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Associa????o entre anemia falciforme e a condi????o de sa??de bucal em crian??as e adolescentesBrand??o, Carla Figueiredo 13 July 2018 (has links)
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Previous issue date: 2018-07-13 / Anemia Falciforme (AF) ?? a doen??a heredit??ria monog??nica de maior preval??ncia no mundo. A presen??a de hemoglobina (Hb) S provoca altera????es sist??micas e face, causando defici??ncia na forma????o dos tecidos dent??rios e ??sseos, que podem levar a uma maior predisposi????o a desenvolver les??es de c??rie e outras ocorr??ncias. Objetivo: avaliar a condi????o bucal de crian??as e adolescentes com diagn??stico de AF. Metodologia: estudo de corte transversal com indiv??duos de 5 a 18 anos de idade provenientes do ambulat??rio de refer??ncia em Anemia Falciforme (Grupo AF) e sem hemoglobinopatias do col??gio p??blico do estado da Bahia, Brasil (Grupo Compara????o), totalizando 124 pessoas, 63 no grupo compara????o e 61 no grupo doen??a. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comit?? de ??tica em Pesquisa da Escola Bahiana de Medicina e Sa??de P??blica ??? CAAE 54637816.7.0000.5544. Para o grupo AF foram utilizados como crit??rios de inclus??o: ser portador de AF e ter Hb S diagnosticado por eletroforese de Hb e/ou cromatografia l??quida de alta performance e estar na faixa et??ria estabelecida. Para o grupo compara????o: sem AF, aparentemente saud??veis. Estes dois grupos realizaram exame cl??nico bucal, anamnese, exame dos dentes, periodonto, oclus??o, verifica????o da cronologia de erup????o dent??ria, fluorose, avalia????o da capacidade tamp??o e fluxo salivar, al??m de responder question??rios sobre sua condi????o de sa??de, hist??ria da doen??a, desenvolvimento puberal e dieta. Resultados: Os indiv??duos com AF frequentavam mais as consultas odontol??gicas (p=0,040), apesar do CPO-D ter sido de 2,08 (?? 2,71) maior que o grupo compara????o (1,05 ??1,6) - p=0,013. O ceo-d foi de 2,3 (???2,6) e 0,88
(???1,2) respectivamente, com p=0,018. Foram encontradas presen??a de sangramento gengival e c??lculo dent??rio, sem diferen??as estatisticamente entre os grupos (p=0,984). Para fluxo salivar e capacidade tamp??o, n??o foram observadas diferen??as significativas para o fluxo (p= 0,334), entretanto o grupo AF apresentou uma menor capacidade tamponante (p=0,006). As m??s oclus??es mais encontradas foram sobressali??ncia maxilar, sendo 82% e 80%, desalinhamento anterior superior 36,1% e 30%, presen??a de diastema (31,04%) e (21,3%) para indiv??duos com AF e saud??veis respectivamente, por??m n??o houve diferen??as entre os grupos ao avaliar sua preval??ncia e ??ndice de necessidade de tratamento. A fluorose foi mais presente no grupo compara????o (70,3%) que nos indiv??duos com AF (36,1%) - (p=0,003). A cronologia de erup????o dos dentes permanentes foi semelhante entre os grupos (p=0,636). Os indiv??duos com AF apresentaram atraso no desenvolvimento puberal (p=0,003). Crian??as e adolescentes com AF consumiram menos carboidratos na sua dieta semanal e di??ria e tiveram um ??ndice de c??rie mais alto (ceo-d=2,0???2,9; CPOD=4,2???5,0) ??? (p= 0,906; p=0,989, respectivamente) que os do grupo compara????o (ceo-d=0,9???1,2; CPO-D=1,0???1,5) ??? (p=0,938; p=0,734, respectivamente). Conclus??o: crian??as e adolescentes com AF apresentaram uma condi????o bucal desfavor??vel quando comparadas as crian??as e adolescentes saud??veis, apresentando maior ??ndice de c??rie tanto na denti????o dec??dua como na permanente e menor capacidade tamp??o. Apesar de possu??rem uma dieta menos cariog??nica, frequentarem mais as consultas odontol??gicas de rotina em rela????o ao grupo compara????o, estes indiv??duos apresentaram a doen??a c??rie mais prevalente, e ?? poss??vel que esteja associado a outros fatores inerentes a AF como o uso de medica????es cont??nuas.
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Influência de polimorfismos dos genes SMAD7 e SMURF1 na ocorrência de úlceras maleolares em pacientes com anemia falciformePRADO, Luana Priscilla Laranjeira 15 March 2016 (has links)
Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2017-07-12T15:08:18Z
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Previous issue date: 2016-03-15 / CAPES / As úlceras maleolares (UMs) são manifestações cutâneas frequentes na anemia
falciforme (AF). Cursam com alta taxa de recorrência, retardo na cicatrização e maior
probabilidade de tornarem-se crônicas. Os mecanismos desencadeantes envolvem
episódios hemolíticos e vaso-oclusivos, e mais recentemente, foram apontados
polimorfismos em genes regulatórios da via do TGF-β como contribuintes deste
processo. Polimorfismos nos genes que regulam esta via mostram-se alvos
moleculares promissores na elucidação da fisiopatologia das UMs. Com isso, nosso
objetivo foi investigar a relação de polimorfismos nos genes SMAD7 e SMURF1 na
ocorrência de UMs em pacientes com AF. O estudo foi realizado em duas coortes
independentes, composta por 331 pacientes de Pernambuco (131 com UM e 200 sem
UM) e 197 pacientes do estado do Rio de Janeiro (108 com UM e 89 sem UM). As
genotipagens dos polimorfismos SMAD7 C>T (rs736839) e SMURF1 C>G) (rs219825)
foram realizadas por PCR em tempo real. Empregando o modelo de análise recessivo,
foi encontrada associação entre os homozigotos variantes (TT; GG) e a maior
ocorrência de UM nos pacientes das duas coortes avaliadas, para SMAD7 e SMURF1
em Pernambuco (P=0.001 e P=0.050) e Rio de Janeiro (P=0.029 e P=0.006).
