Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2013-07-16T01:59:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 226000.pdf: 594341 bytes, checksum: f657ea0a0826e69bf221b689a3c08c90 (MD5) / A atenção humanizada, junto com os demais atributos que garantem a qualidade da assistência pré-natal, tem impacto epidemiológico, pois são acompanhados de redução da morbidade e mortalidade materna e perinatal. Hoje, quase 90% das mulheres fazem pré-natal com profissionais da saúde e com uma média acima de quatro consultas por mulher, mas os prontuários apresentam-se com anotações incompletas, as rotinas básicas não são cumpridas e as usuárias carecem de orientações e acolhimento; esses são exemplos de falhas que comprometem o atendimento oferecido à grávida. Conhecer a visão da mulher sobre esta assistência, a qualidade desta no que inclui suas expectativas e necessidades, contribui com administradores e equipes de saúde, para a revisão das práticas desenvolvidas na assistência pré-natal. Esta pesquisa tem abordagem qualitativa do tipo exploratório, com foco na assistência pré-natal prestada em unidades de saúde do município de Florianópolis na perspectiva de aperfeiçoar a assistência. Foram sujeitos deste estudo, dezessete mulheres internadas na Enfermaria Pós-Parto do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina, e procedentes da assistência de pré-natal de baixo risco dos serviços de saúde de Florianópolis, que tinham cartão de pré-natal. A coleta do material, incluindo a fase exploratória, ocorreu de fevereiro de 2004 a janeiro de 2005. A análise destes dados, seguindo o movimento denominado "análise-reflexão-síntese", possibilitou identificar a situação da assistência oferecida às gestantes nos serviços e ter uma noção da percepção da mulher assistida, bem como sua expectativa em relação à atenção buscada. Mas, principalmente, identificou pontos deficientes que podem ser trabalhados por gestores, profissionais de saúde comprometidos com a assistência e pela própria mulher usuária do serviço. Os resultados, trazidos nesta pesquisa, são entendidos como elementos para outros estudos qualitativos, portanto sugere-se que, em decorrência da complexidade do assunto, busque-se conhecer o olhar dos gestores e profissionais de saúde e, especialmente, de outros grupos de mulheres, pois fornecerão elementos relevantes para a correção das estratégias.

Dissertação (mestrado profissional) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde Mental e Atenção Psicossocial, Florianópolis, 2014. / Made available in DSpace on 2015-03-18T21:04:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 332847.pdf: 758702 bytes, checksum: 3dddf945addab729a940db454b677d8a (MD5) Previous issue date: 2014 / Atualmente, o crescente número de pessoas em uso de drogas lícitas e ilícitas vem sendo divulgado e indicado em pesquisas nacionais e internacionais. O número de mulheres que faz uso de drogas também vem aumentando, o que faz com que a distância entre os índices de uso de substâncias por homens e mulheres esteja diminuindo, quando comparados entre si. Este estudo discute a questão da dependência de crack em mulheres, especialmente durante a gestação, momento importante de mudanças que requer cuidados específicos. Para tal, o objetivo deste trabalho foi compreender os conceitos e dificuldades encontrados em uma equipe do pré-natal de alto risco em relação ao acompanhamento das gestantes usuárias de crack. Para atingir este propósito, foi realizada uma pesquisa do tipo descritivo exploratória, com uma abordagem qualitativa, em uma unidade de saúde da Atenção Básica localiza em um município do sul do Brasil, onde foram realizadas entrevistas com os profissionais responsáveis pelo pré-natal de alto risco. Os resultados encontrados por meio das entrevistas com os profissionais revelam conceitos e valores pautados em representações sociais estereotipadas, pré-conceitos e estigmas reproduzidos socialmente. Pode-se constatar ainda o despreparo e dificuldade em lidar com demandas específicas das gestantes usuárias de crack, bem como a ausência de capacitações e da promoção de espaços para a troca de informações, reflexões sobre a prática e compartilhamento de suas dúvidas e angústias.<br> / Abstract : Currently, the growing number of people using legal and illegal drugs has been noticed by national and international researches. The number of women using drugs is also increasing, which makes the distance between the rates of the substances consume by men and women decrease when compared to each other. This study discusses the issue of crack addiction in women, especially during pregnancy, an important moment of changes that requires specific care. So, the objective of this study was to understand the concepts and difficulties found in a high-risk prenatal team in relation to the treatment of pregnant women using crack. To achieve this purpose, it was made an exploratory descriptive research, following a qualitative line in a healthcare unit of Primary Care located in a city in southern Brazil, where it was interviewed the professionals responsible for high-risk prenatal care. The founded results through the interviews with professionals reveal concepts and values guided by stereotypical social representations, preconceptions and stigmas socially reproduced. It can still be observed a lack of preparation and difficulty to deal with specific demands of pregnant users of crack, as well as the lack of training and promotion of opportunities for exchange of information, reflection of the practice and for sharing their doubts and anxieties.