Introdução: O potencial evocado auditivo de estado estável (PEAEE) é uma técnica promissora no diagnóstico precoce da surdez, tratando-se de um método objetivo, que estima o grau de sensibilidade em diferentes freqüências e oferece recursos diferenciais como: o emprego da avaliação dicótica e simultânea para diferentes freqüências, tornando o teste mais rápido, além da detecção automática da resposta garantindo a confiabilidade dos resultados. Objetivo: obter limiares para o PEAEE, em lactentes nascidos a termo e pré-termo, com audição normal, a fim de investigar o processo de maturação das respostas e verificar possíveis ajustes no protocolo, para aplicação clínica no diagnóstico precoce da surdez. Método: estudo coorte e prospectivo para análise dos limiares obtidos no PEAEE para 60 orelhas (30 para cada grupo) utilizando o programa Master®, com análise automática da resposta, pela aplicação do F-teste, com p-valor < 0,01, pesquisa de limiar em 5-5 dB, com estimulação monótica e simultânea para 500, 1000, 2000 e 4000 Hz. Resultados e discussão: Os limiares encontrados, em dB NPS foram mais elevados para o grupo Pré-termo sendo, em média, 49,11 (± 9,44), 26,38 (± 6,59), 26,74 (± 7,57) e 35,9 (± 8,23) e para o grupo Termo foram em média 44,30 (± 9,88), 27,8 (± 6,79), 26,77 (± 6,09) e 32,87 (± 6,12), para as freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, respectivamente. O protocolo sugerido foi viável e o tempo de coleta foi em média 1h e 20 min. O tempo de coleta pode ser reduzido para 40 minutos, visando a aplicação clínica, se utilizadas as condições de p-valor < 0,05 e pesquisa de limiar em 10-10 dB, já que a diferença entre os limiares foi de apenas 2 dB, quando comparados aos resultados obtidos pelo protocolo sugerido. Os critérios p-valor < 0,01 e pesquisa de limiar de 5-5 dB podem ser estratégias para confirmação da resposta, pois apesar da detecção automática ser um diferencial desta metodologia esta não eximiu a interpretação do examinador para análise final dos resultados. Conclusão: Os limiares para o PEAEE, em lactentes com audição normal demonstram o amadurecimento das respostas entre 35-39 semanas de idade. Os resultados encontrados foram mais elevados do que o esperado, para respostas eletrofisiológicas, especialmente para as freqüências de 500 e 4000 Hz e, portanto, sua aplicação deve ser criteriosa para identificação de lactentes com audição normal. / Introduction: Auditory steady-state evoked response (ASSR) is a promising technique to early diagnosis of hearing loss, as an objective method to estimate hearing sensibility in different frequencies. This technique offers some particular features: the use of dichotic and simultaneous frequency stimulation, allowing a short-duration assessment in addition to the automatic response detection providing a reliable outcome. Objective: to obtain ASSR thresholds, for preterm and term young-infants, with normal hearing, to investigate the maturational process of response and to verify how the protocol could be adjusted, for clinical application for early detection of hearing loss. Method: a cohort and prospective analysis of ASSR thresholds obtained to 60 ears (30 per group) by Master® program using monotic and simultaneous frequency stimulation for 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, with automatic response detection, by the F-test, at p-value <0.01 and 5 dB-step threshold seek. Results and Discussion: the thresholds for Preterm group were higher than Term and the mean values, in dB SPL, were 49.11 (± 9.44), 26.38 (± 6.59), 26.74 (± 7.57) and 35.9 (± 8. 3) for Preterm group and 44.30 (± 9.88), 27.8 (± 6.79), 26.77 (± 6.09) and 32.87 (± 6.12), for Term group at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, respectively. The adopted protocol was feasible and the average time collection was 1h 20 min. The time collection can be reduced to 40 min, for clinical application, considering the response detection at p-value < 0.05 and 10 dB-step threshold seek, as the difference on thresholds were only 2 dB, when compared to the suggested protocol. The p-value < 0.01 and 5-dB step threshold seek can be a strategy to confirm the presence of response, besides the automatic detection, which does not exclude the examiner interpretation for final outcomes. Conclusion: The ASSR thresholds in young-infants, with normal hearing, demonstrate a maturational effect from 35 to 39 weeks of age. The ASSR results were elevated, considering an electrophysiological response, especially for 500 and 4000 Hz, and therefore it has to be applied carefully to identify normal hearing neonates.

