Submitted by FERNANDA DA SILVA VON PORSTER (fdsvporster@univates.br) on 2014-06-02T17:38:19Z No. of bitstreams: 3 license_text: 21393 bytes, checksum: 7c4ecb3427d83129a338fc10c55e726a (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014KatiaGerhardt.pdf: 962407 bytes, checksum: 96133d56e916bcbaa425eb970ee91a71 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Lisboa Monteiro (monteiro@univates.br) on 2014-06-05T13:01:27Z (GMT) No. of bitstreams: 3 license_text: 21393 bytes, checksum: 7c4ecb3427d83129a338fc10c55e726a (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014KatiaGerhardt.pdf: 962407 bytes, checksum: 96133d56e916bcbaa425eb970ee91a71 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-06-05T13:01:27Z (GMT). No. of bitstreams: 3 license_text: 21393 bytes, checksum: 7c4ecb3427d83129a338fc10c55e726a (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) 2014KatiaGerhardt.pdf: 962407 bytes, checksum: 96133d56e916bcbaa425eb970ee91a71 (MD5) / A doença arterial coronariana (DAC) caracteriza-se por depósitos de placas de gordura na parede das artérias coronárias, ocasionando assim a aterosclerose. A DAC é uma doença multifatorial, complexa e de alta incidência mundial, que resulta em elevado custo socioeconômico, envolvendo dispêndio com medicamentos, internações repetidas, perda de produtividade, aposentadorias precoces, cirurgias e, ocasionalmente, transplante cardíaco. Dentre os fatores de risco associados com a DAC, os estudos genéticos têm demonstrado que polimorfismos na região cromossômica 9p21 estão fortemente associados ao desenvolvimento da doença e suas complicações. Esta dissertação tem como objetivo investigar o papel de dois polimorfismos da região 9p21 rs10757274 e rs1333049 no desenvolvimento da DAC em uma amostra de pacientes submetidos ao exame de cateterismo cardíaco. A amostra foi constituída de 689 indivíduos adultos oriundos do Serviço de Hemodinâmica do Hospital Bruno Born de Lajeado, RS. Os pacientes foram classificados em casos e controles com base na presença de estreitamento do lúmen do vaso das artérias coronárias, avaliadas por um cardiologista, de acordo com os laudos obtidos dos exames de cateterismo. Foram coletadas amostras de sangue para posteriores análises moleculares e bioquímicas, que serão realizadas nos Laboratórios do Universidade do Vale do Taquari Univates. As frequências alélicas e genotípicas foram estimadas por contagem direta e o Equilíbrio de Hardy-Weinberg calculado através do teste do qui-quadrado. As análises estatísticas empregadas para comparar casos e controles envolveram o teste do qui-quadrado. Os efeitos dos polimorfismos nas variáveis clínicas dos pacientes foram avaliados através de modelos lineares gerais univariados. Não foi encontrada associação significativa entre os polimorfismos rs1333049 e rs10757274 em pacientes casos e controles com o risco de desenvolver DAC. Houve diferença significativa entre casos e controles em relação idade, sendo que os pacientes casos possuem idade média maior do que os controles. Também houve diferença significativa entre casos e controles em relação ao gênero, sendo que 57,8% dos indivíduos são do gênero masculino em casos. Observou-se uma diferença significativa de IMC aonde pacientes controles tiveram o IMC maior em relação aos casos. Referente aos parâmetros bioquímicos houve diferença significativa na comparação dos pacientes casos e controles nos níveis de HDL-colesterol, sendo significativamente menor em casos quando comparados com os pacientes controles. Também foi detectada uma diferença significativa no uso de medicamentos para dislipidemias, sendo maior em pacientes casos. Em nosso estudo, não encontramos nenhum efeito principal das variantes investigadas no risco de desenvolver DAC ou nas variáveis clínicas da amostra. No entanto, detectamos uma interação significativa entre os alelos de risco dos polimorfismos e a classificação em casos e controles na determinação dos níveis de colesterol total e colesterol LDL. Em casos, a presença dos alelos de risco parece estar associada com níveis mais baixos de colesterol, diferente do observado para os indivíduos classificados como controles, que exibem efeito oposto. Não podemos excluir a importância dos polimorfismos da região 9p21 nos desfechos e no desenvolvimento das doenças cardiovasculares. Estudos com amostras maiores e em diferentes populações devem ser realizados para avaliar a relação entre estes polimorfismos e o risco de desenvolver DAC.

