Orientador: Benedicto de Campos Vidal / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T23:28:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vilarta_Roberto_M.pdf: 6279588 bytes, checksum: 0ca09eb76900a2279f513fb659ad5835 (MD5) Previous issue date: 1986 / Resumo: Com o propósito de se determinar as modificações da resis­tência à tração e dos níveis de orientação macromolecular dos feixes de colágeno frente a estímulos mecânicos, animais de laboratório foram submetidos a diferentes condições experimentais como o exercício físi­co e a denervação de um grupo muscular. Após o período experimental, os tendões calcaneares destes animais foram submetidos a experimentos biomecânicos e biofísicos. A análise das curvas de tensão de tração-deformação demons­trou que os tendões de animais treinados apresentam parâmetros de TENSÃO DE RUPTURA e RIGIDEZ ELáSTICA superiores aos tendões de animais controle. A avaliação das Curvas de Birrefringêncla de Forma dos felixes de colágeno destes tendões mostrou um aumento do estado de agrega­ção e orientação macromolecular dos elementos da matriz extracelular,sendo constatada a manutenção dos níveis de cristalinidade. Valores médios de TEHSXO DE RUPTURA ainda mais elevados fo­ram observados para tendões de animais denervados da mesma forma que foi detectada para estes uma acentuação dos perfís das curvas de bir­refringêncla de forma. Visto terem sido detectadas modificações biomecãnicas e bio­físicas nos feixes de colágeno, estes resultados podem contribuir para elucldação dos prováveis mecanismos de controle dos padrões de sín­ tese e estado de agregação dos elementos fibrilares da matriz extrace­lular dos tendões / Abstract: For the purpose of determ1n1ng the modifications of tensile strength and of the d1fferent levels of macromolecular or1entation in collagen bundles due to mechanical stimuli, rats were submitted to different experimental treatments, such as physical exercise and mus­cular denervation. After these treatments the Achilles tendons of animais were subm1tted to b10mechanical and blophys1cal experiments. The analysis of the stress-deformation curves indicated that the tendons of trained animais presented superior RUPTURE TEHSIOH and ELASTIC STIFFHESS parameters in comparison to the1r controls. The form birefringence curves of collagen bundles in these tendons also showed na increase of aggregation state and macromolecular orientation of the extracelular matrix elements, while maintain1ng the crystall1n1ty levels. Average values of RUPTURE TENSION were even h1gher in the tendons of denervated animaIs. An acentuation in the profile of the Form B1refringence Curves was also observed 1n these tendons. The finding of the biomechanical and biophysical modifications can contribute to the understanding of the probable control mechanisms of both the syntesis and aggregation state patterns of the f1brous elements of extracellular matrix / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Haroldo Henrique de Rezende Neves / Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Idalmo Garcia Pereira / Resumo: O objetivo deste estudo foi estimar os componentes de variância para a característica aprumo em bovinos da raça Nelore, e realizar estudos de associação genômica ampla para identificar possíveis regiões genômicas relacionadas com sua expressão. Os registros de aprumo foram obtidos pela atribuição de escores visuais em dois momentos diferentes: FL1) característica binária medida ao sobreano, com o objetivo de identificar se o animal apresenta (FL1=1) ou não (FL1=0) defeito de aprumo; FL2) escores de aprumo variando de 1 (menos desejável) a 5 (mais desejável), foram designados aos animais top 20% para o índice de seleção adotado pelo programa de melhoramento genético de bovinos de corte PAINT (CRV Lagoa), e foram medidos em torno de 2 a 5 meses após a avaliação de sobreano. As características FL1 e FL2 foram avaliadas em conjunto com peso ao sobreano (YW). Os componentes de variância e covariância e os valores genéticos foram estimados por inferência Bayesiana, por meio de modelo animal bi-característica (três análises: FL1-FL2, YW-FL1 e YW-FL2). O estudo de associação genômica ampla (GWAS) para FL1 e FL2 foi realizado utilizando o método weighted single-step GBLUP, a partir do qual foram estimados os efeitos dos SNPs. As janelas top 10 de 1 Mb que explicam a maior proporção da variância genética foram observadas para cada característica. As médias (erros padrão) a posteriori das estimativas de herdabilidade foram iguais a 0,18 (0,04) e 0,39 (0,07), para FL1 e FL2, respectivamente. A estimativa de correlação genética entre FL1 e FL2 (-0,47) foi de moderada magnitude e negativa, conforme esperado, considerando que o escore de classificação que favorece cada característica corresponde a valores numéricos atribuídos em sentidos opostos. A correlação genética estimada entre FL2 e YW (0,39) sugere que a média do peso ao sobreano da população em estudo não é alta a ponto de causar... / Abstract: The aim of this study was to estimate variance components of two traits associated to feet and legs in Nelore cattle and identify putative genomic regions underlying the expression of these traits through genome-wide association (GWA) analyses. Feet and legs was evaluated by the assignment of visual scores at two different moments: FL1) binary trait measured at yearling (about 550 days of age), aimed to identify whether an animal had defects related to feet and legs (FL1=1) or not (FL1=0); FL2) feet and legs score ranging from 1 (less desirable) to 5 (more desirable) was assigned to the top 20% animals for the selection index adopted by the beef cattle breeding program PAINT (CRV Lagoa), which were measured around 2-5 months after the evaluation of yearling. The FL1 and FL2 traits were evaluated together with yearling weight (YW). The components of variance and covariance and breeding values were estimated by Bayesian inference, using two-trait animal models (three analyses: FL1-FL2, YW-FL1 and YW-FL2). The genome-wide association (GWA) analyses for FL1 and FL2 was performed using the weighted single-step GBLUP method, from which were estimated the SNP effects. Functional annotation was focused on the ten 1Mb windows explaining the largest fraction of the genetic variance for each trait. Posterior means (standard errors) of heritability estimates were equal to 0.18 (0.04) and 0.39 (0.07), for FL1 and FL2, respectively. The estimate of genetic correlation between FL1 and FL2 (-0.47) was of moderate magnitude and negative, as expected considering that the classification score that favors each trait represents numerical values assigned in opposite directions. The genetic correlation estimated between FL2 and YW (0.39) suggests that the average yearling weight of the studied population is currently not high enough to cause a negative association with feet and legs problems. The genetic trends estimated for FL1 and FL2 (-0.043 and ... / Mestre

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:02Z : No. of bitstreams: 1 000834150.pdf: 983221 bytes, checksum: 48c6e2b8c858629d2760705d7d88d3f8 (MD5) / O objetivo deste estudo foi estimar os componentes de variância para a característica aprumo em bovinos da raça Nelore, e realizar estudos de associação genômica ampla para identificar possíveis regiões genômicas relacionadas com sua expressão. Os registros de aprumo foram obtidos pela atribuição de escores visuais em dois momentos diferentes: FL1) característica binária medida ao sobreano, com o objetivo de identificar se o animal apresenta (FL1=1) ou não (FL1=0) defeito de aprumo; FL2) escores de aprumo variando de 1 (menos desejável) a 5 (mais desejável), foram designados aos animais top 20% para o índice de seleção adotado pelo programa de melhoramento genético de bovinos de corte PAINT (CRV Lagoa), e foram medidos em torno de 2 a 5 meses após a avaliação de sobreano. As características FL1 e FL2 foram avaliadas em conjunto com peso ao sobreano (YW). Os componentes de variância e covariância e os valores genéticos foram estimados por inferência Bayesiana, por meio de modelo animal bi-característica (três análises: FL1-FL2, YW-FL1 e YW-FL2). O estudo de associação genômica ampla (GWAS) para FL1 e FL2 foi realizado utilizando o método weighted single-step GBLUP, a partir do qual foram estimados os efeitos dos SNPs. As janelas top 10 de 1 Mb que explicam a maior proporção da variância genética foram observadas para cada característica. As médias (erros padrão) a posteriori das estimativas de herdabilidade foram iguais a 0,18 (0,04) e 0,39 (0,07), para FL1 e FL2, respectivamente. A estimativa de correlação genética entre FL1 e FL2 (-0,47) foi de moderada magnitude e negativa, conforme esperado, considerando que o escore de classificação que favorece cada característica corresponde a valores numéricos atribuídos em sentidos opostos. A correlação genética estimada entre FL2 e YW (0,39) sugere que a média do peso ao sobreano da população em estudo não é alta a ponto de causar ... / The aim of this study was to estimate variance components of two traits associated to feet and legs in Nelore cattle and identify putative genomic regions underlying the expression of these traits through genome-wide association (GWA) analyses. Feet and legs was evaluated by the assignment of visual scores at two different moments: FL1) binary trait measured at yearling (about 550 days of age), aimed to identify whether an animal had defects related to feet and legs (FL1=1) or not (FL1=0); FL2) feet and legs score ranging from 1 (less desirable) to 5 (more desirable) was assigned to the top 20% animals for the selection index adopted by the beef cattle breeding program PAINT (CRV Lagoa), which were measured around 2-5 months after the evaluation of yearling. The FL1 and FL2 traits were evaluated together with yearling weight (YW). The components of variance and covariance and breeding values were estimated by Bayesian inference, using two-trait animal models (three analyses: FL1-FL2, YW-FL1 and YW-FL2). The genome-wide association (GWA) analyses for FL1 and FL2 was performed using the weighted single-step GBLUP method, from which were estimated the SNP effects. Functional annotation was focused on the ten 1Mb windows explaining the largest fraction of the genetic variance for each trait. Posterior means (standard errors) of heritability estimates were equal to 0.18 (0.04) and 0.39 (0.07), for FL1 and FL2, respectively. The estimate of genetic correlation between FL1 and FL2 (-0.47) was of moderate magnitude and negative, as expected considering that the classification score that favors each trait represents numerical values assigned in opposite directions. The genetic correlation estimated between FL2 and YW (0.39) suggests that the average yearling weight of the studied population is currently not high enough to cause a negative association with feet and legs problems. The genetic trends estimated for FL1 and FL2 (-0.043 and ...

