A associação não aleatória entre alelos de diferentes lócus caracteriza o que é chamado de desequilíbrio de ligação (DL) entre eles. A extensão do DL nas populações humanas pode ser influenciada por muitos fatores, tais como taxa de recombinação, características demográficas (idade, tamanho e taxa de crescimento) e fatores evolutivos (deriva genética, efeito fundador, gargalos populacionais, mutação, seleção e fluxo gênico). Portanto, o conhecimento dos padrões do DL fornecem dados que auxiliam na descrição dos eventos demográficos e evolutivos sofridos pelas populações. O objetivo deste estudo foi descrever os padrões de DL de quatro populações brasileiras e correlacioná-los com suas respectivas histórias demográficas, uma vez que estas populações experimentaram alguns dos eventos evolutivos que geram ou retardam o decréscimo do DL, como fundação por poucos indivíduos, miscigenação no momento da fundação e posterior isolamento. Foram analisadas amostras de três populações remanescentes de quilombos do Estado do Piauí, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) e Sítio Velho (STV, n = 15) e da população urbana de Teresina, Piauí (TES, n = 15), além de sete amostras populacionais do projeto HapMap (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, todas com n = 15). Foram genotipados mais de 250 mil SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) utilizando-se o GeneChip® Human Mapping 250K Nsp I Array - Affymetrix® nas amostras das quatro populações brasileiras. Os dados brutos das populações do HapMap para este array foram obtidos na página do projeto. Os genótipos para todas as amostras foram determinados pelo algoritmo CRLMM após comparação com o algoritmo BRLMM, e as análises de DL e determinação dos blocos de haplótipos foram realizadas com o uso do programa Haploview. Considerando-se o número de blocos de haplótipos detectados em cada população estudada, padrão semelhante foi observado em todos os autossomos. Em geral, a população europeia (CEU) e as duas populações asiáticas (CHB e JPT) do HapMap apresentaram os maiores números de blocos, enquanto que os menores números foram observados nos quilombos GAU e MIB e na população TES. As populações africanas LWK, MKK e YRI e a população afro-americana ASW apresentaram os valores intermediários e a população afro-brasileira STV, apresentou um número de blocos apenas inferior a CEU, CHB e JPT. A grande contribuição africana nos quilombos GAU e MIB pode explicar o menor DL observado nestas comunidades. Por outro lado, o menor DL em TES se deve, provavelmente, à sua fundação, que envolveu um maior número de indivíduos e foi seguida por um rápido crescimento. A possível explicação para o maior DL observado em STV, em relação aos demais quilombos, consiste em sua peculiar história demográfica: esta comunidade experimentou uma miscigenação no momento de sua fundação, que foi seguida por um crescimento lento e pouca diferenciação. Assim, foi demonstrado como os eventos demográficos de cada população influenciam seus respectivos padrões de DL. / The non-random association between alleles of different loci characterizes what is called linkage disequilibrium (LD) between them. The LD extent in human populations can be influenced by many factors, such as recombination rate, demographic features (age, size and growth rate) and evolutionary events (genetic drift, founder effects, population bottlenecks, mutation, selection and gene flow). Therefore, knowledge of the LD patterns provides data that assists in describing the evolutionary and demographic events experienced by populations. The aim of this study was to describe the LD patterns of four Brazilian populations and correlate these patterns with their respective demographic histories, since these populations have experienced some of the evolutionary events that produce or retard the LD decrease, such as foundation by few individuals, admixture at the founding moment and subsequent isolation. Samples from three quilombo remnants populations of the Piauí State, Gaucinha (GAU, n = 14), Mimbó (MIB, n = 15) and Sítio Velho (STV, n = 15) and the urban population of Teresina, Piauí (TES, n = 15), and seven population samples from the HapMap Project (CEU, CHB, JPT, ASW, LWK, MKK, YRI, all with n = 15) were analyzed. More than 250 thousand SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) were genotyped using the GeneChip ® Human Mapping 250K Nsp Array I - Affymetrix ® in the samples of the four Brazilian populations. Raw data of the HapMap population samples for this array were obtained from the HapMap homepage. Genotypes for all samples were determined by CRLMM algorithm after comparison with the BRLMM algorithm. LD analyzes and determination of haplotype blocks were performed using the Haploview software. Considering the number of haplotype blocks detected in each population, a consistent pattern was observed for all autosomes. The European population (CEU) and the two Asian populations (CHB and JPT) of the HapMap showed the highest numbers of blocks, while the lowest numbers were observed in the GAU and MIB quilombos and in the TES population. The African populations, LWK, MKK and YRI, and the African-American ASW exhibited intermediate values and the African-Brazilian population STV, presented a number of blocks smaller than that observed for CEU, CHB and JPT. The great African contribution in the GAU and MIB quilombos may explain the lower LD observed in these communities. On the other hand, the lower LD in TES is probably due to its foundation that involved a larger number of individuals and was followed by a fast growth. A possible explanation for the higher LD observed in STV, compared to other quilombos, consists in its particular demographic history: this community experienced admixture at the time of its foundation, which was followed by slow growth and low differentiation. Thus, it was shown how the demographic events of each population influence their respective LD patterns.

