Objetivo: Analisar a etapa do reteste da Triagem Auditiva Neonatal (TAN) a partir dos dados encontrados em um hospital de Porto Alegre, bem como analisar os motivos da falta ao reteste, dos bebês que falharam no teste neste mesmo hospital e sugerir possíveis intervenções na gestão. Método: Trata-se de um estudo quanti-qualitativo, descritivo e transversal, desenhado a partir da análise dos dados da fase do reteste da TAN. Para analisar os motivos da falta ao reteste dos bebês que falharam na TAN, foram realizadas entrevistas por telefone, a fim de, obter informações que apontassem as causas das faltas. Resultados: o total de casos analisados foi de 1.202 bebês. Na indicação para o reteste foram identificados 165 (13.8%). Quanto aos faltosos - na etapa do reteste - foram encontrados 38 bebês (23%), cabe ressaltar que o número de faltosos foram calculados sobre o número dos indicados para o reteste. Das 38 famílias contatadas, 32 responderam ao contato telefônico. Os diagnosticados com surdez foram 24 (2%), ficaram em monitoramento 301 (25.2%) e tiveram alta 651 (54.5%) bebês. Quanto ao motivo mais prevalente do não comparecimento à etapa do reteste, foi esquecimento. Para reverter esse cenário, a sugestão é articulação com políticas públicas existentes, como Atenção Básica e Primeira Infância Melhor, com busca ativa dos bebês e reforço no processo de informação das mães e familiares. / Objective: To analyze the stage of retest of Newborn Hearing Screening (NHS) from data found in a hospital in Porto Alegre, analyze the reasons for the absence to the retest of infants who failed the test in this hospital and suggest possible interventions in management. Method: This is a quantitative-qualitative, descriptive and cross-sectional study drawn from the data analysis phase of the NHS retest. To analyze the reasons for the absence to the retest of babies who failed the NHS, interviews were conducted by telephone so as to obtain information that pointed out the causes of absences. Results: The total number of analyzed cases was 1.202 babies. In the indication for retesting 165 (13.8%) were indentified. As for absences – in the retest step - 38 infants (23%) were found. It is worth noting that the number of absences was calculated from the number of indications for retest. From the 38 telephone calls made to families, 32 replied to contact. Cases diagnosed with deafness were 24 (2%). Other 301 (25.2%) cases remained in monitoring and 651(54.5%) infants were discharged. The most common reason for not attending the retest step was forgetfulness. In order to reverse this scenario, the suggestion is the articulation in conjunction with existing public policies, such as Primary Care and Better Early Childhood Development Program and an active search for infants and the strengthening of the information process of mothers and family.

INTRODUÇÃO: Uma possibilidade de pesquisa em audição é a supressão das emissões otoacústicas, que verifica a diminuição de sua magnitude a partir de estimulação acústica simultânea. Acredita-se que esta diminuição ocorra devido ao papel da via eferente auditiva. OBJETIVO: verificar a atividade do sistema auditivo eferente, por meio da supressão contralateral das emissões otoacústicas, em neonatos com e sem indicadores de risco para perda auditiva. MÉTODO: foram avaliados 21 neonatos com indicadores de risco para perda auditiva (grupo estudo) e 30 neonatos sem indicadores (grupo controle) por meio das emissões otoacústicas evocadas por estímulo de freqüência específica \"tone burst\" em 2000 e em 4000 hertz, na ausência e na presença de ruído branco contralateral. RESULTADOS: a orelha direita e o grupo controle apresentaram vantagem na amplitude das EOA TB. Os valores médios de \"Response\" para 2000 hertz foram 17,73 dB no grupo controle e 16,55 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 16,63 dB no grupo controle e 16,12 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Para 4000 hertz, os valores médios de \"Response\" foram 14,63 dB no grupo controle e 15,09 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 18,57 dB no grupo controle e 15,06 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Na supressão, houve vantagem da orelha direita, do grupo controle para o gênero feminino e do grupo estudo para o gênero masculino, embora sem plena significância estatística. Os valores médios de supressão para a variável \"Response\" em 2000 hertz foram 1,66 dB no grupo controle e 0,84 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 1,41 dB no grupo controle e 2,07 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Para 4000 hertz, os valores médios da supressão em \"Response\" foram 1,29 dB no grupo controle e 0,98 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 1,75 dB no grupo controle e 2,14 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. CONCLUSÃO: A partir de estímulos de freqüência específica, em 2000 e em 4000 hertz, foi possível verificar o efeito inibitório da via eferente auditiva sobre a amplitude das EOA, em neonatos. A utilização de estímulos de freqüência específica pode contribuir para a avaliação da função auditiva periférica e central nesta população. / INTRODUCTION: A possible