INTRODUÇÃO: Os desequilíbrios genômicos constituem causa frequente de abortamento, anomalias congênitas (AC) e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). O aprimoramento de novas técnicas de diagnóstico citogenômico, como por exemplo, a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a triagem ampla do DNA utilizando arrays, mostraram que a alteração no número normal de cópias genômicas (CNVs) influencia na patogenicidade dos fenótipos em diversas síndromes. OBJETIVOS: Com isso, os objetivos do presente estudo foram identificar CNVs em pacientes com MC e ADNPM utilizando a técnica de MLPA e, a partir dos resultados alterados, aplicar da técnica de array para a identificação de possíveis rearranjos complexos, além de associar as alterações moleculares encontradas com o fenótipo dos pacientes. MÉTODOS: Participaram do estudo 416 pacientes com MC e ADNPM. As amostras de DNA foram analisadas utilizando a técnica de MLPA com kits comerciais para as principais síndromes de microdeleções (P064) e regiões subteloméricas (P036 e P070). Dois kits de MLPA específicos para as regiões 7q11.23 (P029) e 22q11.2 (P250) também foram utilizados para complementar a identificação de CNVs atípicas. Entre os casos que apresentavam alterações pela técnica de MLPA, 15 pacientes foram submetidos à técnica de array, utilizando três diferentes plataformas: Agilent SurePrint G3 Genoma Humano microarray 180 K, HumanCytoSNP-12 BeadChip, CytoScan(TM) HD array 6.0 Affymetrix®. RESULTADOS: A análise molecular pela técnica de MLPA possibilitou a detecção de microdeleções e/ou microduplicações em 97 pacientes sendo que: em 46 pacientes foi possível encontrar alterações utilizando apenas o kit P064 (microdeleções), em 34 pacientes utilizando apenas os kits P036 e P070 (regiões subteloméricas) e em quatro pacientes só foi possível identificar a alteração utilizando outro kit de MLPA (P250), específico para alterações genômicas em 22q11.2. Rearranjos complexos, envolvendo mais de três cromossomos, foram observados em 10 pacientes. DISCUSSÃO: A MLPA permitiu detectar CNVs em 97/416 pacientes (23,3%), sendo uma técnica ideal para ser aplicada em pacientes com sinais fenotípicos inespecíficos. Algumas alterações genômicas encontradas estão relacionadas também com alterações específicas, como a presença de malformação cardíaca ou convulsões. E em outros casos a alta variabilidade fenotípica pode ser associada a um conjunto de CNVs consideradas patogênicas. Além disso, a inclusão de outra técnica de triagem, com maior cobertura do genoma permitiu detectar rearranjos complexos antes não observados mesmo em síndromes bem descritas como as síndromes de midrodeleções 7q11.23 e 22q11.2. CONCLUSÃO: A MLPA com kits combinados, por possuir maior abrangência de regiões detectadas e menor custo, é uma ferramenta valiosa para ser utilizada como um teste de triagem diagnóstica / INTRODUCTION: Genomic imbalances are the most common cause of miscarriage, congenital anomalies (CA) and mental retardation (MR). With the improvement of new cytogenomics diagnostic techniques, such as the MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) and the array techniques, it have been shown that changes in the normal gene copy number influence the pathogenic variability of phenotypes in different syndromes. AIMS: The aims of the present study were to identify CNVs in patients with CM and RM using the MLPA technique and, from the abnormalities results, to apply the array methodology for the identification of complex rearrangements. Furthermore, the study aimed to associate the alterations found by molecular techniques with the phenotype of patients. METHODS: 416 patients with CM and RM participated in the study. The samples were analysed by MLPA technique with commercial kits for the main microdeletion syndromes (P064) and subtelomeric regions (P036 and P070). Two more MLPA kits for specific regions 7q11.23 (P029) and 22q11.2 (P250) were used to confirm the altered results and to complement some results with the identification of atypical abnormalities. From the patients who presented abnormalities by MLPA technique, 15 underwent by microarray-based comparative genomic hybridization (CGH-array) technique, using three different platform: Agilent SurePrint G3 Human Genome microarray 180 kb, HumanCytoSNP -12 BeadChip, CytoScan(TM) HD ® and Affymetrix 6.0. RESULTS: The molecular analysis by MLPA technique allowed the detection of microdeletions and/or microduplications in 97 patients. In 46 patients it was possible to find genomic alteration using only MLPA kit P064 and in 34 patients using only the subtelomeric kits P036 and P070. For four patients it was only possible to identify the genomic abnormalities using another specific MLPA kit (P250), involving the 22q11.2 region. Complex rearrangements involving more than three chromosomes were detected in 10 patients. DISCUSSION: The MLPA technique was capable of detecting CNVs in 97/416 (23,3%) of patients, being an ideal technique to be applied in patients with non-specific signs phenotypic. Some genomic alterations found are, also related to specific changes, such as the presence of cardiac malformation or convulsions. In other cases, the high phenotypic variability may be associated to certain group of pathogenic CNVs. Moreover, the inclusion of additional screening method, with greater coverage, allowed the detection of complex rearrangements not seen before even in syndromes as well described microdeletions syndromes on 7q11.23 and 22q11.2 regions. CONCLUSION: The MLPA technique can be a valuable tool used as a molecular screening test, because it has greater coverage and lower cost of detected regions

A literatura dispõe de métodos de diagnóstico para avaliar o ajuste de modelos lineares generalizados (MLGs) para medidas repetidas baseado em equações de estimação generalizada (EEG). No entanto, tais métodos não contemplam a distribuição binomial nem bancos de dados com observações faltantes. O presente trabalho generalizou os métodos já desenvolvidos para essas duas situações. Na construção de gráficos de probabilidade meio-normal com envelope simulado para a distribuição binomial, foi proposto um método para geração de variáveis aleatórias com distribuição marginal binomial correlacionadas, baseado na convolução de variáveis com distribuição de Poisson independentes. Os métodos de diagnóstico desenvolvidos foram aplicados em dados reais e simulados. / Literature provides diagnostic methods to assess the fit of generalized linear models (GLM) for repeated measures based on generalized estimating equations (GEE). Still, such methods do not include the binomial distribution or databases with missing observations. This work generalizes the methods already developed for these two situations. A method for generating random variables with correlated marginal binomial distributions based on convolution of independent Poisson random variables has been proposed for the construction of half-normal probability plots. The diagnostic methods developed were applied to real and simulated data.

