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Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X / Mutational screening of X-chromosomal brain-expressed microRNA genes in male patients with X-Linked Intellectual DisabilityThainá Fernandez Gonçalves 28 January 2014 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição. / Intellectual Disability (ID) is defined as a significantly impaired intellectual functioning, along with limitations in at least two areas of adaptive behavior appearing before 18 years of age. The estimated prevalence of ID in the general population is 2-3% and a significant number of cases remain without a definite diagnosis. There is a general consensus that ID is more common in males compared to females. Among the explanations for this excess it is the concentration of specific genes for cognitive ability on the chromosome X. MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNA molecules that modulate post-transcriptional gene expression of target messenger RNAs. Recently, studies have demonstrated the essential importance of miRNAs for brain development and function and chromosome X has a high density of miRNA genes. In this context, miRNAs are potential candidates as genetic factors involved in X-Linked Intellectual Disability (XLID). In this study, the genomic regions of 17 brain-expressed miRNA genes located on the chromosome X were analyzed, aiming to investigate the possible involvement of sequence variants in these miRNAs in XLID. For this purpose, genomic DNA samples (peripheral blood) were obtained from 135 male patients with ID suggestive of XLID that were selected from a group of over 1,100 patients with ID referred to to the Human Genetics Laboratory of the State University of Rio de Janeiro. Inclusion criteria were at least two affected males in different generations related through maternal lineage. DNA samples from patients were amplified using the polymerase chain reaction technique, followed by purification and direct sequencing by Sanger method. To assess the conservation of the 17 miRNAs, in silico phylogenetic analysis was performed, including sequences of the chosen miRNAs from human and from other 8 closely related primate species. No sequence changes were found for the 17 miRNA genes analyzed, even in light of the highly heterogeneous genetic nature of the Brazilian population. Furthermore, phylogenetic analysis of the selected miRNAs revealed a high conservation among the compared species. Considering the role of miRNAs as regulators of gene expression, the absence of variations and the high conservation among primates suggest a strong selective pressure on these molecules, emphasizing their functional importance for the body in general. Although we have found no sequence variants in the miRNAs studied, the involvement of miRNAs in ID cannot be completely rejected. Alterations outside the precursor miRNA molecules, in the processing factors, in the target sites and changes in copy number of miRNA genes can result in abnormal expression of miRNAs and, consequently, in the functionality of the mature miRNA. Thus, a systematic analysis of miRNAs expression in patients with XLID is urgently needed in order to uncover new genes/molecular mechanisms related to this condition.
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LSS-handläggaren och funktionsnedsatta barn- och vårdnadshavare : En kvalitativ studie om hur LSS-handläggare inom sex svenska kommuner förstår och hanterarsitt handlingsutrymme i relation till funktionsnedsatta barn-och vårdnadshavares behov. / LSS-officials and disabled children and guardiansAl-Sumaidaee, Ali, Bergkvist, Daniel January 2018 (has links)
The purpose of this study was to better understand howLSS-officials within several swedish municipalities understand and handles their discretion in regard to children and guardians who has a certain form of physical or mental disability. If or how those LSS-officials shape the services they are responsible for to help the families as a whole with their parental abilities. We will try to illustrate how the LSS-officials reflects upon the guardians ability to care for their children and how they assess the services they are able to provide in relation to those children and guardians needs. We have used qualitative method and semi-structured interviews in the study. To help analyze our material we have used Michael Lipsky’s theory about street-level bureaucracy as well as Roine Johansson’s criticism and attempt to refine the theory. Our results showed us that the LSS-officials we interviewed have varying discretion in their work with children and guardians with disabilities due to the swedish law that supports services for disability. Moreover we found that the LSS-officialshad trouble understanding how some available services could function in regards to different forms of disability. We also found that they sought different services such as parental guidance for the parents in their homes to improve the work with the children and guardians.
