Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-21T06:09:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jorge_NataliaGallate_M.pdf: 2085284 bytes, checksum: 89a0d3cf7dad4f1ee81d8922c2d3cb3f (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O programa de triagem auditiva neonatal universal (PTANU) é o único meio eficaz de diagnosticar a surdez e promover intervenção em tempo adequado. Objetivo Geral: Testar modelo de implantação do programa de triagem auditiva neonatal (TAN) no hospital Irmandade de Misericórdia de Guaxupé e analisar seus resultados. Objetivos Específicos: estudar as características dos recém nascidos considerados, assim como os indicadores de risco para surdez presentes na amostra; Realizar o exame objetivo (Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes - EOAT); analisar a relação entre o índice de passa-falha no teste de EOAT, considerando-se a presença de indicador de risco para surdez, idade em que recém nascido realizou a triagem, gênero masculino e feminino e orelha direita ou esquerda; avaliar a efetividade do programa. Sujeitos e Métodos: Participaram da pesquisa 508 recém nascidos, nascidos no hospital Irmandade de Misericórdia de Guaxupé no período de 01/12/2009 a 17/09/2010, e permaneceram em alojamento conjunto ou internação semiintensiva e cujos pais assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE). Antes da realização do exame de Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAT) foi aplicado um questionário à família e realizada a leitura do prontuário do binômio mãerecém nascido. O resultado do exame associado à presença ou ausência de indicador de risco para surdez determinou a conduta subseqüente. Resultados: 92,8% dos sujeitos nascidos no período citado foram triados. A idade média das mães foi de 26,6 anos. 71,2% das internações foram pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em relação ao gênero, 49,6% eram do sexo feminino e 50,4% do sexo masculino. Pelo teste de Qui-Quadrado, não houve diferença estatisticamente significante entre o gênero e o resultado da triagem. A idade gestacional (IG) média foi de 38,7 semanas, peso médio de 3144,3g, Apgar médio no 1º minuto de 8,5 e Apgar médio no 5º minuto de 9,2. 19,3% da amostra apresentaram indicadores de risco para surdez. A relação entre a presença de indicador de risco para surdez e falha na triagem foi estatisticamente significante na orelha direita. Na triagem, obtivemos um índice de 21,8% de falha. No reteste, o índice de falha caiu para 0,9%, sendo o índice de sujeitos que não compareceram para finalização do processo igual a 9,9%. A incidência de alteração auditiva no estudo foi de 2:1000. A idade do recém nascido na data do exame influenciou de forma estatisticamente significante no resultado da triagem, já que quanto menor a idade do recém nascido, maior o índice de falha. Não foi observada relação estatisticamente significante entre orelha testada e resultado da triagem. Conclusão: A pesquisa mostra a importância da implantação do PTANU no município, com todas as variáveis estudadas, possibilitando o diagnóstico precoce da surdez, e intervenção em tempo adequado, assim como o acompanhamento do desenvolvimento auditivo e de linguagem dos sujeitos com indicadores de risco para surdez / Abstract: The Universal Newborn Hearing Screening Program (UNHSP) is the only effective means of diagnosing deafness and promote timely intervention. General Objective: Test deployment model program of newborn hearing screening (NHS) hospital in the Brotherhood of Mercy Guaxupé and analyze their results. Specific Objectives: To study the characteristics of newborns considered, as well as risk indicators for hearing loss in the sample; Perform physical examination (Transient otoacoustic emissions - TEOAE) to analyze the relationship between the rate of pass-test failed TEOAE considering the presence of risk indicators for hearing loss, age at which newborn screening performed, male and female, and right or left ear; evaluate the effectiveness of the program. Subjects and Methods: Participants were 508 infants born in the hospital Brotherhood of Mercy Guaxupé the period 01/12/2009 to 17/09/2010, and remained hospitalized in rooming or semi-intensive and whose parents signed the of informed consent (IC). Before the examination of transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) was applied a questionnaire to family and held reading the records of both mother and newborn. The result of the exam associated with the presence or absence of risk indicator for hearing determined the subsequent conduct. Results: 92.8% of subjects born in the mentioned period were screened. The average age of mothers was 26.6 years. 71.2% of admissions were for the Unified Health System (SUS). Regarding gender, 49.6% were female and 50.4% male. By Chi-square test, there was no statistically significant difference between gender and outcome of screening. The gestational age (GA) average was 38.7 weeks, average weight of 3144.3 g, Apgar score at 1 minute average of 8.5 and average Apgar at 5 min of 9.2. 