Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2011. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2012-01-04T13:26:06Z No. of bitstreams: 1 2011_MaxSarmetMoreiraSmiderleMello.pdf: 632296 bytes, checksum: f1ea7278c3c2e468640ee50d6fe2a9e7 (MD5) / Approved for entry into archive by Leila Fernandes (leilabiblio@yahoo.com.br) on 2012-01-05T14:39:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_MaxSarmetMoreiraSmiderleMello.pdf: 632296 bytes, checksum: f1ea7278c3c2e468640ee50d6fe2a9e7 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-01-05T14:39:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_MaxSarmetMoreiraSmiderleMello.pdf: 632296 bytes, checksum: f1ea7278c3c2e468640ee50d6fe2a9e7 (MD5) / OBJETIVO: Estudar população de pacientes ambulatoriais com transtornos de sono com relação à frequência das queixas de sonolência e fadiga, verificando a existência de possível diferença dessas queixas entre as doenças estudadas e entre gêneros, avaliando a existência de fatores que possam promover essas queixas nesta população. METODOLOGIA: foram estudados 980 prontuários eletrônicos de pacientes de ambos os sexos, em um ambulatório privado de Medicina do Sono em Brasília-DF, entre janeiro de 2008 e maio de 2010. Foram considerados elegíveis os pacientes com os seguintes diagnósticos: narcolepsia, síndrome da apnéia obstrutiva do sono (SAOS), insônia e síndrome das pernas inquietas (SPI). Para tal foram utilizados: Escala de Sonolência de Epworth (ESE), Escala de Pichot (EP), Escala de Mallampati (EMa), Índice de Apnéia-hipopnéia (IAH) e Índice de Massa Corpórea (IMC). RESULTADOS: 214 pacientes foram incluídos sendo 114 (53,3%) do sexo masculino e 100 (46,7%) do sexo feminino, com média de idade de 49 anos (variando de 17 a 85 anos) sendo que 69 (32,2%) apresentaram fadiga associada à sonolência; 46 (21,5%) apresentaram apenas sonolência sem fadiga; 39 (18,2%) só fadiga sem sonolência e 60 (28,0%) não apresentaram nenhum dos sintomas. A ESE teve média de 11,2±5,9 e a EP de 16,2±8,7. A EMa teve como moda estatística o tipo III (29,9%). O IAH apresentou valor médio de 30,8±22,8 (variando de 0 a 105). O IMC, com média de 29,0±4,4, variou de 19,1 a 41,8. A distribuição por doenças mostrou insônia com 76 pacientes (35,5%); SPI com 27 (12,6%); narcolepsia com 4 (1,9%) e SAOS com 107 (50,0%). Todas as doenças apresentaram níveis de sonolência e fadiga distintos entre si (p<0,01 e p=0,02, respectivamente). A análise de correlação de Pearson entre a ESE e EP foi positiva (R=14% p=0,02). As mulheres apresentaram mais fadiga que os homens (p<0,01), mas não existiram diferenças na sonolência (p=0,82). Pacientes com mais de 49 anos foram mais sonolentos que os mais jovens (p<0,05). As mulheres com insônia foram mais fadigadas do que os homens do mesmo grupo (p=0,02). CONCLUSÃO: As queixas de sonolência e fadiga foram muito frequentes na população com transtornos do sono, apresentando-se como sintomas importantes e diretamente proporcionais a serem avaliados rotineiramente na prática clínica. A fadiga foi mais prevalente no sexo feminino, mas não houve diferenças significativas da sonolência entre gêneros. A presença de SPI mostrou-se um fator agravante da fadiga nos pacientes com transtornos do sono. Considerando os achados deste trabalho fica evidente a necessidade de otimizar o tratamento medicamentoso, biomédico e psicossocial da fadiga nos transtornos do sono. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / OBJECTIVE: To evaluate a population of patients with sleep disorders in relation to the frequency of sleepiness and fatigue, checking for possible differences in complaints between the diseases studied and genders. The existence of factors that could lead to these complaints in this population was also investigated. METHODS: We studied 980 electronic records of patients of both genders in a private clinic of sleep medicine in Brasilia (Federal District) between January 2008 and May 2010. Patients with the following diagnosis were considered eligible: narcolepsy, obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), insomnia and restless legs syndrome (RLS). To this purpose, the following were used: Epworth Sleepiness Scale (ESS), Pichot's Scale (PS), Mallampati Scale (MSca), apnea-hypopnea index (AHI) and body mass index (BMI). RESULTS: 214 patients were included in the study, of which 114 (53.3%) were male and 100 (46.7%), female. The mean age was 49 years (ranging from 17 to 85 years); 69 patients (32.2%) presented fatigue associated with sleepiness, 46 (21.5%) showed only sleepiness and 39 (18.2%), only fatigue. Sixty (60) patients (28.0%) showed no symptoms. ESS and PS had a mean of 11.2 ± 5.9 and 16.2 ± 8.7, respectively. Mallampati class III was the most common (29.9%). AHI showed a mean value of 30.8 ± 22.8 (ranging from 0 to 105). BMI had a mean of 29.0 ± 4.4 and ranged from 19.1 to 41.8. Distribution by disease showed 76 patients with insomnia (35.5%), 27 patients with RLS (12.6%), 4 patients with narcolepsy (1.9%) and 107 patients with OSAS (50.0%). All the diseases had distinct levels of sleepiness and fatigue (p <0.01 and p = 0.02, respectively). The analysis of Pearson's correlation between ESS and PS was positive (R = 