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T00:56:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_NathaliaZocaldos_M.pdf: 2743709 bytes, checksum: eadb4efde43017d48b86bc87e9be761a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Segundo estimativa da Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 25 milhões de indivíduos ou 4,7% da população mundial apresentam deficiência auditiva. A identificação precoce de alterações auditivas permite que casos positivos sejam encaminhados para intervenção médica e/ou para programas de reabilitação. No Brasil ainda não há dados oficiais sobre a prevalência da deficiência auditiva, mas estima-se que dependendo da região, acomete de 2 a 7 crianças em 1000. Devido à grande heterogeneidade clínica da surdez, existe uma grande dificuldade no diagnóstico genético da perda auditiva. Mais de 60 genes envolvidos no fenótipo da surdez neurossensorial não-sindrômica foram clonados e estão sendo estudados. Contudo, mutações no gene da conexina 26 - GJB2 ¿ são as principais causas da perda auditiva hereditária. A mutação c.35delG, no gene GJB2, é a mutação mais frequente, causando surdez com padrão de herança autossômico recessivo. Estudos mostraram uma frequência média de heterozigotos c.35delG na Europa de 1 a cada 51 indivíduos. Os primeiros estudos no Brasil mostraram que a frequência de heterozigotos em uma amostra de recém-nascidos foi de 0,97%. O objetivo deste trabalho foi avaliar e estabelecer um protocolo diagnóstico para a perda auditiva genética, onde a escolha do tipo de coleta foi sangue em papel FTA e o desenvolvimento de um chip de DNA para o rastreamento da mutação c.35delG no gene GJB2, junto com as principais mutações nos genes relacionados à perda auditiva. Amostras de 1.243 recém-nascidos provenientes do Hospital Universitário de Jundiaí foram coletadas na ocasião do teste do pezinho e em seguida analisadas. Primeiramente realizou-se o rastreamento da mutação c.35delG, gene GJB2. Foram identificados 11 RNs portadores desta mutação em heterozigose. Em seguida realizou-se o sequenciamento completo do gene GJB2 para os casos positivos da mutação c.35delG, confirmando a presença da mutação nesses 11 recém-nascidos, sendo que em um deles também apresentou a alteração p.V27I. Na segunda etapa do trabalho a técnica de espectrometria de massa (Sequenom®) foi utilizada para genotipagem de 60 mutações envolvidas com a perda auditiva. Dos 1243 recém-nascidos, 77 foram testados e 14 apresentaram alterações, sendo a mutação c.35delG detectada em 11 casos, já previamente identificados. Ainda, foram encontradas as mutações c.1552-1567del16 no gene OTOF em um RN e a mutação c.10573delA no gene MYO15A em dois RNs. Para confirmação dessas mutações realizou-se sequenciamento de Sanger. Contudo, a presença dessas mutações não foi confirmada. No caso do RN no qual havia sido detectada a mutação c.10573delA por Espectrometria de Massa identificou-se a mutação c.10573A >G no gene MYO15A na análise de sequenciamento direto. Por se tratar de uma mutação cujos efeitos no fenótipo ainda não foram descritos, realizou-se estudos in Silico que confirmaram tratar-se de uma mutação deletéria. Dessa forma, espera-se que os resultados obtidos contribuam para demonstrar a importância da inclusão do diagnóstico molecular em programas de triagem auditiva neonatal. A análise molecular associada ao teste da orelhinha pode melhorar a eficiência da detecção da surdez, proporcionar um diagnóstico etiológico precoce, permitindo assim, um prognóstico mais favorável em relação ao desenvolvimento da criança afetada / Abstract: According to the World Health Organization (WHO), about 25 million individuals or 4.7% of the world population has hearing impaired. Early identification of hearing impairment allows positive cases to be referred for medical intervention and / or rehabilitation programs. In Brazil there is no official data on the prevalence of hearing loss, but it is estimated that depending on the region, affects 2-7 children in 1000. Due to the wide clinical heterogeneity of deafness, there is great difficulty in the genetic diagnosis of hearing loss. More than 60 genes involved in the phenotype of non-syndromic deafness have been cloned and are being studied. However, mutations in the connexin 26 gene - GJB2 - are the main causes of hereditary hearing impairment. The c.35delG mutation in the GJB2 gene is the most common mutation causing deafness with autosomal recessive inheritance. Studies have shown an average frequency of heterozygotes for c.35delG in Europe of one in every 51 individuals. The first studies in Brazil showed that the frequency of heterozygotes in a sample of infants was 0.97%. The aim of this study was to evaluate