O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações tônico ou clônicas involuntárias, unilaterais, intermitentes e irregulares dos músculos inervados pelo nervo facial ipsilateral. Apesar de considerado como um transtorno benígno, promove influência significativa na qualidade de vida dos portadores através do comprometimento funcional físico e emocional que promove, englobando, desde o prejuízo na leitura e outras funções visuais, até o constrangimento social e distúrbios psiquiátricos associados, como depressão e ansiedade. Objetivo.: Descrever as características clínicas e demográficas, assim como a frequência de sintomas psiquiátricos de ansiedade generalizada, social e depressão, e a relação destes sintomas com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. Métodos.: 111 pacientes portadores de EHF primário foram avaliados. Foi aplicado questionário geral para coleta de dados demográficos e clínicos associados a evolução e tratamento do distúrbio de movimento com toxina botulínica. Os sintomas psiquiátricos foram avaliados através de escalas validadas para a população brasileira. A avaliação de qualidade de vida foi através de escala específica validada para avaliação funcional nos portadores de EHF. Resultados.: A idade média de início foi de 49±13,1 (intervalo: 12 -77) e tempo de evolução até o diagnóstico de 3±1,5 anos, com predomínio no sexo feminino (2,08:1). O lado esquerdo foi afetado em 61 (54,9%) pacientes e o músculo orbicular dos olhos foi o primeiro acometido na maioria dos casos (85,5%). Grande parte (n=87) referiu início insidioso e evolução gradual. Nervosismo, estresse e ansiedade são importantes contribuintes de piora do espasmo, relatado por mais de 82% (n=92) dos portadores de EHF, e momentos de relaxamento, tranquilidade, descanso e atividades de lazer foram responsáveis por aliviar o espasmo em 57 entrevistados. Mais de 90% (n=96) perceberam melhora importante do espasmo após aplicação de TXB, e 24,5% (n=26) relataram algum efeito adverso em última aplicação, sendo assimetria labial e ressecamento ocular os mais frequentes. Sobre os sintomas psiquiátricos, 41,7% (n=45) apresentavam pontuações que sugerem algum grau de depressão, até 56,4% (n=57) ansiedade generalizada e 34,2% (n=38) ansiedade ou fobia social. A leitura como domínio funcional físico e a vergonha, a tristeza e a preocupação com reação de outras pessoas foram os maiores prejuízos funcionais descritos nesses pacientes. Conclusão.: As características clínicas e demográficas nos pacientes com EHF se assemelham a outras evidências descritas na literatura, assim como uma maior frequência de sintomas de depressão, ansiedade generalizada e fobia social nesta população. Os sintomas psiquiátricos, mais do que a gravidade do espasmo, apresentaram uma maior correlação com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. / Hemifacial spasm (HFS) is a movement disorder characterized by involuntary, unilateral, intermittent, tonic or clonic contractions of muscles innervated by the ipsilateral facial nerve. Although considered as a benign disorder, it promotes a significant influence on the quality of life of the patients through the physical and emotional impairment it promotes, ranging from impairment in reading and other visual functions to social embarrassment, and associated psychiatric disorders, such as depression and anxiety. Objective.: To describe the clinical and demographic characteristics, as well as the frequency of psychiatric symptoms of generalized anxiety, social anxiety and depression, and the relation of these symptoms with quality of life in this sample of patients. Methods.: 111 patients with primary HFS were evaluated. A general questionnaire was used to collect demographic and clinical data associated with the evolution and treatment of the movement disorder with botulinum toxin (BTX). The psychiatric symptoms were evaluated through scales validated for the Brazilian population. The quality of life assessment was based on a specific validated scale for functional evaluation in patients with HFS. Results.: The mean age at onset was 49 ± 13.1 (range: 12-77) and time to diagnosis of 3 ± 1.5 years, with a predominance of females (2.08 :1). The left side was affected in 61 (54.9%) patients and the orbicularis oculi muscles were the first affected in the majority of cases (85.5%). A large part (n = 87) reported insidious onset and gradual evolution. Nervousness, stress, and anxiety are important contributors to worsening spasm, reported by more than 82% (n = 92) of HFS patients, and moments of relaxation, tranquility, rest, and leisure activities were responsible for relieving spasm in 57 interviewees. More than 90% (n = 96) reported significant improvement of spasm after BTX application, and 24.5% (n = 26) reported some adverse effects in the last application, with lip asymmetry and ocular dryness being the most frequent. On the psychiatric symptoms, 41,7% (n = 45) presented scores that suggest some degree of depression, up to 56.4% (n = 57) generalized anxiety and 34.2% (n = 38) anxiety or social phobia. Reading as a physical functional domain and shame, sadness and concern for other people\'s reactions were the major functional losses described in these patients

We investigated the population dynamics of the giant water bug, Belostoma angustum, across highland sin the Pampas of southern Brazil. We evaluated genetic and morphological variation, as well as the demographic history of 18 populations. The overall range includes two highlands and a lowland between them, overall exceeding 400 kilometers along the longitudinal gradient. Genetic variation was assessed from mitochondrial and nuclear markers. The morphological variation was estimated using linear measurements of males and females, and from male genitalic structures using geometric morphometrics approaches. We evaluated the effect of the highland topography, drainage basins, and past climate changes on the population structure. Our results from multiple analyses of molecular variance (AMOVA) show that Belostoma angustum structures as a large panmictic population across the Pampas highlands range. Every most frequent haplotype is shared by individuals from all three sampled areas in genetic markers from the mitochondrial as well as from the nuclear locus. Differentiation among haplotypes was very low, not greater than two mutation steps. The congruent phylogeographical pattern in both markers indicate absent sex-biased migration rates. Furthermore, there was no evidence for isolation-by-distance (IBD) based on the mitochondrial data. The pairwise st was low and not significant, indicating historical gene flow among populations of the giant water bug studied throughout Pampas highlands. Our findings about the demographic history of panmictic population throughout Pampas highlands suggest it experienced recent and rapid population expansion that started in the Late Pleistocene period, approximately 15,000 years old after Last Glacial Maximum. The recent marked demographic expansion could explain the high percentage of the exclusive haplotypes and the very low mutational steps among them. We did not find morphological variation among populations