Made available in DSpace on 2016-04-28T20:57:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lisia Regina Ferreira Michels.pdf: 1232075 bytes, checksum: d8b1c0de2e6afa54860890bc8736b907 (MD5) Previous issue date: 2007-10-04 / The objective of this study was to investigate the main aspects involved in the process of construction of a child s writing with Down s Syndrome, in order to understand the indications which reveal advances in the process of appropriation of writing abilities, during regular activities, in a group in the beginning of the elementary school. The study was carried out starting from a qualitative focus of research. Besides the child with Down s Syndrome in the regular teaching as a focus, we adopted the historical and cultural theory as reference to the analysis. We analyzed the development of a child s writing in a group and in the classroom, taking into account the interactions between the children and between the teacher and the children and all support offered to the student to learn how to write. We analyzed the support network formed by social agents of the school. The data were collected through documental analysis, interviews, systematic observation of the activities in the classroom, analysis of what children wrote and analysis of bimonthly evaluations, carried out by teachers from the 1st and 2nd grades. The analysis of the data demonstrated that the students with Down s Syndrome learn the written language in the regular teaching. In order to accomplish this result, however, it is essential that the school undertakes a series of actions, among which we can highlight the following: offer resources and necessary support for it; evaluate the real level of development of the students; and plan the teaching and learning process deliberately, taking into account that it needs to be meaningful to everyone and that it happens in a shared context of interactions. For the success of the inclusive education, the school needs to invest in the continuous formation of teachers and professionals of the educational area. Without that, there is no possibility to count on the necessary technical elements to plan and establish an effective teaching for all of the students. Besides, the ones who act in the school environment need to participate and mobilize themselves, because if the teacher is the only one prepared to receive the students with deficiency, they won t progress in their learning and development. It is necessary that all those who are involved with the school have a conscious and active participation in this process / Este estudo teve por objetivo investigar os aspectos-chave envolvidos no processo de construção da escrita de uma criança com Síndrome de Down, visando à compreensão dos indícios que revelam progressos no processo de apropriação da escrita, durante as atividades regulares, em uma turma no início do ensino fundamental. O estudo desenvolveu-se a partir de um enfoque qualitativo de pesquisa. Tendo como foco, a criança com Síndrome de Down, incluída no ensino regular, adotamos como referencial de análise a teoria histórico-cultural. Analisamos o desenvolvimento da escrita de uma criança no grupo-classe e na sala de aula, levando em consideração as interações criança-criança, professor-criança e os apoios disponibilizados para auxiliar o aluno a aprender a escrever. Analisamos a rede apoio formada pelos atores sociais da escola. Os dados foram coletados por meio de análise documental, entrevistas, observação sistemática das atividades em sala, análise dos materiais escritos pela criança e análise das avaliações bimestrais, realizadas pelas professoras da 1ª série e da 2ª série. A análise dos dados demonstrou que os alunos com Síndrome de Down aprendem a linguagem escrita no ensino regular. Mas, para isso, é fundamental que a escola empreenda uma série de ações, entre as quais se destacam as seguintes: disponibilizar recursos e apoios necessários para esse fim; avaliar o nível de desenvolvimento real dos alunos; e, planejar deliberadamente o processo de ensino-aprendizagem, levando em conta que ele precisa ser significativo para todos e que se dá em um contexto compartilhado de interações. Para que a educação inclusiva tenha, de fato, sucesso, a escola precisa investir na formação continuada dos docentes e profissionais da educação. Sem isso, não há como se contar com os subsídios técnicos necessários para planejar e implantar um ensino eficaz para todos os alunos. Além disso, é necessário o envolvimento e a mobilização de todos aqueles que atuam no espaço escolar, pois se apenas o professor se prepara para receber os alunos com deficiência, eles não progredirão em sua aprendizagem e desenvolvimento. É preciso que todos aqueles que se encontram envolvidos com a escola participem consciente e ativamente deste processo

Made available in DSpace on 2016-04-29T13:17:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Isabela Damasceno Campos Jardim.pdf: 1596109 bytes, checksum: 6c5f99e14b74ff0a8a7dd0359df135e9 (MD5) Previous issue date: 2014-02-21 / Studies of social behavior in children with Down syndrome enrolled in regular schools has not been frequent in the area of behavior analysis. Social story ( Gray , 1994) is a strategy with well-defined characteristics , used to describe skills , answers that would be considered appropriate for a given context , and this could produce changes in people's behavior . The aim of this study was to analyze the effectiveness of different interventions (Social Story; Differential Reinforcement ; Differential Reinforcement and more Social Story ) to promote socially appropriate to the school setting in children with Down syndrome enrolled in regular school behaviors. The study included two children diagnosed with Down syndrome, female, aged 9 years and 1 month and 9 years and 5 months. Participant 1 was attending the 3rd year and the second