Submitted by KATIA DE MOURA GRACA null (kmgpaixao@gmail.com) on 2018-04-04T14:06:58Z No. of bitstreams: 1 Tese_KatiaPaixao_2018.pdf: 2755821 bytes, checksum: dcc76ce35096bab0ab09119a5df369c3 (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-04-05T14:37:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 paixao_kmg_dr_mar.pdf: 2755821 bytes, checksum: dcc76ce35096bab0ab09119a5df369c3 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-05T14:37:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 paixao_kmg_dr_mar.pdf: 2755821 bytes, checksum: dcc76ce35096bab0ab09119a5df369c3 (MD5) Previous issue date: 2018-03-07 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Segundo a Teoria Histórico-Cultural, a aprendizagem da linguagem escrita possibilita aos estudantes com deficiência intelectual o desenvolvimento cultural que impulsiona seu desenvolvimento psíquico. Entretanto, pesquisas realizadas sobre o ensino e aprendizagem deste público, evidenciam uma prática pedagógica que não possibilita ao estudante com deficiência intelectual tão pouco o acesso quanto à apropriação a linguagem escrita, tanto em escolas especiais quanto em sistemas inclusivos. Neste sentido, levanta-se a seguinte problemática: no processo de apropriação da linguagem escrita como se constitui a mediação pedagógica empreendida pelo professor? Deste modo, esta pesquisa tem como objetivo geral: investigar e analisar a mediação pedagógica a partir de uma pesquisa de intervenção envolvendo a linguagem escrita, direcionada a estudantes com deficiência intelectual, a fim de discutir o papel do professor frente a este processo. Para responder a esse objetivo, realizamos um estudo de caso, com dois estudantes com deficiência intelectual, matriculados em classes comuns, das séries iniciais do ensino fundamental, participantes de um projeto de investigação mais amplo que teve como foco as formas de ensino para a alfabetização para deste público. A partir deste projeto, nesta pesquisa, coletamos os dados de fontes documentais: laudos médicos, prontuários escolares, registros de avaliação, entrevistas com professores e pais, planos de intervenção semanal, tarefas desenvolvidas, diário de campo de visita escolar e filmagens. Do total de 27 sessões de intervenção, selecionamos as transcrições de três videogravações, dos quais três foram transcritas evidenciando a fala e as ações envolvendo pesquisadores e os sujeitos da pesquisa. Após a coleta dos dados, procedemos a análise dos laudos médicos com a finalidade de descrever o diagnóstico e os entraves deste processo; das entrevistas com as famílias e professores da escola regular dos estudantes incluídos, selecionamos as informações sobre o desempenho escolar que nos permitiram compreender, a seleção de cenas significativas que evidenciavam a mediação pedagógica, além da descrição e análise dos dados de avaliação dos estudantes durante o PADI, nas áreas da escrita, leitura, memória e linguagem oral. Realizamos uma análise dos dados a partir da perspectiva microgenética, de modo a abarcar de forma ampla a mediação pedagógica, com base nos eixos de análise: relação dialógica, ferramentas e conceitos. Os resultados obtidos no levantamento bibliográfico apontam que a maior parte das pesquisas produzidas em programas de pós-graduação no Brasil, tem como foco o estudo da aplicação de recursos de tecnologia para a aprendizagem da linguagem escrita por estudantes com deficiência intelectual, o que para nós, desloca do centro desta discussão o papel do professor. As mediações pedagógicas empreendidas nos possibilitaram identificar elementos essenciais na ação pedagógica que impulsionaram a aprendizagem dos estudantes, a criação de novos interesses e o desenvolvimento de funções psicológicas superiores que incidiram sobre o desempenho dos estudantes na escrita, leitura, linguagem oral e memória. Estes resultados nos permitem contribuir para o debate acerca do ensino da linguagem escrita para estudantes com deficiência intelectual, para além da defesa de um método de alfabetização, tendo em vista que o desenvolvimento das funções psíquicas superiores é o começo e o fim da mediação pedagógica empreendida. / According to the Historical-Cultural Theory, the learning of written language enables students with intellectual disabilities or cultural development their psychic development. The teaching and learning of the public show us pedagogical experience that is not the possibility of schooling with intellectual disability who have little access of written language, both in public system of education and private schools. From that, we put the question: does the process of appropriation of written language