Introdução: A cãibra do escrivão (CE) é uma distonia focal com contração sustentada e involuntária das mãos, dedos e/ou braços durante a escrita. Poucos estudos avaliaram desempenho motor e cognição na CE a partir de testes neuropsicológicos. Os achados do estudo podem colaborar na reabilitação da doença. Objetivo: Avaliar os desempenhos motor e cognitivo dos pacientes com CE. Métodos: Foram avaliados 21 pacientes e 21 controles pareados por sexo e idade. Dados clínicos foram colhidos e combinados com avaliação da presença de sintomas de depressão, ansiedade e apatia por meio, respectivamente, dos Inventários de Depressão e Ansiedade de Beck e da Escala de Apatia. A gravidade da distonia foi quantificada pelas escalas Writer\'s Cramp Rating Scale e The Arm Dystonia Disabiliity Scale. O desempenho motor foi avaliado pelo Purdue Pegboard Test (PPT). Demais testes neuropsicológicos aplicados foram: Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Frontal Assessment Battery (FAB), Symbol Digit Modalities Test (SDMT), Stroop Test (ST) e Trail Making Test (TMT). Resultados: Pacientes com CE apresentaram desempenho inferior aos controles nos testes: MEEM, FAB e ST parte \"W\". Após correção para anos de estudo, variável demográfica com diferença estatística significativa entre os grupos, manteve-se diferença significativa apenas na FAB. Pacientes apresentaram desempenho inferior aos controles nas tarefas com a mão dominante, com ambas as mãos e no teste de montagem do PPT. Após correção para variável anos de estudo, não houve diferença significativa, apenas tendência estatística à performance inferior de pacientes na tarefa montagem do PPT. O desempenho da tarefa montagem do PPT em pacientes com CE teve forte correlação positiva com testes neuropsicológicos, e não com gravidade motora da distonia. Conclusões: O estudo sugere que pacientes com CE apresentem disfunção executiva. As aterações motoras encontradas na tarefa montagem do PPT dos pacientes com CE estão possivelmente relacionadas ao déficit no funcionamento executivo destes indivíduos. / Introduction: The writer\'s cramp (WC) is a focal dystonia with sustained and involuntary contraction of the hands, fingers and/or arms during writing. Few studies have evaluated motor performance and cognition of these patients using neuropsychological tests. The findings may contribute to rehabilitation of this disease. Objective: evaluate motor and cognitive performance of patients with WC. Methods: Twenty-one patients and 21 matched controls by sex and age were evaluated. Clinical data were collected, with assessment of symptoms of depression, anxiety, and apathy using the respective clinical scales: Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory and Apathy Scale. Severity of dystonia was quantified by Writer\'s Cramp Rating Scale and The Arm Dystonia Disability Scale. Motor performance was assessed by Purdue Pegboard Test (PPT). Other neuropsychological tests applied were: Mini Mental State Examination (MMSE), Frontal Assessment Battery (FAB), Symbol Digit Modalities Test (SDMT), Stroop Test (ST) and Trail Making Test (TMT). Results: Patients with WC had inferior performance to the controls in MMSE, FAB and ST part \"W\". After correction for years of study, a demographic variable with significant statistical difference between the groups, a significant difference was maintained only in FAB. Patients had inferior performance to the controls in these tasks of PPT: task with the dominant hand, with both hands and in PPT assembly. After correction for the variable \'years of study\', there was no significant difference, only statistical tendency to inferior performance of patients in PPT assembly. The performance of PPT assembly task in patients with WC had a strong positive correlation with neuropsychological tests, and not with motor severity of dystonia. Conclusions: The study suggests that patients with WC have executive dysfunction. The motor alterations in patients with WC is possibly related to deficit in executive functioning

Orientadores: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu, Iscia Teresinha Lopes-Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T05:40:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Piovesana_LuizaGonzaga_M.pdf: 1656872 bytes, checksum: 2a3571bb0d9dc43e8f0405aa2c799a5e (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: As distonias caracterizam-se por movimentos involuntários e torsionais, que se manifestam de diferentes formas e podem afetar quaisquer músculos voluntários. Diversas mutações genéticas foram associadas às distonias primárias, destacando-se a DYT1, DYT5 e DYT6. O gene DYT1/TOR1A foi o primeiro identificado, ao apresentar uma deleção GAG que produz uma proteína mutante que altera conexões núcleo-cito-esqueléticas e o processamento proteico. O fenótipo típico inicia-se dos três aos 26 anos, tem penetrância de 30%, sendo 60% com acometimento generalizado ou multifocal. O gene DYT6/THAP1 possui diversos polimorfismos descritos e acredita-se que seja o segundo em prevalência entre as distonias hereditárias. Possui penetrância ainda menor e fenótipo de início precoce, envolvimento crânio-cervical e de fala. A frequência, etiologia e as alterações genéticas das distonias não são conhecidas na população brasileira, que por suas características específicas, não podem ter os resultados de outras populações simplesmente transpostos para a nossa. Nosso objetivo, portanto, foi caracterizar genética e clinicamente uma amostra de pacientes brasileiros com distonia. Os indivíduos foram recrutados no Ambulatório de Distúrbios do Movimento e de Distonia. Os pacientes foram avaliados por um questionário padronizado, seguido por pesquisa das mutações DYT1 e DYT6. A avaliação clínica demonstrou que a nossa coorte apresenta padrão semelhante ao internacional, com pacientes de início jovem tendendo a apresentar quadros generalizados e com história