[pt] vidências de validade da Phone Screening Interview (PSI-TEA) para rastreio do Transtorno do Espectro Autista em um serviço de psiquiatria infanto-juvenil. O estudo teve como objetivo ampliar a validação da Phone Screening Interview (PSI-TEA), uma triagem telefônica para rastreio de sintomas de TEA. No primeiro estudo, foi verificada a confiabilidade comparando as médias da pontuação total da aplicação presencial (4,03) e telefônica (3,95), sem diferença significativa (t(59)= -0,52; p= .600). A análise de concordância entre os itens apontou três itens com valores muito baixos, levando à modificação de algumas perguntas. Diante desta discordância, foi verificado que a ordem de aplicação das entrevistas não impactaria nos resultados, com fortes correlações (r=.822 e r= .825). No segundo estudo, foi investigado o poder discriminativo da PSI para diferenciar crianças com e sem diagnóstico de TEA, apresentando sensibilidade de 1,00, especificidade 0,52. O instrumento mostrou-se confiável, podendo ser utilizado de forma remota, por diferentes avaliadores, sem impacto em sua eficiência na detecção de sintomas de TEA quando comparada a sua forma presencial. / [en] The study aimed to extend the validation of the Phone Screening Interview (PSI-TEA), a telephone screening for symptoms of ASD. In the first study, reliability was verified by comparing the mean total scores of the face-to-face (4.03) and telephone (3.95) application, with no significant difference (t(59)= -0.52; p= .600). . The agreement analysis between the items indicated three items with lower values, leading to the modification of some questions. In view of this disagreement, it was verified that the order in which the interviews were applied would not impact the results, with strong correlations (r=.822 and r= .825). In the second study, the discriminative power of the PSI to differentiate between children with and without a diagnosis of ASD was investigated, presenting a sensitivity of 0.91, specificity 0.73. The instrument proved to be reliable and can be used remotely, by different evaluators, with no impact on its efficiency in detecting ASD symptoms when compared to its face-to-face form.

La tesis doctoral que se presenta se estructura en dos bloques: un primer bloque, denominado “Revisión teórica” y formado por tres capítulos, en el que describen los fundamentos teóricos de la investigación; un segundo bloque, denominado “Estudio empírico” y compuesto por tres capítulos en los que se presenta la parte experimental de la investigación y, finalmente; se incluye un resumen de la tesis en lengua inglesa y se aportan las referencias bibliográficas y legislativas de los trabajos citados en el estudio. De acuerdo con esto, se considera importante describir brevemente las partes nucleares de la estructura de esta investigación dada su relevancia. Por un lado, una primera parte bajo el título de “Revisión teórica”, donde se lleva a cabo la delimitación conceptual de la temática de estudio, así como la revisión del estado del arte. Dentro del primer bloque, en el capítulo uno se realiza una aproximación conceptual al Trastorno del Espectro Autista (TEA), la caracterización y atención de este trastorno y el tipo de aprendizaje de este alumnado. Para ello, en primer lugar, se realiza una revisión a cerca del término del Trastorno del Espectro Autista desde el siglo XIX hasta la actualidad. A continuación, en este capítulo, se detalla una explicación de las hipótesis explicativas del TEA. Finalmente, se analiza la prevalencia de este trastorno a nivel mundial y nacional, así como se analizan las características del TEA las cuales deben tenerse en cuenta en la planificación y puesta en marcha de su proceso de enseñanza-aprendizaje. Por su parte, en el capítulo dos se presenta una revisión teórica de los modelos educativos abordados a lo largo de la historia desde el modelo del déficit hasta el modelo de la educación inclusiva. A continuación, se aborda el desarrollo normativo de la Educación Especial hasta la actualidad en España, que ha supuesto multitud de adaptaciones del proceso educativo para dar respuesta a las necesidades del alumnado, tanto sociales como de aprendizaje. Seguidamente, se enfatiza en la legislación en materia de inclusión educativa vigente en la Comunidad Valenciana. Por último, se hace referencia a la atención educativa del alumnado con TEA y a los diferentes principios para una adecuada intervención educativa con este colectivo. En último lugar, el capítulo tres profundiza sobre la Realidad Aumentada (RA) como herramienta educativa para el alumnado con TEA, realizando una categorización de las Tecnologías de la Información y Comunicación en el marco de la educación inclusiva, en particular de la RA como entidad propia, reflexionando sobre la idoneidad de la utilización de las tecnologías como medio educativo para el alumnado con TEA y realizando un estudio exhaustivo de intervenciones educativas que utilizan la RA para el aprendizaje de la comunicación y de las habilidades sociales de los estudiantes con TEA. Por otro lado, en la segunda parte de este trabajo se recoge el estudio empírico de la tesis, que se compone, como se ha mencionado previamente, de tres capítulos. En el capítulo cuatro se formulan los objetivos y preguntas de investigación, tomando como referencia la revisión teórica realizada y, se desarrolla el enfoque y diseño de la investigación. A continuación, se indica el contexto y la muestra de participantes en el estudio, la definición de las variables, el instrumento utilizado en la investigación y el proceso de planificación e implementación para la recogida de datos, el diseño y el análisis estadístico escogido. Del mismo modo, en un quinto capítulo se presentan los resultados del