Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-11-27T19:16:53Z No. of bitstreams: 1 Fabio David Couto Estudo da prevalencia... 2002.pdf: 44946029 bytes, checksum: 5521f6983cf2f27b55c924fff532ed06 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-11-27T19:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fabio David Couto Estudo da prevalencia... 2002.pdf: 44946029 bytes, checksum: 5521f6983cf2f27b55c924fff532ed06 (MD5) Previous issue date: 2002 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / O metabolismo da fiomocisteina pode ser afetado por carência nutricional de vitaminas (Be, B12 e folatos) ou por alterações genéticas que afetam o funcionamento de enzimas envolvidas em sua via metabólica. A homozigose para a mutação C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) tem sido relacionada com a hiperhomocisteinemia, descrita como fator de risco importante e Independente para a ocorrência de doenças cardiovasculares. As hemoglobinopatias estruturais, principalmente a hemoglobina S, também tem sido associada a estes eventos. No presente estudo foi determinada a prevalência da mutação C677T da MTHFR, por PCR e RFLP, em 843 recém-nascidos de Salvador-Bahia, correlacionando a presença desta mutação com o perfil de hemoglobinas determinado por HPLC. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina Bi2 e folatos foram determinados em um subgrupo de 75 recém-nascidos, com os diferentes genótipos para o polimorfismo C677T da MTHFR: 25 selvagens (C/C), 25 heterozigotos (C/T) e 25 homozigotos (T/T) mutantes, todos portadores de hemoglobina AA. A freqüência do alelo T foi de 23,4%, com prevalências de 36,2% da heterozigose e 5,3% da homozigose para o polimorfismo C677T da MTHFR. O alelo T foi normalmente distribuído entre os gêneros (p = 0,206) e entre os diferentes genótipos de hemoglobinas p = 0,696. Diferenças estatísticas nâo foram encontradas para os níveis de homocisteína, folatos e vitamina B12 entre os diferentes genótipos do polimorfismo C677T da MTHFR. Contudo as análises estratificadas para os níveis de folatos e vitamina B12 demonstraram que os recém-nascidos com níveis destas vitaminas abaixo dos valores medianos e portadores dos genótipos C/T e T/T apresentaram maior freqüência entre os neonatos com níveis de homocisteína acima de 6,7 |amol/L. Também foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre os pesos dos recém- nascidos e os níveis de folatos (p = 0,043). Nossa população apresenta freqüência elevada do alelo T do polimorfismo C677T da MTHFR associada as hemoglobinopatias estruturais, o que pode influenciar na incidência das doenças vasculares freqüentemente observadas entre os portadores de hemoglobinopatias estruturais. De acordo com os resultados, os folatos são poderosos preditores dos níveis de homocisteína assim como do peso dos recém-nascidos, independente da mutação C677T; contudo, este efeito é potencializado pela presença da homozigose do alelo T. / The homocysteine metabolism is affected by nutritional status of B12 and folate vitamins or can results from genetics mutations of genes responsable for proteins expression involved in re-methylation or trans-sulphuration metabolism pathway. A common mutation, C677T, in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) reduces the MTHFR activity and increase the total homocysteine serum levels (tHcy). Hyperhomocysteinaemia has been identified as a risk factor for cardiovascular disease as established for variant hemoglobins. Here we investigated the C677T mutation prevalence in MTHFR gene by PCR and RFLP techniques, in 843 neonates from Salvador-Bahia-Brazil, and its coexistence with variant hemoglobins, which was determinated by HPLC. We estimated homocysteine, B12, and folate vitamins serum levels concentrations by chemiluminescence in a subgroup of 75 neonates with hemoglobin AA pattern, carriers different genotypes for MTHFR polimorphism: 25 wide type (C/C), 25 heterozygous (C/T), and 25 mutant homozygous (T/T). The mutant allele frequency was 0.23. Among heterozygous and mutant homozygous states the prevalence for polymorphism C677T of MTHFR gene were 36.2% and 5.3%, respectively. No gender (p = 0.206) or hemoglobin genotypes (p = 0,696) related differences were observed for T allele distribution, even for homocysteine, folate, and B12 vitamin levels among different MTHFR polymorphism. Stratified analysis for B12 vitamins or folate levels showed high frequency of newborns C/T and T/T with homocysteine levels above 6.7 |imol/L in the groups of B12 vitamin and folate levels below of it median values. Statistical differences was found in newborns with low folate serum levels and weight according to them with it serum levels above of it median value (p = 0.043). The 672 studied newborn population had high frequency of T allele associated with variant hemoglobins. It become important once may contribute for occlusive vascular disease development. Our results showed relationship among folate and homocysteine serum levels, that folate is an important homocysteine serum levels predictor as well newborns weight, and this effect can be enhanced by T allele homozygouse

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:22:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:28:21Z : No. of bitstreams: 1 000849397.pdf: 984155 bytes, checksum: 1d6762d74b07b55b7a8a520ae48a08ad (MD5) / Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de apgar baixo e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do apgar baixo e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado passa, em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas apgar baixo ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of low Apgar score and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of low apgar score and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result pass in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only low Apgar score at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ...