Esta dissertação está dividida em duas partes, intituladas: 1) reações de expansão de anel promovidas por iodo(III) e 2) estudos visando à oxidação de octalinas e metileno-ciclo-hexanos. Na primeira parte foram estudadas reações de expansão de anel de álcoois alílicos protegidos com TMS (trimetilsilano) e de benzo-metilenos com iodo(III). O principal reagente de iodo hipervalente utilizado foi o hidróxi(tosilóxi)iodobenzeno (HTIB). O comportamento de cinco álcoois alílicos protegidos foi investigado: dois contendo metoxilas no anel aromático, um contendo bromo no anel aromático, um derivado de tetra-hidroquinolina e um derivado de benzofurano. Verificou-se a formação de produtos com anéis de sete membros em rendimentos de cerca de 70%. As condições reacionais empregadas foram: temperaturas de -72 a 50 °C, MeOH ou mistura MeOH/AcOEt e tempos de reação de 2-6 h. É importante frisar a formação de uma benzo-azepina. Além disso, empregando um substrato aromático rico em elétrons, obtivemos um produto de desaromatização, em uma reação pouco usual para as condições empregadas. Nas reações dos benzo-metilenos com iodo(III) foram testados quatro substratos: um derivado de benzo-furano, um derivado de indol, um benzo-pirano e uma benzoxepina. As reações foram realizadas em MeOH, à t.a., em 20-60 min. Os produtos de expansão de anel heterocíclicos foram formados em rendimentos de aproximadamente 60%, sendo destaque a obtenção de anéis de oito membros com oxigênio. Finalmente, na segunda parte do trabalho, foram realizados estudos visando à contração de anel de uma cis-octalina e à expansão de um metileno-ciclo-hexano utilizando HTIB. Os testes apontaram para a formação de produtos de adição e de contração de anel em quantidade de traço. / This Master\'s Thesis is divided in two parts, titled: 1) ring expansion reactions promoted by iodine(III) and 2) studies toward the oxidation of octalins and methylenecyclohexanes. On the first part, ring expansion reactions of TMS (trimethylsilane) protected allylic alcohols and benzomethylenes promoted by iodine(III) were studied. The main hypervalent iodine reagent employed was hydroxy(tosyloxy)iodobenzene (HTIB). Five protected allylic alcohols were explored: two containing methoxy groups on the aromatic ring, one containing a bromine on the aromatic ring, one tetrahydroquinoline derivative, and one benzofurane derivative. Seven-membered ring compounds were formed in nearly 70% yield. Reaction conditions were: temperature from -72°C to 50 °C, MeOH or MeOH/AcOEt as solvent and reaction time of 2-6 h. The formation of a benzoazepine needs to be highlighted. In addition, using an electron-rich aromatic substrate, a dearomatization product was obtained. This is an unusual result considering the conditions used. Regarding reactions of benzomethylenes with iodine(III), the behavior of four substrates was studied: a benzofuran derivative, an indole derivative, a benzopyran and a benzoxepin. Reactions were performed in MeOH, at r.t. in 20-60 min. The ring expanded products were obtained with yields of approximately 60%. The formation of eight-membered rings O-heterocycle was achieved. Finally, on the second part of this work, reactions of HTIB with a cis-octalin and with a methylenecyclohexane were studied aiming ring contraction and expansion products, respectively. Tests showed the formation of addition and ring contraction products as traces

Esta dissertação está dividida em duas partes, intituladas: 1) reações de expansão de anel promovidas por iodo(III) e 2) estudos visando à oxidação de octalinas e metileno-ciclo-hexanos. Na primeira parte foram estudadas reações de expansão de anel de álcoois alílicos protegidos com TMS (trimetilsilano) e de benzo-metilenos com iodo(III). O principal reagente de iodo hipervalente utilizado foi o hidróxi(tosilóxi)iodobenzeno (HTIB). O comportamento de cinco álcoois alílicos protegidos foi investigado: dois contendo metoxilas no anel aromático, um contendo bromo no anel aromático, um derivado de tetra-hidroquinolina e um derivado de benzofurano. Verificou-se a formação de produtos com anéis de sete membros em rendimentos de cerca de 70%. As condições reacionais empregadas foram: temperaturas de -72 a 50 °C, MeOH ou mistura MeOH/AcOEt e tempos de reação de 2-6 h. É importante frisar a formação de uma benzo-azepina. Além disso, empregando um substrato aromático rico em elétrons, obtivemos um produto de desaromatização, em uma reação pouco usual para as condições empregadas. Nas reações dos benzo-metilenos com iodo(III) foram testados quatro substratos: um derivado de benzo-furano, um derivado de indol, um benzo-pirano e uma benzoxepina. As reações foram realizadas em MeOH, à t.a., em 20-60 min. Os produtos de expansão de anel heterocíclicos foram formados em rendimentos de aproximadamente 60%, sendo destaque a obtenção de anéis de oito membros com oxigênio. Finalmente, na segunda parte do trabalho, foram realizados estudos visando à contração de anel de uma cis-octalina e à expansão de um metileno-ciclo-hexano utilizando HTIB. Os testes apontaram para a formação de produtos de adição e de contração de anel em quantidade de traço. / This Master\'s Thesis is divided in two parts, titled: 1) ring expansion reactions promoted by iodine(III) and 2) studies toward the oxidation of octalins and methylenecyclohexanes. On