Ademais, avaliando a coorte de Pernambuco os pacientes com genótipo TT
apresentaram uma maior taxa de desenvolvimento das UMs (70%) em relação aos
com genótipos CC + CT (45%) (P<0,0001) para a SMAD7, e os pacientes com
genótipo GG para SMURF1 apresentaram uma maior taxa de desenvolvimento das
UMs (65%) em relação aos genótipos CC+CG (46%) (P=0.009). Sumariamente,
nossos resultados mostram que os polimorfismos estudados estão envolvidos na
ocorrência das UMs nas coortes de pacientes com anemia falciforme, mostrando-se
como potenciais moduladores fenotípicos na doença falciforme. / Leg ulcers are one of the most common clinical manifestations of sickle cell anemia
(SCA). They present a high rate of reoccurrence, delayed wound healing and a higher
probability of becoming chronical. The triggering mechanisms involve hemolytic and
vaso-occlusive episodes, and polymorphisms in regulatory genes of the TGF-β
pathway were identified recently as contributors of this process. Polymorphisms in
genes that regulate this pathway are considered as promising molecular targets in the
elucidation of the pathophysiology of leg ulcers. Therefore, our aim was to investigate
the relationship of the polymorphisms in SMAD7 and SMURF1 genes with the
occurrence of leg ulcers in patients with SCA. The study was conducted in two
independent cohorts consisting of 331 patients from Pernambuco (131 with leg ulcer
and 200 without leg ulcer) and 197 patients from Rio de Janeiro (108 with leg ulcer and
89 without leg ulcer). The genotyping of SMAD7 C>T (rs736839) and SMURF1 C> G
(rs219825) were performed by real time PCR. Using the recessive model of analysis,
we found an association between homozygous variants (CC; GG) and the higher
incidence of leg ulcers in patients from the two evaluated cohorts for SMAD7 and
SMURF1 in Pernambuco (P = 0.001 and P = 0.050) and Rio de Janeiro (P = 0.029 and
P = 0.006). Moreover, assessing the cohort of Pernambuco, patients with CC genotype
had a higher rate of leg ulcers development (70%), compared to those with CC + CT
genotypes (45%) (P <0.0001) for SMAD7, and patients with GG genotype for SMURF1
showed a higher rate of development of leg ulcers (65%) compared to CC + CG
genotype (46%) (P = 0.009). In summary, our results demonstrated that the studied
polymorphisms are involved in the occurrence of leg ulcers in cohorts of patients with
sickle cell anemia, showing up as potential phenotypic modulators of sickle cell
disease.
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Comparação do tratamento com bota de unna e o curativo convencional em pacientes com anemia falciforme e úlceras em membros inferiores ensaio clínico controlado randomizado / Comparison of treatment with unna s boot and the conventional dressing in patients with sickle cell anemia and ulcers in the lower limbs - randomized controlled clinical trialBarroso, Nathalia Vasconcelos 20 May 2015 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The ulcers of the lower limbs are cited as the main cutaneous manifestation of sickle cell anemia, presenting a chronic course, with pain and many complications. Treatment of sickle ulcers is complex, involving care wound bed, management of anemia, pain management and treatment of opportunistic infections, among the various proposed treatments highlight the use of covers with inelastic bandage impregnated with zinc, the boot Unna. However there are still no controlled trials to prove the efficacy of treatment. Objective: Compare treatment with conventional dressing to the use of Unna boot in patients with sickle cell anemia and ulcers in the limbs. Methodology: This is a randomized clinical trial, which analyzed patients with sickle cell ulcers that took the Unna boot , comparing them with patients with sickle cell ulcers who used the conventional dressing . Treatments were performed in a period of six weeks. Statistically analyzed the areas of lesions in three periods: at baseline (D0) in the third week (D3) and the sixth week (D6). Results: Participated in this study 19 patients with a mean age of 35.9 years (95% CI 29.1 to 42.8), 53% (10/19) were male. In these individuals was analyzed the healing of ulcers in 40 lower limbs of people with sickle cell anemia 57% (23/40) in the experimental group and 43% (17/40) in the control group. There was a mean variation in lesion area when used Unna boot of 20.2 cm2 at T0 time, 17.9 cm2 in time T3 and 6.2 cm2 in time T6 (P < 0.001), mean percentage of total reduction of 77 1%, obtained by Tarajad index, when used as a simple dressing ranged from 31.3 cm2 35.8 cm2 33.9 cm2 at times T0, T3 and T6, respectively (P <0.001) and an average percentage of 22.8 %. Conclusion: The results suggest that the use compression therapy with Unna boot is an effective treatment of lower limb ulcers in patients with sickle cell anemia, aimed at reducing ulcer area, improvement of the injury aspect and pain alleviation. / As úlceras em membros inferiores são citadas como a principal manifestação cutânea da anemia falciforme, apresentando um curso crônico, com dor e muitas complicações. O tratamento das úlceras falcêmicas é complexo, envolvendo cuidados com o leito da lesão, manejo da anemia, controle da dor e tratamento de infecções oportunistas, dentre os diversos tratamentos propostos destaca-se o uso de coberturas com bandagem inelástica impregnada com zinco, a bota de Unna. No entanto ainda não existem ensaios clínicos que comprovem a eficácia do tratamento. Objetivo: Comparar o tratamento com curativo convencional à utilização de bota de Unna em pacientes com anemia falciforme e úlceras em membros inferiores. Método: Trata-se de um ensaio clínico randomizado, onde foram analisados pacientes com úlcera falcêmica que fizeram uso da bota de Unna, comparando-os com pacientes com úlceras falcêmicas que fizeram uso do curativo convencional. Os tratamentos foram realizados em um período de seis semanas. Foram analisadas estatisticamente as áreas das lesões em três períodos: no momento inicial (D0), na terceira semana (D3) e na sexta semana (D6). Resultados: Participaram dessa pesquisa 19 pacientes com idade média de 35,9 anos (IC95% = 29,1 a 42,8), sendo 53% (10/19) do sexo masculino. Nesses indivíduos foi analisada a cicatrização de 40 úlceras em membros inferiores de pessoas com diagnóstico de anemia falciforme sendo 57% (23/40) no grupo experimental e 43% (17/40) no grupo controle. Houve uma variação média da área lesional quando utilizado bota de Unna de 20,2 cm2 no tempo T0, 17,9 cm2 no tempo T3 e 6,2 cm2 no tempo T6 (P<0,001), com média percentual de redução total de 77,1%, obtido através do índice de Tarajad, enquanto quando se usou o curativo simples teve uma variação de 31,3 cm2, 35,8 cm2, 33,9 cm2, nos tempos T0, T3 e T6 respectivamente (P<0,001), e um percentual médio de 22,8%. Conclusão Os resultados sugerem que a utilização da terapia compressiva com bota de Unna constitui um tratamento efetivo das úlceras de membros inferiores em pacientes portadores de anemia falciforme, atuando na redução da área da úlcera e na melhora do aspecto lesional.