As afecções que acometem a via óptica anterior podem acarretar perda de fibras das células ganglionares retinianas, gerando alterações na camada de fibras nervosas da retina (CFNR). O objetivo deste trabalho foi o de comparar a capacidade da tomografia de coerência óptica (OCT-1), do OCT 3 (Stratus OCT) e do polarímetro de varredura a laser (GDx) em diferenciar olhos normais de olhos com atrofia em banda do nervo óptico e hemianopsia temporal, assim como, comparar o desempenho de tais tecnologias entre si. Foram estudados 37 indivíduos num total de 46 olhos divididos igualmente em dois grupos. O Stratus OCT, o OCT 1 e o GDx se mostraram capazes de identificar corretamente a redução global (average) da espessura da CFNR dos indivíduos com AB comparados com uma população normal. Observamos uma melhora progressiva das sensibilidades/especificidades e das AROC, com o desempenho melhor do OCT1 sobre o GDx e do Stratus OCT sobre o OCT 1 / Most diseases that affect the optic pathways present clinically with loss of one or more visual functions.When optic pathway injuries involve the anterior visual pathways they may cause loss of the retinal nerve fiber layer (RNFL) and "band atrophy" (BA). The purpose of this study was therefore to compare the ability of the optical coherence tomography (OCT) 1, the OCT 3 (Stratus OCT) and the scanning laser polarimetry (GDx) to differentiate normal eyes from eyes with BA of the optic nerve and temporal hemianopsia. Thirty-seven individuals in a total of 46 eyes divided equally in two groups were studied. Each one of the parameters, except the values from the nasal quadrant measured by the GDx, showed statistically significant difference when we compare normal patients with the BA group. The study also showed a gradual improvement of the sensibilities/specificities and of the AROC, with a better performance of the OCT1 compared to GDx and of the Stratus OCT compared to the OCT 1

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 20% das crianças brasileiras em idade escolar apresentam algum problema oftalmológico e cerca de 95% dos distúrbios poderiam ser evitados ou minorados com promoção de saúde e assistência. A triagem visual é realizada por agentes comunitários de saúde, professores e alfabetizadores. Apesar do treinamento que os professores recebem, muitas crianças são dispensadas na triagem realizada nos serviços especializados e ainda existe um alto índice de absenteísmo, evidenciando-se a necessidade de melhorar a gestão dos recursos humanos e financeiros envolvidos no rastreamento visual e refrativo de escolares do ensino fundamental. OBJETIVOS: O estudo buscou comparar o rastreamento visual com corte de acuidade visual monocular, sem correção, <= 0,7, corte <= 0,6, medida de acuidade visual binocular e corte <= 0,7 e rastreamento refrativo com Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). O segundo objetivo deste estudo foi avaliar a performance do SPOT como auto-refrator. MÉTODOS: Durante o Projeto Visão do Futuro, ocorrido em 2012, no HCFMUSP, avaliamos 1554 crianças, que preencheram os critérios de inclusão do estudo e destas, 148 foram submetidas ao photoscreening. RESULTADOS: A adoção de corte <= 0,6 no rastreamento visual monocular reduziria em 29% o número de crianças encaminhadas para avaliação oftalmológica e a triagem binocular com corte <= 0,7 em 41,1%, porém 61 casos de ambliopia deixariam de ser diagnosticados. O SPOT apresentou sensibilidade em detectar erro refracional com necessidade de prescrição de 73,3% e especificidade de 93,18% e, em média, a diferença da refração do Spot com a refração clínica subjetiva foi de + 0,63 DE com -0,33 DC no eixo de 4°, para o olho direito de cada paciente. CONCLUSÕES: As mudanças de corte para 0,6 e binocular 0,7 reduzem consideravelmente o número de avaliações, porém, a última deixa de diagnosticar parcela importante das crianças amblíopes. O SPOT apresentou bons índices de sensibilidade e especificidade no rastreamento refrativo em escolares e os valores de refração obtidos com este equipamento assemelham-se clinicamente aos valores de refração clínica subjetiva / BACKGROUND: Approximately 20% of brazilian children of school age have some eye problem and about 95% of the disorders could be prevented or reduced with health promotion and care. The visual screening is performed by community health agent and teachers. Despite training that teachers receive, many children are over-referred and also there\'s a high index of absence students, highlighting the need to improve the management of human and financial resources involved in visual and refractive screening of elementary school. PURPOSES: The present study aimed to compare visual screening by monocular visual acuity with cut-off of 0,7, 