O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no protooncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos casos de CMT ocorre em indivíduos sem história familiar, na qual a patogênese da doença ainda é pouco compreendida. Os polimorfismos do gene RET são descritos na população geral assim como em pacientes com CMT. Embora, estas variações alélicas aparentemente não confiram qualquer atividade transformadora no receptor RET, estudos sugerem que essas alterações genéticas podem modificar a suscetibilidade à doença e o fenótipo clínico em pacientes com CMT esporádico ou hereditário. Uma maior freqüência dos polimorfismos localizados nos exons 11 (G691S), 13 (L769L), 14 (S836S) e 15 (S904) é descrita em pacientes com CMT provenientes de países Americanos e Europeus. Na presente revisão, analisamos criticamente os resultados obtidos nos diferentes estudos e descrevemos a freqüência dos polimorfismos do RET em pacientes Brasileiros com CMT esporádico. / Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare malignant neoplasia, which may occur on sporadic form or on a hereditary basis. Germ line mutations in the RET proto-oncogene is responsible for hereditary MTC. However, most MTC occur in individuals without family history where the pathogenesis is still unclear. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the RET gene have been described in the general population as well as in patients with MTC. Even though these allelic variants do not seem to confer any transforming activity to the tyrosine kinase domain of the RET protein, cumulative studies suggest that they could modify disease susceptibility and clinical phenotype in patients with sporadic or hereditary MTC. Polymorphisms located in exon 11 (G691S) 13 (L769L), 14 (S836S) and 15 (S904S) seem to be over-represented in sporadic MTC patients from American and European countries. Here, we discuss the results obtained in different studies as well as describe the frequency of RET polymorphisms in Brazilian patients with sporadic MTC.

O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no protooncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos casos de CMT ocorre em indivíduos sem história familiar, na qual a patogênese da doença ainda é pouco compreendida. Os polimorfismos do gene RET são descritos na população geral assim como em pacientes com CMT. Embora, estas variações alélicas aparentemente não confiram qualquer atividade transformadora no receptor RET, estudos sugerem que essas alterações genéticas podem modificar a suscetibilidade à doença e o fenótipo clínico em pacientes com CMT esporádico ou hereditário. Uma maior freqüência dos polimorfismos localizados nos exons 11 (G691S), 13 (L769L), 14 (S836S) e 15 (S904) é descrita em pacientes com CMT provenientes de países Americanos e Europeus. Na presente revisão, analisamos criticamente os resultados obtidos nos diferentes estudos e descrevemos a freqüência dos polimorfismos do RET em pacientes Brasileiros com CMT esporádico. / Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare malignant neoplasia, which may occur on sporadic form or on a hereditary basis. Germ line mutations in the RET proto-oncogene is responsible for hereditary MTC. However, most MTC occur in individuals without family history where the pathogenesis is still unclear. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the RET gene have been described in the general population as well as in patients with MTC. Even though these allelic variants do not seem to confer any transforming activity to the tyrosine kinase domain of the RET protein, cumulative studies suggest that they could modify disease susceptibility and clinical phenotype in patients with sporadic or hereditary MTC. Polymorphisms located in exon 11 (G691S) 13 (L769L), 14 (S836S) and 15 (S904S) seem to be over-represented in sporadic MTC patients from American and European countries. Here, we discuss the results obtained in different studies as well as describe the frequency of RET polymorphisms in Brazilian patients with sporadic MTC.

