de uma identidade social e a aquisição da leitura e escrita, respectivamente. A segunda pergunta diz respeito à especificidade do trabalho do psicólogo com a pessoa surda e sua família, e é abordada por meio de uma revisão da produção científica da Psicologia brasileira sobre o tema, da análise de entrevistas realizadas com psicólogos e da identificação de espaços onde a psicologia falta. Como resultado, defendo uma proposta de Psicologia da Surdez que se afaste de uma associação direta entre a perda auditiva e um conjunto de características cognitivas e psíquicas, mas que considere as especificidades do desenvolvimento do surdo e de seu estar no mundo: a Outra Psicologia da Outra Surdez. / The present PhD project, entitled For Other Psychology of Deafness, emerges as a development of my Master's degree research, that investigated the meanings produced by two deaf young women regarding their experiences as higher education students. The contact with Disability Studies and Deaf Studies, whose proposals are, respectively, the social model of disability and the understanding of deafness as a linguistic and cultural difference, has triggered questions about the role played by Psychology in the attention to deaf people. I was motivated by the impression that the encounter between these two fields of research and practice could lead to mutual transformation, with reciprocal benefits. Using a Developmental Psychology perspective, I aim to reflect on the different possibilities of intersections between Psychology and deafness and about the specificities of the practice of a psychologist with the deaf persons. This approach has an interdisciplinary character: in addition to the aforementioned references, it dialogues with Epistemologies of the South, Neurosciences and Psychoanalysis, including some of Foucault’s ideas and concepts. Six papers are produced and presented in an attempt to answer two questions, around which the project is structured. The first one inquiries about the relevance and usefulness of thinking about a Psychology of Deafness, and is approached from the psychic, social and cognitive dimensions, having as their respective themes the psychic constitution of the deaf person, the construction of a social identity and the acquisition of reading and writing. The second question concerns the specificity of the psychologist's work with deaf persons and their families, and is approached through a review of the scientific production of Brazilian psychology on the subject, analysis of interviews with psychologists and identification of spaces which lack a psychological approach. As a result, I advocate for a Psychology of Deafness that overcomes a direct association between hearing loss and a set of cognitive and psychic characteristics, but rather considers the specificities of the development of deaf persons and their being in the world.

A complexidade da fisiologia da audição resulta da participação e interação de produtos de grande número de genes, razão pela qual a surdez hereditária exibe enorme heterogeneidade genética. Estudos moleculares nas duas últimas décadas permitiram a identificação de vários genes responsáveis por surdez; entretanto, muitos ainda restam ser identificados. A maioria dos estudos de mapeamento de genes de surdez até então conduzidos privilegiou estratégias que buscavam mutações de ponto. Outros mecanismos mutacionais, como deleções e duplicações, foram pouco investigados. Portanto, a contribuição das CNVs (Copy Number Variations) na surdez hereditária é pouco conhecida. O objetivo desse trabalho foi identificar novos genes que possam ter papel na etiologia da surdez sindrômica ou não-sindrômica por meio da investigação de microdeleções e microduplicações em pacientes com perda auditiva. Selecionamos 25 genes candidatos (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4, PPP3CA, SHANK2, SLC5A7, STRC, TMC1, TMC2, TMC3, TMC4, TMC5, TMC6, TMC7, TMC8, TPCN2 e TUBB2A) para a triagem de microrrearranjos por meio da técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Os genes candidatos foram selecionados a partir de rearranjos detectados em um estudo prévio realizado por meio de array-CGH (array-based Comparative Genomic Hybridization) em indivíduos com surdez sindrômica estudados em nosso laboratório, e também a partir de dados da literatura. Nossa casuística foi composta por 163 indivíduos, dos quais 74 são pacientes com surdez associada a outros sinais (sindrômicos), a maioria casos isolados, e 89 são pacientes com surdez não-sindrômica, propósitos de famílias em que segrega surdez de herança autossômica dominante ou recessiva. Desenhamos uma sonda sintética intragênica de MLPA para cada um dos genes candidatos. Foram detectadas seis deleções em TMC6 (3,7%), seis deleções e uma duplicação em STRC (4,3%) e uma duplicação em IMMP2L (0,6%). A triagem de alterações nesses três genes em 189 indivíduos fenotipicamente normais revelou quatro deleções em TMC6 (2,1%), oito deleções e três duplicações em STRC (5,8%) e três deleções em IMMP2L (1,6%). Todas as alterações em TMC6, tanto