0,6, binocular visual acuity and cut-off 0,7 and photoscreening by Spot Vision ScreeningTM PediaVision (SPOT). The second objective of this study was to evaluate the performance of the Spot as auto-refractor. METHODS: During the Program \"Visão do Futuro\", in 2012, at HCFMUSP, 1554 children that met the inclusion criteria were examined, 148 of these were photoscreened. RESULTS: The adoption of cut-off <= 0.6 in monocular visual screening would reduce by 29% the number of children referred for ophthalmic evaluation and binocular screening with cutting <= 0.7 to 41.1%, however 61 cases of amblyopia would not be diagnosticated. SPOT had a sensitivity to detect refractive error requiring prescription of 73.3% and specificity of 93.18%. The mean difference between refraction obtained by Spot and clinical subjective refraction was of +0.63 SD combined with -0,33 CD in the 4° axis for right eye of each patient. CONCLUSIONS: Reducing cut-off in monocular visual acuity to 0.6 or 0.7 binocular considerably reduce the number of evaluations, however, the last leaves to diagnose significant portion of amblyopic children. The SPOT showed good levels of sensitivity and specificity in refractive screening of school children and refraction values obtained with this equipment are clinically similar to the values of subjective clinical refraction

O genótipo e a carga parasitária constituem dois dos principais fatores associados à patogênese na toxoplasmose congênita. Na Europa e nos EUA, o genótipo II é o mais prevalente em infecções congênitas, enquanto que na América do Sul existem evidências apontando uma maior frequência de genótipos atípicos ou recombinantes, associados a casos mais graves. A carga parasitária também parece atuar como fator de risco independente associado ao prognóstico fetal. Os objetivos do estudo foram padronizar uma amplificação quantitativa (qPCR) com iniciadores do gene B1 para avaliar a carga parasitária; determinar o genótipo parasitário por multiplex-nested-PCR-RFLP dos marcadores 5\'-SAG2, 3\'-SAG2, SAG3 e GRA6, seguido de sequenciamento para confirmação da RFLP e análise de mutações; e verificar se existiria associação entre a carga parasitária e os genótipos parasitários nas mesmas gestações. Foram analisadas 76 amostras de líquido amniótico de gestações com toxoplasmose e 31 amostras controle. A qPCR apresentou LOD de 10 parasitos/mL, detectou as 76 amostras de estudo e nenhum controle. As cargas parasitárias variaram de 222 a 808.328 parasitos/mL. Houve duas amostras com valores acima de 104 parasitos/mL, apesar de todas as gestantes serem tratadas. Na genotipagem, SAG3 amplificou 55 amostras (54 tipo III e uma tipo II); 5\' e 3\'-SAG2 amplificaram 54 amostras (todas tipo I), e GRA6, amplificou 20 amostras (todas tipo III). A única amostra com genótipo parasitário SAG3-tipo II foi a que apresentou mais mutações (n=4), carga parasitária de 958 parasitos/mL, porém o recém-nascido foi assintomático. Houve diferença do número de amostras amplificadas por SAG3, e 5\' e 3\'-SAG2 em relação a GRA6 (McNemar, p<0,001). Os sequenciamentos confirmaram 100% dos resultados de RFLP, e foram encontradas 24 amostras com e 52 sem mutações, não existindo diferenças entre as cargas parasitárias dos dois grupos (Mann-Whitney, p= 0,085). Mais de uma mutação foi observada em cinco amostras. Foram detectadas 37 mutações no estudo: 26 heterozigotas/sinônimas e 11 homozigotas/sinônimas, não havendo regiões hot spot. Quanto à correlação clínico-laboratorial, dos 76 recém-nascidos, todos apresentaram IgM positiva ao nascimento, e 75 eram assintomáticos. O único recém-nascido sintomático apresentava tríade de Sabin e uma das duas cargas parasitárias mais elevadas do estudo (309.574 parasitos/mL), porém o genótipo não foi discriminante e não havia mutações. A outra amostra com carga parasitária acima de 104 parasitos/mL pertencia a recém-nascido assintomático, com genótipo não discriminante, e sem mutações. O estudo concluiu que a técnica de Real Time PCR (qPCR) foi padronizada com sucesso, usando os iniciadores B22 e B23 do gene B1 do parasito, podendo ser empregada na rotina diagnóstica. Além disso, foi possível realizar a genotipagem das amostras incluídas no estudo, com melhor desempenho de SAG3 e 5\' e 3\'-SAG2. O sequenciamento confirmou a confiabilidade da técnica de RFLP, e encontrou frequência elevada de mutações, todas sinônimas, sem regiões hot spot, e aparentemente sem associação com a carga parasitária. Houve elevada variabilidade das cargas parasitárias, porém grande homogeneidade dos genótipos parasitários, não tendo sido observada associação entre a carga parasitária e os genótipos de T. gondii no estudo. / The genotype and the parasite load are two of the main factors associated with pathogenesis