and establish a diagnostic protocol for genetic hearing loss, where the choice of collection was blood on FTA paper and the development of a DNA chip for screening the c.35delG mutation in the GJB2 gene, along with key mutations in genes related to hearing loss. Samples of 1,243 newborns from the University Hospital of Jundiaí were collected at the time of the screening test and then analyzed. First were tracking c.35delG mutation, gene GJB2, 11 newborns carriers of this mutation were identified as heterozygous. Then it was the complete sequencing of the GJB2 gene for positive cases of c.35delG mutation, confirming the presence of the mutation in these 11 newborns, and in one of them also had to change p.V27I. In the second stage of research the technique of mass spectrometry (Sequenom®) was used for genotyping of the 60 mutations involved in hearing loss. Of the 1243 newborns, 77 were tested and 14 had alterations, the c.35delG mutation were detected in 11 cases previously identified. And the mutations c.1552-1567del16 OTOF gene in one newborn and c.10573delA MYO15A gene mutation in two newborns were found. For confirmation of these mutations Sanger sequencing was performed. However, the presence of these mutations was not confirmed. In the case of the c.10573delA mutation, the direct sequencing analysis had been identified the c.10573A> G mutation in the gene MYO15A. For being a mutation that he effects on the phenotype have not yet been described, we performed in silico studies have confirmed that this is a deleterious mutation. Thus, it is expected to contribute to the results demonstrate the importance of the inclusion of the molecular diagnosis of neonatal auditory screening programs. Molecular analysis associated with OAE testing can improve the efficiency of detection of deafness, providing an early etiologic diagnosis, thus allowing a more favorable prognosis in relation to the affected child / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T16:32:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Diniz_ThaisAntonelli_M.pdf: 6814865 bytes, checksum: f4af573a428ccb8948b9161bf1432cc7 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo geral: Analisar os indicadores de qualidade da triagem auditiva neonatal realizada na unidade de terapia intensiva do CAISM/Unicamp, considerando dois protocolos distintos, assim como o diagnóstico audiológico. Objetivos Específicos: estudar as características dos neonatos nos grupos estudados; analisar a porcentagem de neonatos triados, assim como os indicadores de risco para surdez, considerando os grupos estudados; estudar o tipo de alta dos neonatos que não realizaram a triagem; estudar o momento que a triagem foi realizada, assim como seus resultados nos grupos estudados; analisar a relação entre os indicadores de risco para surdez presentes e o resultado da triagem auditiva neonatal; analisar o diagnóstico audiológico nos grupos estudados. Sujeitos e Métodos: Foram avaliados os neonatos internados na unidade de terapia intensiva e/ou cuidados intermediários do CAISM/Unicamp, que permaneceram por mais de 48 horas e nasceram no período de março/2011 a novembro/2012. Os neonatos foram reunidos em dois grupos: GI - utilizado o protocolo 1 onde os neonatos que falharam na triagem foram encaminhados para o diagnóstico e GII - utilizado o protocolo 2 onde os neonatos que falharam foram encaminhados para o reteste, quando confirmado o resultado foi encaminhado para o diagnóstico. Para realizar a triagem auditiva, utilizou-se o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico - automático com estímulo tipo clique na intensidade de 35 dB. Procurou-se realizar a avaliação antes da alta hospitalar. Resultados: No GI-teste 84,7% realizaram triagem auditiva neonatal, no GII-teste 75,8%. Entre os neonatos triados, no GI-teste 81,4% passaram e no GII-teste 85,6%. No diagnóstico, 36,4% dos neonatos do GI possuem perda auditiva condutiva, neurossensorial ou neuropatia, já no GII 100% possuem perda auditiva neurossensorial ou condutiva. Os indicadores de risco com maior taxa de falha foram a anóxia neonatal e infecção congênita. Conclusão: O protocolo 2 mostrou-se fundamental nessa população, por reduzir significativamente o índice de encaminhamento de falso-positivo para o diagnóstico / Abstract: Objectives: Analyze the newborn hearing screening in a university hospital's neonatal intensive care unit (NICU), considering screening percentage, the newborn age at screening, as well as the reference rate for audiological diagnosis. Design: transversal study. Methods: This study comprised babies born from March 2011 to November 2012 who stayed hosted at the neonatal intensive care unit of an university hospital for more than 