As Mucopolissacaridoses (MPSs) são Erros Inatos do Metabolismo e pertencem ao grupo de Doenças Lisossômicas de Depósito. São causadas pela deficiência na atividade de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). As MPSs são graves e com um amplo espectro de anormalidades esqueléticas, comprometimento do sistema nervoso, disfunções orgânicas e acúmulo de lipídios complexos nos tecidos. Atualmente, a triagem para estas doenças é realizada pela quantificação de GAGs em amostra de urina e pela medida da atividade enzimática total em sangue colhido em papel filtro (SPF). O diagnóstico confirmatório é baseado na atividade específica das enzimas em leucócitos e plasma. O uso da urina impregnada em papel filtro (UPF) para triagem de MPSs juntamente com amostras de SPF fazem parte do objetivo geral deste trabalho, aprimorando as técnicas de análise das MPS I e VI. Primeiramente, adaptamos a técnica de eletroforese de GAGs urinários para um gel de agarose comercial, melhorando a separação do perfil eletroforético, quantificando as bandas de GAGs e reduzindo o tempo total da técnica. Demonstramos a forte correlação dos resultados de dosagens de GAGs urinários entre amostras de urina e de UPF. As amostras de UPF foram estáveis nas temperaturas de -20, 4 e 25 °C até um mês e à 37 °C até 3 semanas. Além disso, estas amostras ainda obtiveram bom desempenho ao serem submetidas à técnica de eletroforese, demostrando bandas visíveis no perfil eletroforético. Usando SPF, estabelecemos os parâmetros bioquímicos de pH ótimo, constante de Michaelis-Menten e velocidade máxima, das enzimas α-L-iduronidase (IDUA) e arilsulfatase B (ASB), nestas amostras. Determinamos nossos valores de referência para triagem de MPS I e VI em SPF, através de técnica fluorimétrica. A atividade da IDUA em SPF foi estável até 21 dias e a da ASB até 45 dias à 4ºC. As amostras de UPF são, portanto, uma alternativa segura e prática para realização das análises bioquímicas de GAGs urinários, através da dosagem total e separação de GAGs por eletroforese, assim como, as amostras de SPF para medida da atividade enzimática. Através de nossos resultados, concluímos que as amostras biológicas de urina e sangue colhidas em papel filtro apresentam grande potencial para uso em triagens de MPS I e VI e acompanhamento de pacientes em tratamento. O uso do papel filtro tem diversas vantagens, tais como: fácil transporte e armazenamento, menor volume de reação e segurança de manipulação das amostras, e, através da metodologia proposta neste trabalho, resultados bioquímicos seguros. / Mucopolysaccharidoses (MPS) are Inborn Errors of Metabolism and belong to the group of Lysosomal Storage Diseases. They are caused by deficiency in the activity of enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The MPS are serious and with a broad spectrum of skeletal abnormalities, involvement of the nervous system, organ dysfunction and accumulation of lipids in complex tissues. Currently, screening for these diseases is performed by quantification of GAGs in the urine sample and the measurement of total enzyme activity in blood collected on filter paper (DBS). Confirmatory diagnosis is based on the specific enzyme activity in leukocytes and plasma. The use of urine impregnated on filter paper (UFP) and DBS samples for screening of MPS are part of the overall goal of this work, improving the techniques for detection of MPS I and VI. First, we adapted the technique of electrophoresis of urinary GAGs for commercial agarose gel, improving the separation of the electrophoretic profile, quantifying bands GAGs and reducing the total time of the technique. We demonstrated the strong correlation of measurements of urinary GAGs between urine and UFP. UFP samples were stable at temperatures of -20, 4 and 25 °C until 1 month and at 37 °C until 3 weeks. Moreover, these samples still had good performance when undergoing electrophoresis, showing visible bands in the electrophoretic profile. Using DBS samples, we established biochemical parameters of pH optimum, Michaelis-Menten constant and Vmax of the α-L-iduronidase enzyme (IDUA) and arylsulfatase B (ASB). We determine our reference values for screening of MPS I and VI in DBS, using fluorimetric technique. IDUA activity in DBS was stable up to 21 days and the ASB within 45 days at 4 °C. UFP samples are therefore a safe and practical alternative for achieving the biochemical analysis of urinary GAGs by total dosage and separation by electrophoresis of GAG as well as samples of DBS for the measurement of enzyme activity. Through our results, we conclude that the biological samples of urine and blood collected on filter paper have great potential for use in screening for MPS I and VI and monitoring of patients undergoing treatment. The use of filter paper has several advantages, such as easy transportation and storage, lower reaction volume and safety of sample manipulation, and, using the methodology proposed in this work, secure biochemical results.

