Made available in DSpace on 2016-06-02T20:18:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4776.pdf: 3479147 bytes, checksum: bd8a5e58a493a5b743f5a6e01d062453 (MD5) Previous issue date: 2012-12-17 / Universidade Federal de Minas Gerais / Voluntary manual actions over objects emerge during the first half year of infants lives. These actions evolve from an exploratory characteristic to functional manipulative use of objects and its development is mediated by the limbs motor skill, by the experience in the task, and by the object properties. Research in the field has suggested that the perceptual-motor experiences arising from manual actions change the infants interactions with the world and impact their motor, perceptual and cognitive development. The first study of this manuscript is a literature review aimed at gathering information on the role of risk factors for developmental delay in the performance of exploratory actions over objects, and on the theoretical and methodological aspects underlying the assessment of these actions. The results from Study 1 showed that different risk conditions affect infants performance in particular ways. Few studies have investigated the early development of exploratory actions in infants at risk and taken into account the remarkable changes in motor skill seen in the period of emergence of reaching. Therefore, in Study 2 the development of exploratory actions was assessed in 16 typically-developing (TD) infants and 9 infants with Down syndrome (DS) at the age of reaching onset and the two subsequent months, considering the infants group and the object properties of size and rigidity. The results showed that infants with DS reach for and explore objects less frequently than TD infants, especially the small objects. Infants from both groups changed the amount of reaches with the experience in grasping, but only TD infants changed the amount of exploration in the same period. Pre-grasping actions were different for each object, but less efficient in generating action-relevant information in the DS group. These infants also performed fewer behaviors that required greater motor skill. To obtain a longitudinal view of the development of manual actions, 13 of the same participants were reassessed at the age 2 years, and the results are presented in Study 3. This study showed that children with DS at that age have difficulties in manipulating objects, especially in performing anticipatory adjustments to small objects and sequential strategies required to manipulate objects with complex shapes. The child s group was predictive of the fine motor and cognitive performance assessed by the Bayley Scales of Infants and Toddler Development Third edition, in that children with DS had inferior performance compared to the TD group. The ability to grasp objects in the period after reaching onset was predictive of the performance in the fitting task in both groups. This result shows the contribution of perceptual-motor experience in early developmental stages to the performance of manual actions later in life. Finally, in Study 4 it was assessed the hand function in 11 individuals with hemidystonia and 9 healthy volunteers. Bilateral sensory and motor deficits were found in the hemidystonia group, and these deficits were correlated with the hand impairment level. Taken together, the results show that manual skills emerge and are modified by the individuals perceptual-motor experiences and that reduced experiences may impact the functional performance of people with disabilities throughout the development. / As ações manuais voluntárias sobre objetos emergem durante o primeiro semestre de vida dos lactentes, expressando-se inicialmente como ações exploratórias e evoluindo para ações de manipulação direcionadas à utilização funcional dos objetos. Seu desempenho é modulado pela habilidade motora dos membros, pela experiência na tarefa de alcançar e pelas propriedades dos objetos a serem manipulados. Estudos indicam que as experiências percepto-motoras proporcionadas pelas ações manuais modificam a interação dos lactentes com o ambiente, sendo importantes para seu desenvolvimento motor, perceptual e cognitivo. Visando identificar o papel de fatores de risco para atraso no desenvolvimento sobre o desempenho de ações exploratórias sobre objetos, foi realizado o Estudo 1, uma revisão de literatura acerca dos estudos de lactentes em condição de risco, e dos aspectos teóricos e metodológicos envolvidos na avaliação de tais ações. Os resultados mostraram que cada condição de risco afeta o desempenho dos lactentes de maneira particular, e que poucos estudos têm investigado o desenvolvimento precoce das ações exploratórias em lactentes de risco, levando em consideração as mudanças na habilidade motora no período de aquisição do alcançar. Diante disso, foi realizado o Estudo 2, que avaliou 16 lactentes típicos e 9 lactentes com síndrome de Down (SD) na idade de aquisição da habilidade de alcançar e nos dois meses subsequentes, comparando as ações sobre objetos entre os grupos e as propriedades de tamanho e rigidez dos objetos. Os resultados indicaram que os lactentes com SD alcançaram e exploraram objetos menos frequentemente que os típicos, especialmente os objetos pequenos. Lactentes de ambos os grupos aumentaram a quantidade de alcances com a experiência em alcançar, mas apenas os típicos aumentaram a quantidade de exploração no mesmo período. As ações pré-apreensão foram diferentes para cada objeto, porém menos eficientes para geração de informação nos lactentes com SD. Lactentes deste grupo também tiveram dificuldades para realizar comportamentos exploratórios que impõem maior demanda motora. Visando obter um panorama longitudinal do desenvolvimento das ações manuais, 13 participantes foram reavaliados aos 2 anos de idade, cujos resultados são apresentados no Estudo 3. Nesta idade, as crianças com SD apresentaram desempenho de ações manipulativas inferior às típicas, em especial na realização de ajustes antecipatórios diante de objetos pequenos e de estratégias que utilizem sequenciamento de ações para encaixar objetos com formas complexas. O grupo a que a criança pertence foi preditivo do desempenho motor fino e cognitivo avaliados segundo a Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third edition, sendo que crianças com SD apresentaram desempenho inferior. O desempenho em apreender objetos no período após a aquisição do alcance foi preditivo do desempenho na tarefa de encaixar objetos em ambos os grupos. Por fim, no Estudo 4 foi investigada a função manual em 11 indivíduos com hemiplegia distônica e 9 voluntários saudáveis com idade de 8 a 24 anos.Foram encontrados déficits motores e sensoriais bilaterais, que se correlacionaram com a severidade do comprometimento da mão. Em conjunto, os resultados indicam que as habilidades manuais emergem e são modificadas segundo as experiências percepto-motoras vivenciadas, sendo que reduzidas experiências têm impacto importante no desempenho funcional de indivíduos com incapacidades em diversas fases do desenvolvimento.