14% p = 0.02). Women showed more fatigue than men (p <0.01), but there were no gender-related differences in sleepiness (p = 0.82). Patients over 49 years old were sleepier than younger patients (p <0.05). Women with insomnia were more fatigued than men in the same group (p = 0.02). CONCLUSION: Complaints of sleepiness and fatigue were very common in the population with sleep disorders. The great importance of these symptoms indicated the need for a routine assessment in clinical practice. Fatigue was more prevalent in women, but there were no significant gender-related differences in sleepiness. The presence of RLS was shown to be an aggravating factor of fatigue in patients with sleep disorders. The findings of this study indicate the need to optimize the biomedical, psychosocial and drug treatment of fatigue in sleep disorders.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-09-21T14:21:33Z No. of bitstreams: 1 2010_FlaviadaSilvaNaderMotta.pdf: 3843006 bytes, checksum: be72ce6d2ae5ec4a5cde40aa3a698258 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-09-21T14:24:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_FlaviadaSilvaNaderMotta.pdf: 3843006 bytes, checksum: be72ce6d2ae5ec4a5cde40aa3a698258 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-09-21T14:24:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_FlaviadaSilvaNaderMotta.pdf: 3843006 bytes, checksum: be72ce6d2ae5ec4a5cde40aa3a698258 (MD5) / A linha de pesquisa do nosso grupo visa à identificação e caracterização de alvos potenciais para a quimioterapia da doença de Chagas tendo as proteases como principal enfoque, uma vez que estão envolvidas em processos biológicos fundamentais para a viabilidade e virulência de patógenos. Neste contexto, essa tese aborda alguns aspectos estruturais e funcionais de serino-proteases pertencente à família Prolil Oligopeptidase: a oligopeptidase B (OPBTc) e prolil oligopeptidase (POPTc 80) de Trypanosoma cruzi e a prolil oligopeptidase (POP Tb) de Trypanosoma brucei. A OPBTc participa da invasão celular por meio do recrutamento e fusão de lisossomos da célula hospedeira até o local de ligação do parasito por uma via dependente de Ca2+. Por meio deste trabalho, a OPBTc tornou-se a primeira oligopeptidase B a ter sua estrutura dimérica confirmada por ultracentrifugação analítica. Experimentos de dicroísmo circular mostraram que em altas temperaturas, a enzima conserva sua estrutura secundária, mas não a terciária. A perda da estrutura terciária por tratamento térmico acompanha a diminuição da atividade da enzima e a perda da dimerização, que ocorrem a partir de 50 °C. No entanto, a associação do dímero é resistente a altas concentrações de sal e a tratamento com reagentes redutores, indicando que esta interação não ocorre devido a pontes dissulfeto intermoleculares. Este trabalho também mostra a caracterização funcional da POP de T. brucei, protozoário causador da doença do sono. Esta protease foi capaz de hidrolisar colágeno tipo I semi-purificado in vitro e colágeno nativo em mesentério de rato, além de peptídeos hormonais. Foi observado ainda, que POP Tb é liberada na corrente sanguínea de camundongos infectados pelo T. brucei, onde permanece ativa, sugerindo sua contribuição para a patogênese da doença do sono. Como já proposto em estudos prévios, a POP Tc80 está envolvida na entrada do T. cruzi em célula hospedeiras não fagocíticas e alguns de seus substratos naturais foram caracterizados mostrando que a mesmo hidrolisa colágenos do tipo I e IV e fibronectina. O mecanismo desta catálise não é completamente entendido, porém cálculos de interação entre o modelo estrutural teórico da POP Tc80 com o colágeno mostraram que ocorre uma abertura dos domínios da enzima para entrada do substrato. Para verificar essa hipótese, mutações sítios dirigidas na POP Tc80 acarretaram na perda da sua atividade devido à rigidez da enzima, impedindo o acesso do substrato à fenda catalítica. Finalmente, ainda na tentativa de esclarecer o papel da POP Tc80 na infecção do T. cruzi, foi montada uma estratégia para silenciar seu gene. Os resultados preliminares indicam que um alelo do gene poptc80 sofreu recombinação homóloga sendo trocado pelo marcador de seleção, o gene de resistência a neomicina. / The research activities of our group aim the identication and characterization of potential targets for chemotherapy oT Chagas:s disease, and proteases are the main focus since they are involved in biological processes essential for the viability and virulence of pathogens. In this context, this thesis addresses some structural and functional features of seine-proteases that belong to the Prolil Oligopeptidase family: the oligopeptidase B (OPBTc) and prolyl oligopeptidase (POP Tc80) of Trypanosoma cruzi and the prolyl oligopeptidase (POPTb) of Trypanosoma brucei. The OPBTc participates in cell invasion through the recruitment and fusion of the host cell lysosomes to the binding site of the parasite by a Ca2+ dependent pathway. In this work, the OPBTc had a structural approach, being the first oligopeptidase B to have its dimeric structure confirmed by analytical ultracentrifugation. Circular dichroism experiments showed that at high temperatures, the enzyme