Orientador: Humberto Tonhati / Resumo: No primeiro capítulo foi proposto um estudo de associação das informações genômicas com características de tipo, a fim de identificar regiões cromossômicas e genes possivelmente relacionados à altura, peso, crescimento e fatores de conformação corporal. Utilizou-se um painel de 49.010 marcadores SNPs (322 animais) conjuntamente com informações de pedigree (674 animais). As analises foram processadas através do programa Blup.f90, utilizando-se a metodologia de single-step (ssGBLUP). Somente as janelas com 10 SNPs adjacentes e que explicavam acima de 1,5% de variância genética aditiva, foram considerados. Os genes SYT10, GKAP1, C9orf64 e PHLPP1 foram identificados para a característica altura da cernelha (ALTC) e apresentam influência para crescimento, altura e desenvolvimento ósseo. Também foi reportado um QTL para ALTC influenciando crescimento e fertilidade. Foram encontrados SNPs localizados em regiões cromossômicas que ainda não foram previamente descritos com QTL para as características em estudo em búfalos. No segundo capítulo, foram estimados os parâmetros genéticos/genômicos para as características produção de leite acumulada aos 305 dias (PLDC) e caracteristicas de tipo altura da cernelha (ALTC), altura da garupa (ALTG), comprimento do corpo (COMPC), comprimento da garupa (COMPG), Largura entre os íleos (LILE), Largura entre os ísquios (LISQ) e perímetro torácico (PERTOR) em búfalos da raça Murrah utilizando modelos bicaracterísticos. As estimativas de herdabilidade f... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In the first chapter we proposed a study of the association of genomic information with type characteristics, in order to identify chromosomal regions and genes possibly related to height, weight, growth and body conformation factors. Were used one panel of 49,010 SNPs markers (322 animals) together with pedigree information (674 animals). The analyzes were processed through the Blupf90 program, using the singlestep methodology (ssGBLUP). Only the windows with 10 adjacent SNPs and, that explained above 1.5% of additive genetic variance, were considered. The genes SYT10, GKAP1, C9orf64 and PHLPP1 were identified for the characteristic height of the withers (ALTC) and presented influence on growth height and bone development. It has also been reported a QTL for ALTC influencing growth and fertility. SNPs were found located in chromosomal regions which have not previously been described with QTL for the characteristics under study in buffaloes. In the second chapter, were estimated the genetic / genomic parameters for the characteristics accumulated milk production at 305 days (AMP) and characteristics of the withers height (WH), croup height (CH), body length (BL), croup length (CL), Width between hip bones (WBHB), Width between pin bones (WBPB) and thoracic perimeter (TP) in Murrah buffaloes using characteristic models. Genetic correlations were 0.603 between AMP and WH, 0.898 between WBHB and BL, 0.867 betwwen AMP and CL, 0.887 between AMP and TP, 0.774 between WBHB and WBPB,... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

RODRIGUES, F. A. R. Biomonitoramento toxicogenético como indicador de risco à saúde por exposição ao urânio de residentes que habitam as proximidades da maior reserva de urânio do Brasil, no município de Santa Quitéria – Ceará. 2015. 137 f. Tese (Doutorado em Farmacologia) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2015. / Submitted by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-01-20T12:12:50Z No. of bitstreams: 1 2015_tese_farrodrigues.pdf: 5257685 bytes, checksum: 25a56d65790e77083e89f82c548b5ee8 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-01-20T12:13:03Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_tese_farrodrigues.pdf: 5257685 bytes, checksum: 25a56d65790e77083e89f82c548b5ee8 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-20T12:13:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_tese_farrodrigues.pdf: 5257685 bytes, checksum: 25a56d65790e77083e89f82c548b5ee8 (MD5) Previous issue date: 2015-04-13 / Uranium is represented in the periodic table by the letter U, being the fourth element of the actinide group. Brazil, according to INB official data, has one of the largest reserves of uranium in the world. Uranium ionizing radiation can interfere with cellular functions at all levels of cell organization, inducing chemical and radiological toxicities. Its effect on the body is cumulative, and the radiation thus exposed can affect the DNA, inducing the development of neoplasias, such as leukemias. Therefore, biomonitoring of individuals exposed to radiation is reported in the literature as essential for human monitoring. Ceará has one of the largest uranium reserves in Brazil; The Uranium deposit of Santa Quitéria. The objective of the present work is to evaluate the possible genotoxic and mutagenic effects of human exposure to uranium in the Municipality of Santa Quiteria, using Alkaline Comet Assay techniques in human lymphocytes, Micronuclei in lymphocytes, oral mucosa and human reticulocytes, Chromosomal Aberrations In human lymphocytes and protein oxidation measurement. The samples collected totaled 161 individuals, of whom 91 were residents and 70 were non-residents. The mean age of the resident population was 41.24 ± 15.00; With an exposure time of 34.93 ± 16.06. In the alkaline comet analysis, there was a statistically significant difference between the Residual and Non Resident Population Damage Indices (IDs) of 10.63 ± 0.61 and 6.34 ± 0.31, respectively. Significant differences were found when the enzymes FPG, ENDO III, hOGG1 were used in the comet test. The highest rates were found among smokers and / or alcohol users. The results of the mutagenic evaluation, with the MN test on lymphocytes, MN on reticulocytes and MN on buccal mucosa revealed that there were no significant differences between the resident and non-resident groups. However, significant differences were found among smokers and / or alcohol