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Os estudos de Thomas Hunt Morgan sobre determinação de sexo (1900-1914): herança citoplasmática, cromossômica e outras possibilidades

Brito, Ana Paula Oliveira Pereira de Morais 15 October 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2016-04-28T14:16:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Paula Oliveira Pereira de Morais Brito.pdf: 798875 bytes, checksum: c1cd52c0cd418f55bb2b6e65cd0b9ffe (MD5) Previous issue date: 2008-10-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The present research analyses Thomas Hunt Morgan s studies on sex-determination (1900-1913) and tries to elucidate: which were Morgan s main hypotheses to explain such a phenomenon; whether they were well grounded or not and whether there were any changes in his thought in that period. Besides that, it tries to find whether Morgan s contribution concerning sex-determination were significant as compared to those of other scientists of his time, as well as the kind of strategy he used to become the most frequently cited scientist on the subject. This thesis contains an introduction and five chapters. Chapter 1 deals with the hereditary precedents and the general scientific context in which Morgan presented his contributions concerning the subject. It also presents a short account of his career, background and professional interests. Chapter 2 describes the different explanations concerning sex-determination presented by several scientists in the first decade of the 20th century. Chapter 3 discusses some results obtained by Morgan in his studies on sex-determination during the period from 1900 to 1910. Chapter 4 discusses whether the evidence got from Morgan s studies on sex-determination from 1910-11 to 1913 was enough to explain his change of opinion concerning the relationship between sex-determination, chromosomes and Mendel´s principles. Chapter 5 tries to answer the questions presented in the Introduction and provides some final remarks on the subject. This study led to the conclusion that Morgan s belief in a cytoplasmic inheritance of sex-determination till 1910 was grounded on the evidence he got from his embryological studies, as well as his studies on sex-determination in parthenogenetic insects. Even when he admitted in 1909 that chromosomes could contribute in some way to this phenomenon, he supposed that this was a quantitative effect. The evidence got from Morgan s studies from 1910-1911 to 1913 related to sex-linked inheritance in Drosophila, in our view, were not enough to justify his change of mind on the subject by adopting a quantitative Mendelian-chromosome interpretation. Besides that, his old criticisms on the Mendelian chromosome theory as a whole were not answered. This study confirms the interpretation that Morgan s change of view was mainly due to a professional strategy, since he considered this could be a fruitful working hypothesis of work. He admitted students which were of a low academic status in spite of being skilful and well-trained in cytology. Moreover, he chose a cheap and easily breeding experimental material and wrote several works individually or together with his collaborators in a popular style, such as Heredity an sex. Morgan s strategies worked, since after 1910-1911 the works of the Drosophila group were widely cited in the relevant literature / Esta pesquisa, que trata dos estudos de Thomas Hunt Morgan sobre determinação de sexo (de 1900 a 1913), procura elucidar quais foram as principais hipóteses levantadas por Morgan para explicar tal fenômeno; se elas estavam bem fundamentadas; e se houve alguma mudança em seu pensamento durante o período. Além disso, procura saber se as contribuições de Morgan referentes à determinação de sexo foram significativas em comparação àquelas de outros cientistas de sua época, bem como que tipo de estratégia ele utilizou para se tornar o cientista mais citado em relação ao assunto. Esta tese contém uma introdução e cinco capítulos. O primeiro capítulo trata dos precedentes sobre a hereditariedade e o contexto científico em geral em que Morgan apresentou suas contribuições em relação ao assunto. Apresenta também uma curta descrição de sua formação, carreira e interesses profissionais. O capítulo 2 descreve as diferentes explicações para a determinação de sexo que foram apresentadas por diversos cientistas durante a primeira década do século XX. O capítulo 3 discute alguns resultados obtidos por Morgan em seus estudos sobre a determinação de sexo durante o período compreendido entre 1900 e 1910. O capítulo 4 discute se as evidências obtidas nos estudos desenvolvidos por Morgan entre 1910-1911 e 1913 foram suficientes para explicar sua mudança de opinião no que se refere à relação entre determinação de sexo, cromossomos e princípios de Mendel. O capítulo 5 procura responder às perguntas apresentadas na introdução e tece algumas considerações sobre o assunto. Este estudo levou à conclusão de que a visão adotada por Morgan até 1910 baseou-se nas evidências obtidas em seus estudos embriológicos, bem como nos estudos sobre determinação de sexo em insetos partenogenéticos. Quando ele admitiu em 1909 que os cromossomos poderiam contribuir de algum modo, foi de uma maneira quantitativa. As evidências obtidas através dos estudos desenvolvidos por Morgan de 1910-1911 a 1913 relacionadas à herança ligada ao sexo em Drosophila não foram suficientes, a nosso ver, para justificar sua mudança de opinião ao adotar uma interpretação mendeliana-cromossômica, qualitativa. Além disso, suas antigas críticas à teoria cromossômica como um todo não foram respondidas. Este estudo confirma a interpretação de que a mudança de visão por parte de Morgan se deveu principalmente a uma estratégia profissional, uma vez que isso poderia ser uma hipótese de trabalho frutífera. Ele admitiu estudantes que embora tivessem um status acadêmico baixo, eram habilidosos e com treino em citologia. Escolheu um material experimental de custo baixo e que facilitou os cruzamentos. Escreveu trabalhos em estilo popular, como Heredity and sex. Suas estratégias funcionaram, já que a partir de 1910-1911 os trabalhos do grupo Drosophila começaram a ser muito citados na literatura relevante sobre o assunto
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Avaliação do potencial citotóxico, genotóxico e mutagênico das águas do Rio Preto na área de influência da região de São José do Rio Preto/SP. -

Maschio, Lucilene Regina [UNESP] 20 February 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-20Bitstream added on 2014-06-13T20:23:16Z : No. of bitstreams: 1 maschio_lr_dr_sjrp.pdf: 1208225 bytes, checksum: 581a26de1a4603e41d2d07020f15f18d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação para o Desenvolvimento da UNESP (FUNDUNESP) / Devido às crescentes expansões demográficas e industriais observadas nas últimas décadas, o meio ambiente tem recebido uma carga significativamente crescente de efluentes domésticos, industriais e agrícolas, causando impactos severos nos ecossistemas e um potencial comprometimento à saúde humana. Dentre os efluentes domésticos, podemos citar uma gama de poluentes, tais como químicos de diversas categorias, além de contaminações por agentes biológicos diversos. Já os efluentes industriais contêm poluentes orgânicos e/ou inorgânicos, dependendo da atividade industrial. Baseando-se nestes dados, este trabalho teve como objetivo investigar, por meio de ensaios biológicos com dois organismos-teste, a possível presença de contaminantes com potencial citotóxico, genotóxico e mutagênico, que são despejados ao longo do rio Preto, inclusive na Represa Municipal de São José do Rio Preto. O material biológico utilizado neste estudo constituiu-se de sementes de Allium