Cette thèse propose une analyse comparative acoustique et perceptive de la voix d'un effectif statistiquement fiable d'enfants sourds appareillés et implantés cochléaires. Peu de paramètres diffèrent de manière significative entre le groupe d'enfants sourds ayant été appareillés et implantés avant l'âge de trois ans, et le groupe d'enfants entendants. L'ensemble de résultats indiquent que la voix des enfants de notre étude ne présente pas les caractéristiques traditionnellement retenues pour déterminer la voix pathologique. Par ailleurs, les caractéristiques de la voix des enfants implantés cochléaires sont sensiblement comparables à celles des enfants entendants. Fort de ces résultats expérimentaux, nous avons proposé un modèle " vibro-acoustique " de la régulation de la voix des enfants sourds " oralisés ", et développé un simulateur numérique de la boucle audio-phonatoire.

En raison de l’utilisation d’un mode de communication totalement différent de celui des entendants, le langage des signes, et de l’absence quasi-totale d’afférences en provenance du système auditif, il y a de fortes chances que d’importantes modifications fonctionnelles et structurales s’effectuent dans le cerveau des individus sourds profonds. Les études antérieures suggèrent que cette réorganisation risque d’avoir des répercussions plus importantes sur les structures corticales situées le long de la voie visuelle dorsale qu’à l’intérieur de celles situées à l’intérieur de la voie ventrale. L’hypothèse proposée par Ungerleider et Mishkin (1982) quant à la présence de deux voies visuelles dans les régions occipitales, même si elle demeure largement acceptée dans la communauté scientifique, s’en trouve aussi relativement contestée. Une voie se projetant du cortex strié vers les régions pariétales postérieures, est impliquée dans la vision spatiale, et l’autre se projetant vers les régions du cortex temporal inférieur, est responsable de la reconnaissance de la forme. Goodale et Milner (1992) ont par la suite proposé que la voie dorsale, en plus de son implication dans le traitement de l’information visuo-spatiale, joue un rôle dans les ajustements sensori-moteurs nécessaires afin de guider les actions. Dans ce contexte, il est tout à fait plausible de considérer qu’un groupe de personne utilisant un langage sensori-moteur comme le langage des signes dans la vie de tous les jours, s’expose à une réorganisation cérébrale ciblant effectivement la voie dorsale. L’objectif de la première étude est d’explorer ces deux voies visuelles et plus particulièrement, la voie dorsale, chez des individus entendants par l’utilisation de deux stimuli de mouvement dont les caractéristiques physiques sont très similaires, mais qui évoquent un traitement relativement différent dans les régions corticales visuelles. Pour ce faire, un stimulus de forme définie par le mouvement et un stimulus de mouvement global ont été utilisés. Nos résultats indiquent que les voies dorsale et ventrale procèdent au traitement d’une forme définie par le mouvement, tandis que seule la voie dorsale est activée lors d’une tâche de mouvement global dont les caractéristiques psychophysiques sont relativement semblables. Nous avons utilisé, subséquemment, ces mêmes stimulations activant les voies dorsales et ventrales afin de vérifier quels pourraient être les différences fonctionnelles dans les régions visuelles et auditives chez des individus sourds profonds. Plusieurs études présentent la réorganisation corticale dans les régions visuelles et auditives en réponse à l’absence d’une modalité sensorielle. Cependant, l’implication spécifique des voies visuelles dorsale et ventrale demeure peu étudiée à ce jour, malgré plusieurs résultats proposant une implication plus importante de la voie dorsale dans la réorganisation visuelle chez les sourds. Suite à l’utilisation de l’imagerie cérébrale fonctionnelle pour investiguer ces questions, nos résultats ont été à l’encontre de cette hypothèse suggérant une réorganisation ciblant particulièrement la voie dorsale. Nos résultats indiquent plutôt une réorganisation non-spécifique au type de stimulation utilisé. En effet, le gyrus temporal supérieur est activé chez les sourds suite à la présentation de toutes nos stimulations visuelles, peu importe leur degré de complexité. Le groupe de participants sourds montre aussi une activation du cortex associatif postérieur, possiblement recruté pour traiter l’information visuelle en raison de l’absence de compétition en provenance des régions temporales auditives. Ces résultats ajoutent aux données déjà recueillies sur les modifications fonctionnelles qui peuvent survenir dans tout le cerveau des personnes sourdes, cependant les corrélats anatomiques de la surdité demeurent méconnus chez cette population. Une troisième étude se propose donc d’examiner les modifications structurales pouvant