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Assessing stingless bee reproductive biology, quantitative genetics, and the consequences of long-term management to support breeding initiatives / Avaliação da biologia reprodutiva, genética quantitativa e consequências do manejo a longo prazo em abelhas sem ferrão para subsidiar programas de melhoramento genético

Koffler, Sheina 06 September 2017 (has links)
Meliponiculture (or stingless beekeeping) is a powerful tool for sustainable economic development in the tropics. However, meliponiculture has many challenges as it lacks standardization in management and breeding practices. The aim of this thesis was to investigate stingless bee reproductive biology combined to management and breeding as background to meliponiculture improvement. In chapter 1, we performed a meta-analysis of heritability across the Hymenoptera in order to review current knowledge and discuss the challenges for bee breeding and conservation. In chapter 2, we assessed how sexual selection acts on male traits in the stingless bee Scaptotrigona aff. depilis and identified which traits may affect male fitness. In chapter 3, we estimated heritability and genetic correlations for the traits studied in the previous chapter, to understand how evolution shapes male traits and to identify important traits for breeding programs. Finally, in chapter 4 we investigated how the environment and long-term management influence colony productivity in Melipona subnitida (jandaíra), a commercially managed species in Northeastern Brazil. Our results revealed that morphological traits exhibit higher heritability estimates than fitness related traits, and in general, colony productivity traits showed potential for breeding. However, few studies are available for stingless bees yet. Male aggregations in S. aff depilis selected competitive males with higher quality sperm, indicating the importance of this mechanism in stingless bee mating biology. The studied male traits exhibited high heritability estimates, with exception of sperm length. Since aggregations selected males with shorter sperm, these results suggest selection for long-term sperm storage by queens and higher fertilization potential. The assessment of M. subnitida records revealed that honey production was affected by climate and management, and strategies to improve beekeeping practices were discussed. We believe this thesis provides important guidelines to establish successful stingless bee breeding programs / A meliponicultura, criação racional de abelhas sem ferrão, é uma poderosa ferramenta para o desenvolvimento econômico sustentável em regiões tropicais. No entanto, a prática da meliponicultura enfrenta diversos desafios, como a falta de padronização das técnicas de manejo e melhoramento genético. O objetivo desta tese foi investigar a biologia reprodutiva de abelhas sem ferrão aliada ao manejo e ao melhoramento genético, a fim de fornecer subsídios para o aprimoramento da meliponicultura. No capítulo 1, realizamos uma meta-análise sobre herdabilidade em Hymenoptera, a fim de compreender o conhecimento atual e os desafios associados ao melhoramento genético de abelhas e sua conservação. No capítulo 2, avaliamos como a seleção sexual atua em caracteres dos machos da espécie Scaptotrigona aff. depilis e identificamos quais caracteres podem influenciar o sucesso reprodutivo. No capítulo 3, estimamos a herdabilidade e correlações genéticas para os caracteres avaliados no capítulo anterior, a fim de entender como a evolução atua moldando os caracteres dos machos e quais desses caracteres podem ser utilizados em programas de melhoramento genético. Finalmente, no capítulo 4, investigamos o efeito do ambiente e do manejo na produtividade de colônias em Melipona subnitida (jandaíra), uma espécie manejada comercialmente no Nordeste brasileiro. Nossos resultados revelaram que caracteres morfológicos exibem estimativas de herdabilidade mais altas do que caracteres ligados ao sucesso reprodutivo. No entanto, poucos estudos com abelhas sem ferrão foram realizados até o momento. Agregações de machos em S. aff. depilis selecionaram machos mais competitivos que apresentaram maior qualidade espermática, indicando a importância desse mecanismo na biologia reprodutiva de abelhas sem ferrão. Os caracteres estudados apresentaram alta herdabilidade, com exceção do comprimento do espermatozoide. Como agregações selecionam machos com espermatozoides mais curtos, esses resultados sugerem seleção direcionada para um maior tempo de armazenamento do esperma pelas rainhas e maior potencial de fertilização. A avaliação dos registros de M. subnitida revelou que a produção de mel foi afetada pelo clima e pelo manejo, e estratégias a fim de melhorar as práticas da meliponicultura foram discutidas. Acreditamos que essa tese fornece importantes resultados para o estabelecimento de programas de melhoramento genético em abelhas sem ferrão
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Efeito do gene CP4 EPSPS na produtividade de óleo em populações de soja / Effect of CP4 EPSPS gene on the oil yield of soybean populations

Amorim, Flávia Aparecida 25 August 2011 (has links)
Nos últimos anos, com a valorização do preço internacional e com a demanda crescente por biodiesel, está havendo maior interesse em se aumentar o teor de óleo das cultivares de soja. É sabido que a manutenção da elevada produção de óleo é função da produtividade das cultivares. Porém, existem vários fatores que impedem que as cultivares expressem seu potencial produtivo máximo, como por exemplo a competição com as plantas daninhas. Nesse sentido, o melhoramento de plantas tem focado no desenvolvimento de cultivares tolerantes à ação de herbicidas, além de procurar agregar os benefícios que essas cultivares podem trazer para o manejo de plantas daninhas. O presente estudo teve como objetivo a) Avaliar o efeito do gene CP4 EPSPS na produtividade de óleo em populações de soja transgênica; b) Estimar parâmetros genéticos úteis aos programas de melhoramento; c) Avaliar a produtividade de óleo em progênies transgênicas com manejo para soja convencional e para soja transgênica; d) Predizer cruzamentos mais promissores para extração de linhagens superiores. O trabalho foi desenvolvido no Setor de Genética Aplicada às Espécies Autógamas, no Departamento de Genética da Escola Superior de Agricultura Luiz de Queiroz. O sistema genético compreendeu um dialelo parcial 4 x 5, sem recíprocos, envolvendo como genitores quatro cultivares, sendo duas convencionais (BRS 133 e Conquista) e duas essencialmente derivadas das convencionais (BRS 245 RR e Valiosa RR) e cinco linhagens com alto óleo (USP 70.108, USP 70.113, USP 70.010, USP 70.042 e USP 70.007). No ano agrícola 2007/08, as plantas da geração F2 foram avaliadas no sistema de covas de plantas únicas e na safra 2008/09 progênies F2:3 foram selecionadas e avaliadas em 30 experimentos delineados em blocos ao acaso com quatro repetições, sendo: i) Dez experimentos formados por 30 progênies F2:3 transgênicas pulverizadas com glifosato, ii) Vinte experimentos formados por 30 progênies F2:3 convencionais e as mesmas 30 progênies F2:3 transgênicas, pulverizadas com herbicidas para soja convencional. Os resultados foram: a) O transgene CP4 EPSPS não afetou a produtividade de óleo e nem os outros três caracteres avaliados na geração F2; porém na geração F2:3 ele afetou alguns caracteres em cruzamentos individuais e também todos os sete caracteres na análise agrupada dos cruzamentos; b) Houve variação na geração F2 para a capacidade geral de combinação dos genitores e também para a capacidade específica de combinação entre cruzamentos; a maioria dos cruzamentos originou progênies promissoras para produtividade de óleo; porém, poucos cruzamentos mostraram progênies superiores no teor de óleo c) Os três tipos de análises dialélicas realizadas na geração F2 para genitores transgênicos, convencionais e combinados foram em geral concordantes, exceto para o caráter número de dias para maturidade analisado a partir do dialelo formado somente pelos genitores transgênicos; d) Em geral, o desempenho das progênies F2:3 transgênicas foi superior no manejo com glifosato para a maioria dos caracteres. / During the past few years, with the increase of the biodiesel international price and rising demand, there has been a larger interest in increasing the oil content of soybean cultivars. It is known that the high oil production is a function of yield. However, there are many factors that prevent cultivars from expressing their full yield potential, for example, competition