hearing research is the suppression of otoacoustic emissions which verifies a decrease of its magnitude from a simultaneous acoustic stimulation. It is assumed that this decrease occurs because of the role of the auditory efferent pathway. AIM: to verify the activity of the auditory efferent pathway by the contralateral suppression of OAE in neonates with and without risk factors for hearing loss. MEHOD: 21 neonates at risk for hearing loss (study group), and 30 neonates without risk factors for hearing loss (control group) were assessed through otoacoustic emissions evoked by a frequency specific stimulus, \"tone burst\", at 2000 and at 4000 hertz, with and without contralateral white noise. RESULTS: the right ear and the control group presented advantage in the amplitude of OAE TB. The mean values of \"Response\" at 2000 hertz were 17,73 dB in the control group and 16,55 dB in the study group, for female subjects, and 16,63 dB in the control group and 16,12 dB in the study group, for male subjects. At 4000 hertz, the mean values of \"Response\" were 14,63 dB in the control group and 15,09 dB in the study group, for female subjects and 18,57 dB in the control group and 15,06 dB in the study group, for male subjects. In the suppression, there was an advantage of the right ear, of the control group for female subjects, and of the study group for male subjects, although without statistical significance. The mean values of suppression for the variable \"Response\" at 2000 hertz were 1,66 dB in the control group and 0,84 dB in the study group, for female subjects, and 1,41 dB in the control group and 2,07 dB in the study group, for male subjects. At 4000 hertz, the mean values of suppression for \"Response\" were 1,29 dB in the control group and 0,98 dB in the study group, for female subjects, and 1,75 dB in the control group and 2,14 dB in the study group, for male subjects. CONCLUSION: From frequency-specific stimuli at 2000 and at 4000 hertz, it was possible to verify the inhibitory effect of the auditory efferent pathway upon the amplitude of otoacoustic emissions in neonates. The use of frequencyspecific stimuli may contribute for the assessment of the central auditory function in this population.

Data collected during the implementation of the Neonatal Hearing Screening (NHS) need to be recorded, evaluated and disseminated in the scientific environment in order to ensure its quality and to encourage the creation and improvement of other services. Risk indicators (RI) for the hearing loss can influence in the occurrence of transients evoked otoacoustic emissions (TEOAE) and distortion product (DPOAE), as well as in the result of the NHS. This study aimed to analyze the NHS at the University Hospital of Santa Maria during one year; to verify the influence of the presence of RI for the hearing loss on the TEOAE and DPOAE as well as on the result of NHS with TEOAE. The sample consisted of 1198 neonates and infants users of Unified Health System. The criterion for passing was the presence of Cochlea Palpebral Reflex (CPR) and TEOAE bilaterally. RI were investigated through medical history and records, and were related to pass/fail variables in the NHS and to the occurrence of TEOAE and DPOAE for each frequency measured. Children who failed were retested after two weeks, using the same procedures. The evaluation of auditory evoked potentials in brainstem response (ABR) was carried out when the absence of Cochlea Palpebral Reflex and/or TEOAE persisted. When alterations in the examination were observed, children were referred to the use of prostheses. The NHS could not be considered universal, since the rate of children affected was 66.56%. The first hearing screening occurred up to 28 days of life in 78.80% (n = 944) The rate of children who passed the first test was 91.49% (n = 1096). Among the ones who failed, 17.65% (18) did not attend the retest. Of the 84 children who returned, 17 failed again and were referred for ABR. Eight children presented deafness, and the rate of hearing loss was 0.67%. The referral for diagnosis rate was 1.41% and the false-positive result was 0.17%. The result of the NHS is dependent on the occurrence of RI for the hearing impairment. The absence of TEOAE and DPOAE is dependent on the presence of RI for hearing impairment. Besides, the presence of TEOAE and DPOAE is dependent on the absence of indicator(s) in some ears and frequencies. The rates of referral for diagnosis and falsepositive results of this study suggest that the program is implemented effectively and demonstrate the adequate experience professionals who work with it have. However, the universal and mandatory character of the NHS is still to be achieved. The presence of RI may influence in the occurrence of EOAE and in the result of the NHS. The RI that offered the greatest risk of failure in the NHS was jaundice. Some key aspects in the planning, effectiveness, maintenance and improvement of the program have been outlined, and some of them are already being used. / Os dados coletados durante a aplicação dos programas de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) precisam ser registrados, avaliados e divulgados no meio científico, a fim de