participant attending the 2nd year, both in Elementary Education I. The selection of target socially appropriate responses to the school context was established together with the teachers. For 1 participant the target response was to play / approaching other children during the break / recreation and for participant 2 to target response was feeding properly without touching the colleagues in order to move them, the lunch period. A Social Story was written for each participant, the target response selected considering. The design was a multiple treatment ABCD. After a period of base (A) line, each participant initiated the procedure for experimental condition. For participant 1 was his design: Differential Reinforcement (B); Social Story (C) and Differential Reinforcement more Social Story (D). For participant 2 was his design: Social Story (B) Differential Reinforcement more Social Story (C) and Differential Reinforcement (D). Altogether 1 participant underwent 28 sessions and 22 sessions for participant 2. The results indicated that the two participants performed better, ie greater occurrence of socially appropriate behaviors in the experimental condition Differential Reinforcement more social than the Social Story and Differential Reinforcement conditions used as a single intervention. Furthermore, by analyzing the occurrence of target responses throughout the twenty minute observation in each session, one realizes that the Social Story seems to guarantee higher responses at the beginning of the observation period than at the end. The opposite occurs with Differential Reinforcement condition, this procedure maintains the target response occurred up to the end of the period / Estudos sobre comportamentos sociais em crianças com síndrome de Down matriculadas em escolas regulares não tem sido frequentes na área da análise do comportamento. Estória Social (Gray, 1994) é uma estratégia, com características bem definidas, usada para descrever habilidades, respostas que seriam consideradas adequadas para um determinado contexto, e isto poderia produzir mudanças no comportamento das pessoas. O objetivo do presente estudo foi analisar a efetividade de diferentes intervenções (Estória Social; Reforçamento Diferencial; e Reforçamento Diferencial mais Estória Social) para promover comportamentos socialmente adequados ao contexto escolar em crianças com síndrome de Down matriculadas na rede regular de ensino. Participaram deste estudo duas crianças diagnosticadas com síndrome de Down, do sexo feminino, com idades de 9 anos e 1 mes e 9 anos e 5 meses. A participante 1 cursava o 3º ano e a participante 2 cursava o 2º ano, ambas no Ensino Fundamental I. A seleção das respostas-alvo socialmente adequadas ao contexto escolar foi estabelecida em conjunto com as professoras. Para a participante 1 a resposta-alvo era brincar/aproximar-se de outras crianças, no período do intervalo/recreação; e para a participante 2 a resposta-alvo era alimentar-se adequadamente sem tocar nos colegas de modo a deslocá-los, no período do almoço. Uma Estória Social foi escrita para cada participante, considerando-se a resposta-alvo selecionada. O delineamento utilizado foi o de tratamento múltiplo ABCD. Após uma fase de linha de base (A), cada participante iniciou o procedimento por uma das condições experimentais. Para a participante 1 seu delineamento foi: Reforçamento Diferencial (B); Estória Social (C); e Reforçamento Diferencial mais Estória Social (D). Para a participante 2 seu delineamento foi: Estória Social (B); Reforçamento Diferencial mais Estória Social (C); e Reforçamento Diferencial (D). Ao todo a participante 1 passou por 28 sessões e a participante 2 por 22 sessões. Os resultados indicaram que as duas participantes obtiveram melhores resultados, ou seja, maior ocorrência de comportamentos socialmente adequados na condição experimental Reforçamento Diferencial mais Estória social do que nas condições Estória Social e Reforçamento Diferencial usadas como uma única intervenção. Além disso, analisando-se a ocorrência das respostas-alvo ao longo dos vinte minutos de observação em cada sessão, percebe-se que a Estória Social parece garantir respostas maiores no início do período de observação do que em seu final. O contrário ocorre com a condição Reforçamento Diferencial; este procedimento mantém a resposta-alvo ocorrendo até o final do período

Submitted by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T14:40:53Z No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) / Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T14:41:04Z (GMT) No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-08T14:41:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) Previous issue date: 2018-03-02 / Studies have shown that even a single session of physical exercise lowers blood pressure after its completion. This phenomenon is called post-exercise hypotension (PEH), and has been considered as a non-pharmacological way to control blood pressure. However, there are no studies regarding the occurrence of PEH after acute exercise in individuals with Down Syndrome (DS). This study aimed to analyze the occurrence of PEH in these individuals and the possible role of exercise intensity. Ten individuals with DS, of both genders, participated in the study (age, 29 ± 7 years, body mass, 60.7 ± 9 kg, height, 1.48 ± 0.11 cm and BMI, 27.6 ± 2.4 kg/m²). Volunteers randomly underwent two sessions of exercise on a stationary bike for 20 minutes and a sham control session. Heart rate (HR), systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) were measured after 15 minutes of resting, at the 20th minute of each exercise session or control, and at 15th, 30th and 45th minutes of post-exercise recovery. Both moderate and intense exercise performed acutely increased SBP (p<0.001; p<0.01, respectively) with no effect on DPB levels in individuals with DS. However, neither