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Samverkan under övergångar från förskola till skola för barn med intellektuell funktionsnedsättning. En kvalitativ studie av hur samverkan upplevs av vårdnadshavare, förskolelärare och skollärare. / Collaboration during transitions from preschool to school for children with intellectual disability. A qualitative study of how parents, preschool teachers and school teachers experience collaboration.Nõu, Airi January 2018 (has links)
Den här studien handlar om övergångar från förskola till skola för barn med intellektuell funktionsnedsättning. Syftet var att undersöka hur barnens vårdnadshavare, förskolelärare och lärare i mottagande skolor upplevde samverkan under övergångsprocessen. Totalt analyserades 47 enskilda intervjuer med vårdnadshavare, förskolelärare och skollärare inom åtta individuella övergångar. Dessa intervjuer genomfördes vid tre olika tidpunkter i förhållande till respektive övergång: före, under och efter övergången. Vid varje tidpunkt intervjuades respektive barns vårdnadshavare samt den pedagog som hade det pedagogiska ansvaret för barnet vid den aktuella tidpunkten. Resultatet av interpretativ fenomenologisk analys (IPA) visade på nio teman som sammanfattade respondenternas upplevelser av samverkan under övergångar. Dessa var a) ett möte mellan olika kompetenser och erfarenheter; b)ojämlikhet i ansvar, roller och delaktighet; c) likartad övergripande struktur men flexibilitet i arbetssätt d) utredningars otydliga roll i samverkan; e) fokus och prioriteringar: från trygghet till lärande; f) diskontinuitet och hoppfullhet i förändringsskedet g) svårigheter kring kommunikation efter skolstart - ett hinder för samverkan; h) tiden som begränsande faktor samt i) bemötande och attityder som betydelsefulla grunder för samverkan. Hur dessa teman manifesterades i praktiken under övergångarna upplevdes mycket olika. I studien framkom bland annat att barnets omsorg och trygghet prioriterades före andra frågor i samverkan, samt att förskolans roll i samverkansprocesser upplevdes som begränsad. Vårdnadshavarna beskrev övergångarna som en orolig och känslomässig period samt att de hade behövt ta ett alltför stort ansvar i övergångsprocessen. Framtida studier bör identifiera och studera övergångar som bedrivs mer systematiskt, för att undersöka vilken betydelse samverkan har i sådana fall. / This is a study of collaboration during transitions from preschool to school for children with intellectual disability. The aim was to investigate how the children’s parents, preschool teachers and receiving school teachers experience collaboration in the transition process. A total of 47 individual interviews with parents, preschool teachers and receiving school teachers before, during and after eight individual transitions were analyzed. At each time point the child’s parent and one pedagogue were interviewed. The results of an interpretative phenomenological analysis (IPA) showed that the respondents experiences could be represented by nine themes: a) a meeting of different competences and experiences; b) inequalities in responsibility, roles and participation; c) similar overall structures but different practices; d) the unclear role of formal assessments in collaboration; e) focus and priorities: from a sense of security to learning; f) discontinuity and hope in times of change; g) communication problems after start of school – a hindrance for collaboration; h) time as a limiting factor; i) reception and attitudes as important bases for collaboration. The experiences of the participants varied a great deal as to how these themes manifested themselves in practice during the transitions. The study showed that the child’s care and sense of security was prioritized before other matters in collaboration, and that the preschool’s role in collaboration was viewed as limited. The parents described the transitions as troubling and emotional periods, and that they had had to take too much responsibility for the transition process. Future studies could identify and study transition processes done with a more systematic approach, to find out the role of collaboration in such cases.
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As pessoas com deficiência intelectual e o direito à inclusão no trabalho - a efetividade da lei de cotas / People with intellectual disability and the right to labor inclusion - the effectiveness of the quotas law.Katia Regina Cezar 26 May 2010 (has links)
Por meio de estudo bibliográfico e de investigação empírica (que deu voz a pessoas envolvidas na temática da inclusão laboral, sejam fiscalizadores da lei, agentes públicos, consultores renomados ou trabalhadores com deficiência intelectual) constatou-se que as barreiras atitudinais são responsáveis pela baixa efetividade das cotas para pessoas com deficiência intelectual. A partir dessa constatação, a pesquisa tece considerações sobre a necessidade de interpretação da lei conforme princípios do paradigma da inclusão social. Tais princípios foram trazidos para o ordenamento jurídico brasileiro pela Convenção da Organização das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e são um dos meios jurídicos capazes de mitigar os problemas encontrados, viabilizando a dignidade do trabalhador com deficiência. / By means of a bibliographical study and in depth investigation (which has given people a chance for expression in regards to labor inclusion, whether they are Law supervisors, public agents, renowned consultants or workers with intellectual disability), it has been certain that the attitude barriers are responsible for the low numbers in hiring people who are intellectually disabled. From this point on, this research shall deal with relevant considerations regarding the need for the law interpretation in accordance with the social inclusion paradigm. Such principles have been brought to the Brazilian juridical system by the United Nations´ Convention on the Rights of Persons with Disabilities and represent a juridical means able to soften the existing problems, bringing to those employees with disabilities their due dignity.