in congenital toxoplasmosis. In Europe and the USA, genotype II is the most prevalent in congenital infections, while in South America there is evidence pointing to a higher frequency of atypical or recombinant genotypes associated with more severe cases. The parasite load also appears to act as an independent risk factor associated with fetal prognosis. The study objectives were to standardize a quantitative amplification (qPCR) with B1 gene primers to assess the parasite load; determine the genotype by multiplex-nested-PCR-RFLP of 5\' and 3\'-SAG2, SAG3 and GRA6 markers, followed by sequencing to confirm RFLP and analyze mutations, verifying whether there is association between parasite load and parasite genotypes in the same pregnancies. We analyzed 76 amniotic fluid samples from pregnancies with toxoplasmosis and 31 controls. The qPCR presented LOD of 10 parasites/mL, detected the 76 study samples and no control. Parasite loads ranged from 222 to 808,328 parasites/mL. There were two samples with values above 104 parasites/mL, despite all pregnant women be treated. In genotyping, SAG3 amplified 55 samples (54 type III and 1 type II); 5 \'and 3\'-SAG2 amplified 54 samples (all type I); and GRA6, amplified 20 samples (all type III). The only sample with genotype SAG3-type II showed the highest number of mutations (n=4), parasite load of 958 parasites/mL, but the newborn was asymptomatic. There were differences in the number of samples amplified by SAG3, and 5 \'and 3\'-SAG2 over GRA6 (McNemar test, p <0.001). Sequencing confirmed 100% of the RFLP results; and found 24 samples with and 52 without mutations, with no difference between the parasite load of these two groups (Mann-Whitney, p= 0.085). More than one mutation was observed in five samples. A total of 37 mutations were detected in this study: 26 heterozygotes/synonymous and 11 homozygous/synonyms, with no hot spot regions. Regarding the clinical-laboratory correlation, among the 76 newborns, all showed positive IgM at birth, and 75 were asymptomatic. The only symptomatic newborn presented the Sabin\'s triad and one of the two higher parasite loads in the study (309,574 parasites/mL). However, the genotype was not discriminant and no mutations were detected. The other sample with parasite load above 104 parasites/mL belonged to an asymptomatic newborn with a non-discriminating genotype, and no mutations. The study concluded that the Real Time PCR (qPCR) was successfully developed with primers B22 and B23 of the parasite B1 gene, and can be used in routine practice. Moreover, it was possible to perform the samples genotyping, with better performance of SAG3 and 5 \'and 3\'-SAG2. Sequencing results confirmed the RFLP reliability, and found a high frequency of mutations, all synonymous, with no hot spot regions, and apparently not associated with the parasite load. There was a high variability in parasite load, however great homogeneity of parasite genotypes, with no association between the parasite load and T. gondii genotypes in the study.

Neste trabalho, apresentamos as equações de estimação generalizadas desenvolvidas por Liang e Zeger (1986), sob a ótica da teoria de funções de estimação apresentada por Godambe (1991). Essas equações de estimação são obtidas para os modelos lineares generalizados (MLGs) considerando medidas repetidas. Apresentamos também um processo iterativo para estimação dos parâmetros de regressão, assim como testes de hipóteses para esses parâmetros. Para a análise de resíduos, generalizamos para dados com medidas repetidas algumas técnicas de diagnóstico usuais em MLGs. O gráfico de probabilidade meio-normal com envelope simulado é uma proposta para avaliarmos a adequação do ajuste do modelo. Para a construção desse gráfico, simulamos respostas correlacionadas por meio de algoritmos que descrevemos neste trabalho. Por fim, realizamos aplicações a conjuntos de dados reais. / In this work, we consider the generalized estimation equations developed by Liang and Zeger (1986) focusing the theory of estimating functions presented by Godambe (1991). These estimation equations are an extension of generalized linear models (GLMs) to the analysis of repeated measurements. We present an iterative procedure to estimate the regression parameters as well as hypothesis testing of these parameters. For the residual analysis, we generalize to repeated measurements some diagnostic methods available for GLMs. The half-normal probability plot with a simulated envelope is useful for diagnosing model inadequacy and detecting outliers. To obtain this plot, we consider an algorithm for generating a set of nonnegatively correlated variables having a specified correlation structure. Finally, the theory is applied to real data sets.