constitute the pedagogical mediation undertaken by the teacher? The research has a general goal, which is investigate and analyze a pedagogical mediation from an intervention research involving a written language take from to students with intellectual disabilities, in order to discuss the teacher's role in this process. To answer this objective, we analyses an empirical research with two students who have intellectual disabilities, both are students from the same classes and in elementary school, of a broader research project, which has focused on literacy teaching methods. We collected data by documentary sources; for example, medical reports, school records, evaluation records, interviews with teachers and parents, weekly intervention plans, developed tasks, field visit diary and filming. Of 27 sections, was selected three videotapes transcript, of which three transcribed strips evidencing a speech and as actions involving researchers and individuals who participated from research process. Besides that, we analyses the medical diagnostics to describe the diagnostics and their problems into practice. The interviews with the families and the teachers of the regular school of the included students was selected as information about the school performance and our results. It demonstrate a selection of significant scenes that evidenced a pedagogical mediation, besides the description and analysis of the evaluation data of the students during the PADI, in the areas of writing, reading, memory and oral language. We does an analysis of the data from the microgenetic perspective. The understood of pedagogical mediation is our main goal. The analyses based on the principle analysis of dialogic relation, their tools and concepts. The results show us a bibliographical survey that most of the researches produced in postgraduate programs in Brazil, focus is the study of the application of technology resources for the learning of written language by students with intellectual disabilities. However, this draw attention focus on the leading work by the teacher. Social media, learning, oral language and memory, learning, learning, learning, education, education and education, education and education. These results are for conversion to the debate on the teaching of written language for students with intellectual disabilities. We propose a method of literacy, in which the main view is the development of higher psychic functions, because it is the most important in process of pedagogical mediation.

Syftet med uppsatsen var att utifrån arbetsförmedlares uppfattning undersöka förutsättningar för personer med funktionsnedsättning att etablera sig på den reguljära arbetsmarknaden. En kvalitativ metod har använts för att uppnå studiens syfte. Fem intervjuer genomfördes med yrkesverksamma arbetsförmedlare på Arbetsförmedlingen. Uppsatsens teoretiska ansats kan beskrivas genom de tre perspektiven individuell, strukturell samt organisatorisk nivå. Studien visar att enligt arbetsförmedlare har personer med funktionsnedsättning trots fördjupat stöd från Arbetsförmedlingen svårt att etablera sig på arbetsmarknaden. Ett centralt skäl till att personer med funktionsnedsättning står utanför arbetsmarknaden finns på strukturell nivå då rädsla och okunskap bland arbetsgivare bidrar till en exkluderande arbetsmarknad för kategorin. Vidare upplever arbetsförmedlare att det fördjupade stöd som finns på Arbetsförmedlingen fungerar men att standardiserade styrdokument och ökande administration utgör en begränsning på organisatorisk nivå för kategorin. Arbetsförmedlare uppger att få begränsningar finns hos den arbetssökande enskilda individen. / The purpose of the study was to, based on the perspective of employment officers, examine the conditions for people with disabilities to establish themselves on the labour market. A qualitative method was used to achieve the purpose of the study. Five employment officers were interviewed. Individual, structural and organizational level were used as the essay’s theoretical approach. The study showed that even though people with disabilities are given enhanced support from Arbetsförmedlingen, they are still excluded from the labour market. One reason people with disabilities are excluded is because of employers’ fear and lack of knowledge of the meaning of disabilities. The employment officers stated that the enhanced support given by Arbetsförmedlingen operates well but strict regulations and administration were described as limitations on an organizational level. Employment officers stated there were few reasons on the individual level as to why people with disabilities are excluded from the labour market.