familiar positiva e pacientes adultos mantendo quadros focais ou segmentares e esporádicos. A pesquisa de mutações identificou 1 mutação missense já descrita na literatura, envolvida na penetrância da DYT1 em indivíduos com a mutação causadora clássica da doença e que pode conferir risco quando encontrada isoladamente. Também encontramos uma deleção de 6 pares de base no fim do exon 1 do gene THAP1 que em avaliações preliminares altera o sitio de splicing e acaba por abortar a tradução da proteína por meio de um stop códon precoce. Concluímos que nossos pacientes tem apresentação clinica semelhante a literatura mundial, porém com características genotípicas diferentes, pois não encontramos em nenhum individuo as mutações mais classicamente associadas as doenças. A diferenciação das distonias em subtipos e o entendimento das vias moleculares comuns devem fazer parte de investigações futuras / Abstract: Dystonia is characterized by involuntary and torsional movements, which manifest themselves in various forms and can affect any voluntary muscle. Several genetic mutations have been associated with isolated hereditary dystonia, most notably the DYT1 and DYT6. The DYT1 is caused by a GAG deletion at the TOR1A gene, which produces a protein that alters intracellular membranes connections and protein processing. The typical phenotype starts from three to 26 years of age, it has penetrance of 30 % and 60% of the subjects will progress to a generalized or multifocal involvement. The DYT6/THAP1 gene has several polymorphisms described, believed to be the second in prevalence among the hereditary dystonias. DYT6 has an even lower penetrance. It is characteristically an early-onset, dystonia with craniocervical and speech involvement. The frequency, etiology and genetic alterations of dystonia are not known in the Brazilian population, which due to its specific characteristics may not share of the same genetic background. Our aim was to evaluate genetically and clinically a sample of Brazilian patients with dystonia. Subjects were recruited from the Outpatient Movement Disorders and Dystonia Clinics. Patients were assessed by a standardized questionnaire, followed by molecular testing for DYT1 and DYT6. Our cohort showed similar results with the literature, where young, generalized and positive family history commonly group together, as focal and segmental cases that appear in adulthood tend to stabilize. Sequencing of the DYT1 gene found a known missense mutation that contributes to low penetrance in individual with the typical DYT1 mutation but might be a risk factor when found in isolation. Sequencing of the DYT6 gene showed a novel 6bp deletion at the end of exon 1, causing alternate splicing and a premature stop codon in preliminary analysis. Subdividing phenotypes and understanding common molecular pathways through new genetic data is in the future of dystonia research / Mestrado / Fisiopatologia Médica / Mestra em Ciências

Introdução: A Distonia Cervical (DC) é o tipo mais comum de distonia focal primária e atualmente o tratamento padrão ouro consiste na aplicação periódica de toxina botulínica nos músculos afetados. Considerando que cada formulação de toxina botulínica é farmacologicamente distinta, nesta pesquisa foi realizada a comparação de dois tipos de toxina botulínica tipo A (TBA) disponíveis no Brasil: Dysport® (Abobotulinumtoxin A) e Prosigne® (Lanzhou botulinum toxin type A). Metodologia: Foi conduzido um estudo prospectivo, randomizado e duplo cego com dois braços em uso de substância ativa, Dysport® e Prosigne®. Foram recrutados 34 pacientes do ambulatório de toxina botulínica (ATXB) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP) de maio de 2010 a junho de 2011, foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de distonia cervical idiopática. Cada indivíduo foi acompanhado por um período de 13 meses, sendo que nesse período foram submetidos a 5 aplicações de TBA com intervalo de 3 meses entre cada procedimento. Como instrumento para aferir a melhora dos movimentos involuntários, aplicamos a Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), escala completa com subescalas de gravidade, incapacidade e dor, antes da primeira aplicação e um mês após, e antes da última aplicação e um mês após. Após cada aplicação os pacientes foram submetidos à entrevista estruturada para aplicação da escala de melhora global Clinician Interview-Based Impression of Change (CIBIC) e colher dados sobre tempo de duração do efeito benéfico da toxina e efeitos colaterais apresentados. Para análise estatística foram utilizados o teste t para amostras pareadas, o teste não-paramétrico de Mann-Whitnney, o teste não paramétrico de Friedman e o teste do qui quadrado. Resultados: Foram recrutados 14 indivíduos para o grupo Dysport® e 20 indivíduos para o grupo Prosigne®, a média de idade foi de 57,21 anos no primeiro grupo e 51,95 no segundo (p = 0,239). Após a primeira aplicação houve uma redução média nos valores da TWSTRS de 12,78 pontos no grupo sendo tratado com Dysport® e 9,98 pontos no grupo sendo tratado com Prosigne® (p = 0,38). Após a última aplicação a redução desses valores foi de 11,87 pontos no primeiro grupo e 11,35 no segundo (p = 0,86). Em relação à escala CIBIC a grande maioria dos pacientes referiu algum grau de melhora após as aplicações, sem diferença estatística entre os dois braços do estudo. Também não houve diferença estatística entre os grupos em relação ao tempo de duração da melhora após aplicações. Disfagia foi o efeito colateral mais comum, ocorrendo em 27,27 % das aplicações, seguido por dor local e fraqueza muscular. Não houve diferença significativa entre os grupos em relação à incidência de efeitos colaterais. Conclusão: Nossos dados mostram que as toxinas botulínicas Dysport® e Prosigne® tem perfil de eficácia similar para o tratamento da distonia cervical idiopática. Além disso, ambas as toxinas são equivalentes