Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-10-15T12:44:52Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Maira Chiquito Alves - 2015.pdf: 2795650 bytes, checksum: df30e15f25e56e8cea5234d554455c1b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-10-15T12:46:45Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Maira Chiquito Alves - 2015.pdf: 2795650 bytes, checksum: df30e15f25e56e8cea5234d554455c1b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-10-15T12:46:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Maira Chiquito Alves - 2015.pdf: 2795650 bytes, checksum: df30e15f25e56e8cea5234d554455c1b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2015-03-20 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG / To verify the relationship between the polymorphisms rs18011282 in PPAR-gamma gene and rs429358 + rs7412 in apolipoprotein E gene and lipid profile of adolescents under cardiovascular risk factors. Material and methods: The study sample was composed of 115 adolescents aged 10-19 years, which presented cardiovascular risk factors. The students were evaluated regarding socioeconomic, anthropometric, biochemical, genetic and dietetic variables. ANOVA or Kruskal-Wallis tests were used in the analysis of ungrouped genotypes, while Student’s t-test or Mann-Whitney test were applied to the analysis of the grouped genotypes. Results: The overweight adolescents presented lower HDL-c concentrations (p=0.0016). Those carrying PPAR-gamma Ala allele showed higher serum TAG (p=0.0423) and VLDL-c (p=0.0410) levels when compared to those carrying the Pro allele. For the apolipoprotein E gene polymorphism, it was observed a tendency of higher TAG (p=0.0712) and VLDL-c (p=0.0758) levels in the adolescents carrying the E4 allele when compared to those who did not carry this allele. Conclusion: The polymorphisms PPAR-gama rs18011282 and apolipoprotein E rs429358 + rs7412 seem to be related to the development of lipid profile alterations in adolescents. / Verificar a relação dos polimorfismos rs18011282 no gene do PPAR-gama e rs429358 + rs7412 no gene da apolipoproteína E com o perfil lipídico de adolescentes com fatores de risco cardiovascular. Material e métodos: A amostra foi constituida por 115 adolescentes com idade entre 10-19 anos e com fatores de risco cardiovascular. Os estudantes foram avaliados quanto as variáveis socioeconômicas, antropométricas, bioquímicas, genéticas e dietéticas. Os testes ANOVA ou Kruskal-Wallis foram utilizados para os genótipos não agrupados, e as análises dos genótipos agrupados foram realizadas por meio dos testes t de Student e Mann-Whitney. Resultados: Os adolescentes com excesso de peso apresentaram concentrações inferiores de HDL-c (p=0,0016). Carreadores do alelo variante Ala (PPAR-gama) apresentaram concentrações séricas superiores de TG (p=0,0423) e de VLDL-c (p=0,0410) em relação ao carreadores do alelo selvagem Pro. Para o polimorfismo no gene da ApoE foram observadas concentrações séricas de TG (p=0,0712) e de VLDL-c (p=0,0758) marginalmente maiores nos carreadores do alelo E4 em relação aos não carreadores deste alelo. Conclusão: Os polimorfismos rs18011282 no gene que codifica o PPAR-gama e rs429358 + rs7412 no gene que codifica a ApoE podem estar relacionados ao desenvolvimento de dislipidemias em adolescentes.

Submitted by Cláudia Bueno (claudiamoura18@gmail.com) on 2015-11-18T18:39:05Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cândida Dias Soares - 2010.pdf: 1198463 bytes, checksum: acc22e0252670b4f6969e526efca18eb (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-11-19T14:26:37Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cândida Dias Soares - 2010.pdf: 1198463 bytes, checksum: acc22e0252670b4f6969e526efca18eb (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-19T14:26:37Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Cândida Dias Soares - 2010.pdf: 1198463 bytes, checksum: acc22e0252670b4f6969e526efca18eb (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2010-09-14 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The national surveys of dementia and its implications for language, although in small numbers, line up with the international literature in the early trends of research. The articles presented were intended to draw a profile comparison between the differential Neurolinguistics degenerative dementia of Alzheimer type and non-Alzheimer's and dementia compare the two groups with a control group. The study was conducted from March 2008 to December 2009 were evaluated in 90 participants in the Dementia Clinic of the Hospital das Clinicas, Federal University of Goias The sample consisted of 30 patients with frontotemporal lobar degeneration (DLF), 30 patients with AD and 30 subjects with no dementia. We applied the following tests neurolinguistic: Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE), Boston Naming Test (Boston Naming Test - BNT), Verbal Fluency Category for Semantics and Semantic and Phonemic Fluency (FAS), Token Test, subtest of Vocabulary / WAIS-R Similarities subtest of and / WAIS-R. To compare the performance of the group used the Mann-Whitney. All groups showed substantial linguistic differences. The APP group stood out from the other groups when compared to DA, showing that fluency, vocabulary, abstraction of ideas, understanding, reading and writing are more impaired. The FTD group reinforced the presence of dysfunction in semantic and phonemic verbal fluency DS group showed a statistically significant abstractive capacity with respect to the AD group. The DLF group is the group where the oral expression was shown to be noticeably compromised compared to the AD group. The language is therefore an indispensable tool to aid in the differential diagnosis of dementia. / As investigações nacionais das demências e suas implicações na linguagem, embora ainda em pequeno número, alinham-se com a literatura internacional, nas primeiras tendências de investigação. Os artigos apresentados tiveram como objetivo traçar um perfil diferencial neurolinguístico comparativo entre as demências degenerativas do tipo Alzheimer e não Alzheimer e comparar os dois grupos demenciais com um grupo controle. Foi realizado o estudo no período de março de 2008 a dezembro de 2009 em que foram avaliados 90 participantes do Ambulatório de Demências do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás. A amostra foi constituída por 30 pacientes com Degenerações Lobares Frontotemporais (DLF); 30 pacientes com DA e 30 indivíduos com ausência de demência. Foram aplicados os seguintes testes neurolinguísticos: Teste de Boston para Diagnóstico da Afasia (BDAE), Teste de Nomeação de Boston (Boston Naming Test – BNT), Fluência Verbal por Categoria Semântica e Fluência Fonêmica e Semântica (F.A.S.),Token Test, Subteste de Vocabulário / WAIS-R e Subteste de Semelhanças / WAIS-R. Para comparar o desempenho dos grupo utilizou-se o teste de Mann-Whitney. Todos os grupos avaliados mostraram diferenças lingüísticas significativas. O grupo APP destacou-se dos demais grupos quando comparado ao grupo DA, demonstrando que a fluência, o vocabulário, a abstração de idéias, a compreensão, a leitura e a escrita encontram-se mais comprometidas. O grupo DFT reforçou a presença da disfunção na fluência verbal fonêmica semântica e o grupo DS demonstrou significância estatística na capacidade abstrativa com relação ao grupo DA. O grupo DLF foi o grupo em que a expressão oral mostrou-se visivelmente mais comprometida comparada ao grupo DA. A linguagem é, portanto, um instrumento indispensável para auxiliar no diagnóstico diferencial das demências.