O presente estudo tem como objetivo central analisar o conceito de deficiência intelectual e suas opções terminológicas, considerando como estas se instituem no contexto brasileiro. Buscou-se ainda refletir sobre os possíveis efeitos dessas alternativas conceituais e terminológicas quanto à avaliação inicial e ao encaminhamento aos serviços de apoio especializado em educação especial. A pesquisa, de cunho qualitativo, utiliza predominantemente o levantamento bibliográfico e a análise documental, além de discutir os indicadores educacionais vinculados às matrículas dos alunos público-alvo da educação especial. A base teórica de referência foi o pensamento sistêmico associado aos estudos do campo da educação especial. Essa perspectiva tende a favorecer uma análise baseada na busca de contextualização, valorizando os princípios da complexidade, instabilidade e intersubjetividade. A partir da análise, pode-se inferir que, historicamente, tem sido problematizadas as alternativas de nomeação da deficiência intelectual, sendo que tais alternativas produzem efeitos associados a sujeitos que podem ser identificados como integrantes do maior contingente dentre as pessoas com deficiência. Destaca-se a ação da Associação Americana de Deficiência Intelectual e Desenvolvimento (AAIDD) no que diz respeito à definição do conceito e dos processos de identificação e diagnóstico. A análise identifica que as alterações terminológicas coexistem com a manutenção de definição conceitual. Houve, ainda, uma busca de indicadores de matrículas associadas aos alunos inseridos na categoria de deficiência intelectual do Censo Escolar MEC/INEP no período de 2007 a 2014. Por meio desse levantamento, identificou-se um aumento expressivo das matrículas dos alunos inseridos na categoria de deficiência intelectual nos últimos anos. Em última análise, pode-se apontar que a responsabilidade pelo processo diagnóstico continua sendo dos profissionais da área clínica. Porém, recentemente as políticas de inclusão no Brasil introduziram, por meio da Nota técnica nº 4 de 2014, a valorização da ação dos profissionais da área da educação como responsável pelo processo de identificação e avaliação inicial. Este último ponto, considerado como um elemento novo, ainda não tem sido alvo das pesquisas acadêmicas e, dessa forma não temos como problematizar seus efeitos. / The present study was aimed at analyzing the concept of intellectual disability, its terminological options, and how they are instituted in the Brazilian context. In addition, the study also reflected on the possible effects of these conceptual and terminological alternatives regarding initial assessment and referral to special education support services. The research was qualitative and predominantly used literature survey and document analysis, besides discussing educational indicators linked to special education students’ enrollment. Systems thinking associated with studies in the field of special education were used as theoretical framework. The perspective used in this study tends to favor analysis based on the search for contextualization, which values principles of complexity, instability and intersubjectivity. Through analysis, it was inferred that intellectual disability nomenclature alternatives have been historically problematized. Such alternatives produce effects associated to individuals who can be identified as members of the largest contingent among people with disabilities. Action by the American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) regarding the definition of concept and processes of identification and diagnosis was highlighted. Analysis found that terminological changes coexist with conceptual definition maintenance. Moreover, there was also search for enrollment indicators associated to students inserted in the Intellectual Disability category of MEC/INEP’s School Census from 2007 to 2014. Through the School Census survey, a significant increase in the enrollment of students classified in the Intellectual Disability category was identified in recent years. Ultimately, it was pointed out that diagnosis responsibility remains with professionals in the clinical area. However, inclusion policies in Brazil have recently introduced the valorization of education professionals as responsible for identification and initial assessment through Technical Note No. 4 2014. The latter point, which is considered a new element, has not been the subject of academic research yet. Therefore, it is not possible to problematize its effects.