Introdução: A Fonoaudiologia é uma ciência da área da saúde que busca promover, prevenir, diagnosticar e reabilitar as questões relacionadas à comunicação dos indivíduos. Assim, torna-se importante o desenvolvimento de tecnologias para aprimorar a sua prática - que deve se basear em evidências - e os instrumentos de análise articulatória têm auxiliado no entendimento sobre como a paciente aprende e produz determinados fonemas. O objetivo do estudo foi descrever os tipos de configuração de contorno de língua, por meio da Ultrassonografia aplicada na produção de Fala (USF), nas produções de /s/ e /?/ na fala de adultos, crianças com desenvolvimento típico de fala e linguagem e crianças com Transtorno Fonológico (TF). A utilização da Ultrassonografia como ferramenta para análise articulatória é recente na Fonoaudiologia, mas tem demonstrado importantes contribuições no diagnóstico e intervenção. Delinear o padrão de articulação em adultos falantes do Português Brasileiro, por meio da USF, pode fornecer informações importantes a respeito das variações observadas na produção dos sons de fala, além de possibilitar comparações entre as variações das produções apresentadas por crianças que estão em desenvolvimento e que podem ou não apresentar alterações de fala e linguagem. Dentre as alterações de fala e linguagem mais constantes na clínica fonoaudiológica está o TF, bastante ocorrente na população infantil, porém sem causa definida. O TF tem sido objeto de estudo de muitos profissionais da área, uma vez que apresenta heterogeneidade quanto à gravidade, manifestações e fatores associados. A motivação de estudar as sibilantes /s/ e /?/ decorreu do fato de que as consoantes coronais fricativas /s z ? ?/ são sons de fala com aquisição tardia no desenvolvimento típico e os mais comuns de sofrerem distorções e substituições. Métodos: Participaram do presente estudo 15 adultos entre 18 anos e 11 meses e 28 anos e 5 meses de idade, 13 crianças sem alterações de fala e linguagem, entre 6 anos e 7 anos e 11 meses de idade e sete crianças com TF, com o Processo Fonológico de Frontalização de Palatal (FP), entre 5 anos e 2 meses e 7 anos e 3 meses de idade. Para todos os sujeitos, foram aplicadas e analisadas as provas diagnósticas de Fonologia e, posteriormente, a USF. A coleta das imagens da USF foi realizada em vista Sagital. O contorno da superfície de língua foi traçado individualmente no software AAA para cada uma das cinco produções dos alvos /s/ e /?/ de cada sujeito. Os contornos de língua foram analisados de forma qualitativa e quantitativa, por meio da mensuração de 11 pontos delimitados numa grade radial sobreposta ao contorno de língua na USF. Resultados: Foi possível observar que há, pelo menos, quatro possibilidades de configuração de língua na articulação do /s/ na fala de adultos e crianças com desenvolvimento típico. Para as crianças com TF, foram observadas três dessas configurações. A produção do /?/ não foi tão variada a ponto de serem observadas configurações de contorno de língua distintas, entre os sujeitos. Conclusões: O estudo foi efetivo para descrever os tipos de configuração de contorno de língua, por meio da USF, nas produções do /s/ e /?/, diferenciando a produção desses fonemas na fala de adultos, crianças com desenvolvimento típico e crianças com TF / Introduction: The Speech-Language-Hearing Sciences is a health\' science that aims to promote, prevent, diagnose and rehabilitate the issues related to human communication. Therefore it is important to develop technologies to improve the evidence based practice. Articulatory analysis tools has helped in the understanding on how the patient learns and produces certain phonemes. The aim of this study was to describe the different types of tongue contour based on the ultrasound tongue imaging (UTI) during the production of the sounds /s/ and /?/ in adult speech, typically developing children and children with Speech Sound Disorder (SSD). The use of UTI as a tool for articulation analysis is recent in Speech-Language-Hearing Sciences but has been demonstrating to be an important tool in the diagnosis and intervention of SSD. The design of the Brazilian Portuguese-speaking adults articulation\'s pattern by the UTI may provide important information about the modifications observed during the production of speech sounds as it enables comparisons between variations of the productions presented by children who are under development and that may or may not have SSD. SSD is a very common and quite occurring speech disorder in children but has not a definite cause yet. The SSD has been studied by many speech and language pathologists as it is a heterogeneous pathology in terms of severity, manifestations and associated factors. The motivation to study the sibilants /s/ and /?/ was based on the fact that the coronal fricatives consonants /s z ? ?/ are speech sounds with late acquisition in typically developing and also sounds that are frequently distorted or substituted by others. Methods: The study included 15 adults aged between 18 years and 11 months and 28 years and 5 months old, 13 typically developing children without speech and language impairments aged between 6 years old and 7 years and 11 months old and seven children with SSD, with the phonological process of palatal fronting (PF) aged from 5 years and 2 months and 7 years and 3 months old. The tongue contours were analyzed qualitatively and quantitatively by measuring 11 fans delimited in a radial grid superimposed on the tongue contour at UTI. The diagnostic tests of phonology followed by the UTI analysis were applied to all subjects. Data collection for the UTI analysis was performed in sagittal view. The tongue contour was traced individually for the five productions with the target sounds /s/ and /?/ using the AAA software for analysis. Results: Results demonstrated that there are at least four tongue setting possibilities to produce the sound /s/ in both adults and typically developing children´s speech. Three of these settings were observed for children with SSD. No different tongue settings were observed between groups during the production of the sound /?/. Conclusions: The study was effective to describe the types of tongue contour settings using UTI and also to differentiate the production of the sounds /s/ and /?/ in the speech of adults, typically developing children and children with SSD

