Submitted by Heitor Rapela Medeiros (heitor.rapela@ufpe.br) on 2015-03-05T14:21:54Z No. of bitstreams: 2 Mestrado em Enfermagem Camila Padilha Barbosa_2012.pdf: 1021168 bytes, checksum: 913d2cbe90377fa2367170b678303600 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-05T14:21:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Mestrado em Enfermagem Camila Padilha Barbosa_2012.pdf: 1021168 bytes, checksum: 913d2cbe90377fa2367170b678303600 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2012-02-10 / CAPES, CNPq e PROPESQ / A audição é um dos sentidos necessários à aquisição de importantes informações para o desenvolvimento humano. Essa relação entre audição e o desenvolvimento da linguagem oral faz com que o diagnóstico da perda auditiva deva ser realizado o mais cedo possível. Para isso, é necessária a atuação de uma equipe multidisciplinar. Este estudo destaca os profissionais de Enfermagem, pelo fato destes estarem em contato mais direto e por maior tempo com a clientela atendida no serviço de saúde. Entretanto, para que estes profissionais atuem na promoção da saúde auditiva há necessidade destes obterem informações sobre esta temática, por meio de ações educativas, considerando que esta não é abordada sistematicamente em sua formação profissional. O eixo norteador desta dissertação foi: ações de educação em saúde podem modificar o conhecimento dos profissionais de enfermagem frente à saúde auditiva do neonato e lactente? Para responder essa questão foram feitos três artigos. O artigo de revisão objetivou investigar estudos sobre educação em saúde e capacitação que abordassem o tema triagem neonatal e/ou audição. As bases de dados pesquisadas foram Lilacs, Medline e IBECS, resultando em dez estudos, publicados no Brasil e em outros países, em português e inglês, entre 2003 e 2010. As ações educativas encontradas foram: sessões educativas, distribuição de folhetos, cartazes, manuais, desenvolvimento de um site, orientações transmitidas oralmente, grupos focais e avaliação de material educativo. O número de publicações, sobre educação em saúde e/ou capacitação na área de triagem neonatal e/ou audição, para profissionais de saúde, é reduzido, principalmente envolvendo o profissional de enfermagem. O primeiro artigo original teve como objetivo investigar o conhecimento dos profissionais de enfermagem acerca da saúde auditiva de neonatos e lactentes. Participaram 106 profissionais da equipe de enfermagem que atuavam em um hospital universitário. Estes que responderam a um questionário semiestruturado, contendo informações sobre sua formação, local de trabalho e conhecimentos acerca da saúde auditiva. Os resultados apontaram para o pouco conhecimento sobre a avaliação da audição de neonatos e lactentes. Destarte, foi observada a necessidade de: (a) divulgar as informações para o profissional de enfermagem sobre a importância da detecção, diagnóstico e intervenção o mais cedo possível; (b) divulgar o conhecimento sobre os indicadores de risco para perda auditiva; e, (c) maior envolvimento da equipe de profissionais de enfermagem envolvidos com os neonatos e lactentes no que se refere à saúde auditiva infantil. O segundo artigo original objetivou verificar o conhecimento dos profissionais de enfermagem após ações educativas em saúde auditiva infantil. Participaram 82 profissionais enfermagem, no período entre março e setembro de 2011. Todos responderam a um questionário semiestruturado antes e após ações educativas desenvolvidas. Estas ações educativas foram baseadas na metodologia de Paulo Freire, que tem a problematização como ponto de partida, a fim de valorizar o aprender do aprendiz. Ao final, pôde-se observar mudança significativa de conhecimento dos profissionais de Enfermagem, após a ação educativa, na maioria das variáveis analisadas. Então, acredita-se que a metodologia utilizada nas ações educativas pode ter contribuído para o aumento do conhecimento sobre saúde auditiva do neonato e lactente.

