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Efeito do ácido lipóico sobre parâmetros de estresse oxidativo em indivíduos traço falciformes ou pacientes falciformes / Alpha lipoic acid effect on oxidative stress parameters in sickle cell trait subjects and sickle cell patientsBrandão, Vanessa Duarte Martins January 2008 (has links)
A anemia falciforme (AF) é causada por uma mutação (Glu6Val) no gene que codifica a b-globina gerando a hemoglobina S (HbS). A HbS tem a tendência a se polimerizar quando desoxigenada. Isto resulta em graves manifestações clínicas para o indivíduo homozigoto (HbSS). O traço falciforme (HbAS), geralmente assintomático, também pode apresentar dano orgânico decorrente da doença. Acredita-se que, os eritrócitos falcizados estejam sob constante estresse oxidativo e, assim, liberem produtos de degradação da HbS, que atacam a membrana eritrocitária e catalisam a destruição de hidroperóxidos lipídicos com a formação de radicais alcoxil e peroxil. O ácido alfa-lipóico (AL) um potente antioxidante via seqüestro de espécies reativas de oxigênio, interações redox com outros antioxidantes e inibição da lipoperoxidação. O objetivo deste trabalho é testar o uso do ácido lipóico como um agente antioxidante no tratamento da AF. Sessenta indivíduos foram selecionados sendo, 20 normais (HbAA), 20 traço falciformes (HbAS) e 20 falciformes (HbSS). Metade dos indivíduos foi tratada com 200mg/dia de AL e o restante com placebo. As amostras de sangue foram coletadas antes e após 3 meses de suplementação. Para padronizar a qualidade da alimentação entre os grupos durante a suplementação, cada paciente recebeu mensalmente uma cesta básica adequada às suas necessidades e à de seus familiares. As atividades de catalase, superóxido dismutase e glutationa peroxidase (CAT, SOD e GPx) foram analisadas como medida de defesa antioxidante enzimática. O dano oxidativo em proteínas e lipídios foi avaliado pelas técnicas de carbonil e malondialdeído (MDA), respectivamente. A capacidade antioxidante total foi avaliada em plasma como medida adicional de defesa antioxidante. Os resultados mostraram aumento significativo na atividade de CAT nos indivíduos AS após o tratamento com AL (p=0,007). Todos os grupos apresentaram redução significativa na atividade de GPx após o tratamento (p£ 0,05), e os resultados da SOD não foram significativos. Os níveis de MDA e de carbonil em plasma tiveram redução no grupo normal tratado com AL (p= 0,015 e 0,019, respectivamente). Este mesmo grupo mostrou também diminuição da capacidade antioxidante total (p= 0,005). Estes resultados indicam uma ação benéfica do AL nos indivíduos normais. Entretanto, a dose de AL utilizada neste estudo não mostrou ação sobre as defesas antioxidantes ou redução nos níveis de dano oxidativo na anemia falciforme. É possível que uma dose maior produzisse um efeito benéfico não só sobre parâmetros de estresse oxidativo, mas também sobre outros aspectos envolvidos na fisiopatologia desta doença. / Sickle cell disease (SCD) is caused by a mutation (Glu6Val) in the gene that encodes b-globin. The sickle hemoglobin molecule (HbS) has the tendency to polymerize when deoxygenated. This results in serious clinical manifestations for homozygous SCD patient. SCD trait (HbAS) patients usually do not exhibit any symptoms although organic damage related to the disease sometimes are present. Oxidative stress plays a significant role in the disorder's pathophysiology. Several characteristic symptoms can result from oxidative stress not only in erythrocytes but also in leucocytes and endothelial cells. Alpha–lipoic acid (ALA) is a potent antioxidant, free radicals scavenger and transition metal ions chelator. It can also recycle glutathione (GSH) and inhibit lipid peroxidation. ALA actuates in both hydrophilic phase and hydrophobic membrane portion. The objective of this study was to test ALA as an antioxidant in the SCD treatment. Sixty subjects were selected and divided in groups according to hemoglobin profile: AA (normal), AS (SC trait) and SS (SCD patient). Patients were randomized into a placebo-controlled trial and treated with either ALA (200mg) or vehicle. Blood samples were collected before the start of supplementation and after 3 months of treatment. Catalase (CAT), superoxide dismutase (SOD) and glutathione peroxidase (GPx) activities were evaluated in erythrocytes. To determinate lipid damage levels, malondialdehyde (MDA) was measured by HPLC in serum and the protein damage levels were quantified in plasma by carbonyl assay. Total antioxidant status (TAS) was evaluated as nonenzymatic antioxidant defense measurement in plasma. The results show a significative increase in CAT activity (p= 0,007) in the AS group with ALA treatment. GPx activity was decreased in all groups (p£ 0,05). SOD activity was not different in any group. After ALA treatment, AA group shows significant decrease in MDA and carbonyl levels (p= 0,015 e 0,019, respectively). Interestingly, TAS was decreased in this same group (p= 0,005). These findings demonstrate the ALA capacity to prevent membrane lipid damage in normal individuals. However, this dose was not effective to reduce damage in SCD patients or SC trait. It is possible that a higher dose could protect these patients. Thus, more studies are necessary to elucidate the ALA antioxidant effects in SCD.
