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Avaliação dos Polimorfismos Genéticos da Interleucina-6, Interleucina-10, Fator de Necrose Tumoral-alfa e Interferon-gama em Pacientes com Síndrome de Sjögren Secundária à Artrite Reumatóide

Souza, Thayse Rodrigues de 07 February 2012 (has links)
Submitted by Lucelia Lucena (lucelia.lucena@ufpe.br) on 2015-03-13T18:19:26Z No. of bitstreams: 2 Thayse_Dissertação_Mestrado_Versão_digital_PDF.pdf: 2187282 bytes, checksum: 574c645d29398a26992485b1f0f10279 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T18:19:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Thayse_Dissertação_Mestrado_Versão_digital_PDF.pdf: 2187282 bytes, checksum: 574c645d29398a26992485b1f0f10279 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2012-02-07 / FACEPE / Introdução: As citocinas desempenham um papel vital na regulação do sistema imunológico participando da patogênese de várias doenças auto-imunes, incluindo a síndrome de Sjögren. O objetivo deste estudo foi investigar a influência dos polimorfismos genéticos da interleucina-6, interleucina-10, fator de necrose tumoral alfa e interferon-gama na artrite reumatóide (AR), síndrome de Sjögren secundária (SSs) à artrite reumatóide e controles saudáveis (C). Materiais e métodos: Uma amostra de 138 pacientes foi dividida em três grupos, RA (n=66), SSs (n=20) e C (n=52). Os pacientes foram submetidos a avaliação clínica mediante aplicação do teste de Schirmer, teste de fluxo salivar em repouso, biópsia de glândulas salivares menores e testes sorológicos para diagnóstico da SS e evolução da AR. Amostras de células da mucosa oral foram coletadas e o DNA isolado foi submetido a genotipagem mediante as técnicas de Restriction Fragment Length (IL-6, IL-10 e TNF- e PCR alelo-específica (IFN- Esses dados foram analisados e comparados com o polimorfismo de cada citocina. Resultados: Não houve diferenças significativas nos genótipos e freqüências alélicas das citocinas entre SSs e AR. As freqüências dos polimorfismos de IL-6-174GC e TNF- -308GA em pacientes com artrite reumatóide (AR + SSs), foram significativamente diferentes dos pacientes controles. Os portadores do alelo G (IL-6) e A (TNF-) foram significativamente associados com maior suscetibilidade à artrite reumatóide, mas não à SSs. O polimorfismo de IL-6 foi associado com a infiltração linfocitária em glândulas salivares menores, teste de Schirmer e com anti-CCP positivos. O polimorfismo de TNF- foi igualmente associado à positividade de anti-CCP, anti-SSA e proteína C reativa. Conclusão: Estes resultados sugerem que os polimorfismos genéticos de IL-6 -174GC e TNF- -308GA parecem estar associados com a susceptibilidade à AR, mas não à SSs. Ainda, o polimorfismo de IL-6 parece influenciar de alguma forma a presença de infiltrado inflamatório em glândulas salivares e lacrimais.
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Análise do perfil genético e funcional das citocinas IL-23, IL-17, IL-12 E IFN-γ e suas relações com a osteoporose primária Pós-menopausa