cepa (cebola) e peixes da espécie Oreochromis niloticus (Tilápia). Coletas de águas foram realizadas, sazonalmente, nos meses de agosto de 2006 e 2007 (estação seca) e março de 2007 e 2008 (estação chuvosa), em seis pontos distintos: Ponto 1 (P1), 8 km antes do represamento; Ponto 2 (P2), 1 km antes do represamento; Ponto 3 (P3), local de despejo do esgoto; Ponto 4 (P4), margem oposta do despejo do esgoto; Ponto 5 (P5), saída do represamento; Ponto 6 (P6), 1 km após o represamento. Análises químicas foram realizadas para todas as coletas realizadas. Para a realização do estudo, 100 sementes de Allium cepa foram submetidas à germinação, em placa de Petri, em amostras de águas coletadas nos seis diferentes pontos do rio Preto, em água ultra pura (controle negativo) e em uma substância reconhecidamente aneugênica (Trifluralina - controle positivo), sempre à temperatura ambiente... / Due to increasing population and industrial expansion observed in recent decades, the environment has received a significant increased burden of domestic industrial and agricultural sewerage, which can cause severe impacts on ecosystems, and a potential damage to human health as well. A wide range of harmful pollutants can be found in domestic effluent, such as chemicals from various categories, in addition to contamination by various biological agents. On the other hand, industrial effluents contain organic and / or inorganic pollutants, depending on industrial activity. Based on these data, this study aimed to investigate, by means of biological tests with two test-organism, the possible presence of contaminants with cytotoxic, genotoxic and mutagenic potential, which are dumped along the Preto river, an important river that flows in the region of Sao Jose do Rio Preto/SP. The biological material used in this study consisted of seeds of Allium cepa (onion) and one specie of fish (Tilapia: Oreochromis niloticus). Water samples were taken seasonally in August 2006 and 2007 (dry season) and March 2007, and 2008 (rainy season), in six distinct sites: Site 1 (S1), 8 km before the damming, Site 2 (S2), 1 km before the damming, Site 3 (S3), place of sewerage discharge; Site 4 (S4), opposite margin of sewage discharge, Site 5 (S5), end of the damming; Site 6 (S6) 1 km after damming. Chemical analyses were performed for all collected samples. For the study, 100 seeds of A. cepa were submitted to germination in Petri dishes with samples water from six different sites of the Preto river, Ultra pure water (negative control), and with an aneugenic substance (Trifluralin - positive control). For most of collection points and periods studied, root meristems cells of A. cepa, exposed to water samples collected along the Preto river, showed no significant differences... (Complete abstract click electronic access below)
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Detecção de locos de características quantitativas nos cromossomos 16, 17 e 18 em suínos / Mapping quantitative trait locos on porcine chromosome 16, 17 and 18

Paixão, Débora Martins 26 February 2007 (has links)
Made available in DSpace on 2015-03-26T13:55:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 443777 bytes, checksum: aa47df0593f4494e3ed6277403324b28 (MD5) Previous issue date: 2007-02-26 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objective of this study was mapping QTL on pig chromosomes 16, 17 and 18 and associate them to performance, carcass, internal organs, viscera, carcass cuts and meat quality traits. A F2 population was produced by crossing two naturalized Brazilian Piau sires and 18 commercial dams (Landrace x Large White x Pietrain). The population was genotyped for 11 microsatellite markers. After the genotype scoring, it was constructed the linkage map for these markers in the population. The microsatellites markers were considered appropriate for quantitative trait analysis. It was analyzed their values for observed heterogosity (Ho), expected heterozigosity (He) and polymorphic information content (PIC). The evaluation of the four loci amplified in the SSC16 found average values of Ho, He; and PIC of 0,67, 0,57 and 0,50, respectively. In the SSC17 the average values for Ho, He and PIC of 0,72, 0,61 and 0,56, respectively for the four amplified loci. And in the SSC18, average values of Ho, He and PIC were 0,67, 0,63 and 0,59, respectively for each one of three loci. Data were analyzed by multiple regressions by F2 mapping method using the QTLEXPRESS software. Eleven QTL were mapped and not yet described in the literature: teat number, cooking loss, redness, lower backfat thickness after last lumbar vertebrae, bacon depth, heart weight and lung weight on SSC16. QTL for weight at 63 and 77 days of age were assigned on chromosome 17. QTL for weight at 21 days of age and slaughter age were identified on SSC18. Four QTL Already described in another populations were also identified: weight at 21 days of age on SSC16, backfat thickness after last lumbar vertebrae and after the last rib (at 6,5 cm from the midline ) on SSC17 backfat thickness after last lumbar vertebrae and after the last rib (at 6,5 cm from the midline) and total loss on SSC18. The generated information of significant QTL is useful for future studies dealing with fine mapping to identify genes that could provide a better understanding of the production traits in pigs. / O objetivo ao realizar este trabalho foi o mapeamento de QTL nos cromossomo 16,17 e 18 de suínos e a associação destes a característica de desempenho, de carcaça, órgãos internos e vísceras, de cortes de carcaça e de qualidade de carne. Foi construída uma população F2 provenientes do cruzamento de dois varrões da raça naturalizada Brasileira Piau com 18 fêmeas da linha comercial (Landrace x Large White x Pietrain). Foram utilizados onze marcadores microssatélites distribuídos nos SSC16, SSC17 e SSC18. Com o resultado da genotipagem foi construído o mapa de ligação específico dos marcadores para a população desenvolvida. Os marcadores de microssatélites foram considerados adequados para estudos de características quantitativas, quando foram analisadios os valores de heterozigosidade observada (Ho), heterozigosidade esperada (He) e conteúdo de informação polimórfica (PIC). A avaliação dos quatro locos amplificados no SSC16 forneceu valores das médias da Heterozigosidade observada (Ho) e esperada (He); e do Conteúdo de informação polimórfica (PIC) de 67,62%, de 57,71% e 0,50, respectivamente. No SSC17 foram encontrados os resultados das médias de Ho, He e PIC de 72,20%, 61,40% e 0,56, respectivamente para os 4 locos utilizados. E no SSC18, o valor das médias de Ho, He e de PIC foram 67,80% 63,54% e 0,59, respectivamente utilizando 3 locos. Foi utilizado o método de regressão por intervalo de mapeamento, e as análises foram realizadas por meio do programa QTLEXPRESS. Foram detectados 11 QTL não descritos na literatura: número de tetas, índice de vermelho; perda por cozimento, menor espessura de toucinho na região acima da última vértebra lombar na linha dorso-lombar, espessura de bacon, peso do coração e do pulmão no SSC16; peso aos 63 dias de idade e peso aos 77 dias de idade no SSC 17; peso aos 21 dias e idade de abate no SSC18; e quatro QTL já descritos em outras populações foram também identificados, como para peso aos 21 dias de idade no SSC16, espessura de toucinho medida imediatamente após a última costela, a 6,5 cm da linha dorso-lombar no SSC17, espessura de toucinho medida imediatamente após a última costela, a 6,5 cm da linha dorsolombar e perda total no SSC18. As informações dos QTL significativos encontrados servem como base de estudos futuros de mapeamento fino para identificação de genes permitindo o melhor entendimento das características de produção em suínos.