users. The results of chromosomal aberrations of the resident population reveal that the frequencies of chromosomal aberrations (chromosomal and chromic breaks) of the resident population groups were significantly different when compared to the non-resident population groups. There were no differences in the results of numerical aberrations and mitotic index. Residual protein oxidation measurements showed that the dosage of carbonylated protein was significantly higher when compared to the non-resident group with the resident. The highest dosages were found among smokers and / or alcohol users. It is concluded that the uranium present in the geographic region is not enough to induce breaks in the DNA molecule, interfere with the assembly of the spindle fibers and impede the progression of the cell cycle, which should reflect the low doses of radiation to which they are exposed. Lesions in DNA as well as chromosomal changes observed in exposed smokers may be due to the effect of smoking. / O Urânio é representado na tabela periódica pela letra U, sendo o quarto elemento do grupo dos actinídeos. O Brasil, segundo dados oficiais da INB, possui uma das maiores reservas mundiais de urânio. A radiação ionizante do urânio pode interferir nas funções celulares em todos os níveis de organização da célula, induzindo toxicidades química e radiológica. Seu efeito no organismo é cumulativo, e a radiação assim exposta pode afetar o DNA, induzindo o desenvolvimento de neoplasias, como as leucemias. Diante disso, o biomonitoramento de indivíduos expostos à radiação é relatado na literatura como essencial para monitorização humana. O Ceará possui uma das maiores reservas de urânio do Brasil; o depósito de Urânio de Santa Quitéria. O objetivo do presente trabalho tem como finalidade avaliar os possíveis efeitos genotóxicos e mutagênicos da exposição humana ao urânio no Município de Santa Quitéria, utilizando as técnicas de Ensaio do Cometa Alcalino em linfócitos humanos, Micronúcleos em linfócitos, mucosa oral e reticulócitos humanos, Aberrações Cromossômicas em linfócitos humanos e mensuração de oxidação protéica. As amostras coletadas totalizaram 161 indivíduos, sendo 91 residentes e 70 não residentes. A média de idade da população residente foi de 41,24 ± 15,00; com um tempo de exposição, de 34,93 ± 16,06. Na análise do cometa alcalino, houve diferença estatisticamente significante entre os Índices de Dano (IDs) das populações residentes e não residentes de 10,63±0,61 e 6,34±0,31, respectivamente. Diferenças significativas foram encontradas quando se utilizou no teste do cometa as enzimas FPG, ENDO III, hOGG1. Os maiores índices foram encontradas entre os fumantes e/ou etilistas. Os resultados da avaliação mutagênica, com o teste de MN em linfócitos, MN em reticulócitos e MN em mucosa bucal revelam que não houve diferenças significativas entre os grupos residentes e não residentes. Porém, diferenças significativas foram encontradas entre os fumantes e/ou etilistas. Os resultados de aberrações cromossômicas da população residente revelam que as frequências de aberrações cromossômicas (quebras cromossômicas e cromatídicas) dos grupos da população residente foram significativamente diferentes, quando comparado com aos grupos da população não residente. Não houve diferenças nos resultados de aberrações numéricas e índice mitótico. As mensurações de oxidação protéica de residentes revelam que a dosagem de proteína carbonilada foi significativamente maior, quando comparado o grupo não residente com o residente. As maiores dosagens foram encontradas entre os fumantes e/ou etilistas. Conclui-se que o urânio presente na região geográfica não é suficiente para induzir quebras na molécula de DNA, interferir na montagem das fibras do fuso e impedir a progressão do ciclo celular, o que deve refletir as baixas doses de radiação a que são expostas. As lesões no DNA, bem como alterações cromossômicas observadas nos fumantes expostos pode ser devido ao efeito do tabagismo.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-07-28 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Os cromossomos em anel geralmente resultam de quebras em seus braços curto e longo seguidas pela fusão das extremidades fraturadas, causando a perda de material genético. Atualmente, com o surgimento de técnicas moleculares mais sensíveis é possível definir os pontos de quebra com precisão e descrever o mecanismo de formação de cada anel. No presente trabalho, foram analisados 13 pacientes com cromossomos autossomos em anel. Para avaliação da instabilidade do cromossomo em anel foram avaliadas 300 metáfases de cada paciente, por meio de bandamento G e de FISH com sonda centromérica. Os pacientes portadores de r(14) e r(15) foram avaliados em dois períodos diferentes, com um intervalo de 19 anos, para a realização do estudo longitudinal. Somente os anéis dos cromossomos 4 (caso II) e 22 (casos XII e XIII) apresentaram-se estáveis de acordo com os critérios de Kosztolanyi (1987), enquanto os demais foram considerados instáveis. O estudo longitudinal mostrou que os r(14) e r(15) passaram de estáveis a instáveis no intervalo de tempo analisado. Apesar da instabilidade dos cromossomos em anel ter aumentado ao longo dos anos, esses dois pacientes não apresentaram agravamento no seu quadro clínico, tendo este se mantido estável. Através da técnica de SNP-array foram definidos os pontos de quebra e os mecanismos de formação dos anéis em 12 pacientes. Para os anéis nos quais não foram observadas perdas de material genético no braço curto e nem no braço longo foram utilizadas as técnicas de MLPA e de FISH com sondas subteloméricas e teloméricas, respectivamente. Assim, os cariótipos dos pacientes foram determinados como: 46,XY,r(3)(p26.1q29), 46,XX,r(4)(p16.3q35.2), 46,XY,r(10)(p15.3q26.2), 46,XX,r(10)(p15.3q26.13), 46,XY,r(13)(p13q31.1), 46,XY,r(14)(p13q32.33), 46,XX,r(15)(p13q26.2), 46,XY,r(18)(p11.32q22.2), 46,XX,r(18)(p11.32q21.33), 46,XX,r(18)(p11.21q23), 46,XY,r(22)(p13q13.33) e 46,XX,r(22)(p12q13.2). Verificamos