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Narcolepsia: avaliação da qualidade de vida e impacto social / Narcolepsy: evaluation of the social impact and quality of life

Heloisa Helena Dal Rovere 26 November 2007 (has links)
Narcolepsia é uma condição neurológica crônica, o principal sintoma é a sonolência diurna excessiva, associada a cataplexia, a paralisia do sono e as alucinações hipnagógicas. Paciente com narcolepsia apresenta dificuldade em manter a atenção e vigilância nas tarefas rotineiras e monótonas, com riscos de acidentes acarretando um sério prejuízo e impacto social nas suas relações de trabalho e sócio-familiares e na percepção da qualidade de vida.Foram avaliados 40 pacientes ( 28 mulheres e 12 homens) com idade média de 42 anos. O presente trabalho teve como objetivo: a) avaliar a percepção da QV em pacientes com narcolepsia b) Avaliar a percepção do impacto social. Este estudo demonstrou que: 1) A narcolepsia acarreta comprometimento na QV dos pacientes, com prejuízo das funções físicas e emocionais, interferindo nas condições de trabalho e dinâmica familiar; 2) A narcolepsia produz um impacto social em várias esferas da vida do pacientes, comprometendo atividades instrumentais da vida diária e a situação de trabalho / Narcolepsy is a chronic neurological condition, whose main symptom is excessive daytime sleepiness, associate the cataplexy, the hypnogogic hallucinations and sleep paralysis. The patient with narcolepsy presents difficulty in keeping the attention and monitoring in the routine and monotonous tasks, with risks of accidents, causing a serious prejudice and social impact its partner-familiar, relations of work and in the perception of the quality of life. The present work had as objective: ) to evaluate the perception of the quality of life in patients with narcolepsy b) To evaluate the perception of the social impact. This study it demonstrated that: 1) The narcolepsy compromises the quality of life of the patients, with prejudice of the physical and emotional functions, intervening with the conditions of work and familiar dynamics; 2) The narcolepsy produces a social impact in some areas of the life of the patients, compromising instrumental activities of the daily life and the situation of work
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Diferencias del componente esquelético y dentoalveolar de la mordida abierta anterior según relación sagital

Latorre López, Michel Carol January 2017 (has links)
Determina las diferencias del componente esquelético y dentoalveolar en pacientes con mordida abierta anterior según la relación sagital. Este estudio es de tipo descriptivo, transversal, retrospectivo y comparativo donde se utilizó 100 radiografías digitales de pacientes adultos con mordida abierta, sin tratamiento de ortodoncia; los cuales se clasificaron en tres grupos según la relación sagital, mediante proyección USP: clase I (n=34), clase II (n=32) y clase III (n=34). Concluye que si existe diferencias del componente esquelético y dentoalveolar de la mordida abierta anterior según la relación sagital, donde el ángulo Goniaco es mayor en pacientes con mordida abierta clase III; el ángulo del plano mandibular, y el ángulo formado entre la rama mandibular y el plano de Frankfort, es mayor en pacientes con relación sagital clase II mordida abierta, la inclinación del incisivo inferior es mayor en aquellos pacientes con relación sagital clase III y menor en relación sagital clase I. / Tesis
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Estudo do cariotipo constitucional e dos tecidos envolvidos na lesão de crianças portadoras de defeito do tubo neural (DTN) por meio de analise citogenetica convencional e FISH

Lucon, Danielle Ribeiro, 1977- 30 August 2004 (has links)