of B. angustum throughout Pampas highlands reflected, except for some body dimensions. The overall phenotypic uniformity among populations becomes more likely if gene flow is hypothesized to homogenize populations. However, in the body size, specially, there was variation among populations potentially explained by phenotypic plasticity, thereby generating phenotypic diversity without genetic differentiation. Our genetic findings suggest indirectly that individuals of B. angustum are strong fliers able to overcome the topographical barriers of the sampled area. / Neste trabalho, investigamos a dinâmica populacional de uma barata d\' água, Belostoma angustum, ao longo do Pampa no sul do Brasil. Foram avaliadas a variação genética, morfológica e a história demográfica de 18 populações. A área total amostrada inclui duas serranias e uma planície entre elas, excedendo 400 quilômetros ao longo de um gradiente longitudinal. A variação genética foi avaliada a partir de marcadores mitocondriais e nucleares. A variação morfológica foi avaliada utilizando medidas lineares de machos e fêmeas, e de estruturas genitais masculinas usando abordagens de morfometria geométrica. Testamos o efeito da topografia das serranias, das bacias de drenagem e das mudanças climáticas passadas sobre a estrutura das populações. Os resultados de múltiplas análises de variância molecular (AMOVA) mostram que Belostoma angustum forma uma grande população panmítica ao longo das serranias do Pampa. Todos os haplótipos mais frequentes são compartilhados por indivíduos de todas as três grandes áreas amostradas em marcadores genéticos dos loci mitocondrial e nuclear. A diferenciação entre haplótipos foi muito baixa, não excedendo dois passos mutacionais. O padrão filogeográfico congruente em ambos os marcadores indica taxas de migração não enviesada para um dos sexos. Além disso, não encontramos evidência de isolamento por distância (IBD) com base nos dados mitocondriais. Os valores de st par a par foram baixos e não significativos, indicando fluxo gênico histórico entre as populações da barata d\'água estudada ao longo das serranias Pampianas. Os resultados sobre a história demográfica da população panmítica ao longo do planalto do Pampa sugerem que essa população experimentou uma expansão populacional recente e rápida que teve início no fim do período Pleistoceno (há aproximadamente 15.000 anos), após a última máxima glacial. A expansão demográfica recente e acentuada poderia explicar a alta porcentagem de haplótipos exclusivos e o número reduzido de passos mutacionais entre eles. Não encontramos variação morfológica entre as populações de B. angustum amostradas ao longo das serranias do Pampa, exceto em algumas dimensões corporais. A uniformidade fenotípica entre as populações torna-se mais provável na medida em que o fluxo de genes atue homogeneizando as populações. Entretanto, no caso do tamanho do corpo, especialmente, há variação entre populações potencialmente explicada por plasticidade fenotípica, gerando assim diferenciação fenotípica sem diferenciação genética. Nossos resultados genéticos sugerem indiretamente que os indivíduos de B. angustum possuem capacidade de voo suficiente para transpor as barreiras topográficas na área amostrada.

Ce projet vise à comprendre comment la structure génétique intra-spécifique d'espèces végétales tropicales emblématiques et de l’espèce humaine a été affectée par les variations spatio-temporelles de l’environnement actuel et passé. Nous avons développé une approche d’inférence génétique basée sur la théorie de la coalescence pour évaluer l’influence potentielle des changements climatiques passés sur l’évolution de la distribution géographique et de la diversité génétique neutre et/ou adaptative d’Amborella trichopoda Baill. en Nouvelle-Calédonie (espèce-sœur des angiospermes, données NGS et microsatellites), de Coffea canephora Pierre ex A. Froehn en Afrique tropicale (caféier Robusta, données NGS) et de populations européenne et africaine (Luhya, Kenya) d’humains anatomiquement modernes (données NGS issues du Projet 1000 Génomes). Nos travaux suggèrent que les fluctuations climatiques du Pleistocène tardif ont joué un rôle majeur sur l’évolution de la diversité génétique des espèces étudiées de milieux tropicaux et tempérés, avec une empreinte remarquable du Dernier Maximum Glaciaire (DMG, 21 000 ans avant le présent). Les contractions démographiques associées à la glaciation planétaire ont vraisemblablement conduit à la divergence entre les lignées génétiques d’Amborella et participé à l’accumulation des différences génétiques entre les lignées de C. canephora. Nos résultats suggèrent que les événements de glaciation planétaire ont probablement entraîné une différenciation génétique idiosyncratique dans les forêts tropicales humides mais l’intensité de cette réponse semble avoir varié entre espèces. Nous avons également identifié de nombreux événements passés de sélection dans les génomes de la population humaine européenne qui ont été vraisemblablement provoquées par les conditions environnementales au cours du DMG. Les adaptations phénotypiques associées ont probablement assuré le maintien de l’expansion démographique en dépit des pressions de sélection nouvelles auxquelles les populations étaient confrontées au cours du dernier âge glaciaire en Europe. / This project aims at understanding how the structure of the intra-specific genetic diversity in emblematic tropical plant species and in the human species was shaped by the spatiotemporal variation of current and past environments. We developed a genetic inference approach based on the coalescent theory to assess the potential impact of past climatic change onto the evolution of the geographic range and of the neutral and/or adaptive genetic diversity in Amborella trichopoda Baill. in New Caledonia (sister-species of all extant angiosperms, NGS and microsatellite datasets), in Coffea canephora Pierre ex A. Froehn in tropical Africa (Robusta coffee, NGS dataset) and in North-Western European and African (Luhya, Kenya) human populations (NGS dataset 1000 Genomes Project). We found that the climatic fluctuations of the Late Pleistocene influenced the evolution of genetic diversity in these species distributed in temperate and tropical environments. The environmental conditions during the Last Glacial Maximum (LGM, 21.000 years before present) appear as an important factor. The demographic contraction associated with the last global glaciation influenced the divergence between Amborella genetic lineages and contributed to the accumulation of genetic differences between C. canephora lineages. Our results suggest that global glaciation events likely drove idiosyncratic genetic differentiation in tropical rain forests but the intensity of this response varied between species. We also identified multiple events of selection in the genomes of the European human population which were likely triggered by the environmental conditions during the LGM. The associated phenotypic adaptations probably allowed the paleo-populations to maintain their demographic expansion despite the new kinds of selective pressure they faced during the last glacial age in Europe.