A triagem auditiva neonatal universal - TANU - tem sido recomendada no Brasil e no exterior como o principal instrumento para assegurar, nos primeiros anos de vida, o diagnóstico da deficiência auditiva. Nessa medida, o objetivo do presente estudo foi identificar o grau de preocupação e conhecimento a respeito desse procedimento por parte dos familiares, visando contribuir para o planejamento de ações que viabilizem estratégias ainda mais eficazes de orientações fonoaudiológicas. Também foi possível observar o quanto os pais sabem a respeito da audição do bebê, o que pode levar à criação de maneiras mais acolhedoras de acompanhamento e atenção às necessidades reais da família durante o diagnóstico audiológico. Para a pesquisa, foram então selecionadas, inicialmente, 42 famílias, das quais restaram trinta e oito cujos bebês não haviam passado no teste e reteste da TANU, realizados na maternidade Santa Isabel - Bauru/SP, pelo projeto \"Modelo de Saúde Auditiva no Recém-nascido\". A coleta de dados e o registro foram realizados na Clínica de Audiologia Infantil do Departamento de Fonoaudiologia da FOB-USP, Bauru/SP, por meio da aplicação de um instrumento integralmente adaptado, tomando por base dois questionários: o Rhode Island Hearing Screen Program Questionnarie, aplicado em Rhode Island Hearing Assesment Program; e o questionário aplicado por HERGILS; HERGILS17, 2000 na University Hospital, Linköping-Suécia. Foram incluídas, ainda, seis questões pelos juízes que validaram o instrumento. Os resultados foram: houve um aumento significativo do grau de preocupação materna entre o teste e reteste da TANU (p = 0.002); a maior parte das participantes (50%) soube da TANU após a alta hospitalar, 34% durante a internação e 16% antes da internação hospitalar; 55% informaram que não sabiam qual profissional havia realizado a TANU; 100% declararam ser favoráveis ao programa de TANU, sendo que, destas, 53% mostraram-se insatisfeitas com as informações recebidas, tanto sobre os objetivos como sobre as conseqüências da avaliação. O presente estudo confirmou os resultados de outras pesquisas que ressaltam a importância dos programas de Saúde Auditiva no sentido de assegurar que as famílias compreendam a necessidade da TANU, bem como a continuação do diagnóstico audiológico e intervenção precoce, quando necessários. / The universal newborn hearing screening - UNHS - has been recommended in Brazil and other foreign countries as the main instrument to assure, in the first years of life, the diagnosis of the auditory deficiency. In this measure, the goal of the current study was to identify the worry and knowledge degrees concerning to this procedure regarding the familiar people, aiming to contribute for the planning of actions that make possible audiologist guidance strategies even more efficient. It was also possible to observe how much the parents know about the baby hearing, and what can be taken to create more welcoming ways of attendance and attention to the real necessities of the family during the audiologist diagnosis. For the research, 42 families were initially selected, for those 38 remained, whose babies did not pass in the UNHS test and retest, which were held at the Maternity Saint Isabel - Bauru/SP, for the project \"Auditory Health Model in the Newborn\". Data and registers collecting were carried through the Audiologist Infantile Clinic of the Therapy Speech-Audiologist Department at FOBUSP, Bauru/SP, over the application of an integrally adapted instrument, based on two questionnaires: the Rhode Island Hearing Screen Program Questionnaire, applied in Rhode Island Hearing Assessment Program; and the questionnaire applied for HERGILS; HERGILS17, 2000 in the University Hospital, Linköping-Sweden. Six questions were included by the judges that validated the instrument. The results showed a significant increase of the maternal concern degree between the UNHS test and retest (p = 0,002); most of the participants (50%) was informed about UNHS procedures after the hospital discharge, 34% during hospital admission and 16% before the hospital admission; 55% informed that they did not know the professional name that performed the UNHS procedures; 100% declared to be for to the UNHS program. From all participants, 53% confirmed unsatisfied with the received information, not only on the objectives but also on the consequences of the evaluation. The recent study confirmed the results of other researches that point out the importance of the Auditory Health programs in order to assure that the families understand the necessity of the UNHS procedures, as well as the continuation of the audiologist diagnosis and previous intervention, when necessary.

AGUIAR, Adriana Sousa Carvalho de. Validação de tecnologia para avaliação do teste do reflexo vermelho. 2010. 104 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2010. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-01-06T15:43:28Z No. of bitstreams: 1 2010_dis_ascaguiar.pdf: 684299 bytes, checksum: a7fa9d68dd93846e6ca83b760925230e (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-02-02T14:28:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_dis_ascaguiar.pdf: 684299 bytes, checksum: a7fa9d68dd93846e6ca83b760925230e (MD5) / Made available in DSpace on 2012-02-02T14:28:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_dis_ascaguiar.pdf: 684299 bytes, checksum: a7fa9d68dd93846e6ca83b760925230e (MD5) Previous issue date: 2010 / Due to its relevance for public health, the red reflex test, also known as little eye test, has become an established strategy to prevent infant blindness within a multi professional team work, involving the nurse in particular. Applied technologies in this context constitute a useful tool for the professional and their use has to be stimulated aiming the assistance improvement. The main goal of