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:19:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2366.pdf: 2836882 bytes, checksum: 830fbd790291a65c5a129b167567f963 (MD5) Previous issue date: 2009-03-04 / Universidade Federal de Minas Gerais / The acquisition and the refinement of motor skills have been described to require a reciprocal relationship between organismic and environmental conditions. This interaction is evidenced in studies identifying the impact of intrinsic and extrinsic factors on functional skills such as reaching and grasping objects. Thus, Study 1 was conducted in order to review the research on factors influencing reaching and grasping in infants at risk for developmental delays. The review has shown that few studies have aimed to understand the development of actions performed by Down syndrome (DS) infants, and also that there is a lack of information about these infants abilities to adjust their intrinsic properties to environmental demands. Consequently, two studies have been carried out. Study 2 aimed to describe the kinematic characteristics of reaching movements in 4-6-month-old DS infants and to test the influence of intrinsic factors, namely Down syndrome and gross motor skill level, on reaching and grasping behaviors. Seven infants with DS and seven infants with typical development (TD) were assessed at 4, 5 and 6 months-old. Gross motor skill was assessed by using Alberta Infant Motor Scale (AIMS). Infants were placed in a baby chair reclined 50º from the horizontal. A soft object (12.5 cm in diameter) was presented at infant s midline, shoulders height, and arm s length. The following variables were analyzed: straightness index (SI), mean velocity, movement units, deceleration time and grasping frequency. DS infants demonstrate variability in the age of reaching acquisition. The DS and the level of gross motor skills were found to influence grasping frequency. Faced with a task that did not impose excessive demand, kinematic characteristics of reaching in DS infants were quite similar to typical infants, except for the number of movement units at 5 months, which was higher for DS infants, and for SI at 6 months, which was lower for these infants. On the other hand, grasping frequency was lower for DS infants. In order to understand DS infants ability to reach for and grasp objects of different sizes, Study 3 was carried out. Grasping and kinematic characteristics of reaches performed by the same infants for large and small objects were analyzed. These reaches were recorded during the same experimental procedure of Study 2. The object size has induced kinematic changes in reaches performed by DS infants, what suggests that they are exploring strategies to move. The adoption of variable movement strategies suggests perception of affordances of the objects. Nevertheless, DS infants failed to grasp the object, which may indicate that they need more experience in the task in order to adapt their actions to their intrinsic constraints. The results of this study point to the importance of considering the individual variability and the confluence of multiple factors in the development of reaching and grasping, since the organismic conditions in interaction with the task demands, were found to influence reaching and grasping performance. / A aquisição e refinamento de habilidades motoras envolvem uma relação recíproca entre o organismo e o ambiente. O efeito de tal interação pode ser evidenciado a partir de estudos que identifiquem o impacto de fatores intrínsecos e extrínsecos em habilidades funcionais como o alcance e apreensão de objetos. Dessa forma, foi desenvolvido o Estudo 1, com o intuito de revisar as pesquisas sobre os fatores que influenciam os movimentos de alcance e apreensão em lactentes expostos a risco para atraso no desenvolvimento. A partir dos resultados evidenciados, de que poucos estudos buscaram compreender organização das ações de lactentes com síndrome de Down (SD), em especial considerando as capacidades do organismo em ajustar-se perante informações do ambiente, foram desenvolvidos mais dois estudos. O Estudo 2 visou verificar as características cinemáticas do alcance manual de lactentes com SD de 4 a 6 meses e verificar a influência dos fatores intrínsecos síndrome de Down e nível de habilidade motora grossa nas habilidades de alcance e apreensão. Foram avaliados mensalmente 7 lactentes típicos (LT) e 7 lactentes com SD, dos 4 aos 6 meses de vida. O nível de habilidade motora grossa foi avaliado segundo a Alberta Infant Motor Scale (AIMS). Em seguida, os lactentes foram posicionados em uma cadeira infantil reclinada a 50º e foi apresentado um objeto na linha média do corpo a uma distância alcançável. Foram analisadas as variáveis cinemáticas índice de retidão (IR), velocidade média, unidades de movimento e tempo de desaceleração e a freqüência de apreensão do objeto. Constatou-se que os lactentes com SD apresentam variabilidade na idade de realização do alcance manual. A SD e o nível de habilidade motora grossa foram fatores intrínsecos que afetaram a tarefa de apreender o objeto. Diante de uma tarefa que não impôs excessiva demanda, os movimentos de alcance dos lactentes com SD não apresentaram características cinemáticas expressivamente diferentes dos lactentes típicos. Foram encontradas diferenças apenas no número de unidades de movimento aos 5 meses, que foi maior nos lactentes com SD, e no IR aos 6 meses de idade, que foi inferior nos mesmos lactentes. Além disso, verificou-se