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Processos carioevolutivos na ordem tetraodontiformes: uma vis?o atrav?s de suas diferentes linhagens

Martinez, Pablo Ariel 26 February 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2014-12-17T14:33:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PabloAM.pdf: 4013213 bytes, checksum: 97a52b7c01ae798889ede43cc9641282 (MD5) Previous issue date: 2010-02-26 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Given the great diversity of fishes, the Order Tetraodontiformes stands to show genetic and morphological characteristics enough singular. The fishes of this order have a compact DNA which favors molecular studies, as well as comparisons with more basal species. Model of genome evolution, there are still many gaps in knowledge about their chromosomal patterns and how evolutionary rearrangements influence the marked variation in DNA content of this order. In view of this, we present cytogenetic analyzes of the species Acanthostracion quadricornis (Ostraciidae), A. polygonius (Ostraciidae) Melichthys niger (Balistidae) Cantherhines macrocerus (Monacanthidae) and C. pullus (Monacanthidae), Lagocephalus laevigatus, Colomesus psittacus and Canthigaster figueiredoi (Tetraodontidae), to contribute with cytogenetic data for this group. The analysis was performed by C-banding, Ag-RONs, coloring with base-specific fluorochromes DAPI-CMA3, restriction enzymes AluI, EcoRI, TaqI, PstI and HinfI and in situ hybridization with probes for ribosomal DNA 18S and 5S. The heterochromatic ultrastructure of A. quadricornis and A. polygonius revealed a outstanding heterochromatin content, which may indicate that the accumulation or loss of extensive heterochromatin content could be responsible for large variations in genomic content displayed in different Tetraodontiformes families. The species Cantherhines macrocerus, C. pullus (Monacanthidae) and Melichthys niger (Balistidae) shows a huge karyotypic similarity both numerically and structural. L. laevigatus showed similar cytogenetic features (2n = 44 and single RONs) to the species of the genus Takifugu, which reinforces the idea of their phylogenetic relationships. C. psittacus presented the highest diploid number described for the family (2n = 56) and large amount of HC, features that related with its sister family Diodontidae. Cytogenetic analysis in C. figueiredoi revealed heterochromatic polymorphisms, RONs multiple and Bs chromosomes. These events are rare in marine fishes, and are possibly associated with the strong restructuring and genomic reduction that this family has been suffered. These features, plus the morphological and molecular data suggests that these species share the same ancestral branch, with a possible monophyletic origin. In this study, new contributions to the knowledge of evolutionary patterns facing by Tetraodontiformes are provided and discussed under cytotaxonomyc, genomic and evolutionary perspectives. / Frente ? grande diversidade de peixes, a Ordem Tetraodontiformes se destaca por exibir caracter?sticas gen?ticas e morfol?gicas bastantes singulares. Os peixes desta Ordem apresentam um DNA compacto o que favorece estudos moleculares, assim como compara??es com esp?cies mais basais. Modelo de evolu??o gen?mica, ainda existem v?rias lacunas de conhecimento sobre seus padr?es cromoss?micos e como os rearranjos evolutivos influenciaram na marcante varia??o no conte?do de DNA desta Ordem. Diante disto o presente estudo apresenta an?lises citogen?ticas das esp?cies, Acanthostracion quadricornis (Ostraciidae), A. polygonius (Ostraciidae), Melichthys niger (Balistidae), Cantherhines macrocerus (Monacanthidae), C. pullus (Monacanthidae), Lagocephalus laevigatus, Colomesus psittacus e Canthigaster figueiredoi (Tetraodontidae) visando contribuir com mais dados citogen?ticos para o grupo. As an?lises foram realizadas atrav?s do bandamento C, Ag-RONs, colora??o com fluorocromos base-espec?ficos DAPICMA3, enzimas de restri??o AluI, EcoRI, TaqI, PstI e HinfI e pela hibrida??o in situ com sondas de DNA ribossomal 18S e 5S. A ultra-estrutura heterocromat?nica de A. quadricornis e A. polygonius, revelaram um marcante conte?do heterocrom?tico, situa??o que pode indicar que o ac?mulo ou perda de extenso conte?do de heterocromatinas poderiam ser respons?veis pelas extensas varia??es no conte?do gen?mico exibidas nas diferentes fam?lias dos Tetraodontiformes. As esp?cies Cantherhines macrocerus, C. pullus (Monacanthidae) e Melichthys niger (Balistidae) apresentam uma grande similaridade cariot?pica, tanto num?rica, como estruturalmente. Lagocephaluslaevigatus mostrou caracter?sticas citogeneticas similares (2n=44 e RONs simples) as esp?cies do g?nero Takifugu, o que refor?a a id?ia de seu relacionamento filogen?tico, e Colomesus psittacus apresentou o maior n?mero dipl?ide descrito para a fam?lia (2n=56) e grande quantidade de HC, caracter?sticas que o relacionariam com a fam?lia irm? Diodontidae. An?lises citogen?ticas em C. figueiredoi revelaram polimorfismos heterocrom?ticos, RONs m?ltiplas e cromossomos Bs, sendo estes eventos raros para peixes marinhos, estando possivelmente associados ? marcante reestrutura??o e redu??o gen?mica que esta fam?lia sofreu. Estas caracter?sticas, somadas aos dados morfol?gicos e moleculares sugerem que estas esp?cies compartilham de um mesmo ramo ancestral, com poss?vel origem monofil?tica. Neste trabalho novas contribui??es ao conhecimento dos padr?es evolutivos enfrentados pelos Tetraodontiformes s?o fornecidas e discutidas sob perspectivas citotax?nomicas, gen?micas e evolutivas.