estudio de campo de los tres años que ha durado esta investigación, siendo interpretados según el sistema de análisis descrito en el capítulo previo, en coherencia con los objetivos y preguntas de investigación definidos por la investigación. Así pues, el capítulo comienza exponiendo los resultados en relación con la competencia en el área de la comunicación social del alumnado con TEA del grupo control y del grupo experimental, según los resultados del pretest y del post test. De esta manera, se incluye la descripción de la evolución del alumnado con TEA entre el inicio y el final de la intervención y las observaciones del cuaderno de campo del alumnado. A continuación, se muestran los resultados en relación con el área de la comunicación social del alumnado con TEA por grupos y entre grupos, en los que se incluye los estadísticos descriptivos del grupo control y del grupo experimental y, de igual forma se exponen las diferencias significativas en el área de comunicación social entre el grupo control y el grupo experimental antes y después de desarrollar la intervención. Posteriormente, se enuncian los resultados en relación con la evaluación de las posibles diferencias en la mejora del área de la comunicación social entre el alumnado con TEA tras la utilización de la Realidad Aumentada en las tres dimensiones: comunicación receptiva, comunicación expresiva y habilidades sociales. Finalmente, se detallan los resultados en base a las posibles diferencias en la competencia en el área de comunicación social del alumnado con TEA a través de la Realidad Aumentada, en función del tipo de comunicación, del nivel de severidad del TEA, de la edad, del centro educativo y del nivel de competencia curricular. En el sexto capítulo, se presentan las discusiones y conclusiones, así como las limitaciones encontradas, las futuras líneas de trabajo y las publicaciones. Por un lado, el primer apartado referente a las discusiones se estructura en función de las trece preguntas de investigación a las que se trata de dar respuesta en la presente tesis doctoral. Seguidamente, se reflejan las conclusiones de la investigación, las limitaciones encontradas y las nuevas vías de investigación que abre el presente estudio. De igual forma, se incluye un apartado con las diferentes publicaciones que se han realizado a lo largo de los años de escritura de la tesis doctoral relacionadas con la temática de estudio. Para finalizar, en el séptimo capítulo, se incorpora un resumen de la tesis en lengua inglesa y, por último, se incluyen las referencias bibliográficas y legislativas de los trabajos citados en el estudio.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma doença do neurodesenvolvimento. É caracterizado por déficits significativos e persistentes na comunicação e na interação social e por padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. O TEA é considerado uma doença comum, afetando 1 a cada 68 crianças e com uma proporção de 4,2 meninos afetados para cada menina (.A etiologia do autismo apresenta um forte componente genético. Neste contexto, as metodologias genômicas de larga escala (Sequenciamento de nova geração, microarray) contribuíram para o conhecimento sobre a genética do TEA. No entanto, em aproximadamente 70% dos pacientes, o transtorno permanece com etiologia não identificada. Com base nisso, para o presente trabalho, elaborou-se a hipótese de que pequenas CNVs (entre 1 e 50 Kb), que se encontram abaixo da resolução da maioria dos microarrays comerciais, e cuja detecção ainda apresenta limitações para a sua detecção através de sequenciamento de nova geração, poderiam contribuir para o fenótipo em uma proporção significativa dos casos. Como primeira etapa para abordar essa questão, realizou-se a metodologia de aCGH customizado 60K cobrindo um total de 269 genes candidatos ao TEA, a fim de selecionar CNVs potencialmente patogênicas entre 98 pacientes brasileiros com TEA idiopático. Com esta triagem inicial, a prevalência de CNVs potencialmente patogênicas obtida foi de 9%, com 20% delas caracterizadas como pequenas. A análise subsequente foi realizada com a metodologia de aCGH customizado 180K, o qual cobriu um total de 1527 genes candidatos ao TEA. Um total de 63 pacientes com autismo foram analisados com este novo array. A partir destas hibridações, a prevalência de CNVs potencialmente patogênicas obtida foi de 12,7%, com 62,5 % delas classificadas como pequenas. Esta taxa de detecção é bastante expressiva, particularmente se considerarmos que a amostra de pacientes utilizada foi submetida a uma pré-triagem, com a finalidade de excluir os pacientes com as CNVs mais prevalentes no TEA, nas regiões 15q11-q13, 16p11.2 e 22q13.3. A última abordagem utilizada neste trabalho foi comparar a detecção de CNVs pela metodologia de aCGH, referência padrão ouro para detecção de CNVs, com a de sequenciamento de nova geração (NGS). Os dados de 9 pacientes obtidos por NGS foram analisados através dos softwares NextGene e XHMM. Os softwares, no entanto, apresentaram resultados discrepantes entre si e pouca sobreposição com os dados de aCGH 180K, de 38,9% e 50%, considerando o NextGene e o XHMM respectivamente. Os resultados obtidos sugerem que o aCGH customizado é promissor para a detecção de CNVs pequenas e que essas, por sua vez, podem contribuir para o risco de TEA em pelo menos 6,3 %, dos casos / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. It is characterized by significant and persistent deficits in communication and social interaction, and by restricted and repetitive patterns of behavior, interests or activities. ASD is considered a common disease, affecting 1 in 68 children and a proportion of 4.2 boys affected for each girl.The etiology of autism has a strong genetic component. In