que os anéis cromossômicos foram formados por meio de diferentes mecanismos: quebras em ambos os braços cromossômicos seguidas pela fusão das extremidades fraturadas (pacientes IV, VIII e X); quebra em um dos braços cromossômicos seguida pela fusão com região subtelomérica do outro braço (pacientes I, II, VII e XII); quebra em um dos braços cromossômicos seguida pela fusão com a região telomérica oposta (pacientes III e IX); fusão de regiões subteloméricas (paciente VI) e fusão de regiões teloméricas (paciente XI). Assim, os r(14) e um r(22) podem ser considerados anéis completos, uma vez que não houve perda de material genético relevante. O r(13) apresentou um mecanismo de formação mais complexo resultante da deleção de 11,1 Mb concomitante com uma duplicação intersticial de 1,5 Mb. Seu cariótipo foi definido como 46,XY,r(13)(p13q33.1).arr13q33.1(101,543,509-103,001,462)x3,13q33.1q34(103,003,268-114,142,980)x1 dn. Nós concluímos que o fenótipo dos pacientes portadores de cromossomos em anel podem estar relacionados a diferentes fatores, entre eles instabilidade do cromossomo em anel e a haploinsuficiência gênica. Além disso, fatores epigenéticos relacionados à configuração do cromossomo em anel poderiam alterar a expressão gênica, uma vez que os pacientes com r(14) e r(22) apresentam alterações fenotípicas apesar serem portadores de anéis completos. / Ring chromosomes usually result from breaks in their short and long arms followed by fusion of both ends causing genetic material loss. Nowadays with more sensible molecular techniques it is possible to better define the breakpoints and mechanism of ring chromosome formation. In this study we analyzed 13 patients with autosome ring chromosomes. We scored 300 metaphases from each patient lymphocyte cultures, using G banding and FISH with centromeric probes, in order to investigate the ring chromosome instability. A longitudinal study was done in patient VI with r(14) and in patient VII with r(15). They were investigated in two different periods with 19 years difference. Only the ring chromosomes 4 (case II) and 22 (cases XII and XIII) were considered stable since they present al lest 95% metaphases cells with only one monocentric ring, while the others were considered unstable. The longitudinal study showed that the r(14) and r(15) turned unstable during the period analyzed. In spite of the ring chromosomes instability had increased over the years, these patients did not present worse in clinical findings. Using the SNP-array technique, breakpoints and mechanisms of ring chromosome formation were determined in 12 patients. For the rings that we did not observe loss of genetic material in the short neither in the long arm MLPA and FISH techniques with subtelomeric and pantelomeric probes, respectively, were used. Thus, the patients´ karyotypes were determined as: 46,XY,r(3)(p26.1q29), 46,XX,r(4)(p16.3q35.2), 46,XY,r(10)(p15.3q26.2), 46,XX,r(10)(p15.3q26.13), 46,XY,r(13)(p13q31.1), 46,XY,r(14)(p13q32.33), 46,XX,r(15)(p13q26.2), 46,XY,r(18)(p11.32q22.2), 46,XX,r(18)(p11.32q21.33), 46,XX,r(18)(p11.21q23), 46,XY,r(22)(p13q13.33) and 46,XX,r(22)(p12q13.2). Different mechanisms were found to be involved in ring chromosome formation: from breaks in both chromosome arms, followed by end-to-end reunion (patients IV, VII-X and XII); from a break in one chromosome arm followed by fusion with the subtelomeric region of the other (patients I-II); from a break in one chromosome arm followed by fusion with the opposite telomeric region (patients III and IX); from fusion of two subtelomeric regions (patient VI); from telomere-telomere fusion (patient XI). Thus, the r(14) and one r(22) can be considered complete rings, since there was no loss of relevant genetic material. The r(13) showed a more complex mechanism of formation resulting in a deletion of 11.1 Mb concomitant with an interstitial duplication of 1.5 Mb with karyotype determined as 46,XY,r(13)(p13q33.1).arr13q33.1(101,543,509-103,001,462)x3,13q33.1q34(103,003,268-114,142,980)x1 dn. We concluded that the phenotypes of ring chromosome patients can be related with different factors, including gene haploinsufficiency, gene duplication and ring instability. Epigenetic factors related to gene expression changes due to the circular architecture of the ring chromosome must also be considered, since even patients with complete ring chromosomes can present associated phenotypic alterations, as observed in our patients with complete r(14) and r(22). / FAPESP: 2007/58735-5 / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4726.pdf: 2657387 bytes, checksum: 8eed76974b8c641630d713f0348477c3 (MD5) Previous issue date: 2012-11-14 / Universidade Federal de Minas Gerais / Hypostomus is the widest genus of the armored catfishes in South America. This group presents a great diversity in color pattern and morphology, and shows not conservative chromosomal features. Different classes of repetitive DNAs have distinct evolutionary dynamics in the genome of eukaryotes. Therefore, analyses and distribution of these sequences in chromosomes may provide important data about karyotype evolution and diversification. Given the large chromosomal variability of species of the genus Hypostomus, coupled with the valuable role of repetitive DNAs to elucidate evolutionary questions, this study aimed at contributing to the knowledge of the karyotype evolution of the genus Hypostomus, trying to understand the role of repetitive DNAs in this scenario. Classical cytogenetic analyses of Hypostomus ancistroides, Hypostomus iheringii, Hypostomus nigromaculatus e Hypostomus tapijara show that the diploid number, karyotype formula, heterochromatic distribution and location of ribosomic DNAs are widely variable in this group. In H. iheringii, it was identified a hetechromatic polymorphism, which is possibly related to the process of heterochromatinization. The present chromosomic characterization of H. iheringii and H. tapijara comprise the first cytogenetic studies in these species, which