the moderate nor the intense exercise were enough to elicit PEH. The results indicated that individuals with DS may not present PEH for the intensities, duration and exercise mode as applied in the present investigation. While additional studies with different exercise strategies are needed, our findings contribute to the body of literature regarding the PEH responses in adults with DS. / Estudos demonstraram que mesmo em uma única sessão de exercício físico há a redução da pressão arterial após sua realização. Este fenômeno é chamado de hipotensão pós-exercício (HPE) e foi considerado como uma forma não farmacológica de controlar a pressão arterial. No entanto, não há estudos sobre a ocorrência de HPE após o exercício agudo em indivíduos com síndrome de Down (SD). Este estudo teve como objetivo analisar a ocorrência de HPE nesses indivíduos e o possível papel da intensidade do exercício. Participaram do estudo: dez indivíduos com SD, 7 do sexo masculino e 3 do feminino, (idade, 29 ± 7 anos, massa corporal, 60,7 ± 9 kg, altura, 1,48 ± 0,11 cm e IMC, 27,6 ± 2,4 kg / m²). Os voluntários passaram, aleatoriamente, por duas sessões de exercício em uma bicicleta estacionária, por 20 minutos, e uma sessão de controle simulada. A frequência cardíaca (FC), pressão arterial sistólica (PAS) e a pressão arterial diastólica (PAD) foram medidas após 15 minutos de repouso, no vigésimo minuto de cada sessão de exercício ou controle, e aos 15, 30 e 45 minutos do pós-exercício recuperação. Os exercícios moderados e intensos provocaram um aumento agudo da PAS (p <0,001; p <0,01, respectivamente) sem efeito nos níveis de PAD em indivíduos com SD. No entanto, nem o exercício moderado nem o exercício intenso foram suficientes para provocar HPE. Os resultados indicaram que indivíduos com SD não apresentaram HPE para as intensidades, duração e modo de exercícios aplicados na presente investigação. Embora sejam necessários estudos adicionais com diferentes estratégias de exercícios, nossos resultados contribuem para o corpo da literatura em relação às respostas de HPE em adultos com SD.

O objetivo desta pesquisa foi verificar a eficácia do trabalho miofuncional oral na adequação da movimentação labial durante a sucção utilizando eletromiografia de superfície em bebês com síndrome de Down. Participaram dos grupos pesquisa e controle cinco bebês do gênero masculino e três do feminino com idades entre seis e dez meses, diferenciando-se pelo diagnóstico de síndrome de down. A pesquisa teve três etapas: avaliações inicial e final (clínica e eletromiográfica); processo terapêutico (para Grupo Pesquisa). Concluiu-se que na avaliação clínica houve diferenças que não foram observadas na eletromiográfica, mas os dados eletromiográficos complementam a avaliação clínica / The target of this research was to verify the effectiveness of the oral myofunctional therapy in the lips adjustment during the sucking using the surface electromyography in babies with Down syndrome. Five boys and three girls (age between 6 and 10 months) participated of the research and control groups. The difference from each other was the Down syndrome diagnostic. The research had three phases: initial and final assessments (clinical and electromyographic) and therapeutic process (for the research group). The conclusion was that in the clinical assessment there were differences that were not observed in the electromyographic, but the electromyographic data completed the clinical data

Crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) apresentam particularidades de linguagem e fala em função de múltipos fatores: anatômicos, fisiológicos, cognitivos, linguísticos, comprometendo a inteligibilidade de fala e as habilidades conversacionais. Caracterizam-se por atraso no desenvolvimento da linguagem, sobretudo expressiva, com uso prolongado dos gestos. Na condição de expressão verbal, apresentam comprometimentos quanto à sintaxe, morfologia, léxico, inteligibilidade de fala. Justifica-se, assim, o uso de Comunicação Suplementar e/ou Alternativa (CSA) para promover a capacidade de comunicação dos indivíduos com SD, com possibilidade de também promover a linguagem verbal. Objetivou-se neste estudo, verificar, em acompanhamento longitudinal (doze meses), a influência do uso da CSA na aquisição lexical em cinco participantes com SD (5;3 a 11;8 anos), que se encontravam no estágio cognitivo pré-operatório segundo pressupostos da Epistemologia Genética, e que apresentavam dificuldades severas de linguagem quanto à expressão, com uso prioritário do meio verbal e/ou vocal para se comunicarem. Utilizou-se avaliação de linguagem e cognição para identificar o estágio cognitivo; prova de pragmática para identificar o meio de comunicação; prova de vocabulário expressivo para as avaliações e reavaliações, no início e término de intervenção, para identificar o ganho lexical neste intervalo. Os dados foram analisados quanto aos resultados das avaliações e reavaliações de vocabulário expressivo, bem como quanto ao desempenho terapêutico dos participantes. Todos os participantes diminuíram o número de não respostas na prova de vocabulário expressivo, mas não necessariamente aumentaram as respostas corretas, e sim o uso dos processos de substituição. Nestes, incluem respostas pelo meio verbal e não-verbal. Houve aumento discreto do uso do meio verbal. Mas, destacou-se o uso de gestos idiossincráticos nesta população. Nem todos os participantes freqüentavam escola, parceria importante para o desenvolvimento do trabalho com a CSA. Para os que freqüentaram, o uso da CSA foi novidade para os profissionais, exigindo um trabalho maior de orientação desta abordagem. As famílias apresentaram dificuldades para mudarem suas condutas comunicativas com seus filhos, o que é comum em início de intervenção com CSA. Em terapia, melhoraram a capacidade de comunicação, apresentaram mais iniciativa e intenção