A Doença de Gaucher (DG) é a Doença Lisossômica de Depósito mais frequente com prevalência de 1:50.000. Ela é causada pela deficiência da betaglicosidase ácida (GBA), gerando acúmulo de glicosilceramidas (glicocerebrosídio) nos lisossomos. Outra enzima relacionada é a quitotriosidase (QT), onde a atividade está aumentada nos pacientes em até 1000 vezes. Atualmente o diagnóstico é baseado na atividade específica de enzimas em leucócitos ou fibroblastos. O uso de sangue impregnado em papel filtro (SPF) vem sendo ampliado, porém somente como forma de triagem, pois não há forma validada de estabelecer a atividade específica da enzima. A utilização de sangue em papel filtro tem diversas vantagens, tais como: fácil transporte, fácil armazenagem das amostras, menor volume de reação e segurança de manipulação das amostras. Esse estudo tem como objetivo validar técnicas fluorimétricas para o estabelecimento da atividade específica da GBA e QT em sangue impregnado em papel filtro eluido com tampão universal (20 mmol/L de fosfato de sódio, pH 7,0) através da correção do volume amostral pela quantificação de proteínas totais. Além disso, foram miniaturizadas as técnicas padrão para a triagem em SPF e as técnicas confirmatórias padrão ouro em leucócitos da DG. Foram estabelecidos novos valores de referência para todas as técnicas estabelecidas. Foi possível diferenciar os controles saudáveis dos pacientes com DG utilizando as técnicas miniaturizadas em SPF e leucócitos. A atividade específica em SPF se mostrou valida e os coeficientes de variação foram considerados aceitáveis. A estabilidade enzimática foi analisada por 21 dias de armazenamento a 4°C e foi observado que a há um decaimento da atividade da GBA, mas não da QT. Deste modo a atividade específica em SPF pode ser utilizada de forma confiável como método de triagem e confirmação do diagnóstico de DG. / Gaucher disease (GD) is the most frequent Lysosomal Storage Disorder with a prevalence of 1:50,000. It is caused by the deficiency of acid betaglucosidase (GBA), generating glucosylceramide (glucocerebroside) accumulation in the lysosomes. Another enzyme related to GD is chitotriosidase (CT), which activity is increased in patients up to 1000 times. Currently the diagnosis is based on the specific activity of enzymes in leukocytes or fibroblasts. The use of dried blood spots (DBS) has been extended, but only as screening, because there is no validated specific activity of the enzymes. The use of DBS has several advantages, such as easy transport and easy storage of samples, smaller reaction volume and safety of handling samples. This study aims to validate fluorometric techniques for establishing specific activity of the GBA and CT in DBS eluted with universal buffer (20 mmol/L sodium phosphate, pH7.0) by correcting for sample volume quantification of total protein. Moreover, standard screening techniques in DBS and standard diagnosis techniques in leukocytes for GD have been miniaturized. New reference values and cut-off points were established for all techniques. It was possible to differentiate healthy controls from patients with GD using miniaturized techniques in DBS and leukocytes. The specific activity of DBS proved valid and coefficients of variation were acceptable. The enzymatic stability was analyzed by 21 days of storage at 4° C and it was observed that there is a decrease of the activity of GBA, but not of CT. Thus the specific activity on DBS can be used as a reliable screening method and as diagnosis of GD.

A Doença de Gaucher (DG) é a Doença Lisossômica de Depósito mais frequente com prevalência de 1:50.000. Ela é causada pela deficiência da betaglicosidase ácida (GBA), gerando acúmulo de glicosilceramidas (glicocerebrosídio) nos lisossomos. Outra enzima relacionada é a quitotriosidase (QT), onde a atividade está aumentada nos pacientes em até 1000 vezes. Atualmente o diagnóstico é baseado na atividade específica de enzimas em leucócitos ou fibroblastos. O uso de sangue impregnado em papel filtro (SPF) vem sendo ampliado, porém somente como forma de triagem, pois não há forma validada de estabelecer a atividade específica da enzima. A utilização de sangue em papel filtro tem diversas vantagens, tais como: fácil transporte, fácil armazenagem das amostras, menor volume de reação e segurança de manipulação das amostras. Esse estudo tem como objetivo validar técnicas fluorimétricas para o estabelecimento da atividade específica da GBA e QT em sangue impregnado em papel filtro eluido com tampão universal (20 mmol/L de fosfato de sódio, pH 7,0) através da correção do volume amostral pela quantificação de proteínas totais. Além disso, foram miniaturizadas as técnicas padrão para a triagem em SPF e as técnicas confirmatórias padrão ouro em leucócitos da DG. Foram estabelecidos novos valores de referência para todas as técnicas estabelecidas. Foi possível diferenciar os controles saudáveis dos pacientes com DG utilizando as técnicas miniaturizadas em SPF e leucócitos. A atividade específica em SPF se mostrou valida e os coeficientes de variação foram considerados aceitáveis. A estabilidade enzimática foi analisada por 21 dias de armazenamento a 4°C e foi observado que a há um decaimento da atividade da GBA, mas não da QT. Deste modo a atividade específica em SPF pode ser utilizada de forma confiável como método de triagem e confirmação do diagnóstico de DG. / Gaucher disease (GD) is the most frequent Lysosomal Storage Disorder with a prevalence of 1:50,000. It is caused by the deficiency of acid betaglucosidase (GBA), generating glucosylceramide (glucocerebroside) accumulation in the lysosomes. Another enzyme related to GD is chitotriosidase (CT), which activity is increased in patients up to 1000 times. Currently the diagnosis is based on the specific activity of enzymes in leukocytes or fibroblasts. The use of dried blood spots (DBS) has been extended, but only as screening, because there is no validated specific activity of the enzymes. The use of DBS has several advantages, such as easy transport and easy storage of samples, smaller reaction volume and safety of handling samples. This study aims to validate fluorometric techniques for establishing specific activity of the GBA and CT in DBS eluted with universal buffer (20 mmol/L sodium phosphate, pH7.0) by correcting for sample volume quantification of total protein. Moreover, standard screening techniques in DBS and standard diagnosis techniques in leukocytes for GD have been miniaturized. New reference values and cut-off points were established for all techniques. It was possible to differentiate healthy controls from patients with GD using miniaturized techniques in DBS and leukocytes. The specific activity of DBS proved valid and coefficients of variation were acceptable. The enzymatic stability was analyzed by 21 days of storage at 4° C and it was observed that there is a decrease of the activity of GBA, but not of CT. Thus the specific activity on DBS can be used as a reliable screening method and as diagnosis of GD.