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Padr?es cromoss?micos e mapeamento de genes ribossomais 18S e 5S em peixes pel?gicos Atl?nticos

Soares, Rodrigo Xavier 27 April 2012 (has links)
Made available in DSpace on 2014-12-17T14:33:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RodrigoXS_DISSERT.pdf: 1797294 bytes, checksum: f032295b5b46cf49baf85e9aff88c766 (MD5) Previous issue date: 2012-04-27 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / Cytogenetic studies in fish have been contributed significantly to a better understanding of the marine biodiversity, presenting information related to characterization, evolution and conservation of species e fisheries stocks. Among the marine species which cytogenetic data are less well known pelagic forms are detached, that despite the economic importance and conservation efforts have been suffering great pressure from the artisanal and industrial fisheries. The present work characterized cytogenetically six species of large pelagic fish in the Atlantic, belonging to the Order Perciformes, among them, four species of Scombridae, Thunnus albacares, T. obesus, Scomberomorus brasiliensis and Acanthocybium solandri and two Coryphaenidae, Coryphaena equiselis and C. hippurus using Classical cytogenetic methods as conventional staining, C-banding and Ag-NORs and molecular through staining fluorochromes AT and GC-specific and mapping of ribosomal multigene families, 18S and 5S. The identification of phylogenetic patterns and cytotaxonomic markers between the species and the presence of sex chromosomes in at least one species of Coryphaenidae, are particularly useful in the formulating of phylogenetic hypotheses, as well as comparisons between groups and populations / Os estudos citogen?ticos em peixes v?m contribuindo significantemente para um melhor conhecimento sobre a biodiversidade marinha, apresentando informa??es voltadas ? caracteriza??o, evolu??o e conserva??o de esp?cies e estoques pesqueiros. Entre as esp?cies marinhas cujos dados citogen?ticos s?o menos conhecidos se destacam as formas pel?gicas, que apesar da import?ncia econ?mica e de esfor?os conservacionistas v?m sofrendo grande press?o da pesca artesanal e industrial. O presente trabalho caracterizou citogeneticamente seis esp?cies de grandes peixes pel?gicos no Atl?ntico, pertencentes ? Ordem Perciformes, dentre elas, quatro esp?cies de Scombridae, Thunnus albacares, T. obesus, Scomberomorus brasiliensis e Acanthocybium solandri e duas de Coryphaenidae, Coryphaena equiselis e C. hippurus utilizando m?todos citogen?ticos cl?ssicos, como colora??o convencional, bandamento C e Ag-RONs, e moleculares, atrav?s da colora??o com fluorocromos AT e GC-espec?ficos e mapeamento de fam?lias multig?nicas ribossomais 18S e 5S. A identifica??o de padr?es filogen?ticos e marcadores citotaxon?micos entre as esp?cies e a presen?a de cromossomos sexuais em pelo menos uma esp?cie de Coryphaenidae, s?o particularmente ?teis na formula??o de hip?teses filogen?ticas, bem como em compara??es entre grupos e popula??es
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Os cromossomos holocêntricos de rhynchospora vahl (cyperaceae): Evolução cariotípica e diversidade de sequências satélites

SANTOS, Tiago Ribeiro Barros dos 04 March 2016 (has links)
Submitted by Irene Nascimento (irene.kessia@ufpe.br) on 2016-08-12T19:39:07Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese_versão_final_biblioteca_português.pdf: 2265965 bytes, checksum: 707851ccf48e28513fc34178bca7c739 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-12T19:39:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese_versão_final_biblioteca_português.pdf: 2265965 bytes, checksum: 707851ccf48e28513fc34178bca7c739 (MD5) Previous issue date: 2016-03-04 / Capes / Cromossomos holocêntricos apresentam atividade cinetocórica difusa e essa organização favorece, em teoria, rápidas variações cromossômicas numéricas e o acúmulo de DNA satélite (DNAsat) predominantemente nas regiões terminais dos cromossomos. O gênero de plantas Rhynchospora (Cyperaceae), um dos diversos grupos com esse tipo cromossômico, apresenta espécies com cariótipos entre 2n = 4 e 2n = 58, cuja variação é atribuída à poliploidia e a eventos de quebra/fusão, levando a disploidias. Quanto à distribuição de DNAsat, o único relato até o momento revelou uma baixa proporção dessas sequências, com o único repeat identificado (Tyba) associado aos holocentrômeros. Com o intuito de entender como a estrutura centromérica difusa interfere na organização de sequências ao longo do cromossomo e na evolução do cariótipo como um todo, foram realizadas uma análise de reconstrução dos números cromossômicos ancestrais de Rhynchospora em um contexto filogenético e a caracterização de DNAsats em três espécies do gênero. O complemento cromossômico 2n = 10 foi indicado como o mais provável para o ancestral do gênero, tendo sido mantido em diferentes taxa. A maioria dos clados mostrou números estáveis e a homoplasia de cariótipos foi observada em uma frequência relativamente baixa. Os genomas de R. ciliata/R. globosa e R. tenuis apresentaram duas e uma família(s) de DNAsat, respectivamente, com um padrão de condensação típico (blocos condensados em intérfase). Uma localização preferencial nos terminais cromossômicos foi observada apenas para os DNAsat de R. globosa. Três tipos de cromatina foram revelados pela distribuição dessas sequências: (1) associadas à heterocromatina e presente na forma de cromocentros em intérfase e blocos nos cromossomos metafásicos (R. ciliata e R. globosa); (2) compactados em interfase mas parcialmente descondensados em metáfase e não diretamente associados à heterocromatina (R. ciliata e R. tenuis); ou (3) associados aos holocentrômeros (R. ciliata e R. tenuis). De forma geral em Rhynchospora, os eventos de fusão e fissão parecem atuar localmente no remodelamento dos cariótipos e as sequências satélites não mostram uma tendência única de distribuição. A estrutura centromérica difusa, portanto, não determina em larga escala a dinâmica evolutiva dos cromossomos do gênero. / Holocentric chromosomes show diffuse kinetochore activity, what would lead to fast evolution of chromosome numbers and a biased distribution of satellite repeats. The plant genus Rhynchospora (Cyperaceae) possesses holocentric chromosomes and shows a large chromosome number variation (2n = 4 to 2n = 58) attributed to polyploidy and frequent fusion/fission events, leading to dysploidy. Regarding satellite repeats (satDNA), the only investigated species showed a low proportion of these sequences, with the single family identified associated to the holocentromeres. In the present work, aiming to better understand how the diffuse centromere organisation could interfere with the distribution of satellite repeats along the chromosomes and with the karyotype evolution as a whole, we combined a reconstruction of Rhynchospora chromosome numbers in a phylogenetic framework and the characterisation of satellite repeats in three selected species. The karyotype with 2n = 10 was suggested as the ancestral state and was maintained in different lineages. Most of the clades showed stable chromosome number and recurrent karyotypes changes (leading to homoplasies) were detected in low frequency. All Rhynchospora species analysed (R. ciliata, R. globosa and R. tenuis) showed a higher diversity of satellite repeats than R. pubera, with most of the repeats showing a typical condensation profile (clustered in interphase). A preferential terminal location on chromosomes was only observed for R. globosa satDNAs. These sequences, however, might represent different chromatin types, organized in distinct ways: (1) associated to the heterochromatin and clustered in interphase and metaphase (identified in R. ciliata and R. globosa only); (2) clustered in interphase but partially decondensed in metaphase and not associated to heterochromatin domains (R. ciliata e R. tenuis); (3) associated to the holocentromeres (R. ciliata e R. tenuis). Taken together, at least for Rhynchospora, fusion/fission events may not act in a broader way in the reshuffling of karyotypes and satellite repeats distribution do not appeared to be biased towards the chromosome termini. A non-localized centromere, therefore, must not constrain, in a large scale, the chromosome evolution of the genus.