em relação à segurança e tolerabilidade. / Introduction: Cervical dystonia (CD) is the most frequent type of primary focal dystonia and treatment with botulinum toxin is currently the gold standard. Considering that each botulinum toxin brand is pharmacologically distinct, in this paper we compared two botulinum toxins available in Brazil: Abobotulinumtoxin A (Dysport®) and Lanzhou botulinum toxin type A (Prosigne®). Methodology: We conducted a prospective, randomized, double blind trial with one group being treated with Dysport® and the other Prosigne®. We recruited 34 patientes from Ribeirao Preto Medical Schools (HCFMRP) botulinum toxin clinic (ATXB) from may 2010 to june 2011, only patients with idiopathic CD were included in the trial. Each individual was followed during a 13 month period, during which 5 TBA injection sessions were conducted with 3 month intervals between them. To assess objective improvement we used the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), full scale and severity, disability and pain subscales, before and after the first and fifth treatment sessions. After each treatment session we assessed improvement with the Clinician Interview Based Impression of Change (CIBIC) scale and asked about side effects and duration of improvement. For statistical analysis we used the following tests: t test for paired samples, Mann-Whitneys non parametrical test, Friedmans non parametrical test and qui square test. Results: Fourteen patients were randomized to receive Dysport® and twenty to receive Prosigne®. Mean age in Dysport® group was 57.21 years and in Prosigne® group was 51.95 (p = 0.23). After first injection, mean TWSTRS values reduced 12.78 points in Dysport® group and 9.98 in Prosigne® group (p = 0.38). After last injection the reduction in TWSTRS values was 11.87 points for Dysport® and 11.35 points for Prosigne® (p = 0.86). CIBIC scores showed that the majority of patients reported some level of improvement after injections without statistical differences between groups. Dysphagia was the commonest adverse effect, occurring after 27.27 % of all injections, followed by local pain and muscle weakness. Once again there were no statistical difference between groups regarding adverse effects. Conclusion: Our data showed similar efficacy and safety profiles when comparing both toxins, Dysport® and Prosigne®.

Os objetivos deste estudo foram: caracterizar, comparar e correlacionar, em indivíduos com distonia laríngea, antes e após 30 e 120 dias da aplicação da toxina botulínica tipo A no músculo tireoaritenoideo unilateralmente, os parâmetros vocais perceptivo-auditivos e visuais e o impacto vocal na qualidade de vida. Participaram do estudo 16 indivíduos com diagnóstico de distonia laríngea, sendo 11 de gênero feminino e cinco de gênero masculino, com idade média de 57 anos e dois meses, sendo que 68,75% deles apresentaram tremor vocal associado. Todos foram submetidos à aplicação da toxina botulínica tipo A (Dysport®), no músculo tireoaritenoideo unilateralmente, guiado por eletromiografia, gravação do sinal vocal e preenchimento do protocolo de qualidade de vida, Índice de Desvantagem Vocal, antes da injeção da toxina botulínica, no primeiro retorno de seguimento, em média, após 36 dias, e no segundo retorno, coincidente com o dia da nova aplicação de toxina botulínica, que foi em média, 137 dias. Os resultados para análise perceptivo-auditiva e visual de sinais e sintomas vocais, realizada por dois juízes especialistas em voz, revelou, na comparação entre a pré-aplicação e o primeiro retorno, diminuição da severidade da oscilação de intensidade, quebras de voz (sonoridade) e tremor vocal (p=0,002), portanto sem alterações no segundo retorno. No grau de severidade da qualidade da voz, voz tensa-estrangulada, rugosidade, soprosidade e astenia não foram observadas alterações nos três tempos. Para esta análise, notou-se concordância excelente e muito boa (0,71 a 0,99) intrajuízes. Na comparação entre a pré-aplicação e o primeiro retorno, para o Índice de desvantagem vocal, verificou-se diminuição dos valores para o escore total (p=0,039) e para o domínio emocional (p=0,035). Quanto à comparação entre a pré-aplicação e segundo o retorno, houve redução significativa para o domínio funcional (p=0,03) unicamente. De modo que, entre a análise perceptivo-auditiva e visual, do grau de severidade da qualidade vocal e o escore total do índice de desvantagem vocal, evidenciou-se correlação moderada na pré-aplicação e segundo retorno e fraca no primeiro retorno. Portanto, concluiu-se que o tratamento com toxina botulínica para os indivíduos com distonia laríngea mostrou-se eficiente na diminuição de sinais e sintomas vocais, bem como no impacto vocal na qualidade de vida, gerando mudanças na função fonatória e facilitando a comunicação após 30 dias da aplicação, com retorno dos sintomas vocais para a maioria dos indivíduos após 120 dias. / The purpose of this study was to characterize, compare, and correlate the laryngeal dystonia in individuals before, after 30, and 120 days after the application of botulinum toxin type A in the unilateral thyroarytenoid muscle the perceptual vocal and visual parameters and the vocal impact in quality of life. 16 individuals with diagnosed laryngeal dystonia participated in the study, 11 being of the female gender and five of the male gender, with an average age of 57 years and two months, being that 68.75% of individuals having presented associated vocal tremor. All individuals were subjected to: the application of botulinum toxin type A (Dysport®) via electromyography in the unilateral thyroarytenoid muscle, a recording of the vocal sound waves, filling out a survey about his/her quality of life and an Voice Handicap Index (VHI) before the botulinum toxin injection, in the first follow-up on average 36 days after, and in the second follow-up concurrent with the new botulinum toxin application