menor sucesso na apreensão dos objetos nos lactentes com SD. Com o intuito de compreender a capacidade de tais lactentes em alcançar e apreender o objetos de diferentes tamanhos, foi desenvolvido o Estudo 3. Dados adicionais coletados durante o procedimento experimental do estudo anterior foram analisados, desta vez sendo apresentados objetos grandes e pequenos. Os lactentes com SD apresentaram diferenças cinemáticas no alcance com relação a lactentes típicos ao alcançar objetos de diferentes tamanhos, o que sugere que estão explorando estratégias de movimento. A adoção de estratégias diferenciadas sugere percepção das affordances dos objetos, no entanto, como se observou pequena freqüência de apreensões dos objetos, acredita-se que os lactentes com SD estão explorando as possibilidades de ação, e podem necessitar mais tempo de experiência na tarefa a fim de adaptar as ações perante suas restrições intrínsecas. Os resultados do presente trabalho apontam para a importância de contemplar a variabilidade individual e a confluência de múltiplos fatores no desenvolvimento das habilidades de alcance e apreensão, visto que as capacidades orgânicas do indivíduo, em interação com as demandas da tarefa, influenciaram o desempenho nas tarefas de alcançar e apreender.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:19:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 4366.pdf: 1667152 bytes, checksum: e2c5f2da90a5571724bcc0550299f17d (MD5) Previous issue date: 2012-02-29 / Financiadora de Estudos e Projetos / Research has shown that bimanual actions are demonstrative of the functional brain development; thus it is relevant to investigate how interlimb coordination develops in typically-developing infants, as well as in infants with impaired brain organization, such as in the presence of Down syndrome (DS). Objectives: The aims of this study were as follows: 1) to study the development of interlimb coordination in typically-developing infants (TD) and in infants with DS while reaching and grasping objects with different sizes; and 2) to investigate changes in the interlimb relations during the stages after reaching emergence. Methods: Reaching movements performed by 8 TD infants and 7 infants with DS were monthly recorded between the ages of 4 and 8 months. The frequency of categories used during movement initiation, object touching and grasping; the frequency of reaching and the contribution of each arm were calculated. The effects of object size and of the time after reaching onset were analyzed in intra- and inter-group comparisons. Results: TD infants were able to change the configurations used in the movement initiation, object touching and grasping; their interlimb coordination changed from synchronic reaches to asynchrony or unimanual trajectories, based on object properties. Infants with DS only changed their grasping configurations; the strategies they used were not optimally adjusted to object properties; difficulties to grasp the objects were also evident. Conclusions: With the experience in reaching, interlimb coordination in TD infants is increasingly modulated by object properties in an anticipatory way. Infants with DS seem to need a longer time to use sensory information and to modulate reaching and grasping configurations. / Ações bimanuais refletem o desenvolvimento funcional de áreas cerebrais, assim, é necessário compreender o desenvolvimento da coordenação intermembros em lactentes típicos (LT) e com alterações na organização cerebral, como na síndrome de Down (SD). OBJETIVO: Estudar o desenvolvimento da coordenação intermembros em LT e com SD ao alcançar e apreender objetos distintos e identificar se há mudanças nas relações intermembros nos períodos após a aquisição do alcance. MÉTODOS: Oito LT e sete lactentes com SD com idade de 4 a 8 meses foram posicionados em uma cadeira infantil e objetos grandes e pequenos foram apresentados por 1 minuto cada. Foi calculada a frequência das variáveis categoriais adotadas no início e trajetória, toque e apreensão do objeto. O efeito do tamanho dos objetos e do tempo após a aquisição do alcance foi analisado nas comparações intra e entre grupos. RESULTADOS: LT mudaram as configurações de início, toque e apreensão do objeto nos períodos após a aquisição do alcance, evoluindo de movimentos sincrônicos para trajetórias assincrônicas ou unimanuais, atendendo às propriedades dos objetos. Lactentes com SD mudaram apenas as configurações de apreensão, apresentando estratégias menos ajustadas aos objetos e dificuldades para apreender os mesmos. CONCLUSÃO: Ao longo da experiência de alcançar, a coordenação intermembros em LT é modificada e progressivamente modulada pelas propriedades dos objetos de maneira antecipatória. Lactentes com SD parecem necessitar de mais tempo para utilizar informações sensoriais e modificar configurações do alcance e apreensão.

Objetivo: A vacina inativada contra HVA (Havrix) é altamente eficaz e segura em crianças saudáveis. Não há muitos dados disponíveis na literatura sobre a resposta de crianças imunocomprometidas à essa vacina. O objetivo deste estudo foi avaliar a resposta de pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Hepatopatia Crônica à uma vacina inativada contra Hepatite A, comparando suas respostas com as de crianças saudáveis. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo, aberto e controlado com 138 crianças e adolescentes, de 1 a 16 anos, suscetíveis à infecção pelo virus A (anti-HVA negativo). Os indivíduos foram divididos em 3 grupos: Grupo I: portadores de Síndrome de Down (n = 49), Grupo II: Hepatopatas Crônicos (n = 34) e Grupo III: controle, composto por crianças saudáveis (n = 55). Todos os indivíduos recebiam 2 doses, nos meses 0 e 6, da vacina Havrix 720 UE , aplicada intramuscular, no deltóide. Um mês após cada dose da vacina, as crianças e os adolescentes eram submetidas à coleta de sangue para realização de titulação de anticorpos anti-HVA. Resultados: As taxas de soroconversão, após a primeira dose da vacina, no mês 1, foram de 92%, 76% e 94% nos grupos I, II e III, respectivamente. Um mês após a segunda dose, as porcentagens de soroconversão foram de 100% x 97% x 100%, para os grupos, na mesma ordem. As médias geométricas dos títulos de anticorpos anti-HVA foram, na primeira e segunda