comunicativa, e foram capazes de maior elaboração e sustentação das conversas com apoio da CSA, aspectos identificados qualitativamente. Evidências e explicações foram discutidas a respeito do ganho lexical observado no estudo, das implicações no trabalho inicial de CSA e para o seu desenvolvimento. E novas perspectivas para trabalhos futuros foram traçados / Children and adolescents with Down Syndrome (DS) present particular language and speech features due to multiple factors: anatomical, physiological, cognitive, linguistic, which compromise speech intelligibility and conversation skills. These deficits are characterized by late development in language particularly concerning expressive language, as well as prolonged use of gestures. In verbal expression, Downss patients present impaired syntax, morphology, lexicon and speech intelligibility. The use of Augmentative and Alternative Communication (AAC) is thus warranted to promote communication ability in DS patients, where verbal language can also benefit. The aim of the present study was to verify, through longitudinal follow up (twelve months), the influence of AAC use on lexical acquisition in five participants with DS (5;3 to 11;8 years), who were at the preoperative cognitive stage according to Genetic Epistemology, and presented severe language difficulties in terms of expression, with primary use of gestural and/or vocal means of communication. Language and cognitive assessments were used to identify cognitive stage, while a pragmatic test identified communication means. Also, an expressive vocabulary test was applied for assessments and reassessments at base line and the intervention end point in order to identify lexical gain over the period. Data from assessments and reassessments of both expressive vocabulary and therapeutic performance of patients were analyzed. All patients demonstrated a lower number of non-responses in the expressive vocabulary test, but did not necessarily increase number of correct answers, although substitution processes did increase. These included both verbal and non-verbal responses. A slight increase in verbal means of communication was observed. However, the use of idiosyncratic gestures was noted in this population. Not all participants went to school, an important ally in developing work with AAC. For schoolgoers, the use of AAC was new to the professionals, who required greater effort in guidance on this approach. A difficulty for families to change their communicative conduct with their children was evidenced, a common finding in initial AAC intervention. During therapy, they improved communication capacity, presenting greater communicative initiative and intention, and were able to produce and sustain more conversation with the aid of AAC according to qualitative evaluation. Findings and explanations were discussed with regard to lexical gain observed in the study, along with the implications of the initial AAC study and its development. New perspectives for future studies were outlined

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra, suas principais dificuldades são causadas pelas alterações motoras e cognitivas que interferem na capacidade de realizar atividades diárias. Para propiciar funcionalidade às pessoas com SD, uma opção é utilizar tarefas em ambiente de realidade virtual para possibilitar o ganho de habilidades motoras. Objetivo: Avaliar o desempenho de pessoas com SD em tarefa virtual em telefone móvel. Método: Foi utilizado o jogo Marble Maze Classic®, onde os participantes moviam o telefone móvel para conduzir uma bola virtual por um desenho de labirinto. Foram avaliadas 100 pessoas separadas em dois grupos, sendo o grupo 1 (controle) formado por 25 participantes com Desenvolvimento Típico e grupo 2 (experimental) formado por 25 pessoas com SD, sendo o desenho do labirinto do grupo 2 totalmente oposto ao do grupo 1. Como variável dependente utilizou-se o tempo em segundos e foram submetidas a ANOVA. As comparações post-hoc foram realizadas por meio do teste Tukey-HSD (p < 0,05). Resultados: O grupo controle manteve o desempenho na fase de retenção e conseguiram transferir tanto no labirinto 1 como no 2. Já o grupo SD conseguiu transferir a tarefa apenas no labirinto 2. No labirinto 1 não conseguiu transferir quando invertemos o início e o fim do trajeto. Conclusão: Pessoas com SD conseguiram se adaptar a tarefa proposta, porém com desempenho sempre inferior às pessoas com DT. Assim como, demonstraram dificuldade em manter o desempenho com o aumento do grau de dificuldade da tarefa, o que sugere que novas tecnologias devem ser adaptáveis às dificuldades de pessoas com SD, permitindo assim maior funcionalidade / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by the presence of an extra chromosome, which is typically associated with motor and cognitive changes that interfere with the ability to perform daily activities. To provide functionality to individuals with DS, one option is to use tasks in a virtual reality environment to enable gains in motor skills. Objective: To evaluate the performance of individuals with DS in a virtual task on a mobile phone. Method: The game Marble Maze Classic® was used, in which the participants moved the mobile phone to conduct a virtual marble through a maze design. We evaluated 100 individuals divided into group 1 and 2, where each group consisted of 25 participants in the control group (typical development) and 25 in the experimental group (DS), with group 2 using a maze design totally opposite to group 1. The dependent variable used was time in seconds and was subjected to ANOVA. Post-hoc comparisons were performed using Tukey\'s Honest Significant Difference test (p <0.05). Results: The control group maintained performance in the retention phase and was able to transfer both in maze 1 and 2. The DS group managed transfer to the task only in maze 2. In maze1, the DS group failed to transfer when we inverted the start and end of the path. Conclusion: People with DS have managed to adapt the proposed task, but with always underperform people with DT. As demonstrated difficulty in maintaining performance with increased task difficulty, suggesting that new technologies must be adaptable to the difficulties people with DS, thereby enabling increased functionality

