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Talassemia alfa com deficiencia genica em uma população negroide brasileira

Sonati, Maria de Fátima, 1958- 13 July 2018 (has links)
Orientador: Antonio Sergio Ramalho / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-13T21:45:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sonati_MariadeFatima_D.pdf: 1534851 bytes, checksum: 49eb27f5b822c6436d060ca4eeacbc03 (MD5) Previous issue date: 1990 / Doutorado / Doutor em Ciências
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Ação do acido retinoico sobre culturas de linfocitos humanos

Penna, Maria Lecticia Firpe 06 December 1990 (has links)
Orientador : Maria Luiza S. Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-13T22:48:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Penna_MariaLecticiaFirpe_M.pdf: 3414482 bytes, checksum: 6a8e1df3b4b5c80949f4faa3becf307d (MD5) Previous issue date: 1990 / Resumo: A possibilidade de provocar instabilidade e alterações na cinética celular pelo ácido retinóico, ácido derivado da vitamina A, em cromossomos humanos, foi pesquisada em culturas de linfócitos de 10 indivíduos do sexo feminino entre 20 e 30 anos de um grupo considerado controle. Para tal foram utilizadas culturas incubadas nas últimas 5 horas com ácido retinóico em concentrações de 20 µg/ml de meio e 2µg/ml de meio. O ácido retinóico foi diluído em DMSO e apresentou como concentração final na cultura de linfócitos 0,5% v/v e 0,05% v/v, respectivamente. Foram obtidas também culturas controle com DMSO puro nas concentrações supra-citadas e sem nenhuma droga. Utilizaram-se frascos em duplicata para cada situação experimental, um crescido na presença de BrdU e outro sem esta droga. Nas culturas crescidas em presença de BrdU foram realizadas contagens de trocas entre cromátides irmãs e freqüência de metáfases em diferentes gerações celulares e nas mantidas na ausência de DrdU freqüência de aberrações numéricas e/ou estruturais, índice mitótico e freqüência relativa de fenótipos nucleares. A instabilidade cromossômica foi pesquisada através das freqüências de trocas entre cromátides irmãs e de aberrações numéricas e/ou estruturais e a cinética celular, através dos valores de índice mitótico, freqüência relativa de células nas diferentes gerações e freqüência relativa dos fenótipos nucleares. A análise estatística dos dados permitiu concluir que o ácido retinóico promoveu um pequeno, mas significativo aumento na freqüência de trocas entre cromátides irmãs em linfócitos em cultura, independente da concentração da droga utilizada. Este aumento ocorreu de forma global na cultura, sem preferência por nenhuma região, par ou grupo cromossômico. Por outro lado, ele não foi capaz de provocar aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais estatisticamente significativas. Em relação à cinética celular e dadas as condições utilizadas neste trabalho, não foram constatadas alterações significativas promovidas pelo ácido retinóico / Abstract: The possibility of using retinoic acid (derived from Vitamin A) to provoke instability and alterations in the ceIIuIar kinetics of human chromosomes was studied in cultures of lymphocytes from 10 women, considered to be a control group, all between 20 and 30 years of age. Cultures were incubated for the last 5 hours in media containing retinoic acid at concentrations of 20 µ/ml and 2 µ/m. The retinoic acid was diluted in DMSO and presented concentrations of 0.5% v/v and 0.05% v/v respectively in the cultures of lymphocytes. Control cultures were also prepared containing pure DMSO in the same concentrations but containing no drug. Duplicate flasks were used in each experimental situation, one grown in the presence of DrdU and the other in its absence. Counts of crossing over between sister chromatids and the frequency of metaphases in different cellular generations were determined in the cultures grown in the presence of DrdU. In those grown without DrdU, the frequency of numerical and/or structural aberrations was determined, and also the mytotic index and the relative frequency of nuclear phenotypes. Chromosomic instability was investigated using the frequency of crossing over between sister chromatids and numerical and/or structural aberrations. Cellular kinetics were investigated through the values for mitotic index, relative frequency of the different generations of cells and the relative frequency of nuclear phenotypes. A statistical analysis of the data allows one to conclude that retinoic acid provoked a small, but significant increase. ln the frequency of crossing over between sister chromatids in cultured lymphocytes, independent of the concentration of drug used. This increase occurred throughout the culture, with no preference for region or chromosomic pair or group. On the other hand, it was not capable of causing significant numerical and/or structural chromosomic aberrations. With respect to the cellular kinetics and given the conditions used in this research, no significant alterations provoked by the retinoic acid were detected. / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas
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Detecção e caracterização de fragmentos cromossomicos com sondas de DNA Y-especificas em pacientes com estigmas turnerianos