INTRODUÇÃO: A hidrolaparoscopia transvaginal (HLT) é uma técnica de exploração das estruturas tubo-ovarianas em pacientes inférteis sem alteração pélvica determinada. O procedimento consiste no acesso via vaginal da cavidade pélvica com trocarte e introdução de óptica que é acoplada ao sistema de videodocumentação. O exame é realizado em ambulatório com anestesia local. A visibilização é conseguida graças a hidroflotação das estruturas pélvicas provocada pela instilação de soro fisiológico ou solução de lactatoringer. Trata-se de uma das técnicas vídeo-endoscópicas ginecológica mais recentes descrita na literatura, ainda em fase de estudos. Este método permite o diagnóstico de afecções da pelve posterior como, endometriose, cistos ovarianos, aderências, hidrossalpinge, miomas e estudo da tuba distal em pacientes laqueadas. O estudo desenvolvido tem por objetivo avaliar a técnica operatória em si, assim como os achados através deste método e a segurança e eficácia de um novo um novo instrumental, mais particularmente uma agulha de Veress modificada, desenvolvida especificamente para este procedimento. Este instrumental difere de outros utilizados e descritos na literatura por apresentar um dispositivo de segurança em sua base que tem por finalidade fixar a parte interna da ponta da agulha, oferecendo maior segurança ao adentrar-se às cegas na cavidade pélvica através do fórnice vaginal posterior. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Para realização do estudo selecionou-se 38 pacientes laqueadas que apresentavam desejo de gravidez. Foram excluídas pacientes que apresentassem outra afecção pélvica e aquelas cujos parceiros apresentavam espermograma alterado com indicação de fertilização in vitro. O procedimento foi realizado com a paciente em posição ginecológica. Após a anti-sepsia da vulva e vagina procedeu-se à infiltração de 2 ml de lidocaína com vasoconstritor em porção mediana do fórnice vaginal posterior aproximadamente 1,5 cm abaixo da inserção da parede vaginal na cérvice uterina. Depois disto puncionava-se através do local previamente anestesiado com a agulha, objeto deste estudo, já envolta por uma cânula similar a um trocarte, até transpassar-se a parede vaginal e obter-se acesso à cavidade pélvica. Introduzia-se 100 ml de soro fisiológico ou solução de lactato-ringer com lidocaína 2% sem vasoconstritor diluída em uma proporção de 1/100. Após remover a agulha introduzia-se através da cânula uma óptica de 2,9 mm com ângulo de 30º acoplada a um sistema de vídeodocumentação; confirmava-se o acesso ao interior da cavidade e prosseguia-se a instilação de líquido e inspeção da mesma. RESULTADOS: 1) Obteve-se acesso à cavidade pélvica em 36 (94,7%) das pacientes. 2) A quantidade de líquido utilizada variou de 300 a 1500 ml. 3) O escore médio de dor foi de 2,3 na escala visual analógica de dor. O escore médio nas pacientes nas quais se utilizou quantidades 600ml foi de 2,7 e 1,7 respectivamente. 4) Os achados mais comuns durante o procedimento foram de aderências pélvicas velamentosas, além de hidrossalpinge e salpingectomia distal em alguns casos. 5) Não houve qualquer complicação nos 38 casos estudados. CONCLUSÕES: 1) O novo instrumental de hidrolaparoscopia transvaginal (agulhas de Veress modificada) é eficaz em acessar a cavidade pélvica, é seguro e de fácil manuseio. 2) A hidrolaparoscopia transvaginal é um método realizável em âmbito ambulatorial, reprodutível, bem tolerado, de baixo custo e com boa capacidade diagnóstica / INTRODUCTION: Transvaginal hydrolaparoscopy (THL) is a technique for pelvic exploration in patients without pelvic pathology. The procedure consists of accessing the pelvic cavity with a trocar and introduction of an optic coupled to a videodocumentation system. The exam is performed in outpatient under local anesthesia. Visualization is achieved through hydroflotation of the pelvis\'s structures, following instillation of saline or Ringer\'s lactate solution. It is one of the most recently described gynecological videoendoscopic techniques in the literature and still in trial phase. This method enables the diagnosis of alterations in the posterior pelvis, such as endometriosis; ovarian cysts; adhesions; hydrosalpinx; myomas; and evaluation of the distal tube in patient with tubal ligation. The objective of the study was to evaluate the technique itself, as well as the findings using this method and the efficiency of the new instrument, in particular the modified Veress needle that has been developed specifically for this procedure. This instrument differs from others described in the literature because it has a safety device in its base designed to fix the inner part of needle\'s tip, thereby offering greater safety during blind insertion into the pelvic cavity through the posterior fornix. MATERIAL AND METHODS: A total of 38 patients with tubal ligation were selected that had expressed the desire to become pregnant. Patients with other pelvic alteration and whose partner presented abnormal semen analisys with indication for in vitro fertilization were excluded. The procedure was performed in