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Citogenética em peixes de cabeceiras de dois riachos pertencentes à bacia do Alto rio Paraná, região de Toledo (PR) / Cytogenetic in fishes from two headwaters streams belonging to the Upper Paraná river basin, Toledo (PR)

Yano, Cássia Fernanda 25 February 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2017-07-10T18:13:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cassia Fernanda Yano.pdf: 1692770 bytes, checksum: 2f6626f3bb741520d86130373963a00f (MD5) Previous issue date: 2011-02-25 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Cytogenetics studies were carried out in two genera of fishes from Pindorama and Lopei streams, Upper Paraná River basin, with cytossistematic and ecologic-evolutionary approaches. In Heptapterus mustelinus, the first cytogenetics characterization in the genus was carried out, verifying 54 chromosomes (26m+18sm+4st+6a), which is a diploid number not observed among the Heptapteridae species till now studied. Differently from the others members of this family, multiple Ag-NORs and centromeric heterochromatin in almost all the chromosome of the complement were observed, being these heterochromatin CMA3+/DAPI- in nine chromosome pairs, beyond that coincident with Ag-NORs. These data show a different way in the karyotypic evolution of H. mustelinus in relation to the others Heptapteridae genus. In the genus Astyanax, an interpopulation comparative analysis was carried out in Astyanax aff. paranae, Astyanax fasciatus and Astyanax altiparanae from Pindorama and Lopei streams, in way to observe the chromosomal differentiation and the evolutionary trends in the three species. It was verified 48 and 50 chromosome in Astyanax aff. paranae and A. fasciatus, respectively, with interpopulation differences in the karyotypic formulae. The diploid number obtained to A. altiparanae was 50 chromosomes, with the same karyotypic formulae in both populations. The three species presented multiple Ag-NORs, with interpopulation differences observed in Astyanax aff. paranae and A. fasciatus. In relation to the heterochromatin distribution pattern, interpopulation differences were verified. The occurrence of Ag-NORs/CMA3+ was observed in the three species, besides DAPI+ bands in A. altiparanae. The results showed that Astyanax aff. paranae and A. fasciatus presented more conspicuous interpopulation differences than A. altiparanae populations, probably due bionomic characteristic that avoid the presence of Astyanax aff. paranae and A. fasciatus to upper segments in the streams, leading to the fixation of chromosomal rearrangements in these populations. However, the absence of interpopulation karyotypic differences in A. altiparanae suggests gene flow between the two populations. By the way, the present study showed that cytogenetics is an important tool in understanding the chromosomal mechanism involved in the evolutionary process in fishes group, and that the association to ecological studies is fundamental to the comprehension of dispersion process of some group of fishes. / Estudos citogenéticos foram realizados em dois gêneros de peixes nos riachos Pindorama e Lopei, pertencentes à bacia do Alto rio Paraná, com diferentes abordagens: citossistemática e ecológico-evolutiva. Em Heptapterus mustelinus foi realizada a primeira caracterização citogenética no gênero, tendo sido verificado 54 cromossomos (26m+18sm+4st+6a), número diplóide não relatado entre os heptapterídeos até o momento estudados. Diferentemente da maioria das espécies da família, foram observadas Ag-RONs múltiplas e heterocromatina presente na região centromérica da maioria dos cromossomos do complemento, sendo estas heterocromatinas CMA3+/DAPI- em nove pares cromossômicos, além daquelas coincidentes com as Ag-RONs. Estes dados revelam um caminho diferente na evolução cariotípica de H. mustelinus em relação aos demais gêneros de Heptapteridae. No gênero Astyanax foi realizada uma análise comparativa entre populações de Astyanax aff. paranae, Astyanax fasciatus e Astyanax altiparanae coletadas nos riachos Pindorama e Lopei, verificando-se as tendências da evolução e diferenciação cromossômica nas três espécies. Nas populações de Astyanax aff. paranae e A. fasciatus foram verificados 48 e 50 cromossomos, respectivamente, mas com diferenças interpopulacionais nas fórmulas cariotípicas em ambas as espécies. O número diplóide para A. altiparanae foi de 50 cromossomos com mesma fórmula cariotípica em ambas as populações. As três espécies apresentaram Ag-RONs múltiplas, com diferenças interpopulacionais observadas em Astyanax aff. paranae e A. fasciatus. Em relação ao padrão de distribuição de heterocromatina, diferenças interpopulacionais foram verificadas. A ocorrência de Ag-RONs/CMA3+ foi observada nas três espécies, além de bandas DAPI+ em A. altiparanae. Os dados demonstraram que Astyanax aff. paranae e A. fasciatus apresentaram diferenças cariotípicas interpopulacionais mais conspícuas do que as populações de A. altiparanae, provavelmente por características bionômicas que restringem Astyanax aff. paranae e A. fasciatus a trechos superiores de riachos, com a fixação de rearranjos cromossômicos nas populações. Entretanto, a ausência de diferenças cariotípicas interpopulacionais em A. altiparanae sugerem fluxo entre as duas populações. De forma geral ficou evidente que a citogenética é uma importante ferramenta para o entendimento dos mecanismos cromossômicos envolvidos no processo evolutivo dentro dos grupos de peixes, e que a associação a estudos de ecologia é fundamental para compreender os processos envolvidos na dispersão de algumas espécies.
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Estudo da deleção do cromossomo 9p como fator prognóstico no carcinoma renal tipo células claras localizado / Study of chromosome 9p deletion as a prognostic factor in localized renal cell clear cell carcinoma

Daniel de Oliveira Gomes 18 October 2013 (has links)
INTRODUÇÃO: A deleção do cromossomo 9p tem sido encontrada em 14 a 36% dos pacientes com carcinoma renal tipo células claras (CRCC) e está associado a tumores de alto grau, estágio avançado, presença de metástases linfonodais e sistêmicas. OBJETIVOS: Avaliar se a deleção do cromossomo 9p é fator preditor independente de pior sobrevida livre de recorrência e câncer-específica em pacientes com CRCC localizado. MÉTODOS: Neste estudo de coorte retrospectivo, amostras tumorais de 94 pacientes com CRCC NX-0 M0, submetidos à nefrectomia radical ou cirurgia renal conservadora, foram analisadas através das técnicas de microarranjo tecidual e hibridização in situ com fluorescência. RESULTADOS: O tempo de seguimento médio foi de 11,6 anos e a deleção do 9p foi encontrada em cerca de 15% dos casos. A sobrevida câncer específica estimada em 5 e 10 anos foi respectivamente de 99% e 96% nos pacientes sem a referida perda cromossômica e de 71% e 57% naqueles com perda do 9p (p < 0,001). A deleção do cromossomo 9p foi fator prognóstico independente na análise multivariada, aumentando o risco de morte pela doença em 28x (IC 95% 5-155, p < 0,001). Tal deleção foi o preditor mais importante de mortalidade câncer específica, superior a qualquer fator patológico analisado, inclusive ao tamanho tumoral. Em pacientes com baixo risco de progressão, isto é, baixo escore SSIGN (0-2), baixo risco segundo a UISS e baixo risco segundo a Tríade Patológica da USP, tumores deletados do 9p estão significativamente associados com pior sobrevida câncer-específica em 10 anos: respectivamente 70%, 67% e 67% versus 98%, 97% e 98% naqueles sem a perda do 9p. CONCLUSÃO: A deleção do cromossomo 9p estabelece independentemente um pior prognóstico para pacientes com CRCC localizado, fornece informação clínica relevante adicional e pode aperfeiçoar a habilidade preditora dos principais sistemas prognósticos atuais / INTRODUCTION: Deletion of chromosome 9p has been found in 14-36% of patients with clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) and is associated with high grade tumors, advanced tumor stage, presence of lymph node involvement and metastases. OBJECTIVES: To assess whether deletion of chromosome 9p is an independent predictor of worse recurrence-free and cancer-specific survival in patients with localized ccRCC. METHODS: In this retrospective cohort study, tumor samples of 94 patients with NX-0 M0 ccRCC undergoing radical nephrectomy or renal conservative surgery, were analyzed using tissue microarray and fluorescence in situ hybridization. RESULTS: Mean follow-up was 11.6 years and 9p deletion was found in near 15% of cases. Estimated cancer-specific survival at 5 and 10 years was, respectively, 99% and 96% in patients without such chromosomal loss and 71% and 57% in those with 9p loss (p < 0.001). Deletion of chromosome 9p is an independent prognostic factor in multivariate analysis, increasing the risk of disease-specific death in 28x (95% CI 5-155, p < 0.001). This deletion was the strongest predictor of cancer-specific mortality, superior to any analysed pathological factor, including tumor size. In patients at low risk of progression, namely low score (0-2) SSIGN, low risk UISS and low risk USP Pathological Triad, 9p-deleted tumors were associated with worse 10 years cancer-specific survival: respectively 70%, 67% and 67% versus 98%, 97% and 98% in those with no 9p loss. CONCLUSIONS: Deletion of chromosome 9p independently establishes a worse prognosis for patients with localized ccRCC, provides relevant additional clinical information and can improve the predictive ability of the main current prognostic models
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Análise estrutural e comparativa do genoma de Leifsonia xyli subsp. xyli. / Structural and comparative analysis of the genome of leifsonia xyli subsp. xyli.