with weeds. In this sense, plant breeding has focused on developing herbicide tolerant cultivars and has discussed the advantages that these cultivars can bring to field management of weeds. The objectives of this study were i) To evaluate the effect of the CP4 EPSPS gene on oil yield (OY) in transgenic soybean populations; ii) Estimate useful genetic parameters for breeding programs; iii) Evaluate oil yield in transgenic progenies with conventional and transgenic soybean management; iv) Predict the most promising crosses for extraction of superior lines. This study was developed at the Sector of Applied Genetics to Self-Pollinated Species of the Department of Genetics at the Luiz de Queiroz College of Agriculture, located in Piracicaba, SP, Brazil. The genetic material was developed from the cross between four elite cultivars: two conventional (BRS-133 and Conquista) and two essentially derived from the conventional cultivars (BRS-245 RR and Valiosa RR) and five high oil lines (USP 70.108, USP 70.113, USP 70.010, USP 70.042 and USP 70.007), forming a 4 x 5 partial diallel, without reciprocals. In the 2007/08 growing seanson, the F2 plants were evaluated in the thinned single hill descent method and in 2008/09 the F2:3 progenies were selected and evaluated in30 experiments in randomized completeblock designs with four replications: (i) Ten experiments composed of 30 transgenic progenies with the application of glyphosate; (ii) 20 experiments composed of 30 conventional progenies and the same 30 transgenic progenies with the application of conventional herbicides for soybean. The results were: a) The CP4 EPSPS transgene did not affect the productivity of oil and not the other three traits in the F2 generation, but in F2:3 it has affected some individuals characters and also crosses all seven characters in the pooled analysis of crosses b) There was variation in the F2 generation for general combining ability of parents and also for specific combining ability of crosses, most progeny of crosses led to promising oil yield, but few cross progenies showed higher content in oil c) The three types of diallel analysis carried out to parents in the F2 generation GM, conventional and combined were generally consistent, except for the character number of days to maturity from the diallel analysis formed only by the parents transgenic d) In general, performance of the progeny F2: 3 was superior in handling transgenic glyphosate for most.
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Mudanças genéticas e fenotípicas associadas à criação de Trichogramma galloi Zucchi, 1988 (Hymenoptera: Trichogrammatidae) nos hospedeiros natural e alternativo e os efeitos da hibridização intraespecífica no seu fitness / Genetic and phenotypic changes associated with Trichogramma galloi Zucchi, 1988 (Hymenoptera: Trichogrammatidae) rearing on natural and alternative hosts and the effects of intraspecific hybridization in its fitness

Bertin, Aline 24 February 2016 (has links)
A criação de inimigos naturais em laboratório pode resultar em mudanças genéticas e fenotípicas drásticas devido às alterações ocasionadas principalmente pela deriva genética, endogamia e seleção natural. Estas alterações podem afetar o fitness das populações e reduzir a capacidade adaptativa às condições naturais. Além disto, a criação de inimigos naturais em hospedeiros alternativos pode comprometer a eficiência em campo. Poucos estudos tiveram como objetivo estudar estratégias para minimizar estes efeitos em condições de laboratório. Quantificar a variação genética em características biológicas pode auxiliar a estimar a resposta adaptativa às condições de criação, além de fornecer informações importantes para o melhoramento de agentes de controle biológico. A hibridização intraespecífica, ou seja, o cruzamento entre populações divergentes também pode ser um método relevante e eficaz para aumentar a aptidão biológica de agentes de controle, uma vez que permite a introdução de variação genética externa capaz de recuperar o fitness de populações mantidas em laboratório por muito tempo. Desta forma, este trabalho teve como objetivo estudar as mudanças genéticas e fenotípicas associadas à criação de Trichogramma galloi nos hospedeiros natural e alternativo, bem como investigar a herdabilidade de caracteres fundamentais para o desempenho do parasitoide e identificar os efeitos da hibridização intraespecífica em populações já estabelecidas em laboratório. Os resultados mostraram que a longevidade, a porcentagem de emergência e o número de parasitoides por ovo do hospedeiro apresentaram um aumento entre gerações para a população mantida no hospedeiro natural, indicando haver sinais de adaptação às condições de criação. No entanto, para a população mantida no hospedeiro alternativo foi observada uma redução na fecundidade e porcentagem de emergência quando oferecido o hospedeiro natural para o parasitismo, indicando haver um custo adaptativo associado à utilização de um novo hospedeiro. Foi possível verificar a existência de variação genética significativa na fecundidade. Em média, 46% da variância fenotípica observada foi determinada pela variância genética aditiva, sendo os demais 54% devido à variância ambiental e componentes genéticos dominantes. Nos cruzamentos intraespecíficos não foram observados casos de heterose, no entanto, foi observada a recuperação do fitness em híbridos obtidos a partir da população que apresentava desempenho inferior. Como conclusões deste trabalho, (i) foi possível detectar sinais de adaptação às condições de laboratório na população mantida no hospedeiro natural e uma menor eficiência sobre a praga alvo ao longo das gerações na população mantida no hospedeiro alternativo; (ii) verificou-se variação genética significativa na fecundidade da população estudada e; (iii) a hibridização intraespecífica se mostrou eficaz para amenizar os efeitos da depressão por endogamia em uma das populações de T. galloi estudada. / The rearing of natural enemies in laboratory conditions can result in drastic genetic and phenotypic changes due to natural selection, inbreeding, and genetic drift. These changes may affect population fitness and reduce the adaptive potential in natural conditions. Moreover, rearing on alternative hosts may compromise field efficiency. Few studies have focused in strategies to minimize these effects in laboratory conditions. Quantify the genetic variation in biological traits can help estimate the adaptive response to rearing conditions in addition to provide important information for the improvement of biological control agents. Intraspecific hybridization, that is, the crossing between different populations may also be an important and effective method to increase fitness, since it introduces genetic variation able to recover the fitness of populations under laboratory for a long time. Thus, the aims of this work were to: study the genetic and phenotypic changes in laboratory populations of Trichogramma galloi on the natural and alternative host, investigate the heritability of fundamental traits to parasitoid success and identify the effects of intraspecific hybridization in populations already established in the laboratory. The results showed that longevity, emergence rate and the number of parasitoids per host egg increased between generations for the population maintained on the natural host, which corresponds to adaptation signs to the rearing conditions. However, the population reared on the alternative host had a reduction in fecundity and emergence rate when exposed to the natural host, indicating that there is a fitness cost associated with the utilization of a new host. It was possible to verify the existence of significant genetic variance in fecundity. On average, 46% of the observed phenotypic variance was determined by the additive genetic variance, with the remaining 54% due to environmental variance and dominant genetic components. In the intraspecific crosses there were no cases of heterosis, however, the recovery of fitness was observed in hybrids obtained from the population with lower performance. In summary, (i) it was possible to detect signs of adaptation to the rearing conditions in the population maintained on the natural host and a reduction in the efficiency on the target pest over the generations in the population reared on the alternative host; (ii) there was significant genetic variation in fecundity of the population studied and (iii) intraspecific hybridization proved to be effective to mitigate the effects of inbreeding depression in one of the populations of T. galloi studied.