A Doença de Gaucher (DG) é a Doença Lisossômica de Depósito mais frequente com prevalência de 1:50.000. Ela é causada pela deficiência da betaglicosidase ácida (GBA), gerando acúmulo de glicosilceramidas (glicocerebrosídio) nos lisossomos. Outra enzima relacionada é a quitotriosidase (QT), onde a atividade está aumentada nos pacientes em até 1000 vezes. Atualmente o diagnóstico é baseado na atividade específica de enzimas em leucócitos ou fibroblastos. O uso de sangue impregnado em papel filtro (SPF) vem sendo ampliado, porém somente como forma de triagem, pois não há forma validada de estabelecer a atividade específica da enzima. A utilização de sangue em papel filtro tem diversas vantagens, tais como: fácil transporte, fácil armazenagem das amostras, menor volume de reação e segurança de manipulação das amostras. Esse estudo tem como objetivo validar técnicas fluorimétricas para o estabelecimento da atividade específica da GBA e QT em sangue impregnado em papel filtro eluido com tampão universal (20 mmol/L de fosfato de sódio, pH 7,0) através da correção do volume amostral pela quantificação de proteínas totais. Além disso, foram miniaturizadas as técnicas padrão para a triagem em SPF e as técnicas confirmatórias padrão ouro em leucócitos da DG. Foram estabelecidos novos valores de referência para todas as técnicas estabelecidas. Foi possível diferenciar os controles saudáveis dos pacientes com DG utilizando as técnicas miniaturizadas em SPF e leucócitos. A atividade específica em SPF se mostrou valida e os coeficientes de variação foram considerados aceitáveis. A estabilidade enzimática foi analisada por 21 dias de armazenamento a 4°C e foi observado que a há um decaimento da atividade da GBA, mas não da QT. Deste modo a atividade específica em SPF pode ser utilizada de forma confiável como método de triagem e confirmação do diagnóstico de DG. / Gaucher disease (GD) is the most frequent Lysosomal Storage Disorder with a prevalence of 1:50,000. It is caused by the deficiency of acid betaglucosidase (GBA), generating glucosylceramide (glucocerebroside) accumulation in the lysosomes. Another enzyme related to GD is chitotriosidase (CT), which activity is increased in patients up to 1000 times. Currently the diagnosis is based on the specific activity of enzymes in leukocytes or fibroblasts. The use of dried blood spots (DBS) has been extended, but only as screening, because there is no validated specific activity of the enzymes. The use of DBS has several advantages, such as easy transport and easy storage of samples, smaller reaction volume and safety of handling samples. This study aims to validate fluorometric techniques for establishing specific activity of the GBA and CT in DBS eluted with universal buffer (20 mmol/L sodium phosphate, pH7.0) by correcting for sample volume quantification of total protein. Moreover, standard screening techniques in DBS and standard diagnosis techniques in leukocytes for GD have been miniaturized. New reference values and cut-off points were established for all techniques. It was possible to differentiate healthy controls from patients with GD using miniaturized techniques in DBS and leukocytes. The specific activity of DBS proved valid and coefficients of variation were acceptable. The enzymatic stability was analyzed by 21 days of storage at 4° C and it was observed that there is a decrease of the activity of GBA, but not of CT. Thus the specific activity on DBS can be used as a reliable screening method and as diagnosis of GD.

Introdução: A Fonoaudiologia é uma ciência da área da saúde que busca promover, prevenir, diagnosticar e reabilitar as questões relacionadas à comunicação dos indivíduos. Assim, torna-se importante o desenvolvimento de tecnologias para aprimorar a sua prática - que deve se basear em evidências - e os instrumentos de análise articulatória têm auxiliado no entendimento sobre como a paciente aprende e produz determinados fonemas. O objetivo do estudo foi descrever os tipos de configuração de contorno de língua, por meio da Ultrassonografia aplicada na produção de Fala (USF), nas produções de /s/ e /?/ na fala de adultos, crianças com desenvolvimento típico de fala e linguagem e crianças com Transtorno Fonológico (TF). A utilização da Ultrassonografia como ferramenta para análise articulatória é recente na Fonoaudiologia, mas tem demonstrado importantes contribuições no diagnóstico e intervenção. Delinear o padrão de articulação em adultos falantes do Português Brasileiro, por meio da USF, pode fornecer informações importantes a respeito das variações observadas na produção dos sons de fala, além de possibilitar comparações entre as variações das produções apresentadas por crianças que estão em desenvolvimento e que podem ou não apresentar alterações de fala e linguagem. Dentre as alterações de fala e linguagem mais constantes na clínica fonoaudiológica está o TF, bastante ocorrente na população infantil, porém sem causa definida. O TF tem sido objeto de estudo de muitos profissionais da área, uma vez que apresenta heterogeneidade quanto à gravidade, manifestações e fatores associados. A motivação de estudar as sibilantes /s/ e /?/ decorreu do fato de que as consoantes coronais fricativas /s z ? ?/ são sons de fala com aquisição tardia no desenvolvimento típico e os mais comuns de sofrerem distorções e substituições. Métodos: Participaram do presente estudo 15 adultos entre 18 anos e 11 meses e 28 anos e 5 meses de idade, 13 crianças sem alterações de fala e linguagem, entre 6 anos e 7 anos e 11 meses de idade e sete crianças com TF, com o Processo Fonológico de Frontalização de Palatal (FP), entre 5 anos e 2 meses e 7 anos e 3 meses de idade. Para todos os sujeitos, foram aplicadas e analisadas as provas diagnósticas de Fonologia e, posteriormente, a USF. A coleta das imagens da USF foi realizada em vista Sagital. O contorno da superfície de língua foi traçado individualmente no software AAA para cada uma das cinco produções dos alvos /s/ e /?/ de cada sujeito. Os contornos de língua foram analisados de forma qualitativa e quantitativa, por meio da mensuração de 11 pontos delimitados numa grade radial sobreposta ao contorno de língua na USF. Resultados: Foi possível observar que há, pelo menos, quatro possibilidades de configuração de língua na articulação do /s/ na fala de adultos e crianças com desenvolvimento típico. Para as crianças com TF, foram observadas três dessas configurações. A produção do /?