48 hr. Aiming to evaluate the newborns, it was used automated auditory brainstem response (AABR) with stimulation at 35 dB nHL levels, resulting in "pass" or "fail". The evaluation was planned to occur before hospital discharge. In GI group, newborns who showed FAIL status at hearing screening were submitted for audiological diagnosis. In GII group, newborns who showed FAIL status at hearing screening were submitted to retest; after a confirmation of that failure, they were submitted for diagnosis. Results: in GI-test, 84.7% were screened; in GII-test, 75.8%; and in GII-retest, 66%. In GI-test, 81.4% passed the screening; in GII-test, 85.6%; and in GII-retest, 76%. During the diagnosis phase, 36.4% of newborns screened from GI showed conduction disorders, neural hearing loss or auditory neuropathy/dyssynchrony; 100% of those screened from GII showed hearing loss. Conclusion: Some actions should take place to increase the hearing screening range. The retest showed essential to this population, since it significantly reduced the false-positive index for diagnosis / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T01:10:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_Izabellados_M.pdf: 1721501 bytes, checksum: 0d691359ca054221f6c512519dd48d5c (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo: Esta pesquisa teve como objetivo comparar os resultados de dois protocolos de triagem auditiva neonatal, os quais foram aplicados em recém-nascidos internados em uma Unidade de Terapia Intensiva ou Unidade de Cuidados Intermediários. Metodologia: Participaram da pesquisa recém nascidos triados entre 01/05/2012 e 30/04/2013, os quais foram divididos em dois grupos. O grupo 1 foi constituído por recém nascidos que realizaram a triagem auditiva neonatal por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático na etapa do teste e do reteste. O grupo 2 foi submetido a triagem auditiva neonatal por meio do potencial auditivo de tronco encefálico automático, Emissões Otoacústicas Transientes e por Produto de Distorção, sendo que só foram encaminhados para a etapa do reteste aqueles que falharam no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático. Os que apresentaram a resposta FALHA para as Emissões Otoacústicas Evocadas foram conduzidos diretamente para o diagnóstico. Resultados: Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação ao resultado PASSA ou FALHA da triagem auditiva neonatal na etapa do teste e do reteste. O grupo 2 apresentou uma maior taxa de casos falso-positivos e todos os que apresentaram resposta falso-positivo foram os que falharam no teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, mas passaram no Potencial Evocado auditivo de Tronco Encefálico Automático. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre as incidências de perda auditiva e evasão entre os dois grupos estudados. As perdas auditivas observadas em ambos os grupos foram do tipo condutivas. Conclusão: Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas, para os resultados obtidos, entre os diferentes grupos avaliados. Contudo, o grupo 2 apresentou um maior número de casos de falso-positivo do que o grupo 1 / Abstract: Objective: This study aims to compare the results of two neonatal hearing screening protocols, which were applied in newborns hospitalized in an Intensive Care Unit and Intermediate Care Unit. Furthermore, it aims to characterize the sample. Methodology: This study took the newborns screened in the period between 05/01/2012 and 04/30/2013, which were divided into two groups. Group 1 consisted of newborns who underwent neonatal hearing screening through the evaluation protocol 1, Automated Auditory Brainstem Response, during the test and retest. Group 2 underwent neonatal hearing screening through the evaluation protocol 2, Automated Auditory Brainstem Response, Transient Evoked Otoacoustic Emissions and Distorcion Product Otoacoustic Emissions. Newborns who failed in Automated Auditory Brainstem Response were sent to the retest by the same exam. Newborns who failed only in Evoked Otoacoustic Emissions, either in transient Evoked Otoacoustic Emissions and/or Distorcion Product Otoacoustic Emissions were directly referred for diagnosis. Results: There weren't statistically significant differences between groups in relation to PASS or FAIL result of neonatal hearing screening in the step test and/or retest. Group 2 had a higher rate of false - positive and those who had false-positive response were those who failed only in Evoked Otoacoustic Emissions. There were no statistically significant differences between the incidences of hearing loss and evasion between the two groups. No statistically significant differences were observed between the