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Estudo genético quantitativo de uma população de ovelhas Santa Inês / Quantitative genetic study of a population Santa Ines sheep breed

Aguirre Riofrio, Edgar Lenin 05 August 2016 (has links)
É de grande importância estudar o potencial genético da raça Santa Inês, que cada vez mais está ocupando espaço, devido a sua alta resistência e capacidade de adaptação aos diversos ambientes. A informação consistiu de 37.735 dados de pedigree, 11.851 registros fenotípicos de cordeiros que foram usados para o estudo das características de desenvolvimento ponderal e 6.566 registros fenotípicos de 2.211 ovelhas, usados para a avaliação das características de eficiência reprodutiva. O período de análise foi de 12 anos (2003-2014), e as informações pertencentes a 33 rebanhos distribuídos em dez estados brasileiros. O banco de dados foi gerido através do programa Microsoft Visual FoxPro, a significância dos efeitos fixos a incluir nos modelos foi desenvolvida pelo programa estatístico R. Estimação dos componentes de variância, parâmetros e valores genéticos foram obtidos pelo método DFREML, utilizando o Programa MTDFREML em análise unicaracterística empregando o modelo animal. Foram avaliadas dez características ponderais: peso ao nascer (PN), peso ao desmama com 60 dias de idade (PD60), peso aos 180 dias de idade (P180), peso aos 270 dias de idade (P270), ganho diário de peso ao desmame (GPD), ganho diário de peso entre 60 e 180 dias (GPD180), ganho diário de peso entre 180 e 270 dias (GP180-270), ganho diário de peso entre 60 e 270 dias (GPD270), musculosidade da perna (MP) e presença de lã na pele (PL). Sete características reprodutivas: idade ao primeiro parto (IPP), intervalo de partos (IP), sobrevivência dos cordeiros ao desmame (SBV), número de cordeiros vivos ao parto/ovelha (NCP), número de cordeiros ao desmame/ovelha (NCD), peso total dos cordeiros ao parto/ovelha (PTCP) e peso total dos cordeiros ao desmame/ovelha (PTCD). Nas características de peso obteve-se um incremento nos valores dos componentes de variância conforme a idade do animal aumenta, enquanto que o efeito materno e as correlações genéticas direta-materna foram significativas no início e logo declinaram no pós-desmame, a influência do ambiente permanente materno (pe2) foi de magnitude alta (PN: 0,57, P60: 0,60, P180: 0,54 e GPD60: 0,48), provavelmente pelo sistema extensivo de pastagem que tem as mães, a herdabilidade total nas características avaliadas são de alta magnitude (PN: 0.38, PD60: 0.29, P180: 0.43, P270: 0.49, GPD: 0.48, GPD180: 0.43, GP180-270: 0.43, GPD270: 0.44, PL: 0.28, MP: 0.35), e as estimativas de repetitividade no desempenho das ovelhas (tm), são de alta intensidade para PN: 0.82, PD60: 0.8, P180: 0.7 e GPD: 0.61. Nas características reprodutivas encontrou-se uma notória variabilidade fenotípica e de ambiente permanente, as herdabilidades diretas foram 0.13, 0.04, 0.01, 0.12, 0.03, 0.16 e 0.18 para IPP, IP, SBV, NCP, NCD, PTCP e PTCD, respectivamente, o efeito do ambiente permanente foi de alta magnitude e variou de 0.79 a 0.97, enquanto que a grande variância ambiental e escassa variância residual das características conduzem a uma repetibilidade alta (entre 0.92 e 0.98). O ganho genético anual apresenta uma tendência irregular e de ligeiro incremento para as características ponderais, enquanto que as características reprodutivas apresentam uma tendência ligeiramente negativa em todas elas, exceto para IPP e SBV. Os resultados obtidos levam à conclusão que a seleção direta para características pre-desmama, levaram à seleção indireta para habilidade materna e, a seleção massal baseada sobre qualquer característica pós-desmama vai ter um rápido progresso genético, também as mudanças nas condições ambientais dos rebanhos, além da seleção direta para PTCP e PTCD, avaliadas ao primeiro parto, podem ser usadas como critério de seleção para a diminuição do intervalo geracional e a melhora da produtividade das ovelhas Santa Inês. / Studying genetic parameters and genetic changes in the Santa Ines sheep breed is important, as it is the most prevalent breed in Brazil and can adapt to many environments. This study included genetic data obtained from 37,735 pedigree records, of 11,851 performance records of lambs were used for the study of growth traits and 6,566 data of 2,211 registers of ewes were available to evaluate the reproductive traits. These data were collected over a period of 12 years (2003-2014) from 33 flocks in 10 Brazilian States. The database was kept and maintained using Microsoft Visual FoxPro 9.0 and the significance of fixed effects to include into the models was performed for the statistic program R. Variance components, genetic parameters and breeding values were estimated by the implementation of single-trait animal models via DFREML method, using MTDFREML software. Traits for growth as: birth weight (BW), weaning weight at 60 days of age (WW), weight at 180 days of age (W180), weight at 270 days of age (W270), average daily weight gain from birth at weaning (DGW), average daily weight gain from weaning to 6 months (DGWS), average daily weight gain from 6 months to 9 months (DGSN), average daily weight gain from weaning to 9 months (DGWN), the presence of hair in fur (HF) and leg muscularity (LM) were assessed. Reproductive traits of age at first lambing (AFL), lambing interval (LI), survivability (SU), litter size at birth (LSB), litter size at weaned (LSW), total litter weight at birth (TLWB) and total litter weight at weaning (TLWW) were also assessed. Variance components values increased in weight traits when lambs grew with age, while the maternal effect and genetic maternal-direct correlations were firstly significant which faded for post-weaning ages. Maternal permanent environment was of high magnitude (BW: 0.57, WW: 0.60, W180: 0.54 and DGW: 0.48), probably due to specific features involved in extensive livestock production systems where sheep were bred. High values were estimated for total heritability with respect to BW (0.38), WW (0.29), W180 (0.43), W270 (0.49), DGW (0.48), DGWS (0.43), DGSN (0.43), DGWN (0.44), HF (0.28), and LM (0.35), while the estimation of the repeatability of ewe performance was high for BW (0.82), WW (0.8), W180 (0.7) and DGW (0.61). For the reproductive traits, it was found pronounced phenotypic and permanent environment variances. The direct heritability estimates were 0.13, 0.04, 0.01, 0.12, 0.03, 0.16 and 0.18 for AFL, LI, SU, LSB, LSW, TLWB and TLWW, respectively. The estimated fractions of variance due to the permanent environmental effects in any traits were high magnitude (0.79 to 0.97), while the little residual variance that have the traits leading to a higher repeatability (0.92 to 0.98). The genetic trends observed for growth traits analyzed in this study were irregular and of slight increase, while by the reproductive traits has a slightly negative trend in all of them except for AFL and SU. Results obtained in the present study allow the conclusion that direct selection for pre-weaning traits conducted to an indirect selection for maternal ability. At the same time, mass selection based on post-weaning related traits would have faster results. Also, changes on environmental conditions of the flock, as well as the direct selection for TLWB and TLWW evaluated at first lambing, should be used as selection criteria for aiming reduction the generational interval and general improving the productivity of Santa Ines sheep.