O Transtorno de déficit de atenção (TDAH) afeta entre 2% a 6% das crianças em idade escolar e os sintomas se caracterizam por desatenção, impulsividade e hiperatividade. Cerca de 2/3 persistem com sintomas na vida adulta que ocasionam desajustes em váriso setores da vida (afetivo, profissional, acadêmico).Em sua patofisiologia, há envolvimento dopaminérgico e estudos de associação observaram associação positiva com o gene para o transportador da dopamina (DAT1) e o gene para o receptor da dopamina (DRD4). O presente estudo avaliou 102 adultos com TDAH e confirmou prejuízo em vida acadêmica e profissional. Também investigado genes dopaminérgicos e houve associação entre DAT1/DRD4 e TDAH / Background: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is an early onset neuropsychiatric disorder that affects 2% to 6% of school-age children and into adulthood in as 2/3 of the cases. Symptoms include impulsivity, inattention and hyperactivity. Its pathophysiology is thought to involve the dopaminergic pathway. These symptoms appears in childhood, but the course of the condition and the expression in adulthood is not well characterized yet. Method: This study consists in selecting adults with DSM-IV ADHD. The association between variants of the gene coding for the dopamine transporter (DAT1) and for the dopamine receptor gene subtype4 (DRD4) was also investigated in 102 patients with ADHD and in 481 healthy controls. Results: Our ADHD group presented a predominance of males (61,3%), 86,3% were Caucasians and 90,2% had higher education level (least college level). It was also observed a decreased performance in occupational and academic activities in this group. We found difference of distribution of the DAT1 and DRD4 variant genes between the case and controls. Conclusions: The present report is the first on a Brazilian AHD adult population and the clinical results are quite similar to others observed in other countries in different cultures. In view of previous positive reports in child ADHD, further caractherization of the phenotype is required to clarify the potential role of DAT1 and DRD4 as a risk factor in ADHD.

Made available in DSpace on 2017-07-21T14:49:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Leticia Leal de Almeida.pdf: 1169651 bytes, checksum: c5d2f194225826a19029ebcacaa885bc (MD5) Previous issue date: 2017-02-22 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The present work analyzes the historiographical production of Altiva Pilatti Balhana (1929-2009) understood from 1950, when the first interests of research arise, influenced by Geography and Anthropology, in the Faculty of Philosophy, Sciences and Letters and how Balhana delimited his interests in the history of immigration, integrating the faculty of the said Faculty in 1958, defending in 1959 his thesis of Free Teaching: Santa Felicidade: a process of assimilation. Balhana, together with Cecília Maria Westphalen (1927-2004), participated in the institutionalization of the Department of History of the University of Paraná in 1959, defined the bases and guidelines of the newly separated History of Geography and established an academic historiography at the University of Paraná. In the Department of History, Balhana and the other teachers organize a conception of History and the office of the historian who guided research projects, organization of sources and archives, especially from the reference of the Annales problem history. Balhana appropriated concepts and categories to apprehend the past, stemming from his interests in Immigration History, appropriated also the French Demographic History, developed by Louis Henry and Michel Fleury. Of the developments in the organization of historiography at the University of Paraná, a Postgraduate Program was created at Masters level in 1972, with a research line in Economic and Demographic History. Balhana and the other professors contributed to the consolidation and recognition of the historiography of the History Department of the University of Paraná, together with the Brazilian historiography. / O presente trabalho analisa a produção historiográfica de Altiva Pilatti Balhana (1929-2009) compreendida a partir de 1950, momento em que surgem os primeiros interesses pela pesquisa, influenciada pela Geografia e Antropologia, na Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras e como Balhana delimitou seus interesses em torno da história da imigração, integrando o corpo docente da referida Faculdade em 1958, defendendo em 1959 sua tese de Livre-Docência: Santa Felicidade: um processo de assimilação. Balhana, junto à Cecília Maria Westphalen (1927-2004), participou da institucionalização do Departamento de História da Universidade do Paraná em 1959, definiu as bases e diretrizes da História recém-separada da Geografia e instaurou uma historiografia acadêmica na Universidade do Paraná. No Departamento de História, Balhana e os demais professores organizam uma concepção de História e do ofício do historiador que norteou projetos de pesquisas, organização de fontes e arquivos, sobretudo a partir da referência da história-problema dos Annales. Balhana apropriou-se de conceitos e categorias para apreensão do passado, decorrentes dos seus interesses em História da imigração, apropria-se também da História Demográfica francesa, desenvolvida por Louis Henry e Michel Fleury. Dos desdobramentos da organização da historiografia na Universidade do Paraná, fora criado Programa de Pós-Graduação, em nível de Mestrado, em 1972, com uma linha de pesquisa em História Econômica e Demográfica. Balhana e os demais professores, contribuíram para a consolidação e reconhecimento da historiografia do Departamento de História da Universidade do Paraná junto à historiografia brasileira.