Orientador: Denise Pontes Cavalcanti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:20:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lucon_DanielleRibeiro_M.pdf: 2254166 bytes, checksum: 614aec1320ad4a53e11d0565909047cd (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A associação entre anomalias cromossômicas, especialmente de aneuploidias e defeito do tubo neural (DTN) é bem conhecida, principalmente se o DTN é associado com outra malformação. Recentemente, estudos em modelos animais, utilizando a técnica de hibridização in situ com fluorescência (FISH), identificaram aneuploidias em tecido nervoso. Com o objetivo de verificar a freqüência e a possível ocorrência de anormalidade cromossômica restrita ao tecido cérebro-vascular (CV) em fetos e recém-nascidos com DTN, foram utilizadas técnicas de citogenética convencional em linfócitos e tecido CV, e análise desse por FISH-Multiprobe. A análise pelo FISH foi realizada em 10 recém-nascidos normais a fim de estabelecer o intervalo de confiança (IC) dos sinais diplóides. Foram avaliados 41 casos de DTN, que foram divididos em 3 grupos, de acordo com a amostra coletada e estudo citogenético: 1) grupo com cariótipo de linfócitos e de tecido CV, 13 casos; 2) grupo com cariótipo de tecido cérebro-vascular, 5 casos; e 3) grupo de pacientes com cariótipo de linfócitos, 23 casos. No grupo 1, três pacientes apresentaram cariótipo anormal restrito ao tecido CV: mos 92,XXYY/46,XY, mos 92,XXXX/46,XX, monossomia do cromossomo 6 em mosaico, representando dois casos de espinha bífida e um caso de anencefalia, respectivamente. A freqüência de anomalias cromossômicas nesse estudo foi de 6%. Foi possível observar uma maior porcentagem de aneuploidias restritas ao tecido CV. A porcentagem de aneuploidias encontradas neste tecido foi de 15% quando estudados por citogenética convencional e de 25% quando analisados por FISH. No grupo 2, todos os casos apresentaram cariótipo normal. No grupo 3, dois casos de anencefalia apresentaram cariótipo anormal: chi 47,XY,+21/46,XX e mos 92,XXYY/46,XY e dois casos apresentaram heteromorfismos 46,XY,inv(9qh) (espinha bífida) e 46,XX,21ps+ (encefalocele). Concluindo, há uma maior porcentagem de alteração cromossômica restrita ao tecido cérebro-vascular. Essa porcentagem foi semelhante à porcentagem encontrada em tecidos nervosos de roedores. Estes resultados sugerem que anomalias numéricas podem ser muito comuns em tecidos envolvidos no defeito do tubo neural. Entretanto, estes resultados sugerem que estudos futuros com tecido neural em humanos sejam fundamentais para esclarecer a relação entre anomalia cromossômica e tecido nervoso / Abstract: The association between chromosomal abnormalities, specially aneuploidies and neural tube defects (NTDs) is well known, principally when NTD is not the only malformation present. Recently, research in animal models, using fluorescence in situ hybridization (FISH) identified aneuploidy in neural tissues. The aims of this work were to identify the frequency of chromosomal abnormalities in NTDs fetuses and newborns and the possible association of them restricted to cérebro-vascular (CV) tissue. For the detection of aneuploidy conventional cytogenetic studies on lymphocytes and CV tissue and interphase FISH of CV tissue utilizing alfa-centromeric probes of 18 chromosomes (FISH-Multiprobe/Cytocell) were performed. In order to establish the confidence interval of the diploid signals the interphase FISH analysis was performed in 10 control individuals, showing mean near to 100%. Forty one NTDs cases were evaluated and separated into three groups, according to the collected samples and their analysis. Group 1: karyotype from lymphocytes and CV tissue and FISH analysis from both, 13 cases. Group 2: karyotype from CV tissue, 5 cases. Group 3: karyotype from lymphocytes, 23 cases. In group 1, 4 (31,0%) presented abnormal karyotypes restricted to CV tissue: mos 92,XXYY/46,XY, mos92,XXXX/46,XY on spina bifida and monossomy of the chromosome 6 in mosaic on anencephaly. The frequency of chromosomic anomalies in that study was of 6%. A larger percentage of restricted aneuploidies on CV tissue was observed. The aneuploidies percentage found in this tissue was of 15% when studied by conventional cytogenetics and of 25% when analyzed by FISH. In group 2, all samples presented normal karyotypes. In group 3, two