19.3% of the sample had risk factors for deafness. The relationship between the presence of risk indicator for failure and deafness screening was statistically significant in the right ear. At the screening, we obtained an index of 21.8% failure rate. In the retest, the failure rate dropped to 0.9%, and the index of subjects who did not attend the finalization equal to 9.9%. The incidence of hearing impairment in the study was 2:1000. The age of the newborn at the time of the examination showed significant influence on the outcome of screening, since the younger the infant, the greater the failure rate. There was no statistically significant relationship between ear tested and result of screening. Conclusion: The study shows the importance of deploying UNHSP in the city, with all the variables, allowing early diagnosis of deafness, and intervene in a timely manner, as well as the monitoring of auditory and language development of individuals with risk factors for deafness / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

Made available in DSpace on 2011-05-04T12:42:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010 / A avaliação de desempenho do programa de triagem neonatal (PTN) do estado do Rio de Janeiro (RJ) teve como foco os componentes de estrutura e processo. A pesquisa foi realizada em três etapas: (1) revisão bibliográfica sobre a cobertura efetiva e o momento da coleta dos testes em PTN de diversos países do mundo, especialmente no Brasil; (2) análise retrospectiva dos resultados obtidos pelos dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado do RJ entre 2005 e 2007; (3) avaliação nos dois modelos de PTN e em uma amostra de conveniência de 66 Unidades de Coleta (UC) selecionadas em 92 Municípios do estado do RJ a partir de instrumento desenvolvido para avaliação de PTN.Nos países industrializados, a cobertura efetiva e a coleta oportuna estão consolidadas. Naqueles em desenvolvimento, há obstáculos de natureza política, econômica, social ecultural a serem superados. No Brasil, há heterogeneidade de cobertura em função do estágio de implantação dos PTN. No estado do RJ, em 2007, a cobertura chegou a 88,2%,com 61,7% das coletas realizadas acima de 8 dias e com incidência global de hipotireoidismo congênito de 1:1.030 recém-natos vivos e de fenilcetonúria de 1:25.025 recém-natos vivos. Houve diferenças nas incidências de hipotireoidismo congênito efenilcetonúria entre os dois modelos de PTN e ao longo do tempo. As incidências da doença falciforme (1: 1.288 recém-natos) e do traço falcêmico (1: 21 recém-natos) foram elevadas e homogêneas em ambos os modelos e ao longo do tempo, além de compatíveis com a etnia da população. Os intervalos de tempo intermediários entre o nascimento e a confirmação diagnóstica estavam acima das metas preconizadas resultando em mediana de idade no diagnóstico de 48 dias, no modelo A, e 47,5 dias, no modelo B. A avaliação das UC mostrou unidades de saúde alcançando desempenho satisfatório e muitas outras com problemas de acesso, falhas na capacitação de profissionais e falta de material para coleta e educacional. Os atrasos na liberação dos resultados dos testes foram atribuídos a características do fluxo em um dos modelos, e insuficiência de recursos materiais e humanos em ambos. Os resultados indicam que as atividades de TN estão incorporadas às ações básicas de saúde da criança em quase toda a rede de serviços públicos de saúde, e que as condições típicas das unidades permitem que o PTN alcance bom desempenho. Não obstante, ajustes no PTN, em todos os níveis, foram apontados com vistas a incrementar sua efetividade. Essa abordagem poderá ser replicada em outros PTN. / The performance evaluation of the newborn screening program (NBSP) of the State of Rio de Janeiro (RJ) focused on its structure and process components. The research was performed in three stages: (1) bibliographic review on the effective coverage and timeliness of bloodspot specimen collections in NBSP of different countries worldwide, especially in Brazil; (2) retrospective analysis of the results obtained by the two existing NPSP models in the State of Rio de Janeiro, from 2005 to 2007; (3) evaluation of the two models and a convenience sample of 66 Collecting Units (CU) selected from 92 Municipalities of the State of RJ after the development of an evaluation tool for NBSP. In industrialized countries, effective coverage and timely bloodspot collection are consolidated. In the developing ones, there are obstacles of politic, economic, social and cultural nature to be overcome. In Brazil, the coverage is heterogeneous in view of the establishment stage of the NBSP. In the State of RJ, in 2007, coverage reached 88,2%, with 61,7% of collection performed later than the 8th day of life and with a