O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações tônico ou clônicas involuntárias, unilaterais, intermitentes e irregulares dos músculos inervados pelo nervo facial ipsilateral. Apesar de considerado como um transtorno benígno, promove influência significativa na qualidade de vida dos portadores através do comprometimento funcional físico e emocional que promove, englobando, desde o prejuízo na leitura e outras funções visuais, até o constrangimento social e distúrbios psiquiátricos associados, como depressão e ansiedade. Objetivo.: Descrever as características clínicas e demográficas, assim como a frequência de sintomas psiquiátricos de ansiedade generalizada, social e depressão, e a relação destes sintomas com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. Métodos.: 111 pacientes portadores de EHF primário foram avaliados. Foi aplicado questionário geral para coleta de dados demográficos e clínicos associados a evolução e tratamento do distúrbio de movimento com toxina botulínica. Os sintomas psiquiátricos foram avaliados através de escalas validadas para a população brasileira. A avaliação de qualidade de vida foi através de escala específica validada para avaliação funcional nos portadores de EHF. Resultados.: A idade média de início foi de 49±13,1 (intervalo: 12 -77) e tempo de evolução até o diagnóstico de 3±1,5 anos, com predomínio no sexo feminino (2,08:1). O lado esquerdo foi afetado em 61 (54,9%) pacientes e o músculo orbicular dos olhos foi o primeiro acometido na maioria dos casos (85,5%). Grande parte (n=87) referiu início insidioso e evolução gradual. Nervosismo, estresse e ansiedade são importantes contribuintes de piora do espasmo, relatado por mais de 82% (n=92) dos portadores de EHF, e momentos de relaxamento, tranquilidade, descanso e atividades de lazer foram responsáveis por aliviar o espasmo em 57 entrevistados. Mais de 90% (n=96) perceberam melhora importante do espasmo após aplicação de TXB, e 24,5% (n=26) relataram algum efeito adverso em última aplicação, sendo assimetria labial e ressecamento ocular os mais frequentes. Sobre os sintomas psiquiátricos, 41,7% (n=45) apresentavam pontuações que sugerem algum grau de depressão, até 56,4% (n=57) ansiedade generalizada e 34,2% (n=38) ansiedade ou fobia social. A leitura como domínio funcional físico e a vergonha, a tristeza e a preocupação com reação de outras pessoas foram os maiores prejuízos funcionais descritos nesses pacientes. Conclusão.: As características clínicas e demográficas nos pacientes com EHF se assemelham a outras evidências descritas na literatura, assim como uma maior frequência de sintomas de depressão, ansiedade generalizada e fobia social nesta população. Os sintomas psiquiátricos, mais do que a gravidade do espasmo, apresentaram uma maior correlação com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. / Hemifacial spasm (HFS) is a movement disorder characterized by involuntary, unilateral, intermittent, tonic or clonic contractions of muscles innervated by the ipsilateral facial nerve. Although considered as a benign disorder, it promotes a significant influence on the quality of life of the patients through the physical and emotional impairment it promotes, ranging from impairment in reading and other visual functions to social embarrassment, and associated psychiatric disorders, such as depression and anxiety. Objective.: To describe the clinical and demographic characteristics, as well as the frequency of psychiatric symptoms of generalized anxiety, social anxiety and depression, and the relation of these symptoms with quality of life in this sample of patients. Methods.: 111 patients with primary HFS were evaluated. A general questionnaire was used to collect demographic and clinical data associated with the evolution and treatment of the movement disorder with botulinum toxin (BTX). The psychiatric symptoms were evaluated through scales validated for the Brazilian population. The quality of life assessment was based on a specific validated scale for functional evaluation in patients with HFS. Results.: The mean age at onset was 49 ± 13.1 (range: 12-77) and time to diagnosis of 3 ± 1.5 years, with a predominance of females (2.08 :1). The left side was affected in 61 (54.9%) patients and the orbicularis oculi muscles were the first affected in the majority of cases (85.5%). A large part (n = 87) reported insidious onset and gradual evolution. Nervousness, stress, and anxiety are important contributors to worsening spasm, reported by more than 82% (n = 92) of HFS patients, and moments of relaxation, tranquility, rest, and leisure activities were responsible for relieving spasm in 57 interviewees. More than 90% (n = 96) reported significant improvement of spasm after BTX application, and 24.5% (n = 26) reported some adverse effects in the last application, with lip asymmetry and ocular dryness being the most frequent. On the psychiatric symptoms, 41,7% (n = 45) presented scores that suggest some degree of depression, up to 56.4% (n = 57) generalized anxiety and 34.2% (n = 38) anxiety or social phobia. Reading as a physical functional domain and shame, sadness and concern for other people\'s reactions were the major functional losses described in these patients

Tradicionalmente, a reprodução social da agricultura familiar está largamente assentada na permanência de, pelo menos, um dos filhos na condução das propriedades rurais familiares, materializando-se assim o processo sucessório. Atualmente e por razões variadas, dentre as quais se destaca o distanciamento dos jovens rurais das atividades agrícolas e a busca por outras estratégias laborais, além é claro de mais instrução formal, as famílias estão tendo dificuldades para concretizar a sucessão das propriedades, uma vez que os filhos adotam a migração enquanto estratégia de inserção no meio urbano. Somada a migração, as perspectivas sucessórias tornam-se ainda mais restritas devido a redução no número de filhos entre as famílias. Com isso, o modelo sucessório, padrão e uniforme, estabelecido na agricultura familiar e amplamente estudado e difundido pela literatura especializada parece não mais prevalecer, sinalizando-se assim uma espécie de novo