Made available in DSpace on 2015-04-11T13:54:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Final Eloisa Gadelha.pdf: 3280502 bytes, checksum: 639494812b097159fe14213795eb8a11 (MD5) Previous issue date: 2006-04-28 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas / The Presidente Figueiredo Maroaga Cave Protected Area is located in the township of Presidente Figueiredo. It is a State regulated protected area and allows limited use. It is known for its geomorpholocial aspects such as caves and waterfalls. Due to these characteristics, tourism is present, as well as agriculture, mainly the cultivation of the cupuaçu fruit (Theobroma grandiflora). The protected area was created over fifteen years ago and does not yet have a management plan. This study addresses tourism, agricultural activities and the geomorphological changes due to these activities, looking at the current situation comparing it with the law. Tourism was analyzed in three geographically close areas: The Maroaga Cave, The Santuário Waterfalls and the Porteira Rapids. Infrastructure and the intensity of public use were selected as indicators. Agricultural analysis was studied using natural, social and economic indicators in four communities: Marcos Feire, São Francisco de Assis, Boa Esperança and Jardim Floresta. Tourism was characterized as a predatory activity due to large changes in waste dispersal, grafitti on outcrops and removal of vegetation which provoke erosion. Agriculture in the communities is of low productivity, mainly from families that are already self-sufficient, environmental changes are linked to removal of the vegetation which is on the average 9,5% per area and to the use of fertilizers on leafy vegetable cultivation . / A Área de Proteção Ambiental Presidente Figueiredo Caverna do Maroaga, situada no município de Presidente Figueiredo, é uma unidade de conservação estadual de uso direto, reconhecida por seus singulares aspectos geomorfológicos, como sistemas espeleológicos e quedas d´água. Devido a estes atributos, a atividade turística se faz presente, além da agricultura, destacada pelo cultivo do cupuaçu (Theobroma grandiflora). A área foi criada há mais de quinze anos e ainda não dispõe de um plano de manejo. O presente trabalho analisou a prática das atividades de turismo e de agricultura, as alterações nos aspectos geomorfológicos, decorrentes destas atividades, e a atual situação da área, comparando-a com a legislação vigente. Infra-estrutura e intensidade de uso público foram os indicadores selecionados para a análise do turismo nos atrativos naturais caverna Refúgio do Maroaga, Cachoeiras do Santuário e da Porteira. A análise da agricultura foi feita a partir de indicadores de natureza social, econômica e ambiental, nas comunidades Marcos Freire, São Francisco de Assis, Boa Esperança e Jardim Floresta. Nos atrativos naturais, o turismo caracteriza-se como predatório. As alterações significantes são dispersão de resíduos, inscrições em afloramentos rochosos e retirada da cobertura vegetal, o que provoca erosões e assoreamento. Nas comunidades foi verificada a prática de uma agricultura de baixa produtividade, predominando famílias hipossuficientes. As alterações ambientais estão interligadas à retirada da cobertura vegetal, com um índice médio de 9,5% por terreno; e à utilização de agrotóxicos, concentrada no cultivo de hortaliças.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-02-08T10:12:21Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gustavo de Melo Oliveira Gonçalves - 2016.pdf: 1630959 bytes, checksum: 90d5f7c22407381803a1e520c265c080 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-02-08T10:12:49Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gustavo de Melo Oliveira Gonçalves - 2016.pdf: 1630959 bytes, checksum: 90d5f7c22407381803a1e520c265c080 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-08T10:12:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Gustavo de Melo Oliveira Gonçalves - 2016.pdf: 1630959 bytes, checksum: 90d5f7c22407381803a1e520c265c080 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-07-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / In the last years, due to the government effort, especially in the Tocantins State, there have been significante increase on flooded rice production areas. However, there are few studies about nitrogen sources and doses in that region, which could improve the nitrogen efficiency use and provide higher incomes for farmers. This study aimed to determine the effects of different sources and doses of nitrogen in flooded lowland soils in the pH, redox potential and the concentration of ions in the soil solution in order to obtain the economicallyand environmentally best mineral nitrogen source and dose. The samples were collected in the 2014/2015 season at the Embrapa Rice and Beans Experimental Field - Palmital Farm-, in a Dystric Gleysol. The design was a complete randomized blocks, with four replications, two sources of nitrogen (common urea and slow release urea), three nitrogen rates (30, 70, 150 kg ha-1), and a control, without any N application.Soil solution samples were collected weekly, during the flooded period in rice cultivation, BRS Catiana genotype. The pH analysis and Eh (redoxpotential) were immediately read, just after the soil solution sampling, in the field, and thenHCl (2M) acidified,, and immediately frozen for later analysis of the following ions: Ca, Mg, K, Fe, Zn, Mn, MOS, NO3- and NH4+. The sources used did not affect the release of nutrients dynamics to the soil solution. The anaerobic condition caused changes in the Eh and ions solubility in the soil solution. The doses applied changed Ca and MOS concentrations in solution, and the dose of 150 kg ha-1 N showed the highest values for both. / Nos últimos anos, devido incentivos do governo, especialmente no Estado do Tocantins, houve significante aumento em áreas de produção de arroz irrigado. No entanto, existem poucos estudos sobre fontes de nitrogênio e doses naquela região, o que poderia melhorar a eficiência de uso de nitrogênio e proporcionar maiores rendimentos para os produtores rurais. O presente trabalho teve como objetivo determinar os efeitos de diferentes fontes e doses de nitrogênio em solos de várzea inundados no pH, potencial redox e na concentração de íons da solução do solo, visando a obtenção da fonte e dose de fertilizante economicamente viável e ambientalmente sustentável. As amostras foram coletadas na safra 2014/2015 no Campo Experimental da Fazenda Palmital, da Embrapa Arroz e Feijão, em Gleissolo Háplico. O delineamento utilizado foi o de blocos casualizados com quatro repetições, sendo duas fontes de nitrogênio (ureia comum e ureia de liberação lenta), três doses de N aplicadas em cobertura (30, 70, 150 kg ha-1), e a testemunha absoluta, sem aplicação alguma de N. Foram coletadas amostras de solução do solo, semanalmente, durante o período de inundação no cultivo do arroz, cultivar BRS Catiana. As análises de pH e Eh (potencial de oxirredução) foram feitas logo após a coleta da solução do solo no campo, e então, acidificadas com HCl (2M), e imediatamente congeladas para posterior análise dos seguintes elementos: Ca, Mg, K, Fe, Zn, Mn, MOS, NO3- e NH4+. As fontes utilizadas não interferiram na dinâmica de liberação dos nutrientes para solução do solo. A condição de anaerobiose causou modificações no estado de oxirredução e alterou a solubilidade dos nutrientes na solução do solo. As doses aplicadas alteraram as concentrações de Ca e MOS na solução, sendo a dose de 150 kg ha-1 de N a dose que apresentou os maiores valores para ambos.