LIMK1 et LIMK2 sont des sérines/thréonine kinases capables de phosphoryler et d’inactiver la cofiline, un facteur de dépolymérisation de l’actine. Elles sont régulées négativement par la neurofibromine, responsable de la neurofibromatose de type 1, et pourraient être impliquées à la fois dans les aspects tumoraux et cognitifs de cette maladie par leur rôle dans la dynamique de l’actine. Nous avons étudié l’isoforme LIMK2‐1 de LIMK2, spécifique des hominidés et précédemment associée à la déficience intellectuelle. Cette isoforme possède un domaine kinase tronqué et un domaine inhibiteur de la phosphatase 1 (PP1i) en C‐terminal. Nos résultats montrent, d’une part, que LIMK2‐1 existe sous forme de protéine et qu’elle est exprimée dans le système nerveux central chez l’homme, en particulier au cours du neurodéveloppement. D’autre part, il apparaît que cette isoforme favorise la polymérisation de l’actine. Cette action semble indépendant de l’activité kinase puisque LIMK2‐1 ne phosphoryle pas la cofiline. Nous avons également montré que le domaine PP1i interagissait spécifiquement avec la phosphatase 1 et des résultats complémentaires suggèrent un rôle de ce domaine dans l’inhibition de la dépolymérisation de l’actine. Ces données mettent en évidence un mécanisme moléculaire nouveau pour une protéine de la famille des LIMK et soulignent l’intérêt d’étudier ces protéines afin de mieux comprendre leur implication dans les troubles cognitifs et dans la neurofibromatose de type 1. / LIMK1 and LIMK2 are serine/threonine kinases that phosphorylate and subsequently inactivate cofilin, an actin-depolymerizing factor. Neurofibromin, the protein responsible for neurofibromatosis type 1, negatively regulates these proteins that may be involved in tumoral and cognitive aspects of the disease through their role in actin dynamics. We studied LIMK2-1, a hominidae-specific isoform previously involved in intellectual disability. This isoform possesses a truncated kinase domain and a protein phosphatase 1 inhibitory (PP1i) domain at its C-terminal extremity. Our results showed that LIMK2-1 exists at a protein level and that it is expressed in human central nervous system, especially during neurodevelopment. Moreover, LIMK2-1 promotes actin polymerization independently from a kinase activity, since this isoform does not phosphorylate cofiline. We also highlighted an interaction between the PP1i domain and protein phosphatase 1 and complementary results suggest a role of this domain in the inhibition of actin depolymerization. These data highlight a new molecular mechanism for a LIMK protein and emphasize the interest of studying these proteins to understand their involvement in cognitive disorders and in neurofibromatosis type 1.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição. / Intellectual Disability (ID) is defined as a significantly impaired intellectual functioning, along with limitations in at least two areas of adaptive behavior appearing before 18 years of age. The estimated prevalence of ID in the general population is 2-3% and a significant number of cases remain without a definite diagnosis. There is a general consensus that ID is more common in males compared to females. Among the explanations for this excess it is the concentration of specific genes for cognitive ability on the chromosome X. MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNA molecules that modulate post-transcriptional gene expression of target messenger RNAs. Recently, studies have demonstrated the essential importance of miRNAs for brain development and function and chromosome X has a high density of miRNA genes. In this context, miRNAs are potential candidates as genetic factors involved in X-Linked Intellectual Disability (XLID). In this study, the genomic regions of 17 brain-expressed miRNA genes located on the chromosome X were analyzed, aiming to investigate the possible involvement of sequence variants in these miRNAs in XLID. For this purpose, genomic DNA samples (peripheral blood) were obtained from 135 male patients with ID suggestive of XLID that were selected from a group of over 1,100 patients with ID referred to to the Human Genetics Laboratory of the State University of Rio de Janeiro. Inclusion criteria were at least two affected males in different generations related through maternal lineage. DNA samples from patients were amplified using the polymerase chain reaction technique, followed by purification and direct sequencing by Sanger method. To assess the conservation of the 17 miRNAs, in silico phylogenetic analysis was performed, including sequences of the chosen miRNAs from human and from other 8 closely related primate species. No sequence changes were found for the 17 miRNA genes analyzed, even in light of the highly heterogeneous genetic nature of the Brazilian population. Furthermore, phylogenetic analysis of the selected miRNAs revealed a high conservation among the compared species. Considering the role of miRNAs as regulators of gene expression, the absence of variations and the high conservation among primates suggest a strong selective pressure on these molecules, emphasizing their functional importance for the body in general. Although we have found no sequence variants in the miRNAs studied, the involvement of miRNAs in ID cannot be completely rejected. Alterations outside the precursor miRNA molecules, in the processing factors, in the target sites and changes in copy number of miRNA genes can result in abnormal expression of miRNAs and, consequently, in the functionality of the mature miRNA. Thus, a systematic analysis of miRNAs expression in patients with XLID is urgently needed in order to uncover new genes/molecular mechanisms related to this condition.