this context, genomic methodologies of high-throughput (new generation sequencing, microarray) contributed to the knowledge about the genetics of ASD. However, in approximately 70% of patients with ASD, the disorder remains with unidentified etiology. Therefore, foi this work, it was hypothesized that small CNVs (between 1 and 50 Kb), which are below the resolution of most commercial microarrays and and whose detection still has limitations for its detection detection through NGS, could contribute to the phenotype in a proportion of cases. As a first step to address this hypothesis, it was performed the methodology of custom aCGH 60K, covering a total of 269 ASD candidate genes, in order to select potentially pathogenic CNVs among 98 Brazilian patients with idiopathic ASD. With this initial screening, the prevalence of potentially pathogenic CNVs obtained was 9%, with 20% of them characterized as small. The subsequent analysis was performed using the 180K custom aCGH methodology, which covered a total of 1527 TEA candidate genes. A total of 63 patients with autism were analyzed with this new array. From these hybridizations, the prevalence of potentially pathogenic CNVs obtained was 12.7%, with 62.5% of them classified as small. This detection rate is quite significant, particularly considering that the sample of patients used was pre-screened, in order to exclude patients with the most prevalent CNVs in ASD in the regions 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13.3. The last approach used in this work was to compare the detection of CNVs by the methodology of aCGH, gold standard reference for CNVs detection, with the next generation sequencing (NGS).Data from 9 patients obtained by NGS were analyzed using NextGene and XHMM software. The softwares, however, presented discrepant results among themselves and little overlap with the data of aCGH 180K, of 38.9% and 50%, considering NextGene and XHMM respectively. These results suggest that the customized aCGH represents a promising approach for the detection of small CNVs and that these, in turn, can contribute to the risk of ASD in at least 6,3 % of cases

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders that affects about 1% of the worldwide population and has a strong genetic component. Stereotyped behavior and restricted interests, as well as problems of social interaction and communication characterize ASD. Moreover, in 10% of cases, ASD occurs as a secondary condition in addition to a syndrome, such as Phelan-McDermid syndrome (PMS), which is associated with a great clinical variability. Among genetic factors, copy number variations (CNVs) are one of the most important. However, the clinical significance of many CNVs remains nuclear and there is an underrepresentation of small CNVs associated with ASD in the literature. In this context, this project aimed to 1) characterize large and small CNVs in Brazilian patients with ASD using an array-CGH previously customized in our laboratory. 2) Clinically and genetically describe a cohort of Brazilian patients with PMS, as well as to determine the frequency of this syndrome among Brazilian patients with ASD and other neurodevelopmental disorders. In result, we 1) further validated the customized array-CGH, 2) provided additional evidence of association with ASD for 27 candidate genes, 3) described 15 CNVs never reported in the literature in association with this disorder, 4) presented evidence that around 70% of CNVs found in our cohort are not polymorphism of our population and 5) reinforced the idea of shared molecular pathways among different neurodevelopmental disorders. In addition, we described for the first time a Brazilian cohort of patients with PMS and contributed to the molecular and clinical characterization of this syndrome. We also provided additional evidence of genotype-phenotype association with regard to the presence of renal problems and speech status in patients with PMS and estimated the frequency of this syndrome among Brazilian patients with ASD and intellectual disability (syndromic or not). With these results, we hope to contribute to better understand the ASD and PMS etiology, especially in our population / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) corresponde ao um grupo heterogêneo de alterações no neurodesenvolvimento que afeta cerca de 1% da população mundial e apresenta um forte componente genético. O TEA é caracterizado pela presença de comportamento estereotipado e interesses restritos, além de problemas de interação social e comunicação. Além disso, em 10% dos casos, o TEA ocorre como uma condição secundária somada a uma síndrome. Um exemplo é a síndrome de Phelan-McDermid (PMS), associada a uma grande variabilidade clínica. Dentre os fatores genéticos, as variações no número de cópias (CNVs) são um dos mais importantes. No entanto, o significado clínico de muitas CNVs permanece incerto, além de haver juma sub-representação de CNVs pequenas associadas ao TEA na literatura. Dentro deste contexto, este projeto teve como objetivos 1) caracterizar CNVs grandes e pequenas em pacientes brasileiros com TEA utilizando uma lâmina de array-CGH previamente customizada no Laboratório de Genética do Desenvolvimento - USP. 2) descrever clínica e geneticamente uma casuística de pacientes brasileiros com PMS, bem como determinar a frequência desta síndrome em pacientes com TEA e com outras alterações de neurodesenvolvimento. Como resultados, nós 1) validamos a lâmina customizada, 2) fornecemos evidencia adicional de associação com o TEA para 27 genes, 3) descrevemos 15 CNVs nunca reportadas em associação com o transtorno 4) apresentamos evidências de que cerca de 70% das CNVs encontradas em nossa coorte não são polimorfismo de nossa população e 5) reforçamos a ideia de vias moleculares compartilhadas entre diferentes alterações do neurodesenvolvimento. Além disso, descrevemos pela primeira vez uma casuística brasileira de pacientes com PMS e contribuímos para a síndrome. Fornecemos evidência adicional de associação genótipo-fenótipo no que diz respeito à presença de problemas renais e status de fala em pacientes com PMS e estimamos a frequência da síndrome entre pacientes brasileiros com TEA e com deficiência intelectual (sindrômica ou não). Com estes resultados, esperamos ter contribuído para o entendimento da etiologia tanto do TEA, quanto da PMS, sobretudo na nossa população