Carcinoma medular da tiroide (CMT), tumor maligno originário de células C ou parafoliculares tireoidianas, representa cerca de 4% de todos os tumores malignos dessa glândula. O CMT ocorre principalmente na forma esporádica (75%), mas também pode ocorrer como parte de uma doença hereditária transmitida de forma autossômica dominante, com 100% de penetrância, chamada neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2). A síndrome NEM 2 é classificada em três subtipos clínicos distintos: NEM tipo 2A (NEM 2A); NEM tipo 2B (NEM 2B) e câncer medular de tireoide familiar (CMTF). O protooncogene RET (REarranged during Transfection) é o gene de susceptibilidade para CMT hereditário e mutações somáticas nesse gene são descritas em aproximadamente 50% dos casos CMT esporádicos. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) do proto-oncogene RET têm sido implicados na patogênese e progressão do carcinoma medular da tireoide. A presença da variante genética silenciosa S836S tem sido associada com o risco de desenvolver ou modificar o curso clínico do CMT. No entanto, o mecanismo exato com que esse polimorfismo exerce seu efeito ainda é pouco compreendido. Uma das hipóteses propostas sugere que outras variantes funcionais do RET possam estar em desequilíbrio de ligação (DL) com o polimorfismo S836S, sendo essas capazes de modular a expressão gênica. Na doença de Hirschsprung, a variante S836S está em DL com polimorfismos da região 3’UTR do RET e associada ao desenvolvimento da doença. Nesse estudo, nós investigamos a frequência dos polimorfismos rs76759170 e rs3026785 da região 3’UTR do proto-oncogene RET em pacientes com CMT e verificamos a presença de desequilíbrio de ligação entre essas variantes e o polimorfismo S836S. De forma interessante, observamos que as variantes 3’UTR podem afetar a estrutura e a flexibilidade do mRNA do RET, o que sugere um envolvimento funcional dessas variantes sobre a estrutura secundária do mRNA desse gene. Além disso, o haplótipo contendo os alelos polimórficos S836S e 3’UTR foi associado ao desenvolvimento de doença metastática em pacientes com CMT. / Medullary thyroid carcinoma (MTC), a malignant tumor originating in parafollicular C cells of the thyroid, represents about 4% of all thyroid cancers. MTC is mainly sporadic (75%), but may also be part of an inherited disorder transmitted as an autosomal dominant trait with 100% penetrance, referred as multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2). The MEN 2 syndrome is classified into three distinct clinical subtypes: MEN type 2A (MEN 2A); MEN type 2B (MEN 2B) and familial MTC (FMTC). The RET (REarranged during Transfection) proto-oncogene is the susceptibility gene for hereditary MTC and somatic RET point mutations are described in approximately 50% of MTC cases. The RET single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been implicated in the pathogenesis and progression of MTC. The presence of S836S neutral variant might modify disease susceptibility and clinical phenotype in MTC. However, the exact mechanism by which this polymorphism modulates the MTC pathogenesis is still poorly understood. One of the proposed mechanisms suggests that the S383S neutral variant might be in linkage disequilibrium (LD) with unknown functional variants; these might be modulating gene expression. In patients with Hirschsprung's disease, strong LD between S836S and RET 3'UTR variants has been reported. Here, we evaluated the frequency of rs76759170 and rs3026785 3'UTR polymorphisms in patients with MTC and observed strong LD between these variants and S836S polymorphism. Interestingly, we demonstrated that the 3’UTR variants may affect the RET mRNA structure and flexibility, supporting the hypothesis of a functional involvement of the 3’UTR variant allele on secondary structure of RET mRNA. Furthermore, the haplotype harboring these variants was associated with development of metastatic disease in individuals with MTC.

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:57:29Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1427_1.pdf: 1631568 bytes, checksum: ad12d95e352e6e0ddb52872d25a4e679 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / A lesão medular é uma síndrome neurológica complexa do ponto de vista orgânico, social e psicológico e de dimensões catastróficas, para o paciente, família e a sociedade. Estatísticas indicam maior incidência em pessoas jovens e na fase mais produtiva de suas vidas, o que torna essa lesão um grande problema de Saúde Pública. Pela complexidade das complicações possíveis, requer assistência de equipe multidisciplinar com dinâmica interdisciplinar. A reabilitação dos portadores de lesão medular é parte integrante dos cuidados de enfermagem, através da Sistematização da Assistência na fase aguda e após a alta hospitalar. Os alvos do trabalho de reabilitação são: restaurar a independência do paciente, auxiliar na recuperação da autoestima e criar condições para uma vida de qualidade. Este estudo teve como objetivos auxiliar na construção do perfil epidemiológico do lesado raquimedular tratados na região Nordeste do Brasil e avaliar a qualidade de vida do paciente com lesão medular em regime ambulatorial. Para