O objetivo do trabalho foi avaliar as alterações comportamentais e fisiológicas durante a remoção de tecido cariado através dos métodos mecânico e químico-mecânico (CARISOLV TM ), sob anestesia local com lidocaína a 2% sem vasoconstritor, em crianças com Síndrome de Down. O estudo foi realizado em 20 crianças ASA I, sendo 10 crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) e 10 crianças “normais" (grupo controle), de 5 a 12 anos de idade. Foram realizadas avaliações comportamentais, através do índice de Venham modificado e mensurações automáticas (Criticaire System® - Scholar II) dos seguintes parâmetros fisiológicos: freqüência cardíaca, pressão arterial sistólica, pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio, e comparados aos valores basais. A avaliação dos parâmetros comportamentais e fisiológicos ocorreram em 5 fases: (1) 5 minutos antes da anestesia local; (2) durante a anestesia local; (3) durante a remoção do tecido cariado; (4) imediatamente após a restauração e (5) 5 minutos após o término do procedimento. A fase de remoção do tecido cariado apresentou a maior alteração comportamental e fisiológica para todas as variáveis analisadas, exceto para a saturação de oxigênio. Em relação à alteração comportamental não foram observadas diferenças estatisticamente significantes (significantes a 5 %)entre os tipos de tratamento para a remoção do tecido cariado em ambos os grupos. Em relação à freqüência cardíaca, houve diferença estatisticamente significante (significantes a 1 %) entre os grupos e o tipo de remoção do tecido cariado. Nas crianças “normais" (grupo controle) houve diminuição da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e aumento da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Nas crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) houve aumento da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e diminuição da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Em relação à pressão arterial sistólica, não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os grupos avaliados e o tipo de remoção do tecido cariado. Em relação à pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio não houve diferença estatisticamente significante em relação ao tipo de remoção do tecido cariado. / The aim of this study was to assess the behavior and physiological alterations observed in Down Syndrome children during caries removal using the mechanical or the chemo-mechanical (Carisolv TM ) methods and a 2% lidocaine anesthesia without vasoconstrictor. The study was conducted in 20 ASA I children between 5 and 12 years of age, being 10 with Down Syndrome (experimental group) and 10 “normal" children (control group). Behavior alterations were observed using the modified Venham index. The following physiological parameters were measured automatically using a Criticaire System® - Scholar II: heart rate, systolic and diastolic blood pressure and oxygen saturation. The behavior and physiological assessment were performed in 5 stages of caries removal: (1) 5 minutes before local dental anesthesia; (2) during local dental anesthesia; (3) during caries removal; (4) immediately after restoration; and (5) 5 minutes after the end of the treatment. The physiological parameters observed during caries removal were compared to the child’s baseline measurements. The phase of caries removal showed the greatest alteration in the behavior and all physiological aspects, except for oxygen saturation. No significant difference was found in the behavior alterations between the two groups (p > 0.05). Statistically significant difference was observed between the groups and the caries removal method in relation to the heart rate (p < 0.01). In the control group (normal children), the heart rate decreased during the chemo-mechanical caries removal method and increased when only the mechanical method was used. In the Down Syndrome group (experimental group), the opposite occurred, heart rate increased when the chemo-mechanical method of caries removal was used and decreased with the mechanical method. No statistical significant difference was observed between the two groups of children and the two caries removal methods studied in relation to oxygen saturation and systolic and diastolic blood pressure.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-10-03T18:49:30Z No. of bitstreams: 1 daniellabalduinovictorino_dissert.pdf: 2037812 bytes, checksum: ec4892555795968e4470a593baca8ebc (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-03T18:49:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 daniellabalduinovictorino_dissert.pdf: 2037812 bytes, checksum: ec4892555795968e4470a593baca8ebc (MD5) Previous issue date: 2014-10-06 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP / Introduction Down syndrome (DS) is caused by the presence of three copies of chromosome 21 in consequence to chromosome nondisjunction in maternal meiosis observed in about 95% of cases. Genetic polymorphisms involved in folate metabolism were associated with the maternal risk for DS. However, the results are contradictories. Objectives To perform a systematic review and meta-analysis in order to evaluate the association between Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C, Methionine synthase reductase (MTRR) A66G, Methionine synthase (MTR) A2756G, Reduced folate carrier 1 (RFC1) A80G, Cystathionine β-synthase (CβS) 844ins68, Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 (MTHFD1) G1958A