gynecologic position. After antisepsis of the vulva and vagina, 2 ml of lidocaine with adrenaline was perfomed of posterior fornix at midline, approximately 1.5 cm below the insertion of the vaginal wall in the uterine cervix. After this, the Veress needle previously covered with a cannula that is similar a trocar, was inserted through the anesthetized area until it reached the pelvic cavity. A hundred milliliter of saline or Ringer\'s lactate solution with 2% lidocaine, without adrenaline and diluted to 1:100 was introduced. After removal of the Veress needle, a rigid 2,9 mm endoscope with a 30º optical angle coupled to a videodocumentation system was inserted trough the cannula to confirm the access into pelvic cavity. The liquid has continued instilled and the inspection was undertaken. RESULTS: 1) the pelvic cavity was accessed in 36 (94.7%) patients; 2) the distention media volume used was 300 to 1500 ml; 3) the mean score for pain using the visual analog pain scale was 2.3. This score for the patients that received 600 ml was 2.7 and 1.7, respectively; 4) the most common findings during the procedure were filamentous pelvic adhesions, besides hydrosalpinx and distal salpingectomy in some cases 5) there were no complications in any of the 38 cases studied. CONCLUSIONS: 1)The new transvaginal hydrolaparoscopy instrument (modified Veress needle) is effective to access the pelvic cavity, safe and easy handle; 2) transvaginal hydrolaparoscopy is feasibility in outpatient basis and is reproducible, well tolerated, inexpensive and offers a good diagnostic capacity

INTRODUÇÃO: As Respostas Auditivas de Estado Estável permitem avaliação frequência específica em intensidades de até 120 dB NA e a detecção de audição residual em pacientes com perda auditiva severo-profunda. O objetivo deste estudo é comparar os limiares à RAEE e os resultados da avaliação comportamental em crianças com suspeita de surdez severo-profunda. MÉTODO: Estudo transversal para comparar respostas à RAEE e por audiometria com reforço visual (VRA) em 63 crianças candidatas ao implante coclear (126 orelhas) com idade entre 6 e 72 meses. Foram incluídas crianças com otomicroscopia normal, ausência de respostas ao PEATE clique a 90 dB NA e às emissões otoacústicas. Foram excluídas crianças com malformações de orelha interna, doenças do espectro da neuropatia auditiva, ou que não completaram a avaliação comportamental ou não atingiram ruído eletroencefalográfico < 30 nV durante a RAEE. Foram utilizados estímulos com tons contínuos sinusoidais (100% AM e 20% FM) nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz em intensidade máxima de 110 dB NA. Os limiares à VRA foram obtidos por tom warble nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz em cada orelha através de fones de inserção (ER-5A) ou tipo casco (TDH-39). A intensidade máxima de estimulação foi de 120 dB NA em cada frequência. RESULTADOS: Limiares comportamentais foram obtidos em 36,7% (185/504) de todas as frequências em todas as crianças, 9% em intensidade maior que 110 dB NA. Entre as 504 medidas da RAEE em 63 indivíduos, 53 limiares foram obtidos (10,5%). Ao todo, 89,5% das frequências testadas não apresentaram nenhuma resposta em 110 dB NA. A distribuição dos limiares à RAEE foi semelhante à da avaliação comportamental. A maioria das respostas foram em 500 Hz, diminuindo nas frequências agudas. A diferença média entre os limiares à VRA e à RAEE variou entre 0,09 e 8,94 dB. Foram realizadas 27 comparações entre RAEE e VRA: 12 em 500 Hz, 9 em 1000 Hz, 5 em 2000 Hz e 1 em 4000 Hz. Respostas ausentes foram observadas em ambos os testes em 38,1% em 0,5 KHz, 52,45% em 1 KHz, 74,6% em 2 KHz e 81,0% em 4 KHZ. A especificidade foi > 90% em 1, 2 e 4 KHz. Nas orelhas sem resposta comportamental em 120 dB NA, todos os limiares à RAEE estavam na faixa de perda profunda, 90% deles > 110 dB NA. CONCLUSÃO: A ausência de respostas nas altas intensidades na RAEE foi o principal achado (especificidade > 90%) o que prediz limiares comportamentais na faixa de surdez profunda / Introduction and Objective: ASSR allows frequency-specific evaluation in intensities up to 120 dB HL and detection of residual hearing in patients with severe-toprofound hearing loss. The aim of this study was to compare ASSR thresholds and behavioral test results in children with suspected severe-to-profound hearing loss. Methods: A cross sectional study was carried out to compare ASSR and Visual Reinforcement Audiometry (VRA) responses in 63 pediatric cochlear implant candidates (126 ears) aged between 6 to 72 months. We included children with normal otomicroscopy findings, absent responses to click-ABR at 90 dB HL and otoaccoustic emissions. We excluded children with inner ear malformations, auditory neuropathy spectrum disorder or who did not complete VRA or achieve EEG noise < 30 nV during the ASSR test. Air-conduction ASSR stimuli were continuous sinusoidal tones (100% AM and 20% FM) presented at 0.5, 1, 2 and 4 kHz starting at the maximum presentation level of 110 dB HL. VRA thresholds were acquired with warble tones presented at 0.5, 1, 2 