coletas, de 164,02 e 1719,86 mUI/ml nas crianças com Síndrome de Down, de 107,77 e 812,40 mUI/ml nos cirróticos e de 160,77 e 2344,90 mUI/ml, no grupo controle. O grupo dos pacientes cirróticos apresentou diferença estatisticamente significativa em relação às taxas de soroconversão no primeiro mês, após 1 dose da vacina, e aos títulos de anticorpos anti-HVA no final do estudo, quando comparado aos controles saudáveis. Apenas 14% dos indivíduos vacinados apresentaram sintomas locais, como dor e vermelhidão. Cinco porcento apresentaram sintomas gerais. Não ocorreu nenhum efeito adverso sério ou reação imediata à vacina. Os efeitos adversos diminuíram por ocasião da segunda dose.Conclusões: A vacina inativada Havrix, contra Hepatite A, provoca altas taxas de soroconversão e é altamente segura em pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Cirrose. As crianças e adolescentes com Cirrose respondem à vacina inativada anti-HVA com títulos de anticorpos mais baixos do que as crianças saudáveis e do que as portadoras de Síndrome de Down. / Objective: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) is highly immunogenic and safe in healthy children. However, data about the response of immunocompromised children to this vaccine are not very frequent in the literature. The objective of this study was to assess the response of pediatric patients with Down syndrome and chronic liver disease to an inactivated hepatitis A vaccine, and to compare their responses to those of healthy children. Patients and Methods: A prospective, open-label, controlled study was performed with 138 children and adolescents susceptible to hepatitis A virus (anti-HAV negative) with ages between 1 and 16 years. Patients were divided into three groups: Group I, Down syndrome patients (n = 49); Group II, patients with chronic liver disease (n = 34); and Group III, healthy children/controls (n = 55). All patients and controls received two intramuscular doses of Havrix 720 UE in the deltoid muscle at months 0 and 6. One month after each dose, patients underwent blood collection for the assessment of anti-HAV titers. Results: Seroconversion rates after the first dose (month 1) were 92%, 76%, and 94% in Groups I, II, and III, respectively; one month after the second dose, these percentages were 100%, 97%, and 100%. Geometric mean titers were 164.02 and 1719.86 mUI/ml in the first and second collections for Down syndrome children; 107.77 and 812.40 mUI/ml for cirrhotic patients; and 160.77 and 2344.90 mUI/ml for controls. The group of cirrhotic patients presented a statistically significant difference in seroconversion rates at month 1, and in anti-HAV titers in the end of the study when compared to healthy controls. Only 14% of the vaccinated individuals presented local symptoms, such as pain and redness; 5% presented general symptoms. No severe adverse effects or immediate reaction to the vaccine were observed. The occurrence of adverse reactions was lower in the application of the second dose. Conclusions: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) presents high rates of seroconversion and is highly safe in pediatric patients with Down syndrome and cirrhosis. Cirrhotic children and adolescents have responded to the inactivated hepatitis A vaccine with lower antibody titers when compared to healthy children and Down syndrome.

Objetivo: Verificar se há diferença entre o consumo habitual de folato entre mães de crianças com Síndrome de Down e mães de crianças sem malformações. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle, com um total de 100 mães das quais 50, incluídas no grupo caso, apresentavam filhos com Síndrome de Down e 50, consideradas grupo controle,tinham filhos sem malformações congênitas. Aplicou-se um questionário de consumo habitual de alimentos contendo questões relativas à classificação sócio-econômica e ao consumo de alimentos-fonte e alimentos fortificados com esta vitamina. Todas participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: Entre as variáveis analisadas, somente a quantidade de ácido fólico consumida habitualmente e a idade no momento do nascimento do filho, diferiram-se significantemente entre os grupos. Mães caso consumiram em média 359,1 μg/dia (dp ± 91,9) de folato, enquanto as mães do grupo controle, 425,5 μg/dia (dp± 104,3), (p=0,001). A idade que tiveram seus filhos foi no grupo caso 27, 5 anos (dp± 4,8) de e no grupo controle de 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Somente 3,4% das entrevistadas relataram uso de ácido fólico ou polivitamínicos de forma periconcepcional ou em algum momento da gestação. Conclusões: Embora pelo presente estudo tenha havido diferença significativa entre o consumo de folato no grupo caso e no controle é importante que não se descarte possíveis fatores bioquímicos envolvidos e aqui não avaliados. / Objective: Check if exists difference between the usual consumption of folate in mothers of children with Down Syndrome and in mothers of children without congenital abnormalities. Methods: A case-control study was accomplished, with a sample of 100 mothers from which, 50 had children with Down Syndrome and 50, considered group control, children without congenital abnormalities. A questionnaire of quantitative frequency was applied containing questions related to the socioeconomic class and the food-source consumption, and foods fortified with folic acid. All participants signed the Informed Consent Form. Results: Among the variables in analysis, only the daily amount of folic acid consumed and the age that the mothers had their babies were significant different between the two groups. Mothers of children with Down Syndrome consumed 359,1 μg/day (dp ± 91,9) of folate, while the mothers of control group consumed, 425,5 μg/day (dp± 104,3), (p=0,001). The age that they had their babies were in group case 27, 5 years (dp± 4,8) and in the control group, 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Only 3,4% of the interviewee related use of folic acid or others vitamines before or during the pregnancy. Conclusion: Although in the present study has been a significant difference between the consumption of folate in the case group and in the control, is important not to discard possible biochemical factors involved and here not evaluated.