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2017-02-08T18:28:57Z No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / A triagem neonatal (TN), popularmente conhecida como “teste do pezinho”, permite realizar um pré-diagnóstico de desordens genéticas, congênitas e metabólicas de forma precoce, além de auxiliar na garantia de sobrevivência e melhora das condições de vida de muitas crianças. No Distrito Federal, desde 2008 é realizada a triagem neonatal ampliada, que também detecta a deficiência da enzima Glicose-6-fosfato-desidrogenase(G6PD). Essa deficiência é responsável pelo aumento da morbidade no período neonatal e pela possibilidade de aumentar o risco de desenvolvimento de Kernicterus, uma lesão neurológica associada ao aumento exacerbado de bilirrubinas. Este estudo teve como objetivo descrever o perfil, manifestações clínicas e as implicações da triagem neonatal de crianças com deficiência de G6PD, atendidas em um hospital da rede pública no Distrito Federal. Trata-se de um estudo com abrangência transversal, do tipo exploratório e descritivo, de natureza quantitativa, a partir de fonte secundária de dados, realizado na unidade de pronto atendimento pediátrico. Foram realizados, no período de agosto a dezembro de 2015, 24.856 atendimentos, destes, foram identificadas 20 crianças com deficiência de G6PD. A amostra foi constituída por 16 crianças com registro de diagnóstico da deficiência, todas eram do sexo masculino, idade entre 7 e 44 meses no momento da observação. As manifestações clínicas e laboratoriais mais frequentes foram: febre (87,5%), diarreia (50%), icterícia (50%), reticulocitose (37,5%), vômitos (37,5%), hiperbilirrubinemia (31,3%), tosse (31,3%), anemia (18,8%), desidratação (12,5%), palidez (6,3%) e dispneia (6,3%). Constatou-se que em 56% dos registros em prontuário havia o relato de diagnóstico da deficiência a partir do teste do pezinho, isso coloca em evidência a importância do diagnóstico ainda na triagem neonatal, possibilitando orientação precoce e efetiva aos pais. Cabe destacar que o Distrito Federal é um caso que possui singularidades, considerando que a detecção da deficiência de G6PD, através do teste do pezinho, não ocorre nos outros municípios por meio do sistema único de saúde, o DF é um local onde está implantada a triagem neonatal ampliada. Nesta perspectiva, ressalta-se a importância que a TN ampliada seja incorporada em todo território nacional, além do DF, possibilitando intervenção precoce dos profissionais da equipe de saúde no sentido de melhorar as condições de vida destas crianças, e da morbidade no período neonatal. / Neonatal screening, popularly known as "foot test", allows pre-diagnosis of genetic, congenital and metabolic disorders in an early manner, as well as helping to guarantee the survival and improvement of the living conditions of many children. In Federal District, expanded neonatal screening, which also detects deficiency of Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme, has been carried out since 2008. This deficiency is responsible for increased morbidity in neonatal period and the possibility of increasing the risk of developing Kernicterus, a neurological injury associated with an exacerbated increase in bilirubin. This study aimed to describe the profile, clinical manifestations and implications of neonatal screening of children with G6PD deficiency, attended at a public hospital in Federal District. This is a cross-sectional study, exploratory and descriptive, with quantitative nature, from a secondary source of data, performed at the pediatric prompt care unit. In the period from August to December 2015, 24,856 visits were performed, and 20 children with G6PD deficiency were identified. The final sample consisted of 16 children with diagnosis of the deficiency, all of whom were male, aged between 7 and 44 months at the time of observation. The most frequent clinical and laboratory manifestations were fever (87.5%), diarrhea (50%), jaundice (50%), reticulocytosis (37.5%), vomiting (37.5%), hyperbilirubinemia %), cough (31.3%), anemia (18.8%), dehydration (12.5%), pallor (6.3%) and dyspnea (6.3%). It was verified that in 56% of the records in the medical record there was the report of diagnosis of the deficiency through neonatal screening. This shows the importance of the diagnosis in neonatal screening, enabling early and effective guidance to parents. It should be noted that Federal District is a case that has singularities, considering that the detection of G6PD deficiency, through neonatal screening, does not occur in other municipalities through Brazil´s public health system, otherwise, it is a place where extended neonatal screening is applied. In this perspective, it is important to emphasize the importance of expanded neonatal screening throughout the national territory, in addition to Federal District, allowing early intervention of the health team, in order to improve living conditions of these children and morbidity in neonatal period.