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Letramento emergente, consciência fonológica e leitura de alunos com deficiência intelectual no ensino regularBarbosa, Esmeralda Aparecida de Oliveira 02 July 2014 (has links)
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Previous issue date: 2014-07-02 / Universidade Federal de Sao Carlos / This study stems from an interest in examining the impact of school inclusion in terms of possible benefits of an academic nature, such as the acquisition of basic learning of reading for students with intellectual disabilities. The study aimed to examine the utilization of skills related to emergent literacy and basic skills of reading presented by a group of students with intellectual disabilities, attending the early elementary grades in regular rooms, and had the support of care specialized education provided in multifunctional features. Also sought to identify the expectations of the resource room s teacher and parents on the acquisition of academic learning by students. The sample consists of five students diagnosed with intellectual disability who attend regular classes of basic education and resource room. The data about the repertoire of reading and writing students were obtained through assessment instruments of knowledge and skills of emerging literacy, phonological awareness and reading and writing skills required in Basic Education. For three of the participants was used the Testing Colored Progressive Matrices Raven - General Scale, to obtain data about their intellectual level. Were used interviews to obtain data about the expectations and conditions relating to learning students' reading, presented by the resource room s teachers and family. The results indicate that students in the sample had familiarity with only a small portion and less critical of set components of emergent literacy and phonological awareness. Students no exhibited no familiarity with the skills of decoding individual words and texts, not reaching the minimum criteria for this stage of reading literacy. Also observed, in relation to the learning experiences of students in the resource room, they do not cover the promotion of relevant components for the acquisition of reading skills. We discuss the implications for the evaluation process and for teaching reading students with intellectual disabilities. / A proposta deste estudo surge do interesse por examinar o impacto da inclusão escolar em termos de possíveis benefícios de natureza acadêmica, como a aquisição das aprendizagens básicas de leitura para alunos com deficiência intelectual. O estudo teve como objetivos examinar o aproveitamento referente às habilidades do letramento emergente e às habilidades de leitura básicas apresentadas por um grupo de alunos com deficiência intelectual, que cursavam as séries iniciais do ensino fundamental em salas regulares, e contavam com o apoio do atendimento de ensino especializado fornecido em salas de recursos multifuncionais. Também buscou identificar as expectativas do professor da sala de recursos e dos pais quanto à aquisição de aprendizagens acadêmicas por parte dos alunos. A amostra é composta por cinco alunos, com diagnóstico de deficiência intelectual, que frequentavam turmas regulares do Ensino Básico e sala de recursos. Também fazem parte da amostra os pais dos alunos e professoras da Sala de Recursos. Os dados acerca do repertório de leitura e escrita dos alunos foram obtidos por meio de instrumentos de avaliação dos conhecimentos e habilidades do letramento emergente, da consciência fonológica e das habilidades de leitura e escrita requeridas no Ensino Básico. No caso de três dos participantes foi utilizado o Teste de Matrizes Progressivas Coloridas de Raven - Escala Geral, para a obtenção de dados acerca do nível intelectual deles. Foram utilizadas entrevistas para a obtenção dos dados acerca das expectativas e das condições relativas à aprendizagem de leitura dos alunos, apresentadas pelos professores da sala de recursos e familiares. Os resultados indicaram que os alunos da amostra apresentaram familiaridade somente com uma parcela reduzida e menos crítica do conjunto de componentes do letramento emergente e de habilidades de consciência fonológica. Os alunos não exibiram nenhuma familiaridade com as habilidades de decodificação de palavras isoladas e em textos, não alcançando os critérios mínimos estabelecidos para a leitura nesta etapa da alfabetização. Também observou-se, em relação às experiências de ensino dos alunos na sala de recursos, que estas não contemplam a promoção dos componentes relevantes para a aquisição das habilidades de leitura. Discute-se as implicações para o processo de avaliação e para o ensino de leitura de alunos com deficiência intelectual.