the first part, ring expansion reactions of TMS (trimethylsilane) protected allylic alcohols and benzomethylenes promoted by iodine(III) were studied. The main hypervalent iodine reagent employed was hydroxy(tosyloxy)iodobenzene (HTIB). Five protected allylic alcohols were explored: two containing methoxy groups on the aromatic ring, one containing a bromine on the aromatic ring, one tetrahydroquinoline derivative, and one benzofurane derivative. Seven-membered ring compounds were formed in nearly 70% yield. Reaction conditions were: temperature from -72°C to 50 °C, MeOH or MeOH/AcOEt as solvent and reaction time of 2-6 h. The formation of a benzoazepine needs to be highlighted. In addition, using an electron-rich aromatic substrate, a dearomatization product was obtained. This is an unusual result considering the conditions used. Regarding reactions of benzomethylenes with iodine(III), the behavior of four substrates was studied: a benzofuran derivative, an indole derivative, a benzopyran and a benzoxepin. Reactions were performed in MeOH, at r.t. in 20-60 min. The ring expanded products were obtained with yields of approximately 60%. The formation of eight-membered rings O-heterocycle was achieved. Finally, on the second part of this work, reactions of HTIB with a cis-octalin and with a methylenecyclohexane were studied aiming ring contraction and expansion products, respectively. Tests showed the formation of addition and ring contraction products as traces

A doença arterial coronariana (DAC) pode alterar o balanço simpato-vagal do Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e aumentar os riscos de arritmias fatais e morte súbita. O exercício físico pode reverter essa condição, porém poucos estudos analisam o ajuste hemodinâmico ao exercício dinâmico resistido, especialmente em portadores de DAC. Além disso, exercícios de membros superiores podem induzir diferentes repostas comparado aos de membros inferiores, porém os estudos comparando os dois tipos de exercícios são escassos. O objetivo do estudo foi analisar as respostas cardiovasculares no exercício resistido de membros superiores e compará-las com o exercício resistido de membros inferiores, em idosos saudáveis e em portadores de DAC. Para a realização do estudo, foram selecionados 20 indivíduos do sexo masculino, sendo 10 idosos saudáveis e 10 idosos portadores de DAC, não etilistas, não tabagistas, e sem distúrbios respiratórios, neurológicos, metabólicos e articulares. Foram realizados: teste de 1RM em exercício resistido no supino inclinado e no leg-press 45°; teste de esforço físico dinâmico resistido com diferentes percentuais de 1RM, com carga inicial de 10% da 1RM e increntos de 10% da 1RM, e a partir de 30% os incrementos passaram a ser de 5% da 1RM. No supino inclinado, houve diminuição significativa do índice rMSSD a partir de 30% da 1RM (GC: de 20±2 ms para 11 ±3 ms; GDAC: de 19±3 ms para 9±1 ms) em ambos os grupos, semelhantemente ao índice SD1 (GC: de 14±2 ms para 8±1; GDAC: 14±2 ms para 7±1 ms). O índice RMSM se manteve sem diferenças entre as cargas no grupo controle (GC) (de 28±3 ms para 45±9 ms), porém aumentou significativamente no grupo DAC (GDAC)(22±2 ms para 79±33 ms). A FC aumentou significativamente a partir de 30% da 1RM em ambos os grupos (GC: de 69±3 bpm para 93±6 bpm; GDAC: 59±3 bpm para 75±4 bpm). No leg-press 45º, houve diminuição do índice rMSSD a partir de 30% da 1RM em ambos os grupos (GC: 29±5 ms para 12±2 ms; GDAC: 28±4 ms para 18±3 ms). O índice SD1 diminuiu no GC a partir de 30% da 1RM (de 23±4 mas para 7±1) e no GDAC a partir de 20% da 1RM (de 16±3 para 11±1). O índice RMSM diminuiu a partir de 30% da 1RM no GC (34±5 ms para 14±3 ms) e aumentou a partir de 35% da 1RM no GDAC (28±4 ms para 43±5 ms). A FC aumentou a partir de 30% da 1RM no GC (65±3 bpm para 92±4 bpm) e a partir de 35% da 1RM no GDAC (61±1 para 76±3). Comparando as variáveis entre os equipamentos, observaram-se menores valores do índice SD1 no GDAC a partir de 35% da 1RM no supino. Também se observaram maiores valores do índice RMSM no GDAC a partir de 30% da 1RM no supino inclinado. Como conclusão, pode-se inferir que houve diminuição parassimpática e aumento da modulação simpática a partir de 30% da 1RM em ambos os equipamentos, sendo que o supino inclinado produziu marcada atenuação parassimpática associada a maior modulação simpática. / Coronary artery disease (CAD) can alter the balance of the sympatho-vagal autonomic nervous system (ANS) and increase the risk of fatal arrhythmias and sudden death. Exercise can reverse this condition, but few studies analyze the hemodynamic adjustment to dynamic resistance exercise, especially in patients with CAD. In addition, upper exercise may induce different responses compared with the lower limbs, but studies comparing the two conditions of resistance exercise are scarce. The objective of the study was to assess the cardiovascular responses in resistance of the upper and compare them with the lower limb resistance exercise in healthy elderly and in patients with CAD. We selected 20 males, 10 healthy elderly and 10 elderly patients with CHD, non-alcohol drinkers, non-smokers, and without respiratory, neurological and metabolic diseases. Were performed: 1RM test in the bench press inclined and leg-press 45 °, and an incremental dynamic resistance test different