The hearing loss (HL) causes significant disturbance to the personal development and it is of high prevalence among the congenital deficiencies. The early detection and intervention are basic to minimize the damages caused for the HL. The newborn hearing screening (NHS) is an important alternative for the early detection of the HL. The objective of this work was promote the implantation of a program of optional newborn hearing screening , evaluating the auditory function of the newborn children, identifying the auditory alterations, the pointers of more frequent auditory risk and analyzing the factors that had intervened with the development of the considered program of NHS. The sample was composed in 225 newborn of a city hospital, evaluated in maternity and Neonatal Intensive Care Unit (NICU) by means of transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The first auditory selection occurred before leaving the hospital. The 100 children who had failed in the first hearing screening would have to return in 15 days for a re-test. The children had been directed for the stage of diagnosis 10 that had remained with fail in the second hearing screening. Of four children that they had appeared for braistem evoked response audiometry (BERA) the auditory alteration was confirmed in all they. It does not have significant statistics difference between the groups with and without risk pointers in the first auditory selection, being this significant difference in the second selection. The children of the NICU had gotten, significantly, more resulted fail of what of the maternity. The result passes prevailed for the feminine sex and the right ear. It did not have significant difference between the results gotten after and before 24 hours of life. It was gotten the end of the stages proposals 14,22% of evasion with predominance for the group with risk pointers. It is concluded that one-third of the evaluated children had risk pointers to HL, being the permanence in NICU the most frequent. The occurrence of auditory alterations in the sample was superior to the related literature. Was gotten high fail results in the first hearing screening, which significantly had been reduced in the second hearing screening. Some factors, as environment of accomplishment, experience of the appraiser, participation of the team of the hospital and time of permanence of the newborn child in the joint lodging, had intervened with the results of the first hearing screening. The evasion in the second hearing screening and the stage of the diagnosis was the main difficulty found during the development of the program. / A deficiência auditiva (DA) acarreta transtornos significativos ao desenvolvimento pessoal e é de alta prevalência dentre as deficiências congênitas. A detecção e intervenção precoce são fundamentais para minimizar os prejuízos ocasionados pela DA. A triagem auditiva neonatal (TAN) é uma importante alternativa para a detecção precoce da DA. O objetivo deste trabalho foi promover a implantação de um programa de triagem auditiva neonatal opcional (TANO), avaliando a função auditiva dos recém-nascidos, identificando as alterações auditivas, os indicadores de risco auditivo mais freqüentes e analisando os fatores que interferiram no desenvolvimento do programa de TAN proposto. A amostra compôs-se de 225 recémnascidos de um hospital municipal, avaliados na maternidade e UTI Neonatal por meio de emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAET). A primeira triagem auditiva ocorreu antes da alta hospitalar. As 100 crianças que falharam na primeira triagem auditiva deveriam retornar em 15 dias para reteste. Foram encaminhadas para a etapa de diagnóstico as 10 crianças que permaneceram com falha na segunda triagem auditiva. Das quatro crianças que compareceram para avaliação de Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a alteração auditiva foi confirmada em todas elas. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com e sem indicadores de risco na primeira triagem auditiva, sendo esta diferença significativa na segunda triagem. As crianças da UTI Neonatal obtiveram, significativamente, mais resultados falha do que as da maternidade. O resultado passa prevaleceu para o sexo feminino e para a orelha direita. Não houve diferença significativa entre os resultados obtidos antes e após 24 horas de vida. Obteve-se ao final das etapas propostas 14,22% de evasão, com predomínio para o grupo com indicadores de risco. Concluiu-se que um terço das crianças avaliadas tinham indicadores de risco para DA, sendo a permanência em UTI Neonatal o mais freqüente. A ocorrência de alterações auditivas na amostra foi superior à referida pela literatura. Obteve-se elevado número de resultados falha na primeira triagem auditiva, os quais foram significativamente reduzidos na segunda triagem. Alguns fatores como o ambiente de realização, a experiência do avaliador, a participação da equipe do hospital e o tempo de permanência do neonato no alojamento conjunto podem ter influenciado os resultados da primeira triagem auditiva. A evasão na segunda triagem auditiva e na etapa do diagnóstico foi a principal dificuldade encontrada durante o desenvolvimento do programa.