cases of anencephaly presented abnormal karyotype: chi47,XY,+21/46,XX and mos92,XXYY/46,XY and two cases presented heteromorphisms 46,XY,inv9(qh) (spina bifida ) and 46,XX,21ps+ (encephalocele). There is a greater proportion of aneuploidy restricted to CV tissue. The percentage observed in that tissue was 25%, similar to neural tissues of rodents in experimental studies (33%). These results suggest that numeric anomalies can be very common in tissue involved with NTD. However, these results suggest that further studies with neural tissue in humans are fundamental to explain the relationship between chromosomic anomaly and nervous tissue / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
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Factores asociados a disfunción eréctil en pacientes urológicos atendidos en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza de enero a junio del 2011

Vicente Meléndez, Jorge January 2012 (has links)
El documento digital no refiere asesor / Identifica los factores asociados a disfunción eréctil en pacientes urológicos atendidos en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza (HNAL) en el periodo comprendido del 01 de enero al 30 de junio del 2011. La muestra estuvo constituida por 368 pacientes que acudieron a la consulta ambulatoria del servicio de urología del HNAL en el periodo que correspondió al estudio. Los datos obtenidos durante la investigación, por medio de la ficha de recolección de datos, elaborada para los fines de la investigación se ordenaron y procesaron, valiéndonos del programa SPSS 18.0 para Windows 2007. La media de edad de pacientes con DE fue 65,5 años, y de 53 años de los que no presentaron DE. Hubo una mayor frecuencia de pacientes casados/convivientes en el 83.7% de los casos. El 44.6% de los pacientes tenían grado de instrucción secundaria. El 53.3% de los pacientes tuvieron hiperplasia protática. El 3.3% de los pacientes si fumaban (menos de una cajetilla/día). El 37% de los pacientes consumía alcohol ocasionalmente (menos de 4 veces/mes). El 29.3% de los pacientes presentaron disfunción eréctil media a moderada; el 27.2% presentaron disfunción media. Se concluye que los factores asociados a disfunción eréctil en pacientes urológicos atendidos en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza fueron la edad; diabetes Mellitus tipo 2, hiperplasia prostática, menor grado de instrucción y estado de viudo/separado (P<0.05). / Trabajo de investigación
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Factores asociados a morbimortalidad de las mal formaciones congénitas en recién nacidos vivos

Supo Humpire, Julio Roberto January 2014 (has links)
Publicación a texto completo no autorizada por el autor / El documento digital no refiere asesor / Identifica los factores asociados a morbimortalidad de las malformaciones congénitas en recién nacidos vivos en el servicio de neonatologia del Hospital General de Oxapampa en el periodo comprendido entre enero del 2010 a octubre del 2013. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal. Se revisa ron 64 historias de pacientes con malformaciones congénitas nacidos en el periodo que corresponde al estudio. Encuentra una mayor f recuencia de pacientes del sexo femenino (68.8%) , nacidos de parto distócico (75%), cuyo motivo de cesárea fue por sufrimiento fetal (37.5%), cuya presentación de mayor frecuencia fue la cefálica (87.5%) , con grado de instrucción materno secundar ia (62.5%), ama de casa (81.3%), multípara (68.8%), con control prenatal (75%), sin antecedentes patológico s (81.3%), con ITU como antecedente patológico gestacional (37.5%). La malformación congénita más frecuente fueron las cardiopatias congénitas (20.3%), seguido de labio leporino (18.8%). La comorbilidad de mayor frecuencia fue la ictericia (28.1%). La tasa de mortalidad fue del (15. 6%). Hubo una diferencia estadísticamente significativa de morbilidad asociada a menor número de controles prenatales (5.5 versus 8.1 controle) (P<0 .05). Existe una diferencia estadísticamente significativa de mortalidad a s ociada a menor peso (2479 + / - 736 versus 3094 + / -543 gramos), y menor número de controles prenatales (3.3 versus 6.5 controle) (P < 0.05). / Trabajo académico