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Alterações metabólicas em plasma e eritrócitos de portadores de anemia falciforme (HbSS): subfenótipos com predomínio vaso-oclusivo ou hemolíticoPASSOS, Priscila Pereira 31 January 2013 (has links)
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Previous issue date: 2013 / CNPq; CAPES; FACEPE / Anemia Falciforme (AF) é uma doença monogênica grave e reflete a expressão clínica
da homozigose do gene da hemoglobina falciforme (HbS), promovendo
deformabilidadade na membrana do eritrócito, deixando-a em forma de foice. Estas
alterações físicas da membrana podem estar relacionadas a modificações na sua
composição lipídica. Pacientes com AF podem divergir quanto à sintomatologia e
evolução da doença, caracterizando dois subfenótipos na expressão da doença
falciforme: vaso-oclusivo (VO) e anemia hemolítica (AH). O objetivo deste estudo foi
investigar alterações do metabolismo lipídico em pacientes com anemia falciforme
relacionadas aos subfenótipos clínicos. Foram coletadas amostras de sangue de 13
indivíduos saudáveis e 51 pacientes com anemia falciforme, 23 com AH, 15 com VO e
13 com sobreposição (SP) de fenótipos. Foram determinados eletrólitos, glicose de
jejum, perfil lipídico, funções renal e hepática. Colesterol de membrana eritrocitária foi
avaliado por método enzimático. Fosfolipídios de plasma e de eritrócitos foram
avaliados conforme Bartllet (1956), após terem sido isolados por cromatografia em
camada delgada. LDL oxidada foi determinada através de ELISA e alelos da
Apolipoproteína E (Apo E) foram detectados por PCR/RFLP. Tempo de hemólise foi
avaliado conforme o teste de permeabilidade ao glicerol. Elasticidade do eritrócito e
fragilidade osmótica também foram investigadas. O grupo com VO apresentou menores
valores de colesterol e de lisofosfatidilcolina na membrana e menores níveis de
fosfolipídios totais no plasma. Somente os indivíduos AH estiveram relacionados com
diminuições das concentrações de fosfatidiletanolamina em eritrócitos. AF demonstrou
promover um maior aumento no tempo de hemólise (SP > AH > VO), correlacionandose
positivamente com os níveis de colesterol da membrana. Pacientes com AF
apresentaram menor elasticidade quando comparado aos controles, entretanto não foram
observadas diferenças significativas entre os subfenótipos da AF. Pacientes com AF e
portadores de alelo ε4 da Apo E apresentaram uma maior redução nos níveis de
colesterol plasmático associada a uma elevação de suas concentrações na membrana
eritrocitária. Alelo ε4 também esteve relacionado a menores valores plasmáticos das
apolipoproteínas A-I e B, com aumento de LDL oxidada. Lisofosfatidilcolina,
esfingomielina e fosfatidilserina tiveram suas concentrações elevadas em pacientes com
AF na presença do alelo ε4. Fosfatidilserina correlacionou-se negativamente com os
valores plasmáticos da Desidrogenase Láctica, em pacientes com alelo ε4,
demonstrando uma maior participação deste fosfolipídio na influência sobre as
propriedades físico-químicas desta enzima na presença do alelo ε4. Os resultados
indicam que nesta população de pacientes estudados, a expressão de AF em seus
subfenótipos está intrinsecamente relacionada a alterações divergentes no metabolismo
lipídico, além de sofrer influência do polimorfismo da Apo E. Este é o primeiro estudo a
demonstrar e investigar o subfenótipo sobreposição, assim como as alterações no
metabolismo lipídico na anemia falciforme em pacientes portadores de subfenótipos VO
ou AH, contribuindo para a caracterização detalhada da fisiopatologia dessa doença
hematológica e das alterações metabólicas que as acompanham. O estudo permitiu
conhecer maiores detalhes do metabolismo lipídico da AF, decifrando dados
bioquímicos até então pouco explorados, que podem esclarecer alterações laboratoriais
específicas com claras repercussões clínicas nos indivíduos acometidos.
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Cárie dentária em pacientes com anemia falciforme em uma coorte brasileiraMenezes, Fabrício dos Santos 26 April 2013 (has links)
The scientific evidence for the interactions between sickle cell anemia (SCA) and dental caries remains poor despite the social and epidemiological importance of these diseases. This synergistic effect may contribute to the increased morbidity and, in final instances, mortality, once that oral infections have been related to sickle cell crises. The present cross-sectional study aimed at investigating the caries experience in a Brazilian cohort SCA. Eligible patients identified by alkaline pH hemoglobin electrophoresis were examined regarding oral and nutritional conditions. Complementary data were obtained from medical records and questionnaire. Patients were divided into two groups: (i) 97 individuals presenting high caries experience, and (ii) 90 caries-free individuals or who presented either low or moderate caries experience. The high caries experience was associated with avascular necrosis of femur (P=0.033), syncope (P=0.028), fetal hemoglobin less than 10% (P=0.034), permanent dentition (P=0.002), daily dental floss (P=0.007), toothpaste with fluoride (P=0.037), visible plaque (P=0.027), low salivation (P=0.006) and last visit to the dentist in less than 12 months (P=0.000). Logistic regression detected positive association between high caries experience and age, permanent dentition, low salivation, intrinsic tooth opacity and syncope. Other classical risk factors for dental caries were not significant. These data suggest the hypothesis that SCA harms natural defenses and make affected patients more susceptible to increased caries experience. / A evidência científica sobre a interação da anemia falciforme com a cárie dentária continua pobre apesar da importância epidemiológica e social dessas doenças. Este efeito sinérgico pode contribuir para aumentar a morbidade e em circunstâncias finais a mortalidade, visto que infecções orais foram relacionadas com crises de vasoclusão. Este estudo transversal objetivou investigar a experiência de cárie em uma coorte brasileira de anemia falciforme. Pacientes elegíveis foram identificados por eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, sendo examinados em relação às condições orais e nutricionais. Dados complementares foram obtidos a partir de prontuários médicos e questionários. Os pacientes foram divididos em dois grupos: (i) 97 indivíduos apresentando alta experiência de cárie, e (ii) 90 indivíduos livres de cáries ou com baixa ou moderada experiência de cárie. A alta experiência de cárie dentária foi associada com necrose avascular do fêmur (P=0,033), síncope (P=0,028), hemoglobina fetal inferior a 10% (P=0,034), dentição permanente (P=0,002), uso de fio dental diariamente (P=0,007), pasta de dente fluoretada (P=0,037), placa visível (P=0,023), pouca salivação (P=0,006) e última visita ao dentista inferior a 12 meses (P=0,000). A análise de regressão logística detectou associação positiva entre a alta experiência de cárie e a idade, a dentição permanente, a pouca salivação, a opacidade intrínseca dentária e a síncope. Os demais fatores de risco clássicos para a cárie dentária não foram significativos. Estes dados sugerem a hipótese que a anemia falciforme prejudica as defesas naturais tornando pacientes afetados mais suscetíveis ao aumento na experiência de cárie dentária.