padrão sucessório, embora com contornos ainda não muito claros. Ocorre que a ausência de sucessores faz com que o destino das propriedades se torne um problema social relevante entre os agricultores familiares, causando preocupação entre os pais, mas algo pouco evidente entre os filhos. Diante disso, o presente estudo teve como objetivo principal investigar em que medida as mudanças demográficas mais gerais afetam a reprodução da agricultura familiar no município de Frederico Westphalen/RS, especialmente em relação às propriedades familiares sem sucessores na medida em que estes representariam com maior fidedignidade alguns dos entraves à reprodução social da agricultura familiar. Com o intuito de atender ao objetivo proposto, o estudo foi realizado no município de Frederico Westphalen, região norte do estado do Rio Grande do Sul, uma das muitas regiões historicamente caracterizadas pela ampla presença de agricultores familiares. Foram entrevistados 23 agricultores familiares sem sucessores no período Janeiro a Abril de 2016. Os agricultores foram amostrados intencionalmente, distribuídos entre as diversas áreas agrícolas do município, tratando-se, portanto, de uma amostra não estatística, direcionada aos agricultores familiares sem sucessores, conceito este desenvolvido ao longo da dissertação. Na percepção dos agricultores, são diversos os motivos que levam os jovens a não desejar permanecer no meio rural e na agricultura. Além do acesso aos ensinos médio e superior, bem como oportunidades mais promissoras de trabalho no meio urbano, os jovens migram em busca de possibilidades de obtenção de renda própria, de autonomia para exercer atividades independentes dos pais, de redução da penosidade do trabalho, entre outros aspectos. De modo geral, os resultados apontaram que apesar de haver um aumento na “carga” de trabalho realizado pelos pais a partir da saída dos filhos das propriedades familiares devido a menor disponibilidade de mão de obra, não houve alterações nas dinâmicas produtivas no curto prazo, ou seja, as mudanças tendem a ocorrer ao longo do tempo. Nestes termos, essas mudanças são amplamente impactadas pela aposentadoria rural e pelas restrições de ordem física que acometem os pais em virtude da idade avançada. O fato é que a migração dos filhos se dá, quase que exclusivamente, no momento em que os pais ainda apresentam boas condições físicas de trabalho. Por isso o abandono das atividades rurais pelos agricultores somente acontece mais tarde Embora os dados da pesquisa apontem que, no momento da realização do presente estudo, não há desejo e intensão por parte dos agricultores em deixar suas propriedades rurais, não fica totalmente descartada a hipótese de que por algumas razões estes agricultores futuramente possam migrar para o meio urbano. Contudo, os agricultores pretendem permanecer no meio rural até “o limite de suas forças” devido ao apego às propriedades e a vida construída no meio rural. No entanto, os agricultores têm clareza de que em casos de problemas de saúde ou de falecimento de um dos dois cônjuges, a única alternativa, mesmo que contra vontade, será deixar o meio rural e suas propriedades para residir próximo ou junto dos filhos, tendo em vista que os filhos não retornarão. Assim, o destino das propriedades torna-se motivo de preocupação entre os agricultores. São registradas distintas situações ou encaminhamentos que levam em consideração deixar a propriedade para os filhos como herança ou vender a propriedade. No primeiro caso, os pais optam por deixar a terra como herança aos filhos, mesmo sabendo que estes não pretendem retornar a propriedade. Além disso, o amparo na velhice também é razão de incertezas entre os agricultores familiares; se no passado cabia ao sucessor o cuidado com os pais, recebendo a terra como recompensa, hoje a situação é outra. Possibilita-se serem amparados pelos filhos ou, caso contrário, amparados por terceiros, pagando por estes cuidados. De modo geral, os resultados obtidos confirmam a desestruturação de um padrão sucessório que prevalecia nas antigas gerações, revelando ainda, a existência, mesmo que em construção, de um novo padrão sucessório entre os agricultores familiares, agora sustentado na ideia de que haveria herdeiros, mas não necessariamente sucessores. / Traditionally, the social reproduction of family farming is largely based on the permanence of at least one of the children in the running of family farms, thus materializing the succession process. Nowadays, for a variety of reasons, such as the distancing of rural youth from agricultural activities and the search for other labor strategies, and of course more formal education, families are having difficulties to complete the succession of properties, since The children adopt the migration as a strategy of insertion in the urban environment. In addition to migration, succession prospects are further constrained by the reduction in the number of children among families. Thus, the standard and uniform succession model, established in family agriculture and widely studied and disseminated in the specialized literature, seems no longer to prevail, signaling a kind of new inheritance pattern, although with not yet clear contours. It happens that the absence of successors makes that the destiny of the properties becomes a relevant social problem among the familiar farmers, causing concern among the parents, but something little evident between the children. The main objective of this study was to investigate the extent to which the most general demographic changes affect the reproduction of family farms in the municipality of Frederico Westphalen / RS, especially in relation to family properties without successors, insofar as they would represent with greater reliability Some of the obstacles to the social reproduction of family farming. The study was carried out in the municipality of Frederico Westphalen, in the northern region of the state of Rio Grande do Sul, one of the many regions historically characterized by the large presence of family farmers. Twenty-three family farmers without successors were interviewed between January and April 2016. Farmers were intentionally sampled, distributed among