percentages of 1RM, with initial load of 10% of 1RM and increments of 10% of 1RM, and from 30 % increments was 5% of 1RM. On the bench press inclined, there was significant decrease in RMSSD index from 30% of 1RM (CG: 20 ± 2 ms to 11 ± 3 ms; GDAC: 19 ± 9 ms to 3 ± 1 ms) in both groups, similarly SD1 index (CG: 14 ± 2 to 8 ± 1 ms; GDAC: 14 ± 2 ms to 7 ± 1 ms). The RMSM index remained no differences between the loads in the control group (CG) (28 ± 3 ms to 45 ± 9 ms), but increased significantly in the CAD group (GDAC) (22 ± 2 ms to 79 ± 33 ms). The HR increased significantly from 30% of 1RM in both groups (CG: 69 ± 3 bpm to 93 ± 6 bpm; GDAC: 59 ± 3 bpm to 75 ± 4 bpm). In the leg-press 45º, the RMSSD index decreased from 30% of 1RM in both groups (CG: 29 ± 5 ms to 12 ± 2 ms; GDAC: 28 ± 4 ms to 18 ± 3 ms). The SD1 index decreased in GC from 30% of 1RM (23 ± 4 ms to 7 ± 1 ms) and GDAC from 20% of 1RM (16 ± 3 ms to 11 ± 1 ms). The RMSM index decreased from 30% of 1RM in the GC (34 ± 5 ms to 14 ± 3 ms) and increased from 35% of 1RM in the GDAC (28 ± 4 ms to 43 ± 5 ms). The HR increased from 30% of 1RM in the GC (65 ± 3 bpm to 92 ± 4 bpm) and from 35% of 1RM in the GDAC (61 ± 1 to 76 ± 3). Comparing the variables between the equipment, there were lower values for SD1 from GDAC in 35% of 1RM on the bench press. Also observed higher values in the index RMSM in GDAC from 30% of the 1RM bench press inclined. It can be inferred that decreased parasympathetic and increased in sympathetic modulation from 30% of 1RM in both equipments, and the bench press inclined produced marked attenuation in parasympathetic modulation with an increased in sympathetic modulation.

A doença arterial coronariana (DAC) pode alterar o balanço simpato-vagal do Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e aumentar os riscos de arritmias fatais e morte súbita. O exercício físico pode reverter essa condição, porém poucos estudos analisam o ajuste hemodinâmico ao exercício dinâmico resistido, especialmente em portadores de DAC. Além disso, exercícios de membros superiores podem induzir diferentes repostas comparado aos de membros inferiores, porém os estudos comparando os dois tipos de exercícios são escassos. O objetivo do estudo foi analisar as respostas cardiovasculares no exercício resistido de membros superiores e compará-las com o exercício resistido de membros inferiores, em idosos saudáveis e em portadores de DAC. Para a realização do estudo, foram selecionados 20 indivíduos do sexo masculino, sendo 10 idosos saudáveis e 10 idosos portadores de DAC, não etilistas, não tabagistas, e sem distúrbios respiratórios, neurológicos, metabólicos e articulares. Foram realizados: teste de 1RM em exercício resistido no supino inclinado e no leg-press 45°; teste de esforço físico dinâmico resistido com diferentes percentuais de 1RM, com carga inicial de 10% da 1RM e increntos de 10% da 1RM, e a partir de 30% os incrementos passaram a ser de 5% da 1RM. No supino inclinado, houve diminuição significativa do índice rMSSD a partir de 30% da 1RM (GC: de 20±2 ms para 11 ±3 ms; GDAC: de 19±3 ms para 9±1 ms) em ambos os grupos, semelhantemente ao índice SD1 (GC: de 14±2 ms para 8±1; GDAC: 14±2 ms para 7±1 ms). O índice RMSM se manteve sem diferenças entre as cargas no grupo controle (GC) (de 28±3 ms para 45±9 ms), porém aumentou significativamente no grupo DAC (GDAC)(22±2 ms para 79±33 ms). A FC aumentou significativamente a partir de 30% da 1RM em ambos os grupos (GC: de 69±3 bpm para 93±6 bpm; GDAC: 59±3 bpm para 75±4 bpm). No leg-press 45º, houve diminuição do índice rMSSD a partir de 30% da 1RM em ambos os grupos (GC: 29±5 ms para 12±2 ms; GDAC: 28±4 ms para 18±3 ms). O índice SD1 diminuiu no GC a partir de 30% da 1RM (de 23±4 mas para 7±1) e no GDAC a partir de 20% da 1RM (de 16±3 para 11±1). O índice RMSM diminuiu a partir de 30% da 1RM no GC (34±5 ms para 14±3 ms) e aumentou a partir de 35% da 1RM no GDAC (28±4 ms para 43±5 ms). A FC aumentou a partir de 30% da 1RM no GC (65±3 bpm para 92±4 bpm) e a partir de 35% da 1RM no GDAC (61±1 para 76±3). Comparando as variáveis entre os equipamentos, observaram-se menores valores do índice SD1 no GDAC a partir de 35% da 1RM no supino. Também se observaram maiores valores do índice RMSM no GDAC a partir de 30% da 1RM no supino inclinado. Como conclusão, pode-se inferir que houve diminuição parassimpática e aumento da modulação simpática a partir de 30% da 1RM em ambos os equipamentos, sendo que o supino inclinado produziu marcada atenuação parassimpática associada a maior modulação simpática. / Coronary artery disease (CAD) can alter the balance of the sympatho-vagal autonomic nervous system (ANS) and increase the risk of fatal arrhythmias and sudden death. Exercise can reverse this condition, but few studies analyze the hemodynamic adjustment to dynamic resistance exercise, especially in patients with CAD. In addition, upper exercise may induce different responses compared with the lower limbs, but studies comparing the two conditions of resistance exercise are scarce. The objective of the study was to assess the cardiovascular responses in resistance of the upper and compare them with the lower limb resistance exercise in healthy elderly and in patients with CAD. We selected 20 males, 10 healthy elderly and 10 elderly patients with CHD, non-alcohol