global incidence of congenital hypothyroidism of 1:1,030 of live newborns, and of phenylketonuria of 1:25,025 of live newborns. There were differences regarding congenital hypothyroidism and phenylketonuria incidences between both models and the time interval considered. Incidence of sickle cell disease (1:1,288 newborns) and falcemic trait (1:21 newborns) were homogeneous in both models and in the time interval considered, as well as compatible with the population ethnicity. Intermediate time intervals from birth and diagnostic confirmation were longer than the recommended timing resulting in a median age of diagnosis of 48 days at A model, and 47,5 days at B model. The evaluation of the CU showed healthcare units reaching a satisfactory performance, while many others having access problems, failures in staff training, lack of material supply for collecting bloodspot specimens as well as of instruction material. The delays in results liberation of tests were attributed to the flow features of one the models, and insufficiency of material and human resources in both. Results indicate that NBS activities are incorporated to the basic children healthcare in almost every service of the public healthcare network, and that the typical unit conditions can allow NBSP reach a good performance. However, NPSP adjustments were indicated at all levels in order to improve its effectiveness. This approach may be replicated in other NBSP.

Introdução: O potencial evocado auditivo de estado estável (PEAEE) é uma técnica promissora no diagnóstico precoce da surdez, tratando-se de um método objetivo, que estima o grau de sensibilidade em diferentes freqüências e oferece recursos diferenciais como: o emprego da avaliação dicótica e simultânea para diferentes freqüências, tornando o teste mais rápido, além da detecção automática da resposta garantindo a confiabilidade dos resultados. Objetivo: obter limiares para o PEAEE, em lactentes nascidos a termo e pré-termo, com audição normal, a fim de investigar o processo de maturação das respostas e verificar possíveis ajustes no protocolo, para aplicação clínica no diagnóstico precoce da surdez. Método: estudo coorte e prospectivo para análise dos limiares obtidos no PEAEE para 60 orelhas (30 para cada grupo) utilizando o programa Master®, com análise automática da resposta, pela aplicação do F-teste, com p-valor < 0,01, pesquisa de limiar em 5-5 dB, com estimulação monótica e simultânea para 500, 1000, 2000 e 4000 Hz. Resultados e discussão: Os limiares encontrados, em dB NPS foram mais elevados para o grupo Pré-termo sendo, em média, 49,11 (± 9,44), 26,38 (± 6,59), 26,74 (± 7,57) e 35,9 (± 8,23) e para o grupo Termo foram em média 44,30 (± 9,88), 27,8 (± 6,79), 26,77 (± 6,09) e 32,87 (± 6,12), para as freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, respectivamente. O protocolo sugerido foi viável e o tempo de coleta foi em média 1h e 20 min. O tempo de coleta pode ser reduzido para 40 minutos, visando a aplicação clínica, se utilizadas as condições de p-valor < 0,05 e pesquisa de limiar em 10-10 dB, já que a diferença entre os limiares foi de apenas 2 dB, quando comparados aos resultados obtidos pelo protocolo sugerido. Os critérios p-valor < 0,01 e pesquisa de limiar de 5-5 dB podem ser estratégias para confirmação da resposta, pois apesar da detecção automática ser um diferencial desta metodologia esta não eximiu a interpretação do examinador para análise final dos resultados. Conclusão: Os limiares para o PEAEE, em lactentes com audição normal demonstram o amadurecimento das respostas entre 35-39 semanas de idade. Os resultados encontrados foram mais elevados do que o esperado, para respostas eletrofisiológicas, especialmente para as freqüências de 500 e 4000 Hz e, portanto, sua aplicação deve ser criteriosa para identificação de lactentes com audição normal. / Introduction: Auditory steady-state evoked response (ASSR) is a promising technique to early diagnosis of hearing loss, as an objective method to estimate hearing sensibility in different frequencies. This technique offers some particular features: the use of dichotic and simultaneous frequency stimulation, allowing a short-duration assessment in addition to the automatic response detection providing a reliable outcome. Objective: to obtain ASSR thresholds, for preterm and term young-infants, with normal hearing, to investigate the maturational process of response and to verify how the protocol could be adjusted, for clinical application for early detection of hearing loss. Method: a cohort and prospective analysis of ASSR thresholds obtained to 60 ears (30 per group) by Master® program using monotic and simultaneous frequency stimulation for 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, with automatic response detection, by the F-test, at p-value <0.01 and 5 dB-step threshold seek. Results and Discussion: the thresholds for Preterm group were higher than Term and the mean values, in dB SPL, were 49.11 (± 9.44), 26.38 (± 6.59), 26.74 (± 7.57) and 35.9 (± 8. 