visit, which was on average after 137 days. The results for the perceptual auditory and visual analysis of vocal sound waves and symptoms, conducted by two adjudicating voice specialists, revealed in the comparison between the pre-application and the first follow-up a decrease in the severity of the oscillation intensity, voice breaks (sonority), and vocal tremor (p=0.002), however, revealed no changes in the second follow-up. During the three visits, no changes were observed in grading the severity of voice quality in tense-strangled voice, roughness, breathiness and asthenia. For this analysis, a very good and excellent agreement between the adjudicators was noted (0.71 to 0.99). Comparing the pre-application and the first follow-up, for the index of vocal disability, a decrease in the values of total score (p=0.039) and of emotional mastery (p=0.035) was observed, whereas comparing the pre-application and the second follow-up, there was a significant decrease only for functional mastery (p=0.03). In this way, between perceptual auditory and visual analysis, grading the severity of vocal quality and the total score of the Voice Handicap Index, a moderate correlation was evident in the pre-application and second follow-up and a faint correlation was evident in the first follow-up. Therefore, it can be concluded that the treatment with botulinum toxin for individuals with laryngeal distonia who participated in this study proved effective in the decrease of symptoms, as well as in a vocal impact of quality of life which created changes in the phonatory function and facilitated communication after 30 days of the application, with a return of vocal symptoms for the majority of individuals after 120 days.

A distonia é uma síndrome que consiste de contrações musculares involuntárias que resultam em movimentos distorcidos e repetitivos e/ou posturas anormais. O tratamento pode ser por farmacoterapia, com drogas anticolinérgicas ou com a injeção de toxina botulínica no grupo de músculos afetados. O objetivo do trabalho foi avaliar a deglutição nos pacientes com distonia laríngea, antes e após o tratamento com a toxina botulínica. Nossa hipótese foi que a toxina botulínica modificaria a deglutição dos pacientes com distonia laríngea. Foram avaliados 17 indivíduos adultos, acima de 18 anos de idade, com diagnóstico clínico de distonia laríngea antes e após o tratamento com o uso de toxina botulínica do tipo A, e 20 indivíduos adultos saudáveis como controles. Os participantes foram submetidos à anamnese fonoaudiológica e avaliação videofluoroscópica da deglutição. Os pacientes com distonia foram avaliados antes e 30 dias após a injeção de toxina botulínica, guiada por eletromiografia. Na videofluoroscopia foram avaliadas 6 deglutições de 5mL, sendo 3 na consistência líquida (sulfato de bário 100%, e 3 na consistência pastosa (3g do espessante alimentar ThickenUp Clear, em 50 mL de sulfato de bário (100%) oferecidas em uma colher. A ordem das deglutições foi aleatória. Foram estudadas as fases oral e faríngea da deglutição, com registro de 30 quadros por segundo. Os pacientes com distonia laríngea apresentaram aumento de resíduos na região oral e em valécula e maior número de deglutições. Os pacientes apresentaram tempo de trânsito faríngeo (TTF) menor do que os controles (p<0,01), para os bolos nas consistências líquida e pastosa. O TTF foi menor após aplicação do que antes da aplicação da toxina botulínica, quando da deglutição do bolo pastoso. Portanto, concluiu-se que os pacientes com distonia laríngea, comparado a controles, têm trânsito mais rápido pela faringe, aumento de resíduos na região oral e em valécula e maior número de deglutições para o mesmo volume.Trinta dias após a aplicação da toxina botulínica foi observado diminuição da duração do trânsito pela faringe, com o bolo pastoso, e resposta tardia do movimento do osso hióide em relação à chegada do bolo na faringe. / Dystonia is a syndrome consisting of involuntary muscle contractions that result in distorted and repetitive movements and/or abnormal postures. Treatment may be by pharmacotherapy with anticholinergic drugs or with the injection of botulinum toxin in the affected muscle group. The aim of this study was to evaluate swallowing in patients with dystonia before and after treatment with botulinum toxin. Our hypothesis was that botulinum toxin modify the swallowing of patients with spastic dystonia. Seventeen adult subjects over the age of 18 years with clinically diagnosed dystonia were evaluated before and after treatment with botulinum toxin type A and compared to 20 healthy adults as controls. Participants underwent phonologic anamnesis and videofluoroscopy assessment of swallowing. Patients with dystonia were assessed before and 30 days after injection of botulinum toxin, guided by electromyography. In fluoroscopy, 6 swallows were evaluated of 5ml: 3 in a liquid consistency (100% barium sulfate) and 3 in a pasty consistency (3g of food thickener, ThickenUp Clear) in 50 mL of 100% barium sulfate, offered on a spoon. The oral and pharyngeal phases of swallowing were studied from swallows of random order, with registration of 30 frames per second. Patients with dystonia showed an increase of residue in the oral region and vallecula and greater number of multiple swallows. Patients had less pharyngeal transit time (PTT) than controls (p<0.01) for boluses of liquid and pasty consistencies. PTT was lower after the application of botulinum toxin than before with the swallowing of a pasty bolus. It was concluded that patients with dystonia, compared to controls, have more rapid transit through the pharynx, increased residues in the oral region and vallecula and a greater number of swallows for the same volume. Thirty days after the botulinum toxin, it was observed a shorter pharyngeal transit time with paste bolus, and delayed hyoid movement response to bolus presence in pharynx.