and Transcobalamin 2 (TC2) C776G genetic polymorphisms and the maternal risk for DS. Methods Studies were searched up to May 2014 on MEDLINE, EMBASE, LILACS, hand searched reference lists of published articles and conference meetings and personal communication. Case-control studies that evaluated the association between genetic polymorphisms in case mothers (DSM) and controls mothers (CM) were included. DSM are considered mothers that have gave birth to children with free trisomy of 21 chromosome and CM are considered mothers that have gave birth to children without chromosomal abnormality, syndrome or malformation. Studies with mothers of DS individuals with translocation or mosaicism, case reports, editorials and review articles were excluded. Data extraction and quality assessment were performed independently by two investigators. Meta-analysis assesses the associations between each genetic polymorphism and maternal risk for DS by dominant, recessive, codominant and allelic genetic models. Dichotomous outcome measures were pooled using fixed and random effects models and the results were expressed by odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (95% CI). Heterogeneity between studies was evaluated using Q test and the I2 and subgroup and sensitivity analyses were performed in order to investigate the potential sources of heterogeneity. Publication bias was estimated using funnel plot and linear regression test. Results Collectively, 30 case-control studies including 3,101 DSM and 3,967 CM were included. Significant association between MTHFR C677T and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for DS was found when all population is considered. Subgroup and sensitivity analyses according ethnicity showed significant associations for the MTHFR C677T polymorphism in Caucasians, Brazilians and Asians and for the MTRR A66G polymorphism in Caucasians. Additionally, the results of the RFC1 A80G polymorphism demonstrated significant association, it was also found in Asians and maternal age less than 35 years at conception subgroups analyses. Finally, MTHFD1 1958GA genotype was revealed as maternal risk factor for DS when only studies with control group in Hardy-Weinberg equilibrium were considered. No association among MTHFR A1298C, MTR A2756G, CβS 844ins68 and TC2 C776G polymorphisms and maternal risk for DS was found. Conclusions MTHFR C677T, MTRR A66G, RFC1 A80G and MTHFD1 1958GA polymorphisms are associated with maternal risk for DS. / Introdução Síndrome de Down (SD) é atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21, decorrente da não-disjunção cromossômica meiótica materna em 95% dos casos. Polimorfismos genéticos maternos envolvidos no metabolismo do folato foram associados ao nascimento de indivíduos com a SD, porém os resultados dos estudos são contraditórios. Objetivos Avaliar, por meio de revisão sistemática e metanálise, a associação entre os polimorfismos genéticos maternos Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e A1298C, Metionina sintase redutase (MTRR) A66G, Metionina sintase (MTR) A2756G, Carreador de folato reduzido 1 (RFC1) A80G, Cistationina β-sintase (CβS) 844ins68, Metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1 (MTHFD1) G1958A e Transcobalamina 2 (TC2) C776G e o nascimento de indivíduos com a SD. Métodos As buscas bibliográficas foram realizadas anteriormente a maio de 2014 e os bancos de dados utilizados foram: PUBMED, EMBASE, LILACS, lista de referências bibliográficas dos artigos selecionados, busca manual em anais de congressos e comunicação pessoal. Foram incluídos estudos caso-controle que avaliaram a presença dos polimorfismos genéticos em mães de crianças com SD por trissomia livre do cromossomo 21 (mães-caso) e em mães de crianças sem histórico de anormalidades cromossômicas, síndromes ou malformações (mães-controle). Os critérios de exclusão consistiram em estudos que incluíram mães de crianças com SD por translocação ou mosaicismo, relatos de caso, editoriais e artigos de revisão. A extração dos dados e a avaliação da qualidade dos estudos foram feitas por dois investigadores. A metanálise avaliou a associação entre cada polimorfismo e o risco materno para a SD por meio dos modelos genéticos dominante, recessivo, codominante e alélico. Medidas de desfecho dicotômicas foram sumarizadas utilizando-se modelos de efeito fixo e randômico e os resultados foram expressos em odds ratio (OR) com intervalo de confiança de 95% (IC 95%). A heterogeneidade entre estudos foi calculada pelo teste Q e pela estatística I2 e suas potenciais fontes foram investigadas pelas análises de sensibilidade e subgrupo. O viés de publicação foi estimado pelos funnel plot e teste de regressão linear. Resultados Coletivamente, 30 estudos caso-controle preencheram os critérios de elegibilidade, o que totalizou 3.101 mães-caso e 3.967 mães-controle. Foi verificada associação significativa entre os polimorfismos MTHFR C677T e MTRR A66G e o risco materno para SD. As análises de subgrupo de acordo com a etnia revelaram associações significativas para o polimorfismo MTHFR C677T e o risco materno para a SD em caucasianos, brasileiros e asiáticos e para o polimorfismo MTRR A66G em caucasianos. Adicionalmente, foi encontrada associação significativa para o polimorfismo RFC1 A80G e o risco materno para a SD e também nas análises de subgrupo de asiáticos e de mães com idade materna inferior a 35 anos no momento da concepção. Finalmente, o genótipo MTHFD1 1958GA revelou-se fator de risco materno para o nascimento de indivíduos com SD quando a análise foi restringida aos estudos cujo grupo controle estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Nenhuma associação foi verificada para os polimorfismos MTHFR A1298C, MTR A2756G, CβS 844ins68 e TC2 C776G. Conclusões Os polimorfismos MTHFR C677T, MTRR A66G, RFC1 A80G e MTHFD1 G1958A são fatores de risco materno para a SD.