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Avaliação dos efeitos da inibição da via Rho/Rho-quinase na adesão dos eosinófilos de pacientes com anemia falciforme e no modelo de inflamação pulmonar em camundongos com anemia falciforme / Evaluation of the efects of inhibition Rho/Rho-kinase pathway on eosinophils from sickle cell Anemia patients and lung inflammation in sickle cell anemia mice modelPallis, Flávia Rubia, 1986- 02 December 2015 (has links)
Orientadores: Carla Fernanda Franco Penteado, Fernando Ferreira Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T18:17:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2015 / Resumo: A vaso-oclusão compreende um processo complexo e multicelular iniciado pela adesão de hemácias e leucócitos ao endotélio ativado, causando a obstrução vascular, ativação de células endoteliais vasculares e lesões que podem induzir uma resposta inflamatória contínua na anemia falciforme (AF). Estudos preliminares mostraram que os eosinófilos de pacientes com AF encontram-se ativados no sangue periférico, porém o envolvimento dessa célula no processo de vaso-oclusão ainda não está bem caracterizado. Pouco se sabe sobre o papel das proteínas da via das Rho GTPases na adesão dos eosinófilos ao endotélio vascular, bem como nas complicações pulmonares da doença. O objetivo desse trabalho foi avaliar in vitro o papel dos eosinófilos e das proteínas pertencentes à família das Rho GTPases na fisiopatologia da AF, e avaliar in vivo o papel dessa via na resposta inflamatória pulmonar induzida pela OVA em camundongos com AF. Sangue periférico de indivíduos saudáveis (controles) e pacientes com AF, em terapia com hidroxiureia (SSHU) ou não (SS), foi coletado para avaliar a adesão estática e em fluxo. A adesão dos eosinófilos de pacientes com AF à HUVEC estimulada com TNF-'alfa' foi significativamente maior quando comparado a adesão dos eosinófilos á HUVEC de indivíduos controle, em condições de fluxo e estática. No entanto, a adesão dessas células à HUVEC estimulada com TNF-? foi menor nos pacientes SSHU, quando comparada com o com aos SS. O pré-tratamento das HUVEC com o inibidor de Rac1, reduziu a adesão dos eosinófilos de pacientes SS ou SSHU. Em condições de fluxo, o número de eosinófilos aderidos à HUVEC reduziu significativamente quando estas foram tratadas com Y-27632 ou NSC23766 nos três grupos avaliados, porém essa inibição foi maior no grupo SS. In vivo a OVA induziu inflamação pulmonar caracterizada pelo aumento na contagem de leucócitos, principalmente eosinófilos, no lavado broncoalveolar dos camundongos. Essa inflamação foi potencializada nos camundongos com AF (Berkeley e Transplantados) quando comparados aos controles (C57BL6). Os camundongos Transplantados apresentaram níveis elevados de mediadores pró-inflamatórios, tais como, IL-4, IL-5, IL-6, IL-13, RANTES, Eotaxina, MCP-1, MMP-9 e TIMP-1 quando comparados aos camundongos do grupo não sensibilizado (NS). Nenhuma diferença foi observada nos níves de RNAm pulmonar das metaloproteinases e seus inibidores quando comparados os camundongos Transplantados do grupo OVA com os NS, porém a expressão de IL-6 é significativamente maior no pulmão dos animais falciformes desafiados com OVA. Na avaliação funcional dos brônquios, os dados mostraram que a potência para metacolina foi maior nos camundongos Berkeley, quando comparados aos Transplantados e ainda maior quando comparados com os C57BL6. Os animais que foram tratados com os inibidores da via RhoA/ROCK, Y-27632 ou Fasudil, apresentaram menor contagem total e diferencial das células que migraram para os pulmões e níveis reduzidos dos mediadores pró-inflamatórios avaliados. O pré-tratamento com o Fasudil reduziu a potência e a resposta máxima para metacolina dos brônquios da linhagem Berkeley. Não foi observada diferença na avaliação funcional da reatividade da traqueia no modelo de asma experimental nos grupos avaliados. Tomados em conjunto, os resultados indicam que a via RhoA/ROCK tem papel importante na adesão dos eosinófilos ao endotélio e que a inibição dessa via pode atenuar a asma associada a doença falciforme. Deste modo, sugerimos que os inibidores dessa via podem ser novos agentes terapêuticos para o tratamento das manifestações clínicas da AF / Abstract: Vaso-occlusion, comprising a complex and multicellular process, initiated by the adhesion of erythrocytes and leukocytes to the activated endothelium, leading to vascular obstruction, activation of vascular endothelial cells and continuous lesions in patients with sickle cell anemia (SCA). Preliminary results demonstrated that eosinophils from SCA patients exist in an activated state, however the participation of this cell in the vasooclusive process in not well establish. The role of proteins via the Rho GTPases in the adhesion of eosinophils to the vascular endothelium and in the pulmonary complications of SCA disease it is unknown. The aim of this study was to evaluate in vitro the role of the eosinophils and proteins belonging to the Rho GTPases family in SCA pathophysiology, and evaluate in vivo the role of this pathway in pulmonary inflammatory responses induced by OVA in SCA mice. Peripheral blood of healthy individuals (controls) and SCA patients in therapy or not with hydroxyurea (SCAHU) was collected for static and flow adhesion experiments. For static adhesion assays, eosinophils were isolated from control subjects or SCA patients on or off HU therapy. Adhesion of SCA eosinophils to HUVEC (Human Umbilical Vein Endothelial Cells) under TNF-'alfa'-stimulated conditions was higher when compared with control eosinophils, in flow conditions and static assay. Furthermore, SCAHU eosinophils demonstrated significantly lower adhesive properties, compared to SCA eosinophils. The adhesion of eosinophils from SCA or SCAHU patients were reduced when HUVEC were pretreated with NSC23766 inhibitor, compared to non-treated HUVEC. Under flow conditions, the number of eosinophils adhered to HUVEC cells was reduced when they were treated with Y-27632 or NSC23766 in the three groups investigated, however this inhibition was higher in the SCA patients. In vivo OVA induced lung inflammation, characterized by increased leukocyte particularly eosinophils, counts in the mice bronchoalveolar fuid (BALF). This inflammation was enhanced in SCA mice (Berkeley and Transplanted) when compared to controls (C57BL6). Transplanted mice showed high levels of pro-inflammatory mediators such as IL-4, IL-5, IL-6, IL-13, RANTES, Eotaxin, MCP-1, MMP-9 and TIMP-1 