Uma parcela significativa de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) é acometida pela regressão desenvolvimental, definida como a perda de habilidades previamente adquiridas. A perda de palavras, especificamente, tem se mostrado característica de crianças com TEA e vem sendo destacada como um potencial sinal de alerta para o transtorno. Desta forma, a presente pesquisa teve como objetivo geral investigar a aquisição e a eventual perda de palavras em indivíduos com TEA, sendo desenvolvidos três estudos complementares. O primeiro deles objetivou revisar, sistematicamente, a literatura acerca da regressão de linguagem no TEAe identificou que há pelo menos 30 anos esse fenômeno vêm chamando a atenção de pesquisadores, o que resultou no refinamento atual da definição operacional da regressão de linguagem. Contudo, foram percebidas lacunas teóricas e metodológicas, principalmenteem relação à investigaçãoda qualidade do desenvolvimento infantil anteriormente à perda e à falta de clareza sobre os princípios teóricos que embasam o fenômeno. O segundo estudo objetivou investigar a especificidade da regressão de linguagem nos casos de TEA, examinando a aquisição das primeiras palavras e sua eventual perda em três grupos de indivíduos: com TEA, com síndrome de Downe sem relato de atraso no desenvolvimento sociocomunicativo. Os resultados demonstraram que a perda de palavras foi significativamente mais frequente no grupo com TEA, ocorrendo, em média, em torno do segundo aniversário da criança. Finalmente, o terceiro estudo focou uma questãopouco investigada nesta área: a validação do relato parental acerca da ocorrência da perda de habilidades no TEA (i.e., palavras, interação social e brincadeira) por meio da análise de vídeos domésticos de um menino com o referido transtorno, gravados antes da perda. Foi possível identificar 171 episódios envolvendo os comportamentos investigados, incluindo palavras, predominantemente utilizadas em situações comunicativas. Portanto, os resultados validaram as informações parentais sobre a ocorrência da perda de palavras e de outras habilidades, além de fornecerinformações adicionais sobre as características do comportamento da criança antes da perda. Desse modo, tomados em conjunto, os achados dos estudos desenvolvidos demonstraram que: a) há evidências suficientes para que a regressão de linguagem, e mais especificamente a perda de palavras, desponte como um sinal de alerta para o TEA; b) os relatos parentais acerca da ocorrência desse fenômeno podem constituir uma fonte válida de informação; e c) a abordagem sociopragmática auxilia na compreensão teoricamente embasada da perda de habilidades. / A significant number of children with Autism Spectrum Disorder (ASD)is affected by developmental regression, a phenomenon characterized by loss of previously acquired skills. The loss of words, specifically, has been identified as a characteristic ofchildren with ASD and has been highlighted as a potential warning sign for the disorder. Thus, the present study aimed to investigate the acquisition and eventual loss of words in individuals with ASD by developing three complementary studies. The first one aimed to systematically review the literature on language regression in ASD and has identified that for at least 30 years this phenomenon have been drawing the attention of researchers, which resulted in the current refinement of the operational definition of language regression. However, theoretical and methodological gaps were identified mainly regarding the investigation of the quality of child development prior to the loss and the lack of clarity regarding the theoretical principals that underline the phenomenon. The second study aimed to investigate the specificity of language regression in cases of ASD by examining the acquisition of first words and their eventual loss in three groups of individuals: with ASD, with Down syndrome and with typical development. The results showed that the loss of words was significantly more frequent in the ASD group, occurring on average around the child's second birthday.Finally, the third study focused on an issue understudied in this area: the validation of parental reporton the occurrence of skills loss (i.e., words, social interaction and play) through the analysis of home videos of a boy with the disorder, recorded before the loss.It was possible to identify 171 episodes involving the behaviors investigated, including words mainly used in communicative situations. Therefore, the results validated the parental report on the occurrence of loss of words and other skills, as well as provided additional information about the characteristics of the child's behavior before the loss.Thus, taken together, the findings of the developed studies showed that: a) there is sufficient evidence for language regression, and more specifically for loss of words, to emerge as a warning signal for ASD; b) parental reports on the occurrence of this phenomenon can serve as a valid source of information; e) the social-pragmaticapproach helps in the theoretical understanding of skill loss.