survenir dans le cerveau des personnes sourdes profondes congénitales ou prélinguales. Nos résultats montrent que plusieurs régions cérébrales semblent être différentes entre le groupe de participants sourds et celui des entendants. Nos analyses ont montré des augmentations de volume, allant jusqu’à 20%, dans les lobes frontaux, incluant l’aire de Broca et d’autres régions adjacentes impliqués dans le contrôle moteur et la production du langage. Les lobes temporaux semblent aussi présenter des différences morphométriques même si ces dernières ne sont pas significatives. Enfin, des différences de volume sont également recensées dans les parties du corps calleux contenant les axones permettant la communication entre les régions temporales et occipitales des deux hémisphères. / Due to the use of a mode of communication completely different from hearing people, Due to [the use of] a communication mode completely different from hearing people, the sign language and the absence of afferences from the auditory system, it is likely that significant functional and structural changes take place in the brains of profoundly deaf individuals. Previous studies suggest this reorganization may have greater impact on cortical structures located along the dorsal visual pathway than within the regions located inside the ventral pathway. The hypothesis, widely accepted by the scientific community, proposed by Ungerleider and Mishkin (1982) for the presence of two visual pathways in the occipital regions is also fairly contested. According to this hypothesis, one stream projecting from the striate cortex to the posterior parietal regions is involved in spatial vision and a second stream projecting to regions of the inferior temporal cortex underlying form recognition. Goodale and Milner (1992) subsequently proposed that the dorsal pathway, in addition to its involvement in the processing of visuospatial information, takes part in the necessary sensorymotor adjustments to guide actions. In this context, it is plausible to consider that a group of people using sensorimotor language (e.g., sign language) in their everyday life, the cerebral reorganization is more suited to target the dorsal pathway. The first objective of the study is to explore both visual pathways, especially the dorsal pathway, in hearing subjects by the use of two similar motion stimuli that evoke different types of processing. This was done with a form-from-motion stimuli and a global motion stimuli. Our results indicate that both dorsal and ventral pathways process forms defined by motion, while only the dorsal pathway is activated during a task of global motion whose psychophysical characteristics are relatively similar. Subsequently, we used these stimuli to activate the dorsal and ventral stream to investigate functional differences in the visual and auditory brain regions in profoundly deaf individuals. Several studies show cortical reorganization in the visual and auditory areas in response to the absence of a sensory modality. However, few studies have explored the specific involvement of dorsal and ventral visual streams, despite several results suggesting greater involvement of the dorsal pathway in visual reorganization with the deaf population. Following the use of functional brain imaging to investigate these issues, our results differed from the hypothesis suggesting a reorganization specifically targeting the dorsal pathway. Rather, our results indicate a non-specific reorganization to the different types of stimulations used. Indeed, the superior temporal gyrus was activated with the deaf following the presentation of our visual stimuli, regardless of their complexity. The group of deaf participants also showed activation of the posterior association cortex, possibly recruited to process visual information in the absence of competition from the temporal auditory regions. These results add to data already collected on the functional changes that may occur throughout the brains of deaf people, however, the anatomical correlates of deafness remains unknown in this population. A third study aimed to explore the structural changes occurring in the brains of prelingual and congenital profoundly deaf. Our results show that several brain regions appear to be different between the groups of participants composed of the deaf and hearing. Our analysis showed volume increases of up to 20% in the frontal lobe, including Broca's area and adjacent regions involved in motor control and language production. The temporal lobes also presented some morphometric differences even if they are not significant. Though not significant, the temporal lobes also presented some morphometric differences. Finally, differences in volume were also found in parts of the corpus callosum considered to carry fibers connecting the temporal and occipital lobes of both hemispheres.

