A inadequação acerca de hábitos alimentares tem se constituído como um grave problema na contemporaneidade. Trata-se de um fenômeno multifatorial e de difícil manejo, haja vista as suas diferentes nuances e causas. Uma população especialmente exposta aos malefícios oriundos dos maus hábitos alimentares são os indivíduos com Síndrome de Down, tanto no que diz respeito aos aspectos inerentes à condição do próprio indivíduo, quanto aos desajustes alimentares, tornando-se o controle do peso uma medida necessária para um desenvolvimento adequado. Assim, o presente estudo teve como objetivo relacionar as comorbidades da Síndrome de Down com a obesidade com uma proposta de educação nutricional fundamentada a partir dos pressupostos da aprendizagem mediada, junto às crianças de três a quatro anos com Síndrome de Down. Participaram da pesquisa cinco crianças, sendo quatro meninas e um menino. Participaram também seus pais e/ou responsáveis. O procedimento de coleta de dados envolveu a realização de oito oficinas lúdicas com as crianças e a avaliação nutricional das mesmas, cinco reuniões com os pais e três visitas domiciliares com cada família participante. Buscou-se construir junto com estas crianças e seus familiares uma educação nutricional que contribuísse para suas escolhas cotidianas do ato de comer. Utilizando da escuta, da observação e de questionário, além das intervenções lúdicas, evidenciou-se que o primeiro significado do ato de comer é construído pela sua família e reforçado pelo seu convívio social. No geral, as características da nossa amostra parecem estar de acordo com a literatura pesquisada. Ao longo das intervenções, as crianças mostraram atenção, mas pouca compreensão do conteúdo. Com as mães, os resultados foram diferentes, com reflexões acerca da alimentação inadequada tanto pelo tipo de alimento oferecido, como pela quantidade e forma que essa oferta se realizava, realizaram ao longo das intervenções modificações em seu estilo de vida, como a percepção sobre a influência que tinham sobre seus filhos na formação de seus hábitos alimentares, assim como uma menor frequência na ingestão de refrigerantes e doces. As intervenções nutricionais e as mediações realizadas com as mães é que parecem ser estratégias eficazes no combate a obesidade. Diante do que foi discutido, percebe-se a importância da implementação de medidas intervencionistas no combate e prevenção ao excesso de peso ou obesidade desde a infância, particularmente com as crianças com síndrome de Down. Deve-se prevenir a obesidade infantil com medidas de caráter educativo e informativo desde o nascimento, com a família e com a própria criança, através da atenção primária de saúde e nas escolas. / The inadequacy about eating habits have been established as a serious problem nowadays. It is a multifactorial and difficult to handle, given their different nuances and causes. A population particularly exposed to the bad eating habits arising harm are individuals with Down syndrome, both with regard to the aspects inherent to the individual's own condition, regarding eating misfits, making it the weight control a necessary measure for a proper development. Thus, this study aimed to develop and evaluate a proposal based nutrition education from the assumptions of mediated learning, with children three to four years with Down syndrome. The participants were five children, four girls and a boy. Also included his parents and / or guardians. The data collection procedure involved the use of eight playful workshops with children and nutritional evaluation of those five meetings with parents and three home visits with each participating family. We tried to build with these children and their families a nutritional education to contribute to their daily choices of eating. Using listening, observation and questionnaire, besides playful interventions, it was observed that the first meaning of the act of eating is built in the family and reinforced by their social life. Overall, our sample characteristics seem to agree with the literature. During the intervention, the children showed attention, but little understanding of the content. With mothers, the results were different, with reflections on the inadequate power both the type of food offered, and quantity and so this offer is performed, conducted along the interventions changes in your lifestyle, such as perception of influence they had on their children in the formation of their eating habits, as well as less frequent intake of soft drinks and sweets. Nutritional interventions and mediations conducted with the mothers is that they seem to be effective strategies to combat obesity. Face of what was discussed, we see the importance of implementing intervention measures in combating and preventing overweight or obese since childhood, particularly with children with Down syndrome. One should prevent childhood obesity with educational and informative measures from birth, with family and with each child, through the primary health care and schools. / Dissertação (Mestrado)

This master thesis deals with the issues of adults with Down syndrome. Theoretical and practical part consists of basic facts about the syndrome, the field of education, living and working conditions. Secondary data analysis refers to both social and law perspective. The aim of the thesis was to monitor the living and working conditions of people with Down syndrome in the area of České Budějovice and Ostrava. In order to accomplish the objective the qualitative research was chosen considering the research sample. As a basis of the research the form of a semi-standard interview was chosen and as a supplementary was used a casuistic method and secondary data analysis oriented mainly on the area of employment. The results of the research imply that people with Down syndrome can work mainly at sheltered workshops because the organizations focused on employing people with handicap do not employ predominantly people with mental disability. People with Down syndrome work in the sheltered workshops according to the labour law. The master thesis can be used as a resource of information for organizations, which are engaged in employment of people with handicap and also with mental disability thus with Down syndrome.