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2014-04-14T12:35:17Z No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-04-14T16:05:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-04-14T16:05:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_VirginiaBrazdaSilva.pdf: 3473917 bytes, checksum: 112f4cd46e1001ab7ae711e17a34f869 (MD5) / Introdução: A triagem auditiva neonatal é a única estratégia recomendada para a identificação precoce da deficiência auditiva congênita. Conhecer as características da deficiência auditiva neonatal, sua prevalência, ocorrência de indicadores de risco, índices de falha, encaminhamentos, evasão e protocolos utilizados podem contribuir para melhorias no programa, bem como servir de subsídio para a implantação de novos serviços. Objetivo: Caracterizar os resultados do programa de triagem auditiva neonatal Hospital de Base Dr. Ary Pinheiro da cidade de Porto Velho, Rondônia, do período de agosto de 2012 a agosto de 2013. Métodos e casuística: Participaram 562 recém-nascidos atendidos no programa de triagem auditiva neonatal do Hospital de Base Dr. Ary Pinheiro no período de agosto de 2012 a agosto de 2013, por meio das emissões otoacústicas evocadas transientes (teste e reteste) nos recém-nascidos de baixo risco e associado ao potencial evocado auditivo de tronco encefálico automático (teste) nos recém-nascidos de alto risco para deficiência auditiva. A coleta dos dados foi realizada por meio de entrevista com a genitora e ou responsável, análise do prontuário da genitora e do recém-nascido, levantamento no banco de dados da triagem e nos arquivos da Limiar - Clínica de Avaliação e Reabilitação da Audição. As variáveis de interesse foram analisadas quanto a sua frequência, comparadas com os resultados da triagem e do diagnóstico e submetidas a tratamento estatístico. Resultados: Dos recém-nascidos triados 91,1% passaram e 8,9% falharam na primeira etapa da TAN; 94,8% passaram e 4,7% falharam na segunda etapa. O indicador de risco mais frequente foi o uso de medicamentos ototóxicos (72,6%). A prevalência de deficiência auditiva foi de 1,1% (n = 6) e destes 0,4% (n = 2) apresentou perda auditiva incapacitante. A falha na triagem se associou significativamente a internação do neonato em unidade neonatal, ao baixo peso ao nascer e ao uso de medicamentos ototóxicos. A ocorrência da perda auditiva foi significativa nos recém-nascidos da unidade neonatal e do sexo masculino. A evasão foi de 12,5% no reteste e de 57,7% no diagnóstico e se associou com significância estatística ao nível escolar materno de ensino fundamental incompleto. Conclusão: A prevalência de falha na triagem é de 8,9% e de encaminhamento para diagnóstico de 4,7%. A perda auditiva está associada ao sexo e a permanência na unidade neonatal e foi identificada em 1,1%, sendo 0,4% incapacitante. A evasão do programa foi de 12,5% no reteste e de 57,7% no diagnóstico e está associada ao nível de escolaridade materna de ensino fundamental incompleto. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: Neonatal hearing screening is only recommended for early identification of congenital hearing loss strategy. Knowing the characteristics of neonatal hearing impairment, its prevalence, the occurrence of indicators of risk, failure rates, referrals, no follow- up and protocols can contribute to improvements in the program as well as serve as a basis for the deployment of new services. Objective: To characterize the results of the newborn hearing screening program in Dr. Ary Pinheiro Base Hospital in the city of Porto Velho, Rondônia, from August 2012 to August 2013. Methods and sample: Participants were 562 newborns treated at Dr. Ary Pinheiro Hospital neonatal hearing screening program from August 2012 to August 2013, through the transient evoked otoacoustic emissions (test and retest) in neonates births at low risk and associated with automated auditory brainstem response (test) in newborns at high risk for hearing loss. Data collection was conducted through interviews with mothers and/or guardian, analyzed the mothers and newborns records, raising the database sorting and in the archives of