nos casos de surdez como nos controles, eram na realidade artefatos devidos a problemas de hibridação da sonda correspondente. No gene STRC, previamente já relacionado à surdez, os rearranjos nos indivíduos afetados devem se tratar de polimorfismos sem efeito fenotípico por serem muito frequentes na população. Contudo, é possível que haja nesses pacientes mutações adicionais que não puderam ser rastreadas e que poderiam contribuir ao fenótipo, em combinação com o rearranjo detectado, como já descrito em um caso da literatura. A duplicação em IMMP2L em uma paciente com surdez não-sindrômica, herdada da mãe igualmente afetada, mostrou-se a mais provavelmente relacionada ao fenótipo, pois o estudo complementar por meio de array-CGH revelou que o rearranjo inclui uma duplicação parcial da porção 3 de outro gene, DOCK4. O produto desse gene possui uma isoforma que se localiza nos estereocílios das células ciliadas e se liga a uma importante proteína relacionada à audição, a harmonina. Portanto, nossa hipótese é a de que a duplicação seja a causa da surdez na família e que DOCK4 seja um novo gene responsável por surdez. A associação de IMMP2L com surdez é menos provável devido ao grande número de CNVs não patogênicas já descritas que incluem partes desse gene. Estudos complementares são necessários para mapear a duplicação com mais precisão. Além disso, o rastreamento de mutações em DOCK4 em outras famílias com surdez pode vir a confirmar o possível papel desse gene na etiologia da surdez. / Several genes contribute to the complexity of physiology of hearing. Consequently, hereditary deafness is extremely heterogeneous from the genetic point of view. In the last two decades, several genes responsible for hereditary hearing loss have been identified, but a large number of genes remains to be found, as evidenced by the unexplained cases of inherited deafness. The search for point mutations in candidate genes after mapping based on linkage studies has been the main strategy in the identification of such genes. Other mutation mechanisms, such as deletions and duplications, have been rarely investigated, and the contribution of DNA copy number variants (CNVs) to hearing loss is not well known. This study aimed at identifying novel genes, which might play a role in the etiology of syndromic and non-syndromic deafness, through the search of gene microdeletions and microduplications. We selected 25 candidate genes (CTTN, FGF3, FGF19, FOXC1, FOXF2, FOXQ1, IMMP2L, KIF5C, LRRN3, MAP1A, MYLK4, PPP3CA, SHANK2, SLC5A7, STRC, TMC1, TMC2, TMC3, TMC4, TMC5, TMC6, TMC7, TMC8, TPCN2 and TUBB2A) based on their involvement in microimbalances detected by Array-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) in a previous study of a Brazilian sample of individuals with syndromic hearing loss from our laboratory and others reported in the literature. We studied 163 subjects, 74 of them presenting syndromic deafness, the majority were isolated cases, and 89 being probands of families in which nonsyndromic deafness had an autosomal dominant or recessive mode of inheritance. Gene deletions or duplications were screened by Multiplex Ligant-dependent Probe Amplification (MLPA) using one synthetic intragenic probe designed for each candidate gene. We detected six deletions in TMC6 (3,7%), six deletions and one duplication in STRC (4,3%), and one duplication in IMMP2L (0,6%). The screening of imbalances in these genes in a control sample of 189 hearing individuals revealed four deletions in TMC6 (2,1%), eight deletions and three duplications in STRC (5,8%) and three deletions in IMMP2L (1,6%). The imbalances found in TMC6, both in affected and control individuals, were in fact artifacts due to problems in the hybridization of the corresponding probe. As to the STRC gene, previously related to deafness, the imbalances are more likely to be 4 polymorphisms with no phenotypic effect. However, the possibility remains that additional undetected mutations in affected individuals contribute to their phenotype, in combination with the microrearrangement, as already reported in the literature. The duplication in IMMP2L in a non-syndromic patient, and also present in her affected mother, is most likely causative of deafness, since a complementary study performed with aCGH revealed that the rearrangement included a partial duplication of the 3 end of another gene, DOCK4. An isoform of the DOCK4 protein localizes to the stereocilia in the inner ear and interacts with harmonin, a protein already known to be involved in hearing. We hypothesize that this duplication may be the cause of deafness in the family and, this being the case, DOCK4 appears as a novel deafness gene. The causal association between IMMP2L and deafness is less plausible, because of the large number of reported non-pathogenic CNVs that include parts of this gene. Further studies are required to precisely map this duplication. In addition, the screening of mutations in DOCK4 in other families with hearing impairment is required to evaluate its possible role in the etiology of deafness.