LIMA, Camilla Albertina Dantas de 24 February 2017 (has links)
Submitted by Fernanda Rodrigues de Lima (fernanda.rlima@ufpe.br) on 2018-07-12T21:00:45Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-07-18T17:33:00Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-18T17:33:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) Previous issue date: 2017-02-24 / A Osteoporose (OP) é uma doença osteometabólica e multifatorial relacionada à fatores genéticos em mais da metade dos casos diagnosticados. Recentes estudos de associação genômica ampla tem confirmado a estreita relação entre homeostase óssea e sistema imune, confirmando a influência de diversas citocinas e suas vias relacionadas à fenótipos característicos da doença. Com objetivo de validar funcionalmente essas descobertas e esclarecer a participação desses genes no desenvolvimento da OP pós-menopausa, o presente trabalho estudou a relação entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) nos genes IL17A, IL23R, IL12B e IFN-γ e a susceptibilidade à OP e resposta terapêutica, além de validar os genes RPLP0 e B2M como referência para análises funcionais na doença. Adicionalmente, foram realizados ensaios in vitro em células de osteocarcoma (SaOs-2) para estudo do perfil de expressão de citocinas e processos de calcificação. Nossos resultados mostraram os SNPs IL23R +2284 (A>C) (rs10889677), IL17A +672 (G>A) (rs7747909), IL12B +1188 (T>G) (rs3212227) e IFN-γ -1616 (G>A) (rs2069705) associados à alterações em marcadores de turnover ósseo em pacientes em terapia com bisfosfonatos, o IFN-γ rs2069705 associado à susceptibilidade à OP e a citocina IFN-γ aumentando o processo de calcificação em SaOs-2. Após essas análises, podemos demonstrar a importância dos SNPs estudados na susceptibilidade e tomadas de decisões terapêuticas em OP, além de ajudar a esclarecer o papel do IFN-γ no processo de calcificação em células ósseas. / Osteoporosis (OP) is an osteometabolic and multifactorial disease related to genetic factors in more than half of the diagnosed cases. Recent genome-wide association study have confirmed the close relationship between bone homeostasis and the immune system, confirming the influence of several cytokines and their pathways associated with phenotypes OP-related. The aim of this study was to investigate the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL17A, IL23R, IL12 and IFN-γ genes, to validate these findings and to clarify the role of these genes in postmenopausal OP susceptibility and therapeutic response to OP, besides we validate the RPLP0 and B2M genes as reference to OP functional studies. In addition, in vitro assays were performed in osteocarcoma cells (SaOs-2) to study the cytokine expression profile and calcification processes. Our results showed the SNPs IL23R + 2284 (A> C) (rs10889677), IL17A + 672 (G> A) (rs7747909), IL12B +1188 (T> G) (rs3212227) and IFN-γ (Rs2069705) were associated with bone turnover markers in patients treated with bisphosphonate, IFN-γ rs2069705 was associated with susceptibility to OP and the cytokine IFN-γ with increase in the viability and calcification process of SaOs-2. After these analyzes, we can demonstrate the importance of SNPs studied in the susceptibility and therapeutic decision in OP besides showing the role of IFN-γ in the process of calcification in bone cells.
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Análise da Influência de Polimorfismos do Gene CYP1B1 Materno na Idade Gestacional de Nascimento: uma Correlação Clínica e Molecular

SANTOS, J. A. 20 April 2017 (has links)
Made available in DSpace on 2018-08-01T21:35:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_11116_Dissertação_Jéssica Aflávio dos Santos.pdf: 5393933 bytes, checksum: 008d621bda9822eefd27b026bf3f023d (MD5) Previous issue date: 2017-04-20 / Atualmente, tanto a prematuridade quanto nascimentos ocorridos no período pré-termo tardio e a termo inicial têm se destacado pela sua influência negativa na mortalidade e morbidade infantil. Vários fatores de risco têm sido associados à diminuição da idade gestacional de nascimento. Dentre os fatores de risco ambientais pode-se citar o cigarro, ingestão excessiva de álcool, etnia, peso e idade materna. Em relação aos fatores genéticos, polimorfismos genéticos envolvidos no estresse oxidativo e na metabolização de xenobióticos tem sido fortemente associados ao parto prematuro. Este é o caso do gene CYP1B1, que também desempenha um papel importante na síntese de estrogênio, um dos hormônios mais importantes na manutenção da gravidez. A ação da enzima CYP1B1 pode resultar na produção de compostos considerados reativos e carcinogênicos, devido à hidroxilação preferencial do 17β-estradiol na posição 4-hidroxi. Isto pode gerar estresse oxidativo, considerado um fator etiológico primário para o parto prematuro por poder causar um comprometimento na placenta. Os polimorfismos rs10012, rs1056827, rs1056836 foram selecionados para este trabalho estarem relacionados a variações na atividade desta enzima. Desta forma, o presente estudo tem como objetivo investigar a possível influência destes polimorfismos, assim como de dados clínicos e de hábitos de vida maternos na idade gestacional de nascimento. Para isto, foi realizado um delineamento de coorte prospectivo com gestantes do Município de Santo Antônio de Jesus, no Estado da Bahia, Brasil. As mães foram acompanhadas durante a gestação, parto e puerpério entre os anos de 2009 e 2016. As características e hábitos maternos foram obtidas por meio de questionários padronizados. Foi realizado a genotipagem a partir de amostras de sangue das gestantes com ensaios TaqMan® pela técnica de Reação em Cadeira da Polimerase (PCR) em Tempo Real. Gestantes que realizaram o parto no período a termo inicial possuíam idade materna e o Índice de Massa Corporal (IMC) pré-gestacional médios maiores em comparação com as gestantes que tiveram parto nos períodos prematuro e a termo. Os intervalos de IMC pré-gestacional, etnia, hábito tabagista e etilista não demonstraram associação significativa com a idade gestacional de nascimento. Foi detectada uma correlação significativa entre o SNP rs1056836 e a idade materna e o IMC pré-gestacional. Nenhuma das demais variáveis analisadas demonstraram associação significativa com nenhum dos outros polimorfismos. Não foi detectada uma associação direta entre nenhum dos polimorfismos analisados e a idade gestacional de nascimento. A partir dos resultados obtidos por este trabalho, não se pode descartar uma possível relação do gene CYP1B1 com a idade gestacional de nascimento. Trabalhos posteriores são necessários para analisar a possível associação destes polimorfismos com a idade gestacional de nascimento em outros grupos étnicos, além de realizar investigações mais abrangentes incluindo outros genes e polimorfismos, assim como fatores ambientais de risco para a prematuridade.
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Análise do polimorfismo genético da lectina de ligação da manose (MBL) e a doença periodontal em diabéticos