Submitted by Anelise Milech (anelisemilech@gmail.com) on 2017-11-07T13:44:43Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-01-02T13:20:04Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-01-02T13:21:59Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-02T13:22:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-08-25 / O presente estudo tem como objetivo verificar se existe associação entre a capacidade funcional e os níveis de atividade física, deterioração cognitiva, e atividades de vida diária, em pessoas com Síndrome de Down maiores de 20 anos. A amostra foi composta por 32 indivíduos moradores da zona urbana e rural da cidade de Pelotas/RS. O estudo prevê a avaliação das capacidades funcionais (CF), das atividades de vida diária (AVD), dos níveis de atividade física (AF), deterioração cognitiva (DC) e questões referentes ao estilo de vida. Para análise estatística foram empregados recursos da estatística descritiva. Para as associações o teste do qui-quadrado e Análise de Variância Univariada (ANOVA). Regressão linear para verificar a variabilidade da CF. Foi adotado um nível de significância de 5% e os dados foram tratados no programa SPSS 22. Fizeram parte do estudo 17 (53%) homens e 15 (46,9%) mulheres, com media de idade de 30,94 anos. Encontrou-se 62,6% (N=20) no nível de obesidade. Foram considerados independentes 37,5% (N=11), parcialmente dependentes 34,4% (N=11) e 28,1% (N=9) classificados como dependentes. Cerca de dois terços da amostra foi classificado com baixa e média CF. Dos estudados 75% (N=24) e 70,8% foram considerados inativos no lazer (questionário) e na AF total (acelerômetro) respectivamente. Em média 12 horas do dia são ocupadas com atividade sedentárias. Verificou-se associação significativa entre ter alta CF para o teste de 800 metros e ser ativo. Encontrouse 78,1% (N=25) dos estudados com maior deterioração cognitiva (DC). A menor DC foi associada a melhores resultados de CF para o teste de sentar e deslocar (p=0,04) habilidades manuais (p=0,02) e levantar-se do solo (p=0,03). Na ANOVA a idade (p=0,04) dos 31-40, ser ativo no lazer (p=0,03) e ser ativo na AF total (p=0,03) foram associadas a melhores resultados do teste de 800 metros. Possuir maiores níveis de AF total (p=0,03), maior independência nas AVDs (p=0,04) e menor DC foram associadas com melhores resultados no teste de sentar e deslocar e maior DC (p=0,03) com resultados inferiores no teste de habilidades manuais. Na regressão linear percebeu-se que as variáveis do G1 (grupo 1) (AF lazer, sexo, idade, DC, doenças associadas, IMC, NSE e AVD total) explicam de forma mais consistente a variabilidade das variáveis de CF. Nota-se um aumento no poder aquisitivo, nos níveis de alfabetização e nas oportunidades de emprego. Foram encontradas poucas associações da AF com AVD e CF. Entende-se com os resultados apresentados que, não é apenas pela condição física associada à SD, mas sim em relação às variáveis de estilo de vida e DC que explicam a variabilidade dos resultados CF. / The present study aims to verify the existence of associations between functional capacity and physical activity levels, cognitive deterioration, and daily life activities in people older than 20 years with Down syndrome. The sample was made up of 32 individuals from the urban and rural areas of Pelotas/RS. The study provides an assessment of functional capacity (FC), daily life activities (DLA), levels of physical activity (PA), cognitive deterioration (CD) and issues related to life style. Descriptive statistical resources were used for statistical analysis. Chi-square test and Univariate Analysis of Variance (ANOVA) was used for associations. Linear Regression was used to verify FC variability. A significance level of 5% was adopted and data were treated using the SPSS 22 program. The sample was made up 17 (53%) men and 15 (46,9%) women with an average age of 30.94 years. It was found 62.6% (N=20) at an obesity level, 37,5% (N=11) were considered independent, 34.4% (N=11) partly dependent and 28.1% (N=9) dependent. Around two thirds of the sample was classified at a low and average FC. From the studies, 75% (N=24) and 70.8% were considered inactive at leisure time (questionnaire) and at total PA (accelerometer) respectively. In average, 12 hours a day are used with sedentary activities. A significant association between high FC for the 800meter test and being active was verified. A higher cognitive deterioration was found in 78.1% (N=25) of the participants. The lower CD was associated to the best FC results for the sitting and dislocation test (p=0.04) manual abilities (p=0.02) and standing up from the floor (p=0.03). In ANOVA, age (p=0.04) of 31-40, being active at leisure time (p=0.03) and active at total PA (p=0.03) were associated to the best results in the 800-meter test. Having higher levels of total PA (p=0.03), more independence in DLAs (p=0.04) and lower CD were associated to the best results at the sitting and dislocation tests and higher CD(p=0.03) to lower results in the manual ability test. It was noticed, in the linear regression, that the G1 variables (group 1) (PA at leisure time, sex, age, CD, associated diseases, BMI, NSE and total DLA) explained more consistently the variability of the FC variables. One may notice an increase in buying power, literacy levels and job opportunities. Few associations were found between PA, DLA and FC. The results show that not only physical conditions associated to DS but also variables related to life style and CD explain the variability of the FC results.