[pt] A presente pesquisa analisa a configuração do programa educacional Quinta Dimensão, criado por Michael Cole, pesquisador de destaque no campo da psicologia sociohistórico-cultural contemporânea, que promove aprendizagem mediada pelo uso de TIC para o desenvolvimento cognitivo de crianças com deficiência intelectual. Criado, originalmente, nos Estados Unidos, o Programa Quinta Dimensão articula universidades e comunidades e é direcionado a crianças socialmente marginalizadas e com baixo rendimento escolar. Uma característica importante desse programa é sua adaptabilidade às necessidades específicas de cada comunidade de prática. Desse modo, o programa pode ser adaptado em diferentes contextos sociais, linguagens e culturas para atender às demandas locais. O presente estudo analisou a configuração geral do programa e duas de suas adaptações: Programa Dimensão Metacognitiva, implementado pela Rede Sarah, e o programa Cinquena Dimensión, da Casa de Shere Rom, na Espanha. A metodologia utilizada foi, principalmente, análise dos documentos de referência desses programas, em triangulação com: entrevista realizada com a coordenadora do programa da Rede Sarah; entrevista concedida por Michael Cole à professora Zena Eisenberg; e descrição de visita técnica, feita pela pesquisadora, ao Hospital de Reabilitação da Rede Sarah, em Brasília. Na análise documental, identificamos que o Programa Quinta Dimensão apresenta uma estrutura pedagógica definida e delineia a metodologia de implementação, composta por três elementos-chave: tecnologias a serviço do desenvolvimento cognitivo; mediação do par mais capaz e ancoramento cultural. Coerente com a perspectiva sócio-histórico-cultural, o programa é estruturalmente adaptável ao contexto local. / [en] The presente research analyze the configuration of the Fifth Dimension educational program, created by Michael Cole, a prominent researcher in contemporary sociohistorical-cultural psycology studies, promoting mediated learning by the use of ICT for the cognitive development of children with intelectual disabilities. Created in the United States of America, the Fifth Dimension Program joins universities and communities in order to attend socially marginalized children with low school performance. An important feature of this program is its adaptability to the specific requirements of each community of practice. In this way, the program can be adapted to different social settings, languages and cultures. The present study analyze the general configuration of the program and of two adaptations: Metacognitive Dimension Program implemented by the Sarah Network of Neurorehabilitation Hospitals and the Cinquena Dimensión programa of the Shere Rom House in Spain. The research procedures was mainly analysis of the reference documents of these programs, in triangulation with: interview with the coordinator of the Sarah Network program; interview given by Michael Cole to Professor\Zena Eisenberg; and description of technical visit made by the researcher to the Rehabilitation Hospital of the Sarah Network in Brasilia. We identified that the Fifth Dimension presents a defined pedagogical structure and outlines the methodology of implementation, composed of three key elements: technologies for cognitive development; mediation and centrality of centrality of cultural context. Consistent with the sociohistorical-cultural perspective, the program is structurally adaptable to the local requirements.

La déficience intellectuelle (DI) touche 1 à 3% de la population générale avec un excès de sujets de sexe masculin. Cette affection est caractérisée par une extrême hétérogénéité clinique et génétique rendant son élucidation complexe. La révolution technologique des outils permettant l’analyse du génome intervenue depuis les années 2000 avec l’analyse chromosomique sur microréseau et singulièrement depuis 2010 avec les applications du séquençage à haut débit a considérablement facilité l’identification de nouveaux gènes. Nous avons tiré avantage de ce phénomène pour identifier trois affections neurologiques à caractère familial Nous avons procédé selon une méthodologie structurée pour conduire, grâce à la mise en place d’un réseau de collaborations, à la découverte ou à la confirmation de l’existence de nouvelles formes de DI. 1.Séquençage de l'exome couplé à la recherche de variations du nombre de copies 2. Mise à jour d’une altération de séquence génique potentiellement causale retrouvée chez le cas index et chez les autres sujets atteints de la famille 3.Extension des résultats à d’autres familles par la constitution d’une cohorte de réplication 4.