Limiar- Clinic of Evaluation and Rehabilitation of Hearing. The variables of interest were analyzed for their frequency, compared with the results of screening and diagnosis and subjected to statistical analysis. Results: Of the screened newborns 91.1% passed and 8.9 % failed in the first stage of the NHS, 94.8 % progressed and 4.7 % failed in the second stage. The most common indicator of risk was the use of ototoxic drugs (72.6 %). The prevalence of hearing impairment was 1.1 % (n = 6) and of these 0.4 % (n = 2) had disabling hearing loss. Failure to screening was significantly associated with hospitalization of neonates in a neonatal unit, low birth weight and the use of ototoxic drugs. The occurrence of hearing loss was significant in newborns in the neonatal unit and male. The absence at follow -up was 12.5 % in the second stage of screening and 57.7 % in stage of diagnosis and statistical significance was associated with the maternal educational level of incomplete primary education. Conclusion: The prevalence of failure in sorting and routing 8.9% and 4.7% for diagnosis. Hearing loss is associated with sex and staying in the neonatal unit and was identified in 1.1%, and 0.4% disabling. The circumvention of the program was 12.5% in the retest and 57.7% in the diagnosis and is associated with maternal education of incomplete primary education.

Submitted by Liliane Ferreira (ljuvencia30@gmail.com) on 2018-04-27T12:44:02Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-27T13:16:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Vandressa Barbosa Figueira - 2018.pdf: 2271525 bytes, checksum: 54416c5f0458d8c9cbc87a68d6295fa5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-03-26 / Phenylketonuria is a genetic disorder of an autosomal recessive nature, caused by the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is responsible for the conversion of phenylalanine to tyrosine and its substrates. From the absence of these products, the individual starts to present cognitive deficits that can reach irreversible sequels. The taste and limitation of foods allowed in patient feeding is a major obstacle in adherence to treatment. There are many types of formulas present in the market and, in addition, protein substitutes are offered in capsules, bars and sachets with taste and smell of fruit, for better acceptance. Adequacy and regular follow-up of the diet are essential points for prevention of adverse effects. In this way, the team must provide guidance to the family to know the importance of nutritional therapy, which must be carried out throughout life. This study aimed to analyze the profile of patients with phenylketonuria followed by the Reference Service in Neonatal Screening in the State of Goiás. A cross - sectional study was conducted with a quantitative approach and a documental basis. The medical records of the patients with phenylketonuria were used, accompanied by the referral service in neonatal screening in the State of Goiás. Sociodemographic, obstetric, diagnostic and consultative data were collected from the collection. The sample consisted of 78 patients in outpatient follow-up at the referral service. In the educational variable of the mother, there was a statistically significant association with incomplete primary education (p = 0.019) and occurrence of complication. There was also a significant association in the variable of schooling of the father, related to incomplete primary education (p = 0.002). There were associations between complications, late diagnosis and dietary neglect. It is possible to notice that with adequate follow-up, the blood levels of phenylalanine can be controlled, guaranteeing a good prognosis to the patient. Adherence to dietary treatment provides an excellent quality of life for the patient with phenylketonuria and can significantly reduce the risks of complications and sequelae. Family support and the particular attention of the multiprofessional team are essential facilitators for successful follow-up. Thus, we can corroborate that the disease does not become an obstacle for the social and economic inclusion of individuals. To conclude, we emphasize the importance of the multiprofessional team in the follow-up of these patients, and the importance of the family structure in this process, s / A fenilcetonúria é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina e seus substratos. A partir da ausência desses produtos, o indivíduo passa a apresentar déficits cognitivos que podem chegar a sequelas irreversíveis. O sabor e limitação dos alimentos permitidos na alimentação dos pacientes é um obstáculo importante na adesão ao tratamento. Existem muitos tipos