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:11:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 613.pdf: 2068667 bytes, checksum: 3490eeb3b7761a1e9a50d79c834c142b (MD5) Previous issue date: 2003 / A política de saúde na atenção ao parto ocupa um importante espaço na agenda sanitária na maioria dos países. (...) O presente estudo objetivou avaliar os principais serviços de assistência ao parto da rede pública de saúde do Município do Rio de Janeiro, verificar alguns resultados obtidos na implementação de processos institucionais e de práticas assistenciais propostas pela política de humanização ao parto nesses eselecimentos, avaliar o grau de penetração dessa política na percepção dos dirigentes locais e verificar junto à clientela o seu real acesso a essas práticas bem como o grau de satisfação com a assistência recebida. O estudo foi de caráter transversal e constou de entrevistas com todos dirigentes das vinte principais maternidades do SUS, e de entrevistas com uma amostra representativa da clientela atendida. Foram avaliados itens relativos aos protocolos de procedimentos clínicos e organizacionais do pré-natal e parto, particularmente aqueles referentes à agenda de humanização, bem como itens relativos a aspectos de avaliação dos serviços por meio do relato da clientela e dos dirigentes. Como principais resultados verificamos alguns avanços importantes na implementação da política de humanização do parto e nascimento. A assistência pré-natal apresentou elevada cobertura e adesão dos profissionais aos protocolos de assistência. Na assistência hospitalar encontramos elevado nível de orientação fornecida sobre a importância do aleitamento materno e a baixa taxa de algumas práticas sabidamente prejudiciais, como a realização de enema, de amniotomia precoce e de uso rotineiro de ocitócicos. Observa-se também a introdução ainda que parcial de algumas práticas que envolvem reorientações do modelo de assistência, como a hierarquização da assistência pela introdução do parto realizado por enfermeiros obstétricos, e o direito à presença de acompanhante no parto. A satisfação das usuárias com o atendimento recebido também foi grande. Observamos que a adoção dos procedimentos preconizados ocorreu seletivamente, sendo mais disseminada nos itens onde o consenso técnico entre os profissionais médicos é mais consolidado e menos intensa nos aspectos relacionados à redução de assimetrias na relação com a clientela, à redução de intervenções médicas, ao acolhimento e ao suporte emocional.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:12:04Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 576.pdf: 934230 bytes, checksum: e92732f20faffd58c97c8a21fd7f5c49 (MD5) Previous issue date: 2003 / Este é um estudo de caso que teve como objetivo compreender as representações sociais das agentes de saúde sobre as práticas referentes ao ciclo gravídico-puerperal em um Assentamento Rural de Alagoas organizado pelo MST. Especificamente identificamos as principais concepções das agentes de saúde sobre os cuidados no ciclo gestação-parto-puerpério, eselecendo as representações sociais sobre esses cuidados, refletindo sobre os sentidos que estas representações têm para as práticas das agentes de saúde. Para o levantamento dos dados utilizou-se entrevistas semi-estruturadas com agentes de saúde locais e a observação participante. Para a análise, optou-se como recurso metodológico o Discurso do Sujeito Coletivo - DSC. Nos DSCs foram ressaltados alguns aspectos como a caracterização destas agentes, a relevância da medicina popular, do dom e da dádiva divina, o significado da busca do atendimento formal, o acompanhamento pré-natal, assistência ao parto e ao puerpério, e, o cuidado como elemento central na mediação entre as alternativas de saúde. O cuidado aparece como categoria compreensiva e complementar destas alternativas. As agentes desempenham também um papel de mediação entre os saberes e práticas que constituem essas alternativas. Como o Discurso do Sujeito Coletivo, parte da linguagem e categoria de pensamentos expressos pelas agentes, podemos considerá-lo como uma metodologia apropriada à percepção e aproximação das representações sociais das mesmas. Os dados aqui apresentados reforçam a necessidade de interações fundamentadas no diálogo e respeito para com o outro, na valorização do saber e das experiências populares, e através da construção compartilhada do conhecimento contribuir para o planejamento e organização de práticas de saúde em assentamentos rurais.