3) for Preterm group and 44.30 (± 9.88), 27.8 (± 6.79), 26.77 (± 6.09) and 32.87 (± 6.12), for Term group at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, respectively. The adopted protocol was feasible and the average time collection was 1h 20 min. The time collection can be reduced to 40 min, for clinical application, considering the response detection at p-value < 0.05 and 10 dB-step threshold seek, as the difference on thresholds were only 2 dB, when compared to the suggested protocol. The p-value < 0.01 and 5-dB step threshold seek can be a strategy to confirm the presence of response, besides the automatic detection, which does not exclude the examiner interpretation for final outcomes. Conclusion: The ASSR thresholds in young-infants, with normal hearing, demonstrate a maturational effect from 35 to 39 weeks of age. The ASSR results were elevated, considering an electrophysiological response, especially for 500 and 4000 Hz, and therefore it has to be applied carefully to identify normal hearing neonates.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tatiana Pinheiro Lima.pdf: 957603 bytes, checksum: e7354554f464ba7abda34a86d31d75c9 (MD5) Previous issue date: 2015-03-17 / Neonatal hearing screening (NHS) aims to identify, as early as possible, the hearing loss in newborns and infants. Two main approaches can be adopted in achieving NHS: in the hospital before discharge, and soon after birth, and when this is not possible, in an outpatient setting, after hospital discharge. Outpatient NHS is adopted mainly in countries where the number of births in hospitals is small, in rural areas, or when there is not a sufficient organization to perform NHS in hospitals. In a country like Brazil, it is important to be able to study the possibility of holding the NHS in an outpatient setting, it s efficiency and effectiveness, and quality indicators in our reality full of economic, health, educational and cultural diversities.Objective: To study the results described in the literature on neonatal hearing screening (NHS) in context outpatient through an integrative review.Method: Integrative review.Search Strategy: Databases: MEDLINE, SciELO, lilac'S and SCOPUS. Selection and inclusion of studies: articles describing the NHS in neonates and infants up to three months of age; which included the site of the NHS; who specified age the day of NHS; who described the tests used and its stages; articles in Portuguese, English and Spanish.Results: It was identified 487 references that met the inclusion criteria. After removal of duplicate studies (83) leaving 404 references, analyzed through the titles and abstracts. Of this total, 292 were excluded because they are research with another theme. Thus, 112 references were selected for reading in reading. Of this total, 70 references were excluded. Of these 42 references were selected for addressing the issue, but 27 references were excluded for not answered any of the guiding questions and address a specific theme. Thus references 15 met all inclusion criteria. Of the 15 selected references 10 refer only to the results of the a outpatient Newborn Hearing Screening five reading to screening systematically held between the neonatal hearing screening in the hospital and outpatient model. The Primary care clinic was the most used room for outpatient approach followed by Health Unit Centers. All studies used the OAE for the test and retest. Conclusion: Few studies describing the outpatient NHS, with reliable and appropriate methodology; The NHS is feasible to perform, especially in primary care, but depends on the organization of the local health system. The age of The outpatient NHS vary between the fourth and 56 day of life of the infant and the prevalence of hearing loss observed in outpatient NHS range from 1.5 to 5.96 / 1000 / A triagem auditiva neonatal (TAN) tem por finalidade a identificação, o mais precoce possível, da deficiência auditiva em neonatos e lactentes. Duas abordagens principais podem ser adotas na realização da TAN: no ambiente hospitalar antes da alta, e logo após o nascimento, e quando esta não é possível, em ambiente ambulatorial, após a alta hospitalar. A TAN ambulatorial é adotada principalmente em países onde o número de nascimentos em hospitais é pequeno, em áreas rurais, ou quando ainda não há uma organização suficiente para a realização da mesma em hospitais. Num país como o Brasil, é importante que se possa estudar a possibilidade da realização da TAN em ambiente ambulatorial, sua eficiência e eficácia, e indicadores de qualidade em nossa realidade repleta de diversidades econômicas, sanitárias, educacionais e culturais. Objetivo: Estudar os resultados descritos na literatura sobre Triagem auditiva neonatal (TAN) em contexto ambulatorial por meio de uma revisão integrativa. Método: Revisão