assegurar a qualidade e incentivar a criação e aprimoramento de outros serviços. Os indicadores de risco (IR) para a deficiência auditiva podem influenciar na ocorrência das Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAET) e produto de distorção (EOAEPD), e no resultado da TAN. Os objetivos desta investigação foram analisar o programa de TAN no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM) durante um ano; verificar a influência da presença de IR para a deficiência auditiva sobre as EOAET e EOAEPD e sobre o resultado da TAN com EOAET. A amostra constituiu-se de 1198 neonatos e lactentes usuários do Sistema Único de Saúde. O critério de passa foi a presença de RCP e EOAET bilateralmente. Os IR foram investigados através de anamnese e pesquisa de prontuários, e foram relacionados às variáveis passa/falha na TAN e ocorrência de EOAET e EOAEPD para cada freqüência avaliada. As crianças que falharam foram re-testadas em quinze dias, com os mesmos procedimentos. Ao persistir a ausência de RCP e/ou EOAET realizou-se avaliação de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE). Ao apresentar alteração neste exame, foram encaminhadas para protetização. A TAN não pôde ser considerada universal, já que o índice de crianças atingidas foi de 66,56%. A primeira triagem auditiva ocorreu até os 28 dias de vida em 78,80% (n=944) delas. Passaram na primeira testagem 91,49% (n=1096). Dentre as que falharam, 17,65% (18) não compareceram para re-teste. Das 84 crianças que retornaram, 17 mantiveram a falha e foram encaminhadas para PEATE. Em oito delas a surdez foi confirmada, sendo o índice de surdez de 0,67%. O índice de encaminhamento para diagnóstico foi de 1,41% e o de resultado falso-positivo foi de 0,17%. O resultado da TAN é dependente da ocorrência de IR para a deficiência auditiva. A ausência de EOAET e de EOAEPD é dependente da presença de IR para a deficiência auditiva, assim como a presença de EOAET e de EOAEPD é dependente da ausência de indicador(es) em algumas orelhas e freqüências. Os índices de encaminhamento para diagnóstico e de falsopositivo deste estudo sugerem que o programa é executado com eficácia, e demonstram que os profissionais que neles atuam possuem experiência adequada para tal. Entretanto, o caráter universal e obrigatório da TAN ainda deve ser alcançado. A presença de IR pode influenciar na ocorrência das EOAE e no resultado da TAN. O IR que ofereceu maior risco de falha na TAN foi a icterícia neonatal. Alguns aspectos determinantes no planejamento, efetividade, manutenção e aprimoramento do programa foram delineados, e alguns deles já estão em execução.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than <2% and in the SV-CAH 2-10%. A late-onset form, with partial enzymatic defect (20-60%) is called non-classical HAC (NC-CAH) and the main manifestation in childhood is early adrenarche. In Brazil, public health screening has been conducted in the State of Goiás since 1997 and in te Sate of Santa Catarina since 2001. In Rio Grande do Sul (RS) it was implemented in May 2014, in phase IV of the National Neonatal Screening Program. The inclusion of CAH in the local screening program brought many challenges and the need of a well structured screening and diagnosis flowchart. Early diagnosis is crucial to prevent infant death due to adrenal insufficiency. Around de world, the screening programs for CAH main purpose is the early diagnosis of the more severe classical forms, especially SW-CAH. The cortisol precursor 17OH progesterone (17-OHP) is the main disease marker and is measured on filter paper. Elevations may occur in infants without CAH (false positive) due to perinatal stress and prematurity. Of newborns screened in the first year, median age of collection in diagnosed cases was 8 days (4.25-15.75) and 8 patients were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-was-ting CAH and two were cases of virilizing CAH. The overall rate of positive results was 0.5% (n = 514 infants). The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2,000 g. In addition to clinical and laboratory confirmation, the genotype is important to confirme 21-OH deficiency, to establish disease severity and also in the absence of a mutation of the CYP21A2 gene to more precise exclude the diagnosis of suspected false positives. One of the confirmed cases of SW-CAH was associated with multiple malformations and severe craniosynostosis, raising the hypothesis of an association with FGFR2 mutation. A high genotype- phenotype correlation of 87% was found in the cases after two years of screening. Once the classic CAH is diagnosed, glucocorticoid therapy is instituted and mineralocorticoid is added for SW-CAH. CAH neonatal screening is an important population health program and aims to the early diagnosis of a pathology with a potential risk due to salt loss crisis. The early detection of cases also allows to adequate sex assignment in girls with genital virilization. Establishing adequate screening flows, proper diagnosis and management, in addition to increase knowledge about the disease, with the appropriate recognition of outcomes and treatments is essential to minimize complications in this population of greater vulnerability.