Costa Araújo, Natália 31 January 2009 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T22:57:59Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4047_1.pdf: 527643 bytes, checksum: 5a0f9b33994af35eb4597e4aa3372c69 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A lectina de ligação da manose (MBL) é uma proteína plasmática sintetizada no fígado e é um importante constituinte do sistema imune inato. É capaz de se ligar a determinados carboidratos presentes na superfície de vários patógenos e interagir com proteínas séricas (MASPs) para realizar a ativação do complemento. Seus níveis séricos são afetados por polimorfismos genéticos do gene MBL2 e têm sido associados à suscetibilidade a doenças infecciosas e autoimunes. Este estudo investigou a associação entre o polimorfismo no exon-1 do gene MBL2 com a doença periodontal em pacientes diabéticos tipo 2. A amostra foi composta por 100 pacientes que se submeteram ao exame clínico periodontal que avaliou, em seis sítios de cada dente, profundidade de sondagem, sangramento à sondagem, nível de inserção clínica, placa dental e número de dentes presentes. A doença periodontal foi definida como a presença de 4 + sítios com perda de inserção de ≥5 mm com um ou mais destes sítios com profundidade de sondagem de 4 + mm. Foi realizada a coleta das células de descamação da mucosa oral e a detecção do polimorfismo foi feita através da técnica de PCR em tempo real e análise da temperatura da curva de melting. Os dados evidenciaram não haver diferença estatisticamente significante entre as freqüências genotípicas (p=1,00) e alélicas (p=1,00) observadas entre os indivíduos controles e aqueles com periodontite. Este estudo indica que polimorfismo no exon-1 do gene MBL2 não esteve associado com a presença de doença periodontal na amostra estudada
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Avaliação dos polimorfismos genéticos da interleucina-6, interleucina-10, fator de necrose tumoral-alfa e interferon-gama em pacientes com Síndrome de Sjögren secundária à artrite reumatóide