Objetivo: Estudar a estruturação hierárquica da sintaxe em crianças com distúrbios de linguagem. Foram pesquisados os quadros de Distúrbio Específico de Linguagem (DEL), Distúrbios do Espectro Autístico (DEA) e Síndrome de Down (SD). O objetivo principal desta pesquisa foi avaliar e comparar a designação sintática estrutural, por meio da compreensão de sentenças com predicativos e pronomes reflexivos ligados a um substantivo não adjacente, de modo a testar a hipótese do Déficit de Ordenação Hierárquica (DOH). Essa hipótese postula que crianças com distúrbios de linguagem têm dificuldade em estabelecer relações não adjacentes (hierárquicas) entre os elementos de uma frase. Esta pesquisa também avaliou se uma demanda adicional de memória de trabalho, em construções contendo pronomes reflexivos, afeta a designação sintática estrutural em crianças com DEL, DEA e SD. Método: Sessenta e duas crianças falantes do Português Brasileiro (40 meninos e 22 meninas) entre 7; 0 e 14; 2 anos de idade participaram de dois estudos que investigaram a designação sintática de predicativo e de pronome reflexivo. O Estudo I comparou o desempenho de crianças com DEL e crianças com desenvolvimento típico de linguagem (DTL). O Estudo II comparou o desempenho de crianças com DEL, DEA, SD e seus pares com DTL. O experimento consistiu em uma tarefa computadorizada de compreensão de sentenças desenvolvida no software E-Prime. Cada criança respondeu a 72 ensaios apresentados aleatoriamente, de modo a evitar efeitos de ordem ou familiarização. Em cada ensaio, a criança foi apresentada a uma frase contextual (duração máxima de 5500 ms) e, após um intervalo entre estímulos de 1000 ms, a frase alvo (duração máxima de 5000 ms) e o estímulo visual (quatro figuras) foram apresentados simultaneamente. Resultados: No Estudo I, as crianças com DEL foram significativamente menos precisas em todas as condições. Diferentes distribuições de erro foram observadas nas duas condições de memória de trabalho. Ambos os grupos apresentaram mais erros acarretando em construções sintáticas incorretas na condição de longa demanda de memória de trabalho. No Estudo II, crianças com DEL, DEA e SD apresentaram pior desempenho quando comparadas às crianças com DTL. Os grupos DEA e SD apresentaram padrões de resposta semelhantes entre si em diferentes condições. As crianças com DEL apresentaram desempenho similar ao de crianças com DEA e SD apenas quando as demandas de memória de trabalho foram maiores. Conclusões: A hipótese DOH não foi confirmada. Crianças com DEL, DEA e SD se diferenciam de crianças com DTL na compreensão de sentenças com predicativos e reflexivos onde o conhecimento da designação sintática estrutural é necessário. Existem semelhanças entre as crianças com DEA e SD na compreensão destas estruturas. Diferentes efeitos de memória de trabalho na compreensão sintática são encontrados de acordo com o distúrbio de linguagem / Purpose: To study the hierarchical syntactic structuring in children with language disorders. The research involved children with Specific Language Impairment (SLI), Autism Spectrum Disorders (ASD), and Down Syndrome (DS). The main purpose of this dissertation was to examine and compare the syntactic structural assignment, through the comprehension of sentences with predicates and reflexives that are linked to a non-adjacent noun, as a test of the Hierarchical Ordering Deficit Hypothesis (HOD). That hypothesis posits that children with language impairment have difficulty in establishing non-adjacent (hierarchical) relations among elements of a sentence. This dissertation also tested whether additional working memory demands in constructions containing reflexives affected the syntactic assignment of children with SLI, ASD and DS. Method: Sixty-twoBrazilian Portuguese-speakingchildren (40 boys and 22 girls) between 7;0 and 14;2 years of age participated in two studies that investigated the syntactic assignment of predicates and reflexives. Study I compared performance of children SLI to children with typical language development (TLD). Study II compared the performance of children with SLI, ASD, DS and TLD peers. The experiment consisted on a computerized sentence comprehension task designed on E-Prime software. Each child responded to 72 trials which were randomly presented to avoid order or familiarization effects. For each trial, the child was presented with a context sentence (maximum duration of 5500 ms) and, after an interstimulus interval of 1000 ms, the target sentence (maximum duration of 5000 ms) and the visual stimuli (four pictures) were presented simultaneously.Results:In Study I, children with SLI were significantly less accurate on all conditions. Different error distributions were observed on the two working memory conditions. Both groups made more errors resulting in incorrect syntactic construction in the long working memory condition. In Study II, children with SLI, ASD, and DS exhibited poorer overall performance than TLD children. The groups of ASD and DS exhibited similar response patterns across conditions. Children with SLI exhibited similar performance to the DS and ASD children only when working memory demands were higher. Conclusion: The HOD hypothesis was not confirmed. Children with SLI, ASD and DS differ from children with TLD on the comprehension of predicate and reflexive structures where knowledge of syntactic structural assignment is required. There are similarities between children with ASD and DSon the comprehension of these structures. Working memory has different effects in syntactic comprehension depending on the language disorder.

Submitted by Aelson Maciera (aelsoncm@terra.com.br) on 2017-05-15T19:08:34Z No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-15T19:35:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-15T19:35:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-15T19:47:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissKOS.pdf: 3066424 bytes, checksum: ad736f37de1170ac88d528cc0921cf16 (MD5) Previous issue date: 2016-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Children with Down syndrome have distinctive features, which can interfere with their whole development. The stimulation, through interventions that contribute positively to their psychomotor factors, is of fundamental importance in the period of development of the child. The use of video games in a not immersive virtual reality mode can help with psychomotor profile through games that stimulate the movement. The present study aims to verify the effect of an intervention with exergames on the psychomotor profile of children with Down syndrome. The study was conducted with five children, in which four of them attended a Special Education Institution and one that attended a group of information in a medium-sized town in the countryside of the State of São Paulo, all of them diagnosed with Down syndrome, aged between 8 and 10. The pre and post test delimitation was used to verify if there was a change in the psychomotor behavior. As instrument of data collection it was applied Vitor da Fonseca's