as compared to the control mice group (NS). Furthermore, the SCA mice induced with OVA showed higher lung gene expression of IL-6; however, there was no difference in the expression of MMP-2, MMP-8, MMP-9, MMP-12, TIMP-1 and TIMP-2, compared to NS. In the functional assessment of the bronchi reactivy, data showed that the potency to methacholine in asthmatic model was was greater in the SCA mice (Berkeley), compared to the Transplanted SCA mice, and even greater when compared to C57BL6. The animals treated with the inhibitors of the RhoA/ROCK pathway, Y-27632 or Fasudil, showed lower total and differential cells counts due to migration to the lungs. Pretreatment with the RhoA/ROCK pathway inhibitor significantly reduced the proinflammatory mediator levels evaluated. Treatment with Fasudil reduced maximal response for methacholine in bronchi from Berkeley model. No significant difference was observed in the tracheal reactivity after OVA challenge in all groups investigated. Taken together, our data indicated that RhoA/ROCK pathway play an important role in the eosinophil adhesion to the endothelium and, the inhibition of this pathway could alleviates asthma in SCA patients. Thus, we suggest that RhoA/ROCK inhibitors represents novel therapeutic agents for the treatment of SCA clinical manifestations / Doutorado
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Estudo comparativo da expressão de genes associados ao processo de inflamação em grávidas portadoras de doença falciforme / Comparative study of the genes expression associated to the inflammation process in pregnant women with sickle cell diseaseBaptista, Letícia de Carvalho, 1990- 27 August 2018 (has links)
Orientadores: Mônica Barbosa de Melo, Maria Laura Costa do Nascimento / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-27T14:42:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2015 / Resumo: As doenças falciformes (DF) constituem um grupo de patologias genéticas que têm como característica comum a presença da hemoglobina S, uma proteína mutante que sofre polimerização sob baixas tensões de oxigênio, gerando vaso-oclusão. A obstrução e a lesão do endotélio vascular e dos tecidos causam uma resposta inflamatória que, por sua vez, resulta em um estado inflamatório crônico nos pacientes. A gravidez de mulheres portadoras de DF é acompanhada por uma incidência aumentada de episódios de dor, infecções, pielonefrite, complicações pulmonares, eventos tromboembólicos, pré-eclâmpsia e hemorragia anteparto. No entanto, os mecanismos responsáveis pelo desencadeamento destas complicações e a fisiopatologia envolvida ainda são pouco explorados. A circulação placentária materna é suscetível à vaso-oclusão, o que pode contribuir para as áreas de fibrose, necrose das vilosidades e infarto na placenta. O objetivo central da pesquisa foi avaliar a expressão gênica da resposta inflamatória de 84 genes em placentas de mulheres portadoras de DF através do PCR Array. Portanto, propomos um estudo prospectivo, do tipo caso-controle, com avaliação de três grupos: grupo 1 gestantes com anemia falciforme (N=5), grupo 2 gestantes com doença da hemoglobina SC (N=6) e grupo 3 gestantes sem DF (N=10). Os resultados apresentaram alterações significativas no perfil de expressão dos genes FASLG (no grupo 1) e BCL6 (no grupo 2). A diminuição e o aumento da expressão destes genes, respectivamente, indicam que pode estar ocorrendo falha na invasão dos trofoblastos, prejudicando o fornecimento de oxigênio e nutrientes para o feto. A invasão deficiente dos trofoblastos pode estar associada a algumas complicações maternal e fetal que ocorrem com mais frequência nas gestações de mulheres com DF quando comparadas com o grupo controle, como pré-eclâmpsia e restrição de crescimento intra-uterino. Este é o primeiro estudo que avaliou a expressão gênica da resposta inflamatória em placentas de mulheres portadoras de DF. Nossos resultados fornecem novas perspectivas para que mais pesquisas sejam realizadas nesta área, a fim de se compreender como a DF afeta a fisiologia da placenta e oferece maiores riscos nestas gestantes / Abstract: Sickle cell disease (SCD) is a group of genetic diseases that have in common the presence of hemoglobin S, a mutant protein that undergoes polymerization under low oxygen tensions, generating vaso-occlusion. The obstruction and the lesion of the vascular endothelium and tissue cause an inflammatory response that in turn results in a chronic inflammatory state in patients. Pregnancy in SCD is accompanied by an increased incidence of pain episodes, infection, pyelonephritis, pulmonar and thromboembolic events, preeclampsia and antepartum haemorrhage. However, the mechanisms responsible for the onset of these complications and the pathophysiology involved are still poorly explored. The maternal placental circulation is susceptible to vaso-occlusion, which may contribute to generate areas of fibrosis, villi necrosis and infarction of the placenta. The main objective of this research was to evaluate the gene expression of the inflammatory response of 84 genes in placentas from women with SCD by PCR Array. Therefore, we have proposed a case-control prospective study, with the evaluation of three groups: Group 1, pregnant women with SCD (N = 5); group 2, pregnant women with hemoglobin SC disease (N = 6) and group 3, pregnant women without SCD (N = 10). The results showed significant changes in the expression profile of BCL6 and FASLG genes. The decrease and increase in the expression of these genes, respectively, indicate that a failure in the invasion of trophoblasts may be occurring, damaging the delivery of oxygen and nutrients to the fetus. The poor invasion of trophoblasts may be associated with some maternal and fetal complications that occur more often in pregnancies of women with SCD when compared with the control group, such as preeclampsia and intrauterine growth restriction. This is the first study to assess the gene expression of the inflammatory response in placentas of women with SCD. Our results provide new perspectives for further research to be performed in this area in order to understand how SCD affects the physiology of the placenta and causes greater risks in pregnant women / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestra em Genética e Biologia Molecular
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Diagnóstico de hipertensão pulmonar em indivíduos adultos com doença falciforme / Diagnosis of pulmonary hypertension in adults with sickle cell diseaseFonsêca, Guilherme Henrique Hencklain 27 August 2008 (has links)