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Distúrbios ventilatórios em portadores de Anemia Falciforme / CHRONIC LUNG DISEASE IN CARRIES THE SICKLE CELL ANEMIA.Rocha, Neuly Almeida Figueirêdo 11 March 2011 (has links)
The Sickle Cell Anemia (SCA) is the most common hematologic inherit disease in the world and, according to the Health World s Organization (HWO) estimative, about 2.500 children with the sickle cell disease are born each year in Brazil. The characteristic vaso-occlusive phenomenon can occur in any organ, as for the lung one are among the main causes of the morbidity. With the aim of analyzing the pulmonary commitment of the children, teenagers and young adults with the SCA and identify the possible risk factors to the aerobics disturbance, a transversal study was made through a clinical and spirometric evaluation. The study involved 125 patients with the SCA, at ages between 14,3 +/- 4,9 years old (six and twenty-seven years), being 52% of the male gender. It was observed that 57,6% of the patients showed some alterations from aerobics to espirometric (44,8% had a restrictive pattern, 10,4% obstructive and 2,4% mixed). When the groups with spirometric alteration were compared according to the variations: genders, family background, acute chest syndrome, personal allergies background, lung noise, bronchodilator (BD) medication, home smokers, internship and vaccine calendar, there wasn t any alteration related to none of them. However, when the relation of hemotransfusion with the espirometric patterns was analyzed, the statistic difference (p=0,06) was not found, therefore a comparative analyses between the the frequency of the hemotransfusion and the normal patterns versus the restrictive was made, observing a significant difference in the restrictive group in relation to the normal with p=0,045. It was observed that the annual average of the hemoglobin of the group of patients without spirometric alterations was significantly smaller when comparing to the group with restrictive profile (p<0,004), as for the chronological age average (p=0,04). No other variation was associated with the espirometric profile. It is possible to concluded that the disturbance in the pulmonary function in the patients with SCA, many times appearing in childhood and adolescence. Among them, there is a greater number of the restrictive disturbance. Beyond that, low hemoglobin, transfusion profile and the age of the patient related to endangerment of the pulmonary function. / A Anemia Falciforme (AF) é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo, e a cada ano nascem no Brasil cerca de 2500 crianças portadoras de AF. Os fenômenos vaso-oclusivos característicos podem ocorrer em qualquer órgão, incluindo o pulmão. Com o aumento da sobrevida, aumentou a incidência de falência crônica de órgãos, sendo que as complicações pulmonares estão entre as principais causas de morbimortalidade. Objetivando avaliar o comprometimento pulmonar de crianças, adolescentes e adultos jovens portadores de AF e identificar os possíveis fatores de risco para distúrbios ventilatórios, foi realizado um estudo transversal através de avaliação clínica e espirométrica. Foram estudados 125 pacientes portadores de AF, com idade média de 14,3 ± 4,9 anos (entre seis e 27 anos), sendo 52% do sexo masculino. Foi observado que 57,6% dos pacientes apresentavam alteração ventilatória à espirometria (44,8% possuíam padrão restritivo, 10,4%, padrão obstrutivo e 2,4%, padrão misto). Quando os grupos com e sem alteração espirométrica foram comparados segundo as variáveis: sexo, antecedentes familiares, síndrome torácica aguda (STA), história clínica de alergia, chiado, medicação broncodilatadora (BD), portadores de fumantes em domicílio, internação e calendário vacinal, não se observou diferença significativa. Porém, ao avaliarmos a relação de hemotransfusão com os padrões espirométricos, não se verificou diferença estatística (p=0,06), então, procedeu-se a uma análise comparando a frequência de hemotransfusão com os padrões normal versus restritivo, observando-se uma diferença significativa do grupo restritivo em relação ao normal com p=0,045. Observou-se que a média anual de hemoglobina do grupo de pacientes sem alterações espirométricas foi significantemente maior em relação ao grupo com perfil restritivo (p<0,004), assim como a média de idade cronológica (p=0,04). Nenhuma outra variável associou-se ao perfil espirométrico. Conclui-se que os distúrbios na função pulmonar são frequentes nos portadores de AF, surgindo, muitas vezes, na infância e na adolescência. Dentre esses, há predomínio do distúrbio restritivo. Além disso, hemoglobina baixa, perfil transfusional e idade do paciente relacionam-se ao comprometimento da função pulmonar.