this work is to assess a color gradient projected to measure the red reflex test in newborns regarding contents and appearance validation, accordance among different observers and nurse’s opinion on the tool applicability after its use. This is a methodological research, quantitative, whose data acquisition happened between May and August 2010 in two methodological steps. Firstly, the proposed instrument was analyzed by three judges. These specialists gave their opinions by means of an evaluation questionnaire in the Likert scale format. The survey covered subjects like goals, structure and presentation, appearance and relevance. In order to quantify their opinions, the answers were restricted to five levels: Absolutely adequate; Adequate with little observations; Partially adequate; Inadequate; It does not apply. In the second step, after collecting the answers and taking into account suggestions from the specialists, we checked the test accordance among different nurses in the color gradient application top the red reflex test. This was made by using a sixty newborns sample. These neonates were in the low risk neonatal sector of a reference public maternity hospital in Fortaleza. Each newborn was examined by two examiners (the researcher and a nurse) simultaneously and independently. The data were treated within PASW 18.0 software. The gradient reliability was calculated by means of the intraclass correlation coefficient. Adjustments were applied to the instrument until its approval. Regarding the contents and appearance evaluation, the judges agreed about the excessive number of gradient colors and they suggested the elimination of several similar patterns. They also recommended to reconsider those patterns with a white center since they could be confused with an altered reflex. Additional suggestions from the specialists pointed to the inclusion of a new color in the instrument as well as a new title to the gradient: color gradient for the little eye test. Most of the answers from the judges were between Absolutely adequate and Adequate with little observations. The specialists considered the developed technology as a complimentary to the practice of the red reflex test, as well as a useful tool for training of professionals to do this test. Good reliability indices were observed (0,928 e 0,894). Such numbers were estimated by the intraclass correlation coefficient. After these considerations, the color gradient was shown to be a valid technology suitable to be considered as a pedagogical tool and as a useful additional instrument on the visual health care. It is expected that the knowledge constructed in this work results in a positive impact on the red reflex test propagation and application. / Por ser de interesse à saúde pública, o teste do reflexo vermelho, também conhecido como teste do olhinho, vem se firmando como estratégia de prevenção da cegueira infantil com participação multiprofissional, particularmente do enfermeiro. Tecnologias aplicadas a esse contexto devem ser estimuladas com vistas a ser utilizadas como ferramentas integrantes de atuação profissional com a finalidade de facilitar e melhorar a qualidade da assistência. Objetivou-se avaliar um gradiente de cores direcionado para a avaliação do teste do reflexo vermelho em recém-nascidos quanto à validade de conteúdo e de aparência, verificar a confiabilidade interobservadores na aplicação da tecnologia desenvolvida e investigar a opinião dos enfermeiros quanto à aplicabilidade do instrumento após a experiência da sua utilização. Trata-se de uma pesquisa metodológica, quantitativa, cuja coleta de dados ocorreu de maio a agosto de 2010 em duas etapas metodológicas. Na primeira, a tecnologia proposta foi analisada por três juízes especialistas, os quais, por meio de um questionário de avaliação na forma de escala Likert, opinaram sobre aspectos relacionados aos objetivos, estrutura e apresentação, aparência e relevância. Para emitir suas opiniões, os especialistas responderam aos itens avaliativos entre cinco níveis de respostas: Totalmente adequado; Adequado com pequenas ressalvas; Parcialmente adequado, Inadequado; Não se aplica. Após a análise dos especialistas e inclusão das sugestões à tecnologia avaliada, na segunda etapa buscou-se averiguar a confiabilidade entre os examinadores na aplicação do gradiente de cores para avaliação do teste do reflexo por enfermeiros. Para isso, uma amostra constituída por sessenta recém-nascidos internados na unidade neonatal de baixo risco de uma maternidade pública de referência, em Fortaleza, foi avaliada por dois examinadores (a pesquisadora e um enfermeiro) de modo simultâneo e independente. Os dados receberam tratamento descritivo e com o auxílio do PASW versão 18.0 calculou-se a confiabilidade do gradiente de cores por meio do coeficiente de correlação intraclasse. A tecnologia recebeu ajustes até sua aprovação, em duas etapas de avaliação. Sobre as avaliações de conteúdo e aparência, foi consenso entre os especialistas o julgamento quanto ao excesso de quantidade de gradientes, a sugestão de retirar as nuances de cores muito próximas, como também de rever aquelas com o centro esbranquiçado, pois poderiam ser confundidas com reflexo alterado. Sugeriu-se o acréscimo de uma nova nuance de cor e a complementação no título da tecnologia da expressão gradiente de cores do teste do olhinho. A maioria das respostas dos juízes ficou entre totalmente adequado e adequado com pequenas ressalvas. Os juízes especialistas consideraram a tecnologia desenvolvida um recurso didático complementar à prática do teste do reflexo vermelho e útil no treinamento de profissionais para a realização do teste. Observaram-se bons índices de confiabilidade (0,928 e 0,894) estimados pelo coeficiente de correlação intraclasse. Diante das considerações, o gradiente de cores mostrou-se uma tecnologia válida para ser adotada como um recurso facilitador para a aprendizagem sobre o teste e aplicável à prática do cuidado em saúde ocular como ferramenta complementar. Espera-se que a aplicação do conhecimento adquirido nesse estudo proporcione impacto positivo na divulgação e realização do teste do reflexo vermelho.