integrativa. Estratégia de busca: Bases de dados: MEDLINE, SCieLO, LILAc S e SCOPUS. Seleção e inclusão dos estudos: artigos que descrevem a TAN em neonatos e lactentes de até três meses de idade; que incluíram o local de realização da TAN; que especificaram idade da realização da TAN; que descreveram os testes utilizados e suas etapas; artigos em português, inglês e espanhol. Resultados: Foram identificada 487 referências que atendiam os critérios de inclusão. Após a remoção dos estudos duplicados (83), restaram 404 referências, analisadas por meio dos títulos e resumos. Deste total, 292 foram excluídos por se tratarem de pesquisas com outro tema. Desta forma, 112 referências foram selecionadas, para leitura na íntegra. Deste total, 70 referências foram excluídas. Destas 42 referências foram selecionadas por tratarem do tema, porém 27 referências foram excluídas por não responderam nenhuma das perguntas norteadoras e por abordar uma temática específica. Assim 15 referências preencheram todos os critérios de inclusão. Das 15 referências selecionadas 10 referem apenas aos resultados da Triagem Auditiva Neonatal Ambulatorial e cinco referentes à triagem realizada sistematicamente entre a triagem auditiva neonatal realizada no modelo hospitalar e ambulatorial. A clínica de Imunização Infantil foi o ambiente mais utilizado para abordagem ambulatorial seguido de Centros de Unidade Básica de Saúde UBS. Todos os estudos utilizaram as EOAE para o teste e reteste. Conclusão: Poucos estudos que descrevem a TAN ambulatorial, com resultados confiáveis e de metodologia adequada; A TAN é viável de ser realizada, principalmente na Atenção Básica, mas depende da organização do Sistema de Saúde local. A idade de realização da TAN ambulatorial variam entre o quarto e o 56º dia de vida do lactente e a prevalência de perda auditiva observada na TAN ambulatorial variam de 1,5 a 5.96/1000

A internet está sendo cada vez mais utilizada na busca por informações sobre saúde, contudo, apesar de tornar o conhecimento mais acessível ao indivíduo não há um controle da qualidade dos websites disponíveis. Assim, o objetivo foi verificar os aspectos de qualidade técnica e o conteúdo dos websites sobre triagem auditiva neonatal na Língua Portuguesa. Um grupo de fonoaudiólogos selecionou os descritores para a pesquisa dos websites por meio da Técnica Delphi, os quais foram inseridos no Google Trends a fim de se obter os termos possíveis de serem utilizados pelos pais na busca de informações na internet sobre o assunto. O conteúdo do websites foi analisado por meio de uma lista de tópicos sobre triagem auditiva neonatal e a inteligibilidade dos textos por meio da fórmula Flesch Reading Ease Score. Para a avaliação dos aspectos de qualidade técnica foi utilizado o questionário adaptado Health-Related Web Site Evaluation Form Emory e o PageRank para análise da relevância do websites no Google. Os tópicos mais abordados nos 19 websites selecionados de acordo com os critérios de inclusão foram sobre os objetivos e benefícios da triagem auditiva neonatal, assim como o processo de diagnóstico audiológico. Os menos discutidos foram sobre o resultado falso-negativo, desenvolvimento da audição e da linguagem, resultado falso-positivo, acompanhamento audiológico, interpretação dos resultados Passa / Não passa, reteste e protocolo. Prevaleceu um nível de leitura dos textos considerado difícil, sendo os aspectos de qualidade técnica considerados de melhor qualidade os relacionados ao conteúdo, público, navegação e estrutura. Os resultados também demonstraram não existir uma cultura de inserir links nos websites nacionais, o que os fizeram ser considerados de pouca relevância no Google. Dessa maneira, os websites diferiram quanto aos aspectos abordados sobre a triagem auditiva neonatal, assim como,há necessidade de revisar o nível de leitura dos conteúdos e os aspectos de qualidade técnica referentes à precisão e atualização das informações, autoria e links. / More and more, the internet is being used in the search for information on health, however, although it makes knowledge more accessible to individuals, there is no control over the quality of the websites available, thus, this study aimed at investigating technical quality aspects as well as the content of websites on newborn hearing screening, in Portuguese. Through the Delphi Technique, a group of speech therapists selected the descriptors for the research of websites, inserting them into Google Trends so as to obtain possible terms to be used by parents as they search the WWW, on newborn hearing screening. The website content was analyzed through a list of topics on newborn hearing screening and the intelligibility of the texts through the Flesch Reading Ease Score formula. The adapted Health-Related Web Site Evaluation Form Emory questionnaire was used to assess technical quality aspects and PageRank to analyze the relevance of the website on Google. In