Os estados do Nordeste brasileiro concentram elevadas taxas de pessoas com deficiências, mas pouco se estudou a respeito de suas causas. O objetivo desse estudo foi determinar a prevalência da deficiência auditiva e estimar a contribuição dos fatores genéticos na sua etiologia nas populações de dois municípios do Nordeste brasileiro. Após indicação pelos agentes comunitários de saúde para avaliação clínico-genética, foram avaliados 182 indivíduos com perda auditiva manifestada antes dos 60 anos dos municípios de Gado Bravo (76 pacientes) e Queimadas (106 pacientes), com população de 8.376 e 41.049 habitantes, respectivamente. Em Queimadas, 13 pacientes eram homozigotos com a mutação c.35delG no gene GJB2 (13/106, 12,2%; 6/81, 7,4% das famílias). Já em Gado Bravo, somente um paciente era homozigoto com esta mutação (1/76, 1,3%; 1/55, 1,8% das famílias). A mutação m.A1555G no gene mitocondrial MTRNR1 e a mutação c.167delT no gene GJB2 não foram detectadas em ambos os municípios. Quanto às deleções do GJB6, apenas a del(GJB6-D13S1854) foi encontrada em quatro casos em Gado Bravo (4/76, 5,3%; 2/55, 3,6% das famílias). Após o sequenciamento completo do gene GJB2, foi detectada a mutação p.W24X (c.G71A) em heterozigose em três casos isolados do município de Gado Bravo (3/76, 3,9%). Em resumo, mutações patogênicas no lócus DNFB1 foram encontradas em 16% (34/212) dos alelos testados no município de Queimadas e em 9,9% (15/152) dos alelos testados no município de Gado Bravo. No total da casuística, ocorreram 11 pacientes com uma única mutação recessiva detectada (monoalélica) no lócus DFNB1. As amostras desses 11 pacientes foram submetidas à análise de MLPA na tentativa de identificar uma segunda mutação, do tipo variação do número de cópias, mas nenhuma mutação foi encontrada. O gene SLC26A4 foi sequenciado em amostras de famílias com padrão de herança autossômico recessivo sem mutação detectada no lócus DFNB1, que apresentaram ligação compatível por meio de microssatélites na região próxima a esse gene. Não foi detectada nenhuma mutação patogênica na região de código desse gene. Após o estudo de ligação por meio de array de SNPs e microssatélites em uma família com quatro afetados pela síndrome de Usher do município de Gado Bravo, o gene CLRN1 apareceu como provável candidato e as amostras desses pacientes foram selecionadas para sequenciamento. Foi detectada a mutação p.Y63X em homozigose nos quatro pacientes. As amostras dos outros pacientes com essa síndrome também foram sequenciadas. Essa mutação foi encontrada em homozigose em 21 dos 23 casos de síndrome de Usher em Gado Bravo. A porcentagem de casos de surdez com provável etiologia genética em Gado Bravo e Queimadas foi estimada em 55% e 45%, respectivamente / The states of the Brazilian Northeast concentrate high rates of people with disabilities, but little has been investigated about their causes. The aim of this study was to determine the prevalence of hearing impairment and estimate the contribution of genetic factors in its etiology in populations from two counties in the Northeast of Brazil. After indication from community health agents, 182 individuals were evaluated, presenting hearing loss before the age of 60 in the counties of Gado Bravo (76 patients) and Queimadas (106 patients), with populations of 8,376 and 41,049 inhabitants, respectively. In Queimadas, 13 homozygotes with the c.35delG mutation