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-02-21Bitstream added on 2014-06-13T18:53:58Z : No. of bitstreams: 1 melo_lms_me_sjrp.pdf: 980929 bytes, checksum: 3485e84f6c0fabe85dabb24d63d15211 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / Nos anos de 1997 a 2002 foi desenvolvido um programa de triagem de hemoglobinopatias pelo Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas - LHGDH, UNESP, com 5976 neonatos nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto. O montante de dados gerados em todas as fases dos seis anos de programa constitui uma fonte de informações, que armazenadas em banco de dados, permitem a análise por métodos computacionais na tentativa de estabelecer comportamentos, tendências e padrões, objetivando dessa forma, contribuir com a Triagem Neonatal no país, fornecendo bases para agilizar os diagnósticos e torná-los cada vez mais precisos. Após desenvolvimento de uma Base de Dados Eletrônica e inserção dos resultados da triagem de hemoglobinopatias objetivou-se: avaliar por meio de ferramenta data mining- CLIBIA as metodologias utilizadas, testar a aplicabilidade do banco de dados e analisar os dados quantitativos de hemoglobinas obtidos por HPLC nos diferentes fenótipos, em sistema de visualização 3D - Fas MapDB. A utilização de um banco de dados em laboratórios com grande fluxo de amostras mostrou-se imprescindível para a segurança, confiabilidade e agilidade das análises e ferramentas que promovem a mineração dos dados, como a CLIBIA, revelaram a necessidade de reavaliar as metodologias de rotina utilizadas no diagnóstico de hemoglobinopatias em neonatos. As visualizações tridimensionais revelaram a existência de dois padrões de distribuição das amostras com Hb normais, devido a amplitude de variação nos valores obtidos por HPLC para o pico de F1. Permitiu a separação das amostras com Hb normais e com alfa talassemia, ressaltando as diferenças estatísticas nos valores percentuais médios dos picos de Fast e A, reforçando a necessidade de melhor avaliação dos cromatogramas obtidos e a possibilidade de aplicação dessa metodologia como parte do diagnóstico de alfa talassemia em neonatos. / Since 1997 until 2002, a neonatal screening program of hemoglobinopatias were carried out in the Hemoglobin and Hematologic Genetic Diseases Laboratory - LHGDH, UNESP, with 5976 newborns from Hospital de Base de São José do Rio Preto. The amount of data obtained during six years of program constitutes a source of information, that stored in data base, allows the analysis for computational methods in the attempt to establish behaviors, trends and standards, aiming to contribute with the Neonatal screening in the country and supplied bases to better diagnostic and to become them each time more exact. After an Electronic Database were development and the screening results were inserted was aimed: to evaluate by data mining tool - CLIBIA the methodologies used, test the applicability of a hemoglobinopathies database and to analyze the quantitative hemoglobins data obtained by HPLC in the different phenotypes, in 3D visualization system - FastMapDB, for to analyze the phenotypes behavior. The use of a database in laboratories with great sample routine were essential for the security, trustworthiness and agility of the analyses and tools that promote the datamining, as the CLIBIA, had disclosed the necessity to reevaluate the methodologies used in hemoglobinopathies diagnosis routine in newborns. The three-dimensional visualizations carried out by the FastMapDB tool showed the existence of two distribution standards in the samples with normal Hb, due to the variation amplitude into the values obtained by HPLC for the F1 window. It allowed separating the samples with normal Hb from alpha thalassemia, evidencing the statistical differences in the mean values of the Fast and A window, emphasizing the necessity of better chromatograms evaluation and the possibility of this methodology application as part of alpha thalassemia diagnosis in newborns.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-04-22T16:24:00Z No. of bitstreams: 1 2009_CristianoGuedesDeSouza.pdf: 3245718 bytes, checksum: af0eda4afb93d5f7089093e7ee104852 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2016-04-25T12:24:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_CristianoGuedesDeSouza.pdf: 3245718 bytes, checksum: af0eda4afb93d5f7089093e7ee104852 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-25T12:24:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_CristianoGuedesDeSouza.pdf: 3245718 bytes, checksum: af0eda4afb93d5f7089093e7ee104852 (MD5) / Os programas de triagem neonatal foram criados no final dos anos 1950 e desde então difundidos em diversos países como um importante instrumento de controle de morbidade e de mortalidade de doenças passíveis de diagnóstico e tratamento precoces. No campo da triagem neonatal, as mulheres ocupam uma função central visto que depende delas a adoção dos cuidados e adesão ao tratamento das crianças. O objetivo desta tese foi identificar o significado da prevenção e de seus desdobramentos na triagem neonatal para anemia falciforme, segundo mulheres cuidadoras de crianças com anemia falciforme. Como estratégias metodológicas, foram realizadas entrevistadas em proíundidade com cinqüenta mulheres cujos filhos foram diagnosticados com anemia falciforme e passaram a receber atendimento por meio do Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal. As entrevistas foram realizadas nos domicílios das