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MAPEAMENTO DE LOCOS DE RESISTÊNCIA QUANTITATIVA À ANTRACNOSE FOLIAR EM MILHO TROPICAL

Romanek, Cristiane 12 December 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2017-07-25T19:30:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cristiane Romanek.pdf: 2518407 bytes, checksum: a9fd5d1b1e96d98a44dfc90dfaa0a4b6 (MD5) Previous issue date: 2014-12-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The objectives of this study were to characterize the resistance/susceptibility of the F2:3 maize progenies to anthracnose leaf blight (Colletotrichum graminicola), to estimate the genetic parameters associated with resistance, and map the genomic regions associated with quantitative resistance loci (QRL) by means molecular markers microsatellites (SSRs) and AFLPs. The inbred lines L04-2 (resistant) and L95-1 (susceptible) were crossed to generate an F2 population. Individuals of this population were selfed resulting F2:3 progenies, these were evaluated in three trials conducted in a randomized block design, with three replications. The treatments were consisted of 121 F2:3 progenies, parental lines and F1 generation. Plants were inoculated in two times between the stages V6 and V7, the second inoculation made seven days after the first. Three evaluation of the severity of anthracnose leaf blight were conducted: the 1st in VT (flowering) stage, 2nd in R2 and 3rd in R3 through a note scale with amplitude from 1 to 6. From the point assessments, was calculated the area under the disease progress curve (AUDPC). The results showed highly significant effects for both point assessments for AUDPC, indicating high genetic variability for resistance to anthracnose leaf blight among the F2:3 progenies. The high magnitude of genetic parameters indicate that the genetic control of resistance to anthracnose leaf blight of corn is associated with the expression of genes of great phenotypic effect. QRL mapping was conducted based on phenotypic analysis of 121 F2:3 progenies, evaluated in three experiments for three point assessments and AUDPC. Linkage analysis between the markers (microsatellites and AFPLs) and QRLs was performed by analysis of multiple linear regression and by composite interval mapping. Multiple linear regression identified mark SSRs and AFPLs highly associated with resistance alleles, the E55139 and E56386 AFLPs loci with the highest partial regression coefficients for the three experiments, with amplitudes from 6,67 to 31,31 % and 6,12 to 21,78 %, respectively. Were mapped 19 QRLs to anthracnose leaf blight in eight linkage groups. Six QRLs were the most stable environments for different evaluation and responsible for the large magnitude of the phenotypic variation in resistance. The high number of QRLs mapped in this population confirms the pattern of quantitative inheritance of resistance in tropical maize to anthracnose leaf blight caused by C. graminicola. / Os objetivos deste trabalho foram caracterizar a resistência/suscetibilidade de progênies F2:3 de milho à antracnose foliar (Colletotrichum graminicola), estimar os parâmetros genéticos associados à resistência, e mapear as regiões genômicas associadas à resistência quantitativa (QRL) por meio de marcadores moleculares microssatélites (SSRs) e AFLPs. As linhagens endogâmicas L04-2 (resistente) e L95-1 (suscetível) foram cruzadas entre si a fim de gerar uma população F2. Os indivíduos desta população foram autofecundados dando origem as progênies F2:3 que foram avaliadas em três experimentos, conduzidos no delineamento de blocos casualizados com três repetições. Os tratamentos foram constituídos de 121 progênies F2:3, linhagens parentais e geração F1. As plantas foram inoculadas por duas vezes entre os estádios V6 e V7, sendo a 2ª inoculação realizada sete dias após a 1ª. Foram realizadas três avaliações da severidade da antracnose foliar: a 1ª no estádio VT (pendoamento), a 2ª em R2 e a 3ª em R3 através de uma escala de notas com amplitude de 1 a 6. A partir das avaliações pontuais, calculou-se a área abaixo da curva de progresso da doença (AACPD). Os resultados evidenciaram efeitos altamente significativos tanto para as avaliações pontuais quanto para a AACPD, indicando grande variabilidade genética para a resistência à antracnose foliar entre as progênies F2:3. As elevadas magnitudes dos parâmetros genéticos indicam que o controle genético da resistência de milho à antracnose foliar esteja associado à expressão de genes de grande efeito fenotípico. O mapeamento de QRLs foi realizado com base na análise fenotípica das 121 progênies F2:3, avaliadas em três experimentos para as três avaliações pontuais e para a AACPD. A análise de ligação entre os marcadores (microssatélites e AFPLs) e os QRLs foi efetuada por meio da análise de regressão linear múltipla e pelo mapeamento por intervalo composto. A regressão linear múltipla identificou marcas SSRs e AFPLs altamente associadas a alelos de resistência, sendo os locos AFLPs E55139 e E56386 com os maiores coeficientes de regressão parciais para os três experimentos, com amplitude de 6,67 a 31,31 % e de 6,12 a 21,78 %, respectivamente. Foram mapeados 19 QRLs à antracnose foliar em 8 grupos de ligação. Seis QRLs foram mais estáveis para os diferentes ambientes de avaliação e responsáveis por grande magnitude da variação fenotípica em resistência. O elevado número de QRLs mapeados nesta população confirma o padrão de herança quantitativa da resistência de milho tropical à antracnose foliar causada por C. graminicola.