in the GJB2 gene were found (13/106, 12.2%, 6/81, 7.4% of probands). As for Gado Bravo (N = 76), only one patient was homozygous with this mutation (1/76, 1.3%, 1/55, 1.8% of probands). The m.A1555G mutation in the mitochondrial gene MTRNR1, and the c.167delT mutation in the GJB2 gene were not detected in both counties. As for GJB6 deletions, only the del(GJB6-D13S1854) was found in four cases from Gado Bravo (4/76, 5.3%, 2/55, 3.6% of probands). After the complete sequencing of the GJB2 gene, the p.W24X (c.G71A) mutation was detected in three isolated heterozygous cases of the Gado Bravo county (3/76, 3.9%). In two of these cases, the mutation was present along with a second recessive mutation in the DNFB1 locus. In short, pathogenic mutations in the DNFB1 locus were found in 16% (34/212) of the alleles tested in the county of Queimadas and 9.9% (15/152) of the alleles tested in the county of Gado Bravo. No pathogenic mutation was detected in the coding region of this gene. From all cases, there were 11 patients with a single recessive mutation detected (monoallelic) in DFNB1 locus. Samples of these 11 patients were analyzed for MLPA in attempt to identify a second mutation, with copy number variation, but no mutation was found. The SLC26A4 gene was sequenced in families samples with autosomal recessive hearing loss, with no mutation detected in the DFNB1 locus, presenting compatible linkage utilizing microsatellites near this gene region. After linkage study using SNPs arrays and microsatellites in a family with four affected by the Usher syndrome in Gado Bravo, the CLRN1 gene appeared as a candidate and samples of these patients were selected for sequencing. The p.Y63X mutation was detected in the homozygosis in the four individuals. Samples from other patients with this syndrome were also sequenced and this mutation was found in homozygosis 21 out of 23 cases of Usher syndrome in Gado Bravo. The percentage of cases with a probable genetic cause for hearing loss in Gado Bravo and Queimadas was estimated at 55% and 45%, respectively.

Submitted by JOSIANE SANTOS DE OLIVEIRA (josianeso) on 2017-11-22T13:26:27Z No. of bitstreams: 1 Niruana Satie Maciel Anacleto_.pdf: 292704 bytes, checksum: b4ce1bb42de2462ffedfe6051c4bd640 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-22T13:26:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Niruana Satie Maciel Anacleto_.pdf: 292704 bytes, checksum: b4ce1bb42de2462ffedfe6051c4bd640 (MD5) Previous issue date: 2017-06-17 / Este trabalho apresenta uma análise sobre o impacto social resultante da acessibilização de conteúdos audiovisuais, que atendam deficientes auditivos e surdos usuários de Libras, produzidos no RS e financiados pelo Fundo Setorial do Audiovisual. Com este artigo, buscou-se entender de que forma os deficientes auditivos são contemplados nestes conteúdos produzidos no estado. Também foram verificados os dados no que tange à premiação e distribuição das obras contempladas nos editais do Fundo Setorial do Audiovisual, uma vez que, atualmente, as leis de incentivo à cultura fomentam a inclusão de pessoas com deficiência — PCD’s. Os principais conceitos trabalhados neste artigo foram: acessibilidade de deficientes auditivos e surdos usuários de Libras, com Perlin (2010) e Strobel (2008); representações sociais e culturais, com Bauman (2012) e Santos (2009); comunicação com Shirky (2009) e Jenkins (2008).