A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta prevalência estatística torna claro que a SXF é uma das doenças genéticas mais comuns em seres humanos, mas ainda não corretamente diagnosticada. Caracteriza-se por ser hereditária, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a SXF apresentam um conjunto de características físicas, clínicas, comportamentais e cognitivas, que podem causar um impacto no sistema familiar e, em especial, nas figuras parentais. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em pais e mães de meninos com a SXF, SD e desenvolvimento típico (DT), baseado no modelo biopsicossocial de Bradford (1997). A amostra total foi composta por pais e mães biológicos de meninos com a SXF (n=30), SD (n=30) e DT (n=30). As hipóteses são que pais e mães dos grupos SXF e SD apresentam níveis mais elevados de estresse do que os do grupo DT; que as mães do grupo SXF apresentam maior nível de estresse e maior prejuízo em seu autoconceito do que os pais desse mesmo grupo, tendo em conta o fato de serem as transmissoras; e que as mães do grupo SXF apresentam um autoconceito negativo se comparado às mães dos grupos SD e DT. Os resultados não revelaram diferença significativa na variável estresse, apesar de haver uma clara tendência das mães dos grupos SXF e SD em apresentar níveis mais altos de estresse. A presença de suporte encontrado (apoio e orientação) pode ter contribuído para a ausência de um estresse mais exacerbado. Os resultados também revelaram uma diferença significativa no autoconceito (self pessoal) entre as mães de crianças com a SXF e as mães de crianças com desenvolvimento típico, sugerindo que o fator da transmissão pode estar implicado no prejuízo no autoconceito. / The Fragile X Syndrome (FXS) is the main cause of hereditary mental retardation, being lower only by Down Syndrome (DS). Some studies suggest that it affects 1 in 4000 males and 1 in 6000 females (Turner, Web, Wake & Robinson 1996) and the pre-mutation incidence is around of the 1 in 200 X chromosomes (Watson, 2005). The high statistical prevalence make it clear that FXS is one of the most common genetic diseases in humans, but it is not yet correctly diagnosed. It is characterized by hereditary and the woman is the principal transmitter. People with the FXS have a cluster of physical, clinical, behavioral and mental characteristics. These impairments are likely to have an impact in the family, especially in the parents. This study investigates the stress and the self-concept in mothers and fathers of boys with FXS, DS and typical development (TD), based on the Bradford’s biopsicosocial model (1997). The total sample was comprised of biological mothers and fathers (married couple) of boys with FXS (n=30), DS (n=30) and TD (n=30). The hypothesis are that the SXF and DS parents show more stress than TD’s parents; the mothers of FXS show more stress and difficult in their self-concept than fathers, taking into account that mothers are the obligate carrier; and the FXS’s mothers have a negative self-concept when compared to DS and TD’s mothers. Although the results didn’t show significant differences in the stress variable, there was a clear tendency of mothers of FXS and DS in showing more stress than fathers and than TD’s parents. The occurrence of social support may have contributed to the absence of significant differences. The results also reveal a significant difference in the self-concept (self pessoal) between the mothers of FXS and of TD’children, suggesting that the transmission factor can play a part in the self-concept impairment.