Souza, Thayse Rodrigues de 31 January 2012 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T23:01:39Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8941_1.pdf: 2187591 bytes, checksum: 68e5147d4e8f8ccd762bb4c00dcf703d (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2012 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Introdução: As citocinas desempenham um papel vital na regulação do sistema imunológico participando da patogênese de várias doenças auto-imunes, incluindo a síndrome de Sjögren. O objetivo deste estudo foi investigar a influência dos polimorfismos genéticos da interleucina-6, interleucina-10, fator de necrose tumoral alfa e interferon-gama na artrite reumatóide (AR), síndrome de Sjögren secundária (SSs) à artrite reumatóide e controles saudáveis (C). Materiais e métodos: Uma amostra de 138 pacientes foi dividida em três grupos, RA (n=66), SSs (n=20) e C (n=52). Os pacientes foram submetidos a avaliação clínica mediante aplicação do teste de Schirmer, teste de fluxo salivar em repouso, biópsia de glândulas salivares menores e testes sorológicos para diagnóstico da SS e evolução da AR. Amostras de células da mucosa oral foram coletadas e o DNA isolado foi submetido a genotipagem mediante as técnicas de Restriction Fragment Length (IL-6, IL-10 e TNF-a) e PCR alelo-específica (IFN-y). Esses dados foram analisados e comparados com o polimorfismo de cada citocina. Resultados: Não houve diferenças significativas nos genótipos e freqüências alélicas das citocinas entre SSs e AR. As freqüências dos polimorfismos de IL-6-174GC e TNF-a -308GA em pacientes com artrite reumatóide (AR + SSs), foram significativamente diferentes dos pacientes controles. Os portadores do alelo G (IL-6) e A (TNF-a) foram significativamente associados com maior suscetibilidade à artrite reumatóide, mas não à SSs. O polimorfismo de IL-6 foi associado com a infiltração linfocitária em glândulas salivares menores, teste de Schirmer e com anti-CCP positivos. O polimorfismo de TNF-a foi igualmente associado à positividade de anti-CCP, anti-SSA e proteína C reativa. Conclusão: Estes resultados sugerem que os polimorfismos genéticos de IL-6 -174GC e TNF-a -308GA parecem estar associados com a susceptibilidade à AR, mas não à SSs. Ainda, o polimorfismo de IL-6 parece influenciar de alguma forma a presença de infiltrado inflamatório em glândulas salivares e lacrimais
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Associação entre periodontite e o polimorfismo genético da lectina de ligação da manose (MBL) em uma população brasileira

ANDRADE, Felipe Bravo Machado de 31 January 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T23:02:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo961_1.pdf: 1047689 bytes, checksum: 6efa4e1ba9bd47aa3c6646325b4a81ce (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Faculdade de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco / Background: Periodontite é uma doença inflamatória crônica que afeta os tecidos de suporte dos dentes. Este estudo teve como objetivo determinar a presença do polimorfismo genético da lectina de ligação da manose (MBL) e associar à condição periodontal. Participaram 93 pacientes, sendo 47 diagnosticados com periodontite (18 com forma agressiva e 29 com a crônica) e 46 periodontalmente saudáveis. Após o exame clínico, foram coletadas células de descamação da mucosa bucal para posterior extração de DNA e determinação do genótipo pela técnica da PCR em tempo real e análise da temperatura de melting. Resultados: Os resultados mostraram que o genótipo mutante esteve presente em 47,9% dos pacientes saudáveis e em 51% dos pacientes com periodontite. Entre os indivíduos com doença periodontal, 77,8% portadores da forma agressiva e 34,5% com a forma crônica apresentaram o genótipo mutante, sendo esta diferença estatisticamente significante (p=0,002). Com relação à frequência alélica, 25% dos pacientes periodontalmente saudáveis apresentaram o alelo 0 mutante. No grupo com periodontite, a presença do alelo mutante esteve em 17,2% dos indivíduos com a forma crônica e em 50% dos pacientes com periodontite agressiva (p=0,015). Conclusões: Os dados obtidos neste estudo mostraram associação entre o polimorfismo do gene da MBL e a periodontite agressiva
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Aplicación de la prueba polimorfismo conformacional de la hebra simple de ADN (SSCP) en la determinación de la susceptibilidad a pirazinamida en Mycobacterium tuberculosis

Méndez Aranda, Melissa Marlene January 2008 (has links)
La pirazinamida (PZA) es una droga antituberculosa de primera línea, presenta gran actividad in vivo, sin embargo in vitro no es evidente a menos que el pH del medio sea ácido, lo que hace que la susceptibilidad sea difícil de determinar por métodos convencionales. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue evaluar la prueba molecular Polimorfismo Conformacional de la Hebra simple de ADN (SSCP) en cepas clínicas de Mycobacterium tuberculosis, así como comparar su desempeño con otras pruebas como son el BACTECÔ-460TB, el test de Wayne y el secuenciamiento. Se utilizó la prueba molecular del SSCP para la determinación de la susceptibilidad a PZA trabajando con 157 aislamientos clínicos de M. tuberculosis provenientes del Área de Tuberculosis del Laboratorio de Enfermedades Infecciosas de la Universidad Peruana Cayetano Heredia. / Tesis
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Identificación de marcadores moleculares para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus tipo II, en una población de Lima