the 19 websites selected according to the inclusion criteria, the most discussed topics were on the objectives and benefits of newborn hearing screening, as well as the audiological diagnosis process. The less discussed ones were on false-negative result, hearing and language development, false-positive result, audiological follow-up, interpretation of results - \"Pass\" / \"Refer\", retest and protocol. A text reading level, regarded as difficult, prevailed, being considered of best quality the aspects related to content, navigation and structure. The results also showed that there is not a culture of inserting links in the national websites, so they have little relevance on Google. Thus, the websites differed as to the aspects addressed on newborn hearing screening and further review on the reading level of contents as well as quality aspects concerning the accuracy and updating of information, authorship and links, is necessary.

A internet está sendo cada vez mais utilizada na busca por informações sobre saúde, contudo, apesar de tornar o conhecimento mais acessível ao indivíduo não há um controle da qualidade dos websites disponíveis. Assim, o objetivo foi verificar os aspectos de qualidade técnica e o conteúdo dos websites sobre triagem auditiva neonatal na Língua Portuguesa. Um grupo de fonoaudiólogos selecionou os descritores para a pesquisa dos websites por meio da Técnica Delphi, os quais foram inseridos no Google Trends a fim de se obter os termos possíveis de serem utilizados pelos pais na busca de informações na internet sobre o assunto. O conteúdo do websites foi analisado por meio de uma lista de tópicos sobre triagem auditiva neonatal e a inteligibilidade dos textos por meio da fórmula Flesch Reading Ease Score. Para a avaliação dos aspectos de qualidade técnica foi utilizado o questionário adaptado Health-Related Web Site Evaluation Form Emory e o PageRank para análise da relevância do websites no Google. Os tópicos mais abordados nos 19 websites selecionados de acordo com os critérios de inclusão foram sobre os objetivos e benefícios da triagem auditiva neonatal, assim como o processo de diagnóstico audiológico. Os menos discutidos foram sobre o resultado falso-negativo, desenvolvimento da audição e da linguagem, resultado falso-positivo, acompanhamento audiológico, interpretação dos resultados Passa / Não passa, reteste e protocolo. Prevaleceu um nível de leitura dos textos considerado difícil, sendo os aspectos de qualidade técnica considerados de melhor qualidade os relacionados ao conteúdo, público, navegação e estrutura. Os resultados também demonstraram não existir uma cultura de inserir links nos websites nacionais, o que os fizeram ser considerados de pouca relevância no Google. Dessa maneira, os websites diferiram quanto aos aspectos abordados sobre a triagem auditiva neonatal, assim como,há necessidade de revisar o nível de leitura dos conteúdos e os aspectos de qualidade técnica referentes à precisão e atualização das informações, autoria e links. / More and more, the internet is being used in the search for information on health, however, although it makes knowledge more accessible to individuals, there is no control over the quality of the websites available, thus, this study aimed at investigating technical quality aspects as well as the content of websites on newborn hearing screening, in Portuguese. Through the Delphi Technique, a group of speech therapists selected the descriptors for the research of websites, inserting them into Google Trends so as to obtain possible terms to be used by parents as they search the WWW, on newborn hearing screening. The website content was analyzed through a list of topics on newborn hearing screening and the intelligibility of the texts through the Flesch Reading Ease Score formula. The adapted Health-Related Web Site Evaluation Form Emory questionnaire was used to assess technical quality aspects and PageRank to analyze the relevance of the website on Google. In the 19 websites selected according to the inclusion criteria, the most discussed topics were on the objectives and benefits of newborn hearing screening, as well as the audiological diagnosis process. The less discussed ones were on false-negative result, hearing and language development, false-positive result, audiological follow-up, interpretation of results - \"Pass\" / \"Refer\", retest and protocol. A text reading level, regarded as difficult, prevailed, being considered of best quality the aspects related to content, navigation and structure. The results also showed that there is not a culture of inserting links in the national websites, so they have little relevance on Google. Thus, the websites differed as to the aspects addressed on newborn hearing screening and further review on the reading level of contents as well as quality aspects concerning the accuracy and updating of information, authorship and links, is necessary.