Introdução:Tão importante quanto saber \"o que\" está mudando no desenvolvimento motor, é \"como\" e \"quando\" ocorrem essas mudanças. A falta desses dados ainda não permite a descrição desse processo de forma linear e contínua em grupos com distúrbios de movimento, tais como recém-nascidos com síndromede Down. A memória pode ser um fator de diferenciação no caso de desempenho motor e a construção de aquisição da trajetória do movimento. Portanto, aintegraçãomotora-cognitiva,e a ativação mnemônica poderiamser observadas na apresentação de uma riqueza do repertório motor demovimentação espontânea dos lactentes. Objetivo geral:Avaliara qualidade da movimentação espontânea em lactentescom síndrome de Down. Objetivos específicos: a) descrever as características genéticas e ambientais sobreas características deste grupo delactentes e o atual processo deintervenção; b) analisar a aplicabilidade da avaliaçãoGeneral Movementsem lactentes até oscinco meses de vidaem paísesde baixae médiarenda e; c) avaliar a movimentação espontânea como facilitadora do vínculo mãe-bebê. Métodos:revisão e elaboração da temática,por busca em bases de dados científicos, para estruturar de forma factível a execução da avaliação e aplicação do questionário neste grupo de lactentes. Foi um estudo exploratório,com a avaliaçãopresencial e por gravações de vídeo, de 47 lactentes, menores de 5 mesescom síndrome de Down pela avaliação dos General Movements; além do preenchimento de um questionário cominformaçõestais como: o momento em que o diagnóstico foidito para os pais, o tempo de amamentação, o período que permaneceram na unidade de Cuidados Intensivos, se os pais estavamempregados e a idade dos pais. A avaliação foi feita na idade Fidgety(de 11 a 20 semanas após a idade do termo). Os locais de coleta dos dados foram: 24 lactentes doHospital Infantil Darcy Vargas e a Instituição APAE de São Paulo (o hospital pertence ao SUS -Sistema Único de Saúde),ambos representam locais de referência no atendimento de crianças com síndrome 7de Downno Brasil, e 23 lactentes do banco de dados por vídeo do Centro de Estudos de General Movements da Áustria. Resultados:O escore da avaliação foi significativamente menor do que em lactentescom desfecho neurológico comum. Quatorze lactentes com Síndrome de Down apresentaram Fidgety Movementsnormais, 13não apresentaram FMe 20 apresentaram FM exagerados, muito rápidos ou muito lentos. A falta de movimentos na linha média e várias posturas atípicas foram observadas. Nem o parto prematuro nem a cardiopatia congênita estavam associados apresença dos FM oua mobilidade reduzida. Conclusões:Para a indicação do uso dessa avaliação de baixo custo no Brasil:a observação motora contribui para a avaliaçãoqualitativado movimento global efuncional dolactentede uma maneira assertiva, rápida e não invasiva.Quanto arelevância daavaliação da qualidade dosmovimentosglobaisemlactentes com síndrome de Down:aheterogeneidade nos FM esuas características peculiares indicamque a intervenção deve serfeita o quanto antes para estimular e aprimorar o repertoriomotor.Os dados apontam que a identificação dos FM em crianças com síndrome de Down, pode ser um marcador clínico para o planejamento e intervenção fisioterapêutica singular; contudo sua ausência não pode ser utilizada como indicador de normalidade motorafuncionalou pretexto para adiarintervenções clínicas. Uma segunda conclusão aponta para inexistência de associação entre cardiopatias congênitas e FM em crianças com síndrome de Down. / Introduction-Asimportant as knowing \"what\" is changing in motor development, it is \"how\" and \"when\" these changes occur. The lack of these data still does not allow the description of this process in a linear and continuous way in groups with movement disorders, such as Down syndrome newborns. The memory can be a factor of differentiation in the case of motor performance and the construction of acquisition of the trajectory of the movement. Therefore, integration and its complete activation can be observed in the presentation of a rich motor repertoire in the spontaneous movement of infants. General purpose-To assessthe quality of spontaneous movement in infants with Down syndrome. Specific purposes-a) to describe information about the characteristics of this group of infants and the process of intervention in low-income countries; B) to analyze the applicability of the General Movements instrument in infants up to five months of life in low-and middle-income countries; C) to assess the spontaneous movement as facilitator of the mother-baby bond. Methods-review and elaboration of the thematic by searching in scientific databases at a first moment. Subsequent there was an exploratory study was conducted with the evaluation of 47 infants with Down syndrome by General Movements; in addition to filling out a questionnaire of information such as: the time the diagnosis is told to the parents, the time of breastfeeding, the period they stayed in the Intensive Care unit, the parents are employed, and the age of the parents. The evaluation was done at the Fidgety age (from 11 to 20 weeks after the term age). The data collection sites were: 24 infants from Darcy Vargas Children\'s Hospital and the APAE Institution of São Paulo (the hospital belongs to SUS -Sistema Único de Saúde),both represent reference sites for the care of children with Down syndrome, and 23infants from Austria data recorded. Results-The assessment score was significantly lower than in infants with a common neurological outcome. Fourteen infants with Down syndrome had normal FM, 13 had no FM and 20 had FM exaggerated, very fast or very slow. The 10lack of movements for the midline and several atypical postures were observed. Neither preterm birth nor congenital heart disease were related to FM or reduced mobility. Conclusions-for the indication in the use of the evaluation in Brazil:the researchers demonstrated that the quality motor observation contributes to the functional evaluation of the young nervous system. The application of GM assessment to vulnerable populations such as Brazil is therefore highly recommended. For the relevance of the evaluation applied to this group of infants with Down\'s syndrome:the research showsthat the heterogeneity in FM and its peculiar characteristicsjustify the early intervention.