La mutagenèse chimique aléatoire par l’Ethyl-Nitroso-Urée (ENU), dont la puissance a été largement démontrée au cours de ces dernières décennies dans la création de modèles murins constitue un outil remarquable et essentiel en génomique fonctionnelle. Cette approche est en effet d’un apport considérable pour la compréhension de la fonction des gènes et de leur régulation et constitue un accélérateur pour identifier des éléments clés dans une voie de signalisation. Cette approche systématique, basée sur le criblage simultané d’un grand nombre de souris ne nécessite aucune connaissance préalable sur l’identité et la fonction des gènes étudiés. Les mutants sont identifiés au travers de cribles phénotypiques spécifiques, hiérarchisés et non-invasifs. L’identification du gène et de la mutation causale responsable du phénotype sont réalisés par un travail de cartographie génique en utilisant une série de marqueurs polymorphes ou par séquençage nouvelle génération. L’objectif de ma thèse a été de caractériser au niveau phénotypique et moléculaire, 3 lignées murines indépendantes issues de deux cribles ENU, un crible récessif et un crible dominant sensibilisé. Le premier crible visait à développer des modèles de pathologies humaines, à partir duquel a été isolée la lignée vdb, qui présente des défauts du système vestibulaire dus à une mutation dans le gène otog codant pour l’otogeline, et constitue un modèle de surdité chez l’homme. Le deuxième crible avait été mis en place dans le but d’approfondir nos connaissances fondamentales sur le développement du système squeletto-musculaire chez les mammifères, plus particulièrement chez l’homme et le bovin. Les analyses de deux lignées issues de ce crible, GMA24 et GMA06, ont permis d’identifier la mutation dans le gène Phex pour les souris GMA24 qui présentent un retard de croissance et constituent un modèle pour la maladie XLH (X-Linked Hypophosphatemic Rickets) chez l’homme. Pour les souris GMA06 présentant une hypermusculature, la mutation a été localisée sur le chromosome 2 et son identification est en cours. Ces trois modèles murins constituent des outils intéressants qui peuvent s’ajouter aux modèles déjà existants pour la surdité, la maladie XLH et les maladies type myopathies pour mieux appréhender les mécanismes moléculaires impliqués dans ces pathologies et les interactions génétiques mises en jeu dans l’objectif de tester de nouvelles thérapies. / The random chemical mutagenesis with the Ethyl-Nitroso-Urea (ENU), whose power has been widely demonstrated during these last decades in the murine models creation, is a remarkable and essential tool in functional genomics. This approach is indeed a significant contribution to the understanding of the genes’ function and regulation; it also establishes an accelerator to identify the key elements in a signaling pathway. This systematic approach, based on the simultaneous screening of a large number of mice, requires no prior knowledge on the identity and the function of the studied genes. The mutants are identified through specific, hierarchical and non-invasive phenotypic screens. The identification of the gene and the causal mutation responsible for the mutant phenotype are achieved by gene mapping by using a series of polymorphic markers or by new generation sequencing. The objective of my thesis has been to characterize at the phenotypic and molecular level 3 independent murine lines from two ENU screens, a recessive and a sensitized dominant one. The first screen aimed to develop models for human diseases, from which has been isolated the vbd murine line, presenting vestibular system defects due to a mutation in the Otog gene coding for the otogelin. This mouse line presents a model for human deafness. The second screen had been established in order to deepen our fundamental knowledge on the skeletto-muscular system development in mammals, more particularly in humans and cattle. Analyzes of two lines from this screen, GMA24 and GMA06, have allowed to identify the mutation in Phex gene for GMA24 mice showing a growth retardation and modeling XLH (X-linked Hypophosphatemic rickets) disease in humans. For the GMA06 mice presenting an increase muscle mass, the mutation has been localized on chromosome 2 and its identification is in progress. These three murine models are interesting added tools to the existing models for deafness, XLH and myopathies diseases for a better understanding of the molecular mechanisms and genetic interactions involved in these pathologies and so testing new therapies.

De nombreuses études longitudinales ont montré un lien causal entre habiletés phonologiques précoces et plus tard le développement de la lecture et de l’écriture chez l’enfant entendant (Bryant, MacLean, Bradley & Crossland, 1990). Pour apporter une contribution aux connaissances concernant ce lien chez les enfants sourds, nous avons réalisé une étude longitudinale qui s’échelonne de la troisième maternelle à la seconde primaire. Les performances d’enfants sourds sévères et profonds prélinguaux exposés (précocement vs tardivement) ou non au Langage Parlé Complété (« LPC », code manuel destiné à lever l’ambiguïté de la lecture labiale seule) sont comparées à celles d’enfants entendants de même âge chronologique. Diverses épreuves phonologiques, de lecture et d’écriture ont été proposées. Les résultats ont montré que les habiletés phonologiques précoces prédisaient le niveau de reconnaissance de mots écrits en première primaire chez les enfants sourds comme chez les enfants entendants. Cependant, un effet plus important de l’apprentissage de la lecture est observé sur le niveau d’habiletés