Orientador: Jair Cortez Montovani / Banca: Saskia Maria Wiegerinck Fekete / Banca: Fábio Augusto Winckler Rabelo / Resumo: Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de "apgar baixo" e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do "apgar baixo" e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado "passa", em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas "apgar baixo" ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Abstract: Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of "low Apgar score" and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of "low apgar score" and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result "pass" in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only "low Apgar score" at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ... / Mestre

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2011 / Bibliografia: f. 82-95 / No Estado do Paraná, o rastreamento neonatal da Fibrose Cística (FC) foi incluso oficialmente no Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio da Portaria do Ministério da Saúde nº. 822 de 06 de junho de 2001. O método adotado para o rastreamento desta d / In Parana State, the newborn screening for Cystic Fibrosis (CF) was officialy included in the Newborn National Selection Program through the Decree of Health Ministery number 822 on June 6th, 2001. The methodology adopted for the screening of this disease

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-08-30T20:49:47Z No. of bitstreams: 1 Tatiana Amorim Boa Sorte Estudo das bases moleculares da fenilcetonuria no nordeste do Brasil.pdf: 1805592 bytes, checksum: 2caa9f81224a65539eb11f580bd6b8a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-08-30T20:49:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tatiana Amorim Boa Sorte Estudo das bases moleculares da fenilcetonuria no nordeste do Brasil.pdf: 1805592 bytes, checksum: 2caa9f81224a65539eb11f580bd6b8a9 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / As hiperfenilalaninemias (HPA), em especial a fenilcetonúria (PKU) estão entre os erros inatos do metabolismo mais bem estudados, por fazerem parte de programas de triagem neonatal em todo o mundo. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) garante o rastreamento, confirmação diagnóstica e tratamento desta condição em todo o país, através dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN). O PNTN oferece o diagnóstico bioquímico de PKU. A investigação molecular, através da detecção de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) não está prevista, e inexistem dados a este respeito na região nordeste do Brasil. O presente trabalho teve como objetivo caracterizar uma amostra de pacientes com HPA, quanto aos seus aspectos clínicos, demográficos, epidemiológicos e moleculares, além de avaliar a operacionalização do PNTN nesta região do país. MÉTODOS: Participaram do estudo pacientes da Bahia, Sergipe, Alagoas, Ceará, Maranhão e Piauí. Dados epidemiológicos e demográficos estiveram disponíveis apenas para pacientes da Bahia, e foram obtidos através de consulta a bancos de dados laboratoriais e prontuários médicos, nutricionais e sociais. Informações clínicas dos pacientes dos seis estados foram obtidas através de preenchimento de questionário. A Análise molecular incluiu investigação inicial para sete mutações no gene da PAH, previamente selecionadas (IVS10nt11ga, V388M, R261Q, R252W, I65T e R408W ) entre as mais frequentes em estudos brasileiros anteriores, através de RFLP, seguida de sequenciamento gênico dos éxons 3, 5, 6, 7, 11 e 12 do gene da PAH. Estudos de correlação genótipo-fenótipo foram realizados utilizando informações sobre atividade residual da PAH. RESULTADOS: Entre 1992 e 2009, foram diagnosticados 111 pacientes com HPA na Bahia. A cobertura populacional alcançou 90,81%, e a coleta do exame de triagem neonatal ocorreu após o 7º dia de vida em 76,8% dos casos, sendo a média da incidência de 1:16.362 NV. PKU clássica foi diagnosticada em 56,8% dos pacientes. A mediana de idade na primeira consulta foi de 34,5 dias para a PKU clássica nos últimos dois anos. A avaliação sócio econômica mostrou que 64,1% das genitoras não concluíram o ensino fundamental e 69,5% das famílias tinham renda abaixo