tanto, analisou-se dados obtidos de 24 pacientes com lesão medular, de ambos os sexos com idade variando de 15 a 64 anos, em acompanhamento no Programa Multidisciplinar de Cuidados ao Paciente com Lesão Medular do Hospital Getúlio Vargas. Trata-se de um estudo observacional, com abordagem quantitativa dos problemas relacionados à qualidade de vida, utilizando, como instrumento de avaliação da qualidade de vida, o Medical Outcome Study - SF 36, versão em português. O significado de qualidade de vida para os pacientes entrevistados relacionou-se à avaliação dos domínios de qualidade de vida, sendo verificado, após seis meses de acompanhamento pelo programa, que a percentagem de qualidade de vida nos domínios variou de 16,6% a 61%, sendo, em ambas as avaliações, os mais comprometidos, o aspecto físico e a capacidade funcional, seguindo-se, respectivamente, do aspecto emocional e social. Foram observadas pontuações mais favoráveis na segunda avaliação em todos os domínios, sendo, no entanto, mais evidenciada no aspecto social e dor, e menor influência foi observada nos domínios vitalidade e saúde mental. A partir dos resultados obtidos, concluiu-se que o reconhecimento do perfil epidemiológico e da estimativa da qualidade de vida em pacientes com lesão raquimedular permite identificar as medidas mais efetivas nesse cuidado e orienta as correções necessárias ao tratamento vigente, dessa forma, o direcionamento de esforços e recursos terá maiores chances de resultar em modificações positivas na qualidade de vida a partir da ótica do paciente com lesão raquimedular

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:31:32Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-27Bitstream added on 2014-06-13T20:41:56Z : No. of bitstreams: 1 colenci_bpc_dr_botfm.pdf: 920335 bytes, checksum: 5efcb4f17d304fb708911364da3ccb52 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF) é uma doença autossômica dominante relacionada a mutações do proto-oncogene RET, que ocorre principalmente nas regiões cisteínas da proteína RET dependentes dos códons 10 e 11. Responde por 5 a 15% dos casos de CMT hereditários. Para caracterizar o CMT de natureza familiar, este deve estar presente em pelo menos 4 indivíduos de uma mesma família. O presente trabalho objetivou o estudo clínico-genético de uma família portadora de carcinoma medular de tireóide. Esta família consiste de 25 indivíduos (13 homens e 2 mulheres) distribuídos em três gerações. Destes, seis apresentam a doença ativa: um homem da 1ª geração e dois homens e três mulheres da 2ª geração. Nenhum membro da 3ª geração desenvolveu a doença até agora. Foram coletadas amostras de sangue periférico de 19 desses indivíduos. Nestas amostras foram realizadas amplificações dos segmentos gênicos de interesse pela técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) e os respectivos seqüenciamentos. Até o momento, detectou-se em dois indivíduos, mutação no códon 10 (cys611tyr). Esta mutação tem uma incidência baixa (1-3%) nos casos de CMTF, mas, no entanto, implica em alto risco de agressividade do tumor. Além disso, detectou-se a presença de 3 polimorfismos (G691S, L769L, S904S), nos éxons 11, 13 e 15. Enquanto que a mutação cys611tyr está relacionada ao desenvolvimento do CMTF, sua relação com os polimorfismos encontrados e o papel desta relação com esses tumores não está esclarecida. A realização do rastreamento genético das mutações no RET deve ser considerada pela sua praticidade, custo-benefício e sensibilidade e especificidade do método. Além disso, a determinação de mutações nos familiares com CMT implicará em indicação cirúrgica preventiva e aconselhamento genético familiar. / Familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) is an autosomic dominant disorder related to mutations in the RET proto-oncogene. These mutation occur mostly in the extracellular rich cistein domains of the RET protein, related to the codons 10 and 11. The FMTC represents 5-15% of hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC). To characterize MTC of familial origin, at least four members of a family must be affected. The present study focused upon clinical-genetics characteristics of a 25-member family (13 men and 12 women) distributed through three generations. Six of them had MTC: one first generation man, two men and three women from the second generation. Up until now, no member from the third generation has developed the disease. We studied 19 of these individuals for mutations in the RET protooncogene. A cys611tyr mutation was found in two of the kindreds. This mutation has a low incidence (1-3%) in FMTC, but implies in high aggressiveness risk. Moreover, we found the polymorphisms G691S, L769L, S904S in the exons 11, 13 and 15, respectively. While cys611tyr mutation is responsible for cases of FMTC, its relationship to these polymorphisms and the consequences of this interrelation to tumor development is still unknown. The screening for RET proto-oncogene mutations in relatives of MTC patients must be considered for its practicability, low cost, high specificity and sensibility. Besides, the determination of mutations in FMTC patients’ kindred will conduct them to prophylactic surgery and familial counseling.