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Beneficiários da prestação continuada: concepções das pessoas com deficiência intelectual sobre trabalho / Beneficiaries of continuous provision: conceptions of people with intellectual disabilities on workAntunes, Elaine Samora Carvalho e França [UNESP] 19 February 2018 (has links)
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Previous issue date: 2018-02-19 / Não recebi financiamento / O Trabalho para as pessoas com deficiência é um cenário ainda permeado de muitos desafios, seja pela escolaridade, qualificação, visão associada à deficiência, aspectos familiares e a presença de benefícios. Tais condições geraram a necessidade de construção de políticas que implicassem em ações para se consolidar o direito a uma vida digna, com equiparação de oportunidades, justiça social, inserção na comunidade onde vivem, com participação em atividades sociais, educacionais, de trabalho e de lazer. Neste sentido, a presente pesquisa aborda os direitos da Pessoa com Deficiência, as normas e princípios que regem o Benefício da Prestação Continuada – BPC, além do conceito, percepções e aspectos do trabalho para as pessoas com deficiência intelectual. Teve como objetivo comparar as representações sobre o trabalho e o trabalhar em grupos de pessoas com Benefício da Prestação Continuada ativos e aqueles que optaram pela sua suspensão para ingressar no mundo do trabalho. Este estudo foi realizado em um Município do interior do estado de São Paulo, tendo 11 participantes, sendo dois grupos de cinco pessoas com deficiência intelectual: a) com benefício da prestação continuada ativo e b) com benefício da prestação continuada suspenso para trabalhar; e a assistente social responsável pelo processo de concessão do BPC e encaminhamento ao mundo do trabalho. Para coleta de dados foi utilizado um roteiro de entrevista, cuja análise foi por meio de transcrição integral e categorização dos discursos, com utilização dos discursos representativos. Na análise dos dados utilizamos o método de análise de conteúdo de Bardin. Os resultados obtidos revelaram que o BPC, enquanto benefício de proteção social é um avanço em termos de política pública assistencial, porém não se pode estimular a dependência do beneficiário e de sua família, podendo este constituir em obstáculo à inserção no mundo do trabalho. Identificou-se ainda que trabalhar modifica e impulsiona o desenvolvimento pessoal, social, inter e intrapessoal, com aquisição do sentimento de pertencimento e superação, bem como de enfrentamento das barreiras existentes na convivência entre os sujeitos, sendo apontados benefícios para além dos aspectos financeiros. A família ocupa papel preponderante na tomada de decisão, seja para obtenção do BPC ou para o ingresso no trabalho. A escolaridade e qualificação também são elementos que dificultam o ingresso das pessoas com deficiência intelectual no trabalho, requerendo políticas públicas efetivas no sentido da escolarização. Acredita-se que os resultados da pesquisa possam contribuir para compreensão dessa temática importante, mas ainda pouco estudada na literatura. / Working for people with disabilities is a scenario still permeated by many challenges, be it through schooling, qualification, vision associated with disability, family aspects and the presence of benefits. In this sense, the present research addresses the rights of the Person with Disabilities, the norms and principles that govern the Benefit of Continuing Care - BPC, besides the concept and representations of work for people with intellectual disability. In this way, it aims to identify and compare representations about work and to work in groups of people who receive the benefit of continued service with groups that have opted for the suspension of the benefit to enter the formal job market. This study was carried out in the city of, São Paulo State, Brazil, with 10 participants, divided into two groups: a) with the benefit of the continued active benefit and b) with the benefit of the continued work suspended. Also involved in the research was a social worker responsible for the BPC granting process. For the collection of data an interview script was used, whose analysis will be through integral transcription and categorization of the discourses, using the representative discourses. The method used was Bardin. The result of this study shows that the BPC as a social protection benefit is an advance in terms of public assistance policy, but it can not be stimulated by the dependency of the beneficiary and his family. It also points out that working modifies and fosters cognitive, social, inter and intrapersonal development, acquisition of the feeling of belonging, overcoming of attitudinal barriers in the coexistence between the subjects, with benefits that are beyond financial aspects. The family plays a predominant role. In decision making, either to obtain the BPC or to enter work. Schooling and qualification are also elements that make it difficult for people with intellectual disabilities to enter work, requiring effective public policies towards schooling. It is believed that the results of the research can contribute to the understanding of this important topic, but still little studied in the literature.