de 2 salários mínimos. A partir de amostras de DNA de pacientes de seis estados do nordeste do Brasil, a triagem inicial de sete mutações permitiu a identificação de 64,3% dos genótipos. As mutações mais frequentes foram IVS10nt11ga (21,3%), V388M e I65T (15,8%) e R252W (14,6%). As menos frequentes foram R261Q (8,7%) e R408W (1,2%.). A mutação R261X não foi encontrada. Outras seis mutações foram identificadas através de sequenciamento gênico, com um total de 32 genótipos diferentes. Correlação entre genótipo e fenótipo apresentou-se adequada em 42,7% dos casos. A correlação foi mais evidente entre os pacientes com PKU leve ou moderada (68,2%) e genótipo homozigoto (45,4%). Mutações responsivas ao tratamento com tetrahidrobiopterina (V388M e I65T) foram encontradas com frequência relevante. CONCLUSÕES: Os dados epidemiológicos e clínicos serão de utilidade para a melhor organização das estratégias de saúde pública, enquanto que os dados moleculares poderão ser úteis em sugerir um painel de mutações mais adequado para investigação regional, ao tempo em que pode contribuir na otimização do tratamento e acompanhamento dos pacientes. / Hyperphenylalaninemia (HPA), especially phenylketonuria (PKU) are among the most studied inborn errors of metabolism, once they it is part of neonatal screening programs worldwide. In Brazil, National Neonatal Screening (PNTN) warrants screening, diagnostic confirmation and treatment of this condition across the country through the Reference Services for Neonatal Screening (SRTN). The PNTN offers biochemical diagnosis of PKU. Molecular investigation, by detecting mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) is not provided, and there are no data so far in the northeast region of Brazil. This study aimed to characterize a sample of patients with HPA, in clinical, demographic, epidemiological and molecular aspects, and assess the implementation of PNTN at this region of the country. METHODS: Patients were from Bahia, Sergipe, Alagoas, Ceará, Maranhão and Piauí. Epidemiological and demographic data of patients were available only from Bahia, and were obtained by consulting the laboratory databases and medical, nutritional and social records. Clinical information of patients from all six states were obtained through a questionnaire. Molecular analysis included search for seven mutations in the PAH, previously selected (IVS10nt11g  a, V388M, R261Q, R252W, R408W and I65T) among the most frequent in previous Brazilian studies, using RFLP, followed by gene sequencing for éxons 3, 5, 6, 7, 11 and 12 of PAH gene. Studies of genotype-phenotype correlation were carried out using information on residual activity of PAH. RESULTS: Between 1992 and 2009, 111 patients were diagnosed with PAH in Bahia. The population coverage has reached 90.81% and the collection of samples for neonatal screening occurred after the 7th day of life in 76.8% of cases. The average incidence was 1:16.362 newborns. Classical PKU was diagnosed in 56.8% of patients. The median age at first visit was 34,5 days for classical PKU. Socioeconomic evaluation showed that 64.1% of mothers have not completed elementary education and 69.5% of households had income below two minimum wages. Using samples from six states of northeast of Brasil, screening for seven mutations allowed identification of, 64.3% of genotypes. By his screening, the most frequent mutations were IVS10nt11g  a (21.3%), I65T and V388M (15.8%) and R252W (14.6%). R261Q (8.7%) and R408W (1.2%) were less frequent. R261X was not found. Six other mutations have been identified through gene sequencing, with a total of 32 different genotypes. Correlation between genotype and phenotype presented adequate in 42,7% of cases. The correlation was most evident among patients with mild or moderate PKU (68,2%) and homozygous (45.4%). Mutations responsive to treatment with tetrahydrobiopterin (I65T and V388M) were found with significant frequency. CONCLUSIONS: The epidemiological and clinical data will be useful for better organization of public health strategies, whereas molecular data may be useful in suggesting a panel of mutations most appropriate for regional research at the time that may contribute to the optimization of treatment and monitoring of patients.