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:12:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 635.pdf: 1931316 bytes, checksum: 49d2d73f5453a3a69dd905666434b424 (MD5) Previous issue date: 2004 / (...) Este trabalho teve como objeto a descrição e avaliação da qualidade da atenção pré-natal do Programa Médico da Família da Secretaria Municipal de Saúde do Município de Manaus, Estado do Amazonas. Tem um desenho de estudo descritivo, avaliativo e de corte transversal. Como estratégia metodológica foi utilizada a avaliação normativa da adequação das informações contidas nos prontuários de gestantes atendidas em quatro Unidades de Saúde da Família durante o ano de 2001. Estas Unidades foram: duas unidades de saúde da família da Zona Leste de Manaus, uma da Zona Oeste e uma da Zona Sul. Foram analisados 111 prontuários de gestantes que iniciaram o pré-natal durante o ano de 2001, sendo 27 da USF-A, 29 da USF-B, 39 da USF-C e 16 da USF-D. Para estimativa do grau de adequação do processo de atenção foram utilizados sete indicadores de avaliação de processo sugeridos pelo Ministério da Saúde(2002) e três indicadores usados por Silveira et al (2001). Os resultados demonstraram que o pré-natal da maioria das gestantes atendidas eram: de adultos jovens, solteiras, 1/3 tinha educação fundamental e a maioria iniciou o pré-natal durante o segundo trimestre de gravidez. Na revisão de prontuários pode-se verificar que a primeira consulta está relativamente bem registrada apresentando, entretanto, problemas em metade dos prontuários, quanto ao registro de solicitação de exames. Já em relação às consultas subseqüentes as anotações, na maioria dos prontuários, apresentaram-se incompletas quanto a resultados de exames laboratoriais, exame clínico, vacinação e prescrições. Sobre os resultados dos indicadores de efetividade do Ministério da Saúde, somente três indicadores em sete, apresentaram acima de 30 por cento de casos concordantes os quais foram: 65 por cento iniciaram o pré-natal até o 4º mês de gestação; 31por cento tiveram 6 ou mais consultas de pré-natal; 41 por cento tiveram registro de ter recebido a dose imunizante da vacina antitetânica. Somente algumas pacientes tiveram um adequado pré-natal de acordo com o índice de Kessner, tendo predominado o nível intermediário. Algumas recomendações foram feitas para os responsáveis pela supervisão e para os membros do Programa de Saúde da Família

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Saúde Pública. / Made available in DSpace on 2012-10-20T00:42:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 189071.pdf: 3015175 bytes, checksum: 5c624f270788ede500bfc60d71bdd431 (MD5) / A partir de questionamentos oriundos de meu conhecimento teórico, vivência profissional e história familiar, assumindo o papel de ator e co-autor desta realidade que tento entender e simultaneamente contribuir para transformar, discuto nesta dissertação novas possibilidades de concepção filosófica e metodológica que contribuam para nortear um novo modelo de assistência ao parto e nascimento. Alguns resultados apresentados pelo atual modelo hegemônico de assistência ao parto e nascimento sugerem uma contradição: este modelo não responde às demandas da população de alto risco, haja vista a taxa de mortalidade materna e perinatal, e também não responde às demandas da população sem risco, que é rotineiramente submetida a um grande número de intervenções desnecessárias e, eventualmente, danosas à saúde. Através de uma viagem pela história da obstetrícia apresento a trajetória de sua contrução desde a concepção de parto "enquanto uma coisa de mulheres" até a publicação do livro de Jorge de Rezende: "Obstetrícia". A partir da história observa-se que a construção desta disciplina foi baseada mais em mitos do que em evidências científicas. Discuto, baseado na Antropologia, o arcabouço teórico, a visão de mundo que fundamenta a gênese e a manutenção da hegemonia do modelo tecnocrático de atenção ao parto. Apesar da variedade cultural observada no Brasil e, conseqüentemente, a variedade de modelos de atenção ao parto e nascimento, são apresentados apenas dois modelos: o tecnocrático e o holístico. O primeiro como representante da hegemonia, o segundo, em nosso meio, representando a heresia. A discussão desses dois modelos é suficiente para o entendimento dos fatores que contribuíram para a gênese do modelo atual. Apresento o pensamento sistêmico enquanto a antítese do paradigma cartesiano - gerador do modelo hegemônico -e proponho uma construção coletiva da síntese, que seria um novo modelo de atenção ao parto e nascimento. O caminho escolhido, apoiado no materialismo dialético e apresentado sob a forma de ensaio, acolhe a possibilidade de convivência de múltiplos modelos e a própria evolução da medicina, no que ela tem de científico, artístico e de melhor - humanos frente a humanos. É apontada a necessidade de uma mudança paradigmática ao propor que a mulher, a família e o recém nascido tenham a primazia da co-participação e da co-autoria. Tais referenciais são fundamentais para conceber um arcabouço teórico que venha a ser disponibilizado para subsidiar novas pesquisas e novas práticas, onde instituições, ciência e tecnologia devam estar disponíveis para servir às mulheres, não para se sobrepujar a elas, encarando o parto e o nascimento como um momento privilegiado de empoderamento da mulher, que deverá ser cuidada, nutrida, amparada e, principalmente, respeitada e celebrada!