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Investigação de polimorfismos em genes relacionados à resposta ao estresse oxidativo e inflamação na susceptibilidade à ocorrência da doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciformeDOMINGOS, Igor de Farias 25 February 2015 (has links)
Submitted by Irene Nascimento (irene.kessia@ufpe.br) on 2016-07-13T17:31:40Z
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Previous issue date: 2015-02-25 / FACEPE / O acidente vascular cerebral (AVC) é uma complicação grave da doença falciforme e uma das principais causas de morte em crianças e adultos. Isoladamente, o AVC é responsável por 20% dos óbitos de crianças falciformes entre 5-10 anos; entretanto, poucos marcadores de risco foram identificados. Espécies reativas de oxigênio (ERO) e processos inflamatórios crônicos, ao reduzirem a vida útil das hemácias falcizadas e alterarem os níveis de citocinas inflamatórias, respectivamente, podem modular o desenvolvimento do AVC, caracterizando os polimorfismos genéticos relacionados ao estresse oxidativo e inflamação como possíveis moduladores desse evento clínico. O objetivo deste trabalho foi avaliar os polimorfismos em genes relacionados à resposta ao estresse oxidativo (genes SOD2 e GPx3) e processos inflamatórios (genes IL1RN, IL6 e IL10), verificando se existe associação com a susceptibilidade à ocorrência da doença cerebrovascular em pacientes portadores de AF acompanhados no HEMOPE. A amostra foi constituída por 270 pacientes com anemia falciforme, que, de acordo com o desenvolvimento da doença cerebrovascular, foram classificados em caso (71), controle (140) e faixa de risco (59). A pesquisa dos polimorfismos foi realizada por PCR em tempo real utilizando o sistema TAQMAN®, com exceção do polimorfismo VNTR no gene da IL-1RN, que foi realizada por PCR seguido da análise das repetições. Em nosso estudo, o polimorfismo SOD2 (Val-16Ala) (rs4880) apresentou influência como modulador genético para a prevalência do AVC (p=0,0137). / Stroke is a devastating complication of sickle cell anemia (SCA), and is one of the leading causes of death in both adults and children with SCA, being responsible for 20% of mortalities in SCA children aged 5-10 years. Evidence suggests that some genetic polymorphisms could be related to stroke development in SCA. Reactive oxygen species (ROS), by reducing the life of sickle red blood cells, and chronic inflammatory processes, by changing the levels of inflammatory cytokines, can modulate stroke development. Genetic polymorphisms related to oxidative stress and inflammation could modulate this clinical event. Here, we evaluated polymorphisms related to oxidative stress response (SOD2 and GPx3 genes) and inflammatory (IL1RN, IL6 and IL10 genes), and evaluated their relationship on stroke development in SCA patients followed at HEMOPE. The study was drawn from a cohort of 270 patients with SCA which, according to the development of cerebrovascular disease, were classified in case (71), control (140) and stroke risk (59) groups. Polymorphisms genotyping were performed by qPCR using TaqMan® assays, except for the VNTR polymorphism in the IL-1RN gene, which was performed by PCR followed by repetition analysis. Our findings suggest that SOD2 (Val-16Ala) (rs4880) polymorphism modulates the prevalence of stroke (p=0.0137).
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Análise do preparo para a transição de adolescentes que vivem com doença falciforme para a vida adulta: um estudo de método mistoPERES, Jaqueline Cabral 27 May 2016 (has links)
Submitted by Rafael Santana (rafael.silvasantana@ufpe.br) on 2018-02-05T18:38:21Z
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Previous issue date: 2016-05-27 / Com o aumento da sobrevida das pessoas com doença falciforme, tem sido grande o
número de adolescentes que precisam transitar aos cuidados do adulto. O período de
transição é de vulnerabilidade, com aumento na morbimortalidade, principalmente nos
primeiros anos após a transferência dos cuidados. A transição baseada apenas na faixa
etária e sem preparo adequado pode levar a dificuldades de adaptação à vida adulta,
como dependência excessiva dos pais, baixa adesão terapêutica, descontinuidade e
abandono do tratamento, que pode resultar em complicações da doença e pior
prognóstico. Um programa que promova assistência na transição da pediatria para a
vida adulta torna-se importante. Um aspecto a ser explorado é o preparo desses jovens
para a transição, a fim de identificar as necessidades individuais e o nível de autonomia
para o cuidado. Outro componente importante a ser avaliado são as práticas de transição
desenvolvidas pelos hematopediatras, pois podem estar relacionadas ao preparo destes
jovens. Diante deste contexto, o objetivo deste estudo foi analisar o preparo de jovens
com doença falciforme para a transição dos cuidados pediátricos para os cuidados do
adulto, do ponto de vista dos adolescentes, seus cuidadores e hematopediatras. O estudo
foi descritivo, com utilização de metodologia mista e foi realizado em hospital de
referência em hematologia da cidade do Recife. No componente quantitativo
participaram 61 adolescentes com idade entre 16-18 anos com doença falciforme, 54
cuidadores e 5 hematopediatras. Os adolescentes responderam questionário de avaliação
de preparo para a transição e de estilo parental materno, os cuidadores responderam ao
questionário de preparo para a transição dos adolescentes e os hematopediatras
responderam ao questionário sobre práticas na transição. Nível de preparo adequado foi
identificado por 59,3% dos cuidadores e 55,7% dos adolescentes . Ao comparar as
médias dos dois grupos, os adolescentes se avaliaram melhor (p=0,21). O nível de
preparo apresentou correlação positiva com sexo feminino, idade maior e o fato de ter
vindo só para a consulta. Observamos uma tendência na associação entre o nível de
preparo e o índice do estilo parental (r=0,3), sugerindo que o estilo parental pode ter
influência no preparo. No componente qualitativo foram realizadas entrevistas
semiestruturadas com 21 adolescentes e 16 mães. Os 5 hematopediatras participaram de
um grupo focal. As entrevistas e o grupo focal foram gravadas e transcritas. Para análise
dos dados foi utilizada a técnica de análise de conteúdo na modalidade temática com o
auxílio do software Atlas.ti (versão 7.0). Após análise das entrevistas das mães e
adolescentes, os resultados foram agrupados em duas categorias temáticas: cuidados
com a saúde e transição dos cuidados da adolescência para vida adulta e os resultados
do grupo focal foram agrupados em uma categoria temática: a transição na perspectiva
dos hematopediatras. Este estudo apresenta como contribuição uma visão de como está
o preparo de adolescentes com doença falciforme para a transição para o sistema de
cuidados de adultos e os fatores envolvidos nesse processo sob o olhar de três atores
envolvidos: adolescentes, cuidadores e hematopediatras em um serviço de referência no
nordeste do Brasil. / With the increase of the survival rates of people with Sickle Cell Disease, there has
been a great number of adolescents who need to transition to adult care. The phase of
transition is of vulnerability with increased morbimortality, especially in the first years
following the transition of care. The transition based solely on the age range and
without proper preparation may lead to difficulties in the adaptation to adult life, such as
excessive dependence on the parents, low therapeutic adherence, discontinuity and
abandonment of the treatment, which may result in complications of the disease and
worse prognostics. A program that promotes assistance in the transition from pediatrics
to adult life becomes important. An important data to explore is the transition readiness
of these youths, with the objective of identifying the individual needs and the level of
autonomy for self-care. Another important point to be analyzed are the practices of
transition developed by the pediatric hematologists, as they can be related to the
readiness of these youths. Facing this context, the objective of this study was to evaluate
the transition readiness of adolescents with Sickle Cell Disease from the pediatric care
to adult care, from the point of view of the adolescents, their caretakers and the pediatric
hematologists. The study was descriptive, with use of mixed methodology and was
conducted at a reference hospital in hematology of the city of Recife. In the quantitative
component the participants were 61 adolescents aged between 16-18 years old with
Sickle Cell Disease, 54 caretakers and 5 pediatric hematologists. The adolescents
answered questionnaires about evaluation of the transition readiness and of maternal
parenting style, the caretakers answered to the questionary about the transition of the
adolescents and the pediatric hematologists answered the questionary about transition
practices. An adequate level of readiness was identified by 59,3% of the caretakers and
by 55,7% of the adolescents. Comparing averages from both groups, the adolescents
evaluated themselves better (p=0,21). The level of readiness showed positive correlation
with women, higher age and the fact of going alone to the appointment. We observed a
tendency in the association between the level of readiness and the inventory of styles
and parenting practices, (r=0,3), suggesting that the maternal parenting style may have
influence in the readiness. In the qualitative component, semi-structured interviews
were conducted with 21 adolescents and 16 mothers. The five pediatric hematologists
took part in a focal group. The interviews and focal group were recorded and
transcribed. For the analysis of the data was utilized the technique of analysis of content
in the thematic modality with the support of the software Atlas.ti (version 7.0). After
analyzing the interviews of the mothers and adolescents, the results were grouped in
two thematic categories: healthcare and transition from adolescent care to adult care,
and the pediatric hematologists were grouped in one thematic category: the transition in
the perspective of the pediatric hematologists. This study presents as contribution a
vision of the situation of the readiness for transition of the adolescents with Sickle Cell
Disease and the factors involved in this process under the view of three actors involved:
adolescents, caretakers and pediatric hematologists in a reference service at the
northeast of Brazil.