the various agricultural areas of the municipality, thus being a non-statistical sample, aimed at family farmers without successors, concept Developed throughout the dissertation. In the perception of farmers, there are several reasons why young people do not want to stay in rural areas and in agriculture. In addition to access to higher and higher education, as well as more promising opportunities for work in the urban environment, young people migrate in search of opportunities to earn their own income, autonomy to carry out activities independent of their parents, reduction of labor pain, among Other aspects. In general, the results pointed out that although there was an increase in the "load" of work performed by the parents after leaving the children of the family farms due to less labor availability, there were no changes in the productive dynamics in the short term, That is, changes tend to occur over time. In these terms, these changes are largely impacted by rural retirement and physical restraints that affect parents because of their old age. The fact is that the migration of the children occurs, almost exclusively, at the moment in which the parents still present good physical conditions of work. For this reason the abandonment of the rural activities by the farmers only happens later. Although the research data indicate that, at the time of the present study, there is no desire and intention on the part of the farmers to leave their rural properties, it is not completely ruled out that for some reasons these farmers may migrate to the environment in the future urban. However, farmers intend to stay in rural areas "to the limit of their strength" due to their attachment to property and rural life. However, farmers are clear that in cases of health problems or the death of one of the two spouses, the only alternative, even unwillingly, is to leave the rural environment and their property to live near or In view that the children will not return. Thus, the fate of the properties becomes a matter of concern among farmers. There are different situations or referrals that take into account leaving the property to the children as an inheritance or selling the property. In the first case, the parents choose to leave the land as an inheritance to their children, even though they do not intend to return the property. In addition, shelter in old age is also a reason for uncertainty among family farmers; If in the past it was up to the successor to care for the parents, receiving the land as a reward, today the situation is different. It is possible to be supported by the children or, otherwise, supported by third parties, paying for these care. The results obtained, in general, confirm the destructuring of an inheritance pattern that prevailed in the old generations, also revealing the existence, even under construction, of a new succession pattern among family farmers, now supported by the idea that there would be heirs, but not necessarily successors.

L’objectif de ce projet est de réaliser l’étude d’écologie moléculaire, non pas d’une espèce isolée, mais d’un groupe fonctionnel. Dans l’écosystème forestier africain, certaines espèces sont caractéristiques de la forêt, d’autres de la savane, et ont connu des phases d’expansion et de régression au cours des changements climatiques du quaternaire. Leur génome a-t-il enregistré un signal commun de l’histoire démographique qui en a résulté ? J’ai travaillé sur 9 espèces du genre Zaprionus (Drosophilidae). J’ai obtenu pour six d’entre elles un jeu de données complet comprenant deux échantillonnages populationnels N=20 (15 dans un cas) pour 10 gènes nucléaires et un gène mitochondrial. J’ai cherché la trace d’expansions démographiques en utilisant le DT de Tajima, le FS de Fu, la distribution mismatch. Avec les horloges moléculaires disponibles, l’histoire démographique de chaque espèce a été explorée par des méthodes bayésiennes sous BEAST (ADN mitochondrial) ou dans un modèle avec recombinaison utilisant FastSimCoal (ADN nucléaire). Cinq espèces d’affinités forestières présentent la signature d’une expansion de population. C’est le cas de Z. aff. proximus, Z. davidi, Z. sepsoides, Z. taronus et Z. vittiger. Une sixième espèce, Z. indianus, semble avoir une histoire démographique plus complexe ce qui serait compatible avec son écologie savanicole. Les délais imposés par la lourdeur des outils numériques disponibles ont limité à ce stade l’exploitation complète de ces données. En conclusion, le génome de toutes les espèces, de savane ou de forêt, porte la signature des changements climatiques passés. Ceci valide les prémisses de notre approche d’une "génomique des écosystèmes". / The aim of this project was to carry out a molecular ecology study, not only on a single species, but on a whole functional group. In the africain forest ecosystem, some species are typical of the forest while others are typical of the savanna, and have undergone stages of expansion and regression during Quaternary climate changes. Do their genomes share a common signature of the ensuing demographic history? I worked on nine species from the Zaprionus genus (Drosophilidae). For six species, I was able to gather a complete dataset including two population samples of N=20 (15 in one case) for 10 nuclear genes and one mitochondrial gene. I investigated the signature of population expansion by using Tajima’s DT, Fu’s FS, and the mismatch distribution. The demographic history of each species was investigated using Bayesian methods including BEAST (for mtDNA) and a recombination model using FastSimCoal (for nuclear DNA), with available molecular clocks. Five forest-dwelling species show the signature of a population expansion: Z. aff. proximus, Z. davidi, Z. sepsoides, Z. taronus et Z. vittiger. A sixth species, Z. indianus, shows a more complex history in agreement with its dependence on savanna. The completion of the analysis of the whole dataset was precluded by the time-consuming numerical procedures involved. To conclude, the genome of all of these species – either form savanna of from the forest – shows the signature of past climatic changes, thus validating an "ecosystem genomics" approach.