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Deficiência intelectual e ensino-aprendizagem: aproximação entre ensino comum e Salas de Recursos Multifuncionais / Intellectual disabilities and teaching-learning: common approach between education and Multifunction Resource RoomsMoscardini, Saulo Fantato [UNESP] 30 March 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016-03-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Assumindo a relevância que as discussões que permitam a estruturação de práticas sociais e educacionais que, de fato, afiancem a inclusão na escola e na sociedade daqueles sujeitos aceitos como público alvo da educação especial, sobremaneira dos que apresentam indicativos de deficiência intelectual, possuem para a sistematização de políticas públicas equitativas, o estudo que aqui se delineia analisa como são estruturadas as práticas das professoras da sala regular que possuem em sua classe alunos com indicativo de deficiência intelectual e das professoras especialistas, mais especificamente, daquelas docentes responsáveis pelas Salas de Recursos Multifuncionais nas quais essas crianças são atendidas, buscando compreender os motivos que sustentam o distanciamento existente entre essas profissionais que inviabilizam a implementação de uma prática de ensino colaborativa e as consequências que essa situação impõe para a aprendizagem escolar das crianças com deficiência intelectual. Para além disso, a presente investigação objetiva a-) avaliar se a prática das professoras especialistas e de suas colegas regentes do ensino regular se encontram em concordância com a legislação educacional brasileira que defende a estruturação de um movimento de inclusão baseado na cooperação entre todos os atores inseridos nesse processo; b-) compreender as diferenças e semelhanças existentes entre o trabalho desenvolvido na sala regular e as dinâmicas implementadas no AEE com o aluno com deficiência intelectual; c-) observar se entre as professoras especializadas e as docentes generalistas existe a preocupação com a manutenção de práticas de ensino colaborativas; d-) averiguar se as propostas de ensino implementadas junto as crianças com deficiência intelectual se mostram capazes de proporcionar o seu desenvolvimento acadêmico. Essa investigação de caráter qualitativo possui como base teórica os escritos de Lev Semiónovich Vigotski, se apoiando na legislação que regulamenta a modalidade de AEE pesquisada, devendo ser aceita como um estudo de caso de orientação descritiva. Nesse sentido, foram selecionados cinco alunos que apresentavam indício de deficiência intelectual e que se encontravam matriculados em escolas públicas municipais localizadas em uma cidade do interior paulista. A indicação dessas crianças se deu pelas professoras do AEE, tomando como base os seguintes critérios: a participação desses alunos no Atendimento Educacional Especializado e a inserção desses indivíduos em salas comuns do 1° ao 4° ano do primeiro ciclo do ensino fundamental. Essas crianças foram acompanhadas durante todo o ano letivo de 2014, sendo observadas tanto nos momentos que frequentavam o ensino regular, quanto nas suas sessões do Atendimento Educacional Especializado. A coleta de dados se valeu da observação, sendo que todas as informações recolhidas foram organizadas em um diário de campo. O exame dos dados coletados se norteou pela proposta de análise de conteúdo de Laurence Bardin, organizando essas informações em categorias que foram pensadas a partir dos objetivos propostos e tomando como base o referencial teórico que orientou a realização dessa investigação. Os resultados encontrados sublinham a existência de práticas de ensino nas quais o AEE se orienta pelo trabalho com o conteúdo acadêmico, sendo assumido como principal responsável pelo ensino das crianças público alvo da educação especial. A professora da sala regular não se ocupa de oferecer o auxílio necessário para que o aluno possa experienciar seu desenvolvimento escolar, enquanto a docente especialista norteia a sua prática pelas habilidades que devem ser estruturadas nos educandos para que façam frente as urgências do ensino regular, convertendo o AEE em um tipo de reforço escolar. Concluí-se que existe uma distância entre os preceitos contidos nos documentos oficiais e a maneira como o processo inclusivo é organizado no cotidiano escolar, haja vista que entre os professores especialistas e seus colegas do ensino regular não se fazem presentes propostas de trabalho colaborativas, o que acaba por impor dificuldades para a manutenção de práticas de ensino complementares que possam contribuir para a aprendizagem dos alunos com deficiência intelectual. / Assuming the relevance of discussions about structuring social and educational practices – that indeed secure school and social inclusion of individuals who receive special education, especially those with intellectual disabilities – have for the systematization of equitable public policies, this study analyzes how the practices of regular class teachers (who have students with indicatives of intellectual disabilities) and specialist teachers (more specifically those who are responsible for Multifunction Resource Rooms) are structured. We seek to understand the reasons that support the gap between these professionals, that prevent the implementation of a collaborative teaching practice and the consequences that this situation imposes at the school education of children with intellectual disabilities. Furthermore, the investigation aims at a-) assessing whether the specialist teachers’ and regular teachers practices agree