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Critérios de seleção para características de importância econômica em ovinos da raça Santa Inês / Selection criteria for economically important traits in Santa Inês sheep

Oliveira, Elisa Junqueira 11 April 2016 (has links)
Os objetivos deste estudo foram: estimar parâmetros genéticos para: coloração da conjuntiva ocular (CCO), contagem de ovos por grama de fezes (OPG), volume globular (VG), proteína plasmática total (PPT), escore da condição corporal (ECC) e peso corporal (PC) e, ainda, explorar o perfil genético da população, utilizando análises de agrupamento com base nos valores genéticos. E estimar parâmetros genéticos para peso corporal (PC) e características de conformação (perímetro torácico (PT), altura da garupa (AG), altura da cernelha (AC), largura da garupa (LG), comprimento corporal (CC) e escore de condição corporal (ECC)) com intuito de definir critérios de seleção. Foram analisadas um total de 2.525 informações de 771 animais nascidos entre 2002 e 2013, filhos de 68 carneiros e 352 ovelhas, pertencentes a sete rebanhos localizados no estado de São Paulo. Os animais foram avaliados mensalmente durante junho de 2013 a outubro de 2014. Os componentes de covariância foram estimados por modelo animal em análises multicaracterísticas, por meio de abordagem Bayesiana. As estimativas de herdabilidade para CCO, PC, VG, PPT, OPG e ECC foram 0,21 (0,04); 0,18 (0,05); 0,30 (0,06); 0,17 (0,05); 0,19 (0,03) e 0,31 (0,07), respectivamente, indicando que a seleção pode ser realizada com base no valor genético dos indivíduos para estas características. As correlações genéticas entre a CCO e PC, VG, PPT, OPG e ECC foram -0,40 (0,17); -0,63 (0,09); -0,23 (0,15); 0,77 (0,09); -0,59 (0,11), respectivamente, e entre PC e ECC a correlação genética foi de 0,84 (0,15). Assim como as outras medidas de resistência a verminose, a CCO pode ser incluída como critério na seleção; esta apresenta estimativa de herdabilidade mediana correlação genética favorável com as outras medidas de resistência a verminose e com PC e ECC, além de ser de fácil obtenção e baixo custo. Foi possível obter grupos de indivíduos com perfil genético de resistência/resiliência a verminose a partir das análises de agrupamento. As estimativas de herdabilidade para PC, PT, AG, AC, LG e ECC foram: 0,25 (0,08); 0,22 (0,07); 0,24 (0,07); 0,25 (0,07); 0,19 (0,05) e 0,32 (0,07), respectivamente e as correlações genéticas entre o peso e as medidas corporais foram de alta magnitude, variando entre 0,66 (0,11) a 0,98 (0,016), indicando que as medidas corporais, principalmente o perímetro torácico, pode ser incluído como um critério de seleção complementar ao peso corporal. / The objective of this study was to estimate genetic parameters for conjunctival staining score (CSS), fecal eggs count (FEC), packed cell volume (PCV), total plasma protein (TPP), body condition score (BCS) and body weight (BW), and also explore the genetic profile of the population, using cluster analysis based on genetic values. And to estimate genetic parameters for body weight (BW) and conformation traits (heart girth (HG), hip height (HH), wither height (WH), rump width (RW), body length (BL) and body condition score (BCS)) to define selection criteria. A total of 2,525 records from 771 animals born between 2002 and 2013 to 68 rams and 352 ewes, belonging to five herds located in the São Paulo state were used. The animals were evaluated monthly during June 2013 to October 2014. The covariance components were estimated by animal model multi-trait using Bayesian analysis. The estimates of heritability for CSS, BW, PCV, FEC, BCS and PPT were 0.21 (0.04); 0.18 (0.05); 0.30 (0.06); 0.19 (0.03), 0.31 (0.07) and 0.17 (0.07), respectively, indicating that you can select animals based on the genetic value of individuals. The genetic correlations between CSS and BW, CSS and PCV, CSS and PPT, CCS and FEC, CSS and BCS and between the BW and BCS -0.40 (0.17); -0.63 (0.09); -0.23 (0.15); 0.77 (0.09); 0.84 (0.15), respectively. As other resistance traits the worms, the CCO can be included as a criterion in the selection. For this trait has estimated median heritability (0.21±0.04) and positive genetic correlation with other resistance measures to worms and BW and BCS, as well as being easy to obtain and low cost. It was possible to obtain groups of individuals with genetic profile of resistance / resilience to worms from the cluster analysis. The estimates of heritability for BW, HG, HH, WH, RW, BL and BCS were 0.25 (0.08); 0.22 (0.07); 0.24 (0.07); 0.25 (0.07); 0.19 (0.05) and 0.32 (0.07), respectively and genetic correlations between weight and body measures were highest magnitude, ranging from 0.66 (0.11) to 0.98 (0,016) indicating that body measurements, mainly heart girth, can be included as a criterion in the selection in addition to body weight.