drinkers, non-smokers, and without respiratory, neurological and metabolic diseases. Were performed: 1RM test in the bench press inclined and leg-press 45 °, and an incremental dynamic resistance test different percentages of 1RM, with initial load of 10% of 1RM and increments of 10% of 1RM, and from 30 % increments was 5% of 1RM. On the bench press inclined, there was significant decrease in RMSSD index from 30% of 1RM (CG: 20 ± 2 ms to 11 ± 3 ms; GDAC: 19 ± 9 ms to 3 ± 1 ms) in both groups, similarly SD1 index (CG: 14 ± 2 to 8 ± 1 ms; GDAC: 14 ± 2 ms to 7 ± 1 ms). The RMSM index remained no differences between the loads in the control group (CG) (28 ± 3 ms to 45 ± 9 ms), but increased significantly in the CAD group (GDAC) (22 ± 2 ms to 79 ± 33 ms). The HR increased significantly from 30% of 1RM in both groups (CG: 69 ± 3 bpm to 93 ± 6 bpm; GDAC: 59 ± 3 bpm to 75 ± 4 bpm). In the leg-press 45º, the RMSSD index decreased from 30% of 1RM in both groups (CG: 29 ± 5 ms to 12 ± 2 ms; GDAC: 28 ± 4 ms to 18 ± 3 ms). The SD1 index decreased in GC from 30% of 1RM (23 ± 4 ms to 7 ± 1 ms) and GDAC from 20% of 1RM (16 ± 3 ms to 11 ± 1 ms). The RMSM index decreased from 30% of 1RM in the GC (34 ± 5 ms to 14 ± 3 ms) and increased from 35% of 1RM in the GDAC (28 ± 4 ms to 43 ± 5 ms). The HR increased from 30% of 1RM in the GC (65 ± 3 bpm to 92 ± 4 bpm) and from 35% of 1RM in the GDAC (61 ± 1 to 76 ± 3). Comparing the variables between the equipment, there were lower values for SD1 from GDAC in 35% of 1RM on the bench press. Also observed higher values in the index RMSM in GDAC from 30% of the 1RM bench press inclined. It can be inferred that decreased parasympathetic and increased in sympathetic modulation from 30% of 1RM in both equipments, and the bench press inclined produced marked attenuation in parasympathetic modulation with an increased in sympathetic modulation.

O desenvolvimento embrionário dos membros é um processo complexo e dinâmico. É controlado por diversos genes e diversos mecanismos morfogenéticos, muitos dos quais ainda não estão completamente elucidados. O objetivo deste estudo é identificar as alterações genéticas responsáveis por defeitos de membros em quatro famílias brasileiras. A família 1 apresenta três indivíduos com um espectro extremamente variável de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fenda labiopalatina, características da síndrome EEC. O gene TP63 foi analisado por sequenciamento de Sanger e foi descoberta uma variante nunca descrita anteriormente, c.1037C>A (p.Ala346Gly), em heterozigose, segregando com o fenótipo. Mutações no gene TP63 já foram associadas com casos da síndrome EEC. Concluímos que a variante no gene TP63 é a responsável pelo quadro clínico de EEC na família. A família 2 incluiu cinco indivíduos afetados por polegar trifalângico. O fenótipo de um dos indivíduos é mais grave e se caracteriza por, além do polegar trifalângico, pela presença de braço direito grosseiramente curto e deformado com dedos hipoplásicos, pé direito malformado com metatarsos hipoplásicos e orelha direita pequena e protuberante. Estudos de mapeamento gênico com arrays de SNPs revelaram Lod scores sugestivos de ligação com 8 regiões cromossômicas distintas. O sequenciamento massivo em paralelo do exoma com a amostra de um dos afetados, seguida da seleção das variantes presentes nas regiões com Lod scores sugestivos, revelou a presença da variante c.410dupG (p.Gly138Argfs∗43) no gene SALL4, a qual nunca havia sido descrita. Mutações no SALL4 que alteram a matriz de leitura já foram associadas com casos da síndrome de Okihiro, a qual é caracterizada por defeitos radiais de membros e anomalia oftalmológica de Duane. A segregação da variante entre os indivíduos afetados foi confirmada por sequenciamento de Sanger. Concluimos que esta variante é responsável pelo quadro clínico da família, a qual apresenta a síndrome de Okihiro, porém sem a anomalia de Duane. A análise de todos os casos descritos com variantes no gene SALL4 sugere que há uma correlação entre defeitos nos membros inferiores e o tamanho reduzido da proteína truncada SALL4. A família 3 apresenta três indivíduos afetados por sindactilia completa com polidactilia pré-axial nas mãos, classificada como sindactilia do tipo IV. O sequenciamento massivo em paralelo do exoma com as amostras de três indivíduos afetados e dois normais não revelou a presença de qualquer alteração genética candidata a explicar o quadro clínico. O estudo do array-CGH revelou uma duplicação de aproximadamente 97 kb no gene LMBR1 abrangendo a região de enhancer (ZRS) do gene SHH. Duplicações no ZRS já foram identificadas em casos de sindactilia do tipo IV. Concluímos que a duplicação no ZRS é responsável pelo quadro. A revisão da literatura sobre os casos com duplicação dessa região sugere uma correlação entre duplicações com tamanho ao redor de 97 kb e o fenótipo clássico de sindactilia do tipo IV. A família 4 apresenta seis indivíduos afetados por uma síndrome relativamente nova descrita por nossa equipe em 2008, a síndrome de Santos. Essa síndrome é caracterizada por aplasia/hipoplasia fibular e anoniquia/hipoplasia ungueal dentre outros defeitos de membros. O estudo de ligação com array de SNP e marcadores de microssatélites, com posterior cálculo de Lod score, indicou duas regiões no cromossomo 3 como candidatas a conter a