and 4 KHz in each ear through ER-tone 5A or TDH-39 phones. Maximum presentation level was 120 dB HL for each frequency. Results: Behavioral thresholds were obtained in 36.7% (185/504) of all frequencies in all subjects, 9% were in intensities > 110 dB HL. Among 504 ASSR measurements from 63 subjects, 53 thresholds were obtained (10.5%). Overall 89.5% of the tested frequencies did not show any response at 110 dB HL. The distribution of ASSR responses was similar to the behavioral test results. Most responses were at 500 Hz, decreasing among the higher frequencies. Mean differences between behavioral and ASSR thresholds varied from 0.09 to 8.94 dB. Overall, 27 comparisons of behavioral and ASSR thresholds were obtained: 12 at 0.5 KHz, 9 at 1 KHz, 5 at 2 KHz and 1 at 4 KHz. Absent responses were observed in both tests in 38.1% at 0.5 KHz, 52.4% at 1 KHz, 74.6% at 2 KHz and 81.0% at 4 KHz. The specificity was > 90% at 1, 2 and 4 KHz. In ears with no behavioral response at 120 dB HL all ASSR thresholds were in the profound hearing loss range, 90% of them were equal or > than 110 dB HL. Conclusion: Among 63 pediatric CI candidates, absent responses to high-intensity ASSR was the major finding (specificity > 90%) predicting behavioral thresholds in the profound hearing loss range. These findings can be helpful to confirm the decision for cochlear implantation

INTRODUÇÃO: As Respostas Auditivas de Estado Estável permitem avaliação frequência específica em intensidades de até 120 dB NA e a detecção de audição residual em pacientes com perda auditiva severo-profunda. O objetivo deste estudo é comparar os limiares à RAEE e os resultados da avaliação comportamental em crianças com suspeita de surdez severo-profunda. MÉTODO: Estudo transversal para comparar respostas à RAEE e por audiometria com reforço visual (VRA) em 63 crianças candidatas ao implante coclear (126 orelhas) com idade entre 6 e 72 meses. Foram incluídas crianças com otomicroscopia normal, ausência de respostas ao PEATE clique a 90 dB NA e às emissões otoacústicas. Foram excluídas crianças com malformações de orelha interna, doenças do espectro da neuropatia auditiva, ou que não completaram a avaliação comportamental ou não atingiram ruído eletroencefalográfico < 30 nV durante a RAEE. Foram utilizados estímulos com tons contínuos sinusoidais (100% AM e 20% FM) nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz em intensidade máxima de 110 dB NA. Os limiares à VRA foram obtidos por tom warble nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz em cada orelha através de fones de inserção (ER-5A) ou tipo casco (TDH-39). A intensidade máxima de estimulação foi de 120 dB NA em cada frequência. RESULTADOS: Limiares comportamentais foram obtidos em 36,7% (185/504) de todas as frequências em todas as crianças, 9% em intensidade maior que 110 dB NA. Entre as 504 medidas da RAEE em 63 indivíduos, 53 limiares foram obtidos (10,5%). Ao todo, 89,5% das frequências testadas não apresentaram nenhuma resposta em 110 dB NA. A distribuição dos limiares à RAEE foi semelhante à da avaliação comportamental. A maioria das respostas foram em 500 Hz, diminuindo nas frequências agudas. A diferença média entre os limiares à VRA e à RAEE variou entre 0,09 e 8,94 dB. Foram realizadas 27 comparações entre RAEE e VRA: 12 em 500 Hz, 9 em 1000 Hz, 5 em 2000 Hz e 1 em 4000 Hz. Respostas ausentes foram observadas em ambos os testes em 38,1% em 0,5 KHz, 52,45% em 1 KHz, 74,6% em 2 KHz e 81,0% em 4 KHZ. A especificidade foi > 90% em 1, 2 e 4 KHz. Nas orelhas sem resposta comportamental em 120 dB NA, todos os limiares à RAEE estavam na faixa de perda profunda, 90% deles > 110 dB NA. CONCLUSÃO: A ausência de respostas nas altas intensidades na RAEE foi o principal achado (especificidade > 90%) o que prediz limiares comportamentais na faixa de surdez profunda / Introduction and Objective: ASSR allows frequency-specific evaluation in intensities up to 120 dB HL and detection of residual hearing in patients with severe-toprofound hearing loss. The aim of this study was to compare ASSR thresholds and behavioral test results in children with suspected severe-to-profound hearing loss. Methods: A cross sectional study was carried out to compare ASSR and Visual Reinforcement Audiometry (VRA) responses in 63 pediatric cochlear implant candidates (126 ears) aged between 6 to 72 months. We included children with normal otomicroscopy findings, absent responses to click-ABR at 90 dB HL and otoaccoustic emissions. We excluded children with inner ear malformations, auditory neuropathy spectrum disorder or who did not complete VRA or achieve EEG noise < 30 nV during the ASSR test. Air-conduction ASSR stimuli were continuous sinusoidal tones (100% AM and 20% FM) presented at 0.5, 1, 2 and 4 kHz starting at the maximum presentation level of 110 dB HL. VRA thresholds were acquired with warble tones presented at 0.5, 1, 2 and 4 KHz in each ear through ER-tone 5A or TDH-39 phones. Maximum presentation level was 120 dB HL for each frequency. Results: Behavioral thresholds were obtained in 36.7% (185/504) of all frequencies in all