/ não foi tão variada a ponto de serem observadas configurações de contorno de língua distintas, entre os sujeitos. Conclusões: O estudo foi efetivo para descrever os tipos de configuração de contorno de língua, por meio da USF, nas produções do /s/ e /?/, diferenciando a produção desses fonemas na fala de adultos, crianças com desenvolvimento típico e crianças com TF / Introduction: The Speech-Language-Hearing Sciences is a health\' science that aims to promote, prevent, diagnose and rehabilitate the issues related to human communication. Therefore it is important to develop technologies to improve the evidence based practice. Articulatory analysis tools has helped in the understanding on how the patient learns and produces certain phonemes. The aim of this study was to describe the different types of tongue contour based on the ultrasound tongue imaging (UTI) during the production of the sounds /s/ and /?/ in adult speech, typically developing children and children with Speech Sound Disorder (SSD). The use of UTI as a tool for articulation analysis is recent in Speech-Language-Hearing Sciences but has been demonstrating to be an important tool in the diagnosis and intervention of SSD. The design of the Brazilian Portuguese-speaking adults articulation\'s pattern by the UTI may provide important information about the modifications observed during the production of speech sounds as it enables comparisons between variations of the productions presented by children who are under development and that may or may not have SSD. SSD is a very common and quite occurring speech disorder in children but has not a definite cause yet. The SSD has been studied by many speech and language pathologists as it is a heterogeneous pathology in terms of severity, manifestations and associated factors. The motivation to study the sibilants /s/ and /?/ was based on the fact that the coronal fricatives consonants /s z ? ?/ are speech sounds with late acquisition in typically developing and also sounds that are frequently distorted or substituted by others. Methods: The study included 15 adults aged between 18 years and 11 months and 28 years and 5 months old, 13 typically developing children without speech and language impairments aged between 6 years old and 7 years and 11 months old and seven children with SSD, with the phonological process of palatal fronting (PF) aged from 5 years and 2 months and 7 years and 3 months old. The tongue contours were analyzed qualitatively and quantitatively by measuring 11 fans delimited in a radial grid superimposed on the tongue contour at UTI. The diagnostic tests of phonology followed by the UTI analysis were applied to all subjects. Data collection for the UTI analysis was performed in sagittal view. The tongue contour was traced individually for the five productions with the target sounds /s/ and /?/ using the AAA software for analysis. Results: Results demonstrated that there are at least four tongue setting possibilities to produce the sound /s/ in both adults and typically developing children´s speech. Three of these settings were observed for children with SSD. No different tongue settings were observed between groups during the production of the sound /?/. Conclusions: The study was effective to describe the types of tongue contour settings using UTI and also to differentiate the production of the sounds /s/ and /?/ in the speech of adults, typically developing children and children with SSD

O ruído articular é comumente reconhecido como um sinal de desarranjo articular, e a sua análise faz parte do conjunto de dados coletados em vários sistemas de classificação e diagnóstico, tanto em pesquisas como nas atividades clínicas. Apesar desta importância, existe ainda dificuldade na interpretação dos sons, em virtude da variação natural do fenômeno, do subjetivismo por parte de examinadores e dos métodos e equipamentos empregados para o diagnóstico. Visando uma análise mais objetiva, foi desenvolvido um dispositivo para gravar e analisar graficamente os sons. Este método permite o armazenamento e sucessivas análises, eliminando ainda diferenças de percepção de sons entre os examinadores. O objetivo da pesquisa é verificar a eficácia do dispositivo desenvolvido efetuando a comparação com exames de ressonância magnética (RM). A concordância entre os examinadores e as análises das gravações também foram feitas, para se verificar o subjetivismo das percepções. Pacientes com idade entre 14 a 75 anos e que reportaram dor muscular e/ou a presença de sons articulares foram incluídos na pesquisa. Foram excluídos aqueles que já tivessem recebido tratamento prévio, apresentassem dores de cabeça, infecções, traumas faciais recentes, patologias sistêmicas, gravidez ou marca passos. De acordo com estes critérios, uma amostra de 18 pacientes foi selecionada para a pesquisa. Os pacientes tiveram os ruídos articulares detectados com o método de palpação e por estetoscópios , por quatro examinadores, e os sons então foram gravados e analisados, com o dispositivo desenvolvido. Por fim, as percepções dos sons por todos os métodos realizados na pesquisa foram aplicadas ao protocolo RDC/TMD, e diagnósticos para cada paciente foram obtidos. Desta forma, foi feita a comparação com os exames de ressonância magnética (RM), adotado como padrão ouro na pesquisa. O critério estatístico de Altman mostrou uma concordância em termos de valores de kappa muito baixa entre os quatro examinadores. Nos ciclos de abertura, de acordo com os resultados obtidos no estudo, o examinador 2 (método de palpação) apresentou uma fraca concordância com os examinadores 3 e 4, (método de estetoscópios), (k=0.272 e k=0.397, respectivamente). O examinador 3 apresentou uma boa concordância com o examinador 4 (k=0.698). Nos ciclos de fechamento, o examinador 3 apresentou uma fraca concordância com o examinador 4 (k=0.398). Na comparação entre as gravações e os examinadores, verificou-se a falta de concordância entre estes, com valores de kappa muito baixos, quando possíveis de serem calculados (k=0.021 até k=0.147). Quando os diagnósticos obtidos pelo RDC/TMD por todos os métodos foram comparados com os laudos de RM, a gravação apresentou melhor percentual de concordância (55,6%), em relação à percepção de som pelos