Submitted by Edineia Teixeira (edineia.teixeira@unioeste.br) on 2018-04-24T14:44:00Z No. of bitstreams: 2 Marcos_Cochak2017.pdf: 1598683 bytes, checksum: e921541055d1b3f686918cb26de4db2d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-24T14:44:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Marcos_Cochak2017.pdf: 1598683 bytes, checksum: e921541055d1b3f686918cb26de4db2d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-07-28 / population, responsible for spontaneous abortions, problems related to infertility, and a large number of congenital anomalies that cause psychosocial and economic impact in families and also in the health system. They are present in about 1% of the liveborn, 2% of the conceptions known in women over the age of 35 years and almost all the abortions occurred in the first trimester of gestation. These anomalies involve changes in the set or structure of the chromosomes and are referred to as syndromes, such as Down syndrome or trisomy 21 is the best known, corresponding to the fourth most frequent cause of congenital anomalies. Chromosomal changes may be inherited or de novo originated, having biological influence or associated with environmental factors such as exposure to physical and chemical agents such as industrial wastes and agrochemicals. Diagnosis is made through karyotype analysis, and their knowledge is the basis for subsequent clinical treatment, prognosis, and risk-of-recurrence data for genetic counseling. Thus, the objective of this research was to analyze, through a retrospective study, human chromosomal disorders from regions of Brazil in the period of ten years (2005 to 2015), and correlates them with the use and occupation of soil through MaxEnt (maximum entropy) a predictive model for evaluation of association of occurrence of cases of chromosomal alterations as a function of soil use and occupation. In order to do so, a documentary study was carried out in the karyotype database of samples sent to the cytogenetic study of a national clinical laboratory. Of the 43,672 karyotype results, 83% (n= 36,435) were normal, 52% (n= 18,946) female and 48% (n= 17,489) male. Karyotypes with chromosomal abnormalities were found in 17% (n= 7,237), where 52% (n= 3763) female and 48% (n= 34740) male, were the most frequent aneuploidies (77% 5.558), structural changes totaled 16% (n = 1,163) and concomitant numerical and structural changes 7% (n= 516). 79.2% of the alterations involved autosomal chromosomes and 20.3% sex chromosomes, and 0.48% involved both autosomal and sexual. Among the altered cases, 9% (n= 668) were detected in mosaic. Characterizing chromosomal diseases by regions of Brazil, the highest proportion was in the South region, with 6 cases changed/100,000 inhabitants, followed by the Midwest and North regions, with 4 cases/100,000 inhabitants. The Northeast and Southeast regions presented the lowest proportions (3 cases changed/100,000 inhabitants and 2 altered cases/100,000 inhabitants respectively). When characterizing chromosomal diseases by regions of Brazil, it was possible to observe that in absolute numbers the highest frequencies occurred in the North and Northeast regions. Structural autosomal alterations were more frequent in the Southeast region, and numerical and structural concomitants were more frequent in the Northern region. Changes in mosaics were more frequent in the South, Northeast and Center-West regions, and those of single lineage were significantly more frequent in the Southeast region. Regarding land use and occupation, urbanized areas had a higher probability of occurrence of chromosomal diseases (50 to 90%), followed by areas using permanent crops (40 to 50%). This research demonstrates the prevalence of chromosomal diseases and their geographic distributions in Brazil being of great value, since studies of this genre are scarce in Brazil and, can serve as a tool to identify the incidence and recurrence risk of chromosomal diseases, enabling genetic counseling and information for the elaboration of public policies that improve the patients quality of life. / As alterações cromossômicas são doenças genéticas representativas na população, responsáveis por abortamentos espontâneos, problemas relacionados à infertilidade e grande número de anomalias congênitas, que causam impacto psicossocial e econômico nas famílias e no sistema de saúde. Estão presentes em cerca de 1% dos nativivos, 2% das concepções conhecidas em mulheres com idade acima de 35 anos e quase a totalidade dos abortos ocorridos no primeiro trimestre de gestação. Estas anomalias envolvem alterações no conjunto ou estrutura dos cromossomos e são denominadas como síndromes, dentre elas a de Down, ou trissomia do 21, é a mais conhecida, correspondendo à quarta causa mais frequente de anomalias congênitas. As alterações cromossômicas podem ser herdadas ou originadas de novo, tendo influência biológica ou associadas a fatores ambientais, como a exposição a agentes físicos e químicos, como os resíduos industriais e agrotóxicos. O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo, e o seu conhecimento é a base para o tratamento clínico subsequente, prognóstico e dados sobre o risco de recorrência para o aconselhamento genético. Assim, o objetivo desta pesquisa foi analisar através de estudo retrospectivo as cromossomopatias humanas oriundas de regiões brasileiras no período de dez anos (2005 a 2015), e correlacioná-las com o uso e ocupação de solo através do programa MaxEnt (máxima entropia), um modelo preditivo para avaliação de associação de ocorrência de casos em função do uso e ocupação do solo. Para tanto, foi realizado um estudo documental, no banco de dados dos resultados de cariótipos, de amostras enviadas para o estudo citogenético de um laboratório clínico de abrangência nacional. Dos 43.672 resultados de cariótipo, 83% (n=36.435) foi normal, sendo 52% (n=18.946) do sexo feminino e 48% (n=17.489) masculino. Cariótipos com alterações cromossômicas foram encontradas em 17% (n=7.237), onde 52% (n=3763) do sexo feminino e 48% (n=3474) do sexo masculino, sendo as aneuploidias as mais frequentes (77%; n=5.558). As alterações estruturais somaram 16% (n=1.163) e alterações numéricas e estruturais concomitantes, 7% (n=516). Das alterações, 79.2% envolvia cromossomos autossômicos, 20,3% cromossomos sexuais e 0,48% envolvia ambos autossômicos e sexuais. Dentre os casos alterados, 9% (n=663) foi detectado em mosaico. Caracterizando as cromossomopatias por regiões do Brasil, a maior proporção de alterações por habitantes foi na região Sul, com 6/100.000, seguida pelas regiões Centro-Oeste e Norte, com 4/100.000. As regiões Nordeste e Sudeste apresentaram as menores proporções, 3/100.000 e 2/100.000, respectivamente. Ao caracterizar as frequências por regiões do Brasil, foi possível observar que em número absoluto, as maiores ocorreram nas regiões Norte e Nordeste. As alterações autossômicas estruturais na região Sudeste, e numéricas e estruturais concomitantes na região Norte. Alterações em mosaicos foram mais frequentes nas regiões Sul, Nordeste e Centro-Oeste e as de linhagem única foram mais significativamente na região Sudeste. Em relação ao uso e ocupação de solo, as áreas urbanizadas apresentaram uma maior probabilidade de ocorrência de cromossomopatias (50 a 90%), e seguida por áreas de lavouras permanentes (40 a 50%). Esta pesquisa demonstra as prevalências das alterações cromossômicas e suas distribuições geográficas no Brasil sendo de grande valia, pois estudos deste gênero são escassos no País e, poderão servir de ferramenta para identificar o risco de incidência e recorrência de doenças cromossômicas, possibilitando o aconselhamento genético e informações para a elaboração de políticas públicas que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.