Orientador: Rosemeri de Oliveira Vasconcelos / Resumo: A glândula mamária é o segundo sítio mais comum de desenvolvimento tumoral em cadelas. Uma das formas de estadiamento destes tumores é avaliar a presença ou ausência de metástase à distância, inclusive na medula óssea. Este achado, na Medicina, associa-se a baixa sobrevida de mulheres com tumores mamários, porém na Medicina Veterinária esse estadiamento clínico é mais utilizado para pacientes com linfomas e mastocitomas. Estudos que utilizem a biópsia de medula óssea como método de pesquisa de estadiamento em tumores mamários são escassos. Desta forma o presente estudo teve como objetivo avaliar lesões mamárias e a medula óssea de 36 cadelas, buscando-se células tumorais disseminadas ou focos metastáticos. Para isso realizou-se a análise histopatológica dos tumores de mama, linfonodos e medula óssea dessas cadelas, corados com Hematoxilina e Eosina. Na medula óssea também foram utilizadas a coloração com Tricrômio de Masson, para avaliação de fibrose medular, e a imunohistoquímica, para a pesquisa de micrometástase. O carcinoma em tumor misto grau I fora o mais observado (18,08%), não havendo diferença estatística com relação ao tamanho tumoral e a presença de metástase em linfonodos. Na medula óssea de uma cadela com carcinossarcoma (4,35%) houve marcação citoplasmática de uma provável célula tumoral disseminada, de origem epitelial, com o anticorpo citoqueratina-19 pela imunohistoquímica. Nenhuma das cadelas que apresentou diminuição da celularidade ou fibrose medular (Tric... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre

RESUMO A lesão medular acarreta conseqüências trágicas à vida de uma pessoa. Essa lesão causa a paraplegia (parte inferior do tronco) ou tetraplegia (paralisia dos quatro membros), além de significativas alterações nas funções motoras e sensitivas, porque a medula é um centro regulador que controla importantes funções dentre as quais as atividades sexuais. A sexualidade foi eleita como temática central deste estudo, por que ela constitui-se em um aspecto relevante das perdas sofridas pelos lesados medulares. Tais perdas são constatadas empiricamente, nos atendimentos, pela equipe de reabilitação, quando o paciente traz expectativas e ansiedades em relação a seus problemas pessoais e conjugais. Esse estudo teve como objetivo conhecer e compreender especificidades do lesado medular em suas relações afetivas e sexuais, tendo em vista contribuir para a qualidade de vida individual e familiar dos mesmos, bem como auxiliar profissionais e políticas de reabilitação. Trata-se de uma pesquisa trilhada pela metodologia qualitativa fenomenológica ancorada na perspectiva da psicologia existencial humanista e na ontologia da filosofia do diálogo de Martin Buber. Participaram dez homens com lesão medular adquirida, na faixa etária de 24 a 50 anos, casados e solteiros, que recebem atendimento em uma clínica de fisioterapia na cidade de Ribeirão Preto São Paulo, com disponibilidade para responder questões semi estruturadas com a finalidade de oferecer dados para caracterizar o perfil de cada colaborador e como também para participar de uma ou mais entrevista, gravada, mediante sigilo de identificação. Essa entrevista foi mediada pela questão: Descreva-me acerca da sua sexualidade ao longo de sua vida e, em especial, após a lesão medular. Os depoimentos foram submetidos aos momentos de análise que se constituem em: leitura global de todos; releitura de cada um - apreensão das unidades de significados; agrupamento em categorias; convergências e divergências dos significados e analise compreensiva e análise geral do fenômeno indagado. Os resultados apontam para análise compreensiva das cinco categorias: 1ª) A vivência da sexualidade antes da lesão medular adquirida; 2ª) Percepção de estar com uma lesão medular adquirida; 3ª)O relacionamento com a companheira;4ª) A vivência da sexualidade após o corpo adquirir a lesão medular; 5ª) A pessoa com lesão medular adquirida e seus projetos de vida. A interpretação dos depoimentos revela desolamento, solidão, revolta, dores pela desestruturação da vida pessoal, familiar e profissional desencadeada pela lesão. Essa realidade remete-os a um modo de ser identificado pela ontologia buberiana de superficial e impessoal. A reabilitação é apontada como uma possibilidade de integração e replanificação do projeto de vida pessoal, familiar e profissional. Palavras Chave: 1.Sexualidade. 2.Lesão medular adquirida. 3.Fenomenologia / ABSTRACT Medullar lesion causes tragic consequences to a persons life. This lesion causes paraplegia (paralysis of the lower part of the trunk) or tetraplegia (paralysis of the four limbs), in addition to significant alterations in the motor and sensitive functions, because the medulla is a regulating center that controls important functions, within which the sexual activities. Sexuality was chosen as the central theme of this study, because it constitutes a relevant aspect of the losses suffered by men with acquired medullar lesion. Such losses are verified empirically in the assistance given by the rehabilitation team, when the patient brings expectancies and anxieties in relation to his personal and marital problems. What is this, the sexuality of men with acquired medullar lesion? It is a research based on the phenomenological qualitative methodology anchored on the perspective of humanist existential psychology and on Martin Bubers ontology of dialogue philosophy. Ten married and unmarried males with acquired medullar lesion, at the age range of 24 to 50 years, who receive assistance in a physiotherapic clinic in the city of Ribeirão Preto, state of São Paulo, participated in the research with the objective of offering data to characterize the profile of each collaborator, as well as to take part in a recorded interview, under the condition of secrecy in their identification. Such interview was mediated by the request: Talk about your sexuality along your life and, especially, after the occurrence of your medullar lesion. Their statements were submitted to the moments of analysis of phenomenological reduction, which are composed of: a global reading of all of them; a rereading of each one;an aprehension of the units of meanings; a grouping into categories; convergences and divergences of the meanings and a comprehensive analysis of the following five categories: 1st) The experience of sexuality before the occurrence of the medullar lesion; 2nd) The perception of having an acquired medullar lesion; 3rd) The relationship with his mate after the occurrence of the acquired medullar lesion; 4th) The experience of sexuality after his body acquired the medullar lesion; 5th) The male individual with acquired medullar lesion and his life projects. The interpretation of the statements reveals desolation, loneliness, indignation, resentment for the disruption of their professional, familiar and personal lives, brought about by the lesion. This reality places them in a way of being identified by the Buberian ontology as superficial and impersonal. Their rehabilitation is pointed out as a possibility of integration for a professional, familiar and personal life project.