Velásquez Figueroa, Carlos Orlando January 2014 (has links)
Los marcadores de ADN son útiles en la identificación de genes y sus variantes que puedan influir en la predisposición genética a desarrollar una determinada enfermedad. Las personas con ciertos polimorfismos en múltiples genes pueden ser susceptibles a la diabetes; sin embargo, estudios realizados en otros países han demostrado que los polimorfismos Pro12Ala del gen PPAR-γ2 y el 174G/C del gen IL-6 cumplen un rol importante en el desarrollo de esta enfermedad y podrían ser considerados como genes candidatos en el diagnóstico molecular temprano de la Diabetes Mellitus tipo II (DM-II) en una población peruana; con el objetivo de evitar complicaciones de la Diabetes como retinopatías, daño renal, daños en el SNC, entre otros. De acuerdo a las cifras oficiales del Ministerio de Salud, en nuestro país existen más de 86,000 pacientes diabéticos y 2 de cada 10 adultos mayores sufren este mal; motivo por el cual vimos la necesidad de realizar este estudio. Objetivo: 1. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los genes PPAR-γ2- Pro12Ala y IL-6- 174G/C y 2. Establecer la asociación del polimorfismo de los genes PPAR-γ2- Pro12Ala y IL-6- 174G/C, con la Diabetes. Participantes: Muestras del Banco de Muestras del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN. Materiales y métodos: A una muestra poblacional de Lima de 100 muestras, 50 muestras control y 50 muestras de pacientes con DM-II, se realizó extracción del ADN genómico, análisis del polimorfismo Pro12Ala de PPAR-γ2 y 174G/C de IL-6 mediante PCR/RFLP. Resultados: Las distribuciones de los genotipos del gen PPAR-γ2 en los grupos de casos y controles estuvieron de acuerdo con la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg; sin embargo, las frecuencias genotípicas del gen IL-6 no cumplieron con esta condición de equilibrio. Palabras clave: Diabetes Mellitus II, SNP, PPAR-γ2, IL-6, PCR-RFLP.
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Estudio de los polimorfismos G2848A y T-1237C del gen TLR9 en dos poblaciones con enfermedad inflamatoria intestinal (eii) del sur de Brasil