retains its secondary structure but not the tertiary. The loss of tertiary structure by heat treatment follows the decline of enzyme catalytic ability, which occurs from 50 "C. However, the association of the dimer is resistant to salt high concentration and treatment with reducing reagents, indicating that this interaction is not dueto intermolecular disulfide bonds. This work also shows the functional characterization of the enzyme POP of T. brucei {protozoan that causes sleeping sickness), the POPTb. This protease was able to hydrolyze native and semi-purified collagen type I and peptide hormones. In addition, POPTb is released into the bloodstream of T. brucei infected mice, where it remains active, suggesting their contribution to the pathogenesis of sleeping sickness. As shown in previous studies, the POP Tc80 is involved in the entry of the parasite in the non-phagocytic host cell and some of its natural substrates were characterized showing that the enzyme hydrolyzes collagen type I and IV and fibronectin. The mechanism of this catalysis is not completely understood, but docking analysis of the theoretical structural model of POP Tc80 with collagen, showed that the enzyme domains open to substrate entry. To investigate this hypothesis, site directed mutations in POP Tc80 resulted in loss of its activity due to the rigidity of the enzyme, preventing the substrate access to the catalytic pocket. In a attempt to clarify the role of POP Tc80 in T. cruzi infection, it was set up a strategy to silence its gene. Preliminary results indicate that one allele of the poptc80 gene has been replaced by the selection marquee, the gene for resistance to neomycin, through homologous recombination.

Narcolepsia é uma condição neurológica crônica, o principal sintoma é a sonolência diurna excessiva, associada a cataplexia, a paralisia do sono e as alucinações hipnagógicas. Paciente com narcolepsia apresenta dificuldade em manter a atenção e vigilância nas tarefas rotineiras e monótonas, com riscos de acidentes acarretando um sério prejuízo e impacto social nas suas relações de trabalho e sócio-familiares e na percepção da qualidade de vida.Foram avaliados 40 pacientes ( 28 mulheres e 12 homens) com idade média de 42 anos. O presente trabalho teve como objetivo: a) avaliar a percepção da QV em pacientes com narcolepsia b) Avaliar a percepção do impacto social. Este estudo demonstrou que: 1) A narcolepsia acarreta comprometimento na QV dos pacientes, com prejuízo das funções físicas e emocionais, interferindo nas condições de trabalho e dinâmica familiar; 2) A narcolepsia produz um impacto social em várias esferas da vida do pacientes, comprometendo atividades instrumentais da vida diária e a situação de trabalho / Narcolepsy is a chronic neurological condition, whose main symptom is excessive daytime sleepiness, associate the cataplexy, the hypnogogic hallucinations and sleep paralysis. The patient with narcolepsy presents difficulty in keeping the attention and monitoring in the routine and monotonous tasks, with risks of accidents, causing a serious prejudice and social impact its partner-familiar, relations of work and in the perception of the quality of life. The present work had as objective: ) to evaluate the perception of the quality of life in patients with narcolepsy b) To evaluate the perception of the social impact. This study it demonstrated that: 1) The narcolepsy compromises the quality of life of the patients, with prejudice of the physical and emotional functions, intervening with the conditions of work and familiar dynamics; 2) The narcolepsy produces a social impact in some areas of the life of the patients, compromising instrumental activities of the daily life and the situation of work

Narcolepsia é uma condição neurológica crônica, o principal sintoma é a sonolência diurna excessiva, associada a cataplexia, a paralisia do sono e as alucinações hipnagógicas. Paciente com narcolepsia apresenta dificuldade em manter a atenção e vigilância nas tarefas rotineiras e monótonas, com riscos de acidentes acarretando um sério prejuízo e impacto social nas suas relações de trabalho e sócio-familiares e na percepção da qualidade de vida.Foram avaliados 40 pacientes ( 28 mulheres e 12 homens) com idade média de 42 anos. O presente trabalho teve como objetivo: a) avaliar a percepção da QV em pacientes com narcolepsia b) Avaliar a percepção do impacto social. Este estudo demonstrou que: 1) A narcolepsia acarreta comprometimento na QV dos pacientes, com prejuízo das funções físicas e emocionais, interferindo nas condições de trabalho e dinâmica familiar; 2) A narcolepsia produz um impacto social em várias esferas da vida do pacientes, comprometendo atividades instrumentais da vida diária e a situação de trabalho / Narcolepsy is a chronic neurological condition, whose main symptom is excessive daytime sleepiness, associate the cataplexy, the hypnogogic hallucinations and sleep paralysis. The patient with narcolepsy presents difficulty in keeping the attention and monitoring in the routine and monotonous tasks, with risks of accidents, causing a serious prejudice and social impact its partner-familiar, relations of work and in the perception of the quality of life. The present work had as objective: ) to evaluate the perception of the quality of life in patients with narcolepsy b) To evaluate the perception of the social impact. This study it demonstrated that: 1) The narcolepsy compromises the quality of life of the patients, with prejudice of the physical and emotional functions, intervening with the conditions of work and familiar dynamics; 2) The narcolepsy produces a social impact in some areas of the life of the patients, compromising instrumental activities of the daily life and the situation of work