RESUMO A lesão medular acarreta conseqüências trágicas à vida de uma pessoa. Essa lesão causa a paraplegia (parte inferior do tronco) ou tetraplegia (paralisia dos quatro membros), além de significativas alterações nas funções motoras e sensitivas, porque a medula é um centro regulador que controla importantes funções dentre as quais as atividades sexuais. A sexualidade foi eleita como temática central deste estudo, por que ela constitui-se em um aspecto relevante das perdas sofridas pelos lesados medulares. Tais perdas são constatadas empiricamente, nos atendimentos, pela equipe de reabilitação, quando o paciente traz expectativas e ansiedades em relação a seus problemas pessoais e conjugais. Esse estudo teve como objetivo conhecer e compreender especificidades do lesado medular em suas relações afetivas e sexuais, tendo em vista contribuir para a qualidade de vida individual e familiar dos mesmos, bem como auxiliar profissionais e políticas de reabilitação. Trata-se de uma pesquisa trilhada pela metodologia qualitativa fenomenológica ancorada na perspectiva da psicologia existencial humanista e na ontologia da filosofia do diálogo de Martin Buber. Participaram dez homens com lesão medular adquirida, na faixa etária de 24 a 50 anos, casados e solteiros, que recebem atendimento em uma clínica de fisioterapia na cidade de Ribeirão Preto São Paulo, com disponibilidade para responder questões semi estruturadas com a finalidade de oferecer dados para caracterizar o perfil de cada colaborador e como também para participar de uma ou mais entrevista, gravada, mediante sigilo de identificação. Essa entrevista foi mediada pela questão: Descreva-me acerca da sua sexualidade ao longo de sua vida e, em especial, após a lesão medular. Os depoimentos foram submetidos aos momentos de análise que se constituem em: leitura global de todos; releitura de cada um - apreensão das unidades de significados; agrupamento em categorias; convergências e divergências dos significados e analise compreensiva e análise geral do fenômeno indagado. Os resultados apontam para análise compreensiva das cinco categorias: 1ª) A vivência da sexualidade antes da lesão medular adquirida; 2ª) Percepção de estar com uma lesão medular adquirida; 3ª)O relacionamento com a companheira;4ª) A vivência da sexualidade após o corpo adquirir a lesão medular; 5ª) A pessoa com lesão medular adquirida e seus projetos de vida. A interpretação dos depoimentos revela desolamento, solidão, revolta, dores pela desestruturação da vida pessoal, familiar e profissional desencadeada pela lesão. Essa realidade remete-os a um modo de ser identificado pela ontologia buberiana de superficial e impessoal. A reabilitação é apontada como uma possibilidade de integração e replanificação do projeto de vida pessoal, familiar e profissional. Palavras Chave: 1.Sexualidade. 2.Lesão medular adquirida. 3.Fenomenologia / ABSTRACT Medullar lesion causes tragic consequences to a persons life. This lesion causes paraplegia (paralysis of the lower part of the trunk) or tetraplegia (paralysis of the four limbs), in addition to significant alterations in the motor and sensitive functions, because the medulla is a regulating center that controls important functions, within which the sexual activities. Sexuality was chosen as the central theme of this study, because it constitutes a relevant aspect of the losses suffered by men with acquired medullar lesion. Such losses are verified empirically in the assistance given by the rehabilitation team, when the patient brings expectancies and anxieties in relation to his personal and marital problems. What is this, the sexuality of men with acquired medullar lesion? It is a research based on the phenomenological qualitative methodology anchored on the perspective of humanist existential psychology and on Martin Bubers ontology of dialogue philosophy. Ten married and unmarried males with acquired medullar lesion, at the age range of 24 to 50 years, who receive assistance in a physiotherapic clinic in the city of Ribeirão Preto, state of São Paulo, participated in the research with the objective of offering data to characterize the profile of each collaborator, as well as to take part in a recorded interview, under the condition of secrecy in their identification. Such interview was mediated by the request: Talk about your sexuality along your life and, especially, after the occurrence of your medullar lesion. Their statements were submitted to the moments of analysis of phenomenological reduction, which are composed of: a global reading of all of them; a rereading of each one;an aprehension of the units of meanings; a grouping into categories; convergences and divergences of the meanings and a comprehensive analysis of the following five categories: 1st) The experience of sexuality before the occurrence of the medullar lesion; 2nd) The perception of having an acquired medullar lesion; 3rd) The relationship with his mate after the occurrence of the acquired medullar lesion; 4th) The experience of sexuality after his body acquired the medullar lesion; 5th) The male individual with acquired medullar lesion and his life projects. The interpretation of the statements reveals desolation, loneliness, indignation, resentment for the disruption of their professional, familiar and personal lives, brought about by the lesion. This reality places them in a way of being identified by the Buberian ontology as superficial and impersonal. Their rehabilitation is pointed out as a possibility of integration for a professional, familiar and personal life project.