alteração genética responsável pelo fenótipo. Análise dos genes presentes nessas regiões indicou o gene WNT7A como o principal candidato. Alterações neste gene já foram associadas com a síndrome de Fuhrmann e a AARRS (Al-Awadi⁄Raas-Rothschild syndrome), de herança recessiva, as quais apresentam fenótipos correlatos aos presentes na síndrome de Santos. O sequenciamento de Sanger deste gene revelou a presença da variante c.934G>A (p.Gly312Ser), não descrita, em homozigose em cinco dos seis indivíduos afetados da família. O sexto indivíduo afetado é heterozigoto e apresenta fenótipo muito menos grave. Não apresenta qualquer defeito fibular e ungueal, característicos da síndrome. Esse é o primeiro relato de um caso de defeitos de membros como resultado da presença de uma variante em heterozigose no gene WNT7A. O sequenciamento massivo em paralelo do exoma foi realizado com as amostras deste indivíduo e de um dos indivíduos afetados. Contudo, nenhuma outra variante se mostrou candidata a explicar o quadro clínico. Concluímos que a síndrome de Santos é o resultado desta mutação no gene WNT7A. Estudos funcionais in situ baseados na atividade da Luciferase estão em andamento para comprovar o efeito deletério desta variante / Limb development is a complex and dynamic process driven by many different genes and morphogenetic mechanisms. Many of them have not been properly clarified yet. The aim of this study is to identify genetic alterations responsible for limb defects in four Brazilian families. Family 1 includes three individuals affected by an extremely variable phenotype of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate, and other clinical signs of EEC syndrome. The TP63 gene, associated with this condition, was analyzed through Sanger sequencing and a novel variant, c.1037C>A (p.Ala346Gly), was found; the variant segregated in heterozygous state with the EEC phenotype. Mutations in TP63 gene are already known to be associated with EEC syndrome. Due to the extremely variable phenotype presented by the individuals in the family, the possibility of the mutation c.1037C>G being related to acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome and SHFM cannot be ruled out. Family 2 presents five individuals affected by preaxial polydactyly (triphalangeal thumbs). The phenotype of the proband is more severe, being characterized by triphalangeal thumb, with the following manifestations: grossly shortened and deformed forearm, markedly hypoplastic and appendicular thumb and malformed right foot with hypoplastic metatarsals. Linkage studies by SNP-array pointed to suggestive Lod score values in 8 distinct chromosomal regions. Whole exome sequencing with the sample from one affected individual revealed a novel frameshift variant, c.410dupG (p.Gly138Argfs∗43) in the SALL4 gene. Frameshift mutations in the SALL4 were already associated to Okihiro syndrome, which is characterized by radial limb defects and Duane anomaly. The segregation of the variant among the affected individuals was confirmed by Sanger sequencing. We concluded that this variant is the cause of the clinical signs in the family, which was classified as presenting Okihiro syndrome without Duane anomaly. The review of all clinical cases reported with SALL4 variants indicates a possible correlation between the foot malformation and the reduced size of the SALL4 protein. Family 3 has affected individuals with complete hand syndactyly associated to pre-axial polydactyly (syndactyly type IV). Whole exome sequencing was performed with the samples collected from the three affected individuals and two non-affected ones and no pathogenic variant was detected in genes related to limb development segregating with the phenotype. Through array-CGH, nevertheless, a duplication of about 97 kb including the enhancer (ZRS) of the SHH gene was detected. Duplications in ZRS region were already reported in Syndactyly type IV. We concluded that the 97-kb duplication is the cause of the syndactyly type IV in the family. A review of reported cases (including ours) suggested a possible correlation between the duplication with 97 kb size and the classic phenotype of syndactyly type IV. Family 4 has six individuals affected by a new syndrome (Santos syndrome) described by members of our group in 2008, a condition characterized by fibular agenesis/hipoplasia and ungual hypoplasia⁄anonychia, among other limb defects. Linkage study by SNP-array and microsatellite markers was performed and Lod score calculation pointed to two candidate regions on chromosome 3. Search for candidate genes revealed the WNT7A as the best candidate. Mutations in WNT7A gene, in homozygous state, are known to cause two other limb defect syndromes, Fuhrmann syndrome and AARRS (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome), both presenting similar phenotypes to Santos syndrome. Sanger sequencing showed a novel variant, in homozygous state, c.934G>A (p.Gly312Ser) in the WNT7A gene in five out of six affected individuals. One affected individual, much less severely affected than his relatives, carries the mutation in heterozygous state. He does not present fibular or ungual malformations, characteristic signals of the syndrome; instead, he is the carrier of a complex polydactyly in his left hand. This is the first report about a heterozygous variant in WNT7A gene resulting in limb defect. Whole exome sequencing was performed with the samples from two affected individuals. However, no other variant in candidate gene to explain the limb defects was detected. We concluded that Santos syndrome is caused by a mutation in the WNT7A gene. Functional assays, based on Luciferase activity, are in execution to test the deleterious effect of the c.934G>A variant in the WNT7A gene