subjects, 9% were in intensities > 110 dB HL. Among 504 ASSR measurements from 63 subjects, 53 thresholds were obtained (10.5%). Overall 89.5% of the tested frequencies did not show any response at 110 dB HL. The distribution of ASSR responses was similar to the behavioral test results. Most responses were at 500 Hz, decreasing among the higher frequencies. Mean differences between behavioral and ASSR thresholds varied from 0.09 to 8.94 dB. Overall, 27 comparisons of behavioral and ASSR thresholds were obtained: 12 at 0.5 KHz, 9 at 1 KHz, 5 at 2 KHz and 1 at 4 KHz. Absent responses were observed in both tests in 38.1% at 0.5 KHz, 52.4% at 1 KHz, 74.6% at 2 KHz and 81.0% at 4 KHz. The specificity was > 90% at 1, 2 and 4 KHz. In ears with no behavioral response at 120 dB HL all ASSR thresholds were in the profound hearing loss range, 90% of them were equal or > than 110 dB HL. Conclusion: Among 63 pediatric CI candidates, absent responses to high-intensity ASSR was the major finding (specificity > 90%) predicting behavioral thresholds in the profound hearing loss range. These findings can be helpful to confirm the decision for cochlear implantation

Introdução: Aproximadamente 2% a 26% das mulheres submetidas à esterilização demonstram arrependimento em algum momento de sua vida. A reversão cirúrgica pode ser realizada por laparotomia, minilaparotomia ou laparoscopia. Para tanto, é necessário avaliarem-se as condições tubárias para prognosticar o procedimento cirúrgico. Para a avaliação anatômica da tuba procede-se à histerossalpingografia para a análise da porção proximal à cicatriz cirúrgica da laqueadura, e a laparoscopia para a porção distal. Neste estudo prospectivo transversal, avaliou-se a porção distal das tubas pela hidrolaparoscopia transvaginal (HLT) como alternativa à laparoscopia diagnóstica. Métodos: No período de agosto de 2001 a abril de 2004, 38 pacientes sem outra afecção pélvica, com idade inferior a 40 anos, índice de massa corpórea menor que 35 kg/m2, e cujos parceiros não apresentavam espermograma alterado com indicação de fertilização in vitro, foram submetidas à HLT, em ambulatório e sob anestesia local. A reversão cirúrgica foi efetuada em 30 pacientes por minilaparotomia, que foi considerada \"padrão-ouro\" para determinar a acurácia dos achados da HLT. Resultados: 1) Obteve-se acesso à cavidade pélvica em 36 (94,7%) pacientes; em duas (5,3%) houve falha de acesso. 2) Das 30 pacientes que se mantiveram no estudo, em duas (6,7%) não se obteve acesso à cavidade pélvi-ca, e das 28 (93,3%) pacientes avaliadas em um total de 56 tubas, o prognóstico foi correto em 25 (89,3%) e insatisfatório em três (10,7%). A falha prognóstica decorreu de hidrossalpinge e laqueadura em dois pontos em cada uma das tubas em uma paciente e de hidrossalpinge em outras duas pacientes. 3) Não houve qualquer complicação nos 38 casos estudados. Conclusões: A HTL é método que per-mite a visualização das fímbrias e do coto distal das tubas de pacientes laqueadas. Constitui método com alto índice de acerto na análise da possibilidade de recanalização cirúrgica pós-laqueadura, mas a presença de hidrossalpinge prejudica a avaliação do prognóstico da reversibilidade. / Background: The rate of post sterilization regret in women is about 2% to 26% de-pending on the moment of life they are living. Surgical reversibility can be carried out with the use of laparotomy, minilaparotomy or laparoscopy. However, tubal condi-tions must be assessed for the surgical prognosis. Hysterosalpingography is useful for assessing the proximal surgical scar of the ligated tube, and laparoscopy is used for evaluating the distal portion. Distal portion of ligated tubes were evaluated by transvaginal hydrolaparoscopy (THL) as an alternative to laparoscopy in this investi-gation. Method: Between August 2001 and April 2004, 38 female candidates for sterilization reversal without any other pelvic disease, aged up to 40 years old, pre-senting body mass index <35 kg/m2, whose partners did not present abnormal es-permogram, and without indication for in vitro fertilization were submitted to outpa-tient THL under local anesthesia. Surgical reversal was accomplished in 30 patients with minilaparotomy, considered the golden-pattern for analyzing the accuracy of THL findings. Results: 1) Pelvic cavity was achieved in 36 (94.7%) patients, and the access failed in the other two (5.3%). 2) Out of the 30 patients who were kept in the study, failure in achieving the pelvic cavity occurred in two (6.7%) of them. In the remaining 28 (93.3%) women or 56 tubes, THL diagnosis was correct in 25 (89.3%) and unsatisfactory in the other three (10.7%). Prognosis failure was result of hy-drosalpinge, and one of these three patients presented two points ligated in both tubes as well. 3) There were no THL complications in all cases. Conclusion: THL is a technique useful for allowing visualization of fimbriae and distal stump of ligated tubes, and for accurately previewing the possibility of surgical reversal, although the presence of hydrosalpinge can interfere in the THL prognosis for tubal reversibility.