Made available in DSpace on 2015-12-06T23:46:40Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013 / Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Objetivo: Pacientes com narcolepsia apresentam sonolência excessiva e fadiga. Esses sintomas parecem ser a causa da baixa capacidade de exercício físico nesta população. Sonolência excessiva, fadiga e baixa capacidade de exercício também tem sido relatadas em pacientes com apneia obstrutiva do sono (AOS). O objetivo deste estudo foi avaliar a capacidade cardiopulmonar ao exercício físico em pacientes com narcolepsia, comparado a pacientes com AOS e controles. Métodos: Onze pacientes com narcolepsia foram selecionados e pareados a sexo e idade a 11 pacientes com AOS e 11 controles. Narcolepsia foi definida com história clínica típica associada a teste de múltiplas latências do sono positivo, presença de cataplexia, redução de hipocretina no líquor, presença do alelo HLA-DQB1*0602 e índice de apneia e hipopneia (IAH) < 5. AOS foi definida como IAH ≥ 5. Todos os indivíduos foram submetidos a avaliação clínica, teste cardiopulmonar sintoma limitado, ecocardiograma 2D e espirometria. O consumo máximo de oxigênio foi obtido por meio de análise de gases expirados. Pacientes com narcolepsia foram novamente submetidos, em um segundo momento, a outro teste cardiopulmonar após a retirada da medicação estimulante. Resultados: Não houve diferença nas características antropométricas entre os 3 grupos. Pacientes com narcolepsia apresentaram piores valores de consumo de oxigênio, produção de gás carbônico, limiar anaeróbio, fração expirada de oxigênio e gás carbônico, equivalentes ventilatórios de oxigênio e gás carbônico e reserva ventilatória comparados a pacientes com AOS e controles. Além disso, pacientes com narcolepsia apresentaram pressão diastólica de pico e no primeiro minuto de recuperação maiores em relação aos outros dois grupos. Após a retirada da medicação, pacientes com narcolepsia mantiveram piores parâmetros ventilatórios e metabólicos no teste de exercício cardiopulmonar. Mantiveram também perfil de maior pressão diastólica. Conclusões: Narcolepsia foi associada a baixa capacidade de exercício físico quando comparada a indivíduos com AOS e controles. O potencial papel dos estimulantes do sistema nervoso central é discutido. / BV UNIFESP: Teses e dissertações

INTRODUÇÃO: É um estudo pioneiro na avaliação de diversos tipos de atenção e de memória em pacientes brasileiros com narcolepsia. A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono cujo principal sintoma é a Sonolência Diurna Excessiva (SDE) e a ocorrência de ataques súbitos diurnos de sono REM (Rapid Eye Movement Movimento Rápido dos Olhos), especialmente em situações monótonas. Pode estar associada a episódios de cataplexia (repentina redução ou perda do tônus muscular, sem perda de consciência), paralisia do sono (dificuldade para mover-se logo ao adormecer ou acordar) e a alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas (imagens oníricas que invadem o estado de vigília) antes de adormecer ou logo ao acordar, respectivamente. OBJETIVOS: Avaliar o padrão, a qualidade do sono, a ocorrência de SDE, os sinais e sintomas depressivos, a atenção orientada/seletiva, sustentada e executiva, as memórias imediata, tardia e de trabalho e verificar associações entre sono, sinais e sintomas depressivos e as funções neuropsicológicas. MÉTODO: O grupo-estudo compôs-se de 19 pacientes com narcolepsia, medicados e tratados em Ambulatório, com idades entre 22 e 51 anos (média = 37,58; dp = 8,93), comparados a 19 sujeitos sem distúrbios do sono, com idades entre 19 e 55 anos (média = 34,42; dp = 12,31) do grupo-controle. Os instrumentos utilizados foram: Entrevista inicial, Classificação Econômica Brasil (CEB), Escala de Sonolência de Epworth - Versão em Português do Brasil (ESSBR), Índice da Qualidade de Sono de Pittsburgh Versão em Português do Brasil (PSQI-BR), Teste de Raven, Escala de Hamilton para Avaliação da Depressão (HAM-D), Teste d2, Victoria Stroop Test (VST),Trail Making Test (TMT), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), The Rivermead Behavioural Memory Test II (RBMT-II), WAIS III: Subtestes Sequência de Números e Letras (SNL), Dígitos Ordens Direta e Inversa e as Figuras de Rey. RESULTADOS: Os grupos foram homogêneos quanto às variáveis sociodemográficas. O padrão e a qualidade do sono estiveram significativamente prejudicados nos sujeitos do grupo-estudo: Distúrbios (p=0,007), SDE + distúrbios (p<0,001) e SDE (p<0,001). O grau de sinais e sintomas depressivos foi maior para os sujeitos do grupo-estudo (p=0,003). O desempenho dos grupos foi