Introdução: A distonia cervical (DC) é a distonia focal mais comum no mundo, cujas manifestações clínicas e consequências vão muito além dos movimentos involuntários cervicais. A doença causa significativo impacto sobre a vida profissional e social dos indivíduos acometidos, com acentuado comprometimento da qualidade de vida, além de dor cervical. Uma avaliação clínica completa é necessária para um manejo adequado desta enfermidade. Não há, no Brasil, escala validada que permita uma avaliação holística dos pacientes portadores de DC. A escala Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) é um instrumento de avaliação conhecido em todo o mundo, tendo sido utilizado em inúmeros estudos de avaliação de DC, e sua validação é o objetivo deste estudo. Casuística e métodos: A adaptação transcultural foi realizada segundo critérios já publicados. Após o pré-teste com 30 pacientes, observou-se que a escala era de difícil entendimento para pessoas com escolaridade abaixo de 8 anos, e a escala foi novamente submetida a um processo de adaptação, com modificações sugeridas por juízes, produzindo a escala adaptada. A validação do instrumento seguiu orientações padrão: comparação com instrumento de medida de qualidade de vida (WHOQOL-Bref); realização de teste-reteste por meio de três avaliações separadas entre si por 2 semanas; cálculo do alfa de Cronbach para os itens da escala; medida do coeficiente de correlação intraclasse e intervalo de confiança de 95%; e cálculo dos gráficos de concordância/dispersão de BlandAltman. Resultados: A escala final foi de fácil entendimento por pessoas de todos os níveis educacionais. A consistência interna foi boa a excelente (0,599 para o domínio Intensidade, 0,860 para o domínio Incapacidade, e 0,878 para o domínio Dor). Houve boa correlação com a escala padrão e concordância entre examinadores. A confiabilidade e reprodutibilidade da escala, conforme cálculo do ICC e IC95%, alcançaram níveis aceitáveis. Os gráficos de Bland-Altman produziram dados dispersos de forma aleatória, sugerindo ausência de tendência nas avaliações. Conclusão: A versão em Português da TWSTRS é válida para a avaliação de pacientes brasileiros portadores de DC possui boa consistência interna e apresenta boa reprodutibilidade entre examinadores / Background: Cervical dystonia (CD) is the most common focal dystonia, its clinical picture and outcome going far beyond the involuntary muscle contractions. This illness has a significant impact over the social and professional lives of affected individuals, leading to severe compromise of quality of life (QoL), and cervical pain. A complete clinical assessment is of utmost importance to an adequate management of this disease. There is no validated clinical tool in Brazil devised to a holistic evaluation of CD patients. The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) is a world famous scale used in several studies of CD evaluation, and its validation is the objective of this study. Patients and methods: The transcultural adaptation was performed according to published criteria. After the initial pre-test with 30 patients, it was observed that patients with schooling under 8 years could not understand the whole scale, and the tool underwent a new adaptation process after modifications suggested by the judges, producing the adapted scale. The validation followed standard methods: comparison with a QoL instrument (WHOQOL-Bref); test-retest with three examinations 2-weeks apart from each other; Cronbach\'s ? calculation of the items of the scale; intraclass correlation coefficient (CCI) and 95% confidence interval (95%CI) determination; and production of the Bland-Altman graphs. Results: The final version of the scale was easy to understand by all patients examined. The internal consistency was good to excellent (0.599 for domain Intensity, 0.860 for the domain Disability, and 0.878 for domain Pain). There was a good correlation between the adapted scale and the QoL instrument and good concordance between examiners. The reliability and reproducibility according to CCI and 95% CI reached acceptable values. The Bland-Altman graphs displayed randomly dispersed data, suggesting no tendency in the evaluations. Conclusions: The Portuguese version of the TWSTRS is valid for evaluation of Brazilian CD patients, has good internal consistency, and is reproducible between examiners

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:56Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-10-26 / OBJETIVOS: validar o protocolo Voice Symptom Scale – VoiSS para português brasileiro e realizar a análise fatorial de suas questões. MÉTODOS: Participaram 300 indivíduos, 160 com queixas vocais, sendo 104 do sexo feminino e 56 do masculino; e 140 indivíduos sem queixa vocal, sendo 91 do sexo feminino e 49 do masculino, com semelhança estatística em relação à faixa etária, distribuição do sexo e níveis profissionais. A tradução e validação foram realizadas de acordo com os critérios do Scientific Advisory Commitee of the Medical Outcomes Trust: etapa 1- Tradução e adaptação linguística e cultural (Tradução do instrumento e Avaliação da equivalência cultural); etapa 2- Validade de construto (Validade de