Cerutti, Janete Maria 08 March 1991 (has links)
Orientador : Solange Bento Farah / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-13T22:44:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cerutti_JaneteMaria_M.pdf: 2982145 bytes, checksum: 69768617bb052fbd8234a583cb8f7482 (MD5) Previous issue date: 1991 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas
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A sindrome do "Cri du Chat"

Pinto Junior, Walter, 1944- 16 July 2018 (has links)
Orientador : Bernardo Beiguelman / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-16T02:49:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PintoJunior_Walter_D.pdf: 5456329 bytes, checksum: 1c9a3a1c7e164e6dd54fe78519585a85 (MD5) Previous issue date: 1972 / Resumo: Em um capítulo introdutório, após ressaltar a posição da Citogenética Humana na Medicina atual, o autor analisou de modo sucinto, as situações em que as anomalias determinadas por aberrações cromossômicas podem mostrar recorrência familial e fez uma sinopse da literatura a respeito da síndrome do "cri du chat", antes de apresentar os objetivos de sua tese. O segundo capítulo foi dedicado à apresenta-. çao da casuística estudada e a descrição detalhada de todas as técnicas empregadas em seu estudo, ou seja, à descrição das técnicas de obtenção de cariótipos ( preparo do material, tipo de meio de cultura empregado, obtenção e exame de metáfases, e registro de cariótipos), de autorradiografia, de obtenção de bandas cromossômicas, de exame de dermatóglifos e de exames imuno-hematológicos . Finaliza o capítulo uma breve notícia a respeito do tratamento estatístico dos dados. O terceiro capítulo foi dividido em duas secções. Na primeira, foram apresentados os resultados do estudo genético-clínico de sua casuística. Na segunda foi feita a apresentação dos resultados da revisão e análise crítica feita pelo autor a respeito de todos os casos de síndrome do "cri du chat" descritos na literatura específica. O quarto e último capítulo foram dedicados à discussão dos dados analisados e ao estabelecimento de catorze conclusões que satisfizeram os objetivos da tese. Assim, o autor pôde demonstrar, usando as técnicas mais recentes de identificação de cromossomos, que a casuística por ele estudada era decorrente de uma translocação até agora, inédita, presente na progenitora dos casos afetados, que mostrou o cariótipo 46,XX,t(5p-;2lq+). A mesma translocação equilibrada foi transmitida a uma das irmãs de dois casos com síndrome do "cri du chat", as quais receberam apenas o cromossomo 5p- mas não o 21q+. O autor pôde também demonstrar que a responsabilidade pela determinação do quadro clínico exibido pelos pacientes com síndrome do "cri du chat" deve ser atribuída à deficiência do braço menor do cromossomo número 5, independentemente de ter sido esse cromossomo aberrante transmitido por um dos genitores com translocação equilibrada, ou de ter tal deficiência ocorrido durante a gametogênese de progenitores com cariótipo normal, ou pós-zigoticamente, associada ou não a outras aberrações dos cromossomos. Finalmente, o autor chegou ao estabelecimento dos critérios necessários ao diagnostico da sindrome do "cri du chat" em recém-nascidos e durante a evolução dos casos / Abstract: Not informed / Doutorado / Doutor em Medicina
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A anidrase carbonica eritrocitaria na sindrome de Down

Norato, Denise Yvonne Janovitz, 1952- 11 December 1987 (has links)
Orientador : Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T05:25:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Norato_DeniseYvonneJanovitz_D.pdf: 1682814 bytes, checksum: b7c6233719cbeba0f77201b3710a331e (MD5) Previous issue date: 1987 / Resumo: O presente trabalho consiste na avaliação dos niveis eritrocitarios das isozimas da anidrase carbonica assim como da atividade total desse enzima...Observação: O resumo, na integra, podera ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Doutor em Medicina
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O valor da punção aspirativa percutanea com agulha fina no diagnostico citopatologico de lesões pulmonares