Objetivo: Analisar a etapa do reteste da Triagem Auditiva Neonatal (TAN) a partir dos dados encontrados em um hospital de Porto Alegre, bem como analisar os motivos da falta ao reteste, dos bebês que falharam no teste neste mesmo hospital e sugerir possíveis intervenções na gestão. Método: Trata-se de um estudo quanti-qualitativo, descritivo e transversal, desenhado a partir da análise dos dados da fase do reteste da TAN. Para analisar os motivos da falta ao reteste dos bebês que falharam na TAN, foram realizadas entrevistas por telefone, a fim de, obter informações que apontassem as causas das faltas. Resultados: o total de casos analisados foi de 1.202 bebês. Na indicação para o reteste foram identificados 165 (13.8%). Quanto aos faltosos - na etapa do reteste - foram encontrados 38 bebês (23%), cabe ressaltar que o número de faltosos foram calculados sobre o número dos indicados para o reteste. Das 38 famílias contatadas, 32 responderam ao contato telefônico. Os diagnosticados com surdez foram 24 (2%), ficaram em monitoramento 301 (25.2%) e tiveram alta 651 (54.5%) bebês. Quanto ao motivo mais prevalente do não comparecimento à etapa do reteste, foi esquecimento. Para reverter esse cenário, a sugestão é articulação com políticas públicas existentes, como Atenção Básica e Primeira Infância Melhor, com busca ativa dos bebês e reforço no processo de informação das mães e familiares. / Objective: To analyze the stage of retest of Newborn Hearing Screening (NHS) from data found in a hospital in Porto Alegre, analyze the reasons for the absence to the retest of infants who failed the test in this hospital and suggest possible interventions in management. Method: This is a quantitative-qualitative, descriptive and cross-sectional study drawn from the data analysis phase of the NHS retest. To analyze the reasons for the absence to the retest of babies who failed the NHS, interviews were conducted by telephone so as to obtain information that pointed out the causes of absences. Results: The total number of analyzed cases was 1.202 babies. In the indication for retesting 165 (13.8%) were indentified. As for absences – in the retest step - 38 infants (23%) were found. It is worth noting that the number of absences was calculated from the number of indications for retest. From the 38 telephone calls made to families, 32 replied to contact. Cases diagnosed with deafness were 24 (2%). Other 301 (25.2%) cases remained in monitoring and 651(54.5%) infants were discharged. The most common reason for not attending the retest step was forgetfulness. In order to reverse this scenario, the suggestion is the articulation in conjunction with existing public policies, such as Primary Care and Better Early Childhood Development Program and an active search for infants and the strengthening of the information process of mothers and family.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC), mais comumente causada por deficiência da 21-hidroxilase (21OH), apresenta um espectro de manifestações clínicas, que varia desde virilização da genitália externa de fetos femininos com perda de sal neonatal até manifestações hiperandrogênicas que se iniciam tardiamente. A forma clássica, de maior gravidade, é subdividida em perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A doença é elegível para inclusão em programas de triagem neonatal, e o principal problema enfrentado é a taxa elevada de resultados falso-positivos (FP), de até 1%. Cerca de 50-70% destes são atribuídos ao estresse neonatal por doença, à prematuridade e ao baixo peso ao nascimento (PN). Em 7-17% dos FP, a dosagem da 17OHP no teste confirmatório pelo método de radioimunoensaio (RIE) no soro, um dos mais utilizados em nosso país, permanece alterada. A adição da dosagem de outros esteroides como o 21-deoxicorisol (21-DF) e, sobretudo, a utilização de metodologia mais específica, como a cromatografia líquida com detecção por espectrometria de massas (CL-MS/MS), pode aumentar o valor preditivo positivo (VPP). O estudo molecular do gene CYP21A2 também pode ser útil na confirmação diagnóstica, porém com maior custo e complexidade. No final de 2013, a triagem da HAC-21OH foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A eficácia de dosagens hormonais no soro por diferentes metodologias como teste confirmatório não tem sido estudada na literatura. Objetivos: determinar o esteroide adrenal cuja dosagem oferece maior especificidade como teste confirmatório na triagem neonatal da HAC. Determinar os valores de referência da 17OHP e do 21-DF na população brasileira por CL-MS/MS. Casuística: 708.437 recém-nascidos (RN) submetidos à triagem no laboratório da APAE-São Paulo de janeiro de 2014 a dezembro de 2015. Métodos: os RNs que apresentaram 17OHP neonatal acima do valor de referência para o P99,5 para o PN foram convocados para dosagem dos esteroides no soro (RIE e CL-MS/MS). Os RNs com resultados 17OHP >= 10 ng/ml (CL-MS/MS) no soro foram convocados para