conteúdo e Validade de construto); etapa 3- Confiabilidade (Consistência interna e Reprodutibilidade testereteste) e etapa 4- Sensibilidade (Individual das questões do protocolo e Mudança com tratamento. A análise fatorial, demonstrada possível pelos testes de KMO (0,814) e Bartlett (p<0,001), foi realizada após a conclusão da validação do protocolo para o português brasileiro. RESULTADOS: Tradução e adaptação linguística: não houve intercorrências no processo de tradução e nem necessidade de retirada ou modificação de nenhuma questão do protocolo, chegando-se a versão traduzida e culturalmente adaptada, chamada Escala de Sintomas Vocais – ESV, com 30 questões. Validade: a validade de conteúdo foi assegurada pela etapa anterior e a validade de construto foi garantida pela diferença estatisticamente significante na comparação do escore total com os dados da autoavaliação vocal nos grupos com e sem queixas vocais (p<0,001). Confiabilidade: a ESV apresentou altos níveis de consistência interna (Alfa de Cronbach para o escore limitação=0,950; emocional=0,810; físico=0,913; total=0,960, todos com p<0,001) e excelente reprodutibilidade teste-reteste (limitação p=0,265; emocional p=0,481; físico p=0,585; total p=0,905). Sensibilidade: as 30 questões da ESV mostraram-se sensíveis a indivíduos com queixas vocais. Os escores parciais e total da ESV, assim como a avaliação perceptivo-auditiva vocal, foram estatisticamente diferentes nos momentos pré e pós-terapia fonoaudiológica (limitação, físico, total e avaliação perceptivo-auditiva com p<0,001; emocional com p=0,008). A análise fatorial indicou uma divisão das 30 questões da ESV em nove fatores, obtendo-se um total de 67,75 da variabilidade cumulativa, um valor considerado bom. Os nove fatores foram nomeados da seguinte forma: 1- emocional (cinco questões); 2- funcional (seis questões); 3- rendimento vocal (seis questões); 4- secreção (três questões); 5- som da voz (duas questões); 6- sensação na garganta (três questões); 7- agradabilidade vocal (três questões); 8- instabilidade vocal (uma questão); 9- voz no canto (uma questão). CONCLUSÕES: A versão validada para o português brasileiro da Voice Symptom Scale – VoiSS, chamada Escala de Sintomas Vocais – ESV, apresenta propriedades psicométricas comprovadas, sendo específica para avaliação de indivíduos com alterações vocais. A análise fatorial da versão validada da ESV apresentou nove fatores: emocional, funcional, rendimento vocal, secreção, som da voz, sensação na garganta, agradabilidade vocal, instabilidade vocal e voz no canto. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Submitted by Gian Aquino (tubamore@gmail.com) on 2017-12-14T17:07:40Z No. of bitstreams: 1 Memorial Gian_Final.pdf: 3635036 bytes, checksum: d911008bf370d9394d8bc27b2cbd0f6b (MD5) / Approved for entry into archive by Nilson Nascimento Souza (nilson@ufba.br) on 2018-02-01T14:28:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Memorial Gian_Final.pdf: 3635036 bytes, checksum: d911008bf370d9394d8bc27b2cbd0f6b (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-01T14:28:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Memorial Gian_Final.pdf: 3635036 bytes, checksum: d911008bf370d9394d8bc27b2cbd0f6b (MD5) / A Distonia Focal em Músicos (DFM) tem sido pesquisada principalmente pela área da Ciências da Saúde, isto é, Neurologia e Fisioterapia. Na área da Música, poucos são os estudos que abordam esse distúrbio neurológico do movimento devido às limitações dos músicos em tratar com propriedade sobre a sintomatologia da DFM e suas especificações. Este projeto de pesquisa tem como objetivo investigar o estudo dos exercícios específicos para a embocadura e de técnicas expandidas como estratégias de tratamento paralelo da DFTEE a fim de não suscitar os sintomas e possibilitar o domínio e controle técnico-musical do tubista. Esse pressuposto está fundamentado nos estudos de Fletcher (2008) e Ferreira (2013) que juntos, apresentam diferentes possibilidades de retreinamento para o tratamento da DFTEE baseadas em suas próprias experiências musicais. A DFTEE é um distúrbio neurológico do movimento que atinge instrumentistas de sopro por meio da musculatura que envolve a embocadura e que ocasiona perda do controle muscular. / The Focal Dystonia in Musicians (FDM) has been investigated primarily by the health sciences area, i.e. Neurology and Physiotherapy. In the area of music, there are few studies that address this neurological disorder of movement due to the limitations of the musicians in dealing with property on the symptomatology of the FDM and its specifications. This research project aims to investigate the study of specific exercises for the embouchure and expanded techniques such as parallel treatment of FDE strategies in order to evoke the symptoms and allow the domain technical and musical control of a tuba player. This assumption is based on studies of Fletcher (2008) and Ferreira (2013) that together present different possibilities of retraining for the treatment of FDE based on their own experiences. The FDE is a neurological disorder that affects movement wind instrumentalists through muscles that surrounds the mouth and which causes loss of muscle control.