mulheres, guiadas por um roteiro semi-estruturado de perguntas, gravadas e posteriormente transcritas. A anemia falciforme foi escolhida para o recorte da pesquisa em virtude das especificidades éticas, sociais e epidemiológicas que apresenta no Brasil. A análise dos dados foi pautada no uso de técnicas e métodos para elaboração de teoria fundamentada nos dados. O projeto de pesquisa foi submetido e aprovado em Comitê de Ética em Pesquisa e seguiu as recomendações da Resolução 196/96. Os resultados da pesquisa revelaram que o significado da anemia falciforme para as mulheres cuidadoras é construído por meio da experiência cíe cuidados e relações estabelecidas com profissionais de saúde, familiares e sociedade e pode ser caracterizado por três fases: a descoberta do diagnóstico; o primeiro significado atribuído à doença em virtude do processo de medicalização das crianças; e a ressignificação da doença que ocorre após as primeiras manifestações clínicas. O significado da anemia falciforme é também pautado nos impactos éticos e sociais do diagnóstico e tratamento na vida das mulheres, tais como a necessidade de publicizar o diagnóstico, a saída do mundo do trabalho e o preconceito sofrido no espaço público. No campo reprodutivo, as mulheres realizam escolhas em consonância com expectativas culturais, desejos pessoais ou do cônjuge de ampliar a família. A narrativa das mulheres que expressa o significado da anemia falciforme é construída tejido como referencial a experiência do cuidado, o processo de medicalização e as disputas dos saberes biomédicos e leigos que buscam controlar a vida social das mulheres e crianças. _______________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Newborn screening programs were created by the end o f the 1950’s and since then were widespread through several countries as an important tool for controlling morbidity and mortality caused by diagnosable and treatable diseases. Women play a central role in newborn screening, since care and adhesion to the child treatment depends on them. The goal of this thesis was to identify the meaning of prevention and its corollaries in newborn screening for sickle-cell anemia, according to women who take care of children with t^iis disease. The methodological strategy was to perform in-depth surveys with fifty women whose children had been diagnosed w'ith sickle-cell anemia and started being treated by the Newborn Screening Program of the Federal District. The women were interviewed in their houses, following a semi-structured set of questions, which were recorded and subsequently transcribed. Sickle-cell anemia was chosen for this research due to its ethical, social and epidemiological specificities in Brazil. The data analysis was based on the use of techniques and methods of Grounded Theory. The research project was submitted to and approved by a Research Ethics Committee and complied with the recommendations on the Resolution 196/96. The research outcomes revealed that the meaning of sickle-cell anemia for the female caregivers is shaped by the experience of caregiving and the relations established with health workers, family members and the society. The process of meaning construction follows three stages: the discoveiy o f the diagnosis; the first meaning attributed to the disease due to the medicalization o f children’s condition; and the re-signification o f the disease, which takes place after the first clinical manifestations. The meaning of sickle-cell anemia is also bound to the ethical and social impacts of the diagnosis and treatment on the women’s lives, such as the need to make the diagnosis public, the need to stop working and the prejudice faced in the public space. As to the reproductive issues, women make their choices according to cultural expectations and the personal or the spouse’s wish to enlarge the family. The search for new partners is one o f the phenomena observed among women that wish to have more children but want to avoid another case of the disease. Women’s accounts expressing the meaning of sickle-cell anemia are woven with reference to the experience o f caregiving, the medicalization process and the disputes between biomedical and lay knowledge, which try to control the social life of those women and children.

Orientador: Prof. Dr. Nelson Augusto Rosário Filho / Co-orientadora: Profª. Drª. Lilian Pereira Ferrari / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 19/12/2014 / Inclui referências / Resumo: A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Apresenta grande variação clínica, mesmo entre pacientes com o mesmo genótipo, sugerindo que outros fatores genéticos e/ou ambientais possam estar influenciando em seu curso, principalmente em relação à doença pulmonar. Um destes fatores é a lectina ligante de manose (MBL), proteína com importante papel na primeira linha de defesa do sistema imune inato, cuja deficiência aumenta a suscetibilidade para diferentes doenças infecciosas, principalmente a patógenos extracelulares. O estudo teve como objetivo analisar a frequência de mutações do gene CFTR e das concentrações séricas de MBL em crianças com fibrose cística identificadas pela triagem neonatal. Foram avaliadas 51 crianças com diagnóstico confirmado de fibrose cística, de ambos os gêneros, euro descendentes, identificadas pela triagem neonatal e acompanhadas no período de fevereiro de 2010 a janeiro de 2011. Foi coletada amostra sanguínea para extração de DNA e análise da concentração sérica de MBL. O DNA foi submetido à amplificação por PCR, e avaliado por eletroforese em gel de poliacrilamida(12%) ou agarose (2%) de acordo com o tamanho do fragmento. A concentração sérica de MBL foi determinada por meio de imunoensaio enzimático. Dos 102 alelos estudados, 84 (82,4%) correspondiam as mutações estudadas, sendo as maiores frequências observadas para p.Phe508del (38,2%) e p.Gly542X (26,5%). As mutações p.Asn1303lys, p.Lys684serfsX38 e p.Arg1162X foram detectadas em 9 (8,8%), 5 (4,9%) e 4 (3,9%) alelos respectivamente. Houve predomínio do genótipo p.GlyG542X/outra mutação (29,4%), seguido dos genótipos p. Phe508del/p. Phe508del (21,6%) e Phe508del/outra (17,7%). Destaca-se ainda o genótipo p.Phe508del/p.Gly542X (15,7%). Observou-se valores superiores para as mutações p.Gly542X e p.Asn1303lys em relação ao descrito na literatura (p<0,05). Não foi encontrada relação entre as infecções de vias aéreas superiores e inferiores e microbiota do escarro com os genótipos determinados (p>0,05). Em relação a MBL não foram encontradas diferenças estatísticas entre o grupo de crianças com fibrose cística e controles, assim como não foram encontradas relações entre os níveis de MBL e infecções de vias aéreas superiores e inferiores, microbiota do escarro e os genótipos CFTR pesquisados. Este estudo caracteriza-se por ser inédito no estado do Paraná em se tratando de análise de mutações do gene CFTR em crianças fibrocísticas triadas ao nascimento, e sugere que pacientes portadores da mutação p.Gly542X vinham a óbito antes mesmo do diagnóstico clínico da doença subestimando a frequência real desta mutação e consequente subdiagnóstico. Palavras chaves: fibrose cística, triagem neonatal, lectina ligante de manose. / Abstract: Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene. It has great clinical variation, even among patients with the same genotype, suggesting that other genetic and / or environmental factors may be influencing its course, primarily in relation to pulmonary disease. One of these factors is the mannose binding lectin (MBL) protein with an important role in the first line of defense of the innate immune system, whose deficiency increases susceptibility to various infectious diseases, primarily extracellular pathogens. The present study aimed to analyze the frequency of mutations in the CFTR gene and serum MBL concentrations in children with cystic fibrosis identified by newborn screening. Fifty one children with a confirmed diagnosis of cystic fibrosis, of both genders, euro descendants, identified by newborn screening and followed up from February 2010 to January 2011. We collected blood sample for DNA extraction and analysis of serum MBL. The DNA was subjected to PCR, and evaluated by electrophoresis in polyacrylamide gel (12%) or agarose (2%). The serum concentration of MBL was determined by using enzyme immunoassay. Of 102 alleles studied, 84 (82.4%) were detected, with the highest frequency observed for p.Phe508del (38.2%) and p.Gly542X (26.5%). The p.Asn1303lys, p.Lys684serfsx38 and p.Arg1162X mutations were detected in 9 (8.8%) 5 (4.9%) and 4 (3.9%) alleles respectively.There was a predominance of genotype p.GlyG542X / other mutation (29.4%), followed by genotypes p. Phe508del / w. Phe508del (21.6%) and Phe508del / other (17.7%). Another highlight is the genotype p.Phe508del / p.Gly542X (15.7%). We observed higher values for p.Gly542X and p.Asn1303lys mutations compared to that described in the literature (p < 0,05). No relationship between infections of upper and lower airways and sputum microorganisms with certain genotypes (p>0,05) was found. Regarding MBL no statistical differences were found between the group of children with cystic fibrosis and controls, as well as no relationship between levels of MBL and infections of upper and lower airway microorganisms of sputum and CFTR genotypes studied were found. This study is unique in Paraná in the case of analysis of fibrocystic children screened at birth and suggests that patients with the mutation p.Gly542X died even before the clinical diagnosis of the disease providing under diagnosis and led to underestimation of the actual frequency of this mutation in Paraná. Key words: cystic fibrosis, neonatal screening, mannose binding lectin.

Submitted by Ramon Santana (ramon.souza@ufpe.br) on 2015-03-06T12:55:36Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Adriana de Almeida e Silva.pdf: 2098934 bytes, checksum: 3b4b4923299a349a2ca031caaa981b83 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-06T12:55:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Adriana de Almeida e Silva.pdf: 2098934 bytes, checksum: 3b4b4923299a349a2ca031caaa981b83 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013-02 / O alto índice de evasão ao acompanhamento audiológico infantil é apontado como o principal problema na efetividade dos programas de triagem auditiva neonatal. Objetivou-se verificar a relação entre a ação educativa em saúde auditiva e a adesão das mães de neonatos e lactentes ao acompanhamento audiológico. Trata-se de uma pesquisa observacional, analítica e longitudinal prospectiva, realizada no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco, com 188 mães de neonatos e lactentes atendidos no Programa de Saúde Auditiva Infantil, nascidos no período de junho a novembro de 2011 e encaminhados para acompanhamento audiológico. Pôde-se observar que 29,8% (n=56) das mães estudadas aderiram ao acompanhamento audiológico, com 62,0% (n=31) destas relatando ter recebido ao menos uma orientação sobre saúde auditiva. A prática da ação educativa é um fator significante para a adesão ao acompanhamento audiológico. Dentre os aspectos socioeconômicos e demográficos estudados, a ‘região de moradia’ apresentou associação estatisticamente significante em relação à adesão ao acompanhamento audiológico. A presença de indicadores de risco e o resultado ‘falha’ na triagem auditiva não foram significantes em relação à adesão ao acompanhamento audiológico. A ação educativa mostrou-se efetiva para melhorar a adesão das mães de neonatos e lactentes ao acompanhamento audiológico e deve ser inserida e monitorada nos programas de saúde auditiva infantil, aumentando sua efetividade.