incidence of hearing loss and evasion between the two groups. The newborns who had hearing loss, in both groups, had a conductive hearing loss. Conclusion: There were no statistically significant differences in the results between the viii different studied groups. However, group 2 had a higher number of false-positive cases than group 1 / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Orientador: Antonio Fernando Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T22:25:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Hortencio_TaisDaieneRusso_M.pdf: 1685079 bytes, checksum: 586bb369408c101282af49fea1f312b1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A Fibrose Cística (FC) é uma doença que pode interferir no crescimento na infância por causar desnutrição decorrente da digestão e absorção deficiente de nutrientes, pelo aumento das necessidades calóricas devido ao declínio da função pulmonar. O objetivo deste estudo foi avaliar o impacto da FC, evolutivamente, através de parâmetros clínicos e laboratoriais, sobre o crescimento e o estado nutricional. Realizou-se um estudo retrospectivo, de corte transversal. Foram avaliados 52 pacientes menores de 10 anos, antes do início da triagem neonatal. A coleta dos dados para avaliação antropométrica atual foi realizada em dias de consulta habitual no período de setembro de 2009 a março de 2010. Neste momento também foram coletadas a estatura dos pais. As medidas antropométricas retrospectivas e os marcadores de gravidade clínica foram coletados nos seguintes momentos: ao nascimento, na primeira consulta no serviço, ao diagnóstico e assim anualmente no mês de aniversário do paciente. Quanto ao estado nutricional, 4 pacientes apresentaram escore Z ? -2 para os índice estatura/idade e IMC/idade. As variáveis, menor número de internações, maior tempo entre a primeira consulta ao diagnóstico, maior tempo entre nascimento e o diagnóstico e início tardio de manifestações respiratórias apresentaram associação estatisticamente significativa com melhor relação estatura/idade. As variáveis CVF(%), VEF(%), FEF 25/75%, tempo de gestação, peso ao nascimento e início de manifestações respiratórias apresentaram associação estatisticamente significativa com o índice IMC/I. Pode-se concluir que, para os principais parâmetros estudados, houve impacto negativo da FC sobre o crescimento e o estado nutricional dos pacientes avaliados / Abstract: Cystic Fibrosis (CF) is a disease that can interfere at growth in childhood to cause malnutrition due to poor digestion and absorption of nutrients, the increased energy requirements due to the decline in lung function. The aim of this study was to evaluate the impact of CF evolution through clinical and laboratory parameters on nutritional status during treatment of these patients. We conducted a retrospective cross sectional. Were evaluated 52 patients less than 10 years, before the start of neonatal screening. Data collection for the current anthropometric assessment was performed on days of normal consultation between September 2009 and March 2010. At this time were also collected parents' statures. The retrospective anthropometric and clinical risk markers were collected at the following times: at birth, the first appointment in the service, diagnosis, and thus every year in the patient's birthday. Regarding nutritional status, 4 patients had Z score ? -2 score height/age and BMI/age. The variables, fewer number of hospitalizations, greater time from first consultation to diagnosis and longer time between birth and late early diagnosis of respiratory disease were significantly associated with the best height/age. The FVC(%), FEV1(%), FEF 25/75%, gestational age, birth weight and early respiratory symptoms were significantly associated with BMI/I. It can be concluded that for the main parameters studied, there was impact of FC on nutritional status of patients / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T12:24:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabetta_CarmenSilvia_M.pdf: 642277 bytes, checksum: 9c3fa4d0b21882840d4d106d571f5952 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004, 128 (0,029%) doentes falciformes foram detectados e inseridos no Programa de Atenção ao Doente Falcêmico do Centro Infantil Boldrini. Em 7.494 neonatos foi identificado o traço falciforme, o que corresponde à freqüência de 1,73% na população estudada. Já o portador de traço C foi encontrado a freqüência de 0,53% / Abstract: The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of hemoglobin alterations. We obtain the results of 12 years of work, from the neonatal screening for hemoglobinopathies, in the period between August 28, 1992 and December 31, 2004. Initially, the screening for hemoglobinopathies was carried by the electrophoresis in cellulose acetate in blood samples from the umbilical cord at birth. More recently, this technique was replaced by isoelectric focusing on agarose gel, in blood samples collected in filter paper by hell pick in children after 48 hours of life. We screened the 433,306 newborn samples in the study period and 128 patients with sickle cell disease were identified and refered to Sickle Cell Disease Attention Program. In 7.494 newborn the sickle trait was identified, corresponding to 1,73% incidence. In addition, the C trait carrier was found, corresponding to 0,53% incidences / Mestrado / Mestre em Farmacologia