estudo molecular do CYP21A2. Resultados: O VPP do teste de triagem no papel de filtro (P99,5) foi 3% e a taxa de FP de 0,037%; 65/252 (25%) resultados permaneceram alterados na dosagem 17OHP/RIE (VPP 30%) e 32/289 (11%) continuaram alterados após o teste confirmatório 17OHP/CL-MS/MS (VPP 49%); 58 casos de HAC clássica foram diagnosticados (47PS; 11VS), 57 pela triagem e 1 falso-negativo (forma VS), resultando em incidência de 1:12.200. Outros 32 casos assintomáticos e com 17OHP/CL-MS/MS elevada (indeterminados) foram acompanhados até normalização ou confirmação diagnóstica da forma não clássica da HAC pelo genótipo do CYP21A2. A relação (17OHP+delta4)/cortisol foi a que apresentou maior área sob a curva ROC, e o ponto de corte >= 9,7 detectou todos os portadores de forma clássica (S=100%). Valores entre 9,7 e 24,8 compreenderam pacientes com a forma VS, forma não clássica (NC) e não afetados e o ponto de corte >= 24,9 apresentou VPP de 100% (E=100%) para as formas clássicas da HAC. Em 10 casos com resultados indeterminados da 17OHP, o estudo molecular permitiu a alta do seguimento neonatal (4 portadores da forma NC; 4 sem mutações identificadas e 2 heterozigotos). Conclusão: A dosagem no soro da 17OHP por CL-MS/MS foi superior à dosagem por RIE. A aplicação dos pontos de corte obtidos pela curva ROC dos diferentes testes confirmatórios no soro permitiria a resolução de 30/32 indeterminados, sendo que a relação (17OHP+delta4)/cortisol foi especialmente útil nestes casos. O estudo molecular foi importante, sobretudo, para elucidação dos casos indeterminados / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is most commonly caused by 21- hydroxylase deficiency and clinical presentation depends on the degree of enzyme activity impairment, varying from virilization of external genitalia in females and neonatal salt loss and hyperandrogenic signs in both genders. The classical form is subdivided in salt-wasting (SW) and simple virilizing (SV). The disease is suitable for neonatal screening programs. The high false-positive (FP) result rate, up to 1%, is the main issue, in most cases attributed to either prematurity or neonatal stress caused by coexistence of stress conditions. In serum confirmatory tests, 17-hydroxy-progesterone (17OHP) levels by radioimmunoassay (RIA), one of the main methodologies performed in our country, remains elevated in 7-17% of cases. The addition of other steroids, such as 21-deoxycortisol (21-DF), and the use of a more specific methodology, liquid chromatography followed by tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), increase de positive predictive value (PPV) of confirmatory tests. The CYP21A2 genotyping is also useful in diagnosing CAH, although its higher cost and complexity are potential limitations. Objectives: to determine the adrenal steroid with higher specificity to confirm CAH diagnosis in the newborn screening. To determine the reference values of serum 17OHP and 21-DF by LC-MS/MS in the Brazilian population in neonatal period. Patients: 708,437 newborns (NBs) screened in Laboratório da APAE SÃO PAULO between January 2014 and December 2015. Methods: NBs with neonatal 17OHP (N17OHP) on filter paper above the 99.5th percentile were recalled to serum sample collection and steroids dosage by RIA and LC-MS/MS; Molecular CYP21A2 analysis was offered to those with 17OHP >= 10 ng/ml (LC-MS/MS). Results: FP rate on filter paper was 0.037% and these NBs were recalled for serum tests: 65/252 (25%) results of 17OHP by RIA and 32/289 (11%) of 17OHP by LC-MS/MS remained altered. PPV of RIA and LC-MS/MS were 30% and 49%, respectively. Fifty-eight CAH classical cases were diagnosed (47SW;11SV) and other 32 asymptomatic NBs presented increased serum 17OHP by LC-MS/MS and were followed until diagnostic elucidation. In the ROC curves analyses between false and true-positives, 17OHP/LC-MS/MS had the highest accuracy as a single steroid measurement, for which the 48.3 ng/ml cutoff had 100% sensitivity for classical forms. Serum 21DF was not superior than 17OHP/LC-MS/MS. The product of (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest accuracy: the cutoff of 24.9 had a PPV of 100% to detect saltwasting form, while values between 9.7-24.8 comprised FP, NC and SV patients and molecular tests could be useful for differential diagnosis in this latter group. Conclusions: Serum 17OHP by LC-MS/MS was superior than 17OHP by RIA. The efficacy of confirmatory tests was improved using 17OHP by LC-MS/MS and, for the asymptomatic NBs with undetermined results, the (17OHP+delta4)/cortisol ratio presented the highest diagnostic efficacy. The CYP21A2 genotyping was particularly useful in asymptomatic NBs with persistently increased serum 17OHP