Contexto: Existem controvérsias na literatura médica sobre potenciais alterações da hemodinâmica venosa dos membros inferiores durante a gravidez. Objetivo: Estudar a drenagem venosa em membros inferiores e suas alterações na gestação (1º, 2º e 3º trimestres) e pós-parto mediante Mapeamento Dúplex (MD) das veias profundas e superficiais e a Pletismografia a Ar (PGA). População: Foram recrutadas vinte mulheres primigestas, sem doença venosa prévia, junto aos Núcleos de Saúde da Família ligados ao Centro de Saúde Escola da FMRP-USP. Métodos: O estudo hemodinâmico venoso nos membros inferiores foi realizado empregando-se dois métodos não invasivos: o MD e a PGA. Foram registrados os diâmetros e os refluxos das principais veias (femoral comum, femoral, poplítea, safena magna e parva) dos membros inferiores por meio do MD. Foram avaliados pela PGA: o índice de enchimento venoso (IEV), a fração de ejeção (FE), a fração de volume residual (FVR) e o esvaziamento venoso (OF-outflow). Todos os registros foram obtidos em 3 diferentes períodos da gestação e no pós-parto. Os dados foram estatisticamente analisados e considerou-se p?0,05. Resultados: Houve aumento do diâmetro venoso no território da femoral comum e da safena magna infravalvar bilateralmente, nos 2º e 3º trimestres. Na PGA, registrou-se diminuição da FVR bilateral, elevação do IEV à direita e aumento do OF bilateral no decorrer da gestação. Observou-se edema em 4 (15%) gestantes no segundo trimestre e 11 (55%) no terceiro trimestre. Quanto ao refluxo, documentouse um caso no 2º trimestre no território da safena magna supravalvar esquerda (5%) e mais dois casos no 3º trimestre (15%), sendo uma no território da safena magna infravalvar esquerda e outra gestante com refluxo nos territórios de safena magna infravalvar e safena parva esquerdas. Após o parto, houve regressão de todas essas alterações anatômicas e hemodinâmicas da drenagem venosa dos membros inferiores. Conclusão: Apesar do aumento significativo dos diâmetros das veias femorais comuns e safenas magnas infravalvares bilateralmente, diminuição da FVR bilateral, elevação do IEV à direita, aumento do OF durante a gestação, todas essas alterações retornaram aos parâmetros anatômicos e hemodinâmicos venosos iniciais, após o parto / Background: The relation between pregnancy and venous reflux is still misunderstood and some authors question if pregnancy is the main cause of venous reflux and venous disease. Objective: analyze venous hemodynamics in healthy primigravidae during the first, second and third trimester of pregnancy and in the puerperium. Methods: prospective study with 20 primigravidae evaluated in the first, second and third trimester of pregnancy and postpartum. Duplex scan evaluated venous diameters and reflux; air plethysmography evaluated venous filling index (VFI), ejection fraction (EF), residual volume fraction (RVF), outflow fraction (OF )in both limbs. OF in the right limb while the patient was in left lateral decubitus position was also evaluated. Results: During pregnancy, there was bilateral increase in venous diameters in common femoral and infravalvar great saphenous veins; occurrence of reflux in the left surpravalvar great saphenous vein in one patient (5%) in the second trimester; and occurrence of reflux more other two patents (15%) in the third trimester: one in the left infravalvar great saphenous vein, and other in the left popliteal and small saphenous vein. All these alterations observed during pregnancy disappeared after delivery. VFI decreased after delivery in the left limb, but increased progressively in the right limb, returning to basal level after delivery; EF did not change; RVF decreased during pregnancy, mainly in left limb, and returned to basal level after delivery; OF increased during pregnancy and returned to basal levels after delivery; OF in left lateral decubitus did not change. Conclusion: pregnancy caused a diameter increase in bilateral common femoral and great saphenous veins, unilateral right increase in VFI, bilateral decrease in the RVF and bilateral increase in OF. All these parameters returned to initial status after delivery

Esta Tese consiste em avaliar o desempenho comercial do Mercosul, no período de 1994- 2005. O intuito da mesma é verificar de que maneira as crises internacionais da década de 1990, bem como as crises conjunturais e estruturais das economias-membro, influenciaram no desempenho do comércio intra e extra-regional das mesmas, a saber: Argentina, Brasil, Paraguai e Uruguai, nesse período. / This thesis consists of evaluating the Mercosur commercial performance from 1994 to 2005. It aims to verify both the form in which the 90s decade international crisis as well as the junctural and structural bodywork crisis affected the internal and external regions of Mercosur economies trade performance such as: Argentine, Brazil, Paraguay and Uruguay during the period mentioned above.