examinadores (36,1% a 52,8%). O dispositivo desenvolvido para análise e gravação dos ruídos articulares mostrou ser um método de fácil manuseio e visualização, conseguindo uma superior detecção de ruídos. A comparação com exames de RM confirmou esta melhora. / The joint noise is commonly recognized as a sign of an articular derangement, and its analysis is part of the data set collected in many systems of classification and diagnosis, both in research and clinical activities. Despite this importance, there is some difficulty in interpreting the sounds due to the natural variability of the phenomenon, subjectivism by examiners and the methods and equipments used for diagnosis. In order to get a more objective analysis, we developed a device to record and graphically analyze the sounds. This method allows the storage and subsequent analysis, even eliminating differences in perception of sound between the examiners. The present research aims to verify the effectiveness of the device developed by comparisons with magnetic resonance imaging (MRI). The agreement between the examiners and the analysis of the recordings were also made to verify the subjectivity of perception. Patients aged 14 to 75 years who reported muscle pain and / or the presence of joint sounds were included in the survey. We excluded those who had already received previous treatment, experience headaches, infections, recent facial trauma, systemic diseases, and pregnancy or pacemakers users. According to these criteria, a sample of 18 subjects was selected for the survey. The patients had joint noises detected with the methods of palpation and stethoscope by four examiners, and the sounds were recorded and then analyzed with the developed device. Finally, perceptions of the sounds made by all methods were applied in the research protocol RDC / TMD, and diagnoses for each patient were obtained. Finally, the comparison was made with magnetic resonance imaging (MRI), adopted as the gold standard in research. From the results, according to Altman criteria, there was an agreement in terms of very low kappa values among the four examiners. In cycles of opening, according to the results obtained in the study, the examiner 2 (palpation method) showed a poor agreement with the examiners 3 and 4 (method of stethoscopes), (k = 0272 k = 0397, respectively). The examiner 3 had good agreement with the examiner 4 (k = 0698). In closing cycles, the examiner 3 had a poor agreement with the examiner 4 (k = 0398). In the comparison between the recordings and the examiners, there was a lack of agreement among these, with very low kappa values when possible to be calculated (k = k = 0021 to 0147). When the diagnoses obtained by RDC / TMD by all methods were compared with the findings of MRI, the recording method showed the best percentage of agreement (55.6%) compared to the perception of sound by the examiners (36.1 to 52%, 8%). The device developed for recording and analyzing the joint sounds proved to be an easy method of handling and display, achieving a better detection of the noise. The comparison with MRI confirmed this improvement.

INTRODUÇÃO: Vários sistemas de derivações eletrocardiográficas são utilizados na espécie equina e os principais incluem o método de Einthoven, o Ápice-base e o Dubois. O intuito desses sistemas é de captar ondas e complexos de modo que o processo de condução elétrica seja avaliado de maneira eficaz. A disposição dos eletrodos pela metodologia de Dubois tenta posicionar o coração do equino no meio de um triângulo virtual dentro do tórax, assim como descrito por Einthoven, que se baseou no modelo humano. Entretanto, ao se fazer um paralelo com o posicionamento desses eletrodos no ser humano é possível verificar que, apesar da centralização do coração do equino no triangulo virtual, as referências de direita e de esquerda não são respeitadas. Este fato é explicado pela relação entre o ventrículo direito e o ventrículo esquerdo, que nos equinos e outros animais domésticos (na maioria quadrúpedes) se faz no sentido crânio-caudal, enquanto que a posição do coração dentro do tórax do ser humano (bípede) é predominantemente no sentido ântero-súpero-póstero-inferior. OBJETIVOS: O objetivo primário desta tese é o estabelecimento de uma nova e mais adequada metodologia de aquisição eletrocardiográfica para a espécie equina e o objetivo secundário é usar as medidas das variáveis eletrocardiográficas aqui encontradas como valores de referência para essa espécie. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram utilizados 22 cavalos da raça Puro Sangue Inglês, sendo 11 fêmeas e 11 machos, com idades variando entre 2 e 5 anos, residentes do Jockey Club de São Paulo, Brasil. Foram realizados 2 eletrocardiogramas sequenciais em cada animal, sendo o primeiro pelo método de Dubois e o segundo de acordo com a nova metodologia aqui instituída, a qual foi nomeada de método Fré. Foi realizado ecocardiograma prévio em todos os equinos e estudo Holter em quatro animais do experimento, os quais foram submetidos à análise de TWA. RESULTADOS: Pelo eletrocardiograma, foi constatado que as derivações esquerdas do plano frontal (DI e aVL) apresentaram complexo QRS de maior duração e amplitude pela nova metodologia e o inverso ocorreu nas derivações inferiores (DII, DIII e aVF), com p < 0,0001. CONCLUSÃO: O método Fré proposto neste estudo mostrou ser mais adequado, quando comparado ao método de Dubois, na obtenção dos fenômenos elétricos cardíacos que ocorrem nos animais da espécie equina. As medidas eletrocardiográficas obtidas pelo método Fré podem ser usados como referência de valores normais para a espécie equina / INTRODUCTION: Many electrocardiographic methods are used for the equine species, among which the most used include Einthoven, Base-apex and Dubois lead systems. They aim to capture waves and complexes to evaluate the process of electric heart conduction in the most effective way. Placement of the electrodes by the Dubois lead system attempts to position the equine heart at the center of a virtual triangle inside the animal\'s thorax, as described by Einthoven, who based his system on the human model. However, in attempting to make a parallel with the positioning of electrodes in the human torso, it is possible to find out that, despite the centralization of the equine heart inside the virtual triangle, the