Caserta, Nelson Márcio Gomes, 1951- 17 July 2018 (has links)
Orientador : Rubens Marcondes Pereira / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T09:57:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Caserta_NelsonMarcioGomes_D.pdf: 2007749 bytes, checksum: cdfb1f1eba530a6c0f473efe00b21f18 (MD5) Previous issue date: 1993 / Resumo: Embora utilizada há mais de cem anos para o diagnóstico de lesões pulmonares, somente recentemente a biópsia percutânea tem mostrado grande aceitação devido ao aprimoramento do diagnóstico citopatológico o emprego de agulhas finas e melhores equipamentos para controle visual do procedimento. No Brasil, entretanto, o método é pouco divulgado apesar das vantagens econômicas que pode proporcionar. No presente estudo, foram realizadas biópsias aspirativas percutâneas com agulha fina em 175 pacientes, obtendo-se material para diagnóstico citopatológico em 130 (74,3% ), a maioria (64,6%) neoplasia maligna. Neoplasia benigna foi diagnosticada em 2 (1,1%) pacientes e lesão benigna não neoplásica em 15 (8,5%). O procedimento foi realizado sem necessidade de Internação em 121 (69,1%) pacientes. Ocorreram dois resultados falso-negativos para malignidade (carcinóides interpretados como processo inflamatório) e um falso-positivo (processo inflamatório crônico diagnosticado como positivo para células malignas). Pneumotórax (22,3%) e hemoptise (2,8%) (foram as complicações observadas, tendo sido necessário drenagem do pneumotórax em 10,9%. Os testes de espirometria mostraram que o índice de VEF1/CVF é um bom indicador da previsão de pneumotórax,. sendo o risco maior para os pacientes com alterações severas (% do previsto maior ou igual a 59%). A ocorrência desta complicação independe da idade e está relacionada à maior profundidade da lesão. Os acertos diagnósticos são maiores quanto mais próxima a lesão da pele e menores para as lesões de menos de 5,0cm de diâmetro. Em relação à confirmação ou exclusão de doença maligna, o método mostrou-se eficaz (valor preditivo positivo = 99% e negativo = 88%). Com base nesses resultados, a punção percutânea com agulha fina tem o emprego justificado contribuindo com segurança para uma melhor orientação clínica e cirúrgica dos pacientes / Abstract: Percutaneous Fine-Needle Aspiration: Value In the Cytopathologic Diagnosis of Lung Lesions. Percutaneous biopsy has been used in tile diagnosis of lung diseases for over a century but only recently it has gained wide usage mainly because of advances in cytopathologic methods, improved guidance modalities and utllizadon of fine-needles. In this country however, this procedure has not gained wide acceptance despite the obvious cost reduction. In the present study, using percutaneous fine-needle aspiration and based on 175 patients, the cyropathologic diagnosis was established in 130 (74,3%), the majority (64,6%) being malignant. A benign neoplasm was diagnosed in 2 (1,1 % ) patients and a nonmalignant lesion in 15 (8,5% ). The procedure was performed on an outpatient basis in 121 (69,2%) cases. In relation to cytopathological results of malígnancy, two false-negative results ocurred in patients with adenoma and, one false-positive was diagnosed (posteriorly confirmed as chronic abscess). Pneumothorax (22,3%) and hemoptysis (48%) were the only complications. The former required drainage in 10,9%. The spirometry data indicated that FEV1/FVC is a significant predicror of pneumothorax and the risk is greater when the test was listed as indicative of severe airway obstruction (% of predicted < or = 5,9%). The incidence of this complication is not dependent on the age but ia directly related to the depth of the lesion. The diagnostic efficacy is higher for lesions near the skin and small for those with less than 5,0cm in diameter. The method is efficient ro confirm or exclude malignancy (positive predictive value = 99% and negatíve predictive value = 88%). In conclusion, percutaneous biopsy with fine-needle is an efficient examination in the study of lung diseases and contributes to improve the clinical and surgical orientation of these patients / Doutorado / Doutor em Medicina
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Caracterização molecular de heterozigotos de talassemia beta

Martins, Carmen Silvia Bertuzzo 17 July 2018 (has links)
Orientador: Fernando Ferreira Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T10:00:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Martins_CarmenSilviaBertuzzo_D.pdf: 2797684 bytes, checksum: 9628781fd514873d343217bb13caa99b (MD5) Previous issue date: 1993 / Doutorado / Doutor em Biologia
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Analise do cariotipo humano em celulas do bulbo capilar

Pisani, Francisco José Chagas, 1933- 17 July 2018 (has links)
Orientador : Bernardo Beiguelman / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T15:04:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pisani_FranciscoJoseChagas_D.pdf: 1900135 bytes, checksum: 8b8bae1662576b862b5c0aa9037192fa (MD5) Previous issue date: 1976 / Resumo: Neste trabalho o autor descreveu uma técnica que possibilita. pela primeira vez. a utilização de céluIas de origem ectodérmica do bulbo capilar para a análise do cariótipo humano. O rendimento médio dessa técnica aplicada a uma amostra de quarenta indivíduos foi de 51.80%. A técnica padronizada é rápida (3 horas e meia). de execução relativamente fácil e poderá ser empregáda na pesquisa de mosaicismo / Abstract: Not informed. / Doutorado / Doutor em Medicina
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Sistema de contabilización para un programa de autoseguro médico integral