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A síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais comum nos seres humanos e traz consigo algumas co-morbidades como: hipotonia muscular, baixo condicionamento cardiorrespiratório e obesidade. A prática de exercícios físicos diminui o risco desses fatores, o que pode contribuir para melhora da qualidade de vida e autonomia dessas pessoas. Este estudo teve por objetivo avaliar o impacto de um programa de exercícios físicos para pessoas com síndrome de Down. Participaram desse estudo 21 pessoas com SD com idades entre 18 e 32 anos. Foram avaliados: adesão ao programa, condicionamento cardiorrespiratório, força muscular, composição corporal, equilíbrio postural, nível de atividade física diário dos participantes da pesquisa e de seus principais cuidadores e a correlação entre estes, o risco para Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) e as principais barreiras que influenciavam essas famílias a adotarem a prática de exercício físico. Houve boa adesão ao programa. Os resultados mostraram aumento da força muscular, melhora no condicionamento cardiorrespiratório e equilíbrio postural. Não houve diferença para composição corporal e no nível de atividade física dos participantes e de seus principais cuidadores no pós-programa. Houve correlação moderada em atividade física moderada e vigorosa (AFMV) e correlação forte em passos diários entre os participantes e seus principais cuidadores. A falta de tempo disponível, de condições financeiras, falta de incentivo e de interesse em praticar exercício foram fatores mencionados pelos principais cuidadores como os mais impeditivos para inclusão do exercício físico em seu cotidiano. Conclui-se que a prática de exercícios traz benefícios à saúde das pessoas com SD, e que há correlação positiva no nível de atividade física das pessoas com SD e de seus principais cuidadores / The Down syndrome (DS) is the most common chromosomal alteration in humans and brings some comorbidities such as muscle hypotonia, low physical conditioning and obesity. Physical exercise reduces these risk factors, which can contribute to the improvement of quality of life and autonomy of DS individuals. This study aim evaluate the impact of physical exercise program in individuals with DS. Twenty one DS individuals with 18-32 years old were evaluated in: adherence to the program, cardiorespiratory fitness, muscle strength, body composition, balance, level of physical activity, the risk for sleep apnea syndrome and the information about the obstacles that influenced these caregivers and the DS to adhere to regular exercise in their daily. After physical exercise program, were observed increase in muscle strength, cardiorespiratory fitness and balance. The body composition and physical activity level of the participants and their caregivers not changed, and there was a moderate correlation between in the moderate vigorous physical activity (MVPA) and strong correlation steps day between the participants and the carevigers. The lack of available time, financial conditions, lack of incentive and interest in practicing exercise was factors impeding to include exercise in their daily. It was concluded that the practice of exercise brings benefits to the health of people with DS, and that there is a correlation of physical activity and people of their caregivers

Objetivo: Verificar se há diferença entre o consumo habitual de folato entre mães de crianças com Síndrome de Down e mães de crianças sem malformações. Métodos: Foi realizado um estudo de caso-controle, com um total de 100 mães das quais 50, incluídas no grupo caso, apresentavam filhos com Síndrome de Down e 50, consideradas grupo controle,tinham filhos sem malformações congênitas. Aplicou-se um questionário de consumo habitual de alimentos contendo questões relativas à classificação sócio-econômica e ao consumo de alimentos-fonte e alimentos fortificados com esta vitamina. Todas participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Resultados: Entre as variáveis analisadas, somente a quantidade de ácido fólico consumida habitualmente e a idade no momento do nascimento do filho, diferiram-se significantemente entre os grupos. Mães caso consumiram em média 359,1 μg/dia (dp ± 91,9) de folato, enquanto as mães do grupo controle, 425,5 μg/dia (dp± 104,3), (p=0,001). A idade que tiveram seus filhos foi no grupo caso 27, 5 anos (dp± 4,8) de e no grupo controle de 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Somente 3,4% das entrevistadas relataram uso de ácido fólico ou polivitamínicos de forma periconcepcional ou em algum momento da gestação. Conclusões: Embora pelo presente estudo tenha havido diferença significativa entre o consumo de folato no grupo caso e no controle é importante que não se descarte possíveis fatores bioquímicos envolvidos e aqui não avaliados. / Objective: Check if exists difference between the usual consumption of