Submitted by Haroudo Xavier Filho (haroudo.xavierfo@ufpe.br) on 2016-10-07T18:07:19Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Carolina Paim Gomes de Freitas - Dissertação.pdf: 2606222 bytes, checksum: c1285c239db0c6bae33863737f8e0bca (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-07T18:07:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Carolina Paim Gomes de Freitas - Dissertação.pdf: 2606222 bytes, checksum: c1285c239db0c6bae33863737f8e0bca (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / Fundamentos: A oximetria de pulso arterial foi descrita como um método de triagem para cardiopatias congênitas críticas. O estabelecimento de nomogramas para saturação pré- e pós-ductal no nosso meio pode colaborar para o refinamento de um método de triagem específico para nossa população. Objetivo: descrever e analisar os principais resultados dos nomogramas para saturação de oxigênio em neonatos triados para cardiopatias congênitas críticas na população paraibana. Metodologia: neonatos assintomáticos com idade gestacional a partir de 34 semanas foram triados para cardiopatias congênitas pelo exame físico e oximetria de pulso arterial em 20 centros do estado da Paraíba. Os resultados das saturações pré e pós-ductais foram comparadas entre diversos grupos com a utilização de testes não paramétricos. Resultados: um total de 44647 neonatos foram analisados. A média da saturação pré-ductal foi de 97,37% e a pós-ductal foi de 97,44%. Houve diferença estatística (p<0,001) entre as duas saturações em praticamente todos os grupos. A média da diferença entre as saturações foi de 0,062, com a grande maioria dos neonatos apresentando diferença ≤ 4%. Neonatos pré-termo tiveram saturações menores do que os nascidos a termo (p<0,001). Não houve diferenças entre os sexos. Conclusões: foram descritos os nomogramas das saturações de oxigênio pré e pósductal, assim como a diferença entre ambas, em mais de 44647 neonatos. Tais nomogramas podem ser úteis na elaboração de metodologias de triagem para cardiopatias congênitas críticas no nosso meio. / Fundamentals: the pulse oximetry was described as a method of screening for congenital heart defects. The establishment of nomograms for pre-and pós-ductal saturation among us can collaborate for the refinement of a screening method specific to our population. Objective: to describe and analyze the main results of nomograms for oxygen saturation in neonates screened for congenital heart defects in critical population of Paraiba. Methodology: asymptomatic neonates with gestational age from 34 weeks were screened for congenital heart disease by physical examination and blood pulse oximetry in 20 centers in the State of Paraíba. The results of the pre-and pós-ductais overruns were compared between groups using nonparametric tests. Results: a total of 44647 newborns were evaluated. The average pré-ductal was 97.37% saturation and the pós-ductal was 97.44%. There was statistical difference (p < 0.001) between the two buffer overruns in almost all groups. The average difference between was 0.062 overruns, with the vast majority of newborns showing difference ≤ 4%. Preterm neonates had smaller overruns than those born at term (p < 0.001). There was no difference between the sexes. Conclusions: nomograms were described of the oxygen saturations pre-and pósductal, as well as the difference between the two in more than 44647 newborns. Such nomograms can be useful in the elaboration of methodologies for screening for congenital heart disease in our reviews.

A triagem auditiva neonatal universal - TANU - tem sido recomendada no Brasil e no exterior como o principal instrumento para assegurar, nos primeiros anos de vida, o diagnóstico da deficiência auditiva. Nessa medida, o objetivo do presente estudo foi identificar o grau de preocupação e conhecimento a respeito desse procedimento por parte dos familiares, visando contribuir para o planejamento de ações que viabilizem estratégias ainda mais eficazes de orientações fonoaudiológicas. Também foi possível observar o quanto os pais sabem a respeito da audição do bebê, o que pode levar à criação de maneiras mais acolhedoras de acompanhamento e atenção às necessidades reais da família durante o diagnóstico audiológico. Para a pesquisa, foram então selecionadas, inicialmente, 42 famílias, das quais restaram trinta e oito cujos bebês não haviam passado no teste e reteste da TANU, realizados na maternidade Santa Isabel - Bauru/SP, pelo projeto \"Modelo de Saúde Auditiva no Recém-nascido\". A coleta de dados e o registro foram realizados na Clínica de Audiologia Infantil do Departamento de Fonoaudiologia da FOB-USP, Bauru/SP, por meio da aplicação de um instrumento integralmente adaptado, tomando por base dois questionários: o Rhode Island Hearing Screen Program Questionnarie, aplicado em Rhode Island Hearing Assesment Program; e o questionário aplicado por HERGILS; HERGILS17, 2000 na University Hospital, Linköping-Suécia. Foram incluídas, ainda, seis questões pelos juízes que validaram o instrumento. Os resultados foram: houve um aumento significativo do grau de preocupação materna entre o teste e reteste da TANU (p = 0.002); a maior parte das participantes (50%) soube da TANU após a alta hospitalar, 34% durante a internação e 16% antes da internação hospitalar; 55% informaram que não sabiam qual profissional havia realizado a TANU; 100% declararam ser favoráveis ao programa de TANU, sendo que, destas, 53% mostraram-se insatisfeitas com as informações recebidas, tanto sobre os objetivos como sobre as conseqüências da avaliação. O presente estudo confirmou os resultados de outras pesquisas que ressaltam a importância dos programas de Saúde Auditiva no sentido de assegurar que as famílias compreendam a necessidade da TANU, bem como a continuação do diagnóstico audiológico e intervenção precoce, quando necessários. / The universal newborn hearing screening - UNHS - has been recommended in Brazil and other foreign countries as the main instrument to assure, in the first years of life, the diagnosis of the auditory deficiency. In this measure, the goal of the current study was to identify the worry and knowledge degrees concerning to this procedure regarding the familiar people, aiming to contribute for the planning of actions that make possible audiologist guidance strategies even more efficient. It was also possible to observe how much the parents know about the baby hearing, and what can be taken to create more welcoming ways of attendance and attention to the real necessities of the family during the audiologist diagnosis. For the research, 42 families were initially selected, for those 38 remained, whose babies did not pass in the UNHS test and retest, which were held at the Maternity Saint Isabel - Bauru/SP, for the project \"Auditory Health Model in the Newborn\". Data and registers collecting were carried through the Audiologist Infantile Clinic of the Therapy Speech-Audiologist Department at FOBUSP, Bauru/SP, over the application of an integrally adapted instrument, based on two questionnaires: the Rhode Island Hearing Screen Program Questionnaire, applied in Rhode Island Hearing Assessment Program; and the questionnaire applied for HERGILS; HERGILS17, 2000 in the University Hospital, Linköping-Sweden. Six questions were included by the judges that validated the instrument. The results showed a significant increase of the maternal concern degree between the UNHS test and retest (p = 0,002); most of the participants (50%) was informed about UNHS procedures after the hospital discharge, 34% during hospital admission and 16% before the hospital admission; 55% informed that they did not know the professional name that performed the UNHS procedures; 100% declared to be for to the UNHS program. From all participants, 53% confirmed unsatisfied with the received information, not only on the objectives but also on the consequences of the evaluation. The recent study confirmed the results of other researches that point out the importance of the Auditory Health programs in order to assure that the families understand the necessity of the UNHS procedures, as well as the continuation of the audiologist diagnosis and previous intervention, when necessary.