Estudo quantitativo prospectivo transversal analítico realizado entre janeiro e abril de 2014 em um hospital universitário de Porto Alegre, com o objetivo de verificar a influência da via de nascimento no resultado da triagem auditiva neonatal. A população foi composta por 543 neonatos cujos critérios de inclusão foram: terem nascido de via vaginal ou via cesárea, permanecerem internados em alojamento conjunto, com idade gestacional igual ou superior a 37 semanas, sem indicadores de risco para a deficiência auditiva, com peso ao nascimento igual ou superior a 2500 gramas e estarem com 24 horas ou mais de vida no momento da avaliação. Foram realizadas duas tentativas para obter respostas na triagem auditiva neonatal utilizando o procedimento de emissões otoacústicas evocadas transientes. Entre as duas tentativas foi utilizada a manobra facilitadora quando a resposta não era observada na primeira tentativa. Dos 543 neonatos, 70,3% (n = 382) nasceram de por vaginal e 29,7% (n = 161) de por cesárea. Os resultados mostraram que quando comparadas as características dos neonatos conforme a via de nascimento, o grupo de neonatos nascidos por via cesárea apresentou maior prevalência de sexo masculino (p=0,020), recém-nascidos com menor Apgar no primeiro e no quinto minuto (p=0,011 e p=0,005, respectivamente). Entretanto os neonatos que necessitaram de uma segunda tentativa para se observar presença de respostas das emissões otoacústicas, o grupo de cesárea teve mais necessidade de manobra em ambas as orelhas e no grupo de via vaginal foi necessário mais manobra mais a orelha esquerda (p=0,027). Quando ajustado por possíveis fatores de confusão (sexo, peso, número de horas de vida, via de nascimento, idade materna, número de consultas pré-natal e idade gestacional), a via cesárea permanece um fator significativamente associado à necessidade de manobra facilitadora em ambas as orelhas. Recém-nascidos de cesárea têm 2,83 vezes mais a prevalência de manobra em ambas as orelhas, quando comparados aos RN de via vaginal (RP=2,83; IC 95%: 1,20 – 6,68; p=0,017). Conclui-se que, quando ajustado por possíveis fatores de confusão, a via de nascimento pode influenciar nas respostas da triagem auditiva. Assim, esse é um tema que necessita de mais estudos que levem à compreensão dos fatores presentes durante o nascimento que possam interferir nos resultados da triagem auditiva neonatal. Acredita-se que estudos semelhantes com metodologia diferente possam elucidar e corroborar com estes achados. / A cross-sectional prospective quantitative study carried out between January and April 2014 in a university hospital in Porto Alegre, in order to check the influence of the route of birth results in neonatal hearing screening. The population consisted of 543 neonates whose inclusion criteria were: being born vaginally or via cesarean section, remain hospitalized in rooming with gestational age less than 37 weeks without risk indicators for hearing loss, with weight birth equal to or greater than 2500 grams and be 24 hours or more of life at the time of evaluation. Two attempts were made to obtain responses in neonatal hearing screening using the procedure of transient evoked otoacoustic emissions. Between the two attempts at facilitating maneuver when the response was not observed in the first trial was used. Of the 543 neonates, 70.3% (n = 382) were born vaginally and 29.7% (n = 161) by cesarean section. The results showed that compared the characteristics of newborns as a means of birth, the group of neonates born by cesarean section showed a higher prevalence of male gender (p = 0.020), infants with lower Apgar scores at one and five minutes (p = 0.011 and p = 0.005, respectively). However neonates who required a second attempt to observe the presence of OAE responses, the cesarean group had more need to maneuver in both ears and the group of vaginally more maneuver was necessary over the left ear (p = 0.027 ). When we adjusted for potential confounders (sex, weight, number of hours of life, route of birth, maternal age, number of prenatal visits and gestational age), cesarean section remains a factor significantly associated with the need for facilitating maneuver both ears. Newborn cesarean have 2.83 times the prevalence of maneuver in both ears, when compared with infants of vaginally (PR = 2.83, 95% CI: 1.20 to 6.68, p = 0.017) . We conclude that, when adjusted for possible confounding factors, the route of birth may influence the responses of auditory screening. So, this is a topic that needs further study leading to the understanding of factors present at birth that may affect the outcome of neonatal hearing screening. It is believed that similar studies with different methodology elucidate and corroborate these findings. / Un estudio cuantitativo prospectivo transversal realizado entre enero y abril de 2014 en un hospital universitario de Porto Alegre, con el fin de comprobar la influencia de la ruta de los resultados de nacimiento en tamizaje auditivo neonatal. La población estuvo constituida por 543 neonatos cuyos criterios de inclusión fueron: haber nacido por vía vaginal o por cesárea, permanece hospitalizado en alojamiento conjunto con