folate in mothers of children with Down Syndrome and in mothers of children without congenital abnormalities. Methods: A case-control study was accomplished, with a sample of 100 mothers from which, 50 had children with Down Syndrome and 50, considered group control, children without congenital abnormalities. A questionnaire of quantitative frequency was applied containing questions related to the socioeconomic class and the food-source consumption, and foods fortified with folic acid. All participants signed the Informed Consent Form. Results: Among the variables in analysis, only the daily amount of folic acid consumed and the age that the mothers had their babies were significant different between the two groups. Mothers of children with Down Syndrome consumed 359,1 μg/day (dp ± 91,9) of folate, while the mothers of control group consumed, 425,5 μg/day (dp± 104,3), (p=0,001). The age that they had their babies were in group case 27, 5 years (dp± 4,8) and in the control group, 25,4 (dp ±5,3), (p=0,042). Only 3,4% of the interviewee related use of folic acid or others vitamines before or during the pregnancy. Conclusion: Although in the present study has been a significant difference between the consumption of folate in the case group and in the control, is important not to discard possible biochemical factors involved and here not evaluated.

A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta prevalência estatística torna claro que a SXF é uma das doenças genéticas mais comuns em seres humanos, mas ainda não corretamente diagnosticada. Caracteriza-se por ser hereditária, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a SXF apresentam um conjunto de características físicas, clínicas, comportamentais e cognitivas, que podem causar um impacto no sistema familiar e, em especial, nas figuras parentais. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em pais e mães de meninos com a SXF, SD e desenvolvimento típico (DT), baseado no modelo biopsicossocial de Bradford (1997). A amostra total foi composta por pais e mães biológicos de meninos com a SXF (n=30), SD (n=30) e DT (n=30). As hipóteses são que pais e mães dos grupos SXF e SD apresentam níveis mais elevados de estresse do que os do grupo DT; que as mães do grupo SXF apresentam maior nível de estresse e maior prejuízo em seu autoconceito do que os pais desse mesmo grupo, tendo em conta o fato de serem as transmissoras; e que as mães do grupo SXF apresentam um autoconceito negativo se comparado às mães dos grupos SD e DT. Os resultados não revelaram diferença significativa na variável estresse, apesar de haver uma clara tendência das mães dos grupos SXF e SD em apresentar níveis mais altos de estresse. A presença de suporte encontrado (apoio e orientação) pode ter contribuído para a ausência de um estresse mais exacerbado. Os resultados também revelaram uma diferença significativa no autoconceito (self pessoal) entre as mães de crianças com a SXF e as mães de crianças com desenvolvimento típico, sugerindo que o fator da transmissão pode estar implicado no prejuízo no autoconceito. / The Fragile X Syndrome (FXS) is the main cause of hereditary mental retardation, being lower only by Down Syndrome (DS). Some studies suggest that it affects 1 in 4000 males and 1 in 6000 females (Turner, Web, Wake & Robinson 1996) and the pre-mutation incidence is around of the 1 in 200 X chromosomes (Watson, 2005). The high statistical prevalence make it clear that FXS is one of the most common genetic diseases in humans, but it is not yet correctly diagnosed. It is characterized by hereditary and the woman is the principal transmitter. People with the FXS have a cluster of physical, clinical, behavioral and mental characteristics. These impairments are likely to have an impact in the family, especially in the parents. This study investigates the stress and the self-concept in mothers and fathers of boys with FXS, DS and typical development (TD), based on the Bradford’s biopsicosocial model (1997). The total sample was comprised of biological mothers and fathers (married couple) of boys with FXS (n=30), DS (n=30) and TD (n=30). The hypothesis are that the SXF and DS parents show more stress than TD’s parents; the mothers of FXS show more stress and difficult in their self-concept than fathers, taking into account that mothers are the obligate carrier; and the FXS’s mothers have a negative self-concept when compared to DS and TD’s mothers. Although the results didn’t show significant differences in the stress variable, there was a clear tendency of mothers of FXS and DS in showing more stress than fathers and than TD’s parents. The occurrence of social support may have contributed to the absence of significant differences. The results also reveal a significant difference in the self-concept (self pessoal) between the mothers of FXS and of TD’children, suggesting that the transmission factor can play a part in the self-concept impairment.