Paulo Roberto Gagliardi 26 September 2003 (has links)
Leifsonia xyli subsp. xyli (Davis et al.; 1984; Evtushenko et al.; 2000) é agente causal de uma das mais importantes doenças da cana-de-açúcar: o raquitismo-da-soqueira (Gillaspie Jr. & Davis, 1992; Davis et al.; 1994). O presente trabalho teve como objetivo principal usar métodos de análise cromossômica para corroborar o mapa genômico da estirpe CTC B07 de L. xyli subsp. xyli obtido através do seqüenciamento por “shotgun”, realizado pelo grupo de seqüenciamento de Genomas Agronômicos e do Meio-ambiente (AEG) da rede ONSA-FAPESP. A identidade do isolado foi confirmada com a amplificação e seqüenciamento da região 23S do rRNA bem como por meio de testes sorológicos de microaglutinação com antissoro específico. Além destes, foram realizados testes de microscopia eletrônica de varredura da bactéria cultivada em meio líquido para confirmar a pureza do isolado. O tamanho do genoma de L. xyli subsp. xyli foi estimado com base na análise de fragmentos de restrição gerados por digestões com as enzimas de restrição XbaI e SpeI e eletroforese de campo pulsado (PFGE). As estimativas de 2.540 kb e 2.530 kb com XbaI e SpeI respectivamente ficaram próximas ao valor obtido pelo seqüenciamento genômico (2.596.959 pb). Em adição, o número de seqüências repetidas e de genes ribossomais identificados pelo projeto genoma foram confirmados por meio de hibridizações com sondas apropriadas. Comparações genômicas de L. xyli subsp. xyli, L. xyli subsp. cynodontis e duas espécies de Clavibacter também foram objetivos deste trabalho. As comparações foram baseadas em análise de RFLPs após a hibridização do DNA genômico utilizando como sondas elementos genéticos móveis presentes no genoma de L. xyli subsp. xyli. As estimativas dos números estimado de cópias destes elementos no genoma de L. xyli subsp. xyli obtidas por hibridizações concordam com aquelas obtidas pelo seqüenciamento, considerando fragmentos RFLPs menores que 9 kb. Informações referentes à fragmentos maiores não foram obtidas uma vez que estes não foram adequadamente resolvidos na corrida eletroforética. Finalmente, comparações através de análise de RFLP e rep-PCR mostraram diferenças entre L. xyli subsp. xyli e L. xyli subsp. cynodontis bem como entre estas e espécies de Clavibacter. Não foram verificadas diferenças entre a estirpe CTC B07 de L. xyli subsp. xyli e a estirpe australiana. / Leifsonia xyli subsp. xyli (Davis et al.; 1984; Evtushenko et al.; 2000) is the causal agent of one of the most economically important disease of sugarcane worldwide, i.e, ratoon stunting disease (Gillaspie Jr. & Davis, 1992; Davis et al.; 1994). The main objective of this study was to confirm the assembly of the genome of L. xyli subsp. xyli obtained after shotgun sequencing by the Agronomic and Enviromental Genomes group of the ONSA/FAPESP network. The identity of the strain was confirmed by amplification and sequencing of the 23S rRNA region as well as by microaglutination serological tests with specific antiserum. Besides this, scanning electron microscopic analysis was used to assess the purity of the strain culture. The size of the genome of L. xyli subsp. xyli was estimated based on restriction analysis after digestion of genomic DNA with SpeI and XbaI followed by pulsed-field gel electrophoresis. The estimates of 2,530 kb and 2,540 kb, respectively for SpeI and XbaI, are in agreement with the one obtained by whole genome sequencing (2,596 kb). In addition, the number of repeated sequences and ribossomal genes predicted by thesequencing project was confirmed by hybridization experiments with the appropriate probes. Genomic comparisons of L. xyli subsp. xyli, L. xyli subsp. cynodontis and two Clavibacter species comprised a second objective of this study. Comparisons were based on RFLP analysis after hybridization of digested genomic DNA using mobile genetic elements present in the genome of L. xyli subsp. xyli as probes. The estimates of number of copies of these elements in the genome of L. xyli subsp. xyli obtained by this approach agreed with the ones obtained by sequencing if RFLP fragments smaller than 9 kb are considered. Data from larger fragments were not obtained since they were not adequately resolved by electrophoresis. Finally, RFLP and rep-PCR comparisons unveiled differences between L. xyli subsp. xyli and L. xyli subsp. cynodontis as well as between these and Clavibacter. No differences were found between strain CTC B07 of L. xyli subsp. xyli and an Australian strain.