references of right and left are not respected. This can be explained by the relationship between the right and left ventricles, which in the equines and pets (mostly quadrupeds) is done in the cranio-caudal direction, while the position of the heart inside the human thorax (biped) determines that this relationship is predominantly in the anterior-superior-posterior-inferior direction. OBJECTIVES: The primary objective of this thesis is the establishment of a new and most suitable methodology of electrocardiographic acquisition in equines and the secondary objective is the establishment of the electrocardiographic variables thus obtained as reference for this species. MATERIALS AND METHODS: Twenty-two Thoroughbred horses were used, 11 females and 11 males, aged 2 to 5 years old, all reared at the São Paulo Jockey Club, Brazil. Two sequential electrocardiograms were recorded from each animal, the first according to the Dubois lead system and the second according to the new methodology here suggested, which was denominated Fré lead system. All the horses had a previous echocardiogram recorded, in addition to a Holter-ECG obtained from four animals of this experiment, which were subjected to TWA analysis. RESULTS: Through the electrocardiogram it was observed that the values obtained in the left leads of the frontal plane (DI and aVL) showed a larger and taller QRS complex by the new methodology, the reverse happening with the inferior leads such as DII, DIII and aVF, with p < 0,0001. CONCLUSION: The Fré lead system proposed here is more suitable when compared to the Dubois lead system to acquire the cardiac electric phenomena in equines. Electrocardiographic measurements obtained by the Fré lead system can be used as normal reference values for equines

INTRODUÇÃO: Vários sistemas de derivações eletrocardiográficas são utilizados na espécie equina e os principais incluem o método de Einthoven, o Ápice-base e o Dubois. O intuito desses sistemas é de captar ondas e complexos de modo que o processo de condução elétrica seja avaliado de maneira eficaz. A disposição dos eletrodos pela metodologia de Dubois tenta posicionar o coração do equino no meio de um triângulo virtual dentro do tórax, assim como descrito por Einthoven, que se baseou no modelo humano. Entretanto, ao se fazer um paralelo com o posicionamento desses eletrodos no ser humano é possível verificar que, apesar da centralização do coração do equino no triangulo virtual, as referências de direita e de esquerda não são respeitadas. Este fato é explicado pela relação entre o ventrículo direito e o ventrículo esquerdo, que nos equinos e outros animais domésticos (na maioria quadrúpedes) se faz no sentido crânio-caudal, enquanto que a posição do coração dentro do tórax do ser humano (bípede) é predominantemente no sentido ântero-súpero-póstero-inferior. OBJETIVOS: O objetivo primário desta tese é o estabelecimento de uma nova e mais adequada metodologia de aquisição eletrocardiográfica para a espécie equina e o objetivo secundário é usar as medidas das variáveis eletrocardiográficas aqui encontradas como valores de referência para essa espécie. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram utilizados 22 cavalos da raça Puro Sangue Inglês, sendo 11 fêmeas e 11 machos, com idades variando entre 2 e 5 anos, residentes do Jockey Club de São Paulo, Brasil. Foram realizados 2 eletrocardiogramas sequenciais em cada animal, sendo o primeiro pelo método de Dubois e o segundo de acordo com a nova metodologia aqui instituída, a qual foi nomeada de método Fré. Foi realizado ecocardiograma prévio em todos os equinos e estudo Holter em quatro animais do experimento, os quais foram submetidos à análise de TWA. RESULTADOS: Pelo eletrocardiograma, foi constatado que as derivações esquerdas do plano frontal (DI e aVL) apresentaram complexo QRS de maior duração e amplitude pela nova metodologia e o inverso ocorreu nas derivações inferiores (DII, DIII e aVF), com p < 0,0001. CONCLUSÃO: O método Fré proposto neste estudo mostrou ser mais adequado, quando comparado ao método de Dubois, na obtenção dos fenômenos elétricos cardíacos que ocorrem nos animais da espécie equina. As medidas eletrocardiográficas obtidas pelo método Fré podem ser usados como referência de valores normais para a espécie equina / INTRODUCTION: Many electrocardiographic methods are used for the equine species, among which the most used include Einthoven, Base-apex and Dubois lead systems. They aim to capture waves and complexes to evaluate the process of electric heart conduction in the most effective way. Placement of the electrodes by the Dubois lead system attempts to position the equine heart at the center of a virtual triangle inside the animal\'s thorax, as described by Einthoven, who based his system on the human model. However, in attempting to make a parallel with the positioning of electrodes in the human torso, it is possible to find out that, despite the centralization of the equine heart inside the virtual triangle, the references of right and left are not respected. This can be explained by the relationship between the right and left ventricles, which in the equines and pets (mostly quadrupeds) is done in the cranio-caudal direction, while the position of the heart inside the human thorax (biped) determines that this relationship is predominantly in the anterior-superior-posterior-inferior direction. OBJECTIVES: The primary objective of this thesis is the establishment of a new and most suitable methodology of electrocardiographic acquisition in equines and the secondary objective is the establishment of the electrocardiographic variables thus obtained as reference for this species. MATERIALS AND METHODS: Twenty-two Thoroughbred horses were used, 11 females and 11 males, aged 2 to 5 years old, all reared at the São Paulo Jockey Club, Brazil. Two sequential electrocardiograms were recorded from each animal, the first according to the Dubois lead system and the second according to the new methodology here suggested, which was denominated Fré lead system. All the horses had a previous echocardiogram recorded, in addition to a Holter-ECG obtained from four animals of this experiment, which were subjected to TWA analysis. RESULTS: Through the electrocardiogram it was observed that the values obtained in the left leads of the frontal plane (DI and aVL) showed a larger and taller QRS complex by the new methodology, the reverse happening with the inferior leads such as DII, DIII and aVF, with p < 0,0001. CONCLUSION: The Fré lead system proposed here is more suitable when compared to the Dubois lead system to acquire the cardiac electric phenomena in equines. Electrocardiographic measurements obtained by the Fré lead system can be used as normal reference values for equines