INTRODUÇÃO: Pacientes com doenças falciformes (DF) e outras anemias hemolíticas têm prevalência aumentada de hipertensão pulmonar (HP), sendo este diagnóstico associado com maior mortalidade. O objetivo deste trabalho foi estimar a prevalência desta complicação, suas características clínicas e laboratoriais e determinar o padrão hemodinâmico ao cateterismo de artéria pulmonar. MÉTODOS: Neste estudo transversal 80 pacientes consecutivos com anemia falciforme e Sb0 talassemia foram submetidos à ecocardiografia por um único observador. Os pacientes foram avaliados clinicamente, para verificar a presença de complicações associadas à DF, realizaram um teste de caminhada e realizaram exames hematológicos e bioquímicos referentes a parâmetros de hemólise, inflamação, função hepática e renal. Foi indicada avaliação hemodinâmica, com cateterismo de artéria pulmonar (Swan-Ganz), para os pacientes com velocidade de fluxo retrógrado pela tricúspide (VRT) ³2,5m/s, detectada ao ecocardiograma. A HP foi caracterizada por pressão média da artéria pulmonar ³ 25 mmHg. Os pacientes com HP foram comparados, com relação aos mesmos parâmetros prévios, ao restante da população estudada. RESULTADOS: 40% dos pacientes (32/80) apresentaram VRT³2,5m/s, sendo indicado avaliação hemodinâmica. O grupo com VRT³2,5m/s apresentou maior média etária, maior prevalência de úlceras de perna, de proteinúria e de hepatite C, menores valores de hemoglobina e de albumina, maiores valores de uréia, de creatinina, de ácido úrico, de desidrogenase lática, de aspartato aminotransferase e de gglutamiltranspeptidase do que os do grupo VRT<2,5m/s. O grupo VRT³2,5m/s apresentou também menor distância percorrida no teste de caminhada e saturação de oxigênio mais baixa tanto em repouso quanto após a caminhada. Ao ecocardiograma, este grupo apresentou maior volume atrial direito e esquerdo. 78% dos pacientes (25/32) com indicação de cateterismo se submeteram ao procedimento e em 8 deles foi confirmada HP. Dos 8 pacientes com diagnóstico de HP, 3 apresentaram hipertensão pré-capilar e os demais apresentaram hipertensão capilar (pressão de oclusão da artéria pulmonar acima de 15 mmHg). A VRT medida pelo ecocardiograma apresentou boa correlação com a medida de pressão sistólica de artéria pulmonar aferida no cateterismo (r=0,77). Os pacientes com HP confirmada apresentaram média etária maior, menores concentrações de hemoglobina e de contagem plaquetária e maiores valores de desidrogenase lática, uréia, creatinina, ácido úrico, gglutamiltranspeptidase e ferro do que o grupo sem HP. Os indivíduos com HP tiveram pior desempenho no teste de caminhada do que o grupo sem HP. Pacientes com HP apresentaram dilatação de átrio direito e esquerdo e índice cardíaco mais elevado do que o grupo sem HP. CONCLUSÕES: Pacientes com DF têm prevalência aumentada de HP detectada pelo ecocardiograma e confirmada pelo cateterismo pulmonar. O ecocardiograma é um bom instrumento de triagem. As populações separadas de acordo com o nível de VRT ao ecocardiograma apresentam diferenças clínicas e laboratoriais, sugerindo maior taxa de hemólise nas com VRT³2,5m/s. Estas diferenças se mantêm, na maior parte das situações, quando o diagnóstico de HP é confirmado. Indivíduos com diagnóstico de HP podem ter padrões hemodinâmicos de hipertensão capilar ou pré-capilar, denotando diferentes etiologias que podem implicar em diferentes abordagens terapêuticas. / INTRODUCTION: Patients with sickle cell disease (SCD) and other haemolytic anaemia have increased prevalence of pulmonary hypertension (PH) that is related to higher mortality. The aim of this stdy was to determine the prevalence of PH and, its clinical, laboratorial and hemodynamic features. METHODS: In a crosssectional study, we evaluated 80 consecutive patients with sickle cell anemia and Sb0thalassemia who were submitted to a Doppler echocardioghraphy performed by a single observer. Clinical and laboratorial data were collected for all patients in order to verify the presence of SCD complications and to evaluate haemolysis rate, inflammation, liver and renal function. All patients performed a six-minute walk test. Patients who had peak velocity of regurgitant flow of tricuspid (Vrft) of at least 2.5 m/s were referred to pulmonary artery catheterization (Swan-Ganz). PH was defined as a mean pulmonary artery pressure ³ 25 mmHg. Clinical, laboratorial and hemodynamic data of patients with confirmed PH were compared to those data of patients without PH. RESULTS: Forty percent of patients (32/80) had Vrft ³ 2.5m/s and hemodynamic evaluation was recommended. The group of patients with Vrft³2.5 m/s had higher average age, higher prevalence of leg ulcers, proteinuria and hepatitis C, lower values of hemoglobin and albumin, higher values of urea, creatinine, uric acid, lactic dehydrogenase, aspartate aminotransferase and gglutamyltranspeptidase than the group with Vrft<2.5 m.s. The group with Vrft³2.5 m/s had poorer performance on the walk test and had lowest oxygen saturation at rest and post-exercise. On echocardiography, this group had greater right and left atrial volume. Only 78% of patients (25/32) underwent pulmonary artery catheterization and, in 8 patients PH was confirmed. Among the patients with PH, 3 had pre-capillary hypertension and 5 had post-capillary hypertension (pulmonary artery occlusion pressure above 15 mmHg). The Vrft measured by echocardiogram showed good correlation with the value of systolic pulmonary artery pressure, measured on Swan-Ganz(r=0,77). The patients with confirmed PH had higher mean age, lower levels of haemoglobin and platelet count and higher values of lactic dehydrogenase, urea, creatinine, uric acid, iron and gglutamyltranspeptidase than the group without PH. Individuals with PH had poorer performance on walk test than the group without PH. Patients with PH showed increased right and left atrium volume and higher cardiac index than the group without PH. CONCLUSIONS: Patients with SCD had increased prevalence of PH detected by Doppler echocardiography and confirmed by pulmonary catheterization. The echocardiogram was a good tool for screening. Patients who had Vrft ³ 2.5m/s exhibited clinical and laboratorial data consistent with a higher hemolysis rate than those with Vrft<2.5 m/s. Individuals diagnosed with PH may have post-capillary or pre-capillary hypertension, suggesting the existence of several etiologies and the need for different therapeutic approaches.