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:47Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-12-07Bitstream added on 2014-06-13T19:35:57Z : No. of bitstreams: 1 correia_asc_me_araca.pdf: 804168 bytes, checksum: 2cb2eae32362013c425b43c914e8f2a7 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A Psicologia do Comportamento tem contribuído com a Odontologia na redução do estresse e ansiedade no paciente adulto e no condicionamento e manejo da criança. Atualmente, o estudo do desenvolvimento humano mostra-se como ponto-chave para o efetivo conhecimento, diagnóstico e solução de inúmeros distúrbios psicológicos, psicossomáticos e comportamentais, e se caracteriza principalmente por mudanças físicas e mentais que ocorrem na criança, desde os primeiros meses de vida intrauterina. O presente trabalho avaliou através de um estudo retrospectivo, a possível influência dos eventos pré-natais, envolvendo o feto e a mãe, no comportamento do bebê frente à assistência odontológica. Foram entrevistadas 120 mães de bebês atendidos na Bebê-Clínica da FOA-UNESP, através de questionário, o qual abordou o estado emocional e psicológico da mãe no início da gestação, os fatores sociais e econômicos, o estado de saúde materna, o estado de saúde do bebê e a relação paisfilho, bem como o comportamento fetal. Com base nestes dados foi estabelecido o perfil pré-natal materno, o qual foi comparado ao perfil comportamental dos bebês exibidos durante os atendimentos na Bebê-Clínica. A relação entre a experiência odontológica da mãe e o comportamento dos bebês foi também avaliada. De acordo com a metodologia utilizada e os resultados verificados foi possível concluir que, embora o número de mães com perfil pré-natal favorável, cujos bebês apresentaram em sua maioria comportamento colaborador, tenha sido mais prevalente, não houve relação estatisticamente significante entre a experiência odontológica materna e o comportamento exibido pelo paciente, assim como não houve influência dos eventos pré-natais sobre o comportamento do bebê durante a assistência odontológica. / The Behavioral Psychology has contributed to Dentistry in reducing stress and anxiety in adult patient and in the child’s adaptability and management. Recently, the human developmental study presents itself as the key point for the effective knowledge, diagnosis and solution of various psychological, psychosomatic and behavior disturbances and it characterizes itself especially as mental and physical changes that occur in the child since the first months of intrauterine life. The current work assessed, through a retrospective study, the possible influence of the prenatal events, involving the fetus and the mother, in the infant’s behavior facing the dental treatment. A total of 120 mothers of babies seen at Clinic for Babies at the Dental School of Araçatuba-UNESP, through a questionnaire, which approached the mother’s emotional and psychological state at the beginning of pregnancy, the economic and social factors, the maternal health state and the relationship parentschild, as well as the fetal behavior. Based on this data, it was established the maternal prenatal profile, which was compared to the babies’ behavior profile displayed during the assistances at Clinic for Babies. The relationship between the mother’s dental experience and the babies’ behavior was assessed as well. According to the methodology utilized and to the overcomes verified it was possible to conclude that, although the number of mothers with favorable prenatal profile, whose babies displayed in their majority collaborative behavior, has been more prevalent, there was no statistically significant relation between the maternal dental experience and the behavior displayed by the patient, as there was no influence of the prenatal events over the infant behavior during the dental treatment.