equivalente quanto à atenção orientada/seletiva e sustentada e de memórias imediata e tardia visual. Os sujeitos do grupo-estudo foram mais lentos no VST-1 (p=0,002) e 2 (p=0,045) e no TMT, com prejuízo na atenção dividida (p=0,024). A memória imediata e tardia verbal mostrou-se prejudicada somente em alguns ensaios do RAVLT. Os resultados da SNL foram piores para os sujeitos do grupoestudo (p=0,009). As correlações entre o sono, o grau de sinais e sintomas depressivos e o desempenho neuropsicológico foram diferentes para cada grupo. CONCLUSÕES: Os pacientes com narcolepsia tiveram maior prejuízo quanto ao padrão e qualidade do sono, à SDE, à presença de sinais e sintomas depressivos, à atenção executiva e à memória de trabalho em relação aos sujeitos do grupo-controle. Os resultados da atenção orientada/seletiva e sustentada e das memórias imediata e tardia verbal e visual não diferiram entre os grupos. Não se confirmou a ocorrência de associações entre a SDE e o desempenho neuropsicológico que justificasse as queixas subjetivas dos pacientes de déficits de atenção e memória / INTRODUCTION: A pioneering study on the neuropsychological assessment of several types of attention and memory in Brazilian narcoleptic outpatients. Narcolepsy is a chronic sleep disorder which the main symptoms are Excessive Daytime Sleepiness (EDS) and the occurrence of Rapid Eye Movements (REM) daytime sleep attacks, particularly during monotonous situations. Narcolepsy may be associated with episodes of cataplexy (sudden reduction or loss of muscular tonus not accompanied by loss of consciousness), sleep paralysis (inability to move at falling asleep or waking up) and hypnagogic or hypnopompic hallucinations (onirical images that pervade the state of wakefulness) before falling asleep or at waking up, respectively. OBJECTIVES: To evaluate the standard, the quality of sleep, the presence of EDS, traits and symptoms of depression, selective/oriented, sustained and executive attention, immediate, late and working memories, and verify associations among sleep, traits and symptoms of depression and neuropsychological functions. METHOD: The study group comprised 19 narcoleptic outpatients treated at the Neurology Clinic, ages ranging from 22 to 51 years (mean = 38.00; sd = 8.93), compared with 19 subjects not suffering from sleep disorders, ages ranging from 19 to 55 years (mean = 34.42; sd = 12.31) of control group. The material employed in the study included: preliminary interview, Brazil Economic Classification (CEB), Epworth Sleepiness Scale Brazilian Portuguese Version (ESS-BR), Pittsburgh Sleep Quality Index Brazilian Portuguese Version (PSQI-BR), Ravens Progressive Matrices (RPM), Hamilton Rating for Depression (HAMD), d2 Test, Victoria Stroop Test (VST), Trail Making Test (TMT), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), The Rivermead Behavioural Memory Test II (RBMT-II), WAIS-III: Letter-Number Sequencing (SNL), Digit Span Forward and Backward Subtests and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. RESULTS: The groups were homogeneous in sociodemographic variables. Standard and quality of sleep were significantly impaired in the subjects of study group: Disorders (p = 0.007), EDS + disorders (p < 0.001) and EDS (p < 0.001). Traits and symptoms degrees of depression was higher for subjects of study group (p = 0.003). Performance of both groups was equivalent as to oriented/selective and sustained attention besides immediate and late visual memories. Subjects of study group were slower at VST-1 (p = 0.002) and VST-2 (p = 0.045) and at TMT, impaired at divided attention (p = 0.024). Immediate and late verbal memories were impaired only at some RAVLT trials. SNL results were worse for subjects of study group (p = 0.009). Correlations among sleep, traits and symptoms degrees of depression and neuropsychological performance were different for each group. CONCLUSIONS: Narcoleptic patients presented greater impairment in the standard and quality of sleep, EDS, occurrence of traits and symptoms of depression, executive attention and working memory when matched with subjects of the control group. The results of oriented/selective and sustained attention and those of immediate and late verbal and visual memories showed no differences between the groups. Association between EDS and neuropsychological performance which might justify patients subjective complaints about deficits of attention and memory were not confirmed