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Características agronômicas e genéticas de Helicônias na Zona da Mata de Pernambuco / Agronomic and genetics traits from Heliconia genotypes in the Pernambuco Forest Zone

COSTA, Andreza Santos da 07 February 2005 (has links)
Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2017-02-06T15:24:21Z No. of bitstreams: 1 Andreza Santos da Costa.pdf: 1940240 bytes, checksum: b2083728750a497a89ff9e877813ffd0 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-06T15:24:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andreza Santos da Costa.pdf: 1940240 bytes, checksum: b2083728750a497a89ff9e877813ffd0 (MD5) Previous issue date: 2005-02-07 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The genotypes of the Heliconia Germoplasm Collection of University Federal Rural of Pernambuco (UFRPE), implanted in December of 2003 in Camaragibe, were valued agronomic traits. In the first stage, information on number of shoots per clump (NPT) and the clump basal area (AOT) of 26 Heliconia spp. genotypes, cultivated at full sun and partial shade, according to the genotype requirements were evaluated. The experimental design was in randomized blocks, with four replications. The NPT was evaluated every 29 days starting 59 days after planting (DAP). The AOT was measured every three months. The NPT 373 DAP varied from 113.2 (H. psittacorum cv. Red Opol) to 37.0 (H. psittacorum cv. Red Gold) grown at full sun, and from 71.0 (H. psittacorum cv. Golden Torch) to 18.3 (H. bihai cv. Nappi Yellow) grown at partial shade condition. At full sun, H. psittacorum cv. Red Opol emitted the greatest number of shoots, occupying only half of the plot area (11.387 cm2). Heliconia x nickeriensis, showed intermediary shoot emission (74,0) and occupied 22.541 cm2. The genotype H. latispatha cv. Yellow Gyro presented the lower AOT (725 cm2) after 304 DAP, in full sun area. At the shaded area, The AOT, varied from 750 cm2 (H. bihai cv. Nappi Yellow) to 10.201 cm2 (H. stricta cv. Fire Bird). Despite the fact that these traits were evaluatedonly during the first 373 days after planting, it was observed that only one plant spacing for heliconia can cause management problems. At second stage were evaluated genetics parameters of seven genotypes of H. psittacorum. The variabilites of the traits was observed: days harvest the inflorescence after shoot formation (DEI); days before harvesting the inflorescence after inflorescence emission (DCI); flower mass stem (MH); number of leaves in the stem at the moment of inflorescence emission (NFI); stem length (CH); and inflorescence length (CI). The higher values of heritability and genetic variation coeficient were 90.49%, 88.85% and 85.48% for DEI, CI and CH, respectively. For genetic coefficients the higher values were 25.46%, 20.78% and 17.8% for DEI, MH and CI, respectively. These results indicate a higher possibility of success to achieve better quality of flower stems by the selection of these traits. The genetic correlation between DEI and DCI (0,75**) indicated that the cultivars with a larger interval betweenthe shoot emission and flower emission also had larger interval between the flower emission and its harvest. Because of the high correlation between these traits and the low heritability for DCI, DEI it is better indicated to base the selection, yielding advantages by indirect selection. The traits MH and NFI presented heritability of 75.20% and 67.77%, and genetic coefficients of 20.78% and 10.09%, respectively. Only the genotype cv. Suriname Sassy presented the lowest MFS and LS, desired aspects in heliconias. The genetic and phenotypic correlation of DEI with NFI was of 0.86** and 0.76** respectively, which may indicate the NL as a marker for flowering. The trait CH demonstrated genetic correlation with DEI and DCI (-0.85** e –0.97**, respectively), which indicates less days from harvest in genotypes with higher length of the stem. / Os genótipos da Coleção de Germoplasma de Helicônias da Universidade Federal Rural de Pernambuco (UFRPE), implantada em dezembro de 2003 no município de Camaragibe, foram avaliados quanto a características genéticas e agronômicas. Na primeira etapa foram avaliados o número de perfilhos por touceira (NPT) e a área de ocupação da touceira (AOT) de 26 genótipos de Heliconia spp., cultivados a pleno sol e a meia sombra, conforme a exigência dos mesmos. O delineamento experimental foi de blocos ao acaso, com quatro repetições. O NPT foi avaliado a cada 29 dias, a partir dos 59 dias após o plantio (DAP). A AOT foi medida a cada três meses. Aos 373 DAP, na área a pleno sol, os genótipos apresentaram uma variação de 37,0 (H. psittacorum cv. Red Gold) a 113,2 perfilhos (H. psittacorum cv. Red Opol), e de 18,3 (H. bihai cv. Nappi Yellow) a 71,0 perfilhos (H. psittacorum cv. Golden Torch), a meia sombra. A H. psittacorum cv. Red Opol, a pleno sol, emitiu mais perfilhos, porém ocupou apenas metade da área da parcela (11.387 cm2), enquanto a Heliconia x nickeriensis, com NPT de 74,0, ocupou 22.541 cm2. Aos 304 DAP, na área a pleno sol, o genótipo que apresentou menor AOT foi H. latispatha cv. Yellow Gyro (725 cm2). A meia sombra a AOT variou de 750 cm2 (H. bihai cv. Nappi Yellow) a 10.201 cm2 (H. stricta cv. Fire Bird). Embora estes caracteres tenham sido avaliados nos primeiros 373 DAP, observou-se que a adoção de um único espaçamento para helicônia acarretará futuros problemas de manejo. Na segunda etapa, foram avaliados parâmetros genéticos em sete genótipos de H. psittacorum, sendo observada variabilidade para os caracteres: dias para emissão da inflorescência a partir da formação do perfilho (DEI); dias para colheita da inflorescência, a partir da sua emissão (DCI); massa da haste floral (MH); número de folhas presentes no pseudocaule no momento da emissão da inflorescência (NFI); comprimento da haste (CH); e comprimento da inflorescência (CI). As maiores herdabilidades e coeficientes de variação genética foram, respectivamente, 97,33%; 85,05%, 84,98%, 84,48 e 82,25%, para DEI, CH, CI, NI e MH, e 27,96%; 23,02% e 16,89%, para DCI, MH e CI. Isto indica maior possibilidade de sucesso com a seleção desses caracteres para o aumento da qualidade das hastes florais através do melhoramento genético. A correlação genética de DEI com NFI foi de 0,52*, o que pode indicar o NFI como marcador para florescimento. O caráter CH apresentou correlações genotípicas com DEI e DCI (-0,72** e -0,81*, respectivamente), indicando que ciclos mais curtos foram observados em genótipos com maior o comprimento da haste. Durante o período de avaliação,, foi registrado o número de flores por touceira dos genótipos. O cv. Golden Torch destacou-se por ter apresentado a maior produção de inflorescências e menor ciclo e o cv. Alan Carle menor produção e o maior ciclo.
