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In dieser retrospektiven klinischen Studie wurden die Akten von 89 Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom ausgewertet, die zwischen 1974 und 2004 in der Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche in Leipzig behandelt worden sind. Berücksichtigt wurde die Verteilung der Karyotypen im Patientenkollektiv sowie das Auftreten von assoziierten Begleiterkrankungen. Das Alter bei Diagnosestellung, die Größe bei Diagnosestellung und die Gründe für die Verdachtsdiagnose Ullrich-Turner-Syndrom wurden analysiert. Darüber hinaus untersuchte der Autor die durchgeführten Maßnahmen zur Pubertätsinduktion im Hinblick auf ihren Beginn und Erfolg sowie deren Einfluss auf die Wachstumraten. Gut 50% der Patientinnen besaßen den Karyotyp 45,X, die anderen Karyotypen setzten sich aus Mosaiken zusammen. Assoziierte Begleiterkrankungen waren im Patientenkollektiv unterrepräsentiert. Das durchschnittliche Alter bei Diagnosestellung betrug 8,21 Jahre, es fiel während des Beobachtungszeitraumes signifikant ab. Der durchschnittliche Größen-SDS zum Zeitpunkt der Diagnosestellung betrug -2,86. Es wurde, verglichen mit den Empfehlungen der Leitlinien, eine verspätete Diagnosestellung konstatiert. Die Pubertätsinduktion begann mit durchschnittlich 13,93 Jahren mit einer signifikanten Reduktion im Verlauf. Die Dauer vom Beginn der Pubertätsinduktion bis zum Eintreten der Menarche betrug 2,51 Jahre, die Dauer vom Tannerstadium B2 zum Stadium B5 betrug gut 27 Monate. Eine Menarche wurde bei nur 65% der Patientinnen sicher beobachtet. Die Ergebnisse wurden kritisch überprüft und in den Kontext anderer Studien eingeordnet. Aus den Ergebnissen wurde gefolgert, dass das Ullrich-Turner-Syndrom, trotz einer positiven Entwicklung in den letzten Jahren, noch immer zu spät diagnostiziert wurde. Die Pubertätsinduktion verlief trotz der verzögerten Diagnosestellung hinsichtlich der Entwicklung der Tannerstadien erfolgreich. Demgegenüber blieb die Induktion der Menarche nur mäßig erfolgreich. Eine Beeinflussung der Wachstumraten durch die Östrogentherapie wurde nicht beobachtet.

In dieser retrospektiven klinischen Studie wurden die Akten von 89 Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom ausgewertet, die zwischen 1974 und 2004 in der Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche in Leipzig behandelt worden sind. Berücksichtigt wurde die Verteilung der Karyotypen im Patientenkollektiv sowie das Auftreten von assoziierten Begleiterkrankungen. Das Alter bei Diagnosestellung, die Größe bei Diagnosestellung und die Gründe für die Verdachtsdiagnose Ullrich-Turner-Syndrom wurden analysiert. Darüber hinaus untersuchte der Autor die durchgeführten Maßnahmen zur Pubertätsinduktion im Hinblick auf ihren Beginn und Erfolg sowie deren Einfluss auf die Wachstumraten. Gut 50% der Patientinnen besaßen den Karyotyp 45,X, die anderen Karyotypen setzten sich aus Mosaiken zusammen. Assoziierte Begleiterkrankungen waren im Patientenkollektiv unterrepräsentiert. Das durchschnittliche Alter bei Diagnosestellung betrug 8,21 Jahre, es fiel während des Beobachtungszeitraumes signifikant ab. Der durchschnittliche Größen-SDS zum Zeitpunkt der Diagnosestellung betrug -2,86. Es wurde, verglichen mit den Empfehlungen der Leitlinien, eine verspätete Diagnosestellung konstatiert. Die Pubertätsinduktion begann mit durchschnittlich 13,93 Jahren mit einer signifikanten Reduktion im Verlauf. Die Dauer vom Beginn der Pubertätsinduktion bis zum Eintreten der Menarche betrug 2,51 Jahre, die Dauer vom Tannerstadium B2 zum Stadium B5 betrug gut 27 Monate. Eine Menarche wurde bei nur 65% der Patientinnen sicher beobachtet. Die Ergebnisse wurden kritisch überprüft und in den Kontext anderer Studien eingeordnet. Aus den Ergebnissen wurde gefolgert, dass das Ullrich-Turner-Syndrom, trotz einer positiven Entwicklung in den letzten Jahren, noch immer zu spät diagnostiziert wurde. Die Pubertätsinduktion verlief trotz der verzögerten Diagnosestellung hinsichtlich der Entwicklung der Tannerstadien erfolgreich. Demgegenüber blieb die Induktion der Menarche nur mäßig erfolgreich. Eine Beeinflussung der Wachstumraten durch die Östrogentherapie wurde nicht beobachtet.