Este estudo avaliou a prevalência de colonização e infecção bucal por Candida, bem como a de cárie não-tratada em crianças com aids atendidas no ambulatório de Infectologia, Instituto da Criança do HC-FMUSP. Foram examinados 117 pacientes em idade de 3-15 anos (média 9,4 anos) para o estudo da prevalência de Candida, e 125 na mesma faixa de idade para a avaliação da necessidade de tratamento de restauração dentária. Condições clínicas gerais, medicação em uso e dados laboratoriais foram obtidos do prontuário médico referente a cada paciente. O exame bucal seguiu as normas da OMS (1996); questionário sócio-demográfico foi respondido pelos cuidadores. A prevalência de cárie foi avaliada em relação às condições socioeconômicas, comportamentais e clínicas dos pacientes. Para o estudo de associação entre as variáveis foi utilizada a análise de regressão de Poisson com ajuste por idade. Os resultados indicaram 62% de prevalência de colonização bucal por Candida (54%-72%, intervalo de confiança 95%). A manifestação clínica da candidose bucal foi baixa entre os pacientes avaliados (7%), considerando que a maioria das crianças apresentava baixa contagem CD4, alta carga viral e colonização por Candida. Foi identificada associação entre cultura positiva com uso freqüente de antibióticos (razão de prevalência RP = 1,44), sulfa (RP = 1,23), alteração de mucosa bucal (RP = 1,55) e prevalência de cárie nãotratada (RP = 1,93); associação negativa ocorreu quando em uso de medicamentos anti-retrovirais (RP = 0,65). Candida albicans foi a espécie mais isolada (80%); espécies não-albicans corresponderam a 18%. Nenhum caso de colonização por C. dubliniensis foi identificado através de testes fenotípicos. A freqüência de cárie nãotratada em ao menos um dente decíduo ou permanente foi de 58% dentre os pacientes, porcentagem mais elevada que a verificada entre crianças sem aids de mesma idade no Estado de São Paulo. Cuidador familiar com ensino secundário completo representou fator de redução da prevalência de cárie, (RP = 0,51), enquanto aglomeração domiciliar (RP = 1,53) e freqüência diária de ingestão de açúcar (RP = 1,44) associaram com prevalência mais elevada. Carga viral maior que 100.000 cóp/ml (RP = 1,41) e manifestação de sintomas severos da aids (RP = 1,39) também associaram com pior condição dentária. O presente estudo mostra baixa prevalência de lesão bucal, indicativo de que as terapias anti-retrovirais para a doença aids produz resultados clínicos bem satisfatórios, e que crianças com aids têm maior necessidade de tratamento dentário do que crianças HIV negativas. A elevada prevalência de colonização por Candida e de cárie não-tratada em crianças com aids reforça a necessidade e importância da integração do dentista na equipe multiprofissional que atende a esses pacientes. / This study assessed the prevalence of oral colonization and infection caused by Candida, as well of untreated caries in pediatric patients with aids attended at the Clinic for Infection Diseases, Child Institute, Clinic Hospital of the University of São Paulo, Brazil. The prevalence of colonization and infection by Candida was evaluated among hundred seventeen, 3 to 15-years-old (mean age of 9.4 years) children, and the requirement for dental treatment among 125 children of the same age group. General clinical condition, medications in use and laboratories findings were obtained from the medical chart of each patient. Dental examination followed WHO guidelines for oral health surveys; data on demographic conditions were extracted from questionnaires filled in by familial caregivers. Prevalence of untreated caries were evaluated in relation to socioeconomic, behavioral and clinical conditions. Poisson regression analysis adjusted by age assessed covariates for the prevalence of untreated dental caries and Candida colonization. Results indicated 62% of prevalence of oral colonization by Candida (54%-72%, confidence interval 95%). Clinical manifestation of oral candidosis was low (7%) despite of low CD4, and both high viral load and Candida colonization detected among most children. Positive result for Candida colonization associates with frequent use of antibiotics (prevalence ratio PR = 1.44), sulfa drugs (PR = 1.23), alteration on the oral mucosa (PR = 1.55), and untreated dental caries (PR = 1.93); negative association occurred with the use of antiretroviral therapies (PR = 0.65). Candida albicans was the most frequent species (80%); non-albicans species 18%. Phenotipic testes did not allowed to detect any colonization by C. dubliniensis. Prevalence of untreated dental caries either on one deciduous or one permanent tooth affected 58% of the patients, a rate higher than that registered among the same group age, non-HIV-children in the state of São Paulo, Brazil. Being attended by high school graduated caregivers represented a reduction factor of prevalence of caries (PR = 0.51), while household crowding (PR = 1.53) and daily sugar intake (PR = 1.44) was associated with a higher prevalence of caries. Viral load higher than 100,000 copies/ml (PR = 1.41) and severe symptom of aids manifestations (PR = 1.39) also associated with poorer dental status. The present study revealed low prevalence of oral lesions, an indicative that antiretroviral therapies results satisfactory for aids treatment and HIV+/aids-children, and that aids-affected children have higher prevalence of untreated caries than in non-affected children in the same group age. The high prevalence of both Candida colonization and untreated caries in HIV+/aids-children reinforces the importance of a health-care professional to the interdisciplinary team that assists those patients.