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Seleção e análise de associação genômica em dados simulados e da qualidade da carne de ovinos da raça Santa Inês / Genomic selection and association analysis in simulated data and meat quality of Santa Inês sheep breed

Pértile, Simone Fernanda Nedel 19 August 2015 (has links)
Informações de milhares de marcadores genéticos têm sido incluídas nos programas de melhoramento genético, permitindo a seleção dos animais considerando estas informações e a identificações de regiões genômicas associadas às características de interesse econômico. Devido ao alto custo associado a esta tecnologia e às coletas de dados, os dados simulados apresentam grande importância para que novas metodologias sejam estudadas. O objetivo deste trabalho foi avaliar a eficiência do método ssGBLUP utilizando pesos para os marcadores genéticos, informações de genótipo e fenótipos, com ou sem as informações de pedigree, para seleção e associação genômica ampla, considerando diferentes coeficientes de herdabilidade, presença de efeito poligênico, diferentes números de QTL (quantitative trait loci) e pressões de seleção. Adicionalmente, dados de qualidade da carne de ovinos da raça Santa Inês foram comparados com a os padrões descritos para esta raça. A população estudada foi obtida por simulação de dados, e foi composta por 8.150 animais, sendo 5.850 animais genotipados. Os dados simulados foram analisados utilizando o método ssGBLUP com matrizes de relacionamento com ou sem informações de pedigree, utilizando pesos para os marcadores genéticos obtidos em cada iteração. As características de qualidade da carne estudadas foram: área de olho de lombo, espessura de gordura subcutânea, cor, pH ao abate e após 24 horas de resfriamento das carcaças, perdas por cocção e força de cisalhamento. Quanto maior o coeficiente de herdabilidade, melhores foram os resultados de seleção e associação genômica. Para a identificação de regiões associadas a características de interesse, não houve influência do tipo de matriz de relacionamento utilizada. Para as características com e sem efeito poligênico, quando considerado o mesmo coeficiente de herdabilidade, não houve diferenças para seleção genômica, mas a identificação de QTL foi melhor nas características sem efeito poligênico. Quanto maior a pressão de seleção, mais acuradas foram as predições dos valores genéticos genômicos. Os dados de qualidade da carne obtidos de ovinos da raça Santa Inês estão dentro dos padrões descritos para esta raça e foram identificas diversas regiões genômicas associadas às características estudadas. / Thousands of genetic markers data have been included in animal breeding programs to allow the selection of animals considering this information and to identify genomic regions associated to traits of economic interest. Simulated data have great importance to the study of new methodologies due to the high cost associated with this technology and data collection. The objectives of this study were to evaluate the efficiency of the ssGBLUP method using genotype and phenotype information, with or without pedigree information, and attributing weights for genetic markers, for selection and genome-wide association considering different coefficients of heritability, the presence of polygenic effect, different numbers of quantitative trait loci and selection pressures. Additionally, meat quality data of Santa Ines sheep breed were compared with the standards for the breed. The population of simulated data was composed by 8.150 individuals and 5.850 genotyped animals. The simulated data was analysed by the ssGBLUP method and by two relationship matrix, with or without pedigree information, and weights for genetic markers were obtained in every iteration. The traits of meat quality evaluated were: rib eye area, fat thickness, color, pH at slaughter and 24 hours after the carcass cooling, cooking losses and shear force. The results of selection and genomic association were better for the traits with the highest heritability coefficients. For traits with the greater selection pressure, more accurate predictions of the genomic breeding values were obtained. There was no difference between the relationship matrix studied to identify the regions associated with traits of interest. For the traits with and without polygenic effect, considering the same heritability coefficient, they did not show differences in genomic selection, but the identification of the QTL was better for traits without polygenic effect. The meat quality data obtained from Santa Ines sheep breed are in accordance with the standards for this breed and different genomic regions associated to the studied characteristics were identified.
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Bridging genomics and quantitative genetics of Eucalyptus: genome-wide prediction and genetic parameter estimation for growth and wood properties using high-density SNP data / Conectando a genômica à genética quantitativa de Eucalyptus: predição genômica e estimação de parâmetros genéticos para crescimento e propriedades de madeira usando alta densidade de SNPs

Lima, Bruno Marco de 25 April 2014 (has links)
Convergence of quantitative genetics and genomics is becoming the way that fundamental genetics and applied breeding will be carried out in the next decades. This study bridges the quantitative genetics of complex growth and wood properties traits with genomic technologies towards a more innovative approach to tree breeding. Planted forests play a major role to fulfill the growing world demand for wood products and energy. Eucalypts stand out for their high productivity and versatile wood resulting from the advanced breeding programs associated to clonal propagation and modern silviculture. Despite their fast growth, breeding cycles still take several years and wood properties assessment is limited to a sample of trees in the late stages of selection due to the costs involved in wood phenotyping, not exploitingthe range of genetic variation in wood properties. In this study, we examined fifteen traits including growth and wood chemical and physical properties in 1,000 individuals sampled from an elite Eucalyptus breeding population. Near-infrared spectroscopy (NIRS) models were developed and used for high-throughput phenotyping of wood traits.Highdensity data for 29,090 SNPs was used to obtain accurate pedigree-record-free estimates of trait variance components, heritabilities, genetic and phenotypic correlations, based on a realized relationship matrix, comparing them to pedigree-based estimates. To the best of our knowledge, this is the first study to do this in plants. NIRS predictions were accurate for wood chemical traits and wood density, and variably successful for physical traits. Heritabilities were medium for growth (0.34 to 0.44), high for wood chemical traits (0.56 to 0.85) and variable for wood physical traits (0.11 to 0.63). High positive correlations among growth traits and negative between cellulose and lignin content were observed, while correlations between wood chemical and physical traits and between growth and wood quality traits were low although significant. Phenotypes and SNP markers were then used to build genomic predictive models using a marker density higher than any previous genomic selection study in trees (1 SNP/21 kbp). Two models (RR-BLUP and Bayesian LASSO) that differ regarding the assumed distribution of marker effects were used for genomic predictions. Predictions were compared to those obtained by phenotypic BLUP. Predictive abilities very similar by the two models and strongly correlated to the heritabilities. Accurate genomic-enabled predictions were obtained for wood chemical traits related to lignin, wood density and growth, although generally 15 to 25% lower than those achieved by phenotypic BLUP prediction. Nevertheless, genomic predictions yielded a coincidence above 70% in selecting the top 30 trees ranked by phenotypic selection for growth, wood density and S:G ratio, and 60% when tandem selection was applied. The results of this study open opportunities for an increased use of highthroughput NIRS phenotyping and genome-wide SNP genotyping in Eucalyptus breeding, allowing accurate pedigree-record-free estimation of genetic parameters and prediction of genomic breeding values for yet to be phenotyped trees. These applications should become routine in tree breeding programs for the years to come, significantly reducing the length of breeding cycles while optimizing resource allocation and sustainability of the breeding endeavor. / A convergência da genética quantitativa com a genômica está se tornando a maneira pela qual a genética fundamental e aplicada serão conduzidas nas próximas décadas. Este estudo buscou conectar a genética de fenótipos complexos de crescimento e propriedades de madeira às tecnologias genômicas, em uma abordagem inovadora para o melhoramento florestal. Florestas plantadas têm papel fundamental para satisfazer a crescente demanda mundial por produtos madeireiros e energia. O eucalipto,com sua alta produtividade e madeira versátil, é resultado de programas avançados de melhoramento associados à propagação clonal e silvicultura moderna. Apesar de seu rápido crescimento, ciclos de melhoramento ainda levam muitos anos e a avaliação detalhada de propriedades da madeira é limitada a apenas uma amostra das árvores em estágios avançados de seleção, devido aos altos custos de fenotipagem, não explorando assim toda a variação genética disponível. Neste estudo, examinamos quinze caracteres, incluindo crescimento e propriedades químicas e físicas da madeira, em 1000 indivíduos amostrados de uma população elite de melhoramento. Modelos de espectroscopia de infravermelho próximo (NIRS) foram desenvolvidos e utilizados para fenotipagem de alto desempenho de propriedades de madeira. Genotipagem de alta densidade com 29.090 SNPs foi utilizada para obter estimativas acuradas de componentes de variância, herdabilidades e correlações genéticas baseadas em uma matriz de parentesco realizado, ou seja,sem o uso de pedigree. Este é o primeiro estudo de que temos conhecimento a fazer isso em plantas. Predições NIRS foram precisas para caracteres químicos da madeira e densidade, e apresentaram sucesso variável para caracteres físicos. As herdabilidades foram médias para crescimento (0,34 a 0,44), altas para caracteres químicos de madeira (0,56 a 0,85) e variáveis para caracteres físicos da madeira (0,11 a 0,63). Altas correlações positivas entre caracteres de crescimento e negativas entre celulose e lignina foram observadas, enquanto correlações entre caracteres químicos e físicos da madeira foram baixas, porém significativas. Fenótipos e marcadores SNP foram em seguida utilizados na construção de modelos preditivos com a maior densidade de marcadores já utilizada em estudos de seleção genômica em espécies florestais (1 SNP/21 kpb). Dois modelos de predição (RR-BLUP e LASSO Bayesiano)foram usados nas predições genômicas e comparados ao BLUP fenotípico. Os modelos apresentaram capacidades preditivas similares, fortemente correlacionadas às herdabilidades. Predições genômicas precisas foram obtidas para caracteres relacionados à lignina, densidade e crescimento, embora geralmente 15 a 25% menores do que as predições obtidas por BLUP fenotípico. Contudo, predições genômicas alcançaram coincidências acima de 70% na seleção das melhores 30 árvores ranqueadas pela seleção fenotípica para crescimento, densidade e relação S:G, e de 60% quando seleção em tandem foi aplicada. Os resultados deste estudo abrem enormes oportunidades para o uso combinado de fenotipagem NIRS e genotipagem com SNPs no melhoramento do eucalipto, permitindo estimativas acuradas de parâmetros genéticos e a predição de valores genéticos genômicos para plantas jovens ainda não fenotipadas. Estas aplicações deverão se tornar rotineiras nos programas de melhoramento florestal nos próximos anos, reduzindo significativamente a duração dos ciclos de seleção e, consequentemente, otimizando a alocação de recursos e a sustentabilidade do melhoramento.