Against a backdrop of feminist and social scientific research on sex, female embodiment, and normality this thesis aims to discern how young women, who in adolescence have learned that their bodies are developing in ways considered ‘atypical’ for the female sex, make sense of their bodies and their situation. In focus are the ways in which the women make sense of and negotiate female embodiment; how they, particularly in stories about their interactions with others, position their embodied selves; and how norms and beliefs about sexed embodiment, heterosexual practice, and in/fertility are strengthened and challenged in the interviewees’ sense-making. The data comprise 23 in-depth interviews with women who in adolescence have learned that they do not have a uterus and a vagina, or who have learned that they do not have two X chromosomes and have no, or non-functioning, ovaries. Through narrative and thematic analysis the thesis shows how the women’s sense-making can be obstructed by norms about female embodiment, heterosexual practice, and in/fertility, expressed through medical terminology and practice and in interaction with family, friends, and peers, as described by the interviewees. Concomitantly, as the thesis demonstrates, medical terminology can be experienced and function as a resource in the women’s sense-making. Diagnostic categories enable them to put the specificities of sex development into words and raise awareness about bodily variation. Furthermore, in their stories about others’ reactions to their bodies and about their experience and management of certain medical treatments, the women question norms about female embodiment, heterosexual practice, and in/fertility that were previously taken for granted. The complexity of the women’s sense-making is demonstrated through the ways in which the interviewees, on the one hand, align with norms about female embodiment, heterosexual practice, and in/fertility, and in which they, on the other hand, succeed in challenging the same. In this ‘juggling’ of reinforcement and resistance, the thesis argues, the women are found to expand rather than dismiss beliefs about female embodiment.  Thus, the thesis contributes with deepened knowledge about what it can be like to live with these specific conditions and with problematizations of how norms about female embodiment can be enacted and questioned. / Mot bakgrund av feministisk och samhällsvetenskaplig forskning kring kön, kvinnlig kroppslighet och normalitet syftar avhandlingen till att undersöka hur unga kvinnor, som i tonåren fått reda på att deras kropp utvecklas på ett sätt som anses ”otypiskt” för det kvinnliga könet söker förstå och skapa mening kring sin kropp och situation. Framförallt undersöks dessa kvinnors meningsskapande, hur de i sina berättelser positionerar sig i relation till andra, och hur normer och föreställningar om kvinnlig kroppslighet, heterosexuell praktik och in/fertilitet förstås, förhandlas, stärks och ifrågasätts i berättelserna. Materialet som undersöks utgörs av 23 djupintervjuer med kvinnor som i tonåren fått reda på att de antingen inte har någon livmoder och vagina eller att de inte har två X kromosomer och inga eller  icke-fungerade äggstockar. Genom narrativa och tematiska analyser visar avhandlingen hur kvinnornas meningskapande formas av normer kring kvinnlig kroppslighet, heterosexuell praktik och in/fertilitet, då de uttrycks i kvinnornas berättelser om sin situation i möten med andra och i relation till medicinsk praktik. Samtidigt, visar avhandlingen, kan medicinsk terminologi, specifikt diagnoser, och praktik utgöra resurser i kvinnornas meningsskapande som möjliggör för dem att sätta ord på och sprida kunskap om kroppslig variation. I kvinnornas berättelser om andras reaktioner på deras kroppar och om deras erfarenhet och hantering av specifika medicinska behandlingar utmanas vidare normer som kvinnorna tidigare har tagit för givet. Genom analysen framträder således komplexiteten i kvinnornas meningskapande då de å ena sidan anammar förgivettagna normer om kvinnlig kroppslighet, heterosexuell praktik och infertilitet och å andra sidan utmanar de samma. I detta ”jonglerande” av anpassning till normer och motstånd mot desammasyns kvinnorna expandera snarare än avfärda föreställningar om kvinnlig kroppslighet. Avhandlingen fördjupar därmed kunskapen om hur det kan vara att leva med dess specifika tillstånd och till att problematisera hur normer om kvinnlig kroppslighet kan ta sig uttryck och ifrågasättas.