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Avaliação de funções neurocognitivas em crianças portadoras de anemia falciformeDIAS, Janaina Gaia Ribeiro 15 February 2017 (has links)
Submitted by Pedro Barros (pedro.silvabarros@ufpe.br) on 2018-07-30T17:34:22Z
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DISSERTAÇÃO Janaína Gaia Ribeiro Dias.pdf: 2647919 bytes, checksum: d1eb681fa5eead9e6a4d774f9e5cbdb0 (MD5)
Previous issue date: 2017-02-15 / FACEPE / Esta pesquisa teve como objetivo investigar o desempenho das funções executivas e visão de cores em crianças portadoras de anemia falciforme (AF). Participaram deste estudo 134 sujeitos, sendo 60 do grupo com anemia falciforme (C.A.F) e 74 do grupo sem anemia falciforme (S.A.F), pareados por faixa etária entre 6-11 anos. Justifica-se esta faixa etária por abranger escolares do ensino fundamental em processo de letramento e desenvolvimento maturacional cognitivo. Todos os participantes tinham acuidade visual normal ou corrigida e eram isentos de comprometimento intelectual. Todos os instrumentos utilizados na coleta de dados foram aplicados nos dois grupos: FDT - Teste dos Cinco Dígitos; Teste de Trilhas - Partes A e B; Torre de Londres - TOL; Dígitos (subteste WISC-IV) que avaliaram componentes das funções executivas, como atenção sustentada visual e memória de trabalho; Farnsworth Lanthony Combined D-15 Test o qual avaliou a visão de cores e Questionário sócio-econômico familiar que forneceu dados sobre o nível de renda e escolaridade dos responsáveis legais, variáveis relevantes neste estudo. Os dados obtidos pelos instrumentos de avaliação neuropsicológica foram tratados pelo teste não-paramétrico U de Mann-Whitney. Quanto às medidas obtidas na avaliação da percepção de cores foram tratadas pelo programa de análise estatística Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) nas amostras independentes e pela Análise de Variência One-Way junto ao Teste Post HOC Student-Newman-Keuls (SNK) nos resultados para amostras dentre grupos. Os resultados analisados (p<0,05) indicaram diferença significativa do grupo CAF quando comparado com o grupo SAF para faixa etária de 6-7 anos (i) nas funções executivas, com maior quantidade de erros no FDT-Teste dos Cinco Dígitos, entre as etapas Escolha e Alternância (p<0,01) e (ii) na atividade Dígitos - Ordem Inversa, que avalia a memória de trabalho (p<0,02). Para a faixa etária de 8-9 anos, os resultados mostraram diferença estatística para o teste FDT - Cinco Dígitos (p<0,05) apenas para a etapa Contagem, referente ao tempo de execução. Já para a faixa etária de 10-11 anos, observou-se diferença significativa nas avaliações de memória de trabalho investigadas pelo Teste Trilhas - Parte B (p<0,01) e Dígitos - Ordem Inversa (p<0,04). As avaliações na capacidade discriminativa de cores mensuradas pelo Farnsworth Lanthony Combined D-15 Test indicaram diferenças significativas nos índices de confusão (p< 0,01), dentre todas as faixas etárias do grupo CAF, quando comparados os resultados para cores saturadas com dessaturadas. Sobre a escolaridade dos pais, identificou-se no grupo CAF variação entre ensino fundamental incompleto e pós-graduação, enquanto que no grupo SAF foram identificados responsáveis com grau de analfabetismo ao ensino superior completo. Propõe-se que estudos futuros com crianças portadoras de AF detenham-se na investigação mais detalhada de habilidades cognitivas (como memória vísuoespacial e aritmética) e perceptuais (como contraste, movimento e profundidade) nas populações com e sem histórico de AVC abrangendo toda a faixa etária do ensino fundamental. / This research aimed to investigate the performance of executive functions and colour vision in children with sickle-cell anaemia. A total of 134 subjects took part in this study, 60 of the sickle-cell anaemia (SCA) group and 74 of the non-sickle-cell anaemia group (NSCA), paired by age group of 6-11 years. This age group is justified because it covers elementary school students in the process of literacy and cognitive maturational development. All participants had normal or corrected visual acuity and were free of intellectual impairment. The instruments used in the research data were: FDT - Five Digits Test; Trail Making Test – Parts A and B; Tower of London - TOL; Digits (WISC-IV subtest); which evaluated components of executive functions, such as sustained visual attention and working memory; Farnsworth Lanthony Combined D-15 Test which evaluated the colour vision and Family Socioeconomic Questionnaire that provided data on the level of income and schooling of legal guardians, relevant variables in this study. Data obtained by the neuropsychological evaluation tools were treated by the non-parametric Mann-Whitney U test. As for the measurements obtained in the evaluation of color perception, they were treated by the statistical analysis program Statistical Package for Social Sciences (SPSS) in the independent samples and by the One-Way Variance Analysis with the Student-Newman-Keuls Post HOC Test (SNK) in the results for samples among groups. The results analyzed (p<0.05) indicated a significant difference in the CAF group when compared to the SAF group for the age group of 6-7 years old (i) in the executive functions, with the highest number of errors in the FDT-Five Digits Test (p<0.01) and (ii) in the Digit - Reverse Order activity, which evaluates the working memory (p<0.02). For the 8-9 years old group, the results showed statistical difference for the FDT - Five Digits test (p<0.05) only for the Count stage, referring to the execution time. For the 10-11 years old group, a significant difference was found in the working memory evaluations investigated by the Trail Making Test - Part B (p<0.01) and Digits - Reverse Order (p<0.04) tests. The assessments of discriminatory color capacity measured by the Farnsworth Lanthony Combined D-15 Test indicated significant differences in confounding indices (p<0.01), among all age groups in the CAF group, when comparing the results for desaturated saturated colours. Regarding parents' schooling, there was variation in incomplete elementary and postgraduate education in the CAF group, while in the SAF group, were identified parents from illiteracy degree to complete higher education. It is proposed that future studies with children with SCA should focus on more detailed investigation of cognitive abilities (such as visual-spatial and arithmetic memory) and perceptual (such as contrast, movement and depth) in populations with and without a history of stroke in the age range of primary education.