Resumo Acidentes e violências são responsáveis por elevadas taxas de mortalidade e morbidade causadas pelas lesões deles decorrentes. Entre essas lesões, os traumas da coluna vertebral, especificamente, e aquelas com comprometimento da medula espinal apresentam-se como um grande problema de Saúde Pública, uma vez que a maior parte dos lesados é composta de jovens e no auge da sua produtividade, tanto profissional quanto pessoalmente, além de as lesões serem responsáveis por seqüelas, geralmente, irreversíveis. Raros foram os estudos encontrados, que demonstrem a distribuição epidemiológica dessas lesões no Brasil. O trabalho objetiva conhecer o perfil das internações por traumas de coluna segundo características dos pacientes, lesões, causas externas que as produziram, bem como aspectos relativos às suas internações. O material de trabalho refere-se às internações SUS (dados do Banco do SIH/SUS) para traumas de coluna (S12, S14, S17, S19, S22, S24, S28, S29, S32, S34, S38, S39, T02.0, T02.1, T04.1, T04.2, T09.3 e T09.4 da CID-10*) As internações por traumas de coluna correspondem a cerca de 0,2% do total de internações no país e cerca de 2,7% do total de internações por lesões decorrentes de causas externas. Essa proporção, bem como a taxa de internação por traumas de coluna, foi crescente no período analisado na pesquisa. O grupo do sexo masculino, na faixa de 20 a 29 anos, é o mais comumente afetado, embora, em casos específicos, como o das internações decorrentes de quedas, observe-se aumento da proporção de idosos e também da população feminina. O nível lombo-sacral agrega cerca de 60% do total de internações por trauma de coluna, seguido pelo nível cervical (cerca de 28%). Os traumas de nível cervical apresentam a maior proporção de traumas com comprometimento medular, com cerca de 45,8% do total de traumas no ano de 2005. Segundo o tipo de causa externa que ocasionou a lesão, cerca de 40% das internações são decorrentes de lesões causadas por quedas. Os acidentes de trânsito correspondem a cerca de 30% e as tentativas de homicídio, 7% do total de internações por traumas de coluna. O tempo médio de permanência dos pacientes vítimas de traumas de coluna variou de 8,2 a 9,2 dias nos anos analisados, com significativas diferenças segundo o nível da lesão e comprometimento medular. Quando comparados aos custos das internações por causas externas, de modo geral, as internações por trauma de coluna apresentaram valores maiores, variando também segundo o grau de comprometimento medular e nível da lesão. A análise epidemiológica das internações por traumas de coluna esclareceu aspectos interessantes referentes às principais causas externas envolvidas, qualidade das informações disponíveis, custos e gastos para o sistema de saúde, bem como um panorama do perfil das vítimas, permitindo o planejamento de ações específicas para promoção da saúde e cuidados dessa população. * Classificação Internacional de doenças 10ª Revisão, 1995 / Abstract Accidents and violence are responsible for high taxes of mortality and morbidity by the consequences of trauma. In this injuries the vertebral column traumas, specifically and with spinal injury are an important problem for Public Health, because the most of the victims are young persons in the top of her productive life. The most of injuries are responsible for irreversible consequences. Just a little number of epidemiologycals studies where found in Brazil. This research objective is describe the traumas´s hospitalizations by victims characteristics and external causes what was the basic cause for the hospitalization. The material reference are SUS hospitalizations (SIH/SUS) for column traumas (S12, S14, S17, S19, S22, S24, S28, S29, S32, S34, S38, S39, T02.0, T02.1, T04.1, T04.2, T09.3 e T09.4 da CID-10*). The column traumas are almost 0,2% by the total of Brazil´s hospitalizations and 2,7% by the injuries hospitalizations by external causes. This number was in elevation between the years f this research. The male group by 20-29 years old was most commun affected. The hospitalizations by consequence off falls show an elevation in elders group and female group. In the sacral level there is 60% by the total of hospitalizations follow by cervical level (28%). In the cervical level we can see the most causes of spinal injury with almost 45,8% by the total. Studying the external causes almost 40% by the hospitalizations in all years, are by traumas in consequence by falls. The traffic accidents are 30% and violence 7% by the total of hospitalizations. The middle time by the hospitalizations was between 8,2 to 9,2 days with important differences when analized in the level of injury. About costs, when compare with external causes general, the column traumas show higher values. This epidemiological analize could show interesting aspects about external causes with column traumas as consequence, information quality, costs, and victims by this kind of trauma, with important dates for actions for health promotion and care of this population. * CID 10ª Review, 1995