Élaboration d’une série d’études fonctionnelles venant conforter l’hypothèse de causalité par la création d’un modèle animal et/ou la réalisation d’études biochimiques spécifiquesL’application de cette méthodologie nous a permis de conduire à terme trois projets : L’individualisation d’une forme syndromique de DI récessive autosomique associée à une malformation du rachis cervical et liée aux mutations bi-alléliques de CDK10. La caractérisation d’une encéphalopathie récessive autosomique létale associée à une hypertonie sévère et à une arthrogrypose distale liée aux mutations bi-alléliques d’ATAD1. L’implication de FRMPD4 dans une nouvelle forme de DI non syndromique liée à l’X / Intellectual disability (ID) impacts 1 to 3% of the general population with an excess of affected males. This condition is characterized by an extreme clinical and genetic heterogeneity making the deciphering of its causes more complex. The technological revolution that took place in the study of the genome over the last two decades has provided a useful tool for identification of new genetic entities. This is particularly true for chromosomal micro-array analysis since early 2000s and for next generation sequencing since 2011. We took advantage of this by identifying the molecular basis of three singular conditions. We applied a structured methodology and created a network of collaborations to define or confirm these new ID syndromes. 1. Whole exome sequencing alongside with array-CGH 2.Identification of a candidate gene sequence alteration in the index case and other affected patients of the family 3.Constitution and study of a replication cohort 4.Biochemical studies and/or animal models in order to support the assumption of causalityBased on this research strategy, we were able to complete the following projects : Discovery of a syndromic form of autosomal recessive ID associated with cervical spine defects due to bi-allelic CDK10 mutations. Identification of an ATAD1-related profound and lethal autosomal recessive encephalopathy with stiffness and distal arthrogryposis. Characterization of a FRMPD4-related X-linked non-syndromic ID

Children with intellectual disabilities (ID) in inclusive classrooms differ in ways of processing information and learning speed compared to their peers without disabilities. Therefore teaching methods must be adapted to their individual needs. Peer support is seen as an additional form of improving students’ academic engagement. This systematic review focuses on peer supported interventions which facilitate academic engagement of children and youth with mild to profound ID. It contains six studies, which met pre-determined inclusion criteria focusing specifically on academic engagement. The studies were analysed to examine (a) different types of peer support, (b) peer support characteristics, (c) definition of academic engagement of students with ID and (d) if a change in academic engagement as an outcome can be evaluated after a peer support intervention. In this review, the data of 18 students with mild to profound ID and their peers in the age of 8 to 17 years, were included. Four different types of peer support intervention were identified, which included different characteristics mostly focussing on supporting students’ communication, access to information and active participation in class. The different definitions of academic engagement which were found hindered comparison of results. Nevertheless, all studies had a positive effect on the academic engagement of students with ID. Future research is needed to investigate the long-term impact of different types of peer support on academic engagement of students with ID and their need in relation to specific forms of ID.

MATIAS, Avanúzia Ferreira. Letramento digital de pessoas com deficiência intelectual durante a ação de blogagem: uma análise das ações e das emoções. 2016. 326f. – Tese (Doutorado) – Universidade Federal do Ceará, Programa de Pós-graduação em Educação Brasileira, Fortaleza (CE), 2016. / Submitted by Gustavo Daher (gdaherufc@hotmail.com) on 2017-02-14T15:59:19Z No. of bitstreams: 1 2016_tese_afmatias.pdf: 7867510 bytes, checksum: 0b72048adf5547c42751f61f2d4ff425 (MD5) / Approved for entry into archive by Márcia Araújo (marcia_m_bezerra@yahoo.com.br) on 2017-03-02T12:42:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_tese_afmatias.pdf: 7867510 bytes, checksum: 0b72048adf5547c42751f61f2d4ff425 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-02T12:42:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_tese_afmatias.pdf: 7867510 bytes, checksum: 0b72048adf5547c42751f61f2d4ff425 (MD5) Previous issue date: 2016 / The main objective of this research aimed on the use of possibilities of digital information and communication technologies (TDIC) was to understand the main aspects that characterize the development of digital literacy practices for individuals with intellectual disabilities in the context of creating and managing a blog. From this purpose, we investigated the actions that characterized the digital literacy and digital inclusion mechanism of individuals with intellectual disabilities and their ability to use tools that encourage communication on virtual environment, peer interaction through digital communication and the online inclusion on social relations. As theoretical basis, our research had Vygotsky, also endorsing studies that address issues related to computer handling (KLEIMAN, 