indicates the existence of a great unexplored diversity in this genus. In Hypostomus, few data concerning the location and characterization of repetitive sequences are available. The fluorescence in situ hybridization with rDNAs 18S and 5S probes showed different results for the four species, occurring simple, multiple and syntenic markings. The sites of (TTAGGG)n were restricted to the terminal portion of the arms of all chromosomes in H. ancistroides, H. nigromaculatus and H. tapijara, which corroborates the evolution pattern based on centric fissions proposed to Hypostomus. However, in H. iheringii, it was evidenced ITS sites (Interstitial Telomeric Site) on a chromosome pair, suggesting the presence of other chromosomal rearrangements in the evolution of the group, in addition to centric fissions. The sequence (GATA)n, the largest component of the Bkm satellite DNA, and the retrotransposons Rex1, vi Rex3 and Rex6 showed a dispersed pattern in all species, indicating the possible relationship of these sequences with the great diversity of Hypostomus karyotype. / Hypostomus é o gênero de cascudos mais amplamente distribuído na América do Sul. Apresenta grande diversidade interespecífica quanto ao padrão de coloração e morfologia, e mostra-se não conservado do ponto de vista cromossômico. Diferentes classes de DNAs repetitivos apresentam dinâmicas evolutivas distintas no genoma dos eucariotos. Assim sendo, a análise e distribuição dessas sequências nos cromossomos podem fornecer dados resolutivos sobre a diversificação e evolução cariotípica. Considerando a grande variabilidade cromossômica encontrada em espécies do gênero Hypostomus, aliada ao papel dos DNAs repetitivos para a elucidação de questões de natureza evolutiva, este trabalho teve como objetivo contribuir para o conhecimento da evolução cariotípica do gênero Hypostomus, buscando compreender o papel dos DNAs repetitivos neste cenário. Com a análise citogenética clássica de Hypostomus ancistroides, Hypostomus iheringii, Hypostomus nigromaculatus e Hypostomus tapijara foi observado que o número diploide, fórmula cariotípica, distribuição heterocromática e localização dos DNAs ribossômicos são amplamente variáveis no grupo. Em H. iheringii, foi identificado um polimorfismo heterocromático populacional possivelmente relacionado ao processo de heterocromatinização. A presente descrição cromossômica de H. iheringii e H. tapijara compreendem os primeiros estudos citogenéticos nestas espécies, indicando a existência de uma grande diversidade neste gênero ainda inexplorada. Em Hypostomus, poucos dados encontram-se disponíveis quanto à localização e caracterização de sequências repetitivas. A hibridização in situ fluorescente com sondas de rDNA 18S e 5S evidenciaram resultados distintos para as quatro espécies, ocorrendo marcações simples, múltiplas e sintênicas. Os sítios (TTAGGG)n mostraram-se restritos à porção terminal de todos os cromossomos de H. nigromaculatus, H. ancistroides e H. tapijara, corroborando o padrão evolutivo baseado em fissões cêntricas proposto para Hypostomus. Contudo, em H. iheringii foi evidenciada a ocorrência de sítios ITS (Interstitial Telomeric Site) em um par cromossômico, sugerindo a ocorrência de outros rearranjos cromossômicos na evolução do grupo, além das fissões cêntricas. A sequência (GATA)n, iv maior componente do DNA satélite Bkm, e os retroelementos Rex1, Rex3 e Rex6 evidenciaram padrão de distribuição disperso nas quatro espécies, indicando a possível relação destas sequências com a grande diversidade cariotípica encontrada em Hypostomus.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:22:58Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-04-26Bitstream added on 2014-06-13T18:50:05Z : No. of bitstreams: 1 gazoni_t_me_rcla.pdf: 1473333 bytes, checksum: 32a409c305fa3a2b5e788c177a983ad4 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / O gênero Leptodactylus é um dos mais diversificados em número de espécies e distribuição geográfica, sendo, particularmente, abundante em território brasileiro, onde novas espécies têm sido descritas nos últimos anos. Apesar de o gênero ser, desde longa data, objeto de estudos de taxonomia e sistemática, com base em múltiplos caracteres e, principalmente, naqueles com suporte no sequenciamento de DNA mitocondrial e nuclear e outros marcadores moleculares, persistem ainda muitos questionamentos. As informações citogenéticas obtidas no gênero são, relativamente, escassas e têm revelado que, de um modo geral, a maioria das espécies compartilha cariótipos similares, com 2n=22 e NF=44, mesmo em análises com técnicas de coloração diferencial, não se descartando, contudo, diferenças marcantes na constituição cariotípica de algumas espécies. Foram, então, cariotipados, com técnicas de citogenética clássica e molecular, 27 exemplares identificados como Leptodactylus labyrinthicus, L. rhodomystax, L. chaquensis, L. petersii, Leptodactylus cf. petersii, L. podicipinus, Leptodactylus aff. podicipinus e L. pentadactylus, com o intuito de buscar marcadores cromossômicos relevantes para o entendimento da evolução cromossômica, conhecimento da estrutura e organização molecular, bem como para a taxonomia e sistemática. Cariótipo modal com 2n=22 e NF=44 é compartilhado pela maioria das espécies, com diferenças pequenas no tamanho e morfologia de alguns cromossomos. Cariótipos discrepantes estão presentes em L. podicipinus, (2n=22, NF=36), Leptodactylus aff. podicipinus (2n=20, NF=40) e L. pentadactylus (2n=22, NF=44), na primeira pela presença de quatro pares de telocêntricos, na segunda pela redução do número diploide e na terceira, pela ocorrência de translocações sequenciais múltiplas, reconhecidas, também, na meiose pela formação de cadeias... / The genus Leptodactylus is one of the most diversified in species number and geographic distribution, being particularly abundant in Brazil, where new species have been described in recent years. The genus has been, since long time, object of studies on taxonomy and systematics based on