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Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos / Chromosome evolution: Karyotype variability in Platyrrhini and studies of sinteny and homologies between human chromosomes

Iughetti, Cristiani Gifalli 29 September 2008 (has links)
Estudamos os cariótipos de espécimes de macacos brasileiros (Platyrrhini, Primates) com técnicas citogenéticas tradicionais e de FISH com as sondas totais dos cromossomos 14, 15 e X humanos e do cromossomo Y de Brachyteles arachnoides obtida por microdissecção cromossômica. Vinte e quatro espécimes de Alouatta guariba clamitans, doze machos e doze fêmeas foram estudados. Para os machos, encontramos um número diplóide de 2n = 49, devido à ausência aparente do cromossomo Y provavelmente decorrente de uma translocação Y-autossomo, e 2n = 46 cromossomos, com variação nas fórmulas cromossômicas com 17, 19, 20, 21 ou 24 cromossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 22, 28, 29, 30 ou 32 acrocêntricos. Para as fêmeas, uma variabilidade maior no número diplóide foi observada com 46, 48 e 50 cromossomos e as fórmulas cromossômicas encontradas mostraram 18, 19, 20, 21, 27 ou 28 cromossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 18, 19, 27, 30, 31 e 32 acrocêntricos. Os cromossomos X eram submetacêntricos. Pares heteromórficos foram observados. Uma fêmea com 48 cromossomos foi descrita pela primeira vez, este número diplóide só havia sido descrito em um único exemplar macho. A confirmação da subespécie dos indivíduos analisados se deu pela presença do par cromossômico característico de Alouatta guariba clamitans, o par 1, e pela região geográfica de procedência dos exemplares. O sexo dos espécimes também foi confirmado ou mesmo determinado pela análise dos cariótipos. Para Alouatta guariba clamitans, corroboramos a tendência à redução do número diplóide orientada no sentido norte-sul. As grandes diferenças cromossômicas entre as populações do sul e sudeste sugerem que Alouatta guariba clamitans seja representante de duas subespécies ou mesmo de duas espécies separadas, evidenciando a necessidade de uma revisão de sua taxonomia. Analisamos um macho de A. sara em coloração convencional, bandamentos GTG e CGB. O cariótipo era formado por 50 cromossomos, com 16 metacêntricos ou submetacêntricos, 31 acrocêntricos e 3 microcromossomos, dois submetacêntricos e um acrocêntrico. O cromossomo X era submetacêntrico e o cromossomo Y estava aparentemente ausente, provavelmente devido a uma translocação Y-autossomo. Um heteromorfismo foi observado. A heterocromatina estava presente na região pericentromérica dos cromossomos, incluindo os três microcromossomos. Duas fêmeas de Ateles paniscus paniscus foram estudadas em coloração convencional. Os espécimes apresentaram 32 cromossomos, com 30 cromossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 2 acrocêntricos. A classificação foi baseada no número diplóide e presença do cromossomo 2 metacêntrico característico desta subespécie. Também analisamos dois machos de Ateles sp. em coloração convencional que apresentaram um número diplóide de 34 cromossomos, agrupados em 32 metacêntricos ou submetacêntricos e 2 acrocêntricos. O cromossomo Y era o menor metacêntrico do complemento. Os cromossomos X dos quatro Ateles analisados eram submetacêntricos. A descrição de pares cromossômicos heteromórficos neste gênero é freqüente. Sugerimos que os indivíduos de Ateles sp. sejam classificados como Ateles paniscus chamek. A diferença no número cromossômico entre os exemplares analisados é devido à presença do par metacêntrico em A. p. paniscus que é resultante da fusão in tandem de dois cromossomos de A. p. chamek. A variabilidade intra e interespecífica observada neste gênero podem ser explicadas por inversões pericêntricas. Estudamos uma fêmea e um macho de Callimico goeldii em coloração convencional. Ambos apresentaram 48 cromossomos agrupados em 28 cromossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 18 cromossomos acrocêntricos, além do cromossomo X submetacêntrico e do Y acrocêntrico. Heteromorfismos foram observados. Não encontramos variabilidade no número diplóide e a diferença nas fórmulas cromossômicas é devido à morfologia dos cromossomos sexuais. Três machos e quatro fêmeas de Callithrix sp. foram analisados em coloração convencional e bandamentos GTG e CBG. O número cromossômico encontrado foi de 2n = 46, com 30 autossomos metacêntricos ou submetacêntricos, 14 autossomos acrocêntricos, o cromossomo X submetacêntrico e o cromossomo Y acrocêntrico. Duas fêmea e um macho apresentaram linhagens quiméricas 46,XX/46,XY. Heteromorfismos foram encontrados. A heterocromatina estava presente na região pericentromérica dos cromossomos e em blocos extracentroméricos. Não conseguimos determinar com exatidão a espécie de Callithrix, porém pela fórmula cromossômica e morfologia do cromossomo Y sugerimos que possam ser das espécies C. jacchus, C. penicillata ou C. aurita. O macho de Cebus nigritus estudado em coloração convencional apresentou 54 cromossomos divididos em 20 autossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 32 acrocêntricos, além do cromossomo X que é um submetacêntrico e do Y que é um acrocêntrico. Não foram observados heteromorfismos. Levando em consideração as características fenotípicas, semelhanças entre os cromossomos com os cariótipos mostrando a mesma fórmula cromossômica e distribuição geográfica, sugerimos que C. nigritus seja sinônimo de C. vellerosus. Estudamos uma fêmea de Callicebus caligatus em coloração convencional que apresentou 48 cromossomos, com 16 metacêntricos ou submetacêntricos e 32 acrocêntricos. Heteromorfismos foram observados. Também analisamos uma fêmea de Callicebus nigrifrons com a mesma coloração e a classificação foi confirmada pela análise citogenética. Esta fêmea mostrou um número diplóide de 2n = 42, compreendendo 30 autossomos metacêntricos ou submetacêntricos e 12 acrocêntricos. Nenhum heteromorfismo foi observado. Os cromossomos X das duas fêmeas eram submetacêntricos. As duas espécies de Callicebus apresentaram números diplóides e fórmulas cromossômicas diferentes, com um predomínio de cromossomos acrocêntricos em C. caligatus e um predomínio de cromossomos não-acrocêntricos em C. nigrifrons, indicando que a redução do número diplóide foi direcionada por eventos de fusão cromossômica. Estudamos a conservação da associação sintênica HSA 14/15 em praticamente todos os gêneros de macacos do Novo Mundo. O homeólogo ao HSA 14 conservou a sintenia para o cromossomo inteiro enquanto o homeólogo ao HSA 15 está fragmentado. Esta associação favorece a origem monofilética da família Atelidae e da subfamília Callitrichinae. Um padrão 14/15/14 foi observado em Alouatta sara e 15/14/15/14 em Aotus nigriceps, mostrando um alto grau de instabilidade citogenética nesta região em alguns gêneros, estando mais susceptível a quebra e inversão. Relatamos a presença desta associação também em Cacajao melanocephalus, que não havia sido estudado com a técnica de FISH. A presença da associação sintênica HSA 14/15 em todas as espécies e subespécies de macacos do Novo Mundo estudadas indica que esta sintenia é um caractere ancestral, concordando com o provável cariótipo ancestral de Platyrrhini. A pintura com a sonda total do cromossomo X humano em praticamente todos os gêneros de Platyrrhini confirmou a Lei de Ohno, que dita a conservação evolutiva do cromossomo X em mamíferos placentários. A sonda total do cromossomo Y de Brachyteles arachnoides produzida por microdissecção cromossômica mostrou uma homeologia entre o cromossomo Y de todos os gêneros pertencentes à subfamília Atelinae (Ateles belzebuth marginatus, Lagothrix lagothricha e Brachyteles arachnoides). Lagothrix e Brachyteles apresentaram um cromossomo Y acrocêntrico diminuto e Ateles mostrou um cromossomo Y acrocêntrico pequeno, mas não diminuto. Não conseguimos hibridar esta sonda em metáfases de espécimes da subfamília Alouattinae, que junto com a subfamília Atelinae compõem a família Atelidae. O uso de caracteres citogenéticos-moleculares pode proporcionar informações valiosas para a elucidação das relações filogenéticas na subfamília Atelinae. Os nossos dados mostram que o cromossomo Y nesta subfamília compartilha uma história comum, devendo mostrar o mesmo padrão filogenético, corroborando a separação da família Atelidae nas subfamílias Atelinae e Alouattinae. Os diferentes números diplóides e fórmulas cromossômicas observados nesse trabalho indicam a grande variabilidade intra e interespecífica e intrapopulacional existente em Platyrrhini, com uma marcante reorganização no seu genoma, decorrente de processos de inversões pericêntricas, fusões cromossômicas, translocações entre cromossomos