Os estados do Nordeste brasileiro concentram elevadas taxas de pessoas com deficiências, mas pouco se estudou a respeito de suas causas. O objetivo desse estudo foi determinar a prevalência da deficiência auditiva e estimar a contribuição dos fatores genéticos na sua etiologia nas populações de dois municípios do Nordeste brasileiro. Após indicação pelos agentes comunitários de saúde para avaliação clínico-genética, foram avaliados 182 indivíduos com perda auditiva manifestada antes dos 60 anos dos municípios de Gado Bravo (76 pacientes) e Queimadas (106 pacientes), com população de 8.376 e 41.049 habitantes, respectivamente. Em Queimadas, 13 pacientes eram homozigotos com a mutação c.35delG no gene GJB2 (13/106, 12,2%; 6/81, 7,4% das famílias). Já em Gado Bravo, somente um paciente era homozigoto com esta mutação (1/76, 1,3%; 1/55, 1,8% das famílias). A mutação m.A1555G no gene mitocondrial MTRNR1 e a mutação c.167delT no gene GJB2 não foram detectadas em ambos os municípios. Quanto às deleções do GJB6, apenas a del(GJB6-D13S1854) foi encontrada em quatro casos em Gado Bravo (4/76, 5,3%; 2/55, 3,6% das famílias). Após o sequenciamento completo do gene GJB2, foi detectada a mutação p.W24X (c.G71A) em heterozigose em três casos isolados do município de Gado Bravo (3/76, 3,9%). Em resumo, mutações patogênicas no lócus DNFB1 foram encontradas em 16% (34/212) dos alelos testados no município de Queimadas e em 9,9% (15/152) dos alelos testados no município de Gado Bravo. No total da casuística, ocorreram 11 pacientes com uma única mutação recessiva detectada (monoalélica) no lócus DFNB1. As amostras desses 11 pacientes foram submetidas à análise de MLPA na tentativa de identificar uma segunda mutação, do tipo variação do número de cópias, mas nenhuma mutação foi encontrada. O gene SLC26A4 foi sequenciado em amostras de famílias com padrão de herança autossômico recessivo sem mutação detectada no lócus DFNB1, que apresentaram ligação compatível por meio de microssatélites na região próxima a esse gene. Não foi detectada nenhuma mutação patogênica na região de código desse gene. Após o estudo de ligação por meio de array de SNPs e microssatélites em uma família com quatro afetados pela síndrome de Usher do município de Gado Bravo, o gene CLRN1 apareceu como provável candidato e as amostras desses pacientes foram selecionadas para sequenciamento. Foi detectada a mutação p.Y63X em homozigose nos quatro pacientes. As amostras dos outros pacientes com essa síndrome também foram sequenciadas. Essa mutação foi encontrada em homozigose em 21 dos 23 casos de síndrome de Usher em Gado Bravo. A porcentagem de casos de surdez com provável etiologia genética em Gado Bravo e Queimadas foi estimada em 55% e 45%, respectivamente / The states of the Brazilian Northeast concentrate high rates of people with disabilities, but little has been investigated about their causes. The aim of this study was to determine the prevalence of hearing impairment and estimate the contribution of genetic factors in its etiology in populations from two counties in the Northeast of Brazil. After indication from community health agents, 182 individuals were evaluated, presenting hearing loss before the age of 60 in the counties of Gado Bravo (76 patients) and Queimadas (106 patients), with populations of 8,376 and 41,049 inhabitants, respectively. In Queimadas, 13 homozygotes with the c.35delG mutation in the GJB2 gene were found (13/106, 12.2%, 6/81, 7.4% of probands). As for Gado Bravo (N = 76), only one patient was homozygous with this mutation (1/76, 1.3%, 1/55, 1.8% of probands). The m.A1555G mutation in the mitochondrial gene MTRNR1, and the c.167delT mutation in the GJB2 gene were not detected in both counties. As for GJB6 deletions, only the del(GJB6-D13S1854) was found in four cases from Gado Bravo (4/76, 5.3%, 2/55, 3.6% of probands). After the complete sequencing of the GJB2 gene, the p.W24X (c.G71A) mutation was detected in three isolated heterozygous cases of the Gado Bravo county (3/76, 3.9%). In two of these cases, the mutation was present along with a second recessive mutation in the DNFB1 locus. In short, pathogenic mutations in the DNFB1 locus were found in 16% (34/212) of the alleles tested in the county of Queimadas and 9.9% (15/152) of the alleles tested in the county of Gado Bravo. No pathogenic mutation was detected in the coding region of this gene. From all cases, there were 11 patients with a single recessive mutation detected (monoallelic) in DFNB1 locus. Samples of these 11 patients were analyzed for MLPA in attempt to identify a second mutation, with copy number variation, but no mutation was found. The SLC26A4 gene was sequenced in families samples with autosomal recessive hearing loss, with no mutation detected in the DFNB1 locus, presenting compatible linkage utilizing microsatellites near this gene region. After linkage study using SNPs arrays and microsatellites in a family with four affected by the Usher syndrome in Gado Bravo, the CLRN1 gene appeared as a candidate and samples of these patients were selected for sequencing. The p.Y63X mutation was detected in the homozygosis in the four individuals. Samples from other patients with this syndrome were also sequenced and this mutation was found in homozygosis 21 out of 23 cases of Usher syndrome in Gado Bravo. The percentage of cases with a probable genetic cause for hearing loss in Gado Bravo and Queimadas was estimated at 55% and 45%, respectively.