la edad gestacional menor de 37 semanas sin indicadores de riesgo para la pérdida de audición, con el peso nacimiento igual o mayor que 2500 gramos y ser de 24 horas o más de vida en el momento de la evaluación. Se hicieron dos intentos para obtener respuestas en el cribado auditivo neonatal utilizando el procedimiento de evocadas transitorias emisiones otoacústicas. Entre los dos intentos de facilitar la maniobra cuando no se observó la respuesta en el primer ensayo se utilizó. De los 543 recién nacidos, el 70,3% (n = 382) nacieron por vía vaginal y el 29,7% (n = 161) por cesárea. Los resultados mostraron que, en comparación de las características de los recién nacidos como un medio de nacimiento, el grupo de neonatos nacidos por cesárea mostraron una mayor prevalencia de sexo masculino (p = 0,020), los niños con menores puntuaciones de Apgar al minuto y cinco minutos (p = 0,011 y p = 0,005, respectivamente). Sin embargo los recién nacidos que requirieron un segundo intento de observar la presencia de respuestas OAE, el grupo de cesárea tenían más necesidad de maniobrar en ambas orejas y el grupo de la vagina más maniobra fue necesaria sobre la oreja izquierda (p = 0,027 ). Cuando ajustamos por posibles factores de confusión (sexo, peso, número de horas de duración, ruta de nacimiento, edad materna, número de visitas prenatales y la edad gestacional), la cesárea sigue siendo un factor asociado significativamente con la necesidad de facilitar la maniobra ambos oídos. Cesárea recién nacido tiene 2,83 veces la prevalencia de maniobra en ambos oídos, en comparación con los bebés de la vagina (RP = 2,83, IC del 95%: 1,20 a 6,68, p = 0,017) . Llegamos a la conclusión de que, al ajustar por posibles factores de confusión, la vía de nacimiento puede influir en las respuestas de screening auditivo. Por lo tanto, este es un tema que requiere mayor estudio que lleva a la comprensión de los factores presentes en el nacimiento que pueden afectar el resultado del cribado auditivo neonatal. Se cree que los estudios similares con diferente metodología de dilucidar y corroborar estos hallazgos.

Objetivo: Analisar a etapa do reteste da Triagem Auditiva Neonatal (TAN) a partir dos dados encontrados em um hospital de Porto Alegre, bem como analisar os motivos da falta ao reteste, dos bebês que falharam no teste neste mesmo hospital e sugerir possíveis intervenções na gestão. Método: Trata-se de um estudo quanti-qualitativo, descritivo e transversal, desenhado a partir da análise dos dados da fase do reteste da TAN. Para analisar os motivos da falta ao reteste dos bebês que falharam na TAN, foram realizadas entrevistas por telefone, a fim de, obter informações que apontassem as causas das faltas. Resultados: o total de casos analisados foi de 1.202 bebês. Na indicação para o reteste foram identificados 165 (13.8%). Quanto aos faltosos - na etapa do reteste - foram encontrados 38 bebês (23%), cabe ressaltar que o número de faltosos foram calculados sobre o número dos indicados para o reteste. Das 38 famílias contatadas, 32 responderam ao contato telefônico. Os diagnosticados com surdez foram 24 (2%), ficaram em monitoramento 301 (25.2%) e tiveram alta 651 (54.5%) bebês. Quanto ao motivo mais prevalente do não comparecimento à etapa do reteste, foi esquecimento. Para reverter esse cenário, a sugestão é articulação com políticas públicas existentes, como Atenção Básica e Primeira Infância Melhor, com busca ativa dos bebês e reforço no processo de informação das mães e familiares. / Objective: To analyze the stage of retest of Newborn Hearing Screening (NHS) from data found in a hospital in Porto Alegre, analyze the reasons for the absence to the retest of infants who failed the test in this hospital and suggest possible interventions in management. Method: This is a quantitative-qualitative, descriptive and cross-sectional study drawn from the data analysis phase of the NHS retest. To analyze the reasons for the absence to the retest of babies who failed the NHS, interviews were conducted by telephone so as to obtain information that pointed out the causes of absences. Results: The total number of analyzed cases was 1.202 babies. In the indication for retesting 165 (13.8%) were indentified. As for absences – in the retest step - 38 infants (23%) were found. It is worth noting that the number of absences was calculated from the number of indications for retest. From the 38 telephone calls made to families, 32 replied to contact. Cases diagnosed with deafness were 24 (2%). Other 301 (25.2%) cases remained in monitoring and 651(54.5%) infants were discharged. The most common reason for not attending the retest step was forgetfulness. In order to reverse this scenario, the suggestion is the articulation in conjunction with existing public policies, such as Primary Care and Better Early Childhood Development Program and an active search for infants and the strengthening of the information process of mothers and family.