Orientador : Rafael Frederico Bruns / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Tocoginecologia. Defesa : Curitiba, 21/07/2017 / Inclui referências : f. 66-77 / Resumo: Objetivo: Comparar o desempenho do método utilizado atualmente para o diagnóstico ultrassonográfico de microcefalia no período pré-natal, o Escore z (considerado padrão-ouro), com a curva de Percentis (mais utilizada na prática clínica). Material e Método: Foram selecionadas gestantes que fizeram seus exames ultrassonográficos de pré-natal em uma clínica privada de Curitiba. As medidas da circunferência craniana fetal foram avaliadas qualitativamente. Também foram classificadas conforme a sua distribuição na curva proposta por Hadlock et al., segundo os Percentis e Escore z, em suspeitas de microcefalia de acordo com 4 critérios (medidas abaixo do 5o Percentil; medidas abaixo do 2o Percentil; medidas de 2 DP abaixo da média esperada para a idade gestacional e medidas a 3 DP abaixo da média esperada para a idade gestacional). As medidas que não se enquadravam nesses critérios foram consideradas normais. Um questionário foi aplicado às gestantes para determinar se a suspeita ou a ausência de suspeita de microcefalia eram confirmadas após o parto. Resultados: Foram analisados 1683 exames ultrassonográficos de 400 gestantes, realizados nos 2º e 3º trimestres da gravidez, sendo 640 (38%) no 2º trimestre e 1043 (62%) no 3º trimestre. Ao se adotar o limiar de -3DP da média para a idade gestacional, em 0,9% dos exames o feto foi considerado microcéfalo; utilizando o corte de -2DP o valor foi de 4,2% exames positivos para microcefalia; com medidas abaixo do 2o percentil foram 3,9% e abaixo do 5o percentil foram 8%. Nenhum dos fetos da amostra teve a suspeita de microcefalia confirmada após o parto. A especificidade variou de 92 a 99,1% (para corte abaixo do 5o percentil e abaixo de 3DP, respectivamente). Foi encontrada diferença significativa (p<0,001) entre os dois trimestres quanto à proporção de casos suspeitos de microcefalia. Conclusão: Utilizar a curva de Percentis para suspeitar de microcefalia fetal aumenta a probabilidade de falsos positivos. Apesar do critério de corte da circunferência craniana em "abaixo do 2o percentil" e em "- 2DP" apresentarem eficácia semelhante no diagnóstico de microcefalia, é o Escore z que deve ser utilizado para diagnosticar essa anomalia. Descritores: Microcefalia; Ultrassonografia Pré-natal; Infecção Congênita; Zika Vírus; Circunferência craniana. / Abstract: Purpose: To compare the performance of the currently method used for the ultrasonographic diagnosis of prenatal microcephaly, the z-score (considered gold standard), with the percentis curve (most used in clinical practice). Material and Method: were selected pregnant women who performed their prenatal ultrasound exams in a private clinic in Curitiba, Brazil. Measurements of fetal head circumference were qualitatively evaluated. They were also classified according to their distribution in the curve proposed by Hadlock et al, according to the percentiles and z-score, in suspected microcephaly according to 4 criteria (measures below the 5th percentile, measures below the 2nd percentile; measures 2 SD below the expected average for gestational age, and measures 3 SD below the expected average for gestational age). Measures that did not meet these criteria were considered normal. A questionnaire was applied to pregnant women to determine whether the suspicion or absence of suspected microcephaly was confirmed after birth. Results: A total of 1683 ultrasound exams of 400 pregnant women performed in the 2nd and 3rd trimesters of pregnancy were analyzed, 640 (38%) in the 2nd trimester and 1043 (62%) in the 3rd trimester. When adopting the threshold -3SD below average for gestational age, in 0.9% of the exams the fetus was considered microcephalus; using the threshold of -2SD, the result was 4.2% positive for microcephaly; 3.9% had measures below the 2nd percentile, and 8% below the 5th percentile. None of the fetuses in the sample had the suspected microcephaly confirmed after delivery. The specificity varied from 92 to 99.1% (for threshold below the 5th percentile and below -3SD, respectively). A significant difference (p <0.001) was found between the two trimesters regarding the proportion of suspected cases of microcephaly. Conclusion: To use the Percentis curve to suspect fetal microcephaly increases the propability of false positives. Although the cranial circumference at "below the 2nd percentile" and at "-2DP" have similar efficacy in the ultrasound diagnosis of microcephaly, it is the z score that should be used to diagnose this anomaly. Key words: Microcephaly; Ultrasonography, Prenatal; Congenital Infection, Zika Virus, Cephalometry.