Made available in DSpace on 2017-07-10T18:33:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silvia Cristina Bender Greco.pdf: 308410 bytes, checksum: 0cdbc5ad33f336efe8e2194ffc453db4 (MD5) Previous issue date: 2007-06-12 / This work presents the connection between the diminution in the amount of field men (bóias-frias) and the agricultural modernization in Toledo-Pr, since 70's decade. It is presented a description of the colonization process and the agricultural modernization to show how the field men (bóias-frias) are set on this context. Questions were done with the field men (bóias-frias), farmers and agents (gatos). Its answers showed an opinion about the beginning and trends related to this kind of work and its diminution. It was identified that the main cause of field men (bóias-frias) beginning is the agricultural modernization, in addition to the produced crops changes. About the trends, the results show that the amount of field men (bóias-frias) is decreasing continuously. This fact may happen as a consequence of technology development, where the mechanical works take place over manual work. Overall, the field men (bóias-frias) had an enormous importance to the agricultural modernization because the fact that their work were used to non-mechanical duties, at that time. With the constant machines, technologies, and inputs development, it is possible to conclude that the necessity of field men (bóias-frias) work has been decreasing as well as its population, nearly extinct. / O presente estudo objetivou apresentar a relação entre a diminuição do número de bóias-frias e a modernização ocorrida na agricultura do município de Toledo-PR, a partir da década de 1970. Apresentamos uma descrição do processo de colonização e modernização da agricultura do município para mostrar como o bóia-fria se insere nesse contexto. Realizamos questionamentos com bóias-frias, agricultores e recrutadores ("gatos"). Esses questionamentos apresentaram as opiniões sobre o surgimento e as tendências quanto à diminuição desta forma de trabalho. Identificamos que o principal fator apontado como causa de surgimento dos bóias-frias é a modernização da agricultura, aliando-se as alterações nas culturas produzidas. Quanto ás tendências futuras, apresentou-se uma tendência à diminuição cada vez maior do número de bóias-frias. Esse fato seria conseqüência dos avanços cada vez maiores em tecnologia, substituindo-se cada vez mais o trabalho manual pelo mecânico. Podemos concluir que os bóias-frias tiveram uma enorme importância para o processo de modernização da agricultura. Isso pela utilização desses trabalhadores em etapas não mecanizadas inicialmente. Com o constante e gradual desenvolvimento de máquinas, tecnologias e insumos, a redução da necessidade de bóias-frias fez com que gradualmente essa população diminuísse de forma extrema, tendendo a extinção.

A hipóxia crônica intermitente (HCI) é um modelo experimental no qual o quimiorreflexo é ativado a cada episódio de hipóxia, assim como em alguns casos de apneia obstrutiva do sono. A HCI promove aumento da atividade simpática, hipertensão e alterações no acoplamento simpático-respiratório no tronco encefálico. No presente trabalho estudamos os parâmetros cardiorrespiratórios concomitantemente com o ciclo sono-vigília em uma janela temporal de 3 horas no período do dia em que esses registros são feitos no nosso laboratório. Foram também registradas ao longo deste período as respostas cardiovasculares associadas a inspirações profundas (IPs) que acontecem normalmente nos ratos. Ratos Wistar (~ 250 g) foram divididos nos grupos HCI (n = 12) e controle (CTL) (n = 12). Os animais foram submetidos à cirurgia de implantação de eletrodos no crânio e nos músculos cervicais para obtenção de registros eletrocorticográficos (ECoG) e eletromiográficos (EMG), respectivamente, para determinarmos as fases do ciclo sono-vigília (vigília, sono NREM (non-rapid eye movement) e sono REM (rapid eye movement)). Um grupo de animais CTL (n=5) e outro de animais HCI (n=6) tiveram também eletrodos implantados nos músculos diafragma (DIA) e abdominal oblíquo (ABD) para registros da atividade muscular respiratória. Após 48 horas, o grupo HCI foi exposto a um protocolo de hipóxia intermitente durante 10 dias (6% de O2 por 40 s, a cada 9 min, 8 h/d), enquanto o grupo CTL foi mantido em normoxia (20,8% de O2) pelo mesmo período. No último dia do protocolo, os ratos tiveram uma artéria femoral canulada para registros de pressão arterial (PA). No dia seguinte, ECoG, EMG e a PA foram registrados por 3 horas para análise da latência para o sono, o tempo total em cada uma das fases do ciclo sonovigília, o número e a duração dos episódios de sono REM e os parâmetros cardiovasculares pressão arterial sistólica (PAS), pressão arterial diastólica (PAD), pressão arterial média (PAM) e frequência cardíaca (FC) nas diferentes fases do ciclo. Os parâmetros respiratórios foram registrados por 2 horas para análise de frequência respiratória (fR), volume corrente (VT) e volume minuto (VE) nas diferentes fases do ciclo sono-vigília. Os animais dos grupos utilizados para avaliação da atividade respiratória muscular foram registrados por 2 horas. O protocolo de 10 dias de HCIpromoveu alterações significativas apenas na duração dos episódios de sono REM nos ratos HCI. Entretanto, os animais do grupo HCI apresentaram níveis médios mais elevados de PAS (145,0 ± 1,8 vs 129,3 ± 2,2 mmHg), PAD (104,1 ± 1,7 vs 91,4 ± 1,8 mmHg), PAM (121 ± 9 vs 107,7 ± 1,9 mmHg) e FC (387, ± 5,4 vs 363,5 ± 8,7 bpm) no período de 3 horas de registro, sendo estes aumentos igualmente observados em todas as fases do ciclo sono-vigília. A HCI também promoveu aumento significativo de VT durante os sonos NREM (6,6 ± 0,2 vs 5,8 ± 0,2 mL/kg) e REM (6,4 ± 0,2 vs 5,3 ± 0,2 mL/kg), porém este parâmetro não foi significativamente diferente durante a vigília nos animais HCI em relação aos animais CTL. Ambos os grupos apresentaram expirações ativas apenas durante a vigília, porém estas foram muito mais frequentes nos animais HCI. Além disso, nos animais HCI as respostas de queda da PAM (-18 ± 0,8 vs -14 ± 0,6 mmHg) e aumento da FC (28,4 ± 1,8 vs 21,8 ± 1,1 bpm) associadas às IPs apresentaram maiores magnitudes em relação aos animais CTL, embora o intervalo temporal entre as IPs não tenha se alterado. Esses achados indicam que a HCI aplicada durante 10 dias promove alterações significativas na duração dos episódios de sono REM, aumento da PA e FC em todas as fases do ciclo sono-vigília, aumento do VT durante o sono, aumento da ocorrência de expirações ativas durante a vigília e aumento das respostas hemodinâmicas associadas às IPs. Portanto, as alterações cardiovasculares observadas após a HCI são decorrentes dos episódios repetidos de hipóxia que acontecem ao longo desse protocolo, mas não parecem ser dependentes de alterações no ciclo sono-vigília, pois ainda que a duração dos episódios de sono REM tenha sido maior nos ratos HCI, os parâmetros cardiovasculares se apresentaram igualmente elevados em todas as fases do ciclo sono-vigília desses animais. / Chronic intermittent hypoxia (CIH) is an experimental model in which the chemoreflex is activated at each episode of hypoxia, as observed in some cases of obstructive sleep apnea. CIH induces increased sympathetic activity, hypertension, and changes in the sympathetic-respiratory coupling in the brainstem. In the present study, we recorded cardiorespiratory parameters concomitantly with the sleep-wake cycle during a 3-hour time window which corresponds to the period of the day in which these recordings are collected in our laboratory. During this period, we also studied the cardiovascular responses