Submitted by Filipe dos Santos (fsantos@pucsp.br) on 2018-07-11T12:31:22Z No. of bitstreams: 1 Caroline Batina Rorato.pdf: 1817395 bytes, checksum: 4d05000736d5277c4d0509ccf91f7d65 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-11T12:31:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Caroline Batina Rorato.pdf: 1817395 bytes, checksum: 4d05000736d5277c4d0509ccf91f7d65 (MD5) Previous issue date: 2018-05-11 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / In 2012, Brazil created the National Policy for the Protection of the Rights of People with Autism Spectrum Disorder (ASD) via sanction of the Brazilian Law No. 12764. After the implementation of this Law, children with autism have been increasingly exposed to academic content in regular classrooms, and teachers have become increasingly unprepared. Considering those difficulties, the present research aimed to teach a teacher and two trainees from a private school in São Paulo, Brazil, to apply discrete trials of motor imitation to a child with ASD. The teaching was composed of three components of Basic Skill Training (BST): theoretical instruction, video modeling and practice with feedback. The baseline consisted of evaluating the teacher’s and trainees’ performance in applying nine items of discrete attempts in a controlled environment to the experimenter, who played the role of a child with autism. The generalization was measured in a task of conditional discrimination, also applied to the experimenter. The results showed that, after teaching, all the participants were able to apply the discrete trials correctly. The theoretical instruction component did not change the performance in the application. Video modeling and practice with feedback were the responsible items for the change in the participants’ performance, the latter producing a more significant change / No Brasil, em 2012, foi criada a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com a sanção da Lei nº 12.764. Após a implementação da Lei, as crianças com autismo ficaram cada vez mais expostas a conteúdos acadêmicos nas salas de aula regulares, e os professores, cada vez mais despreparados. Considerando essas dificuldades, a presente pesquisa pretendeu ensinar uma professora e duas estagiárias de uma escola particular de São Paulo, SP, a aplicar tentativas discretas de imitação motora em uma criança com TEA. O ensino foi composto de três componentes do Basic Skill Training (BST): instrução teórica, videomodelação e prática com feedback. A linha de base consistiu na avaliação do desempenho da professora e das estagiárias em aplicar nove itens de tentativas discretas, em ambiente controlado, na experimentadora, que fazia o papel de uma criança com autismo. A generalização foi medida em uma tarefa de discriminação condicional, também aplicada na experimentadora. Os resultados mostraram que, após o ensino, todas as participantes conseguiram aplicar as tentativas discretas de forma correta. O componente de instrução teórica não alterou o desempenho na aplicação, e os itens responsáveis pela mudança foram a videomodelação e a prática com feedback, sendo que o último produziu uma mudança mais significativa no desempenho das participantes

O implante coclear pode promover meios para que a criança surda com traços autísticos possa construir relações comunicativas e emocionais e deste modo possibilitar melhor interação social e emocional. Objetivo: comparar a escala de avaliação de traços autístico (ATA), antes e após o implante coclear em crianças surdas com traços autísticos. Metodologia: Foram incluídas na amostra crianças acima de 3 anos, de ambos os sexos, com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial bilateral de grau severo a profundo em período pré-lingual, com indicação de implante coclear e traços autísticos (23 pontos ou mais na escala ATA). A aplicação da escala foi realizada em dois momentos: no período antes da adaptação do implante coclear e após um ano de uso do implante coclear. O grupo controle foi formado por crianças com transtorno do espectro autista (TEA) cujos pais responderam a um questionário no momento inicial da pesquisa e um ano após. Outro grupo, foi composto por crianças surdas em avaliação no ambulatório de implante coclear, a aplicação da escala ATA foi em momento único. Os pacientes do grupo controle composto por crianças TEA e o grupo caso crianças surdas com traços autísticos, passaram por uma aplicação do teste não verbal de Inteligência SON-R 2½-7[a]. Os critérios de exclusão estabelecidos foram crianças com paralisia cerebral, doenças neurológicas, síndromes genéticas diagnosticadas ou em investigação. Resultados: Indivíduos com deficiência auditiva apresentam pontuação baixa, fora do corte para TEA. Deficientes auditivos com traços autísticos pontuam 37 antes e 34 após um ano de IC não apresentam significância estatística. Conclusão: Os achados na conclusão não demonstram diferença estatística na avaliação pré e pós implante coclear, porém houve mudanças nos aspectos: uso de forma efetiva do implante coclear;atenção, imitação ao outro, olhar como tentativa de estabelecer diálogo, melhor relacionamento com o outro não vinculado a um diálogo propriamente dito, mostraram a necessidade daquilo que se deseja e melhora interação familiar, foi algo observado em todos os indivíduos do estudo / Cochlear implantation can promote ways for the deaf child with autistic traits to build communicative and emotional relationships and thus enable better social and emotional interaction. Objective: to compare the Autistic Trait Scale (ATA), before and after the cochlear implant in deaf children with autistic traits. Methodology: We included children 3 years old and above both sexes, with diagnosis of severe and profound bilateral sensorineural hearing loss