Submitted by Carla Santos (biblioteca.cp2.carla@bahiana.edu.br) on 2018-11-20T18:17:41Z No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) / Approved for entry into archive by JOELMA MAIA (ebmsp-bibliotecacp2@bahiana.edu.br) on 2018-11-20T18:43:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) / Made available in DSpace on 2018-11-20T18:43:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese final defesa Isabella Queiroz 08 de agosto de 2018 (2) (1).pdf: 5915034 bytes, checksum: 791da4d2b1f8e38c789ceb233c9b55ec (MD5) Previous issue date: 2018-08-01 / A Hiperplasia da Suprarrenal Cong??nita (HSRC) por defici??ncia de 21-hidroxilase (D21-OH) foi inserida no rol de doen??as diagnosticadas e tratadas pela Triagem Neonatal (TN), intervindo precocemente no quadro de grave desidrata????o e nos impasses na designa????o sexual dos beb??s com Desordem da Diferencia????o Sexual (DDS) ??? condi????es que conduzem a Resolu????o 1664 (2003) do Conselho Federal de Medicina (CFM) conceber a HSRC como urg??ncia m??dica e social. Em uma sociedade bin??ria na partilha dos sexos, beb??s com DDS ocupam um n??o-lugar, dificultando o assentamento civil do RN. A perspectiva biom??dica advoga, a partir do Consenso de Chicago (2006), que pacientes HSRC/46XX-D21OH, e DDS sejam designados como meninas, orientando a genitoplastia ??? preferencialmente, at?? 2 anos de idade. As condutas adotadas em casos de beb??s com DDS n??o consideram, muitas vezes a dimens??o ps??quica do sujeito e de seus pais- que passam por registros inconscientes, desde as constru????es imagin??rias, presentes em cada caso. O objetivo principal ?? analisar a percep????o de pais de pacientes com HSRC D21-OH e DDS, quanto ?? dimens??o da sexualidade do beb??, incluindo o campo imagin??rio, no contexto da Triagem Neonatal. A presente tese de doutorado est?? apresentada sob forma de seis artigos e um livro de est??ria para crian??as, sobre o tema tratado no estudo. A revis??o de literatura encontra-se estruturada em tr??s eixos discursivos: modelo biom??dico atento ?? altera????o cromoss??mica, 21-OH 46 XX e ?? terap??utica; psican??lise, versando sobre constitui????o ps??quica, sexualidade, articulando conceitos de imagem corporal e Ideal de eu; Teoria Queer, com no????o de heteronormatividade. O primeiro artigo abordou o m??todo ??? estruturado para o presente estudo. O segundo artigo analisou a percep????o dos profissionais de sa??de do Servi??o de Refer??ncia em Triagem Neonatal (SRTN) sobre o tratamento de crian??as com HSRC e DDS, onde se desenvolve a pesquisa. O terceiro, quarto, quinto e sexto artigos, retrataram as narrativas dos pais sobre seus beb??s diagnosticados e tratados em um SRTN, destacando a dimens??o real e imagin??ria que permearam o processo, em diferentes momentos identificados nas narrativas desses pais: diagn??stico; exame de cari??tipo, para designa????o sexual; momento da designa????o sexual ap??s o cari??tipo; momento da genitoplastia. Cada viv??ncia dessas revelou situa????es de sofrimento e de conflitos atravessadas pelo discurso biom??dico e pela condi????o de n??o -lugar social para o beb?? intersexuado. Os pais foram afetados a partir do vazio que se viram abruptamente mergulhados ??? vivenciando sofrimento, conflitos e ambival??ncias (amor x rejei????o) - adoeceram psiquicamente. A abordagem m??dica funcionou como ancoradouro para os pais identificarem um lugar para seu beb??, mas circunscreveu-o como doente e a genitoplastia emergiu como possibilidade de normaliza????o. Contudo a efetiva????o das mesmas n??o eliminou os conflitos parentais quanto a sexualidade de suas crian??as. Os pais abalados no ideal de eu se viram tocados em sua sexualidade. Destaca-se a import??ncia de tempo l??gico distinto do cronol??gico, na elabora????o ps??quica diante da realidade vivida Novas apostas foram constru??das para o beb??, mas o segredo continuou como recurso para lidar com a hist??ria da intersexualidade de sua crian??a.