Psychomotor Battery in order to evaluate the children's psychomotor profile. Afterwards, an intervention was carried out with the children for three months, twice a week, using the Xbox 360 Kinect videogame, with games involving movement / sport and dance, covering psychomotor skills worked on the Battery. All collection procedures were filmed. After the intervention the Psychomotor Battery was reapplied with all the children to identify if there were effects of the intervention in the psychomotor profile. The data of the Battery were analyzed according to the psychomotor factors, separately. The scores were calculated according to the Battery protocol and, thus, determining the psychomotor profile. The Excel program was used to verify the effect of the intervention, in the pre and post test, comparing these values. The sessions were analyzed from the filming and images obtained during the interventions. In addition, it was also analyzed the cursive record in which the participant's game scores were scored, as well as the notes regarding their behavior, or any event that deserved attention. The results showed that all participants achieved gains. Participants 1, 2 and 5 had a normal profile in the pre- and post-test, but there were gains in the score, having the initial mark: 14, 15 and 15 and final mark: 17, 17 and 16 respectively. Participants 3 and 4 had a dyspraxic profile in the pre-test and normal profile post-test, with initial mark: 12 and 13 and final mark: 14 and 14 respectively. The psychomotor subfactors that all the participants obtained gains were the Tonicity and Fine Praxis. With that, it can be concluded that the intervention with Xbox videogame provides benefits for the child with Down syndrome, stimulating the psychomotor development of these children. / As crianças com síndrome de Down possuem características próprias, que podem interferir em seu desenvolvimento global. A estimulação, por meio de intervenções que contribuam positivamente com os fatores psicomotores, é de fundamental importância no período de desenvolvimento da criança. A utilização dos exargames no modo de realidade virtual não imersiva pode contribuir com o perfil psicomotor através de jogos que estimulem o movimento. O presente estudo objetiva verificar o efeito de uma intervenção com exergames no perfil psicomotor de crianças com síndrome de Down. O estudo foi realizado com cinco crianças, em que quatro delas frequentavam uma Instituição de Educação Especial e uma que frequentava um grupo de informações em uma cidade de médio porte do interior do estado de São Paulo, todas diagnosticadas com síndrome de Down, com idade entre oito a 10 anos. Foi utilizado o delineamento pré e pós teste, para verificar se houve mudança de comportamento psicomotor. Como instrumento de coleta de dados foi aplicada a Bateria Psicomotora de Vitor da Fonseca com o intuito de avaliar o perfil psicomotor das crianças. Posteriormente, foi realizada a intervenção com as crianças, durante três meses, com frequência de duas vezes na semana por meio do videogame Xbox 360 Kinect, com jogos que envolviam movimento/esporte e dança, abrangendo as habilidades psicomotoras trabalhadas na Bateria. Todos os procedimentos de coleta foram filmados. Após a intervenção foi reaplicada a Bateria Psicomotora com todas as crianças para identificar se houve efeitos da intervenção no perfil psicomotor. Os dados da Bateria foram analisados de acordo com os fatores psicomotores, separadamente. As pontuações foram calculadas conforme protocolo da Bateria e, assim, determinando o perfil psicomotor. O programa Excel foi utilizado para verificar o efeito da intervenção, no pré e pós teste, comparando esses valores. As sessões foram analisadas a partir das filmagens e imagens obtidas durante as intervenções. Além disso, foi analisado o registro cursivo em que havia as pontuações dos jogos realizados pelo participante, assim como anotações referentes ao seu comportamento, ou qualquer acontecimento que mereceu atenção. Os resultados mostraram que todos os participantes obtiveram ganhos. O participante 1, 2 e 5 possuíram perfil normal no pré e pós-teste, mas houve ganhos na pontuação, possuindo a nota inicial: 14, 15 e 15 e nota final: 17, 17 e 16 respectivamente. Os participantes 3 e 4 possuíram perfil dispráxico no pré-teste e perfil normal no pós-teste, com nota inicial: 12 e 13 e nota final: 14 e 14 respectivamente. Os subfatores psicomotores que todos os participantes obtiveram ganhos foram a Tonicidade e Práxia Fina. Com isso, pode-se concluir que a intervenção com videogame Xbox proporciona benefícios para a criança com síndrome de Down, estimulando o desenvolvimento psicomotor dessas crianças.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:45:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissMSP.pdf: 1895323 bytes, checksum: 5688cd267d56b1ca0d3cfa44b1497a76 (MD5) Previous issue date: 2007-02-08 / Universidade Federal de Sao Carlos / Recent works about students inclusion have shown that it brings significant improvement to the social and cognitive development to the major part of students with special educational needs, included those with Down syndrome. Considering the benefits of that inclusion, and this process based on social interaction, it can be supposed that the social relationships are significant to the social and cognitive development for children in the general, as well as for those with special educational needs. The results of researches concerning to social skills of children with Down syndrome are controversial: some of them point out that these individuals are highly sociable while others state difficulties in their social behavior. Considering this imbalance, the present work had as objectives: 1) identify the social skills repertoire from both groups of students, with Down syndrome and with typical development; 2) compare similarities and differences of the social skills repertoire between the groups; 3) verify the correlation among the frequency, the adequation and the difficulty to emit social skills reactions trough the self-evaluation; 4) verify the correlation between selfevaluation and the evaluation done by teachers about social skills reactions; and 5) verify the differences of social skills intrinsic of each group as a function of their own characteristics. In this research were included 10 children with Down syndrome, 10 children with typical development and their teachers. The scores to evaluate the social skills were obtained through IMHSC-Del-Prette (Inventário Multimídia de Habilidades Sociais de Crianças-Del-Prette) tool. T-test and Pearson Correlation Coefficient performed statistical analyses. The results allowed verify similarities between the groups as far as passive behavior was concerned. Related to active and skilled behavior it had been found differences between groups. Generally, children with Down syndrome showed some deficits in their social skills repertoire in comparison with children with typical development. Also had been verified a positive correlation between scores of social skills self-evaluation, as well as