Introdução: A Distonia Cervical (DC) é o tipo mais comum de distonia focal primária e atualmente o tratamento padrão ouro consiste na aplicação periódica de toxina botulínica nos músculos afetados. Considerando que cada formulação de toxina botulínica é farmacologicamente distinta, nesta pesquisa foi realizada a comparação de dois tipos de toxina botulínica tipo A (TBA) disponíveis no Brasil: Dysport® (Abobotulinumtoxin A) e Prosigne® (Lanzhou botulinum toxin type A). Metodologia: Foi conduzido um estudo prospectivo, randomizado e duplo cego com dois braços em uso de substância ativa, Dysport® e Prosigne®. Foram recrutados 34 pacientes do ambulatório de toxina botulínica (ATXB) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP) de maio de 2010 a junho de 2011, foram incluídos apenas pacientes com diagnóstico de distonia cervical idiopática. Cada indivíduo foi acompanhado por um período de 13 meses, sendo que nesse período foram submetidos a 5 aplicações de TBA com intervalo de 3 meses entre cada procedimento. Como instrumento para aferir a melhora dos movimentos involuntários, aplicamos a Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), escala completa com subescalas de gravidade, incapacidade e dor, antes da primeira aplicação e um mês após, e antes da última aplicação e um mês após. Após cada aplicação os pacientes foram submetidos à entrevista estruturada para aplicação da escala de melhora global Clinician Interview-Based Impression of Change (CIBIC) e colher dados sobre tempo de duração do efeito benéfico da toxina e efeitos colaterais apresentados. Para análise estatística foram utilizados o teste t para amostras pareadas, o teste não-paramétrico de Mann-Whitnney, o teste não paramétrico de Friedman e o teste do qui quadrado. Resultados: Foram recrutados 14 indivíduos para o grupo Dysport® e 20 indivíduos para o grupo Prosigne®, a média de idade foi de 57,21 anos no primeiro grupo e 51,95 no segundo (p = 0,239). Após a primeira aplicação houve uma redução média nos valores da TWSTRS de 12,78 pontos no grupo sendo tratado com Dysport® e 9,98 pontos no grupo sendo tratado com Prosigne® (p = 0,38). Após a última aplicação a redução desses valores foi de 11,87 pontos no primeiro grupo e 11,35 no segundo (p = 0,86). Em relação à escala CIBIC a grande maioria dos pacientes referiu algum grau de melhora após as aplicações, sem diferença estatística entre os dois braços do estudo. Também não houve diferença estatística entre os grupos em relação ao tempo de duração da melhora após aplicações. Disfagia foi o efeito colateral mais comum, ocorrendo em 27,27 % das aplicações, seguido por dor local e fraqueza muscular. Não houve diferença significativa entre os grupos em relação à incidência de efeitos colaterais. Conclusão: Nossos dados mostram que as toxinas botulínicas Dysport® e Prosigne® tem perfil de eficácia similar para o tratamento da distonia cervical idiopática. Além disso, ambas as toxinas são equivalentes em relação à segurança e tolerabilidade. / Introduction: Cervical dystonia (CD) is the most frequent type of primary focal dystonia and treatment with botulinum toxin is currently the gold standard. Considering that each botulinum toxin brand is pharmacologically distinct, in this paper we compared two botulinum toxins available in Brazil: Abobotulinumtoxin A (Dysport®) and Lanzhou botulinum toxin type A (Prosigne®). Methodology: We conducted a prospective, randomized, double blind trial with one group being treated with Dysport® and the other Prosigne®. We recruited 34 patientes from Ribeirao Preto Medical Schools (HCFMRP) botulinum toxin clinic (ATXB) from may 2010 to june 2011, only patients with idiopathic CD were included in the trial. Each individual was followed during a 13 month period, during which 5 TBA injection sessions were conducted with 3 month intervals between them. To assess objective improvement we used the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), full scale and severity, disability and pain subscales, before and after the first and fifth treatment sessions. After each treatment session we assessed improvement with the Clinician Interview Based Impression of Change (CIBIC) scale and asked about side effects and duration of improvement. For statistical analysis we used the following tests: t test for paired samples, Mann-Whitneys non parametrical test, Friedmans non parametrical test and qui square test. Results: Fourteen patients were randomized to receive Dysport® and twenty to receive Prosigne®. Mean age in Dysport® group was 57.21 years and in Prosigne® group was 51.95 (p = 0.23). After first injection, mean TWSTRS values reduced 12.78 points in Dysport® group and 9.98 in Prosigne® group (p = 0.38). After last injection the reduction in TWSTRS values was 11.87 points for Dysport® and 11.35 points for Prosigne® (p = 0.86). CIBIC scores showed that the majority of patients reported some level of improvement after injections without statistical differences between groups. Dysphagia was the commonest adverse effect, occurring after 27.27 % of all injections, followed by local pain and muscle weakness. Once again there were no statistical difference between groups regarding adverse effects. Conclusion: Our data showed similar efficacy and safety profiles when comparing both toxins, Dysport® and Prosigne®.