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Prevalencia y factores asociados a recién nacidos macrosómicos en el Hospital Nacional Docente Madre-Niño San Bartolomé, 2011

Ccoto Ramos, Jesús January 2013 (has links)
Estima la prevalencia e identifica los factores maternos, de la atención del parto y del recién nacido asociados a recién nacidos macrosómicos en el Hospital Nacional Docente Madre-Niño “San Bartolomé” en el periodo de enero a diciembre del 2011. Se realizó un estudio analítico, observacional y restrospectivo tipo caso control. La población universo de casos fueron los recién nacidos con peso ≥ 4000 gr y de controles los recién nacidos a término con peso ≥ 2500 gr y < 4000 gr. Se realizó muestreo aleatorio simple para la selección de los casos; asimismo, para cada caso se consideró dos controles. La población muestral estuvo constituida por 102 casos y 204 controles. Las variables dependientes fueron recién nacido macrosómico y las variables independientes se consideraron según la revisión de la literatura dividiendo en factores maternos, de la atención del parto y de los recién nacidos. La información se tomó de las historias clínicas perinatales y maternas. Asimismo, se utilizó el sistema informático perinatal (SIP 2000) del hospital. Para el procesamiento y análisis de la información se utilizó el software SPSS versión 15. La determinación de la asociación de variables cualitativas y la variable dependiente fue con la prueba del chi cuadrado (x2) con la estimación de Odds Ratio (OR) e Intervalos de Confianza (IC) al 95% de confianza. Para las variables cuantitativas se utilizó la prueba de “t” de Student comparando medias con nivel de confianza del 95% y con p < 0.05. El proyecto de investigación fue sometido a la evaluación y aprobación del Comité de Ética y de Investigación del hospital. La prevalencia de recién nacidos macrosómicos, durante el periodo de estudio fue 8.6% (602 macrosómicos), siendo 7013 el total de nacimientos. El grupo de recién nacidos macrosómicos con peso entre 4000-4499 fue el más frecuente constituyendo el 87.2% (89 casos). En relación a los factores maternos se encontró asociación con macrosomía con p<0.01: Sobrepeso (OR=2.6, IC:1.5-4.3), peso ≥65Kg (OR=2.9, IC:1.7-4.9), ganancia de peso >12Kg (OR=2.3, IC:1.3-3.9), ganancia de peso >16Kg (OR=2.7, IC=1.4-5.1), antecedente de RN macrosómico (OR=3.8, IC:1.7-8.3), edad gestacional >40 sem (OR=2.6, IC:1.4-4.7). Y con p<0.05: Obesidad (OR=2.2, IC=1.1-4.5), peso ≥80 Kg (OR=2.7, IC:1.02-6.9), ganancia de peso >18Kg (OR=2.3, IC:1.1-4.8), antecedente de paridad: ≥1 parto (OR=1.8, IC:1.1-2.9), ≥2 partos (OR=1.7, IC:1.03-2.9), y ≥4 partos (OR=4.2, IC:1.03-17.1). En cuanto a los factores de la atención de parto sólo la cesárea resultó asociada con p<0.05, (OR=1.8, IC:1.1-2.9). Asimismo, la cesárea fue más frecuente en los casos de recién nacidos macrosómicos (47.1%) comparado con los controles (33.3%). En relación a los factores del recién nacido asociados a macrosomía con p<0.01 fueron: depresión respiratoria/asfixia perinatal (OR=4.3, IC:1.4-13.02), hipoglicemia (OR=5, IC:2.2-11.4), presencia de morbilidad (OR=4, IC:2.4-6.6), hospitalización en UCIN/neonatología (OR=2.5, IC:1.4-4.5), edad gestacional >40 sem por ex. físico (OR=4.9, IC:1.9-12.3). Y con p<0.05: APGAR ≤6 (OR=3.4, IC:1.1-10.6), fractura clavicular (OR=6.3, IC:1.3-31.9), deshidratación (OR=2.3, IC:1.2-4.4), hospitalización ≥3 días (OR=1.7, IC:1.03-2.7). Se concluye que la prevalencia de macrosomía fetal en el periodo de estudio fue 8.6% siendo más alta en relación a los trabajos de investigación revisados en el país. Los factores maternos asociados a macrosomía fetal fueron: sobrepeso, obesidad, peso ≥ 65 y 80 Kg, ganancia de peso mayor de 12,16 y 18 Kg, antecedente de recién nacido macrosómico, edad gestacional >40 semanas y paridad ≥1, 2 y 4 partos. El parto por cesárea fue más frecuente y resultó asociado a macrosomía fetal. Los factores asociados en relación al recién nacido fueron: depresión respiratoria/asfixia perinatal, APGAR ≤6, hipoglicemia, morbilidad, hospitalización en UCIN/Neonatología, edad >40 semanas por examen físico, fractura clavicular, deshidratación y hospitalización ≥3 días / Trabajo de investigación