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Detection of Copy Number Variation (CNV) and its characterization in Brazilian population / Detecção de Copy Number Variation (CNV) e sua caracterização na população brasileira

Ciconelle, Ana Cláudia Martins 06 February 2018 (has links)
Genome-wide association studies (GWAS) are a tool of high importance to associate genetic markers, genes and genomic regions with complex phenotypes and diseases, allowing to understand in details this regulation of gene expression as well as the genes, and then develop new techniques of diagnoses and treatment of diseases. Nowadays, the main genetic marker used in GWAS is the SNP (single nucleotide polymorphism), a variation that affects only one base of the DNA, being the most common type of variation between individuals and inside the genome. Even though there are multiple techniques available for GWAS, several complex traits still have unexplained heritability. To contribute to these studies, reference genetic maps are being created, such as the HapMap and 1000 Genomes, which have common genetic variants from world wide population (including European, Asian and African populations). In the last years, two solutions adopted to solve the missing heritability are to use different types of genetic variants and include the rare and population specific markers. Copy number variation (CNV) is a structural variant which use is increasing in GWAS in the last years. This variant is characterized for the deletion or duplication of a region a DNA and its length can be from few bases pair to the whole chromosome, as in Down syndrome. In collaboration of the Heart Institute (InCor-FMUSP), this work uses the dataset from Baependi Heart Study to establish a methodology to characterized the CNVs in the Brazilian population using SNP array data and associate them with height. This project uses the genetic and phenotype data of 1,120 related samples (family structure). For CNV calling, resources from the software PennCNV are used and methodologies of preprocessing, normalization, identification and other analysis are reviewed. The characterization of CNVs include information about location, size, frequency in our population and the patterns of inheritance in trios. The association of CNVs and height is made using linear mixed models and with information of family structure. The obtained results indicate that the Brazilian population has regions with variation in the number of copies that are not in the literature. General characteristics, such as length and frequency in samples, are similar to the information found in the literature. In addition, it was observed that the transmission of CNVs could not follow the Mendelian laws, since the frequency of trios which one parent has a deletion/duplication and the offspring is normal is higher than the frequency of trios with one parent and the offspring has a deletion/duplication. This work also identified a region on chromosome 9 that could be associated to height, being that carries of a duplication in this region can have the expected height dropped by approximately 3cm. / Estudos de associação genética (do inglês, Genome-wide association studies - GWAS) são uma ferramenta fundamental para associar marcadores genéticos, genes e regiões genômicas com doenças e fenótipos complexos, permitindo compreender em mais detalhes essa rede de regulação bem como mapear genes e, com isso, desenvolver técnicas de diagnóstico e tratamento. Atualmente, a principal variante genética utilizada nos estudos de associação é o SNP (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism), uma variação que afeta apenas uma base do DNA, sendo o tipo de variação mais comum tanto entre os indivíduos como dentro do genoma. Apesar das diferentes técnicas disponíveis para os estudos de associação, muitas doenças e traços complexos ainda possuem parte de sua herdabilidade inexplicada. Para contribuir com estes estudos, foram criados banco de dados genéticos de referência, como o HapMap e o 1000 Genomes, que possuem representantes das variantes genéticas comuns das populações mundiais (européias, asiáticas e africanas). Nos últimos anos, duas das solucões adotadas para tentar explicar a herdabilidade de doenças e fenótipos complexos correspondem a utilizar diferentes tipos de variantes genéticas e incluir variantes raras e específicas para uma determinada população. O CNV (do inglês, Copy Number Variation) é uma variante estrutural que está ganhando espaço nos estudos de associação nos últimos anos. Essa variante é caracterizada pela deleção ou duplicação de uma região do DNA que pode ser de apenas alguns pares de bases até cromossomos inteiros, como no caso da síndrome de Down. Em parceria com o Instituto do Coração (InCor-FMUSP), este trabalho utiliza os dados do projeto Corações de Baependi para estabelecer uma metodologia para caracterizar os CNVs na população brasileira a partir de dados de SNPs e associá-los com a altura. O projeto inclui dados genéticos e fenótipos de 1,120 indivíduos relacionados (estruturados em famílias). Para a detecção dos CNVs, os recursos do software PennCNV são utilizados e metodologias de processamento, normalização, identificação e análises envolvidas são revisadas. A caracterização dos CNVs obtidos inclui informações de localização, tamanho e frequência na população e padrões de herança genética em trios. A associação dos CNVs com a altura é realizada a partir de modelos lineares mistos e utilizando informações sobre a estrutura de família. Os resultados obtidos indicaram que a população brasileira contém regiões (únicas) com variação no número de cópias que não estão identificadas na literatura. Características gerais dos CNVs, como tamanho e frequência no indivíduo, foram semelhantes ao que é apontado na literatura. Também foi observado que a transmissão de CNV pode não seguir as leis mendelianas, uma vez que a frequência de trios com um dos pais com deleção/duplicação e filho normal era superior à frequência dos trios com filho portador da mesma variação.

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