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Avaliação funcional dos eosinófilos na anemia falciforme e o efeito do tratamento com hidroxiureia / Altered functional properties of eosinophils in sickle cell anemia and effects of hydroxyurea therapyPallis, Flávia Rubia, 1986- 18 August 2018 (has links)
Orientador: Carla Fernanda Franco Penteado, Fernando Ferreira Costa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T10:31:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2011 / Resumo: O estado homozigoto para hemoglobina S é denominado anemia falciforme. A inflamação tem papel importante no processo de vaso-oclusivo nesta doença; leucócitos, citocinas pró-inflamatórias e moléculas de adesão estão aumentados no sangue periférico dos pacientes com anemia falciforme. A leucocitose está associada com a morbidade e mortalidade nestes pacientes. Além disso, os neutrófilos de pacientes com anemia falciforme apresentam aumento nas propriedades adesivas e quimiotáticas. No entanto, há poucas evidências sobre as possíveis alterações funcionais dos eosinófilos e na produção de mediadores derivados destas células. Os eosinófilos participam intensamente de processos inflamatórios das vias aéreas, são numericamente maiores e apresentam propriedades adesivas aumentadas na anemia falciforme. Os pulmões são particularmente vulneráveis aos eventos vaso-oclusivos na anemia falciforme e as complicações pulmonares são as principais causas de morte e a segunda causa mais comum de hospitalização em pacientes com esta doença. Atualmente a hidroxiureia é o único medicamento utilizado no tratamento das manifestações clínicas da anemia falciforme, por aumentar os níveis de Hb fetal, reduzindo a polimerização da hemoglobina S, a neutrofilia e algumas complicações associadas ao fenômeno vaso-oclusivo. Considerando a escassez de estudos que avaliaram a participação dos eosinófilos na fisiopatologia da anemia falciforme, este projeto visou comparar as propriedades adesivas, a capacidade quimiotática, a desgranulação e a produção de mediadores em eosinófilos de pacientes com anemia falciforme. Além disso, foi investigado se o tratamento com hidroxiureia interfere nas funções dos eosinófilos. Amostras de sangue periférico de pacientes com anemia falciforme foram analisadas e demonstraram maior número absoluto de eosinófilos comparados aos pacientes sem o tratamento com hidroxiureia e aos indivíduos controle. A adesão basal dos eosinófilos de pacientes tratados com hidroxiureia confirmamos que estas células são mais aderentes a fibronectina que os eosinófilos de pacientes com anemia falciforme sem o mesmo tratamento e de indivíduos controle. Além disso, não foi observada nenhuma alteração na adesão destas células quando estimulada com quimiocinas (RANTES, Eotaxina, IL-5). A citometria de fluxo foi utilizada para comparar a expressão e ativação das principais moléculas de adesão nestes eosinófilos, e identificou-se um aumento de expressão da subunidade ? da integrina MAC-1 de pacientes com anemia falciforme sem tratamento com hidroxiureia. Os eosinófilos de pacientes com anemia falciforme em tratamento ou não com hidroxiureia apresentaram maior capacidade de migração espontânea e em resposta aos agentes quimiotáticos (RANTES, Eotaxina, IL-5). Além disso, estes pacientes apresentaram níveis séricos e plasmáticos de RANTES e de Eotaxina-1 elevados. Os eosinófilos de pacientes com anemia falciforme apresentaram maior desgranulação, consequentemente liberou maior quantidade de peroxidase eosinofílica e de neurotoxina derivada dos eosinófilos que os pacientes que foram tratados com hidroxiureia e aos indivíduos controle, mas a co-incubação com RANTES, Eotaxina e IL-5 não alterou esta resposta. Por fim foi observado aumento na produção de espécies reativas de oxigênio nestes pacientes. No conjunto, nossos resultados sugerem que os eosinófilos contribuem significativamente para o processo de vaso-oclusão observado na anemia falciforme / Abstract: Sickle cell anemia is the homozygous state for hemoglobin S. Inflammation plays an important role in the vaso-occlusive process of the disease, where leukocytes, proinflammatory cytokines and adhesion molecules are increased in the peripheral blood of patients with sickle cell anemia. Leukocytosis is associated with morbidity and mortality in these patients. Moreover, neutrophils from sickle cell patients show increased chemotactic and adhesive properties. However, there is little evidence about the possible functional changes in eosinophils and production of mediators derived from these cells. The eosinophils are involved in airway inflammatory processes and are numerically larger and have increased adhesive properties in sickle cell anemia. The lungs are particularly vulnerable to vaso-occlusive events in sickle cell anemia and pulmonary complications are the leading causes of death and second most common cause of hospitalization in these patients. Hydroxyurea is currently the only drug used to treat the clinical manifestations of sickle cell anemia by increasing the levels of fetal hemoglobin, reducing the hemoglobin S polymerization, neutrophils and some complications associated with vaso-occlusive phenomenon. Considering the scarcity of studies that have evaluated the role of eosinophils in the pathophysiology of sickle cell anemia, this project aimed to compare the adhesive properties, chemotaxis capacity, degranulation and production of mediators in eosinophils of patients with sickle cell anemia. Furthermore, we investigated whether treatment with hydroxyurea interferes with the function of eosinophils. Blood samples from patients with sickle cell anemia were analyzed and showed higher absolute number of eosinophils compared with patients without treatment with hydroxyurea and control subjects. The basal adhesion of eosinophils from patients treated with hydroxyurea confirmed that these cells are more adhesive to fibronectin than eosinophils of patients with sickle cell disease without the same treatment and control subjects. Moreover, there