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Comportamiento de los componentes de la proyección maxilar en pacientes post operados de cirugía ortognática con percepción de perfil facial estético

Vargas Rodriguez, Jahayra January 2016 (has links)
Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Evalúa los componentes de la proyección maxilar, a través de referencias lineales en pacientes con percepción de perfil facial estético. El estudio se lleva a cabo mediante análisis de fotografías de perfil estandarizadas en posición natural de la cabeza (PNC), seis meses post cirugía ortognática y juicio de cuatro evaluadores (estudiantes de la segunda especialidad de ortodoncia). / Tesis
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Avaliação radiográfica comparativa de quadris dolorosos e sem dor em indivíduos adultos / Comparative radiograph evaluation of adult patients with and with out hip pain

Miguel, Omar Ferreira 15 September 2010 (has links)
O objetivo do estudo foi correlacionar a presença de alterações radiográficas em quadris de pacientes portadores de dor no quadril a um grupo de pacientes sem dor no quadril. Foram avaliados 122 pacientes com dor no quadril, e 100 pacientes sem dor no quadril. Todos com idade entre 20 e 50 anos. Os pacientes foram submetidos a exames radiográficos, nas incidências AP de pelve ortostático, falso perfil de Lequesne, Dunn, Dunn 45° e Ducroquet. Os parâmetros avaliados foram inclinação e versão acetabular, ângulo CE de Wiberg, espaço articular superolateral, ângulo , ângulo de Lequesne, ângulo VCA, diferença entre o raio da cabeça e do colo femorais (off set), esfericidade da cabeça femoral e a presença de ressalto na transição da cabeça com o colo femoral. Concluiu-se que as melhores incidências para o diagnóstico de impacto femoroacetabular são AP de pelve ortostático, Dunn 45° e Ducroquet, e que as seguintes alterações estão correlacionadas com dor nos quadris: off set diminuído, ângulo aumentado, ângulo de Lequesne aumentado, ângulo CE de Wiberg diminuído, espaço articular diminuído e presença de ressalto na transição cabeça-colo femoral / This study aimed to compare two groups of patients, with and with out hip pain, and correlate them with the existence of radiograph alterations. Weve studied 122 patients with hip pain and 100 asymptomatic; the ages were between 20 to 50 years old in both groups. All patients were roentnographicaly studied in anteroposterior pelvis in orthostatic position, Lequesne false profile, Dunns, Dunns 45° and Ducroquets view. The radiograph parameters analized were the acetabular inclination and vertion, Wiberg CE angle, Lequesne VCA angle, Lequesnes antevertion angle (), angle, superior and lateral joint space, femoral off set, nonspherical of the femoral head and the presence of a bump on the head-neck transition. We conclude that the best incidences to diagnosis of femoroacetabular impingement are AP pelvis orthostatic, Dunn 45° and Ducroquet. The following alterations are correlate with hip pain: lower off set, higher angle, higher Lequesne angle, lower CE angle of Wiberg, lower articular space and bump in the femoral head-neck transition
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A necropsia perinatal no campo dos defeitos congênitos e do aconselhamento genético

Machado, Heloisa Novaes January 2012 (has links)
Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-04-17T16:25:33Z No. of bitstreams: 1 Tese - Heloisa Novaes Machado.pdf: 4282149 bytes, checksum: f7b3e136e061301b62f54c127a47c0f7 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-17T16:25:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese - Heloisa Novaes Machado.pdf: 4282149 bytes, checksum: f7b3e136e061301b62f54c127a47c0f7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Este estudo teve como propósito avaliar a contribuição dos achados morfológicos da necropsia perinatal de neomortos com defeitos congênitos (DC) no aconselhamento genético. Os DC são relevantes na morbimortalidade infantil e representam impacto desfavorável ao indivíduo no contexto de suas famílias e da sociedade. De um total de 196 necropsias realizadas no Departamento de Anatomia Patológica do Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ, em um período de dois anos (março de 2007 a fevereiro de 2009), 143 casos (72,9%) apresentavam DC e, destes, 79 (55,2%) correspondiam a neomortos. Este grupo constituiu o material desta pesquisa. Foram revistos os prontuários médicos com o intuito de comparar os dados de ultrassonografia (USG) do 2º trimestre gestacional e os dados do campo 34 das Declarações de Nascido Vivo (DNV) com os achados morfológicos de necropsia. Foi feita uma análise estatística de concordância interobservador, entre os achados de necropsia, os dados de USG e os dados do campo 34 das DNV, sendo a necropsia considerada padrão-ouro. Os resultados obtidos mostraram que a necropsia é fundamental, acrescentando dados que podem modificar o diagnóstico final em 57,7% dos casos, confrontados com USG e em 55,3% dos casos, quando confrontados com o campo 34. Houve discordância total entre os dois parâmetros de confrontação e os achados de necropsia em 9% e 5,3%, respectivamente, para USG e campo 34. Os índices kappa foram 0,93 (USG) e 0,82(DNV), considerados excelentes na escala de concordância. Os achados morfológicos de necropsia também permitiram inserir os casos em categorias etiopatogênicas (classificação apresentada pelo Autor). Tais achados morfológicos, somados aos dados clínicos, laboratoriais e de imagem, permitiram a construção de hipóteses diagnósticas, no sentido de ampliar e refinar o aconselhamento genético. Em 52% do total de casos (22,8% correspondendo ao grupo malformação isolada; 17,8% ao grupo de disrupção e 11,3% ao grupo de displasias) este objetivo foi alcançado. Em cerca de 40% da totalidade dos casos (malformações múltiplas) uma hipótese diagnóstica foi proposta. Cerca de 8% do total de casos foram considerados indeterminados. Concluímos que os achados morfológicos da necropsia perinatal nos DC, obtidos de maneira sistematizada, com documentação fotográfica e radiológica, fornecem dados essenciais ao raciocínio clínico para a construção de hipóteses diagnósticas, influenciando o curso do aconselhamento genético. Esta seria uma medida efetiva, que possibilitaria a discussão dos casos por equipe multidisciplinar à distância, nos moldes daquelas realizadas no Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ, lembrando sempre a orientação do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC): “UM CASO NÃO DOCUMENTADO É UM CASO NÃO CONSULTADO” / The aim of this study was to assess the role of the perinatal autopsy of neonates with congenital defects (CDs) in genetic counseling. Such CDs are relevant to infantile morbidity and mortality, determining familial and social disadvantages. Of a total of 196 autopsies performed at the Department of Anatomical Pathology of the Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ, during a period of two years (March 2007 to February 2009), CDs were identified in 143 (72.9%), of which, 79 (55.2%) corresponded to neonatal deaths, constituting the object of this research. The medical records were reviewed aiming at comparing both second gestational trimester ultrasound (US) reports and data from birth certificates (BCs) with autopsy morphological findings. A statistical analysis of interobserver agreement involving the autopsy findings, US reports and BC data was performed, autopsy being considered gold standard. The results obtained showed that autopsy is fundamental, providing additional information that could modify the final diagnosis in 57.7% of the cases, as compared with the US, and in 55.3% of the cases, as compared with the BCs. Total discrepancy was identified between both parameters of comparison (US and BCs) and the autopsy findings in 9% and 5.3% of the cases, respectively. The kappa coefficients for US and BCs were 0.93 and 0.82, respectively, considered excellent in the agreement rating. The autopsy morphological findings have also allowed the classification of the cases into etiopathogenetic categories (classification provided by the author). Those morphological findings, along with clinical, laboratory and imaging data, allowed the construction of diagnostic hypotheses to widen and refine genetic counseling. A diagnosis was established in 52% of the cases as follows: 22.8% corresponding to the group of isolated malformation; 17.8% to the group of disruption; and 11.3% to the group of dysplasias. In approximately 40% of the cases (multiple malformations), a diagnostic hypothesis was proposed, and in nearly 8% of the cases, the diagnosis was considered undetermined. In conclusion, the morphological findings of perinatal autopsy in cases of CDs, systematically obtained with photographic and radiological documentation, provide essential information to clinical reasoning for the construction of diagnostic hypothesis, influencing the course of genetic counseling. This might be an effective measure to enable the discussion of cases by multidisciplinary teams across distances, such as those performed at the Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ-RJ. It is worth noting the following guidance provided by the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC): “AN UNDOCUMENTED CASE IS AN UNRECOVERABLE CASE”
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Avaliação radiográfica comparativa de quadris dolorosos e sem dor em indivíduos adultos / Comparative radiograph evaluation of adult patients with and with out hip pain

Omar Ferreira Miguel 15 September 2010 (has links)
O objetivo do estudo foi correlacionar a presença de alterações radiográficas em quadris de pacientes portadores de dor no quadril a um grupo de pacientes sem dor no quadril. Foram avaliados 122 pacientes com dor no quadril, e 100 pacientes sem dor no quadril. Todos com idade entre 20 e 50 anos. Os pacientes foram submetidos a exames radiográficos, nas incidências AP de pelve ortostático, falso perfil de Lequesne, Dunn, Dunn 45° e Ducroquet. Os parâmetros avaliados foram inclinação e versão acetabular, ângulo CE de Wiberg, espaço articular superolateral, ângulo , ângulo de Lequesne, ângulo VCA, diferença entre o raio da cabeça e do colo femorais (off set), esfericidade da cabeça femoral e a presença de ressalto na transição da cabeça com o colo femoral. Concluiu-se que as melhores incidências para o diagnóstico de impacto femoroacetabular são AP de pelve ortostático, Dunn 45° e Ducroquet, e que as seguintes alterações estão correlacionadas com dor nos quadris: off set diminuído, ângulo aumentado, ângulo de Lequesne aumentado, ângulo CE de Wiberg diminuído, espaço articular diminuído e presença de ressalto na transição cabeça-colo femoral / This study aimed to compare two groups of patients, with and with out hip pain, and correlate them with the existence of radiograph alterations. Weve studied 122 patients with hip pain and 100 asymptomatic; the ages were between 20 to 50 years old in both groups. All patients were roentnographicaly studied in anteroposterior pelvis in orthostatic position, Lequesne false profile, Dunns, Dunns 45° and Ducroquets view. The radiograph parameters analized were the acetabular inclination and vertion, Wiberg CE angle, Lequesne VCA angle, Lequesnes antevertion angle (), angle, superior and lateral joint space, femoral off set, nonspherical of the femoral head and the presence of a bump on the head-neck transition. We conclude that the best incidences to diagnosis of femoroacetabular impingement are AP pelvis orthostatic, Dunn 45° and Ducroquet. The following alterations are correlate with hip pain: lower off set, higher angle, higher Lequesne angle, lower CE angle of Wiberg, lower articular space and bump in the femoral head-neck transition

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