INTRODUÇÃO: É um estudo pioneiro na avaliação de diversos tipos de atenção e de memória em pacientes brasileiros com narcolepsia. A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono cujo principal sintoma é a Sonolência Diurna Excessiva (SDE) e a ocorrência de ataques súbitos diurnos de sono REM (Rapid Eye Movement Movimento Rápido dos Olhos), especialmente em situações monótonas. Pode estar associada a episódios de cataplexia (repentina redução ou perda do tônus muscular, sem perda de consciência), paralisia do sono (dificuldade para mover-se logo ao adormecer ou acordar) e a alucinações hipnagógicas ou hipnopômpicas (imagens oníricas que invadem o estado de vigília) antes de adormecer ou logo ao acordar, respectivamente. OBJETIVOS: Avaliar o padrão, a qualidade do sono, a ocorrência de SDE, os sinais e sintomas depressivos, a atenção orientada/seletiva, sustentada e executiva, as memórias imediata, tardia e de trabalho e verificar associações entre sono, sinais e sintomas depressivos e as funções neuropsicológicas. MÉTODO: O grupo-estudo compôs-se de 19 pacientes com narcolepsia, medicados e tratados em Ambulatório, com idades entre 22 e 51 anos (média = 37,58; dp = 8,93), comparados a 19 sujeitos sem distúrbios do sono, com idades entre 19 e 55 anos (média = 34,42; dp = 12,31) do grupo-controle. Os instrumentos utilizados foram: Entrevista inicial, Classificação Econômica Brasil (CEB), Escala de Sonolência de Epworth - Versão em Português do Brasil (ESSBR), Índice da Qualidade de Sono de Pittsburgh Versão em Português do Brasil (PSQI-BR), Teste de Raven, Escala de Hamilton para Avaliação da Depressão (HAM-D), Teste d2, Victoria Stroop Test (VST),Trail Making Test (TMT), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), The Rivermead Behavioural Memory Test II (RBMT-II), WAIS III: Subtestes Sequência de Números e Letras (SNL), Dígitos Ordens Direta e Inversa e as Figuras de Rey. RESULTADOS: Os grupos foram homogêneos quanto às variáveis sociodemográficas. O padrão e a qualidade do sono estiveram significativamente prejudicados nos sujeitos do grupo-estudo: Distúrbios (p=0,007), SDE + distúrbios (p<0,001) e SDE (p<0,001). O grau de sinais e sintomas depressivos foi maior para os sujeitos do grupo-estudo (p=0,003). O desempenho dos grupos foi equivalente quanto à atenção orientada/seletiva e sustentada e de memórias imediata e tardia visual. Os sujeitos do grupo-estudo foram mais lentos no VST-1 (p=0,002) e 2 (p=0,045) e no TMT, com prejuízo na atenção dividida (p=0,024). A memória imediata e tardia verbal mostrou-se prejudicada somente em alguns ensaios do RAVLT. Os resultados da SNL foram piores para os sujeitos do grupoestudo (p=0,009). As correlações entre o sono, o grau de sinais e sintomas depressivos e o desempenho neuropsicológico foram diferentes para cada grupo. CONCLUSÕES: Os pacientes com narcolepsia tiveram maior prejuízo quanto ao padrão e qualidade do sono, à SDE, à presença de sinais e sintomas depressivos, à atenção executiva e à memória de trabalho em relação aos sujeitos do grupo-controle. Os resultados da atenção orientada/seletiva e sustentada e das memórias imediata e tardia verbal e visual não diferiram entre os grupos. Não se confirmou a ocorrência de associações entre a SDE e o desempenho neuropsicológico que justificasse as queixas subjetivas dos pacientes de déficits de atenção e memória / INTRODUCTION: A pioneering study on the neuropsychological assessment of several types of attention and memory in Brazilian narcoleptic outpatients. Narcolepsy is a chronic sleep disorder which the main symptoms are Excessive Daytime Sleepiness (EDS) and the occurrence of Rapid Eye Movements (REM) daytime sleep attacks, particularly during monotonous situations. Narcolepsy may be associated with episodes of cataplexy (sudden reduction or loss of muscular tonus not accompanied by loss of consciousness), sleep paralysis (inability to move at falling asleep or waking up) and hypnagogic or hypnopompic hallucinations (onirical images that pervade the state of wakefulness) before falling asleep or at waking up, respectively. OBJECTIVES: To evaluate the standard, the quality of sleep, the presence of EDS, traits and symptoms of depression, selective/oriented, sustained and executive attention, immediate, late and working memories, and verify associations among sleep, traits and symptoms of depression and neuropsychological functions. METHOD: The study group comprised 19 narcoleptic outpatients treated at the Neurology Clinic, ages ranging from 22 to 51 years (mean = 38.00; sd = 8.93), compared with 19 subjects not suffering from sleep disorders, ages ranging from 19 to 55 years (mean = 34.42; sd = 12.31) of control group. The material employed in the study included: preliminary interview, Brazil Economic Classification (CEB), Epworth Sleepiness Scale Brazilian Portuguese Version (ESS-BR), Pittsburgh Sleep Quality Index Brazilian Portuguese Version (PSQI-BR), Ravens Progressive Matrices (RPM), Hamilton Rating for Depression (HAMD), d2 Test, Victoria Stroop Test (VST), Trail Making Test (TMT), Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT), The Rivermead Behavioural Memory Test II (RBMT-II), WAIS-III: Letter-Number Sequencing (SNL), Digit Span Forward and Backward Subtests and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. RESULTS: The groups were homogeneous in sociodemographic variables. Standard and quality of sleep were significantly impaired in the subjects of study group: Disorders (p = 0.007), EDS + disorders (p < 0.001) and EDS (p < 0.001). Traits and symptoms degrees of depression was higher for subjects of study group (p = 0.003). Performance of both groups was equivalent as to oriented/selective and sustained attention besides immediate and late visual memories. Subjects of study group were slower at VST-1 (p = 0.002) and VST-2 (p = 0.045) and at TMT, impaired at divided attention (p = 0.024). Immediate and late verbal memories were impaired