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Política de atenção integral à pessoa com doença falciforme no estado do Rio de Janeiro e os desafios da descentralização / Policy of comprehensive care to people with sickle cell disease in Rio de Janeiro and the challenges of decentralizationMáximo, Cláudia January 2009 (has links)
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Previous issue date: 2009 / A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias afirmou o compromisso público para a proteção àsaúde aos portadores destas doenças e a garantia dos direitos sociais dos pacientes a todos os níveis de assistência existentes no sistema público de saúde do Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS): níveis primário, secundário e terciário. No Estado do Rio de Janeiro propôs-se uma rede assistencial descentralizada para os municípios estruturada em unidades de atenção básica, que devem acompanhar e tratar os pacientes avaliados como de baixa complexidade e inseri-los nas atividades deste nível de atenção, que abrangem a promoção, proteção e manutenção da saúde, a prevenção deagravos, o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação, através de ações nas esferas individual e coletiva. Procuramos avaliar a Política de Atenção Integral à Pessoa com Doença Falciforme no Estado do Rio de Janeiro com foco na descentralização dos pacientes diagnosticados pela triagem neonatal. Analisamos documentos disponíveis, como cadastros, portarias e resoluções do SUS referentes à doença falciforme e aplicamos questionário de avaliação em 27 médicos participantes da implementação da política. As fragilidades encontradas nos ambulatórios de doença falciforme e no sistema de saúde fazem com que neles se reproduza o modelo médico hegemônico, centrado na consulta médica. As dificuldades de articulação das unidades básicas com os níveis intermediários de atenção e o marcante papel desempenhado pelo Hemorio (hemocentro do Estado do Rio de Janeiro) como coordenador da Hemorrede e prestador de assistência na alta complexidade faz com que se invertam os papéis e que uma unidade terciária seja o nível onde se estabeleçaa linha de cuidado de pacientes com doença falciforme. / The Brazilian National Policy for Comprehensive Care of Persons with Sickle Cell Disease and Other Hemoglobinopathies is committed to providing the population afflicted with these diseases with medical assistence in different
levels according to their needs. The State of Rio de Janeiro has established a decentralized network for such population based on municipal units of health care that are responsible for the identification, the basic treatment and the
follow-up of patients classified in "low complexity" category. These units are also responsible for providing the patients and/or their families with the health education necessary at this level. This study attempts at evaluating the aforementioned policy in the State of Rio de Janeiro focusing on the health care, in these basic units, of patients diagnosed by neonatal screening according to what has been established in the documents of the Brazilian
Unified Health System (Sistema Único de Saúde - SUS). A questionnary was developed and applied to 27 doctors who are implementing this policy at the
local level, and the results indicate that structural problems in these units and in
the health system make them tend to reproduce the traditional health care model based almost exclusively on medical care. Furthermore, there is poor articulation between the basic and the intermediary levels. The Hemorio, as coordinator of the network of hematology, and responsible for high complexity assistance of patients with such diseases is overwhelmed with work that should
be done at the basic level.
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Diagnóstico de hipertensão pulmonar em indivíduos adultos com doença falciforme / Diagnosis of pulmonary hypertension in adults with sickle cell diseaseGuilherme Henrique Hencklain Fonsêca 27 August 2008 (has links)
INTRODUÇÃO: Pacientes com doenças falciformes (DF) e outras anemias hemolíticas têm prevalência aumentada de hipertensão pulmonar (HP), sendo este diagnóstico associado com maior mortalidade. O objetivo deste trabalho foi estimar a prevalência desta complicação, suas características clínicas e laboratoriais e determinar o padrão hemodinâmico ao cateterismo de artéria pulmonar. MÉTODOS: Neste estudo transversal 80 pacientes consecutivos com anemia falciforme e Sb0 talassemia foram submetidos à ecocardiografia por um único observador. Os pacientes foram avaliados clinicamente, para verificar a presença de complicações associadas à DF, realizaram um teste de caminhada e realizaram exames hematológicos e bioquímicos referentes a parâmetros de hemólise, inflamação, função hepática e renal. Foi indicada avaliação hemodinâmica, com cateterismo de artéria pulmonar (Swan-Ganz), para os pacientes com velocidade de fluxo retrógrado pela tricúspide (VRT) ³2,5m/s, detectada ao ecocardiograma. A HP foi caracterizada por pressão média da artéria pulmonar ³ 25 mmHg. Os pacientes com HP foram comparados, com relação aos mesmos parâmetros prévios, ao restante da população estudada. RESULTADOS: 40% dos pacientes (32/80) apresentaram VRT³2,5m/s, sendo indicado avaliação hemodinâmica. O grupo com VRT³2,5m/s apresentou maior média etária, maior prevalência de úlceras de perna, de proteinúria e de hepatite C, menores valores de hemoglobina e de albumina, maiores valores de uréia, de creatinina, de ácido úrico, de desidrogenase lática, de aspartato aminotransferase e de gglutamiltranspeptidase do que os do grupo VRT<2,5m/s. O grupo VRT³2,5m/s apresentou também menor distância percorrida no teste de caminhada e saturação de oxigênio mais baixa tanto em repouso quanto após a caminhada. Ao ecocardiograma, este grupo apresentou maior volume atrial direito e esquerdo. 