e outros rearranjos mais complexos. A análise citogenética em Platyrrhini é importante para a identificação das espécies para uma posterior soltura em região geográfica adequada, para os programas de reprodução em cativeiro aumentando as possibilidades de reprodução ex situ e para a deposição em museus. Também é uma ferramenta importante para a identificação das origens dos espécimes com procedência incerta. Uma maior integração e direcionamento dos dados citogenéticos, morfológicos e moleculares é necessária para o entendimento da variação e definição das taxa de forma mais objetiva. A destruição e fragmentação das florestas, as práticas agrícolas, a caça e a subtração de indivíduos como animais de estimação têm afetado negativamente a sobrevivência dos macacos brasileiros. / We studied the karyotypes of Brazilian monkeys (Platyrrhini, Primates) using both traditional cytogenetic techniques as well as FISH. FISH analysis employed human probes for chromosome 14, 15 and the X chromosome and a probe of the Y chromosome of Brachyteles arachnoides obtained by chromosome microdissection. Twenty-four individuals of Alouatta guariba clamitans were studied, twelve males and twelve females. For males, we found a diploid number of 2n = 49 due to the presumed absence of the Y chromosome probably due to a Y-autosome translocation, and 2n = 46 chromosomes, with 17, 19, 20, 21 or 24 biarmed chromosomes and 22, 28, 29, 30 or 32 acrocentrics. For females, a greater variability in the diploid number was observed with 46, 48 and 50 chromosomes and 18, 19, 20, 21, 27 or 28 biarmed chromosomes and 18, 19, 27, 30, 31 and 32 acrocentrics. The X chromosomes were submetacentric. Heteromorphisms were observed. A female with 48 chromosomes was described for the first time; this diploid number had only been described before for a single male. The subspecies has been confirmed by the presence of a characteristic chromosome pair of Alouatta guariba clamitans, pair 1, and by the geographic origin of the samples. The sex was also confirmed or determined by karyotype analysis. The major chromosomal differences between populations of the south and southeast of Brazil suggest that Alouatta guariba clamitans may be representative of two subspecies or even two separate species, highlighting the need for a taxonomic review. A male of A. sara was studied and we observed a diploid number of 2n = 50 chromosomes, with 16 biarmed, 31 acrocentrics and 3 microchromosomes, two submetacentrics and one acrocentric. The X chromosome was submetacentric and the Y chromosome was presumably missing, probably due to a Y-autosome translocation. A heteromorphism was observed. The heterochromatin was present in the pericentromeric region of chromosomes, including the three microchromosomes. Two females of Ateles paniscus paniscus were studied. The specimens had 32 chromosomes, with 30 biarmed and 2 acrocentrics. A heteromorphism was observed. The classification was based on the diploid number and presence of a metacentric chromosome, pair 2, characteristic of this subspecies. We also analyzed two males of Ateles sp. that showed a diploid number of 34 chromosomes, grouped in 32 biarmed and 2 acrocentrics. The Y chromosome was the smallest metacentric. The X chromosomes were submetacentrics. The description of heteromorphisms in this genus is frequent. We suggest that these two individuals of Ateles sp. are classified as Ateles paniscus chamek. The difference in the diploid number of the specimens is due to the presence of a metacentric in A. p. paniscus that is the result of the in tandem fusion of two chromosomes of A. p. chamek. The variability in this genus can be explained by pericentric inversions. We studied a female and a male of Callimico goeldii. Both had 48 chromosomes grouped in 28 biarmed chromosomes and 18 acrocentrics, plus an X submetacentric chromosome and a Y acrocentric. Heteromorphisms were observed. We observed no variations in the diploid number and all differences are due to the morphology of the sex chromosomes. Three males and four females of Callithrix sp. were studied. The chromosome number was 2n = 46, with 30 biarmed, 14 acrocentrics, a submetacentric X chromosome and an acrocentric Y chromosome. Two females and one male showed 46,XX/46,XY chimerisms. Heteromorphisms were found. The heterochromatin was present in the pericentromeric region and in extracentromeric blocks. We observed no variations in the diploid number and the only differences are due to the morphology of the sex chromosomes. We could not determine the Callithrix species, but the karyotypes suggest C. jacchus, C. penicillata or C. aurita. The Cebus nigritus male studied showed 54 chromosomes grouped in 20 biarmed and 32 acrocentrics, and a submetacentric X chromosome and an acrocentric Y. There were no heteromorphisms. Taking into account the phenotypic characteristics, similarities between chromosomes and geographical distribution, we suggest that C. nigritus is synonymous with C. vellerosus. We studied a female Callicebus caligatus that showed 48 chromosomes, with 16 biarmed and 32 acrocentrics. Heteromorphisms were observed. We also analyzed a female Callicebus nigrifrons, whose taxonomic placement was confirmed by cytogenetic analysis. Its diploid number was 2n = 42, including 30 biarmed and 12 acrocentrics. No heteromorphisms were observed. The X chromosomes were submetacentrics. The two Callicebus species showed different diploid numbers, with a predominance of acrocentric chromosomes in C. caligatus and a predominance of biarmed chromosomes in C. nigrifrons, indicating that the reduction in the diploid number was due to events of chromosomal fusion. We studied the syntenic association HSA 14/15 conservation in almost all genera of Platyrrhini. The HSA 14 homolog retained synteny for the entire chromosome however the HSA 15 homolog was fragmented. The association suggests a monophyletic origin of the Atelidae family and Callitrichinae subfamily. A 14/15/14 pattern was observed in Alouatta sara and a 15/14/15/14 pattern in Aotus nigriceps, showing a high degree of instability in this region in some genera. We report the presence of this association also in Cacajao melanocephalus, who had not been previously studied with FISH technique. The presence of the HSA 14/15 syntenic association in all species and subspecies of Platyrrhini that we studied indicates that this is an ancestral trait, agreeing with Platyrrhini ancestor karyotype. The painting with human X chromosome in almost all genera of Platyrrhini consistent with Ohnos Law, indicating evolutionary conservation of the X chromosome in placental mammals. The signals were found exclusively in the X chromosome homologs. The Y chromosome probe of Brachyteles arachnoides produced by chromosome microdissection showed homology between the Y chromosomes of all genera belonging to the Atelinae subfamily (Ateles belzebuth marginatus, Lagothrix lagothricha and Brachyteles arachnoides). Lagothrix and Brachyteles Y chromosomes are extremely small acrocentrics and the Ateles Y chromosome is small. We could not hybridize this probe in metaphases form Alouatta, which along with the Atelinae genera comprise family Atelidae. The use of molecular-cytogenetic traits can provide valuable information for the elucidation of phylogenetic relationships in tne Atelinae subfamily. Our data show that the Y chromosome in the subfamily Atelinae shares a common history and is consistent with the separation of family Atelidae into the subfamilies Atelinae and Alouattinae. In conclusion our study indicates a great degree of chromosomal varaibility within Platyrrhini and suggests a marked reorganization of the genome within this primate group, due to such processes as pericentric inversions, chromosome fusions, translocations between chromosomes and other complex rearrangements. Cytogenetic analyse in Platyrrhini are important for species identification. Such information can in turn be useful for a variety of conservation and systematic purposes including repatriation of animals in an appropriate geographical region, for captive breeding programs, increasing the chances of ex-situ breeding, and for the deposition of specimens in museums. It is also an important tool for identifying the geographical origins of specimens with uncertain origin. Integration of cytogenetic, morphological and molecular data is necessary for the understanding of variation and definition of the taxa and understanding evolutionary processes at these different levels. Forests destruction and fragmentation, agricultural practices, hunting and subtraction of individuals as pets have negatively affected the survival of Brazilian monkeys.

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