phonologiques, de lecture et d’écriture lors des deux premières primaires chez les enfants sourds. De plus, les performances des enfants sourds exposés précocement au LPC ne diffèrent pas de celles des enfants entendants et sont plus élevées que celles des autres enfants sourds, en particulier en première et seconde primaire. L’exposition précoce au LPC permettrait donc le développement de représentations phonologiques précises et par conséquent l’utilisation d’un décodage phonologique efficace en lecture et en écriture au début de l’apprentissage de la lecture. / Longitudinal studies have shown a causal connection between early phonological skills and later literacy development in hearing children (Bryant, MacLean, Bradley & Crossland, 1990). The aim of our study is to investigate whether early phonological skills predict later literacy performance in deaf children either exposed (early versus late) or not exposed to Cued Speech (“CS”, a manual system delivering phonetically augmented speechreading through the visual modality). Different phonological and literacy tasks were administered from kindergarten to seconde grade. The results show that the early phonological skills in kindergarten predict written word recognition in first grade in the deaf as well as in the hearing groups. However, an effect of learning to read seems to be more important on the level of phonological and literacy skills during the first and seconde grade in deaf children. In addition, the performances of early CS users do not differ from those of hearing children and are higher than those of the other deaf children, especially in first and second grade. Early exposure to Cued Speech may permit the development of accurate phonological representations and, consequently, the use of accurate phonological decoding to recognize written words and to spell at an early stage in learning to read. / Doctorat en sciences psychologiques / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Introduction. Les fonctions cognitives évoluent avec l’âge : certaines tendent à diminuer dans leur efficacité alors que d’autres se maintiennent. Des recherches ont montré que le vieillissement affecte la rotation mentale, la perception spatiale, la visualisation spatiale et la prise de perspective. Des facteurs sociodémographiques et comportementaux peuvent aussi influencer le cheminement du vieillissement cognitif des personnes âgées. À titre d’exemple, l'expérience langagière, comme le bilinguisme, agit comme un facteur neuroprotecteur contribuant à la réserve cognitive. L’impact de l’utilisation d’une langue des signes sur la cognition spatiale a suscité beaucoup d’intérêt chez les chercheurs s’intéressant aux langues des signes. Pourtant, aucune recherche n’a encore abordé l’effet de l’utilisation à long terme d’une langue des signes sur la cognition spatiale des signeurs aînés. Objectif. Le but de cette thèse est d’examiner s’il existe des différences sur le plan des habiletés spatiales entre signeurs (sourds et entendants) et non-signeurs de différents groupes d’âge. Plus précisément, cette thèse a examiné i) si la performance à des tâches d’habiletés spatiales diffère selon l’âge (jeunes adultes/aînés) et l’expérience linguistique (signeurs sourds/entendants signeurs/entendants non-signeurs) et ii) si la performance diffère selon la sous-composante d’habiletés spatiales ciblée (perception spatiale; visualisation spatiale; rotation mentale; prise de perspective). Méthode. Pour investiguer l’effet de l’âge et de l’expérience linguistique sur les habiletés spatiales, une collecte de données auprès de 120 participants a été effectuée : 60 adultes âgés de 64 à 80 ans (20 sourds signeurs, 20 entendants signeurs, 20 entendants non-signeurs) et 60 jeunes adultes de 18 à 35 ans (20 sourds signeurs, 20 entendants signeurs, 20 entendants non-signeurs). Afin de s’assurer de l’admissibilité des participants, une évaluation de l’acuité visuelle, de l’acuité auditive, des compétences langagières (français et langue des signes québécoise), de la santé cognitive et de l’intelligence a été effectuée. Les participants ont été appariés entre groupes d’expérience linguistique selon leur niveau d’éducation et d’intelligence. Les quatre sous-composantes d’habiletés spatiales ciblées (perception spatiale; visualisation spatiale; rotation mentale; prise de perspective) ont été testées par l’entremise d’une batterie de sept tests psychométriques. Résultats. Conformément à ce qui a été précédemment observé sur l’effet de l’âge sur les habiletés spatiales, les résultats en termes de justesse de la réponse ont révélé que les jeunes signeurs sourds obtiennent globalement de meilleurs résultats que les signeurs sourds aînés dans toutes les tâches d’habiletés spatiales. De plus, les résultats ont montré un avantage des entendants signeurs sur les entendants non-signeurs aux tâches de rotation mentale et de prise de perspective, quel que soit leur âge. Un avantage général des signeurs aînés (sourds et entendants) par rapport aux non-signeurs aînés a été observé uniquement pour les tâches de visualisation spatiale en termes de justesse de la réponse. Ces résultats suggèrent que les changements cognitifs associés au vieillissement ont un effet sur le traitement de l’information spatiale quelle que soit la modalité linguistique utilisée et que l’effet de l’utilisation de la langue des signes sur les processus spatiaux semblent différer entre les signeurs sourds et les signeurs entendants. Discussion. Cette recherche transversale a permis d’étudier pour la première fois l’impact du vieillissement sur les habiletés spatiales des utilisateurs d’une langue des