Objetivo: A vacina inativada contra HVA (Havrix) é altamente eficaz e segura em crianças saudáveis. Não há muitos dados disponíveis na literatura sobre a resposta de crianças imunocomprometidas à essa vacina. O objetivo deste estudo foi avaliar a resposta de pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Hepatopatia Crônica à uma vacina inativada contra Hepatite A, comparando suas respostas com as de crianças saudáveis. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo, aberto e controlado com 138 crianças e adolescentes, de 1 a 16 anos, suscetíveis à infecção pelo virus A (anti-HVA negativo). Os indivíduos foram divididos em 3 grupos: Grupo I: portadores de Síndrome de Down (n = 49), Grupo II: Hepatopatas Crônicos (n = 34) e Grupo III: controle, composto por crianças saudáveis (n = 55). Todos os indivíduos recebiam 2 doses, nos meses 0 e 6, da vacina Havrix 720 UE , aplicada intramuscular, no deltóide. Um mês após cada dose da vacina, as crianças e os adolescentes eram submetidas à coleta de sangue para realização de titulação de anticorpos anti-HVA. Resultados: As taxas de soroconversão, após a primeira dose da vacina, no mês 1, foram de 92%, 76% e 94% nos grupos I, II e III, respectivamente. Um mês após a segunda dose, as porcentagens de soroconversão foram de 100% x 97% x 100%, para os grupos, na mesma ordem. As médias geométricas dos títulos de anticorpos anti-HVA foram, na primeira e segunda coletas, de 164,02 e 1719,86 mUI/ml nas crianças com Síndrome de Down, de 107,77 e 812,40 mUI/ml nos cirróticos e de 160,77 e 2344,90 mUI/ml, no grupo controle. O grupo dos pacientes cirróticos apresentou diferença estatisticamente significativa em relação às taxas de soroconversão no primeiro mês, após 1 dose da vacina, e aos títulos de anticorpos anti-HVA no final do estudo, quando comparado aos controles saudáveis. Apenas 14% dos indivíduos vacinados apresentaram sintomas locais, como dor e vermelhidão. Cinco porcento apresentaram sintomas gerais. Não ocorreu nenhum efeito adverso sério ou reação imediata à vacina. Os efeitos adversos diminuíram por ocasião da segunda dose.Conclusões: A vacina inativada Havrix, contra Hepatite A, provoca altas taxas de soroconversão e é altamente segura em pacientes pediátricos portadores de Síndrome de Down e de Cirrose. As crianças e adolescentes com Cirrose respondem à vacina inativada anti-HVA com títulos de anticorpos mais baixos do que as crianças saudáveis e do que as portadoras de Síndrome de Down. / Objective: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) is highly immunogenic and safe in healthy children. However, data about the response of immunocompromised children to this vaccine are not very frequent in the literature. The objective of this study was to assess the response of pediatric patients with Down syndrome and chronic liver disease to an inactivated hepatitis A vaccine, and to compare their responses to those of healthy children. Patients and Methods: A prospective, open-label, controlled study was performed with 138 children and adolescents susceptible to hepatitis A virus (anti-HAV negative) with ages between 1 and 16 years. Patients were divided into three groups: Group I, Down syndrome patients (n = 49); Group II, patients with chronic liver disease (n = 34); and Group III, healthy children/controls (n = 55). All patients and controls received two intramuscular doses of Havrix 720 UE in the deltoid muscle at months 0 and 6. One month after each dose, patients underwent blood collection for the assessment of anti-HAV titers. Results: Seroconversion rates after the first dose (month 1) were 92%, 76%, and 94% in Groups I, II, and III, respectively; one month after the second dose, these percentages were 100%, 97%, and 100%. Geometric mean titers were 164.02 and 1719.86 mUI/ml in the first and second collections for Down syndrome children; 107.77 and 812.40 mUI/ml for cirrhotic patients; and 160.77 and 2344.90 mUI/ml for controls. The group of cirrhotic patients