OBJETIVOSObjetivo principalDescribir el estado urológico de los pacientes con lesión medular traumática tras más de diez años de evolución de la lesión.Objetivos específicos-Describir las características demográficas de los pacientes con lesión medular que siguen control periódico en un servicio especializado en vejiga neurógena en un hospital de tercer nivel de Barcelona.- Valorar las condiciones urológicas en las que estos pacientes fueron dados de alta hospitalaria y ver la evolución, complicaciones, tratamientos y diferencias en cuanto al control urológico que han tenido lugar tras más de diez años de evolución.-Comprobar si existen diferencias entre los pacientes intervenidos de cirugía endoscópica desobstructiva y los que no han sido operados.-Describir las condiciones sociales de los pacientes tras más de diez años de lesión medular y ver si existen diferencias según el nivel de lesión o el sexo del paciente.-Valorar las relaciones sexuales existentes en estos pacientes y comprobar si existen diferencias según el nivel de lesión o el sexo del paciente.PACIENTES Y MÉTODOSCriterios de inclusión:-lesionados medulares de origen traumático.-atendidos en el Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona en la fase aguda de la lesión medular.-con más de diez años de evolución de la lesión medular.-que acuden, con una asiduidad no menor de tres años, a visita de control en el servicio de NeuroUrología del Hospital.Cuestionario con 86 variables (datos previos a la lesión, complicaciones durante el seguimiento y estado urológico, sexual, reproductivo y social del paciente tras más de 10 años de la lesión).Método estadístico SPSS. Test T-Student y Variación del Test-Chicuadrado. Valores significativos p <0,05.RESULTADOS126 pacientes. En su mayoría varones (4 /1), con lesión medular completa ASIA A y afectación cervical o dorsal, secundaria a accidente de tráfico. De los datos obtenidos de su seguimiento, de más de 10 años de evolución, llegamos a las siguientes conclusiones:Condiciones urológicas 1-. La mujer utiliza con mayor frecuencia la sonda vesical permanente, mientras que el colector es el sistema de vaciado vesical más utilizado por los hombres en todos los niveles lesionales. Con el transcurso de los años aumenta el uso del colector y el del sondaje vesical permanente, mientras que disminuye el uso del cateterismo intermitente. 2-. Una alta proporción de nuestros pacientes utilizan maniobras facilitadoras de la micción: estimulación suprapúbica (28%), maniobra de Credé (28%) y prensa abdominal (14%). 3.- La media de infecciones urinarias, sin indicación de ingreso hospitalario, es de 1,4 infecciones/paciente/año.4-. Las complicaciones urológicas constituyen el 20% de los motivos de reingreso. Las que se presentan con mayor frecuencia durante el seguimiento son: litiasis renovesical (18%), reflujo vesicoureteral (13%), hidronefrosis (11%), orquitis (12%), divertículos vesicouretrales (10%), pielonefritis (9%) e ITU de repetición con necesidad de antibiótico profiláctico (6%). La presencia de litiasis vesical es más frecuente en la mujer, con independencia del sistema de vaciado vesical empleado.5-. Durante el ingreso hospitalario, una cuarta parte de los pacientes son sometidos a cirugía endoscópica desobstructiva (CED), cifra que asciende al 43% durante todo el período de seguimiento. El 16% de los pacientes sometidos a CED son reesfinteromizados; de éstos la mitad han precisado una segunda reesfinterotomía.6-. El 28% de los pacientes han precisado de otras intervenciones quirúrgica urológicas diferentes a la CED (circuncisión, litotricia, cirugía prostática, resolución de fístula uretroescrotal, cirugía uretral, nefrectomía y orquiectomía). Condición social7-. La mitad de los pacientes vive en pareja y una cuarta parte vive solo. Sólo una pequeña proporción precisará una residencia con el transcurso de los años de evolución.Vida sexual8-. El 41% de los pacientes no tiene pareja estable tras los años de evolución, sin diferencias entre sexos.9-. La mitad de nuestros pacientes no mantiene relaciones sexuales, sin diferencias en cuanto a sexos. Los que mantienen relaciones sexuales regulares en mayor proporción son los menores de 35 años y los lesionados a nivel lumbar.10-. De los pacientes que mantienen relaciones sexuales, un 66% presenta erección (la mitad de ellos no completa). La mitad de los hombres que mantienen relaciones sexuales no sigue tratamiento para la disfunción eréctil y son los menores de 35 años los que lo siguen con más frecuencia. Los pacientes intervenidos de CED presentan en menor proporción erección.11-. Una cuarta parte de los pacientes con relaciones sexuales consiguen eyaculación y tres cuartas partes coito. Los pacientes sometidos a CED presentan proporción menor de eyaculación y coito.12-. Un 42% de los pacientes que mantienen relaciones