de fórmulas presentes no mercado e, além disso, são oferecidos substitutos proteicos em cápsulas, barras e sachês com gosto e cheiro de frutas, para melhor aceitação. A adequação e seguimento regular da dieta são pontos essenciais para prevenção de efeitos adversos. Deste modo, a equipe deve realizar orientações à família para ciência da importância da terapia nutricional, que deve ser realizada por toda a vida. Esse estudo objetivou analisar o perfil dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Goiás. Foi realizado um estudo transversal de abordagem quantitativa e base documental. Foram utilizados os prontuários dos pacientes portadores de fenilcetonúria acompanhados pelo serviço de referência em triagem neonatal do estado de Goiás. A partir da coleta, foram agrupados dados sociodemográficos, obstétricos, de diagnóstico e de consultas. A amostra foi composta por 78 pacientes em seguimento ambulatorial no serviço de referência. Na variável escolaridade da mãe, verificou-se uma associação estatisticamente significativa com relação a ensino fundamental incompleto (p=0,019) e ocorrência de complicação. Também se verificou associação significativa na variável escolaridade do pai, relacionado à ensino fundamental incompleto (p=0,002). Houve associações entre complicações, diagnóstico tardio e negligência da dieta. É possível perceber que com o adequado acompanhamento, os níveis sanguíneos de fenilalanina podem ser controlados, garantindo bom prognóstico ao paciente. A adesão ao tratamento dietético possibilita excelente qualidade de vida ao portador de fenilcetonúria e pode diminuir os riscos de complicações e sequelas de maneira importante. O apoio familiar e a atenção particular da equipe multiprofissional são facilitadores essenciais para o sucesso do acompanhamento. Dessa forma, podemos corroborar para que a doença não se torne obstáculo para inclusão social e econômica dos indivíduos. Para concluir, destacamos a importância da equipe multiprofissional no acompanhamento desses pacientes, e a importância da estrutura familiar nesse processo, para que seja formado um sistema de apoio forte e capacitado para cada indivíduo portador da doença.

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T08:36:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roda_SilvanaRibeiro_M.pdf: 1620769 bytes, checksum: 498cff5b61423060793195a3e487e2da (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Introdução: O uso da internet é uma estratégia atual para atualização profissional e consulta pública. Considerando que os índices de saúde brasileiros tiveram significativa melhora nos últimos anos, tornando as doenças genéticas mais evidentes, espera-se o aumento da busca por informações utilizando este recurso. Objetivos: Caracterizar aspectos do uso da Internet como apoio para obtenção de informações sobre doenças genéticas no Brasil; o tipo de mensagens espontâneas direcionadas a um site voltado para grupo de defeitos congênitos comuns (Projeto Crânio-Face Brasil-PCFB); a forma de armazenamento de dados referentes aos contatos efetuados nos sites; o tempo de resposta a e-mails, sites consultados e forma de busca utilizada por uma amostra de profissionais da saúde e as demandas de uma lista nacional de discussão em genética clínica. Métodos: O estudo foi descritivo. Foram analisados os e-mails espontâneos dirigidos ao PCFB. Elaboraram-se cartas explicativas e questionários semi-estruturados, enviadas para 38 sites nacionais e 58 internacionais, questionando aspectos organizacionais. Por meio de uma pergunta genérica enviada a 35 sites nacionais, verificou-se o tempo médio de resposta. Investigou-se o acesso, freqüência e utilização da Internet por profissionais da saúde por meio de questionário estruturado. Utilizando-se o sistema de contato disponibilizado em sites sobre doenças pertencentes à Triagem Neonatal, buscou-se informações sobre cuidados odontológicos. Analisou-se qualitativamente o conteúdo de uma lista de discussão on-line de interessados em genética clinica. Resultados: Foram recebidas 113 mensagens espontâneas, em 28 meses, dirigidas ao PCFB, sendo 32 de profissionais de saúde. Os quais 18,75% buscavam informações sobre anomalia congênita, 3,12% em fenda labiopalatal, 34,37% desejavam participar do projeto e 6,25% realizar curso. Dos sites contatados, 10,52 % dos nacionais e 6,89% dos internacionais responderam. O tempo médio de espera, no prazo de sete dias, foi de três dias. A Internet é utilizada por 100% dos profissionais da saúde consultados, com acesso diário de 70,33%; os sites de busca são mais utilizados, mesmo para a pesquisa científica. Foi constatada a carência de informação, tanto em sites