associated with the normally occurring deep breaths (DBs) in rats. Male Wistar rats (~ 250 g) were divided into CIH (n = 12) and control (CTL) groups (n = 12). Animals underwent implantation of electrodes in the skull and in the cervical muscles for electrocorticographic (ECoG) and electromyographic (EMG) recordings, respectively, to determine the phases of the sleep-wake cycle (wakefulness, NREM sleep and REM sleep). A group of CTL animals (n=5) and another of HCI animals (n=6) had electrodes implanted also in the diaphragm (DIA) and oblique abdominal muscle (ABD) for recordings of respiratory muscle activity. After 48 hours, the CIH group was exposed to an intermittent hypoxia protocol for 10 days (6% O2 for 40 s, every 9 min, 8 h/d), while the CTL group was maintained in normoxia (20.8 % of O2) for the same period. On the last day of the protocol, rats had a femoral artery cannulated for blood pressure (BP) recordings. On the following day, ECoG, EMG and BP were recorded for 3 hours for analysis of time for sleep onset, total time in each phase of the sleep-wake cycle, number and duration of REM sleep episodes, and the cardiovascular parameters systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP), mean arterial pressure (MAP) and heart rate (HR) in the different phases of the cycle. The respiratory parameters were recorded for 2 hours for analysis of ventilatory frequency (fR), tidal volume (VT) and minute volume (VE) in the different phases of the sleep-wake cycle. The groups of animals used for analysis of respiratory muscle activity were recorded for only 2 hours. CIH promoted significant alterations only in the duration of REM episodes. However, animals from CIH group had higher average levels of SBP (145,0 ± 1,8 vs 129,3 ± 2,2 mmHg), DBP (104,1 ± 1,7 vs 91,4 ± 1,8mmHg), MAP (121 ± 9 vs 107,7 ± 1,9 mmHg) e HR (387, ± 5,4 vs 363,5 ± 8,7 bpm) in the 3-hour recording period. These increases were also observed in all phases of the sleep-wake cycle. CIH also promoted a significant increase in VT during NREM (6,6 ± 0,2 vs 5,8 ± 0,2 mL/kg) and REM (6,4 ± 0,2 vs 5,3 ± 0,2 mL/kg), although this parameter was not significantly different during wakefulness in CIH animals compared to CTL animals. Both groups presented active expiration only during wakefulness, however it was much more frequent in HCI rats. In addition, in CIH animals, the fall in MAP (-18 ± 0,8 vs -14 ± 0,6 mmHg) and the increase in HR (28,4 ± 1,8 vs 21,8 ± 1,1 bpm) associated with DBs presented higher magnitudes in relation to CTL animals, although the time interval between DBs did not change. These findings indicate that CIH for 10 days promotes longer REM episodes, increased BP and HR in all phases of the cycle, increased VT during sleep, increased active expiration occurrence and higher magnitudes of the hemodynamic responses associated with DBs. Therefore, the cardiovascular alterations observed after CIH are due to the intermittent hypoxia episodes that occur throughout this protocol, but do not seem to be related to changes in the sleep-wake cycle, for although the duration of REM episodes was longer, the cardiovascular parameters were equally increased in all phases of the sleep-wake cycle.

Introdução: Os escores CHADS2 e CHA2DS2VASc são, comumente, utilizados para a estratificação de risco para eventos tromboembólicos em pacientes com fibrilação atrial. Recentemente, demonstrou-se a utilidade desses escores em pacientes sem fibrilação atrial, particularmente naqueles portadores de doença coronariana, predizendo mortalidade e eventos tromboembólicos nessa população. A adição de alterações ecocardiográficas, por meio das técnicas transtorácica e transesofágica, a tais escores, na presença de fibrilação atrial, pode aumentar a acurácia dessa estratificação, identificando os indivíduos que estão sujeitos a maiores riscos. Objetivos: O objetivo primário desse estudo é demonstrar que indivíduos coronariopatas sem fibrilação atrial apresentam alterações ecocardiográficas que podem justificar maior risco de complicações tromboembólicas e que estas são mais frequentes quanto maiores os escores CHADS2. Como objetivo secundário, demonstrar que essas alterações são mais frequentes quanto maior o escore CHA2DS2VASc. Metodologia: Foram incluídos 111 pacientes com doença coronariana, em ritmo sinusal, os quais foram estratificados pelos escores CHADS2 e CHA2DS2VASc, e divididos em dois grupos de acordo com o risco de eventos tromboembólicos (escores CHADS2 < 2 vs CHADS2 >= 2 e CHA2DS2VASc < 3 vs CHA2DS2VASc >= 3). Após, foram submetidos à ecocardiografia transtorácica e transesofágica, sendo avaliadas: dimensões de átrio esquerdo (diâmetro e volume indexado), massa ventricular esquerda indexada pela superfície corpórea, funções sistólica e diastólica, e a contratilidade miocárdica de ventrículo esquerdo, velocidade de esvaziamento de apêndice atrial esquerdo, presença de contraste espontâneo em átrio esquerdo, presença de trombos em átrio e/ou ventrículo esquerdo. Análise estatística: Dimensões de átrio esquerdo, massa ventricular esquerda, fração de ejeção de ventrículo esquerdo e velocidade de esvaziamento de apêndice atrial esquerdo foram analisadas como variáveis contínuas e, também, como categóricas (normais e anormais). As variáveis contínuas foram comparadas por meio do teste de Mann-Whitney e as categóricas, pelo teste exato de Fisher. Modelos de regressão logística foram aplicados para determinar variáveis de risco independente e verificar quais componentes dos escores CHADS2 e CHA2DSVASc influenciam essas variáveis. Resultados: Da população estudada, 72,1% eram do sexo masculino, idade de 62,4±8,7 anos, 96 (86,5%) eram hipertensos, 44 (39,6%) diabéticos, 17 (15,3%) portadores de insuficiência cardíaca e 12 (10,8%) apresentavam AVC/AIT prévio. A avaliação multivariada demonstrou que pacientes com escore CHADS2 >= 2 (n = 57), mais frequentemente, apresentam maior volume indexado de átrio esquerdo, menor velocidade de esvaziamento de apêndice atrial esquerdo, maior massa ventricular esquerda indexada pela superfície corpórea, menor fração de ejeção de ventrículo esquerdo e, mais frequentemente, apresentavam disfunção diastólica de ventrículo esquerdo. Com relação ao escore CHA2DS2VASc, pacientes com risco elevado apresentam, mais frequentemente, maior volume indexado de átrio esquerdo, menor velocidade de esvaziamento de apêndice atrial esquerdo e maior massa ventricular esquerda indexada pela superfície corpórea. Conclusão: Pacientes com escores CHADS2 e CHA2DS2VASc elevados apresentam alterações ecocardiográficas que podem justificar maior risco para a ocorrência de acidente vascular cerebral em indivíduos com doença arterial coronariana na presença de ritmo sinusal. / CHADS2 and CHA2DS2VASc score are commonly used to stratify risk for thromboembolic events in patients with atrial fibrillation. Recently, it has been demonstrated the usefulness of these scores in patients without atrial fibrillation, particularly in those patients with coronary disease, predicting mortality and thromboembolic events in this population. The addition of echocardiographic changes, through the transthoracic and transesophageal techniques, to those scores, in the presence of atrial fibrillation can increase the accuracy of this stratification, identifying individuals who are subject to greater risks. Objectives: The primary objective of this study is to demonstrate that coronary disease patients without atrial fibrillation have echocardiographic changes that may justify increased risk of thromboembolic complications and that these are more frequent the higher the CHADS2 scores. As a secondary objective, demonstrate that those changes