presented a statistically significant difference in seroconversion rates at month 1, and in anti-HAV titers in the end of the study when compared to healthy controls. Only 14% of the vaccinated individuals presented local symptoms, such as pain and redness; 5% presented general symptoms. No severe adverse effects or immediate reaction to the vaccine were observed. The occurrence of adverse reactions was lower in the application of the second dose. Conclusions: The inactivated hepatitis A vaccine (Havrix) presents high rates of seroconversion and is highly safe in pediatric patients with Down syndrome and cirrhosis. Cirrhotic children and adolescents have responded to the inactivated hepatitis A vaccine with lower antibody titers when compared to healthy children and Down syndrome.

Foi realizado o estudo prospectivo de uma amostra da população portadora de Síndrome de Down que procurou o Departamento de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas,no período de 1959 a 1996. Dos 2816 portadores de Síndrome de Down que compareceram a este Serviço, neste período , a amostra estudada consistiu de 518 pacientes que mantiveram períodos de retomo ambulatorial conforme previsto pelo Protocolo de segmento clínico adotado. O objetivo do estudo foi caracterizar a incidência de colecistopatia litiásica em pacientes portadores de Síndrome de Down . Para desenvolver este estudo, após o diagnóstico citogenético e clínico da Síndrome de Down, procurou-se correlacionar faixa etária dos genitores, uso de anticoncepcionais e principalmente promover a utilização de exames subsidiários específicos que permitiram melhores condições diagnósticas e definição de mecanismos fisiopatológicos eventuais relacionados à colilitiase. Verificou-se a presença de cálculos de vesícula biliar em 27 pacientes ( 3,28%) comparando-se à incidência descrita na população como um todo (0,07%). Estes dados caracterizam a prevalência de cálculos de vesícula biliar em portadores de Síndrome de Down ( a distribuição das probabilidades da frequência de cálculo de vesícula biliar em Sindrome de Down está dentro do intervalo de 95%, entre 3,6% e 7,7%). As correlações realizadas vieram a excluir,na amostra estudada, algumas etiologias comumente descritas para colelitíase e provavelmente vincula o fenômeno da colelitíase a mecanismos fisioembriopatológicos ligados à hipotonia e estase do conteúdo da vesícula biliar( e/ou redução na velocidade do seu esvaziamento). Em consequência torna-se importante propor uma investigação rotineira para esta patologia, com ênfase nos mecanismos fisiopatológicos, prováveis responsáveis pela incidência aumentada na população com Síndrome de Down. / The purpose of this study has been the prospective analysis of the Down syndrome population received by the Genetic Department of \"Hospital Infantil Darcy Vargas\", in the period from 1959 to 1996. The Department has received 2816 Down Syndrome patients\' in this period, and this study has selected 518 patients, clinical and cytogenetically diagnosed, which were studied following the specific clinical protocol, in periodical evaluations. The incidence of cholelithiasis was verified and it has been analysed the possible relationships among this disease and parentaI age, contraceptive use and clinical features leading to the discussion of eventual aetiologic mechanisms causing gallstones. It was verified 27 patients affected by Down Syndrome and presenting cholelithiasis in the survey of 518 patients ( 3.28 %) compared to the frequency of 7/10000 in the non Down population ( 0.07% ). The statistical analysis has shown that the distribution of the frequency probabilities have been between 3.6% and 7.7%, These studies have verified that the aetiology of the gallstones in the Down syndrome patients could be related to the hypotonic characteristic of the patients, leading to cholestasis, It is very important the suggestion of routine evaluation for this pathology, related to the eventual aetiologic features.