como na literatura científica, de material com abordagem odontológica e doenças diagnosticadas pela triagem neonatal, exceto no caso da anemia falciforme. De 2242 mensagens da lista de discussão de genética, o assunto mais freqüente foi "mensagens gerais' (20,7%), seguido de "exames em genética" (16,8%). Conclusões: Verificou-se que há utilização freqüente da internet para a busca de informações sobre doenças genéticas. Existe demanda de profissionais da saúde para o incremento de conhecimento pessoal sobre anomalias craniofaciais. Baseado nesse aspecto elaborou-se texto específico sobre cuidados odontológicos em fendas labiopalatais. Embora, os serviços de contato de sites pareçam ser uma boa fonte de consulta, este recurso pode ser melhorado em rapidez. As informações obtidas sobre aspectos organizacionais de sites nacionais e internacionais, não foram suficientes para conclusão específica. Estudos e divulgação de informações para seguimento odontológico das doenças pertencentes à Triagem Neonatal poderiam ser incrementados. O grupo de discussão GENETICACLINICA tem desenvolvido um papel importante na comunicação entre profissionais diversos, principalmente médicos, que atuam em Genética Médica e Clínica / Abstract: Introduction: The use of Internet is a current strategy for professional update and public consultation. Considering that Brazilian indices of health had had significant improvement in last years, becoming the evidences genetic illnesses, the increase of the search for information expects using this resource. Objectives: To characterize aspects of the use of Internet as support for attainment of information on genetic illnesses in Brazil, the type of directed spontaneous messages to a site come back toward group of congenital defects common (Project Crânio-Face Brazil-PCFB), the form of storage of referring data to the contacts effected in the sites, the time of reply e-mails, consulted sites and form of search used for a sample of professionals of the health and the demands of a national list of quarrel in clinical genetics. Methods: The study was descriptive. Spontaneous e-mails directed to the PCFB had been analyzed. Explanation letters and half-structuralized questionnaires, envoy for 38 national sites and 58 international had been elaborated with question about organization aspects. By means of a generic question envoy 35 national sites, verified the average time of reply. One investigated the access, frequency and use of Internet for professionals of health by means of structuralized questionnaire. Dental cares had been searched using the system of available contacts in sites on illnesses to the Neonatal Screening. The content of an argument list on-line was analyzed qualitatively of interested in genetics clinics. Results: 113 spontaneous messages had been received, in 28 months, directed to the PCFB, 32 of health professionals, searching information on congenital anomaly 18.75%, cleft lip 3.12%, desire in participating of project 34.37% and of course 6.25%. Of the contacted sites, 6.89% and 10.52 % national of the international had answered. The average time of wait, in the stated period of 07 days, was of 03 days. The Internet is used for 100% of the consulted professionals of health, with daily access of 70.33%; the sites of search are more used, principally for the scientific research. The information lack was evidenced, as much in sites as in scientific literature, of material with deontological boarding and illnesses diagnosis for the neonatal screening, except in the case of the sickle cell anemia. On 2242 messages of the argument list of genetics, the most frequent subject had been "general messages" (20.7%), followed of "examinations in genetics" (16.8%). Conclusions: It was verified that has frequent use of the Internet for the search of information on genetic illnesses. Demand of professionals of health for the increment of personal knowledge exists on craniofacial anomalies. Based in this aspect specific text was elaborated on dental cares in cleft lip and palate. Although, the services of contact of sites seem to be a good source of consultation, this resource can be improved in rapidity. The information gotten on organizations aspects of national and international sites had not been enough for specific conclusion. Studies and spreading of information for dental care in the pertaining illnesses to the Neonatal Screening could be developed. The argument group of GENETICACLINICA had been developed an important participation in the communication between diverse professionals, mainly doctors, who act in Medical and Clinical Genetics / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.