in the pre-lingual period, with indication of cochlear implant and autistic traits (23 points or more in the ATA scale). The application of the scale was performed in two moments: before the adaptation of the cochlear implant and after one year of use of the cochlear implant. The control group was made up of children with autism spectrum disorder (ASD) whose parents answered a questionnaire at the initial time of the research and a year later. Another group, composed of deaf children under evaluation in the Cochlear Implant Outpatient Clinic, was submeted to the application of the ATA scale was in a single moment. The patients in the control group composed of ASD children and the group of deaf children with autistic traits underwent an application of the non-verbal test of SON-R 2½-7 [a] Intelligence. The established exclusion criteria were children with cerebral palsy, neurological diseases, genetic syndromes diagnosed or under investigation. Results: individuals with hearing impairment score low, out of court scores for ASD. Auditory defects with autistic traits score 37 before and 34 after one year of IC do not present statistical significance. Conclusion: The findings at the conclusion did not show statistical difference in the pre and post cochlear implant evaluation, but there were changes in the aspects: effective use of the cochlear implant; attention, imitation of the other, look as an to llouving attempt to establish dialogue, better relationship with the other not linked to a proper dialogue, showed the need for what is desired and improved family interaction

Submitted by Fabricia Fialho Reginato (fabriciar) on 2015-07-31T00:53:02Z No. of bitstreams: 1 CristianeCabral.pdf: 4377433 bytes, checksum: b789cb978bdbdc0ed65df7402acbe999 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-07-31T00:53:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CristianeCabral.pdf: 4377433 bytes, checksum: b789cb978bdbdc0ed65df7402acbe999 (MD5) Previous issue date: 2014-08 / UNISINOS - Universidade do Vale do Rio dos Sinos / A presente dissertação teve como objetivo investigar a relação entre a família e a escola frente ao processo de inclusão escolar de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela encontra-se composta por dois estudos organizados no formato de artigos. O primeiro deles apresenta uma revisão sistemática da literatura nacional e internacional sobre a inclusão escolar de crianças com TEA, atentando para o período e periódico da publicação, os temas investigados e as escolhas metodológicas. Foram analisados 25 estudos nacionais, publicados entre 1998 e 2014, localizados nas bases LILACS, BVS, SCIELO e Portal de Periódicos da CAPES, que consideram os temas: a escola frente ao processo de inclusão da criança com TEA, formação e atuação do professor na inclusão escolar, formação e atuação do psicólogo no âmbito da inclusão escolar e inclusão e desenvolvimento da criança com TEA no contexto escolar. Também foram considerados 92 estudos internacionais, localizados nas bases EBSCOhost e Medline, publicados entre 1993 e 2013, cujos temas de investigação foram agrupados em: a escola frente ao processo de inclusão escolar, capacitação e atuação do professor na inclusão escolar, instrumentos de avaliação do processo de ensino-aprendizagem no contexto da inclusão escolar, intervenções para inclusão social e desenvolvimento da aprendizagem, família e processo de inclusão escolar, inclusão e desenvolvimento da criança com TEA no contexto escolar. Quanto aos aspectos metodológicos, a maioria dos estudos localizados caracterizou-se como empírico e de abordagem qualitativa. O segundo estudo, por sua vez, teve como objetivo investigar a relação entre a família da criança com TEA e a escola de ensino regular, a relação entre a família da criança com TEA e a professora e a relação entre a professora e a criança com TEA. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, de caráter exploratório e transversal, da qual participaram mães, pais e professoras de quatro crianças com diagnóstico de TEA. As mães responderam o Questionário sobre os Dados Sociodemográficos da Família e a Ficha de Dados sobre o Transtorno do Espectro Autista, além da Entrevista sobre a Inclusão Escolar de seu/sua filho/a com TEA, assim como os pais. As professoras responderam a uma Entrevista sobre seu Trabalho com Crianças com TEA. A análise de conteúdo revelou que a relação entre os pais, as professoras e a escola ocorre, muitas vezes, a partir de uma situação problema com a criança no contexto escolar. Além disso, percebeu-se que poucas escolas trocam informações e conhecimento com os pais de forma sistemática. Espera-se que ambos os estudos contribuam como fonte de informação teórica e empírica aos profissionais da educação e saúde que trabalham com inclusão de crianças com TEA, para que possam refletir e fortalecer suas práticas na busca de uma relação mais próxima entre família e escola, visando potencializar o desenvolvimento destas crianças. / The purpose of this dissertation is to investigate the relationship between the family and the school in relation to the process of school inclusion for children with Autism Spectrum Disorder (ASD). The first of the two articles that comprise this study presents a systematic review of the national and international literature on the inclusion of children with ASD, covering the period and the journal of the publishing, the themes investigated, and the methodological choices. The 25 national-based studies, taken from LILACS, BVS, SCIELO and CAPES Portal databases, published between 1998 and 2014 cover the following themes: the school and the process of inclusion of children with ASD, the formation of teachers and their attitude towards the school inclusion, the formation of psychologists and