between scores of social skills self-evaluation and these done by teachers. In the intrinsic social skills differences of each group, the Down syndrome children were affected by type of school and learning disabilities, while typical development children were affected by gender and learning disabilities. In spite of the natural characteristics of the syndrome, it is necessary to look with special attention to the characteristics learned by these individuals. The adequate stimulation of their environments it is of fundamental importance for their development and learning / Estudos recentes sobre a inclusão escolar têm apontado que a mesma traz ganhos significativos para o desenvolvimento social e cognitivo de grande parte dos alunos com necessidades educacionais especiais, inclusive para crianças com síndrome de Down. Considerando os benefícios da inclusão escolar, e as interações sociais como base desse processo, pode-se pressupor que as relações sociais são significativas no desenvolvimento social e cognitivo de todas as crianças. Os resultados dos estudos nacionais e internacionais abordando habilidades sociais em crianças com síndrome de Down trazem dados contraditórios: enquanto alguns estudos apontam que estes indivíduos são altamente sociáveis, outros relatam dificuldades de ajustamento social dos mesmos. Considerando esses aspectos, a presente pesquisa teve como objetivos: 1) identificar o repertório de habilidades sociais de estudantes com síndrome de Down e o repertório de habilidades sociais de estudantes com desenvolvimento típico, todos alunos de classes de escolas regulares de ensino; 2) comparar, em termos de semelhanças e diferenças, o repertório de habilidades sociais dos dois grupos; 3) verificar a existência de correlação entre as auto-avaliações de freqüência, adequação e dificuldade de emissão das reações de habilidades sociais; 4) verificar a existência de correlação entre as auto-avaliações e as avaliações dos professores sobre as reações de habilidades sociais; e 5) verificar a existência de diferenças de habilidades sociais dentro dos dois grupos de participantes separadamente, em função de algumas características. Participaram do estudo 10 crianças com síndrome de Down incluídas em classes de escolas regulares de ensino, 10 crianças com desenvolvimento típico, e seus professores. Foi usado como instrumento o IMHSC-Del-Prette (Inventário Multimídia de Habilidades Sociais de Crianças-Del-Prette). As análises estatísticas foram realizadas por meio do Teste-t e do Coeficiente de Correlação de Pearson. Os resultados permitiram verificar semelhanças entre os dois grupos de participantes no padrão de comportamentos passivos, e diferenças entre os dois grupos de participantes nos padrões de comportamentos habilidosos e ativos, em que as crianças com síndrome de Down, no geral, demonstraram ter um repertório de habilidades sociais mais deficitário. Foi verificada correlação positiva entre pares de escores de auto-avaliação de habilidades sociais, bem como entre pares de escores de auto-avaliação e avaliação dos professores. Com relação às diferenças de habilidades sociais dentro de cada grupo, o grupo de crianças com síndrome de Down apresentou diferenças de habilidades sociais em função do tipo de escola e de dificuldade de aprendizagem, enquanto que o grupo de crianças com esenvolvimento típico apresentou diferenças em função do sexo e de dificuldade de aprendizagem. A despeito das características fisiológicas da síndrome, é imprescindível destacar as características aprendidas por esses indivíduos, sendo fundamental a estimulação adequada dos ambientes que os circundam para o seu desenvolvimento e aprendizado

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:46:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3003.pdf: 939330 bytes, checksum: f1d0d7f42e93782f24cda47087edbc32 (MD5) Previous issue date: 2010-02-25 / Universidade Federal de Minas Gerais / The wish to express ourselves is vital and it comes from the efforts of human beings to satisfy physical and emotional needs. It is necessary to interact with other human beings in order to survive, find protection and stimulation and communication is born from this necessity. The process of communication involves several factors that can be observed and identified, although this process occurs in an unconscious, spontaneous, natural way. It might happen through linguistic codes (speaking, writing, gestural language) and non-linguistic codes (facial expressions, smiles, eye contact, touching and silences ) and it involves at least two people, classified as interlocutors, that exchange a message. The objective of the present study was to investigate the interaction between parents and their children with Down syndrome and parents and their children with language disorders. Five pairs of children with Down syndrome (DS) and their parents, and five pairs of children with language disorders and their parents took part in the research. First, an interview with the mothers containing data related to communication of the children was held. Moreover, three sections of recordings with each pair were made. The recordings occurred in previously prepared environments and with previously prepared material for the development of the activities. For the analysis of the interactions, two protocols were elaborated: Observation of the Verbal and Nonverbal Communicative Behaviors of the Adult towards the Child and Observation of the Verbal and Nonverbal Communicative Behaviors of the Child towards the Adult . The results showed that, in some aspects of interaction, mothers of children with language impairment show more suitable behavior during interaction with their children. The behaviors used by the mothers of children with language disorders and highlighted as the most positive ones, that is, the ones that help the process of language development, were: balance of the dialogical activity during interaction, suitable grammatical structure and speech complexity, more patience with the child and suitable intonation. However, mothers of children with Down syndrome showed more interest during communicative interaction. Related to the children, the ones with Down syndrome, when compared to the children with language disorders, showed more difficulty to understand rules and instructions provided by their mothers, expressed less interest in the activities, the discursive form was not adequate and the intonation was monotonous. / O desejo de se expressar é vital e se origina dos esforços do ser humano em satisfazer tanto suas necessidades de ordem física quanto emocional. É preciso interagir com outros seres humanos como meio de sobrevivência, proteção e estimulação - e a comunicação nasce desta necessidade. O processo de comunicação envolve uma série de fatores, que podem ser observados e identificados, embora este processo ocorra de forma natural, espontânea e inconsciente. Pode ser realizada através de códigos lingüísticos (fala, escrita, linguagem gestual) e não-lingüísticos (expressões fisionômicas, sorrisos, olhares, toques e silêncios ) e envolvem, no