1995; Miller, 2012), the literacy practices for blogging action (Barton and Lee, 2015; Komesu 2005; Miller, 2012; STREET, 1995, 2003) and facial expressions (EKMAN, 1993; 1999; 2003 and EKMAN, and FRIESEN HAGER, 2002). The participants were five 17-37 year old subjects with intellectual disability. Four of them were attending ordinary classroom in a private school in Fortaleza. The other subject was not attending school anymore because he had already concluded high school. As a procedure, we asked each individual to build a blog and updated over six months. Thus, we highlighted practices that constitute the blogging action of participants in the digital environment, among which we highlighted the actions that precede the writing in the virtual space and records published in these blogs, as well as facial expressions captured in the act of reading the comments by these bloggers. For the analysis, we based on the published productions in blogs and in the maintenance shooting of the referred diary sessions in order to verify aspects of these young people´s behavior. The blogging sessions were held with each subject once a week and always had the presence of a mediator. The results indicate that subjects got knowledge which guaranteed them the involvement and the rise in digital literacy process, such as the appropriation of resources from TDIC to type, copy, paste, post, personalize and interact with interlocutors within the virtual environment (reading and writing feedback via comments). In the conclusions it was found through this form of literacy, visible progress in the communicative and interactive performance of subjects, as well as increased autonomy for the use of TDIC and self-confidence for the production of texts in the digital environment. We conclude that the mediator support and interaction with the blog interlocutors motivated subjects and boosted their attention and interest, resulting in enthusiasm for communication in the virtual environment and, consequently, the digital literacy. / A presente pesquisa, fundamentada nas possibilidades de uso das tecnologias digitais de informação e comunicação (TDIC), teve como objetivo central compreender os principais aspectos que caracterizam o desenvolvimento de práticas de letramento digital por sujeitos com deficiência intelectual no contexto de criação e administração de um blog. A partir desse propósito, investigamos as ações que caracterizaram o letramento digital como mecanismo de inclusão digital de sujeitos com deficiência intelectual e suas possibilidades de utilizar ferramentas que favoreçam a comunicação no ambiente virtual, de interagir com seus pares através da comunicação digital e de se incluir nas relações sociais on-line. Nossa investigação teve como fundamento teórico o sociointeracionismo de Vygotsky, se respaldando também nos estudos que abordam aspectos relacionados ao manuseio do computador (KLEIMAN, 1995; MILLER, 2012), a práticas de letramento durante a ação de blogagem (BARTON e LEE, 2015; KOMESU, 2005; MILLER, 2012; STREET, 1995, 2003) e a expressões faciais (EKMAN, 1993; 1999; 2003 e EKMAN, FRIESEN e HAGER, 2002). Participaram da pesquisa cinco sujeitos com deficiência intelectual com idade entre 17 e 37 anos. Desses sujeitos, quatro frequentavam a sala de aula comum em uma escola particular de Fortaleza; o outro sujeito não frequentava mais a escola, pois já havia concluído o ensino médio. Como procedimento, solicitamos que cada sujeito construísse um blog e o atualizasse ao longo de seis meses. Dessa forma, evidenciamos práticas que se configuram como a ação de blogagem dos participantes no ambiente digital, dentre as quais destacamos as ações que antecedem a escrita no espaço virtual e os registros publicados nos referidos blogs, além de expressões faciais capturadas no ato da leitura dos comentários por estes blogueiros. Para as análises, apoiamo-nos nas produções publicadas nos blogs e nas filmagens das sessões de manutenção dos referidos diários para verificarmos aspectos do comportamento destes jovens. As sessões de blogagem eram realizadas com cada sujeito uma vez por semana e contava sempre com a presença de um mediador. Os resultados indicam que os sujeitos apropriaram-se de conhecimentos que garantiram a eles o envolvimento e a ascensão no processo de letramento digital, tais como a apropriação de recursos das TDIC para digitar, copiar, colar, publicar, personalizar e interagir com interlocutores dentro do ambiente virtual (lendo e escrevendo devolutivas através de comentários). Nas conclusões, constatamos que, por meio dessa forma de letramento, foi visível o progresso no desempenho comunicativo e interativo dos sujeitos, assim como o aumento da autonomia para o uso das TDIC e da autoconfiança para a produção de textos no ambiente digital. Concluímos que o apoio do mediador e a interação com os interlocutores do blog motivaram os sujeitos e impulsionaram sua atenção e interesse, resultando no entusiasmo pela comunicação no meio virtual e, consequentemente, pelo letramento digital.