their attitude towards school inclusion, and the inclusion and development of children with ASD in the school context. Additionally, 92 international studies, located in the EBSCOhost and Medline databases, published between 1993 and 2013, were considered. The studies were grouped by investigation theme as follows: the school and the school inclusion process, development and behavior of teachers faced with school inclusion, evaluation instruments for the teaching-learning process in the context of school inclusion, interventions for social inclusion and development of learning, family and the process of school inclusion, inclusion and development of children with ASD in the school context. In terms of methodological aspects, most of the studies located are characterized as empirical and of a qualitative approach. The second study looks into the relationship between the family of a child with ASD and the regular school, the relationship between the family of a child with ASD and the female teacher, and the relationship between the female teacher and the child with ASD. It is a qualitative research, exploratory and transversal in nature, in which mothers, fathers and teachers of four children with ASD diagnose participated. Both mothers and fathers responded the Family Socio-demographic Data Questionnaire and the Autism Spectrum Disorder Data Sheet and an interview about the school inclusion of their child with ASD. The teachers were interviewed about their work with children with ASD. The content analysis showed that the relationship between the parents, the teachers and the school is often triggered by a problem situation involving the child in the school context. It was also observed that few schools exchange information and knowledge with parents on a systematic basis. It is hoped that both studies will contribute as a source of theoretical and empirical information to education and health professionals working with the inclusion of children with ASD so that they will reflect on, and improve their practices resulting in a closer relationship between the family and the school with better development of those children.

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:17:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lais Sassaki Furine.pdf: 2715962 bytes, checksum: ff253bd8d518e97ce2eb3ba8467fcbe8 (MD5) Previous issue date: 2014-08-15 / The objective of the present study was to assess whether a sequence of instructions or the manipulation of food shape would improve the acceptance of fruit by children with Autism Spectrum Disorder (ASD). Furthermore, it aimed to determine if this acceptance would remain with fading of shape manipulation and progressive reduction of instructions. Two boys with ASD, 3 and 8 years old, participated as subjects. The sessions took place at the participant s home at intermediate snack times. The procedure was divided into three phases: (1) Pre-test that confirmed fruit rejection; (2) Sequence Instructions (SI) that promoted successive approximations to the fruit; (3) Format Manipulation (FM) in which the fruits were initially presented in ludic shapes preferred by the child and then had their format vanished until the fruit was presented in its regular shape. Forty days after the end of the last phase, a Follow-up session was conducted. Two fruits were presented to each child in the SI and MF phases. The fruit s selection was based on the list of fruits Food Guide for the Brazilian Population (2005), and followed the criteria of rejection by the children and their seasonality, prioritizing flavor and color. The dependent variables were the percentage of compliance with instructions, the consumption of each fruit and the frequency of active refusal. The results showed that for both participants the SI procedure was associated with the consumption of previously rejected fruits. The FM procedure was effective for only one participant. Follow-up data showed the maintenance of fruits consumption previously rejected. In order to assist the mothers of the participants to maintain the activities performed during the study and encourage the inclusion of new foods to children s diet, the researcher elaborated materials for each family, based on the results obtained. The intra-subject design used in this study offered evidence for the need of individualized interventions that take into account the history and the characteristics of each participant / O presente estudo teve como objetivo avaliar se procedimentos que utilizam uma sequência de instruções ou que manipulam o formato do alimento seriam capazes de melhorar a aceitação de frutas por crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Além disso, pretendeu-se verificar se a aceitação se manteria com a suspensão gradual da manipulação da forma e com a redução progressiva das instruções. Participaram do estudo dois meninos com diagnóstico de TEA, com 3 e 8 anos de idade. As sessões ocorreram na casa dos participantes nos horários de lanches intermediários. O procedimento foi dividido em três fases: (1) Pré-teste que comprovou a rejeição das frutas; (2) Sequência de Instruções (SI) na qual foram utilizadas instruções de aproximação sucessiva ao alimento; (3) Manipulação do Formato (MF) em que as frutas foram inicialmente apresentadas em formas lúdicas preferidas pela criança e depois tiveram o formato esvanecido até que a fruta fosse apresentada em formato regular. Transcorridos 40 dias do final do procedimento, foi realizado o Seguimento. Nas fases SI e MF foram apresentadas duas frutas para cada criança. A seleção foi baseada na lista de frutas do Guia Alimentar para a População Brasileira (2005), e teve como critérios a rejeição e sazonalidade, priorizando sabor e cores. As variáveis dependentes foram o seguimento das instruções, o consumo de cada fruta e a frequência de respostas de recusa ativa. Os resultados mostraram que para ambos os participantes o procedimento de SI foi acompanhado pelo consumo das frutas previamente rejeitadas ocorresse. Já o procedimento de MF foi associado ao consumo somente para um dos participantes. Os dados do Seguimento apontaram que houve manutenção do consumo das frutas utilizadas nas fases anteriores. Com o intuito de auxiliar as mães dos participantes a manter as atividades realizadas durante o estudo e favorecer a inclusão de novos alimentos à dieta dos mesmos, foram elaborados materiais para cada família, com base nos resultados obtidos. O delineamento intra-sujeito empregado neste estudo permitiu verificar a necessidade de planejamento de intervenções individualizadas, que considerem a história e as características de cada participante