mínimo, duas pessoas, classificadas como interlocutores, que trocam entre si uma mensagem. O objetivo do presente estudo é investigar a interação de pais de crianças com síndrome de Down e seus filhos e pais de crianças com alteração de linguagem e seus filhos. Fizeram parte da pesquisa cinco díades de crianças com síndrome de Down (SD) e suas mães e cinco díades de crianças com alteração de linguagem (AL) e suas mães. Primeiramente foi realizada uma entrevista com as mães contendo dados a respeito da comunicação das crianças. Além disso, foram realizadas três sessões de gravação com cada díade separadamente. As gravações ocorreram em ambientes previamente preparados e com materiais pré-selecionados para a realização das atividades. Para análise das interações foram elaborados dois protocolos: Observação dos Comportamentos Comunicativos Verbais e não Verbais do Adulto em Relação à Criança e Observação dos Comportamentos Comunicativos Verbais e não Verbais da Criança em Relação ao Adulto . Os resultados mostraram que, em alguns aspectos da interação, mães de crianças com alteração de linguagem apresentam comportamentos mais adequados na interação com seus filhos. Os comportamentos usados por mães de crianças com AL e destacados como mais positivos, ou seja, aqueles que auxiliam o processo de desenvolvimento da linguagem foram: equilíbrio da atividade dialógica durante a interação, estrutura gramatical e complexidade do discurso adequado, mais paciência com a criança e adequada entonação da fala. Contudo, mães de crianças com síndrome de Down demonstraram mais interesse durante a interação comunicativa. No que diz respeito às crianças, as com síndrome de Down, quando comparadas às crianças com alteração de linguagem, tiveram mais dificuldades em compreender regras e instruções fornecidas pelas mães, demonstraram menos interesse nas atividades, a forma discursiva não foi adequada e a entonação de fala monótona.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) que tiveram filhos com a SD têm um risco cinco vezes maior de desenvolverem DA do que a população em geral. Esta alta suscetibilidade compartilhada poderia envolver um processo de envelhecimento acelerado, que levaria à SD em filhos de mães jovens e a um risco aumentado de demência nestas mães. Até o momento, os genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945;, envolvidos direta ou indiretamente na deposição cerebral de beta amilóide e reconhecidos dentre os determinantes genéticos para a DA, parecem também intervir na patogênese da demência na SD. Neste estudo, analisamos a freqüência dos alelos &#949;2, &#949;3 e &#949;4 do gene APOE e dos polimorfismos -48C>T no gene PSEN1 e -850C>T no gene TNF-&#945; em mães de portadores da SD em comparação com mães de indivíduos cromossomicamente normais. Para isto, amostras de DNA foram extraídas a partir do sangue periférico de 114 mães de portadores da trissomia livre do cromossomo 21 com idade inferior a 35 anos no momento da concepção e de 110 mães controle. Para a triagem dos polimorfismos dos alelos do gene APOE e dos polimorfismos PSEN1 -48C>T e TNF-&#945; -850C>T foi realizada a técnica de PCR seguida da digestão dos produtos amplificados com as endonucleases de restrição HhaI, HgaI e HincII, respectivamente. Os produtos digeridos foram analisados através de eletroforese em géis de poliacrilamida corados por prata. A análise estatística através do teste exato de Fisher revelou que não houve diferenças significativas entre as distribuições genotípicas observadas nas amostras caso e controle tanto para os alelos do gene APOE, quanto para os polimorfismos PSEN1-48C>T e TNF-&#945; -850C>T (c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectivamente). Diferenças significativas também não foram observadas tanto na análise da interação gênica multiplicativa entre os alelos dos genes APOE, PSEN1 e TNF-&#945; como na interação entre estes alelos e polimorfismos participantes do metabolismo do folato (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). No Brasil, este é o primeiro relato da investigação destes genes entre as mães de indivíduos com SD. Nossos resultados sugerem que os alelos APOE e4, PSEN1-48 C e TNF-&#945; -850T não são fatores de risco independentes para a DA nestas mães. Entretanto, em virtude da complexidade tanto da SD como da DA, a análise de variantes em outros genes é de fundamental importância para melhor elucidar o aparecimento insidioso de DA em mães jovens que tiveram filhos com SD. / The development of neuropathological changes of Alzheimer's disease (AD) in patients with Down syndrome (DS) from 40 years old and the high rate of DS births in families of DA individuals suggest a common susceptibility between the two diseases. Besides a five-fold higher risk for AD has been reported in young mothers of DS individuals. This shared genetic susceptibility involving DS and AD could be due to an accelerated ageing process, leading to the birth of a DS child in the offspring of young mothers and to an increased risk of dementia among them. Between the genetic risk factors for AD, APOE, PSEN1 and TNF-&#945; genes are directly or indirectly involved in cerebral amyloid deposition and seem to play a role in the pathogenesis of dementia in DS. In this study, we analyzed the frequency of APOE alleles &#949;2, &#949;3 e &#949;4 and the polymorphisms -48C>T in the PSEN1 gene and -850C>T in the TNF-&#945; gene in DS young mothers in comparison to mothers who had had chromosomicaly normal children. With this purpose, DNA samples were extracted from 114 mothers of DS individuals (full trisomy 21) with less than 35 years-old at conception, and from 110 control mothers. For the screening of the APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms, polymerase chain reaction (PCR) was accomplished, followed by the digestion of the amplification products with the restriction endonucleases HhaI, HgaI and HincII, respectively. The digested products were analysed by polyacrilamide gels electrophoresis followed by silver staining. No significant differences were observed between the genotype distributions observed in control and case samples with respect APOE alleles, PSEN1 -48C>T and TNF-&#945; -850C>T polymorphisms (Fisher exact test: c2 =4,26; g.l. = 4; P =0,37; c2 =0,22; g.l. = 2; P =0,89; c2 = 4,24; g.l. = 2; P = 0,12, respectively). No differences were also observed in the gene multiplicative interaction analysis for APOE, PSEN1 and TNF-&#945; alleles and in the interaction of these alleles with folate pathway polymorphisms (MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C, MTRR 66A>G, MTR 2756A>G, RFC-1 80G>A, TC 776C>G e CBS 844ins68). This is the first study reporting the investigation of these genes in Brazilian DS mothers. Our findings suggest that APOE &#949;4, PSEN1 -48C and TNF-&#945; -850T alleles are not independent risk factors for AD in young DS mothers. However, considering the complexity of both DS and AD, polymorphisms in other genes should be investigated to evaluate the actual relationship between the genetic risk factors and AD in DS young mothers.