O ruído articular é comumente reconhecido como um sinal de desarranjo articular, e a sua análise faz parte do conjunto de dados coletados em vários sistemas de classificação e diagnóstico, tanto em pesquisas como nas atividades clínicas. Apesar desta importância, existe ainda dificuldade na interpretação dos sons, em virtude da variação natural do fenômeno, do subjetivismo por parte de examinadores e dos métodos e equipamentos empregados para o diagnóstico. Visando uma análise mais objetiva, foi desenvolvido um dispositivo para gravar e analisar graficamente os sons. Este método permite o armazenamento e sucessivas análises, eliminando ainda diferenças de percepção de sons entre os examinadores. O objetivo da pesquisa é verificar a eficácia do dispositivo desenvolvido efetuando a comparação com exames de ressonância magnética (RM). A concordância entre os examinadores e as análises das gravações também foram feitas, para se verificar o subjetivismo das percepções. Pacientes com idade entre 14 a 75 anos e que reportaram dor muscular e/ou a presença de sons articulares foram incluídos na pesquisa. Foram excluídos aqueles que já tivessem recebido tratamento prévio, apresentassem dores de cabeça, infecções, traumas faciais recentes, patologias sistêmicas, gravidez ou marca passos. De acordo com estes critérios, uma amostra de 18 pacientes foi selecionada para a pesquisa. Os pacientes tiveram os ruídos articulares detectados com o método de palpação e por estetoscópios , por quatro examinadores, e os sons então foram gravados e analisados, com o dispositivo desenvolvido. Por fim, as percepções dos sons por todos os métodos realizados na pesquisa foram aplicadas ao protocolo RDC/TMD, e diagnósticos para cada paciente foram obtidos. Desta forma, foi feita a comparação com os exames de ressonância magnética (RM), adotado como padrão ouro na pesquisa. O critério estatístico de Altman mostrou uma concordância em termos de valores de kappa muito baixa entre os quatro examinadores. Nos ciclos de abertura, de acordo com os resultados obtidos no estudo, o examinador 2 (método de palpação) apresentou uma fraca concordância com os examinadores 3 e 4, (método de estetoscópios), (k=0.272 e k=0.397, respectivamente). O examinador 3 apresentou uma boa concordância com o examinador 4 (k=0.698). Nos ciclos de fechamento, o examinador 3 apresentou uma fraca concordância com o examinador 4 (k=0.398). Na comparação entre as gravações e os examinadores, verificou-se a falta de concordância entre estes, com valores de kappa muito baixos, quando possíveis de serem calculados (k=0.021 até k=0.147). Quando os diagnósticos obtidos pelo RDC/TMD por todos os métodos foram comparados com os laudos de RM, a gravação apresentou melhor percentual de concordância (55,6%), em relação à percepção de som pelos examinadores (36,1% a 52,8%). O dispositivo desenvolvido para análise e gravação dos ruídos articulares mostrou ser um método de fácil manuseio e visualização, conseguindo uma superior detecção de ruídos. A comparação com exames de RM confirmou esta melhora. / The joint noise is commonly recognized as a sign of an articular derangement, and its analysis is part of the data set collected in many systems of classification and diagnosis, both in research and clinical activities. Despite this importance, there is some difficulty in interpreting the sounds due to the natural variability of the phenomenon, subjectivism by examiners and the methods and equipments used for diagnosis. In order to get a more objective analysis, we developed a device to record and graphically analyze the sounds. This method allows the storage and subsequent analysis, even eliminating differences in perception of sound between the examiners. The present research aims to verify the effectiveness of the device developed by comparisons with magnetic resonance imaging (MRI). The agreement between the examiners and the analysis of the recordings were also made to verify the subjectivity of perception. Patients aged 14 to 75 years who reported muscle pain and / or the presence of joint sounds were included in the survey. We excluded those who had already received previous treatment, experience headaches, infections, recent facial trauma, systemic diseases, and pregnancy or pacemakers users. According to these criteria, a sample of 18 subjects was selected for the survey. The patients had joint noises detected with the methods of palpation and stethoscope by four examiners, and the sounds were recorded and then analyzed with the developed device. Finally, perceptions of the sounds made by all methods were applied in the research protocol RDC / TMD, and diagnoses for each patient were obtained. Finally, the comparison was made with magnetic resonance imaging (MRI), adopted as the gold standard in research. From the results, according to Altman criteria, there was an agreement in terms of very low kappa values among the four examiners. In cycles of opening, according to the results obtained in the study, the examiner 2 (palpation method) showed a poor agreement with the examiners 3 and 4 (method of stethoscopes), (k = 0272 k = 0397, respectively). The examiner 3 had good agreement with the examiner 4 (k = 0698). In closing cycles, the examiner 3 had a poor agreement with the examiner 4 (k = 0398). In the comparison between the recordings and the examiners, there was a lack of agreement among these, with very low kappa values when possible to be calculated (k = k = 0021 to 0147). When the diagnoses obtained by RDC / TMD by all methods were compared with the findings of MRI, the recording method showed the best percentage of agreement (55.6%) compared to the perception of sound by the examiners (36.1 to 52%, 8%). The device developed for recording and analyzing the joint sounds proved to be an easy method of handling and display, achieving a better detection of the noise. The comparison with MRI confirmed this improvement.