Valverde Villegas, Jacqueline María January 2011 (has links)
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) se divide en la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC), las cuales corresponden a una serie de patologías inflamatorias de etiología multifactorial que afectan principalmente el tracto intestinal. En los últimos años, la incidencia de estas enfermedades ha aumentado en Brasil y en poblaciones occidentales. Los genes de la familia de los Toll-like receptors (TLRs) tienen un papel importante en la regulación intestinal, principalmente en la señalización pro-inflamatoria en respuesta a distintos ligandos bacterianos y en la estimulación de diversas respuestas inflamatorias que causan una inflamación intestinal aguda y crónica. Algunos estudios consideraron al gen TLR9 (receptor que reconoce el ADN) y han encontrado que ciertos polimorfismos están asociados a esta enfermedad. Por ello, este gen es considerado como candidato para susceptibilidad en el desarrollo de la EII. Debido a que en Brasil todavía no ha sido estudiada la relación de estos polimorfismos con las EII, el objetivo del presente estudio fue analizar la frecuencia de los polimorfismos G2848A y T-1237C del gen TLR9 en pacientes con EII (descendientes de europeos) provenientes de 2 centros hospitalarios del sur de Brasil y su comparación con individuos sanos como grupo control. Para el análisis de las frecuencias alélicas y genotípicas se dividió a las poblaciones en 3 grupos: grupo 1, pacientes provenientes del hospital de la Pontificia Universidad Católica de Río Grande del Sur, grupo 2, pacientes provenientes del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, y el grupo 3, pacientes provenientes de ambos centros hospitalarios. Nuestro estudio encontró un papel significativo del genotipo heterocigoto en pacientes con EII para el polimorfismo G2848A al analizarlo en el grupo 1 - control (P = 0.000002) y en el grupo 3 - control (P = 0.00057). Asimismo, se encontraron valores significativos de este polimorfismo cuando se subdividió a la población en EC y CU. Por otra parte, el polimorfismo T-1237C no tiene un valor significativo en los grupos analizados. Los resultados obtenidos muestra que el genotipo heterocigoto G/A de la variante alélica 2848A se presenta como un factor de susceptibilidad en la enfermedad inflamatoria intestinal en la población evaluada. Palabras claves: EII, gen TLR9, polimorfismos, susceptibilidad, asociación / --- Inflammatory bowel disease (IBD) is divided in ulcerative colitis (UC) and Crohn’s disease (CD), which correspond to a number of inflammatory diseases of multifactorial etiology primarily affect the gastrointestinal tract. In recent years incidence of these diseases has been increased in Brazil and in Western populations. The genes of the Toll-like receptors (TLRs) family have an important role in intestinal regulation, mainly in pro-inflammatory signaling in response to different bacterial ligands and stimulation of inflammatory responses which cause acute and chronic intestinal inflammation. Some studies have considered the TLR9 gene (receptor that recognizes the DNA) and found that some polymorphisms have been associated with this disease. For this reason, is considered as a candidate gene for susceptibility in the development of IBD. Because in Brazil has not yet been studied the relationship of these polymorphisms with IBD, the objective of this study was to analyze the frequency of polymorphisms G2848A and T-1237C from TLR9 gene in patients with IBD (European descent) from 2 Southern Brazil hospital centers and compared with healthy individuals which represented the control group. To the analyze of allelic frequencies, the populations were divided in 3 groups: group 1, patients from Pontificia Universidad Catolica de Rio Grande del Sur Hospital, group 2, patients from the Clinicas de Porto alegre Hospital, and group 3, patients from both hospitals. Our study found a role significant from heterozygote genotype for the polymorphism G2848A when it was tested in the group 1 - control (P = 0.000002) and for the group 3 - control (P = 0.00057). Also, were found significant values for this polymorphism when the population was subdivided in UC and CD. Otherwise, the polymorphism T-1237C hasn’t a significant value in the groups analyzed. The results obtained show that the heterozygote genotype G/A of the 2848A allelic variant is presented as a susceptibility factor in inflammatory bowel diseases in the population evaluated. Key words: IBD, TLR9 gene, polymorphisms, susceptibility, association.
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Caracterización de 21 marcadores STR autosómicos en una población peruana inmersa en un proceso judicial aplicado a la práctica forense

Delgado Ramos, Edgardo January 2019 (has links)
Señala que en la práctica forense son utilizados los marcadores del tipo STR por su gran poder discriminativo para identificar genéticamente a personas involucradas en un proceso judicial, en el Perú actualmente se utilizan un mínimo de 20 STRs de acuerdo a las recomendaciones del CODIS. En el presente estudio se caracterizaron 21 marcadores STR autosómicos del kit Globalfiler express, en una población peruana mestiza con aplicación a la práctica forense. Las frecuencias alélicas absolutas fueron estimadas en 300 individuos no emparentados provenientes de diferentes provincias del Perú. Con los datos obtenidos se realizó un análisis de los parámetros estadísticos forenses como el poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), contenido de información polimórfica (PIC), heterocigosidad observada (Ho) y heterocigosidad esperada (He). Todos los loci estudiados estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg, tras aplicar la corrección de Bonferroni a los marcadores D10S1248 y D2S1338. El marcador SE33 resulto el más polimórfico con un índice de 90.95%, mientras que el menor índice se registró en el marcador D22S1045 con el 50.71%. La población peruana presento alelos que no se observan en la población hispana, entre estos alelos tenemos al 29.2 y 35.2 del marcador D21S11, alelos 17, 25.3 y 49.2 en el marcador FGA, el alelo 15 en el marcador D5S818, el alelo 11 en el marcador D3S1358, el alelo 18 en el marcador D10S1248, los alelos 17.2, 19.2 y 23 en el marcador SE33. Asimismo, existen algunos alelos que se observaron en la población hispana y no se registraron en la población peruana como los alelos 11, 12 y 17.3 en el marcador vWA, los alelos 24.2, 28.2, 33 y 35 en el marcador D21S11. El poder de discriminación total fue mayor a 99.99999% y el poder de exclusión total fue de 99.99997%. Existe diferencia de 2.9357% entre las frecuencias alélicas absolutas de la población mestiza peruana y la población hispana, esta diferencia es significativa en los cálculos probabilísticos de vínculos biológicos y en la identificación genética. / Tesis

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