are more frequent the higher the score CHA2DS2VASc. Methods: 111 patients with coronary artery disease in sinus rhythm were included, which were stratified by CHADS2 and CHA2DS2VASc scores and divided into two groups according to the risk of thromboembolic events (CHADS2 < 2 vs CHADS2 >= 2 and CHA2DS2VASc < 3 vs CHA2DS2VASc >= 3). After that, they were subjected to transthoracic and transesophageal echocardiography, being analyzed: left atrial size (diameter and volume index), left ventricular mass indexed by body surface, systolic and diastolic function and myocardial contractility of left ventricle, left atrial appendage emptying velocity, presence of spontaneous echo contrast in the left atrium, presence of thrombi in the atrium and / or left ventricle. Statistical analysis: left atrial size, left ventricular mass, left ventricular ejection fraction and left atrial appendage emptying velocity were analyzed as continuous variables and as categorical (normal and abnormal). Continuous variables were compared using the Mann-Whitney test, and the categorical, using Fisher\'s exact test. Logistic regression models were applied to determine independent risk variables and determine which components of CHADS2 and CHA2DSVASc scores influence these variables. Results: In the study population, 72.1% were male, age 62.4±8.7 years, 96 (86.5%) were hypertensive, 44 (39.6%) diabetic patients, 17 (15.3 %) heart failure patients and 12 (10.8%) had prior stroke / transient ischemic attack. Multivariate evaluation showed that patients with scores CHADS2 >= 2 (n = 57) most often have greater left atrial volume index, lower left atrial appendage emptying velocity, higher left ventricular mass indexed by body surface area, lower left ventricular ejection fraction and more often had diastolic dysfunction of the left ventricle. Regarding CHA2DS2VASc score, patients at high risk have more often greater left atrial volume index, lower left atrial appendage emptying velocity and greater left ventricular mass indexed by body surface area. Conclusion: Patients with high CHADS2 and CHA2DS2VASc scores present echocardiographic changes that could justify a higher risk for the occurrence of stroke in patients with coronary artery disease in the presence of sinus rhythm.

Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. Estudamos duas translocações esporádicas, t(7;17)(p.13;q24) e t(17;20)(q24.3;q11.2), nas quais os pontos de quebra no cromossomo 17 foram localizados, respectivamente, a 917-855 kb e 624-585 kb upstream ao gene SOX9, em segmentos sem genes mapeados. Ambos os portadores apresentavam alterações esqueléticas que indicaram o diagnóstico de displasia campomélica acampomélica. Não foram detectados desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos por a-CGH. Essas translocações podem levar à expressão alterada do gene SOX9, ao afetar a região reguladora desse gene. Sequências dos outros cromossomos participantes da translocação, que foram aproximadas ao gene pelo rearranjo, também podem ter afetado sua expressão. O estudo dos rearranjos t(7;17) e t(17;20) forneceu informação para o entendimento da região reguladora do gene. As manifestações clínicas associadas à t(17;20) permitiram redefinir o limite distal do cluster distal de rearranjos do cromossomo 17 associados ao espectro de manifestações clínicas do SOX9. A presença de testículo no portador dessa translocação indicou um elemento conservado candidato a atuar como enhancer do SOX9, para o desenvolvimento do testículo. Duas outras translocações equilibradas estavam associadas a desequilíbrios submicroscópicos em cis aos pontos de quebra. Caracterizamos uma t(10;21)(p13;q22) esporádica associada a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia e espasticidade generaliza. Os pontos de quebra dos cromossomos 10 e 21, foram mapeados, respectivamente, em segmentos de 440 kb e 172 kb. Três genes estão mapeados no segmento que contém o ponto de quebra do cromossomo 10 e três outros, no intervalo delimitado para o ponto de quebra no cromossomo 21. O gene CDNF, que pode ter sido interrompido pelo ponto de quebra do cromossomo 10, é altamente expresso no sistema nervoso. A análise por meio de a-CGH detectou quatro deleções no cromossomo 10 todas de novo, indicando a complexidade do rearranjo. Duas deleções estavam próximas ao ponto de quebra: uma deleção de 973 kb em 10p14 e uma outra de 1,15 Mb em 10p13, mapeadas a 3,27 Mb e 210 kb do ponto de quebra da translocação, respectivamente. Outras duas deleções no cromossomo 10 ocorreram no braço longo: uma deleção de 700 kb em 10q26.13 estaria a 110,10 Mb do ponto de quebra da translocação, mas não conseguimos mapeá-la por FISH; uma outra deleção de 1,66 Mb em 10q26.2-q26.3 foi mapeada a 114,68 Mb do ponto de quebra da translocação. Quatorze genes estão localizados nas regiões das microdeleções. Os genes GPR26, OPTN, CUGBP2 são altamente expressos no sistema nervoso e, assim como o CNDF, podem ser considerados candidatos ao efeito fenotípico. O modelo de chromothripsis, em que o rearranjo resulta de uma série de quebras na dupla fita do DNA, seguida de ligação aleatória dos fragmentos resultantes, pode explicar a formação da translocação t(10;21). Aplicando a-CGH no estudo de uma translocação t(X;22)(q22;q13) esporádica, detectamos duplicações de 490 kb e 570 kb, respectivamente, em 22q13 e Xq22. A análise por FISH revelou que as cópias adicionais desses segmentos estavam localizadas nos pontos de quebra dos cromossomos derivativos X (segmento duplicado de 22q13) e 22 (segmento duplicado de Xq22). Não há genes mapeados no segmento duplicado do cromossomo 22. Um dos 14 genes duplicados no cromossomo X é o PLP1 (proteolipid protein 1), cujas mutações de ponto e duplicações causam a doença de Pelizaeus- Merzbacher, caracterizada pela hipomielinização do sistema nervoso central e afetando quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino. O exame neurológico, incluindo ressonância magnética, mostrou que o quadro clínico da paciente é compatível com o da doença de Pelizaeus-Merzbacher. A análise do padrão de inativação do cromossomo X em linfócitos de sangue periférico da paciente, com base na metilação do gene AR e também citologicamente em metáfases, após incorporação de 5-BrdU, revelou que, na maioria das células, o cromossomo X normal está inativo. Esse padrão de inativação torna as células funcionalmente equilibradas quanto aos segmentos translocados. O PLP1, entretanto, tem uma cópia adicional no cromossomo 22, além das cópias localizadas nos cromossomos X e der(X). Portanto, duas cópias ativas do gene estão presentes nas células da portadora da t(X;22). O mecanismo de formação de rearranjos cromossômicos baseado em bolhas de replicação explicaria a formação de translocações com duplicação em ambos os pontos de quebra, como ocorreu nessa t(X;22). Estudamos também uma aparente t(2;22)(p14;q12) familial que cossegregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos craniofaciais e alterações de mãos. A identificação de duplicações e deleções submicroscópicas, por meio de a-CGH e sua validação por FISH revelaram que se tratava, na verdade, de rearranjo, complexo entre três cromossomos 2, 5 e 22: um segmento de 1,2 Mb de 2p14 inseriu-se no braço curto do cromossomo 5, um evento que pode ter causado a deleção de um segmento de 1,4 Mb em 5p15.1; no cromossomo derivativo der(22) um segmento adicional de 5q23.2- 23.3 inseriu-se no ponto de quebra. Todos os afetados da família eram portadores do der(2) e do der(22). No entanto, o der(5) não segregava com o quadro clínico e foi detectado em um individuo fenotipicamente normal da família. Todos os afetados eram portadores da duplicação de 6,6 Mb