was no change in the adhesion of these cells when stimulated with chemokines (RANTES, Eotaxin, IL-5). Flow cytometry was used to compare the expression and activation of major adhesion molecules in these eosinophils, and we identified an increased expression of ? subunit of integrin Mac-1 in patients with sickle cell disease without treatment with hydroxyurea. Eosinophils from patients with sickle cell disease, treated or not with hydroxyurea, had a higher capacity for spontaneous migration and chemotaxis in response to chemotactic agents (RANTES, Eotaxin, IL-5). Moreover, these patients had higher serum and plasma RANTES and Eotaxin-1. Eosinophils from patients with sickle cell anemia had increased degranulation and a consequently higher amount of released eosinophil peroxidase and eosinophil-derived neurotoxin than patients who were treated with hydroxyurea and control subjects, but the co-incubation with RANTES, Eotaxin and IL-5 did not alter this response. Finally, there was an increased production of reactive oxygen species in these patients. Overall, our results suggest that eosinophils contribute significantly to the process of vasoocclusion observed in sickle cell anemia / Mestrado / Ciencias Basicas / Mestre em Ciências Médicas
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Manifestações bucais em crianças com doença falciforme / Oral manifestations in children with sickle cell diseaseBiancalana, Helenice 21 February 2006 (has links)
Orientador: Silvia Regina Brandalise / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T00:03:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2006 / Resumo: INTRODUÇÃO: Doença Falciforme é uma anemia hemolítica genético-hereditária, causada por uma mutação do gene da hemoglobina, que altera sua estabilidade e característica físico-química, resultando numa hemácia que, sob determinadas condições, tem seu formato alterado para forma de foice. A identificação da doença falciforme no período neonatal possibilita medidas preventivas efetivas para redução de sua morbidade e mortalidade. Programas incluindo ações educativas e preventivas multidisciplinares para o atendimento de crianças com doença falciforme visam melhorar a qualidade de vida dessa população infantil, onde a odontologia, com suas especialidades, tem papel relevante no que se refere à prevenção e à manutenção da saúde. O objetivo desta pesquisa foi identificar as manifestações bucais em crianças portadoras de doença falciforme. MÉTODOS: A população estudada foi composta por 150 crianças entre 1 e 59 meses de idade, sendo 30 com doença falciforme (DF) em acompanhamento no Centro Infantil de Investigações Hematológicas Dr. Domingos A. Boldrini e o grupo Controle formado por 120 crianças saudáveis, da mesma faixa etária em acompanhamento na clínica de prevenção em odontopediatria da Unicastelo. As 150 crianças foram submetidas ao exame clínico intra-oral. A análise estatística foi realizada utilizando-se o software SAS versão 8.2. Os dados foram avaliados descritivamente através do cálculo de freqüências absolutas (n), relativas (%) e de média, desvio-padrão e mediana para as variáveis contínuas, e a utilização do teste de Qui-Quadrado. O estudo das associações e diferenças entre as variáveis estudadas e o grupo Controle foi realizado através dos testes exato de Fisher, Qui-Quadrado de Yates e de Mann-Whitney e, calculado o risco relativo para expressar a magnitude entre os grupos, doente e sadio, na cronologia da erupção dentária. O nível de significância foi de 5%. RESULTADOS: Não houve diferenças significativas nas associações entre os grupos DF e Controle em relação às alterações da mucosa bucal (p = 0,99), à relação terminal dos segundos molares (p = 0,65), com prevalência do degrau mesial para mandíbula, 16,7% no grupo DF e 36,7% no grupo Controle. Quanto à hipoplasia de esmalte dentário, estatisticamente, os valores não foram significativos (p = 0,81), assim como à presença de cárie (p = 0,12). A associação entre os grupos DF e Controle em relação à cronologia de erupção dentária demonstrou valor estatisticamente significativo (p < 0,001). Quanto à associação das intercorrências clínicas no grupo DF com as manifestações bucais, houve resultado estatisticamente significativo entre diarréia aguda e cronologia de erupção dentária (p = 0,015). CONCLUSÕES: As crianças do grupo DF em relação ao grupo Controle não apresentaram manifestações bucais quanto à alteração da mucosa, hipoplasia de esmalte dentário e lesão de cárie. Mas, em relação à cronologia, foi possível afirmar que houve um pequeno atraso de erupção dentária no grupo DF, havendo associação entre a intercorrência clínica da doença falciforme, diarréia aguda, com a cronologia de erupção dentária / Abstract: INTRODUCTION: Sickle cell disease is a genetically inherited hemolytic anemia produced by a mutation in the gene for the hemoglobin, which modifies its stability and physical-chemical features, resulting in a red cell that presents, under certain conditions, its format altered to a sickle shape. The identification of the sickle cell disease at the neonatal period allows for effective preventive measures for the reduction of its morbidity and mortality. Programs including multidisciplinary educational and preventive actions for the attendance of children with sickle cell disease aim at improving life quality of this young population, where dentistry and its specialties play a relevant role in terms of health prevention and maintenance. The purpose of this work was to identify the oral manifestations in children with sickle cell disease. METHODS: The population studied was comprised of 150 children between 1 and 59 months, 30 of them with sickle cell disease (SCD) and being followed at the Hematological Investigation Children¿s Center Dr. Domingos A. Boldrini and the control group comprised of 120 healthy children, of the same age, being followed at the pediatric dentistry prevention clinic of Unicastelo. The 150 children were submitted to an intra-oral clinical examination. The statistical analysis was carried out using the software SAS version 8.2. The data were evaluated descriptively using absolute (n), relative (%) and average frequency calculation, standard deviation and median for the continuous variables, and the Qui-Square test. The study of the