signes. Également, elle explore le facteur potentiellement atténuant de l’utilisation de la langue des signes quant aux effets de l’âge sur la performance à des tâches d’habiletés spatiales. Sur la base des résultats, il est proposé que l’effet de l’utilisation d’une langue des signes sur la cognition spatiale est spécifique aux sous-domaines d’habiletés spatiales (perception spatiale; visualisation spatiale; rotation mentale; prise de perspective), et que l’expérience linguistique, telle que le bilinguisme bimodal, est un facteur d’intérêt dans la relation entre l’utilisation d’une langue des signes et les processus spatiaux. Conclusion. Les résultats rapportés dans la présente thèse seront utiles aux futurs chercheurs intéressés par l’étude de la cognition chez les aînés signeurs. Des recherches futures devraient se poursuivre dans cette direction afin de préciser l’impact du bilinguisme bimodal sur la cognition spatiale à la lumière de ce qui est connu des effets protecteurs du bilinguisme unimodal face au vieillissement. De plus, les recherches futures devraient envisager d’élargir la perspective de l’effet de l’âge sur les habiletés spatiales des signeurs, en tenant compte des données cognitives et linguistiques. Ces recherches pourraient investiguer la cause de la distinction dans le traitement d’informations spatiales sur la production et la compréhension d’une langue des signes. / Introduction. Across the adult lifespan, cognitive abilities change: some tend to decrease with age whereas others are maintained. The results of previous studies have shown that performance on tasks spatial perception, spatial visualization, mental rotation and perspective taking are poorer in older adults than in younger adults. Sociodemographic and behavioral factors may influence the cognitive aging trajectories of older adults. For example, language experience, such as bilingualism, may be a neuroprotective factor contributing to the cognitive reserve. The impact of language experience in another modality, as it is the case for visual-spatial language, on spatial cognition has generated much interest. To date, no research has addressed this issue with regards of the potential effect of longtime use of sign language on the spatial cognition of older signers. Aim. The aim of this thesis is to investigate whether there are differences in spatial abilities among signers (deaf and hearing) and non-signers of different age groups. More specifically, this thesis examined i) if performance on tasks of spatial abilities differs according to age (younger/older) and linguistic experience (deaf signers/hearing signers/hearing non-signers) and ii) if performance differs according to the type of spatial abilities subcomponent targeted (spatial perception; spatial visualization; mental rotation; perspective taking). Methods. To examine the effect of age and linguistic experience on spatial abilities, data were collected from 120 participants: 60 older adults from 65 to 80 years of age (20 deaf signers, 20 hearing signers, 20 hearing non-signers) and 60 young adults ranging in age from 18 to 35 years (20 deaf signers, 20 hearing signers, 20 hearing non-signers). Prior to the experiment, participants were tested for visual and hearing acuity, language proficiency (Quebec Sign Language and French), cognitive health and intelligence. Based on their linguistic experience, the participants were matched on the basis of their educational level as well as their level of intelligence. The four subcomponents of spatial abilities were tested using a battery of seven tests. Results. Consistent with previously published data on the effect of age on spatial abilities, accuracy results revealed that the younger deaf signers constantly performed better than the older deaf signers on all tasks. Results also highlighted a specific advantage of hearing signers over hearing non-signers in terms of accuracy on mental rotation and perspective taking tasks regardless of age. A general advantage of older signers (deaf and hearing) over older non-signers was observed on spatial visualization tasks only. These results suggest that age-related cognitive changes impact the processing of spatial information regardless of the linguistic modality used. Also, the effect of sign language use on spatial processes may differ between deaf signers and hearing signers. Discussion. This cross-sectional research made it possible to investigate for the first time the impact of aging on spatial abilities among sign language users, as well as to explore the potential effect of sign language use with regards to performance on tasks of spatial abilities in an older population. Based on the results, it is proposed that the effect of sign language use is subdomain specific and that language experience such as bimodal bilingualism is a factor of interest in the relation between sign language use and spatial processing. Conclusion. The results reported in the present thesis will be helpful to future researchers interested in investigating aspects of cognition throughout the lifespan of older signers. Future research should be pursued in order to investigate the impact of bimodal bilingualism on spatial cognition in the light of the aging factor. In addition, future research should consider broadening the scope of this research area by examining in detail the interaction between cognitive skills and linguistic modality. Researches could address the effect of the distinction observed between deaf signers and hearing signers in terms of spatial processing and investigate links between spatial processing and sign language production and comprehension.