with the Brazilian educational legislation (that supports the structuration of an inclusion movement based on the cooperation amongst all actors in the process; b-) understanding the differences and similarities between the work developed in regular classroom and the dynamics implemented in SES with the intellectually disabled students; c-) observing whether there is concern with maintaining collaborative teaching practices amongst specialist teachers and regular teachers; d-) ascertaining whether educational proposals implemented with intellectually disabled children are capable of providing academic development. This qualitative research has the writings of Lev Semiónovich Vigotski as its theoretical basis, relying on the legislation that regulates the researched SES modality – thus accepted as a case study of descriptive orientation. In this sense, we selected five students who presented indications of intellectual disability, and were enrolled in municipal public schools from a city in the state of São Paulo. These children were indicated by the SES teachers, according to the following criteria: the students’ participation in the Special Education Service and their insertion in common classrooms of 1st to 4th grades of elementary school. These children were followed throughout the school year 2014, observed both while attending regular school, as well as while attending Special Education Service sessions. Data collection was made during observation, and all gathered information was organized in a field diary. The examination of collected data was guided by pela Laurence Bardin’s content analysis proposal, organizing the information in categories that were designed from the proposed objectives, based on the theoretical framework that guided the realization of this investigation. The results underline the existence of teaching practices in which SES is oriented by academic studies, assumed as the main responsible for the education of children in special education. The regular room teacher is not concerned with offering the necessary help for the student to experience their school development, whilst the specialist teacher guides their practice through the skills that should be structured for the children, so they meet the regular education. This converts SES in a kind of school support. We concluded that there is a distance between the precepts contained in official documents and the inclusive process organization in the school routine – given that there are no present collaborative work proposals among specialist and regular teachers. This imposes ultimately difficulties for maintaining complementary teaching practices that contribute to the learning of students with intellectual disabilities.
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A avaliação como elemento de inclusão do aluno com deficiência intelectual na escola pública / Assessment for the inclusion of intelectual disability students in a public schoolVitorino, Stephânia Cottorello [UNESP] 27 July 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016-07-27 / O propósito central desta tese de doutorado foi investigar como vem sendo realizada a avaliação da aprendizagem, dentro de um contexto de “escola para todos”, fazendo uma análise dos processos avaliativos que permeiam a educação dos alunos público alvo da educação especial (P.A.E.E), mais especificamente aqueles com Deficiência Intelectual. O principal objetivo foi desvelar a percepção que as professoras das salas comuns e das salas de recurso da rede municipal do interior paulista têm a respeito da avaliação como instrumento norteador de seu trabalho pedagógico, bem como as práticas de avaliação que vem desenvolvendo e as condições efetivas para uma prática mais formativa no cotidiano escolar. O estudo concentrou-se nas disciplinas de Língua Portuguesa e Matemática, nas classes do fundamental I, em duas escolas do Município do interior paulista, selecionadas como inclusivas por ter em seu quadro professores habilitados. O referencial teórico utilizado partiu de um levantamento em banco de teses e dissertações sobre o tema em questão, artigos científicos e também pesquisa bibliográfica. A opção metodológica foi pela abordagem qualitativa, envolvendo análise documental, observação dos processos avaliativos nas salas de recurso e questionários, utilizados para obter registros escritos dos professores das salas regulares e dos especialistas das salas de recurso. A análise documental incluiu análise dos documentos emanados dos órgãos superiores e dos documentos produzidos no interior da escola, em particular o projeto político pedagógico e os portfólios. Dentre os resultados apontados pela pesquisa destaca-se que a avaliação da aprendizagem com o aluno público alvo da educação especial, com deficiência intelectual, no interior da escola, precisa ser reconfigurada dentro de parâmetros flexíveis, com adaptação de conteúdos e instrumentos diversificados. Percebeu-se que quando houve avaliação mediada pela professora os alunos demonstraram maior compreensão e reflexão. O instrumento de avaliação “portfólio” conseguiu fornecer informações relevantes sobre o desenvolvimento dos alunos e levar a reflexões contínuas, no sentido de acompanhar a trajetória do aluno tornando-se um instrumento valioso no processo de avaliação formativa e aprendizagem com os alunos público alvo da educação especial, porém com necessidade de oferecer formação às professoras, sobre a elaboração e a organização do instrumento. Os resultados indicam que existe realmente um descompasso do que é proposto em uma escola inclusiva e uma educação