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mileneribeiro_dissert.pdf: 1237177 bytes, checksum: fbaa0442928db20fee464f8922f774b6 (MD5) Previous issue date: 2009-10-27 / The neonatal screening is methodology populational specific screening if year old age from 0 to 30 days the of life that allow the early diagnostic of diseases like Congenital Hypothyroidism, Phenylketonuria, Sickle Cell Anaemia and others haemoglobinopathies as a preventive action and specific treatment to reduce or elimination of disorders associated to these diseases. Objective: To evaluate the profile of the Neonatal Screening Program in Sao José do Rio Preto - SP. Methods: Retrospective study based on Association of the Parents and Friends of the Handicapped from Sao Paulo (APAE-SP) database, based on the principle of all the collected exams in live births from January 2005 to December 2007. Data for the profile related to sample characteristics, program coverage, exams numbers and estimated number of live births were obtained from the APAE-SP Laboratory, the data from the comparative analysis were obtained from hospitals collecting and Health Department of that city in the period. Results: Of a total of 17,494 children 51.5% were female and 48.4% were male. Samples were collected after 7 days of life in 62.5% of the sample. The average time to recievement of results was 28.2 days. In the sample studied, 435 showed altered results, and 5 cases (0.03%) of Congenital Hypothyroidism (incidence of 1:3,499), 2 cases (0.01%) of Phenylketonuria (incidence of 1:8747) and 428 cases of Hemoglobinopathies (incidence of 1:40,874) with a single case (0.006%) of sickle cell disease (incidence 1:17,494). Conclusion: Although the study demonstrate that within the period recommended as suitable for the collection process, shipment of samples and delivery of results, it s necessary to develop strategies to improving the structure, the dissemination of the neonatal program, orientation the parents of the importance of "foot test" and greater involvement of health managers. / Triagem neonatal é um método de rastreamento especifica para uma população com idade entre 0-30 dias de vida, que permite o diagnóstico precoce de doenças como o Hipotireoidismo Congênito, a Fenilcetonúria, a Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias, tem como objetivo a ação preventiva com tratamento específico para diminuição ou eliminação das seqüelas associadas a estas doenças. Objetivo: Avaliar o perfil do Programa de Triagem Neonatal em São José do Rio Preto SP. Casuística e Métodos: Estudo retrospectivo baseado no banco de dados da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP); tendo como princípio todos os exames coletados nos nascidos vivos no período de janeiro de 2005 à dezembro 2007. Os dados relativos ao perfil referente à caracterização da amostra, cobertura do programa, fluxo dos exames e número estimado de nascidos vivos foram obtidos junto ao Laboratório da APAE-SP. Os dados da análise comparativa foram obtidos junto aos hospitais de coleta e a Secretaria de Saúde da referida cidade. Resultados: De um total de 17494 crianças 51,5% eram do sexo feminino e 48,4% do sexo masculino. As coletas foram realizadas após 7 dias de vida em 62,5% da amostra. O tempo médio para recebimento dos resultados foi de 28,2 dias. Da amostra estudada, 435 resultados se mostraram alterados sendo, 5 casos (0,03%) de Hipotireoidismo Congênito (incidência de 1:3499), 2 casos (0,01%) de Fenilcetonúria (incidência de 1:8747) e 428 casos (2,45%) de Hemoglobinopatias (incidência de 1:40.874) com um único caso (0,006%) de Anemia Falciforme (incidência de Conclusão: Apesar de o estudo demonstrar-se dentro do período preconizado como adequado para o processo de coleta, envio de amostras e entrega de resultados, mostra-se necessário o desenvolvimento de estratégias de melhoria na estrutura, na divulgação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, orientação aos pais da importância do teste do pezinho e maior envolvimento dos gestores de saúde.