Os objetivos deste estudo foram: caracterizar, comparar e correlacionar, em indivíduos com distonia laríngea, antes e após 30 e 120 dias da aplicação da toxina botulínica tipo A no músculo tireoaritenoideo unilateralmente, os parâmetros vocais perceptivo-auditivos e visuais e o impacto vocal na qualidade de vida. Participaram do estudo 16 indivíduos com diagnóstico de distonia laríngea, sendo 11 de gênero feminino e cinco de gênero masculino, com idade média de 57 anos e dois meses, sendo que 68,75% deles apresentaram tremor vocal associado. Todos foram submetidos à aplicação da toxina botulínica tipo A (Dysport®), no músculo tireoaritenoideo unilateralmente, guiado por eletromiografia, gravação do sinal vocal e preenchimento do protocolo de qualidade de vida, Índice de Desvantagem Vocal, antes da injeção da toxina botulínica, no primeiro retorno de seguimento, em média, após 36 dias, e no segundo retorno, coincidente com o dia da nova aplicação de toxina botulínica, que foi em média, 137 dias. Os resultados para análise perceptivo-auditiva e visual de sinais e sintomas vocais, realizada por dois juízes especialistas em voz, revelou, na comparação entre a pré-aplicação e o primeiro retorno, diminuição da severidade da oscilação de intensidade, quebras de voz (sonoridade) e tremor vocal (p=0,002), portanto sem alterações no segundo retorno. No grau de severidade da qualidade da voz, voz tensa-estrangulada, rugosidade, soprosidade e astenia não foram observadas alterações nos três tempos. Para esta análise, notou-se concordância excelente e muito boa (0,71 a 0,99) intrajuízes. Na comparação entre a pré-aplicação e o primeiro retorno, para o Índice de desvantagem vocal, verificou-se diminuição dos valores para o escore total (p=0,039) e para o domínio emocional (p=0,035). Quanto à comparação entre a pré-aplicação e segundo o retorno, houve redução significativa para o domínio funcional (p=0,03) unicamente. De modo que, entre a análise perceptivo-auditiva e visual, do grau de severidade da qualidade vocal e o escore total do índice de desvantagem vocal, evidenciou-se correlação moderada na pré-aplicação e segundo retorno e fraca no primeiro retorno. Portanto, concluiu-se que o tratamento com toxina botulínica para os indivíduos com distonia laríngea mostrou-se eficiente na diminuição de sinais e sintomas vocais, bem como no impacto vocal na qualidade de vida, gerando mudanças na função fonatória e facilitando a comunicação após 30 dias da aplicação, com retorno dos sintomas vocais para a maioria dos indivíduos após 120 dias. / The purpose of this study was to characterize, compare, and correlate the laryngeal dystonia in individuals before, after 30, and 120 days after the application of botulinum toxin type A in the unilateral thyroarytenoid muscle the perceptual vocal and visual parameters and the vocal impact in quality of life. 16 individuals with diagnosed laryngeal dystonia participated in the study, 11 being of the female gender and five of the male gender, with an average age of 57 years and two months, being that 68.75% of individuals having presented associated vocal tremor. All individuals were subjected to: the application of botulinum toxin type A (Dysport®) via electromyography in the unilateral thyroarytenoid muscle, a recording of the vocal sound waves, filling out a survey about his/her quality of life and an Voice Handicap Index (VHI) before the botulinum toxin injection, in the first follow-up on average 36 days after, and in the second follow-up concurrent with the new botulinum toxin application visit, which was on average after 137 days. The results for the perceptual auditory and visual analysis of vocal sound waves and symptoms, conducted by two adjudicating voice specialists, revealed in the comparison between the pre-application and the first follow-up a decrease in the severity of the oscillation intensity, voice breaks (sonority), and vocal tremor (p=0.002), however, revealed no changes in the second follow-up. During the three visits, no changes were observed in grading the severity of voice quality in tense-strangled voice, roughness, breathiness and asthenia. For this analysis, a very good and excellent agreement between the adjudicators was noted (0.71 to 0.99). Comparing the pre-application and the first follow-up, for the index of vocal disability, a decrease in the values of total score (p=0.039) and of emotional mastery (p=0.035) was observed, whereas comparing the pre-application and the second follow-up, there was a significant decrease only for functional mastery (p=0.03). In this way, between perceptual auditory and visual analysis, grading the severity of vocal quality and the total score of the Voice Handicap Index, a moderate correlation was evident in the pre-application and second follow-up and a faint correlation was evident in the first follow-up. Therefore, it can be concluded that the treatment with botulinum toxin for individuals with laryngeal distonia who participated in this study proved effective in the decrease of symptoms, as well as in a vocal impact of quality of life which created changes in the phonatory function and facilitated communication after 30 days of the application, with a return of vocal symptoms for the majority of individuals after 120 days.