efetiva, o que tem impossibilitado o real desenvolvimento dos alunos P.A.E.E., dentro das reais possibilidades concretas de seu desenvolvimento. / The main intention of this thesis was to investigate how the evaluation of learning has been performed in the context of education for all, intended analyzing the evaluation process of students’ target group of special education, particularly those with intellectual deficiency. The central objective was to unveil the of teacher’s regular classes and specialist teachers of the resource classes perceptions about assessment as a guiding instrument in their teaching work, as well the assessment practices they used and the effective institutional conditions that allow a more formative assessment in the school routine. The subjects studied were Portuguese Language and Mathematic, in classes of two elementary schools in a small city of the State of São Paulo, selected as inclusive schools for having qualified teachers. The theory framework was drawn from relevant revision of the literature the area of evaluation and assessment of disadvantage students. The option was for a qualitative study involving documental analysis, observation of assessment process at the resource classes and questionnaires, applied to teacher’s regular classes and specialist teachers of the resource classes. The documental analysis included analysis of the official’s documents from government and schools documents as the political pedagogic project and the portfolios. The results indicated that the learning assessment of the students’ target group of special education, particularly students with intellectual deficiency, need to be reconstructed with more flexible patterns, providing subject matter and assessment instruments adaptation to diversity students. The results indicate that the use of “intervene assessment” improve student’s comprehension and reflection; the portfolio provide relevant information about student’s development and stimulate teacher’s continuing reflections, allowing them to monitoring students’ development, becoming a valuable instrument in the formative process of evaluation with the students’ target group of special education. But it will be necessary to offer training to the teachers on portfolio development and organization. The results indicate that there really is a mismatch between the evaluation process proposed for an inclusive school and the actual practice of assessment at school, which has been prevented the real development of the students’ target group of special education.
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Educa??o inclusiva: pr?ticas de professores frente ? defici?ncia intelectualSantos, Teresa Cristina Coelho dos 29 August 2012 (has links)
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Previous issue date: 2012-08-29 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / The present work is a survey of pedagogical practices of teachers who experience the daily school with students with Intellectual Disability (ID) in their classrooms, considered inclusive. The study was conducted in academic year 2010 in a municipal school in Natal-RN, aimed at investigating the pedagogical practices developed by the participating teachers as well as its view of the front of Intellectual Disabilities students who are inserted in the initial years of Elementary School. In methodological choice, considering the nature of the phenomenon, we chose the qualitative approach and the case study method. The observation and semi-structured interview were used as procedures, which contributed to a significant collection of data in an attempt to answer the objectives. The study subjects were selected by convenience and were formed into two teachers from Elementary School I, linked to the public educational system, which volunteered to collaborate in this research. The analysis of the observations and of the speeches made possible build pedagogical considerations on the action with students with Intellectual Disabilities in a regular school. The results point to a practice covered with a traditional pedagogy, with a few adjustments, although there is an initial process of change, what we observe in the classroom and captured in the words, because, at various times, we saw an interest in developing a pedagogy of Freire. One aspect that caught our attention refers to the formative action at school for these teachers. We found its incipiency, because this does not happen in a systematic way at school. Throughout the years investigated, the teachers had no access to any form of training neither to any form of specialized monitoring. We realize that there is still a concept of Intellectual Disability that makes difficult to "see" this student as a human being having learning opportunities. The aspects that interfere in the formation hinder the development of a pedagogical practice that meets the uniqueness of its customers and promotes a truly effective school inclusion, consistent with social rights proclaimed in this century. We believe in the irreversibility of the inclusive process initiated a few decades ago and that obstacles to the practice of teaching students with ID are visible and possible to overcome if they are turned into challenges for all those who compose the school, the municipal education system and those who build public policies for inclusive education / O presente trabalho se constitui numa pesquisa sobre pr?ticas pedag?gicas de professores que vivenciam o cotidiano escolar com alunos com Defici?ncia Intelectual (DI) nas suas turmas, consideradas inclusivas. A investiga??o