multiple characters, and especially on those supported by the sequencing of mitochondrial and nuclear DNA and other molecular markers. Nevertheless, there are still many unsolved questions. The cytogenetic data obtained in the genus are relatively scarce and revealed that, in general, most species share similar karyotypes, with 2n = 22 and NF = 44, even in analysis carried out with differential staining techniques. However, conspicuous differences in karyotype constitution of some species can not be excluded. The karyotype of 27 specimens, identified as Leptodactylus labyrinthicus, L. rhodomystax, L. chaquensis, L. petersii, Leptodactylus cf. petersii, L. podicipinus, Leptodactylus aff. podicipinus, and L. pentadactylus, were analyzed, using techniques of classical and molecular cytogenetic. The aim of this study was searching for chromosomal markers relevant to understand chromosome evolution, knowledge of molecular structure and organization, as well as for taxonomy and systematics. Modal karyotype with 2n = 22 and FN = 44 is shared by most species, with small differences in size and morphology of some chromosomes. Discrepant karyotypes are present in L. podicipinus (2n = 22, NF = 36), Leptodactylus aff. podicipinus (2n = 20, NF = 40), and L. pentadactylus (2n = 22, NF = 44), the former by the presence of four pairs of telocentric chromosomes, the second by the reduced diploid number and the latter, by the occurrence of multiple sequential translocations, recognized also by a multivalent ring shaped chain in meiosis. The NOR pattern by silver nitrate impregnation and by FISH with rDNA probe ... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:22:58Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-26Bitstream added on 2014-06-13T20:10:17Z : No. of bitstreams: 1 catroli_gf_me_rcla.pdf: 1485218 bytes, checksum: 9a78fa3bdfa0dc448f03c9b7e0511773 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A família Hylidae passou nos últimos anos por extensas modificações na taxonomia e sistemática, realizadas com base principalmente em dados moleculares e com pouca ou nenhuma contribuição de informações citogenéticas. Como conseqüência, alguns novos gêneros de Hylidae foram criados, sendo esse o caso de Bokermannohyla, atualmente o terceiro mais abundante dentro de Cophomantini, uma das quatro tribos da subfamília Hylinae. Levando-se em conta que os dados citogenéticos no gênero são muito escassos, limitados a apenas três das 27 espécies, análises cariotípicas foram realizadas em B. circumdata, B. hylax e Bokermannohyla sp., do grupo de B. circumdata, e em B. alvarengai, B. ibitiguara e B. saxicola, do grupo de B. pseudopseudis. As seis espécies compartilham um cariótipo similar com 2n=24 e NF=48. Nas espécies do grupo de B. circumdata, as Ag-RON estão localizadas nos braços longos dos cromossomos do par 11, enquanto nas espécies do grupo de B. pseudopseudis, esse marcador citológico está nos braços curtos dos cromossomos do par 4 de B. alvarengai e nos braços longos dos cromossomos dos pares 1 e 11 de B. ibitiguara e B. saxicola, respectivamente. O padrão de bandamento C obtido em todas as espécies, com exceção de B. hylax, é predominantemente centromérico, mas algumas delas mostraram bandas pericentromérica, intersticial ou terminal, assim como banda C coincidente com o sítio da Ag-RON. Os cromossomos de Bokermannohyla sp., B. ibitiguara e B. saxicola não mostraram nenhuma região repetitiva rica em bases AT com a coloração pelo DAPI, mas a banda C telomérica dos cromossomos do par 10 de B. circumdata eram brilhantes. Com o fluorocromo GC-específico CMA3, a região centromérica dos cromossomos das quatro espécies aparece fluorescente, assim como os sítios da RON. Padrões de bandas de replicação foram obtidos em B. alvarengai e B. circumdata... / In the last years, the family Hylidae went through extensive taxonomic and systematic revisions, based mostly on molecular data with few or no contribution of cytogenetic information. As a result, some new hylid genera were erected, and this is the case of Bokermannohyla, now the third most speciose genus within Cophomantini, one of the four tribes of the subfamily Hylinae. Taking into account that cytogenetic data on the genus are very scanty, restricted to only three of its 27 species, karyotypic analyses were carried out in B. circumdata, B. hylax and Bokermannohyla sp., assigned to the B. circumdata group, and in B. alvarengai, B. ibitiguara and B. saxicola, assigned to the B. pseudopseudis group. The six species share a similar karyotype with 2n=24 and FN=48. In the species of the B. circumdata group, Ag-NOR are located in the long arms of the chromosome pair 11, whereas in species of the B. pseudopseudis group, this cytological marker is in the long arms of the chromosome pairs 1 and 11 of B. ibitiguara and B. saxicola, respectively, and in the short arms of the chromosome pair 4 of B. alvarengai. The C banding pattern obtained in all species, except for B. hylax, is mostly centromeric, but some of them showed pericentromeric, interstitial or terminal bands, as well as C band coincident to the Ag-NOR site. The chromosomes of Bokermannohyla sp., B. ibitiguara and B. saxicola showed no special AT-rich repetitive regions with DAPI staining, but the telomeric C band of the chromosome pair 10 of B. circumdata exhibited brilliant fluorescence. With the GC-specific CMA3 fluorochrome, the centromeric region of the chromosomes of the four species appeared brightly stained, as well as the NOR sites. Replication banding patterns were obtained in B. alvarengai and B. circumdata, but in the later species the chromosomes were poorly differentiated, probably due to incomplete BrdU incorporation... (Complete abstract click electronic access below)