do braço longo do cromossomo 5 (5q23.2-23.3). Os 17 genes duplicados são candidatos para o quadro clínico, por aumento da dosagem de seus produtos. Outra alteração comum a todos os afetados foi a haploinsuficiência do gene SLC1A4 mapeado em 2p14 e altamente expresso no sistema nervoso. É interessante que a deleção em 2p14, consequente à ausência do der(5), está restrita aos dois afetados que aparentam tem maior déficit cognitivo. Além do SLC1A4 , quatro genes mapeados nesse segmento CEP68, RAB1A, ACTR2 e SPRED2 podem contribuir para a variabilidade clínica dos afetados. A translocação t(2;5;22) pode ter-se originado a partir de duas quebras no braço curto do cromossomo 2, duas no braço curto e duas outras no braço longo do cromossomo 5 e uma quebra no braço longo do cromossomo 22. As quebras teriam ocorrido simultaneamente em um único evento. Após reunião de extremidades quebradas, formaram-se os cromossomos derivativos. Investigamos por a-CGH uma t(2;16)(q35;q24.1) esporádica cujos pontos de quebra foram mapeados anteriormente por FISH; nenhum gene estava mapeado nos segmentos que continham esses pontos de quebra. Não detectamos desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos. A paciente portadora da translocação t(2;16) tinha quatro dígitos nas duas mãos e hexadactilia nos pés. A cerca de 1 Mb do ponto de quebra do cromossomo 2 está mapeado o gene IHH, que atua no desenvolvimento dos membros. A translocação pode ter interrompido elemento regulador do IHH ou separado o gene de elemento(s) regulador(es), levando à alteração de sua expressão e ao fenótipo. Este estudo fornece evidência adicional da importância da busca de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos em associação com rearranjos aparentemente equilibrados. Em três das seis translocações estudadas - t(10;21), t(2;22), t(X;22) - foram detectados desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos em cis aos pontos de quebra, que podem ser responsáveis pelas manifestações clínicas dos portadores. Este estudo ressalta ainda a importância da técnica de FISH na análise dos desequilíbrios cromossômicos detectados por array, permitindo determinar a relação entre as perdas ou ganhos de segmentos submicroscópicos e os rearranjos equilibrados. A caracterização de rearranjos equilibrados neste estudo também contribuiu para sugerir mecanismos para sua formação / This study aimed at identifying mechanisms that lead to phenotypic abnormalities in carriers of balanced chromosomal rearrangements. We studied six apparently balanced chromosomal translocations detected in patients with congenital malformations, intellectual impairment or neuropsychomotor delay. Breakpoint mapping of apparently balanced chromosomal rearrangements was performed by fluorescence in situ hybridization (FISH), and cryptic genomic imbalances were investigated by array comparative genomic hybridization (a-CGH). We studied two sporadic translocations, t(7;17) (p13;q24) and t(17;20) (q24.3,q11.2). The breakpoints were located on chromosome 17, respectively, 917-855 kb and 624-585 kb upstream the SOX9 gene. There are no genes mapped to these segments. Patients had skeletal abnormalities that led to the diagnosis of acampomelic campomelic dysplasia. No submicroscopic chromosomal imbalances were detected by a-CGH. These translocations can alter gene expression by directly disrupting regulatory elements or by a position effect. The translocation t(7;17) and (17;20) provided additional information regarding the regulatory region of SOX9. The clinical manifestations associated with the translocation t(17;20) allowed the redefining of the limits of the distal breakpoint cluster of rearrangements on chromosome 17, which are associated with SOX9-related disorders. A conserved element was identified as a candidate SOX9 enhancer for testis development. Two additional sporadic translocations were associated with submicroscopic imbalances in cis to the breakpoints: t(10;21) and t(X;22). The translocation t(10;21)(p13;q22) was present in a girl with delayed motor development, microcephaly and generalized spasticity. The breakpoints on chromosomes 10 and 21 were mapped to 440 kb and 172 kb segments, respectively. Among the genes mapped to these breakpoint regions, only CDNF on chromossome 10, is highly expressed in the nervous system. Four de novo deletions on chromosome 10 were identified by a-CGH, revealing the complexity of the rearrangement. Two deletions were located at the vicinity of the translocation breakpoint: a 973 kb deletion on 10p14 and a 1.15 Mb deletion on 10p13 located, respectively, 3.27 Mb and 210 kb distal to the translocation breakpoint. Two other deletions were detected on the long arm of chromosome 10: a 700 kb deletion on 10q26.13, located 110.10 Mb distal to the translocation breakpoint, which we could not mapped by FISH; and a 1.66 Mb deletion on 10q26.2-q26.3, located 114.68 Mb distal to the translocation breakpoint. Fourteen genes are mapped to the microdeletion regions. Among these genes, GPR26, OPTN, CUGBP2 are highly expressed in the nervous system and, together with CNDF, are candidates for having clinical effects. The chromothripsis model, in which rearrangements result from a series of simultaneous double-stranded breaks followed by random joining of chromosomal fragments, might explain the formation of this t(10,21) translocation. Applying a-CGH to the apparently balanced translocation t(X;22)(q22;q13) carried by a girl, we detected duplicated segments on 22q13 and Xq22, encompassing 490 kb and 570 kb, respectively. FISH analysis revealed that the additional copies were located to the breakpoints of the derivative X chromosome (22q13 duplicated segment) and of the derivative 22 chromosome (Xq22 duplicated segment). No genes are mapped to the duplicated segment of chromosome 22. One of the 14 duplicated genes on the X chromosome is PLP1 (proteolipid protein 1). PLP1 point mutations and duplications cause Pelizaeus-Merzbacher disease, characterized by hypomyelination of the central nervous system, and affecting almost exclusively males. Neurological examination of the patient, including MRI showed that her clinical manifestations were compatible with Pelizaeus-Merzbacher disease. The pattern of X chromosome inactivation was determined in peripheral blood lymphocytes, based on the AR gene methylation, and cytologically, in metaphases spreads, after 5-BrdU incorporation, and showed that the normal X chromosome was the inactive one in the majority of cells. This pattern of X inactivation makes cells functionally balanced for the translocated segments. A copy of the PLP1 gene, however, is present on chromosome 22, in addition to the copies located on the chromosomes X and der(X). Thus, two active copies of the gene are present in the cells, irrespective of the X-inactivation pattern. A mechanism based on replication bubbles can explain the formation of translocations with duplication at the breakpoints, such as this t(X;22). An apparently balanced familial translocation t(2;22)(p13;q12.2) was detected in association with learning disability and craniofacial and hand dysmorphisms. The combination of a-CGH and FISH revealed that the rearrangement, identified by Gbanding as a two-break balanced translocation, was a more complex three-chromosome rearrangement: a segment from chromosome 2 was inserted into chromosome 5 short arm, an event that probably caused a 5p15.1 deletion; on chromosome 22 a segment from 5q23.2-23.3 was inserted into the breakpoint. Chromosomes der(2) and der(22) were present in all affected individuals. However, the der(5) did not segregate with the clinical phenotype, and was detected in a phenotypically normal