foi realizada no ano letivo de 2010 em uma escola municipal de Natal-RN, tendo como objetivo geral investigar as pr?ticas pedag?gicas desenvolvidas pelos professores participantes, bem como sua vis?o acerca da Defici?ncia Intelectual frente a alunos que a apresentam, inseridos em anos iniciais do Ensino Fundamental. Na escolha metodol?gica, considerando a natureza do fen?meno estudado, optamos pela abordagem qualitativa e pelo m?todo estudo de caso. Foram utilizados, como procedimentos, a observa??o e a entrevista semiestruturada, que contribu?ram para uma coleta de dados significativos, numa tentativa de dar respostas aos objetivos propostos. Os sujeitos da pesquisa foram selecionados por conveni?ncia e se constitu?ram em duas professoras do Ensino Fundamental I, vinculados ? rede p?blica, as quais se dispuseram voluntariamente a colaborar nessa investiga??o. A an?lise das observa??es e dos discursos dos sujeitos possibilitou construirmos considera??es sobre a a??o pedag?gica com educandos com Defici?ncia Intelectual, em uma escola regular. Os resultados obtidos apontam para uma pr?tica revestida de uma pedagogia tradicional, com poucas adequa??es, embora haja um processo inicial de mudan?a, o que observamos nas aulas e captamos nas falas, visto que, em v?rios momentos, percebemos um interesse por desenvolver uma pedagogia freireana. Um aspecto que chamou nossa aten??o se refere ? a??o formativa efetivada na escola para esses professores. Constatamos sua incipi?ncia, pois essa n?o acontece de forma sistematizada na escola. Durante todo o ano investigado, os professores n?o tiveram acesso a nenhuma modalidade de forma??o e a pouco acompanhamento especializado. Percebemos que h?, ainda, uma concep??o de Defici?ncia Intelectual que dificulta enxergar esse aluno como um ser com possibilidades de aprendizagem. Os aspectos que interferiram na forma??o prejudicam o desenvolvimento de uma pr?tica pedag?gica que atenda a singularidade da clientela e que promova uma inclus?o escolar verdadeiramente efetiva, coerente com os direitos sociais proclamados neste s?culo. Acreditamos na irreversibilidade do processo inclusivo desencadeado h? algumas d?cadas e que os obst?culos para a pr?tica pedag?gica de alunos com DI est?o vis?veis e poss?veis de serem superados, desde que sejam transformados em desafios para todos os que comp?em a escola, o sistema municipal de educa??o e os que constroem as pol?ticas p?blicas para a educa??o inclusiva
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Identification de deux gènes, WDR73 et UBA5, impliqués dans la déficience intellectuelle sévère syndromique / Identification of two genes, WDR73 and UBA5, involved in severe syndromic intellectual disabilityColin, Estelle 05 December 2017 (has links)
La prévalence de la déficience intellectuelle est estimée entre 1 à 3% de la population. En France, la déficience intellectuelle légère concerne entre 10 et 20 pour 1 000 personnes et la déficience intellectuelle sévère entre 3 à 4 pour 1 000 personnes. La déficience intellectuelle fait partie d’un groupe hétérogène de pathologies syndromiques et non syndromiques ayant en commun la limitation importante du fonctionnement intellectuel et du comportement adaptatif, apparaissant avant 18 ans et entrainant un handicap. Les causes de la déficience intellectuelle affectent la neurogénèse et/ou le fonctionnement neuronal. Environ 50% des déficiences intellectuelles sont encore à l’heure actuelle d’étiologie indéterminée. Les étiologies génétiques expliquent un grand nombre de déficiences intellectuelles et plus particulièrement les formes sévères. Les nouvellestechnologies, telles que les analyses chromosomiques sur puce à ADN et le séquençage à haut débit de l’ADN, ont permis d’augmenter le rendement diagnostique à 55-70% dans les déficiences intellectuelles modérées à sévères. C’est grâce à ces techniques que nous avons pu identifier puis caractériser deux nouveaux gènes impliqués dans des déficiences intellectuelles sévères syndromiques autosomiques récessives: le gène WDR73 responsable du syndrome de Galloway Mowat associant un déficience intellectuelle sévère et un syndrome néphrotique cortico-résistant et le gèneUBA5, impliqué dans le processus d’ufmylation, dans une encéphalopathie précoce. / The prevalence of intellectual disability is estimated between 1% and 3% of the population. In France, mild intellectual disability affects between 10 and 20 per 1,000 people and severe intellectual disability between from 3 to 4 per 1,000 people. Intellectual disability is part of a heterogeneous group of syndromic and nonsyndromic pathologies with limitation in intellectual functioning and adaptive behavior appearing before the age of 18 and causing a disability. The causes of intellectual disability affect neurogenesis and / or neuronal functions. About 50% of intellectual disabilities are still undetermined. Genetic etiologies explain a large number of intellectual disabilities and more particularly the severe forms. New technologies, such as Array- Based Comparative Genomic Hybridization and next generation sequencing, have increased the diagnostic yield to 55-70% in moderate to severe intellectualdisability. Thanks to these techniques, we have been able to identify and characterize two new genes involved in severe autosomal recessive syndrome: the WDR73 gene responsible for Galloway Mowat syndrome which associates severe intellectual disability with corticosteroid-resistant nephrotic syndrome, and the UBA5 gene, involved in the ufmylation process in early encephalopathy.
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