Orientador: Ricardo Barini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T06:51:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campanhol_CassiadeLourdes.pdf: 2343395 bytes, checksum: b1e0a2ab84f5be9b1578efc09787fd33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Introdução: Embora até o momento um efeito fenotípico específico não esteja associado a variantes polimórficas, observa-se uma prevalência mais elevada destas variações entre os indivíduos que apresentam um fenótipo de abortamento recorrente. Por outro lado, pouco se sabe sobre a participação destas variantes entre fetos e neonatos com defeitos congênitos. Materiais e métodos: Foram incluídos neste estudo 2060 resultados de cariótipos, de duas populações de estudo diferentes: 1236 indivíduos provenientes de dois diferentes centros (público e privado) e que haviam sido submetidos ao teste de cariótipo como parte da investigação para a subfertilidade, e 824 fetos e neonatos com defeitos congênitos. Resultados: Para os indivíduos com fenótipo de subfertilidade, nos dois centros, a predominância de variações polimórficas foi de 8,9% e 3,8%. Entre os fetos e neonatos, 37 (4,5%) indivíduos apresentaram variantes polimórficas. Dentre esses pacientes, o achado clínico mais prevalente foi história prévia de perda reprodutiva, apresentada nos progenitores em aproximadamente 54% dos casos. Os defeitos craniofaciais e cardíacos foram descritos em aproximadamente 29% dos casos que apresentaram polimorfismos, seguidos pelos defeitos do sistema nervoso central (21,6%), anomalias ósseas (16,2%), defeitos da parede abdominal (13,5%) e alterações renais (10,8%). Conclusões: Os resultados deste trabalho reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas. Assim, prevê-se contribuir para uma melhor compreensão da participação desses polimorfismos em conjuntos de fenótipos específicos. Também reforçam a importância de investigação do cariótipo para uma melhor caracterização do fenótipo de subfertilidade, mesmo na ausência de perda fetal recorrente. / Abstract: Introduction: Although up to now a specific phenotypic effect has not been associated to chromosome polymorphic variants such as inversions and variation in length of heterochromatin segments, it has been widely noticed higher frequencies of these variants among individuals who present a subfertility phenotype. On the other hand little is known about the prevalence of these variants among fetuses and neonates with congenital defects. Materials and methods: A total of 2060 karyotype results were included in this study from 1236 individuals of two different centers who had been submitted to karyotyping as part of the investigation for subfertility and 824 fetuses and neonates with congenital defects. Results: Among individuals with the subfertility phenotype, in the two centers, the prevalence of polymorphic variants was 8.9% and 3.8%. There was no significant difference between the prevalence of polymorphic variants and other abnormalities in individuals with or without previous history of reproductive loss. As for the fetuses and neonates, thirty seven individuals (4.5%) presented polymorphic variants. Among these patients, the most prevalent clinical finding was previous parental history of reproductive loss in around 54% of the cases. Craniofacial and cardiac defects were present in about 29% of them, followed by central nervous system defects (21.6%), bone alterations (16.2%), abdominal wall defects (13.5%) and kidney alterations (10.8%). Conclusions: Our findings reinforce the need to disclose complete information on polymorphic variants in karyotype reports and contribute to a better understanding of the genetic mechanisms that characterize some prevalent congenital defects. Also indicate the usefulness of karyotype results to better characterize the subfertility phenotype even in the absence of recurrent fetal loss. / Universidade Estadual de Campi / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

Autism Spectrum Disorder (ASD) is characterized by a variety of social, sensory, and developmental symptoms. It is estimated that there are 66 cases per 10,000 children in the United States, placing the U.S. in the top ten countries with the highest prevalence of autism. Japan currently has the highest rate at 161 cases per 10,000. There is currently no known cure for this developmental disorder and the diagnostic protocol is not very clear. Those diagnosed are likely to face years of therapy and exposure to different medications to treat the symptoms. However, one risk factor that has received more attention in recent studies is that of Vitamin D and its relationship with ASD. It has been shown that environmental factors can lead to gene expression changes that may affect social behaviors, a core deficit of ASD. Vitamin D deficiencies during development can lead to the upregulation of DNA-repair genes and maternal deficiencies during pregnancy which may inhibit gene repair in the developing fetus. Deficits in Vitamin D have been linked to an increase in the autoimmune response of the body and are thought to lower the immune system’s attack on infections. Quantitative PCR was used to evaluate vitamin D receptor expression in human and mouse homogenate brain tissue punches from the cingulate cortex to determine Vitamin D receptor expression levels. Associations between Vitamin D and ASD may bring us one step closer to determining whether a simple addition of Vitamin D during the prenatal period could help decrease the risk of a developmental disorder such as autism.