Objetivo. Este estudo teve como objetivo analisar os resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em recém-nascidos pré-termos de um hospital público do município de Itapetininga, Estado de São Paulo. Métodos. A triagem auditiva neonatal foi realizada em 230 neonatos com idade gestacional variando de 28 a 37 semanas, por meio do exame de emissão otoacústica evocada produto de distorção, utilizando-se o equipamento AUDX Biologics. Foram analisados os seguintes aspectos do programa: a) as condições operacionais da realização da triagem auditiva no hospital pesquisado; b) as características da prematuridade presentes na população estudada; c) os resultados do programa de triagem em relação à identificação de casos com alterações auditivas; d) as amplitudes médias de resposta da emissão otoacústica evocada produto de distorção encontradas na população avaliada. Resultados. Foram avaliados 90,55% dos prematuros nascidos num período de 15 meses de coleta. Verificou-se que as condições operacionais para a realização do programa foram adequadas. Não foram encontrados casos de alterações auditivas. As amplitudes médias de respostas da emissão otoacústica evocada produto de distorção (PD-RF) variaram de 11 a 17 dBNPS, nas freqüências de 2 a 5 kHz; tendo sido observadas respostas superiores para as orelhas direitas do sexo feminino. Conclusões. Os prematuros constituíram uma população de baixo risco para deficiência auditiva. As amplitudes de respostas da emissão otoacústica com equipamento portátil mostraram-se semelhantes às obtidas com equipamentos clínicos. O programa de triagem auditiva neonatal pode ser realizado no hospital estudado. Porém, modificações na rotina devem ser realizadas para que possa ser implantado um programa universal. / Objective. The aim of this paper is to analyze the results of a newborn hearing screening programme applied to preterm infants from the city of Itapetininga, state of São Paulo. Methods. Newborn hearing screening was performed to 230 preterm newborns with gestational age from 28 to 37 weeks. The equipment used was AUDX Biologics performing the registry of otoacoustic emissions distortion product. The presence of cocleopalpebral reflex was performed too. It were analyzed: a) operational conditions of newborn hearing screening programme; b) the characteristics of infant?s prematurity; c) incidence of hearing impairment; d) amplitude of otoacoustic emissions distortion product responses (PD-NR). Results. The operational conditions of newborn hearing screening are suitable. No hearing impairment was identified, probably because the prematurity characteristics had load this group to low risk for hearing loss. The mean values from amplitude (PD-NR) extended from 11 to 17 dBSPL from 2 to 5 kHz. They were observed superior values to right ears of the female group. Conclusions. Newborn?s characteristics of prematurity showed low risk for hearing impairment in this study. Portable equipment responses are similar to clinic ones. Newborn hearing screening programme is feasible to be implemented at that kind of hospital. However, some adjusts need to be done in order to extends it to the universal protocol.

O objetivo do presente estudo foi estimar a especificidade e taxa de falso-positivo de protocolos de triagem auditiva neonatal (TAN), realizados com os procedimentos emissões otoacústicas evocadas transientes-módulo triagem (EOAet) e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico automático (PEATEa), de forma isolada ou combinada, aplicados em uma ou duas etapas. Participaram deste estudo 200 recém-nascidos, selecionados aleatoriamente, submetidos à triagem auditiva, no período entre Março/2006 e Julho/2006. A estimativa da taxa de falso-positivo e da especificidade foi realizada com a TAN em uma etapa e com três protocolos: protocolo 1, TAN realizada em duas etapas com EOAet; protocolo 2, TAN realizada em duas etapas com PEATEa; e protocolo 3, TAN realizada em uma etapa com dois procedimentos - teste com EOAet seguido de reteste com PEATEa para os recém-nascidos que não passaram no primeiro procedimento. Os resultados mostraram alta taxa de falso-positivo na triagem auditiva realizada em uma etapa para ambos os procedimentos. Apesar de não ter havido diferença estatisticamente significante quando comparadas as taxas de encaminhamento para diagnóstico audiológico obtidos nos protocolos com EOAet e com PEATEa, o protocolo com EOAet encaminhou 4 vezes mais recém-nascidos. O protocolo com EOAet e PEATEa apresentou a maior taxa de encaminhamento (6%), com diferença estatisticamente significante ao ser comparado com os protocolos 1 (EOAet) e 2 (PEATEa). Concluiu-se que a triagem auditiva neonatal deve ser realizada em duas etapas (teste-reteste), a fim de reduzir a taxa de falso-positivo e de encaminhamento, aumentando a especificidade; a taxa de falso-positivo e conseqüentemente a especificidade foram melhores no protocolo com PEATEa, seguido dos protocolos com EOAet e com EOAet e PEATEa. / O