78% dos pacientes (25/32) com indicação de cateterismo se submeteram ao procedimento e em 8 deles foi confirmada HP. Dos 8 pacientes com diagnóstico de HP, 3 apresentaram hipertensão pré-capilar e os demais apresentaram hipertensão capilar (pressão de oclusão da artéria pulmonar acima de 15 mmHg). A VRT medida pelo ecocardiograma apresentou boa correlação com a medida de pressão sistólica de artéria pulmonar aferida no cateterismo (r=0,77). Os pacientes com HP confirmada apresentaram média etária maior, menores concentrações de hemoglobina e de contagem plaquetária e maiores valores de desidrogenase lática, uréia, creatinina, ácido úrico, gglutamiltranspeptidase e ferro do que o grupo sem HP. Os indivíduos com HP tiveram pior desempenho no teste de caminhada do que o grupo sem HP. Pacientes com HP apresentaram dilatação de átrio direito e esquerdo e índice cardíaco mais elevado do que o grupo sem HP. CONCLUSÕES: Pacientes com DF têm prevalência aumentada de HP detectada pelo ecocardiograma e confirmada pelo cateterismo pulmonar. O ecocardiograma é um bom instrumento de triagem. As populações separadas de acordo com o nível de VRT ao ecocardiograma apresentam diferenças clínicas e laboratoriais, sugerindo maior taxa de hemólise nas com VRT³2,5m/s. Estas diferenças se mantêm, na maior parte das situações, quando o diagnóstico de HP é confirmado. Indivíduos com diagnóstico de HP podem ter padrões hemodinâmicos de hipertensão capilar ou pré-capilar, denotando diferentes etiologias que podem implicar em diferentes abordagens terapêuticas. / INTRODUCTION: Patients with sickle cell disease (SCD) and other haemolytic anaemia have increased prevalence of pulmonary hypertension (PH) that is related to higher mortality. The aim of this stdy was to determine the prevalence of PH and, its clinical, laboratorial and hemodynamic features. METHODS: In a crosssectional study, we evaluated 80 consecutive patients with sickle cell anemia and Sb0thalassemia who were submitted to a Doppler echocardioghraphy performed by a single observer. Clinical and laboratorial data were collected for all patients in order to verify the presence of SCD complications and to evaluate haemolysis rate, inflammation, liver and renal function. All patients performed a six-minute walk test. Patients who had peak velocity of regurgitant flow of tricuspid (Vrft) of at least 2.5 m/s were referred to pulmonary artery catheterization (Swan-Ganz). PH was defined as a mean pulmonary artery pressure ³ 25 mmHg. Clinical, laboratorial and hemodynamic data of patients with confirmed PH were compared to those data of patients without PH. RESULTS: Forty percent of patients (32/80) had Vrft ³ 2.5m/s and hemodynamic evaluation was recommended. The group of patients with Vrft³2.5 m/s had higher average age, higher prevalence of leg ulcers, proteinuria and hepatitis C, lower values of hemoglobin and albumin, higher values of urea, creatinine, uric acid, lactic dehydrogenase, aspartate aminotransferase and gglutamyltranspeptidase than the group with Vrft<2.5 m.s. The group with Vrft³2.5 m/s had poorer performance on the walk test and had lowest oxygen saturation at rest and post-exercise. On echocardiography, this group had greater right and left atrial volume. Only 78% of patients (25/32) underwent pulmonary artery catheterization and, in 8 patients PH was confirmed. Among the patients with PH, 3 had pre-capillary hypertension and 5 had post-capillary hypertension (pulmonary artery occlusion pressure above 15 mmHg). The Vrft measured by echocardiogram showed good correlation with the value of systolic pulmonary artery pressure, measured on Swan-Ganz(r=0,77). The patients with confirmed PH had higher mean age, lower levels of haemoglobin and platelet count and higher values of lactic dehydrogenase, urea, creatinine, uric acid, iron and gglutamyltranspeptidase than the group without PH. Individuals with PH had poorer performance on walk test than the group without PH. Patients with PH showed increased right and left atrium volume and higher cardiac index than the group without PH. CONCLUSIONS: Patients with SCD had increased prevalence of PH detected by Doppler echocardiography and confirmed by pulmonary catheterization. The echocardiogram was a good tool for screening. Patients who had Vrft ³ 2.5m/s exhibited clinical and laboratorial data consistent with a higher hemolysis rate than those with Vrft<2.5 m/s. Individuals diagnosed with PH may have post-capillary or pre-capillary hypertension, suggesting the existence of several etiologies and the need for different therapeutic approaches.