Introduction: Chagas Disease (CD) is one of the main causes of morbimortality in the Americas, with an estimated prevalence of six to seven million people infected worldwide. In Brazil, improvement of vector control and blood banks, the congenital transmission of the CD has been receiving an important epidemiologic role. It is known that most children infected by congenital route is asymptomatic and the treatment presents high efficiency and safety for them, there is an urgency for early diagnose and treatment. The neonatal screening, also known as teste do pezinho, is considered a good strategy for the identification of vertical transmission in public health. The present knowledge of Congenital Chagas Disease (CCD) epidemiology in Sergipe state is still limited. Considering the epidemiologic importance of CD in Sergipe, specially in the south area, and the scarcity in data for this field, the present research was designed to attend these specific needs. Goal: Estimate the prevalence of CCD among the neonatal from the south area of Sergipe state, by means of the National Neonatal Screening Program (PNTN) study. Methodology: This is a transversal study. The study material was composed of 3952 blood samples, in filter paper, of neonatal screened by the National Program of Neonatal Screening of Sergipe (PNTN/SE) from the period between July 2015 to July 2016. From these samples, 203 were considered inadequate and 3749 were submitted to ELISA IgG test, which diagnosed the presence of two positive samples. 20% of those with negative results were submitted to the Quantitative Indirect Immunofluorescence test which, in number, was 750 samples, were Immunofluorescence was considered the second test. A pregnant woman presented positive for CD in the confirmatory tests, but the son presented negative for the disease. The data were analyzed by means of Epi Info 7.1.4 software. Results: No newborns with congenital Chagas' disease were identified in the Southern Region. A puerperal patient with the disease was found, whose prevalence was 0.02%. Conclusion: No CCD was found among the newborns in the South of Sergipe. However, the CD infection was found in woman of reproductive age alerting for the need of detection and early treatments as a public health policy for the prevention and disease control. The CD detection by means of the PNTN was an efficient strategy, which can be sustained by the Sistema Único de Saúde (SUS) and included in the pre-natal exams and tracking of newborns in the disease endemic areas. / Introdução: A doença de Chagas (DC) é uma das principais causas de morbimortalidade nas Américas, com uma prevalência estimada de seis a sete milhões de pessoas infectadas em todo mundo. No Brasil, com a melhora nos controles vetoriais e dos bancos de sangue, a transmissão congênita da doença de Chagas vem assumindo papel epidemiológico importante. Sabendo-se que a maioria das crianças infectadas pela via congênita é assintomática e o tratamento tem alta eficácia e segurança para elas, há necessidade de estratégias para o diagnóstico e tratamento precoces. A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, é considerada uma boa estratégia para identificação da transmissão vertical em saúde pública. O conhecimento atual sobre a epidemiologia da doença de Chagas congênita (DCC) no Estado de Sergipe ainda é limitado. Considerando a importância epidemiológica da doença de Chagas em Sergipe, especificamente na região Sul, e a escassez de dados nessa temática, delineou-se o presente estudo. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Chagas congênita entre os recém-nascidos da região Sul do Estado de Sergipe, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Metodologia: Trata-se de um estudo transversal. O material de estudo foi constituído por 3952 amostras de sangue, em papel filtro, de neonatos triados pelo Programa de Triagem neonatal de Sergipe (PNTN/SE) no período de julho de 2015 a julho de 2016. Dessas amostras, 203 foram consideradas inadequadas e 3749 foram submetidas ao teste ELISA IgG, o qual diagnosticou a presença de duas amostras positivas. Vinte por cento daquelas com resultado negativo foram submetidas ao teste de Imunofluorescência Indireta, quantitativo que, em número absoluto, totalizou setecentos e cinquenta amostras, sendo considerado a Imunofluorescência o segundo teste. Uma puérpera apresentou-se positiva para DC nos testes confirmatórios, porém o filho apresentou-se negativo para a doença. Os dados foram tabulados e analisados por meio do programa Epi info 7.1.4. Resultados: Não foi identificado recém-nascido com doença de Chagas congênita na Região Sul. Foi encontrada uma puérpera com a doença, cuja prevalência foi de 0,02%. Conclusão: Não foi encontrada a DCC em recém-nascidos na Região Sul de Sergipe. Porém, a infecção da DC encontrada em uma mulher em idade reprodutiva alerta para a necessidade de estratégias de detecção e de tratamento precoces como políticas de saúde pública para prevenção e controle da doença. A detecção da DC por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal mostrou ser uma eficiente estratégia, a qual poderia ser custeada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e incluída nos exames de pré-natal e de rastreamento de recém-nascidos em áreas endêmicas para a doença. / Aracaju, SE