sexuales no presentan orgasmo. La presencia de orgasmo es manifestada en mayor proporción en mujeres, en menores de 35 años y en pacientes no intervenidos de CED. 13-. Una baja proporción de los pacientes tienen hijos tras la lesión medular, sin diferencias en cuanto a sexo o nivel de lesión medular. / OBJECTIVES Main objective Describe the state of urological patients with traumatic spinal cord injury after more than ten years of evolution of the lesion. Specific objectives -To describe the demographic characteristics of patients with spinal cord injury who are visited in a neurogenic bladder department in a tertiary hospital in Barcelona. - Rate urological conditions in which these patients were discharged from hospital and see the progress, complications, treatments, and differences in the urological monitoring that took place after more than ten years of evolution. -Check whether there are differences between patients undergoing sphincterotomy and those who have not been operated on. -Describe the social conditions of the patients after more than ten years of spinal cord injury and see if there are differences depending on the level of injury or the sex of the patient. -Rate sexual function in these patients and see whether there are differences depending on the level of injury or the sex of the patient. PATIENTS AND METHODS Inclusion criteria: -Spinal cord injuries with traumatic origin. -treated at the Hospital Vall d'Hebron in Barcelona in the acute phase of spinal cord injury. -with over ten years of development of spinal cord injury. -that come, with an attendance of not less than three years, to the control visit in the Neurogenic Bladder Department in the Hospital. Questionnaire with 86 variables (data prior to the injury, complications during follow-up, and urological status, sexual, reproductive and social life of the patient more than 10 years after the injury). SPSS statistical method. Student T-Test and Chisquare-Test. Significant values p <0.05. RESULTS 126 patients. In most men (4 / 1), with complete ASIA A spinal cord injury and dorsal or cervical level, secondary to traffic accident. Of data obtained from follow-up of more than 10 years of evolution, we reached the following conclusions: Urological Conditions 1 -. Women use most often permanent indwelling catheter, while the collector is the more frequent emptying bladder system used by men at all levels of injuries. Over the years the use of the collector and the urinary catheter permanently increases, while the use of intermittent catheterization decreases. 2 -. A high proportion of our patients use maneuvers enabling urination: suprapubic stimulation (28%), Crede maneuver (28%) and abdominal press (14%). 3 .- The mean urinary infections, with no indication of hospitalization was 1.4 infections / patient / year. 4 -. Urological complications account for 20% of the reasons for readmission in hospital. Which occur more frequently during follow-up are: bladder or urethra stones (18%), bladder-urethra reflux (13%), hydronephrosis (11%), orchitis (12%), bladder-urethra diverticuli (10%), pyelonephritis (9%), repetitive urinary infections with need of antibiotic prophylaxis (6%). The presence of bladder stones are more common in women, regardless of the bladder emptying employed. 5 -. During hospitalization, one quarter of patients undergo sphincterotomy, a figure which amounts to 43% throughout the monitoring period. 16% of patients need a second sphincterotomy; half of them have a third sphincterotomy.6 -. 28% of patients are needed in other urologic surgical interventions other than sphincterotomy (circumcision, lithotripsy, prostate surgery, resolution urethra-scrotum fistula, urethral surgery, nephrectomy and orchiectomy). Social Conditions7 -. Half of the patients live in couple and one quarter live alone. Only a small proportion will require a residence with the years of evolution. Sexual life 8 -. 41% of patients do not have stable couple after years of evolution, with no differences between sexes. 9 -. Half of our patients did not have sex, without regard to gender differences. Those who regularly have sex in a greater proportion are under 35 years and those injured at the lumbar spine. 10-. Of the patients who have sex, 66% had an erection (half of them not complete). Half of men who have sex do not follow a treatment for erectile dysfunction. Patients underwent sphincterotomy presents erection in lesser proportion. 11-. One quarter of patients with sexual ejaculation achieve ejaculation and three quarters coitus. Sphincterotomed patients have smaller proportion of sexual intercourse and ejaculation. 12-. 42% of patients who have sex, not have orgasm. The presence of orgasm is expressed in higher proportion in women, patients under 35 years and in sphincterotomed patients. 13-. A low proportion of the patients had children after spinal cord injury without regard to sex differences or level of spinal cord injury.