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Hipertrofia do ventrículo esquerdo e perfil restritivo pulmonar no paciente com anemia falciforme / Ventricular hypertrophy and restrictive lung profile in young patients with sickle cell diseaseMenezes Neto, Osvaldo Alves de 28 March 2014 (has links)
Sickle cell anemia (SCA) is the result of a mutation in the beta globin chain gene, resulting in the production of an abnormal hemoglobin, Hb S. Losing oxygen, Hb S decreases its solubility, suffering aggregation and polymerization, which hardens and distorts the erythrocytes causing occlusion of small blood vessels. The venocclusive phenomena characteristic of AF may occur in any organ, including the heart and lung. These complications are among the leading causes of morbidity and mortality related to this disease. Objectives: To evaluate cardiopulmonary involvement of children, adolescents and young adults with sickle cell anemia and investigate the correlations between left ventricular hypertrophy (LVH) and restrictive lung pattern variables, as well as any associations. Method: Cross-sectional study in which were consecutively included patients with SCA, attending the Pediatric Hematology, University Hospital, Federal University of Sergipe. Demographic, clinical and laboratory data have been collected and ecocadiograma and spirometry were performed. Results: 153 patients have been studied, with a mean age of 14.9 years. LVH was identified in 40% of patients, without systolic or diastolic dysfunction. Patients with LVH had lower hemoglobin levels, higher albumin/creatinine ratio and AST (p=0.03, 0.02 and 0.03 respectively). Impairment in pulmonary function has been found in 60.9 % of patients, of which 46.9% had pulmonary restrictive pattern. These had higher mean of age (p=0.04) and showed higher mean corpuscular volume, AST and creatinine clearance (p=0.03, 0.03 and 0.02, respectively). There was not statistic between LVH and restrictive lung pattern (p=0.49). suggesting that they are events with different natural histories. The findings of the study indicate the need for investigation of cardiopulmonary alterations in patients with sickle cell anemia. Spirometry and echocardiography should be performed independently. / A anemia falciforme (AF) é o resultado de uma mutação no gene da cadeia globínica beta resultando na produção de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S (HbS). Ao perder oxigênio, a Hb S diminui sua solubilidade, sofrendo agregação e polimerização, que enrijece e distorce o eritrócito causando oclusão de pequenos vasos sanguíneos. Os fenômenos vaso-oclusivos característicos da AF podem ocorrer em qualquer órgão, incluindo o coração e os pulmões. As complicações cardiopulmonares estão entre as principais causas de morbidade e mortalidade desta doença. Objetivos: Avaliar o comprometimento cardiopulmonar de crianças, adolescentes e adultos jovens portadores de anemia falciforme e determinar variáveis relacionadas a hipertrofia do ventrículo esquerdo (HVE) e ao padrão restritivo pulmonar, bem como eventuais associações. Método: Estudo transversal no qual foram incluídos de forma consecutiva pacientes portadores de AF, atendidos no Serviço de Hematologia Pediátrica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe. Foram coletados dados demográficos, clínicos e laboratoriais, e realizados ecocadiograma e espirometria. Resultados: Foram estudados 153 pacientes com média de idade de 14,9 anos. HVE foi encontrada em 40% dos pacientes, sem disfunção sistólica ou diastólica. Pacientes com HVE apresentaram valores menores de hemoglobina, maior relação albumina/creatinina e aminotransferase aaminotransferase a aminotransferase a aminotransferase a aminotransferase a aminotransferase aaminotransferase aaminotransferase aaminotransferase asparatosparato sparato sparato (AST) (AST)(AST) (p= 0,03; 0,02 e 0,03 respectivamente). Alterações na função pulmonar foram encontradas em 60,9% dos pacientes, dos quais 46,9% apresentaram padrão restritivo pulmonar. Estes possuíam média de idade mais elevada (p=0,04) e apresentaram valores maiores de volume corpuscular médio, AST e clearance de creatinina (p=0,03; 0,03 e 0,02 respectivamente). A comparação entre os pacientes não evidenciou associação entre HVE e padrão restritivo pulmonar (p=0,49), sugerindo serem eventos com diferentes histórias naturais. Os achados do estudo indicam a necessidade de investigação de alterações cardiopulmonares nos pacientes com anemia falciforme. Espirometria e ecocardiograma devem ser realizados de forma independente.
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AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE PORTADORES DE ANEMIA FALCIFORMEPitaluga, Wandyana Vasconcelos de Castro 12 January 2007 (has links)
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Previous issue date: 2007-01-12 / In general ways the litterature makes constantly references of studies about Life
Quality (LQ) reffering to health. The attention for this theme comes from the
comprehention necessity of LQ of those having chronical suckness, specifically
those having falciform anemy. The development of new medical technologies is
helping to a better overlife of those with chronical diseases, but not necessary
this overtime of life chronologically is a sign of wellbeing in general. So, from the
experience mode by the Hematology Service of Clinical Hospital of Federal
University of Goiás. Was made the avaliation about the LQ of 60 patients with
falciform anemy. To these 60 pacients was made the Visual-Analogous
Scale of Life Quality from Font and Costa Neto (1999) and WHOQOL-bref. From
these 60 patients was make a interview half-struturated beside the LQ scale to
20 patients. The gathering of data was made individually from july 2005 to june
2006, in the Hematology Laboratory of Clinicals Hospital of UFG. The results
point to a general loss of LQ according to a Visual-Analogous Scale Was very
significant to the avaliation of LQ in general (66,83%), fallowing by Familiar-
Social Dimention (60,63%). About the WHOQOL-Bref, the more significants
bosses were about the Enviroment Dimentions (2,54) and Social Dimention
(2,67). About the half-struturated interview inside the categories and subcategories.
More frequent comes up: Psicological Dimesntion (11,20%), Etiology
of diseases (6,52%) and Health Concept (5,92%). The conclusion is that
because of the suffering caused by the patients with falciform anemy feel
themselves in prejudice in many aspects of their lifes. / A literatura, de um modo geral, tem feito constantes referências aos estudos
sobre Qualidade de Vida (QV) relacionada à saúde. O interesse pelo tema
decorre da necessidade de compreensão da QV dos portadores de doenças
crônicas, especificamente dos portadores de anemia falciforme. O
desenvolvimento de novas tecnologias médicas vem contribuindo para uma
maior sobrevida dos portadores de doenças crônicas, porém, não
necessariamente esse maior tempo de vida cronológico será indício de bemestar
geral. Assim, a partir da experiência desenvolvida no Serviço de
Hematologia do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal de Goiás,
procedeu-se a avaliação de QV de 60 portadores de anemia falciforme. Para os
60 participantes, aplicou-se a Escala Análogo-Visual de Qualidade de Vida de
Font e Costa Neto (1999) e o WHOQOL Breve. Para 20, dentre os 60
participantes, foi aplicada a entrevista semi-estruturada, além das escalas de
QV. A coleta de dados deu-se de forma individual, entre os meses de julho de
2005 a junho de 2006, no ambulatório de hematologia do HC/UFG. Os
resultados obtidos indicam que a perda geral de QV, segundo a Escala
Análogo-Visual, foi significativa na dimensão de avaliação de QV Geral
(66,83%), seguida pela Dimensão Social/Familiar (60,63%). Quanto ao
WHOQOL Breve, as perdas mais significativas foram nas Dimensões Meio
Ambiente (2,54) e Dimensão Social (2,67). Em relação à entrevista semiestruturada,
dentre as categorias e sub-categorias mais freqüentes se
destacam: Dimensão Psicológica (11,20%), Etiologia das doenças (6,52%) e
Conceito de Saúde (5,92%). Conclui-se que devido ao sofrimento causado pela
doença e seus impactos os portadores de anemia falciforme se sentem
prejudicados em muitos aspectos de suas vidas.
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