only at some RAVLT trials. SNL results were worse for subjects of study group (p = 0.009). Correlations among sleep, traits and symptoms degrees of depression and neuropsychological performance were different for each group. CONCLUSIONS: Narcoleptic patients presented greater impairment in the standard and quality of sleep, EDS, occurrence of traits and symptoms of depression, executive attention and working memory when matched with subjects of the control group. The results of oriented/selective and sustained attention and those of immediate and late verbal and visual memories showed no differences between the groups. Association between EDS and neuropsychological performance which might justify patients subjective complaints about deficits of attention and memory were not confirmed

Narcolepsia é uma doença neurológica crônica caracterizada por sonolência diurna excessiva e ataques de sono. Ocorre na população de uma para cada mil pessoas. Fenômenos de sono REM (rapid eye movement), cataplexia, paralisia do sono e alucinações hipnagógicas podem também ocorrer. Afeta todos os aspectos da vida e pode causar dificuldades para os pacientes em manter seus empregos, nos relacionamentos interpessoais e riscos de acidentes devido à sonolência excessiva e à cataplexia. Acredita-se que seja causada por um interjogo de fatores genéticos e ambientais. O risco para familiares de primeiro grau é estimado em de 1-2%. Recentemente foi demonstrado que os pacientes com narcolepsia têm uma deficiência de hipocretina também chamada de orexina na parte lateral do hipotálamo. O presente trabalho teve como objetivos: a) caracterizar os aspectos psicodinâmicos mais freqüentes da amostra; b) verificar a eficácia adaptativa do ego; c) verificar o equilíbrio e o funcionamento psíquico e relacionar com aspectos clínicos dos pacientes. A amostra foi de 23 pacientes portadores de narcolepsia, 15 mulheres e 8 homens, com média de idade de 44 anos. Eles foram avaliados através da Escala Diagnóstica Adaptativa Operacionalizada (EDAO), de R. Simon. O Questionário do Sono, de Giglio, foi utilizado para levantar os principais problemas no sono e as conseqüências na qualidade de vida dos pacientes. A Escala de Sonolência Epworth avaliou a intensidade da sonolência diurna. A dinâmica do funcionamento mental foi avaliada através do Teste das Relações Objetais de Phillipson (TRO), segundo os pressupostos teóricos da psicanálise. Os resultados mostraram que: 1) a narcolepsia está associada a sério prejuízo na eficácia adaptativa, com diagnóstico de Adaptação Ineficaz Moderada e Severa na maioria dos sujeitos; 2) sonolência severa excessiva diurna, ataques de sono e sono noturno fracionado; 3) a análise do funcionamento psíquico revelou que estes pacientes apresentam respostas, as quais, na maioria das vezes, impedem seu desenvolvimento. Os principais mecanismos de defesa, mais freqüentes, são pertinentes à posição esquisoparanóide, medo de rejeição e abandono e desejo de proteção e contato. Revelou também dificuldades em relação aos vínculos interpessoais, com mecanismos de fuga e evitação principalmente nas situações grupais e de três pessoas. / Narcolepsy is a chronic brain disorder characterized by excessive daytime sleepiness and sleep attacks. It affects up to one in a thousand people. Rapid eye movement (REM) sleep phenomena such as cataplexy, sleep paralysis and hypnagogic hallucinations can also occur. The condition impinges on every aspect of life, and can make it difficult for sufferers to keep their jobs as well as personal relationships. There can be accident risks caused by the excessive sleepiness and cataplexy. It is believed to be caused by an interplay between genetic and environmental factors. The risk to first-degree relatives is estimated at 1-2%. Patients with narcolepsy have recently been shown to be deficient in hypocretin, also called orexin, in the cerebrospinal fluid and have a reduction in hipocretin cells in the lateral hypothalamus. The present study characterizes a sample of 23 patients suffering from narcolepsy, of which 15 female and 8 male patients, 44 years-old in average. They had their adaptive efficiency evaluated by R. Simon\'s Adaptive and Operationalised Diagnostic Scale (AODS). Major sleep disorders and their effects on patient\'s life quality were surveyed by Giglio\'s Sleep Questionnaire. Intensity of sleepiness was evaluated through Epworth Sleepiness Scale. Mind functioning dynamics was assessed by Phillips on Test (ORT) obeying psychoanalytic theoretical presuppositions. Up to the moment, results show that: 1) narcolepsy is associated to serious damage to adaptive efficiency, with moderate and severe inefficient adaptation, prevailing in most patients; 2) severe excessive daytime sleepiness, sleep attacks and fractioned nocturnal sleep are frequent in most of patients even when medicated with stimulants; 3) the analysis through ORT showed that these patients presented responses that for most of the time, impede their progress Paranoid-schizoid position defense mechanisms were frequent, with fears of being rejected and abandoned. The Object Relations Test revealed interpersonal links impairment, mainly in group and triangular situations.