objetivo do presente estudo foi estimar a especificidade e taxa de falso-positivo de protocolos de triagem auditiva neonatal (TAN), realizados com os procedimentos emissões otoacústicas evocadas transientes-módulo triagem (EOAet) e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico automático (PEATEa), de forma isolada ou combinada, aplicados em uma ou duas etapas. Participaram deste estudo 200 recém-nascidos, selecionados aleatoriamente, submetidos à triagem auditiva, no período entre Março/2006 e Julho/2006. A estimativa da taxa de falso-positivo e da especificidade foi realizada com a TAN em uma etapa e com três protocolos: protocolo 1, TAN realizada em duas etapas com EOAet; protocolo 2, TAN realizada em duas etapas com PEATEa; e protocolo 3, TAN realizada em uma etapa com dois procedimentos - teste com EOAet seguido de reteste com PEATEa para os recém-nascidos que não passaram no primeiro procedimento. Os resultados mostraram alta taxa de falso-positivo na triagem auditiva realizada em uma etapa para ambos os procedimentos. Apesar de não ter havido diferença estatisticamente significante quando comparadas as taxas de encaminhamento para diagnóstico audiológico obtidos nos protocolos com EOAet e com PEATEa, o protocolo com EOAet encaminhou 4 vezes mais recém-nascidos. O protocolo com EOAet e PEATEa apresentou a maior taxa de encaminhamento (6%), com diferença estatisticamente significante ao ser comparado com os protocolos 1 (EOAet) e 2 (PEATEa). Concluiu-se que a triagem auditiva neonatal deve ser realizada em duas etapas (teste-reteste), a fim de reduzir a taxa de falso-positivo e de encaminhamento, aumentando a especificidade; a taxa de falso-positivo e conseqüentemente a especificidade foram melhores no protocolo com PEATEa, seguido dos protocolos com EOAet e com EOAet e PEATEa.

Objetivo. Este estudo teve como objetivo analisar os resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em recém-nascidos pré-termos de um hospital público do município de Itapetininga, Estado de São Paulo. Métodos. A triagem auditiva neonatal foi realizada em 230 neonatos com idade gestacional variando de 28 a 37 semanas, por meio do exame de emissão otoacústica evocada produto de distorção, utilizando-se o equipamento AUDX Biologics. Foram analisados os seguintes aspectos do programa: a) as condições operacionais da realização da triagem auditiva no hospital pesquisado; b) as características da prematuridade presentes na população estudada; c) os resultados do programa de triagem em relação à identificação de casos com alterações auditivas; d) as amplitudes médias de resposta da emissão otoacústica evocada produto de distorção encontradas na população avaliada. Resultados. Foram avaliados 90,55% dos prematuros nascidos num período de 15 meses de coleta. Verificou-se que as condições operacionais para a realização do programa foram adequadas. Não foram encontrados casos de alterações auditivas. As amplitudes médias de respostas da emissão otoacústica evocada produto de distorção (PD-RF) variaram de 11 a 17 dBNPS, nas freqüências de 2 a 5 kHz; tendo sido observadas respostas superiores para as orelhas direitas do sexo feminino. Conclusões. Os prematuros constituíram uma população de baixo risco para deficiência auditiva. As amplitudes de respostas da emissão otoacústica com equipamento portátil mostraram-se semelhantes às obtidas com equipamentos clínicos. O programa de triagem auditiva neonatal pode ser realizado no hospital estudado. Porém, modificações na rotina devem ser realizadas para que possa ser implantado um programa universal. / Objective. The aim of this paper is to analyze the results of a newborn hearing screening programme applied to preterm infants from the city of Itapetininga, state of São Paulo. Methods. Newborn hearing screening was performed to 230 preterm newborns with gestational age from 28 to 37 weeks. The equipment used was AUDX Biologics performing the registry of otoacoustic emissions distortion product. The presence of cocleopalpebral reflex was performed too. It were analyzed: a) operational conditions of newborn hearing screening programme; b) the characteristics of infant?s prematurity; c) incidence of hearing impairment; d) amplitude of otoacoustic emissions distortion product responses (PD-NR). Results. The operational conditions of newborn hearing screening are suitable. No hearing impairment was identified, probably because the prematurity characteristics had load this group to low risk for hearing loss. The mean values from amplitude (PD-NR) extended from 11 to 17 dBSPL from 2 to 5 kHz. They were observed superior values to right ears of the female group. Conclusions. Newborn?s characteristics of prematurity showed low risk for hearing impairment in this study. Portable equipment responses are similar to clinic ones. Newborn hearing screening programme is feasible to be implemented at that kind of hospital. However, some adjusts need to be done in order to extends it to the universal protocol.