associations and differences between the variables studied and the control group was carried out using the Qui-Square Yates test, the Fisher exact test and the Mann-Whitney test, and the relative risk to express the magnitude between the groups, sick and healthy, in the tooth eruption chronology was calculated. The significance level was 5%. RESULTS: There were no significant differences in the associations between the SCD and the control groups as regards the oral mucosa alterations (p = 0.99), the terminal relation of the second molars (p = 0.65), with prevalence of the tip forward for mandible, 16.7% in the sickle cell disease group and 36.7% in the control group. There were no significant values as regards hypoplasia of the dental enamel (p = 0.32), as well as to the presence of caries (p = 0.12). The association between the SCD group and the control group concerning the tooth eruption chronology presented a statistically significant value (p < 0.001). As regards the association of clinical intercurrences and oral manifestations in the children with SCD group, there was a statistically significant result between acute diarrhea and the tooth eruption chronology (p = 0.015).CONCLUSIONS: The children of the SCD group as compared to the control group didn¿t present oral manifestations regarding mucosa alteration, hypoplasia of the dental enamel and carious lesion. However, as for the chronology, we can asseverate that there was a little delay of the tooth eruption in the SCD group, with an association between clinical intercurrences of the sickle cell disease, acute diarrhea and the tooth eruption chronology / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente
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Capacidade funcional para o exercício e nível de capacidade física de crianças e adolescentes com anemia falciforme / Functional capacity for exercise and physical activity levels of children and adolescents with sickle cell anemiaLima, Hugo Nivaldo Melo Almeida 10 September 2015 (has links)
Sickle cell disease (SCD) is a disease with great clinical and epidemiological importance, various clinical manifestations are commonly observed in patients with SCD, and these manifestations seem to be associated with a lower exercise capacity. However, little is known about the level of physical activity (PA) and its relationship to physical performance in children and adolescents with SCA. This dissertation consists of two original articles. In the first article, "Determinants of the maximum walking distance of the six-minute walking test in children and adolescents with sickle cell anemia", the main findings were that the determinants of the maximum distance the 6-minute walk test (6MWT) in children and adolescents with SCD are related positively with age and negatively with BMI. In addition, an equation was established to provide for maximum distance. 6MWD = 487.7 + (age 18.3) - (BMI * 12). The reliability of this equation was assessed using the Bland and Altman plot in a second, independent group of patients. The second article, "Physical activity level by questionnaire and physical performance by six-minute walking test in children and adolescents with sickle cell anemia", compared the PA, assessed using the Physical Activity Questionnaire for Older Children and Adolescents (PAQs), and physical performance, measured by the 6MWT in children and adolescents with and without SCD, and to investigate possible relationships between PA and physical performance in both groups. In this study it was observed that children and adolescents with SCD have a PA lower than in healthy individuals, as measured by PAQs and compare the physical performance in the 6MWT, we observed that the group with SCD presented clinically worse performance in the test, compared healthy subjects. Collectively, these findings may state that patients with sickle cell anemia present physical fitness to exercise below normal. The main determinant for this abnormal exercise capacity were age and BMI. This fact may mark out research associated with causality less physical activity in this population. / A anemia falciforme (AF) é uma doença com grande importância clínica e epidemiológica, onde várias manifestações clínicas são comumente observadas em pacientes com AF, e estas manifestações parecem estar associadas com uma menor capacidade ao exercício. No entanto, pouco se sabe sobre o nível de atividade física (NAF) e sua relação com o desempenho físico em crianças e adolescentes com AF. Esta dissertação é composta por dois artigos originais. No primeiro artigo, Determinants of the maximum walking distance of the six-minute walking test in children and adolescents with sickle cell anemia , os principais achados foram que os determinantes da distância máxima do teste de caminhada de 6 minutos (TC6) em crianças e adolescentes com AF estão relacionados positivamente com a idade e negativamente com o IMC. Em adição, uma equação foi criada e testada para prever a distância máxima. 6MWD = 487.7 + (age * 18.3) (BMI * 12). A confiabilidade dessa equação foi avaliada usando o gráfico de Bland e Altman em um segundo e independente grupo de pacientes. O segundo artigo, Physical activity level by questionnaire and physical performance by six-minute walking test in children and adolescents with sickle cell anemia , comparou o NAF, avaliado por meio do Physical Activity Questionnaire for older children and adolescents (PAQs), e o desempenho físico, mensurado pelo TC6 de crianças e adolescentes com e sem AF, além de investigar possíveis relações entre NAF e desempenho físico em ambos os grupos. Neste estudo observou-se que crianças e adolescentes com AF possuem um NAF inferior ao de indivíduos saudáveis, quando medidos pelo PAQs e ao comparar o desempenho físico no TC6, nós observamos que o grupo com AF apresentou, clinicamente, pior desempenho no teste, comparado a indivíduos saudáveis. Coletivamente, estes achados podem afirmar que os pacientes portadores de AF apresentam capacidades físicas para o exercício abaixo do normal. Os principais determinantes para essa capacidade de exercício anormal foram idade e IMC. Tal fato poderá balizar pesquisas associadas à causalidade da menor prática de atividade física nessa população.
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