individual. The 6.6 Mb duplication of the long arm of chromosome 5 was the imbalance common to all affected individuals. The 17 genes in this region are candidates for the clinical phenotypes through dosage effect. In addition, common to all affected individuals is the haploinsufficiency of SLC1A4, a gene highly expressed in the nervous system, which is encompassed by the deletion on chromosome 2. Interestingly, learning disabilities were more pronounced in those patients who also carried chromosome 2 deletion. CEP68, RAB1A, ACTR2 and SPRED2, mapped to this deleted segment, might contribute to the variability of the clinical phenotype in the family. The translocation t(2;5;22) might have originated from a series of simultaneously occurring brakes, two on the short arm of chromosome 2, four breaks on the short arm and two on the long arm of chromosome 5, and one break on the long arm of chromosome 22. We also investigated by a-CGH a sporadic translocation t(2;16)(q35;q24.1) whose carrier had hand and feet defects. Submicroscopic imbalances were not detected. Previously performed FISH delimited the breakpoints segments on chromosomes 2 and 16, which encompassed no genes. The IHH gene, which is involved in limb development, is located approximately 1 Mb upstream chromosome 2 breakpoint. Therefore, the translocation might have disrupted a regulatory element of IHH or, alternatively, separated the gene from a regulatory region, thus altering IHH expression. This study provides further evidence for the occurrence of submicroscopic chromosomal imbalances in association with apparently balanced rearrangements. In three out of six translocations - t(10,21), t(2;5;22), t(X;22) - cryptic duplications/deletions in cis to the breakpoints were detected, which might account for the clinical manifestations of the patients. This study also highlights the importance of FISH in the analysis of genomic imbalances detected by array in determining how losses and gains of submicroscopic segments relate to the rearranged chromosomes. The characterization of the balanced translocations in this study also contributed to suggest mechanisms for their formation

O presente estudo teve como objetivo geral identificar os agravos à saúde de auxiliares de enfermagem provenientes da exposição a riscos físicos; sendo os específicos, investigar se os auxiliares de enfermagem identificam os agentes propiciadores de risco físico no ambiente de trabalho hospitalar; identificar os problemas de saúde que os acometem os auxiliares de enfermagem e identificar, dentre os problemas de saúde que os acometem, aqueles que podem ser resultantes da exposição aos riscos físicos. Trata-se de um estudo seccional, não-experimental, de caráter descritivo, com análise quantitativa de dados, coletados através de entrevista estruturada com a utilização de um questionário. Constituíram-se sujeitos do estudo 85 auxiliares de enfermagem.As alterações de saúde mencionadas por esses trabalhadores foram codificadas de acordo com Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde. Os resultados revelaram que a maioria dos entrevistados pertence ao sexo feminino (82,3%); 41,2% eram casados e 35,3% solteiros; 40% trabalhavam 36 horas semanais e 29,4% dos trabalhadores possuíam outro emprego. Em relação às informações acerca da identificação do risco ocupacional físico apenas 30,6% possuía informações corretas. 51,8% dos auxiliares de enfermagem mencionaram já ter sofrido acidentes de trabalho e 81,58% os identificaram aos riscos biológicos. Em relação às alterações de saúde, os auxiliares de enfermagem apresentaram dorsalgia não especificada e dor lombar baixa (21,57%); cefaléia (13,73%); rinite alérgica inespecífica, sinusite crônica não especificada, amigdalite aguda não especificada, afecções respiratórias devido a agentes não especificados; hipertensão secundária não especificada (8,82); mialgia e dor em membro (5,9%); dentre outras. Entre essas queixas evidenciou-se que algumas podem ter acontecido em decorrência dos agentes de risco físico, tais como; hipertensão, estresse, transtorno de ansiedade relacionado ao ruído; hemorragia não classificada a outra parte, que podem ser provenientes das radiações ionizantes; história pessoal de alergias a drogas, medicamentos e substâncias não especificadas, excesso de exercícios e movimentos rigorosos ou repetitivos, advindas do excessivo calor; cefaléia, proveniente da iluminação inadequada, dentre outras. Apesar dos agentes de risco físico estarem presentes no ambiente de trabalho hospitalar, onde atuam os auxiliares de enfermagem, esses não conseguem, em sua maioria identificá-los; Evidenciou-se que os sujeitos do presente estudo relatarem fazer uso de alguns Equipamentos de Proteção Individual, com certa freqüência; entretanto confundiram algumas medidas de prevenção aos riscos físicos com tais equipamentos. No contexto estudado, evidenciou-se que os auxiliares de enfermagem, apresentam dificuldade na identificação dos riscos ocupacionais físicos, mesmo trabalhando em ambientes onde tais riscos estão presentes. Estratégias foram propostas no sentido de minimizar os problemas levantados. / The present study has as objective to identify the nurse assistants' health aggravation as a result of occupational exposure to physical risks that were identified by the nursing professional. It relates to a descriptive research with quantitative analysis of data, collected through structured interview by using a questionnaire. Seventy nurse assistants were the subjects of this study. The health alterations mentioned by those workers were codified according to the International Classification of Diseases and Problems Related to Health (1993). The results revealed that most of the interviewees are female (81.4%); 37.1% were married and the same percentile applies to the bachelors; 42.86% worked 36 weekly hours and 30% of the workers had another job. In relation to the information concerning the identification of the physical occupational risk, only 31.4% had correct information. Regarding the occurrence of Work Accident, 54.3% of nurse assistants said they had already had those accidents and 81.58% identified them to the biological risks. In relation to health alterations, the nurse assistants presented non specific backache and low lumbar pain (19.80%); migraine (12.09%); non specific secondary hypertension (7.7%); myalgia and painful member (5.49%); non specific allergic rhinitis (4.39%) and equal percentile to non specific nuisance of intervertebral disk, stress and personal history of allergies to medicines and non specific substances, among others. Among those alterations, it was evidenced that some might have happened due to the physical risk agents, such as hypertension, stress, anxiety related to the noise; non classified bleeding that may come from ionizing radiations; personal history of allergies to medicines and non specific substances, exhaustion due to an intense effort and excessive heat; migraine originated from inadequate illumination, among others. Even though some physical risk agents were present in the working hospital atmosphere where the nurse assistants work, those assistants, most of the times, cannot identify them; It was evidenced that the subjects of the present study report to be using some Individual Protection Equipments with a certain frequency; though they confused some prevention procedures to physical risks with such equipments. In the studied context, it was evidenced that the nurse assistant had difficulty identifying the physical occupational risks; even working in an atmosphere where such risks are present. Strategies were proposed in the sense of minimizing the aroused problems.