Made available in DSpace on 2014-12-17T15:39:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RosaliaCLF_DISSERT.pdf: 7248091 bytes, checksum: 78f0c88f129b94ac237649d5f3159584 (MD5) Previous issue date: 2013-07-03 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / This research aimed to contribute to the characterization of a neuropsychological phenotype of adolescents with Down Syndrome (DS). A multicases study of six adolescents (three males and three females, aged 13 to 14 years) diagnosed with DS and treated at two institutions in the city of Natal (Brazil), was conducted. Participants were assessed using the methodological approach developed by Luria, which is composed by four complementary stages. The first one aimed to investigate the qualitative impact of DS in school life and social development of the adolescents; dimensions of behavior and social-affective aspects of the members of the study were investigated. In the second stage participants performed a battery of neuropsychological tests in order to identify strengths and weaknesses in their cognitive functioning. The third stage was incorporated into the second in order to analyze the quality of the activity of the participants along the quantitative evaluation, highlighting strategies used, errors produced among other indicators. Lastly, the fourth stage refers to the intervention with the participants. Although this is not a specific objective of the study, it is argued that the outcome of this research will subsidize the practice of different professionals working with this clinical group. The results of the first stage emphasized the presence of difficulties in social relationships and in school life of observed adolescents. In turn, the second and third stages pointed out to the presence of difficulties in tasks involving logical and abstract thinking, as well as difficulties in expressive language. In relation to visual memory, we observed a better performance in activities of lower complexity, ie, with less interference of executive functioning, particularly in terms of the functions of planning and initiative. Finally, it was found motor and mental retardation, affecting significantly the performance related to different cognitive areas. The results highlighted here can be considered as subsidies for future interventions, suggesting the need for developping projects that take into account different aspects constituents of the human subject, involving not only the individual with developmental changes, as well as their families, teachers, schools and society in general / A presente pesquisa teve como objetivo contribuir para a caracteriza??o de um fen?tipo neuropsicol?gico de adolescentes com S?ndrome de Down (SD). Foi realizado um estudo multicasos de seis adolescentes diagnosticados com SD, sendo tr?s do sexo masculino e tr?s do sexo feminino, na faixa et?ria de 13 e 14 anos, atendidos em duas institui??es da cidade de Natal. Os participantes foram avaliados a partir da metodologia desenvolvida por Luria, sendo esta constitu?da de quatro etapas complementares. A primeira teve como objetivo a investiga??o qualitativa do impacto da SD no cotidiano escolar e social dos adolescentes. Foram investigadas as dimens?es do comportamento e dos aspectos s?cio-afetivos dos integrantes do estudo. Na segunda etapa, os participantes realizaram uma bateria de testes neuropsicol?gicos com o intuito de identifica??o de pontos fortes e fragilidades em seu funcionamento cognitivo. A terceira etapa foi incorporada ? segunda e teve como objetivo central analisar a qualidade da atividade dos participantes ao longo da avalia??o quantitativa, destacando estrat?gias utilizadas, erros produzidos dentre outros indicadores. Por fim, a quarta etapa refere-se ? interven??o junto aos participantes. Apesar desta n?o ser um objetivo espec?fico do estudo, defende-se que o resultado final desta pesquisa subsidiar? a pr?tica significativa de diferentes profissionais que atuam junto a este grupo cl?nico. Os resultados da primeira etapa ressaltam a presen?a de dificuldades nos relacionamentos sociais e no cotidiano escolar deste subgrupo. Por sua vez, as etapas dois e tr?s apontam para a presen?a de dificuldades em tarefas que envolvem o pensamento l?gico e abstrato, bem como preju?zos significativos na linguagem expressiva. Em rela??o ? mem?ria visual, observou-se um desempenho melhor em atividades de menor complexidade, ou seja, com menos interfer?ncia do funcionamento executivo, notadamente em termos das fun??es de planejamento e iniciativa. Por fim, destaca-se a presen?a de lentifica??o motora e mental, repercutindo significativamente no desempenho de diferentes ?reas cognitivas. Nesse sentido, os resultados aqui destacados podem ser considerados enquanto subs?dios para interven??es futuras, sugerindo a necessidade do desenvolvimento de projetos que levem em considera??o os diferentes aspectos constituintes do sujeito humano, envolvendo n?o apenas o indiv?duo com altera??es desenvolvimentais, como tamb?m suas fam?lias, professores, escolas e a sociedade em geral