Narcolepsia é uma doença neurológica crônica caracterizada por sonolência diurna excessiva e ataques de sono. Ocorre na população de uma para cada mil pessoas. Fenômenos de sono REM (rapid eye movement), cataplexia, paralisia do sono e alucinações hipnagógicas podem também ocorrer. Afeta todos os aspectos da vida e pode causar dificuldades para os pacientes em manter seus empregos, nos relacionamentos interpessoais e riscos de acidentes devido à sonolência excessiva e à cataplexia. Acredita-se que seja causada por um interjogo de fatores genéticos e ambientais. O risco para familiares de primeiro grau é estimado em de 1-2%. Recentemente foi demonstrado que os pacientes com narcolepsia têm uma deficiência de hipocretina também chamada de orexina na parte lateral do hipotálamo. O presente trabalho teve como objetivos: a) caracterizar os aspectos psicodinâmicos mais freqüentes da amostra; b) verificar a eficácia adaptativa do ego; c) verificar o equilíbrio e o funcionamento psíquico e relacionar com aspectos clínicos dos pacientes. A amostra foi de 23 pacientes portadores de narcolepsia, 15 mulheres e 8 homens, com média de idade de 44 anos. Eles foram avaliados através da Escala Diagnóstica Adaptativa Operacionalizada (EDAO), de R. Simon. O Questionário do Sono, de Giglio, foi utilizado para levantar os principais problemas no sono e as conseqüências na qualidade de vida dos pacientes. A Escala de Sonolência Epworth avaliou a intensidade da sonolência diurna. A dinâmica do funcionamento mental foi avaliada através do Teste das Relações Objetais de Phillipson (TRO), segundo os pressupostos teóricos da psicanálise. Os resultados mostraram que: 1) a narcolepsia está associada a sério prejuízo na eficácia adaptativa, com diagnóstico de Adaptação Ineficaz Moderada e Severa na maioria dos sujeitos; 2) sonolência severa excessiva diurna, ataques de sono e sono noturno fracionado; 3) a análise do funcionamento psíquico revelou que estes pacientes apresentam respostas, as quais, na maioria das vezes, impedem seu desenvolvimento. Os principais mecanismos de defesa, mais freqüentes, são pertinentes à posição esquisoparanóide, medo de rejeição e abandono e desejo de proteção e contato. Revelou também dificuldades em relação aos vínculos interpessoais, com mecanismos de fuga e evitação principalmente nas situações grupais e de três pessoas. / Narcolepsy is a chronic brain disorder characterized by excessive daytime sleepiness and sleep attacks. It affects up to one in a thousand people. Rapid eye movement (REM) sleep phenomena such as cataplexy, sleep paralysis and hypnagogic hallucinations can also occur. The condition impinges on every aspect of life, and can make it difficult for sufferers to keep their jobs as well as personal relationships. There can be accident risks caused by the excessive sleepiness and cataplexy. It is believed to be caused by an interplay between genetic and environmental factors. The risk to first-degree relatives is estimated at 1-2%. Patients with narcolepsy have recently been shown to be deficient in hypocretin, also called orexin, in the cerebrospinal fluid and have a reduction in hipocretin cells in the lateral hypothalamus. The present study characterizes a sample of 23 patients suffering from narcolepsy, of which 15 female and 8 male patients, 44 years-old in average. They had their adaptive efficiency evaluated by R. Simon\'s Adaptive and Operationalised Diagnostic Scale (AODS). Major sleep disorders and their effects on patient\'s life quality were surveyed by Giglio\'s Sleep Questionnaire. Intensity of sleepiness was evaluated through Epworth Sleepiness Scale. Mind functioning dynamics was assessed by Phillips on Test (ORT) obeying psychoanalytic theoretical presuppositions. Up to the moment, results show that: 1) narcolepsy is associated to serious damage to adaptive efficiency, with moderate and severe inefficient adaptation, prevailing in most patients; 2) severe excessive daytime sleepiness, sleep attacks and fractioned nocturnal sleep are frequent in most of patients even when medicated with stimulants; 3) the analysis through ORT showed that these patients presented responses that for most of the time, impede their progress Paranoid-schizoid position defense mechanisms were frequent, with fears of being rejected and abandoned. The Object Relations Test revealed interpersonal links impairment, mainly in group and triangular situations.