The aim of this study was to evaluate the National Neonatal Screening Program in Sergipe State in Brazil Northeastern (PNTN/SE) for phenylketonuria (PKU). It was performed a cross-sectional study. Variables assessed were: phenylalanine blood concentrations at filter paper collected from the heel of 43.449 children (PKUneo); blood phenylalanine concentrations obtained by venipuncture in the children with abnormal PKUneo; children s age in the different program phases from January 2007 to June 2008; and the coverage in 2007. The suspected children were selected when PKUneo were above the cut-off level of 5 mg/dL. Furthermore, these children were classified by the venous concentration of phenylalanine in according to the literature, thereby obtaining the prevalence of hyperphenylalaninemy (HPA) and phenylketonuria from January 2007 to June 2008. The cases diagnosed before 2007 were not analysed. Finally, we verified the venous concentrations of phenylalanine at those children on dietetic treatment for the disease as much as the amount of phenylalanine present on their diet. The children s age at PKUneo collection was 107 days (MDP), the age when the assay was done was 2813 days and at the venous collection in the diagnosis confirmation was 5317 days. Twelve children were called based on the PKUneo cut-off. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children, one child was classified as hyperphenylalaninemy and five as PKU with the prevalence of 1/43449 and 1/8690, respectively. The treatment for PKU began with 5112 days. The coverage of PNTN/SE/2007 was 78.93%, besides, 11% of the Sergipe´s children that have private health care. In conclusion, PNTN/SE presented satisfactory coverage, PKU and hyperphenylalaninemy prevalences compatible with the literature and adequate cut-off. On the other hand, the collection of PKUneo is late and the onset of treatment is delayed. / O objetivo deste trabalho foi avaliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal no Estado de Sergipe no Nordeste do Brasil (PNTN/SE) para a fenilcetonúria (PKU). Foi realizado um estudo transversal. As variáveis estudadas foram: concentrações de fenilalanina no sangue coletado em papel-filtro do calcanhar de 43.449 crianças (PKUneo); concentrações de fenilalanina no sangue coletado por punção venosa realizada nas crianças convocadas após resultado de PKUneo alterado; idade das crianças nas diferentes fases do PNTN/SE, no período entre janeiro de 2007 a junho de 2008, e a cobertura do programa no ano de 2007. As crianças suspeitas foram selecionadas quando apresentavam concentrações de PKUneo acima do ponto de corte de 5 mg/dL. Além disso, classificamos estas crianças segundo as concentrações venosas de fenilalanina de acordo com a literatura, calculando, assim, a prevalência de PKU e da hiperfenilalaninemia (HPA) no período de janeiro de 2007 a junho de 2008, não utilizando os casos diagnosticados antes de janeiro de 2007 e depois de junho de 2008. Por fim, foram acompanhadas as concentrações venosas de fenilalanina das crianças classificadas como fenilcetonúricas e hiperfenilalaninêmicas em tratamento dietético, assim como a quantidade de fenilalanina ingerida na alimentação. A idade das crianças, na coleta do PKUneo, foi de 107 dias (MDP), na realização do ensaio foi de 2813 dias e na coleta para confirmação do diagnóstico foi de 5317 dias. Foram convocadas doze crianças após resultado de PKUneo alterado, das quais cinco tiveram concentrações venosas normais de fenilalanina, uma foi classificada como hiperfenilalaninêmica e cinco como fenilcetonúricas com prevalência de 1/43449 e 1/8690, respectivamente. A terapia nas cinco crianças com PKU foi iniciada com 5112 dias. A cobertura do PNTN/SE em 2007 foi de 79%, não sendo considerados nesse resultado os 11% da população coberta por planos privados de saúde. Deste modo, o PNTN/SE apresentou no período estudado cobertura satisfatória, prevalências de PKU e HPA compatíveis com àquelas encontradas na literatura e ponto de corte adequado. Em contrapartida, a coleta do PKUneo é tardia e o início do tratamento é demorado.

Com o objetivo de verificar a necessidade de aplicação dos testes de Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulos Transientes (EOAT) e Potencial Evocado auditivo de Tronco Encefálico (PEATEA) combinados e comparar a ocorrência de resultados " Passa" entre os grupos de berçário comum e de UTI-Neonatal, foram avaliados 150 recém-nascidos de berçário comum e 70 recém-nascidos de UTI-Neonatal. Os testes de EOAT e PEATEA apresentaram ocorrência de resposta semelhante quando os grupos foram analisados separadamente, porém na comparação entre os grupos, o grupo de berçário comum apresentou uma ocorrência maior de resposta " Passa" tanto nas EOAT quanto no PEATEA quando comparado com o grupo de UTI-Neonatal / The objective of the study was verify the necessity of the Transient evoked Otoacustic Emission (TEOAE) and Automatic Auditory Brainstem Response (AABR) combined and to compare the "Pass" results between the well baby nursery group and Newborn Intensive Care Unit (NICU). Were tested 150 from well baby nursery and 70 from NICU before they leave the hospital. The results showed that both tests presented similar result when analysed the different groups isolated but when they where compared between the groups, the well baby nursery group presented more "Pass" result than NICU group for TEOAE and AABR