Lay Alzamora, Margarita Rosa January 2000 (has links)
Propone la creación de un sistema de contabilización en un programa integral de autoseguro médico combinando las necesidades del bróker de seguros con del cliente. El bróker busca nuevas herramientas de mercadeo y el desarrollo de nuevos productos, a su vez los clientes necesitan reducir sus costos y aliviar su carga administrativa. La investigación se presenta en tres capítulos. En el primer capítulo describe el marco organizacional y de actividades de la Empresa Marsh Perú SA, subsidiaria de Marsh Inc., firma líder en asesoría de seguros en el país. El capítulo dos analiza la problemática y operatividad en el Perú de los programas de autoseguros. En el capítulo tres desarrolla el sistema administrativo para su manejo, así como la forma de contabilizar las operaciones generadas. Como complemento, describe también los procesos y reporte operativos que el sistema implica. El sistema consiste ahora, que los bróoker, y no los clientes, manejan y trasladan los sistemas contables, tributarios y de tesorería del programa, esto redunda en el ahorro de tiempo, recursos y dinero para el cliente
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Lenguaje grafico y textual para la evaluación neurokinesica de pacientes con accidente vascular encefálico, ensayo aleatorio tipo "CROSSOVER"

Balarezo Ortiz, Cesar Ivan January 2017 (has links)
Grado de magíster en informática / ANTECEDENTES: El desafío en el desarrollo de interfaces computacionales para la toma de decisiones clínicas es facilitar la interacción usuario – computador. Con el objetivo de mejorar la presentación de datos y facilitar el manejo de información médica se han estudiado y comparado interfaces escritas y gráficas. Una propuesta gráfica es el lenguaje icónico “Visualización de Conceptos en Medicina” (VCM/Mister) utilizado para representar conceptos médicos, situaciones clínicas, síntomas, riesgos y morbilidades, tratamientos, procedimientos, entre otros conceptos médicos. El presente estudio considera comparar la diferencia en Error de Respuesta y Tiempo empleado para responder, frente a la exposición a datos clínicos relacionados con Accidente Vascular Encefálico expresados tanto en interfaz gráfica VCM/Mister como en escrita. METODOLOGÍA: Se aplicó un diseño de carácter experimental, aleatorio de ensayo cruzado tipo “crossover” en el que 10 kinesiólogos fueron expuestos aleatoriamente a 10 casos clínicos ficticios relacionados con Accidente Vascular Encefálico expresados tanto en lenguaje escrito como gráfico. Cada caso se asoció a una pregunta con una respuesta dicotómica. Se midió el tiempo utilizado para responder y la proporción de error de respuesta. Para análisis estadístico en el caso del tiempo se aplicó la prueba no paramétrica de Mann Whitney, y para la proporción de error de respuesta la prueba de MacNemar Chi-cuadrado. RESULTADOS: En este estudio el análisis de las variables utilizadas con un nivel de significancia de 0.05 no evidenciaron diferencias estadísticamente significativas para el Tiempo de Respuesta (p-valor = 0.3067) y para el Error de Respuesta (p-valor = 1) frente a la exposición a datos clínicos expresados tanto en interfaz gráfica VCM/Mister como en escrita. / BACKGROUND: The challenge in developing computational interfaces for clinical decision making is to facilitate user - computer interaction. In order to improve the presentation of data and facilitate the management of medical information, written and graphical interfaces have been studied and compared. A graphic proposal is the iconic language "Visualization of Concepts in Medicine" (VCM/Mister) used to represent medical concepts, clinical situations, symptoms, risks and morbidities, treatments, procedures, among other medical concepts. The present study considers comparing the difference in Response Error and Time used to respond, as opposed to exposure to clinical data related to Stroke expressed in both VCM/Mister graphical interface and in writing. METHODS: An experimental, random cross-over design was applied in which 10 physical therapists were randomly exposed to 10 clinical cases related to Stroke expressed in both written and graphical language. Each case was associated with a question with a dichotomous answer. The time used to respond and the proportion of response error were measured. For statistical analysis in the case of time the non-parametric test of Mann Whitney was applied, and for the error response ratio the MacNemar Chi-square test. RESULTS: In this study, the analysis of the variables used with a significance level of 0.05 did not show statistically significant differences for the Response Time (p-value = 0.3067) and for the Response Error (p-value = 1) exposure to clinical data expressed both in VCM/Mister graphical interface and in writing.

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