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, 2014. / Submitted by Ruthléa Nascimento (ruthleanascimento@bce.unb.br) on 2014-05-20T13:13:42Z No. of bitstreams: 1 2014_PollyannaAlmeidaCostadosSantos.pdf: 3822000 bytes, checksum: bf7c29f498ed44424aa1ba40647463b4 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-05-26T11:49:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_PollyannaAlmeidaCostadosSantos.pdf: 3822000 bytes, checksum: bf7c29f498ed44424aa1ba40647463b4 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-26T11:49:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_PollyannaAlmeidaCostadosSantos.pdf: 3822000 bytes, checksum: bf7c29f498ed44424aa1ba40647463b4 (MD5) / O espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) caracteriza-se por malformações congênitas envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, de origem genética, ambiental ou uma associação de ambas, que ocorrem durante a sétima semana de gestação. Os pacientes podem apresentar dermóides epibulbares ou lipodermóides, apêndices pré-auriculares, anotia ou microtia, assimetria mandibular e anormalidades nas vértebras cervicais. O objetivo deste estudo foi identificar genes ou regiões cromossômicas relacionadas a OAVS utilizando as técnicas de MLPA e análise cromossômica por microarray. Foram estudados 27 casos, sendo 20 isolados e sete familiais. Foram testados dez pacientes por MLPA, utilizando sondas para os genes GSC, PPM1A, WNT5B, NKD2, OTX2, DAAM, SIX1, SIX6, GSC2, MAPK1 e BAPX1, sendo que todos apresentaram resultados normais. Pela análise cromossômica por microarray, foram testados 26 pacientes. Dentre eles, 14 (53,8%) não apresentaram anormalidades além daquelas já descritas como CNVs polimórficas. Os outros 12 pacientes apresentaram rearranjos cromossômicos diversos: del22q11.2, del12q24.21, LOH 3p26.3-14.3, del2p25.3 e dup2p25.3, dup4q21.1, dup20p12.3-12.2, dup1q31.1 e dup10q23.31, dup11p15.5, LOH 12q15-q22, dup12p12.1, dup6q21. Dentre os microrrearranjos encontrados, três foram de novo, um de herança materna e um de herança paterna. Nos outros sete pacientes a origem do rearranjo ainda não foi determinada. As alterações cromossômicas identificadas são não recorrentes reforçando a heterogeneidade da síndrome. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), is characterized by malformations involving the first and second branchial arches, and can be genetic and/or caused by environmental effects that occur during the seventh week of pregnancy. Patients may present epibulbar or lipodermoids, preauricular tags, anotia or microtia, mandibular asymmetry and abnormalities of cervical vertebrae. The aim of this study was to identify genes or chromosomal regions related to OAVS using MLPA and chromosome microarray analysis. Twenty-seven cases were studied, being 20 sporadic and seven familial. Ten patients were tested by MLPA, using probes for GSC, PPM1A, WNT5B, NKD2, OTX2, DAAM, SIX1, SIX6, GSC2, MAPK1 and BAPX1 genes, and all presented normal results. Twenty-six patients were tested by chromosome microarray analysis. Among these, 14 (53.8 %) had no chromosomal abnormalities other than already described polymorphic CNVs. The other 12 patients showed various chromosome rearrangements: del22q11.2, del12q24.21, LOH 3p26.3-14.3, del2p25.3 and dup2p25.3, dup4q21.1, dup20p12.3-12.2, dup1q31.1 and dup10q23.31, dup11p15.5, LOH 12q15-q22, dup12p12.1, dup6q21. Between these rearrangements, , three were de novo, one maternally inherited and one paternally inherited. In the other seven patients the origin of the rearrangements have not been determined yet. The chromosome abnormalities identified are non-recurrent, reinforcing the heterogeneity of the syndrome.

Submitted by Luiz Felipe Barbosa (luiz.fbabreu2@ufpe.br) on 2015-03-13T14:36:26Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação_Tyago_Eufrásio_de_Souza.pdf: 1734818 bytes, checksum: b0cd86fb8616eb74b44913092c3b337f (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T14:36:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação_Tyago_Eufrásio_de_Souza.pdf: 1734818 bytes, checksum: b0cd86fb8616eb74b44913092c3b337f (MD5) Previous issue date: 2012-02-29 / FACEPE / As espécies de gafanhotos Ommexecha virens (Ommexechidae), Xyleus discoideus angulatus, Tropidacris collaris (Romaleidae) e Schistocerca pallens (Acrididae) ocorrem na região do Nordeste do Brasil. Apresentam seus cariótipos simétricos com número cromossômico, 2n=23 (X0, machos) e 2n=24 (XX, fêmeas), porém T. collaris, S. pallens e X. d. angulatus apresentam os cromossomos com morfologia acrocêntrica, enquanto que O. virens apresenta o par cromossômico G1 submetacêntrico. Variações rítmicas no comportamento apresentadas por diversos organismos são pertencentes ao ciclo circadiano. Com o uso da técnica de Hibridização in situ Permanente (PISH), foi mapeada a posição do gene de cópia única Per, um dos genes do relógio circadiano, em cromossomos meióticos das espécies O. virens, X. d. angulatus, T. collaris e S. pallens. Os cromossomos meióticos destas espécies foram obtidos através da técnica clássica de esmagamento de folículos testiculares. As sondas utilizadas foram obtidas de plasmídeos carregando fragmentos do gene Per originários do genoma do drosofilídio Zaprionus indianus. Após a hibridização in situ, o material foi fotografado usando contraste de fase. Nas quatro espécies de gafanhotos citadas anteriormente, o gene Per foi mapeado no maior par autossômico, G1. Analisados conjuntamente os resultados de mapeamento do gene Per nestas espécies com a localização de outros genes de cópia única e de cópia repetitiva, observa-se uma localização preferencial dos genes de cópia única nos pares autossômicos grandes e, genes de cópia repetitiva, nos pares médios e pequenos. Estes resultados também apontam para uma conservação molecular deste gene nos Orthoptera, como observado em Díptera e Lepdoptera; possívelmente a conservação na localização cromossômica seja um reflexo da conservação molecular. Localizações cromossômicas de diversos genes constitutivos em representantes das famílias Ommexechidae, Romaleidae e Acrididae são informações relevantes para o entendimento das relações evolutivas entre estes gafanhotos, além disso, fornecem marcadores para o sequenciamento do genoma destas espécies.