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:17:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cassia Leal da Hora.pdf: 1433192 bytes, checksum: eaa1159b3d744fdef0688a3354bd0fa3 (MD5) Previous issue date: 2015-11-18 / Applied Behavior Analysis (ABA) interventions have been recommended for individuals with ASD since the 1980s as the main treatment for deficits arising from the disorder. There was a growing demand for professionals who can work with ABA interventions. At the same time, there have been several proposals for alternative treatments without sufficient evidences to their recommendation. Was established a controversial atmosphere about the effectiveness of ABA interventions and questions about the quality of the professionals who delivered such services. This thesis aims, in Study 1, critically evaluate and identify the criteria used by systematic reviews and meta-analysis research for generating conclusions about the effectiveness of ABA intervention for individuals with ASD. In Study 2, the goal was identifying behaviour analytic recommendations about minimum skills and competencies to delivery of high quality services by Supervisor/Planner and Applicator of ABA interventions. Results showed, from different criteria used by the meta-analysis research, most of the conclusions were moderate/medium or strong/large effect sizes of ABA interventions. The results of study1 showed that Baer, Wolf and Risley (1968) s criteria aren t considered by the meta-analysis for ABA interventions evidences evaluating, they are still proving effective and being considered as an evidence-based practice for the individuals with TEA treatment. Study 2 showed that there is little similarity between documents of recommendations about both professional s competencies who work at ABA intervention for ASD. This results indicating that Supervisor/Planner and Applicator s repertoire should be different. Based documents analysis and synthesis, this study presented a new proposal on possible skills, competencies, functions and expertise that the Supervisor/Planner and the Applicator of such intervention should have. In the face of several challenges to increase knowledge and effectiveness about ABA interventions and their professional s efficiency, future research should be realized to increase access and recognition of this kind of information to scientific community from other biomedical sciences and consumers of ABA s delivery services for individuals with ASD / Intervenções com base em Análise do Comportamento Aplicada (ABA) têm sido indicadas para indivíduos com TEA desde a década de 1980 como o principal tratamento para os déficits decorrentes do transtorno. Houve o crescimento da demanda por profissionais que trabalhassem com intervenções ABA. Em paralelo, surgiram muitas propostas de tratamentos alternativos sem evidências suficientemente comprovadas para sua recomendação. Estabeleceu-se um clima de controvérsia sobre a eficácia das intervenções baseadas em ABA e questionamentos sobre a qualidade dos profissionais que prestavam esse tipo de serviço. O presente trabalho tem como objetivos, no Estudo 1, identificar e avaliar criticamente os critérios utilizados por revisões sistemáticas com metanálise para gerar conclusões a cerca da eficácia de intervenções ABA para indivíduos com TEA. No Estudo 2, o objetivo foi identificar as recomendações analítico-comportamentais sobre as habilidades e competências mínimas para a prestação de serviços de qualidade pelo Supervisor/Planejador e pelo Aplicador de intervenções ABA. Os resultados mostraram que, a partir de diferentes critérios adotados pelas metanálises, a maioria das conclusões foi de que a magnitude dos efeito das intervenções baseadas em ABA eram moderada/média ou forte/grande. Os resultados do Estudo1 indicam que, apesar dos critérios de Baer, Wolf e Risley (1968) não serem considerados pelas metanálises para a avaliação das evidências, intervenções ABA continuam se mostrando eficazes e sendo consideradas como uma prática baseada em evidências para o tratamento de indivíduos com TEA. O Estudo 2 mostrou que existe pouca similaridade entre os documentos de recomendações sobre as competências dos dois tipos de profissionais que trabalham em intervenções ABA para TEA indicando que o repertório de ambos deve ser diferente. A partir da análise e síntese dos documentos, o presente estudo apresentou uma nova proposta sobre possíveis habilidades, competências, funções e conhecimentos que o Supervisor/Planejador e o Aplicador desse tipo de intervenção devem possuir. Diante de diversos desafios para ampliar os conhecimentos sobre a eficácia da intervenção e eficiência dos seus profissionais, futuros estudos devem ser realizados para ampliar o acesso e o reconhecimento desse tipo de informação para a comunidade científica de outras ciências biomédicas e para os consumidores da prestação de serviço em ABA para indivíduos com TEA