O presente estudo tem como objetivo central analisar o conceito de deficiência intelectual e suas opções terminológicas, considerando como estas se instituem no contexto brasileiro. Buscou-se ainda refletir sobre os possíveis efeitos dessas alternativas conceituais e terminológicas quanto à avaliação inicial e ao encaminhamento aos serviços de apoio especializado em educação especial. A pesquisa, de cunho qualitativo, utiliza predominantemente o levantamento bibliográfico e a análise documental, além de discutir os indicadores educacionais vinculados às matrículas dos alunos público-alvo da educação especial. A base teórica de referência foi o pensamento sistêmico associado aos estudos do campo da educação especial. Essa perspectiva tende a favorecer uma análise baseada na busca de contextualização, valorizando os princípios da complexidade, instabilidade e intersubjetividade. A partir da análise, pode-se inferir que, historicamente, tem sido problematizadas as alternativas de nomeação da deficiência intelectual, sendo que tais alternativas produzem efeitos associados a sujeitos que podem ser identificados como integrantes do maior contingente dentre as pessoas com deficiência. Destaca-se a ação da Associação Americana de Deficiência Intelectual e Desenvolvimento (AAIDD) no que diz respeito à definição do conceito e dos processos de identificação e diagnóstico. A análise identifica que as alterações terminológicas coexistem com a manutenção de definição conceitual. Houve, ainda, uma busca de indicadores de matrículas associadas aos alunos inseridos na categoria de deficiência intelectual do Censo Escolar MEC/INEP no período de 2007 a 2014. Por meio desse levantamento, identificou-se um aumento expressivo das matrículas dos alunos inseridos na categoria de deficiência intelectual nos últimos anos. Em última análise, pode-se apontar que a responsabilidade pelo processo diagnóstico continua sendo dos profissionais da área clínica. Porém, recentemente as políticas de inclusão no Brasil introduziram, por meio da Nota técnica nº 4 de 2014, a valorização da ação dos profissionais da área da educação como responsável pelo processo de identificação e avaliação inicial. Este último ponto, considerado como um elemento novo, ainda não tem sido alvo das pesquisas acadêmicas e, dessa forma não temos como problematizar seus efeitos. / The present study was aimed at analyzing the concept of intellectual disability, its terminological options, and how they are instituted in the Brazilian context. In addition, the study also reflected on the possible effects of these conceptual and terminological alternatives regarding initial assessment and referral to special education support services. The research was qualitative and predominantly used literature survey and document analysis, besides discussing educational indicators linked to special education students’ enrollment. Systems thinking associated with studies in the field of special education were used as theoretical framework. The perspective used in this study tends to favor analysis based on the search for contextualization, which values principles of complexity, instability and intersubjectivity. Through analysis, it was inferred that intellectual disability nomenclature alternatives have been historically problematized. Such alternatives produce effects associated to individuals who can be identified as members of the largest contingent among people with disabilities. Action by the American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) regarding the definition of concept and processes of identification and diagnosis was highlighted. Analysis found that terminological changes coexist with conceptual definition maintenance. Moreover, there was also search for enrollment indicators associated to students inserted in the Intellectual Disability category of MEC/INEP’s School Census from 2007 to 2014. Through the School Census survey, a significant increase in the enrollment of students classified in the Intellectual Disability category was identified in recent years. Ultimately, it was pointed out that diagnosis responsibility remains with professionals in the clinical area. However, inclusion policies in Brazil have recently introduced the valorization of education professionals as responsible for identification and initial assessment through Technical Note No. 4 2014. The latter point, which is considered a new element, has not been the subject of academic research yet. Therefore, it is not possible to problematize its effects.