Submitted by Caroline Falcao (caroline.rfalcao@ufpe.br) on 2017-04-10T16:55:55Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Dissertação-TyagoEufrásioSouza.pdf: 1735075 bytes, checksum: 71d298cc88578885aa679bda01ec12e1 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-10T16:55:55Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) 2012-Dissertação-TyagoEufrásioSouza.pdf: 1735075 bytes, checksum: 71d298cc88578885aa679bda01ec12e1 (MD5) Previous issue date: 2012-02-29 / As espécies de gafanhotos Ommexecha virens(Ommexechidae),Xyleus discoideus angulatus,Tropidacris collaris(Romaleidae) eSchistocerca pallens(Acrididae)ocorrem na região do Nordeste do Brasil. Apresentam seus cariótipos simétricos com número cromossômico, 2n=23 (X0, machos) e 2n=24 (XX, fêmeas), porém T. collaris, S.pallense X.d.angulatus apresentam os cromossomos com morfologia acrocêntrica, enquanto que O. virens apresenta o par cromossômico G1submetacêntrico. Variaçõesrítmicasnocomportamentoapresentadaspordiversosorganismossão pertencentes ao ciclo circadiano.Com o uso da técnica de Hibridização in situ Permanente (PISH), foi mapeada a posição do gene de cópia única Per, um dos genes do relógio circadiano,em cromossomos meióticos das espécies O. virens,X.d.angulatus,T. collariseS.pallens.Os cromossomos meióticos destas espécies foram obtidos através da técnica clássica de esmagamento de folículos testiculares. As sondas utilizadas foram obtidas de plasmídeos carregando fragmentos do gene Per originários do genoma do drosofilídioZaprionus indianus. Após a hibridizaçãoin situ, o material foi fotografado usando contraste de fase. Nasquatroespéciesde gafanhotos citadas anteriormente, o gene Perfoi mapeado no maior par autossômico, G1.Analisados conjuntamente os resultados de mapeamento do genePer nestasespéciescom a localização de outros genes de cópia única e de cópia repetitiva, observa-se uma localização preferencial dos genes decópia única nos pares autossômicos grandes e, genes de cópia repetitiva, nos pares médios e pequenos. Estesresultadostambémapontam paraumaconservação molecular deste gene nos Orthoptera, como observado em Dípterae Lepdoptera; possívelmente a conservaçãona localização cromossômicasejaum reflexodaconservaçãomolecular.Localizações cromossômicas dediversosgenes constitutivos em representantes das famílias Ommexechidae, Romaleidae e Acrididaesão informações relevantes para o entendimento das relações evolutivas entre estesgafanhotos, além disso,fornecemmarcadores para o sequenciamento do genoma destas espécies. / The species of grasshoppers Ommexecha virens(Ommexechidae) Xyleus discoideus angulatus, Tropidacris collaris(Romaleidae) and Schistocerca pallens(Acrididae) occur in the Northeast region of Brazil. Present theirsymmetricalkaryotypeswithchromosome numbers, 2n = 23 (X0, males) and 2n = 24 (XX, females), butT. collaris, S. pallensand X. d. angulatuspresent the acrocentric chromosome morphology, while O. virensshows the submetacentric L1chromosome pair.Rhythmic variationsin behaviorpresented byvarious organimsare belongingto the circadian cycle.Using the technique of Permanent insituhybridization (PISH), has mapped the position of thesingle-copy genePer, one of the clock genes, in meiotic chromosomes of the species O. virens, T. collaris, S. pallensand X. d. angulatus. The meiotic chromosomes of these species were obtained by the classical technique of crushing testicular follicles. The probe used was obtained from plasmids carrying the gene Perfragments originating from the genome of drosofilid Zaprionusindianus. After in situ hybridization, the material was photographed using phase contrast. In thegrasshoppersspecies mentioned above, the Pergene was mapped in largest autosomal pair, L1. Taken together the results of Pergene mapping in these species with the location of other single-copy genes and repetitive copy, there is a preferential localization of single copy genes in large autosomal pairs and copy repetitive genes, the couplepairsand small. These results also point to a molecular conservation of this gene in the Orthoptera, as observed in Diptera and Lepdoptera, possible conservation in chromosomal location is a reflection of molecular conservation. Chromosomal locations of severalconstituentgenes in representatives of the families constituting Ommexechidae, RomaleidaeandAcrididae are relevant information for understanding the evolutionary relationships in the locusts, and provides markers for mapping the genome of these species.