Crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) apresentam particularidades de linguagem e fala em função de múltipos fatores: anatômicos, fisiológicos, cognitivos, linguísticos, comprometendo a inteligibilidade de fala e as habilidades conversacionais. Caracterizam-se por atraso no desenvolvimento da linguagem, sobretudo expressiva, com uso prolongado dos gestos. Na condição de expressão verbal, apresentam comprometimentos quanto à sintaxe, morfologia, léxico, inteligibilidade de fala. Justifica-se, assim, o uso de Comunicação Suplementar e/ou Alternativa (CSA) para promover a capacidade de comunicação dos indivíduos com SD, com possibilidade de também promover a linguagem verbal. Objetivou-se neste estudo, verificar, em acompanhamento longitudinal (doze meses), a influência do uso da CSA na aquisição lexical em cinco participantes com SD (5;3 a 11;8 anos), que se encontravam no estágio cognitivo pré-operatório segundo pressupostos da Epistemologia Genética, e que apresentavam dificuldades severas de linguagem quanto à expressão, com uso prioritário do meio verbal e/ou vocal para se comunicarem. Utilizou-se avaliação de linguagem e cognição para identificar o estágio cognitivo; prova de pragmática para identificar o meio de comunicação; prova de vocabulário expressivo para as avaliações e reavaliações, no início e término de intervenção, para identificar o ganho lexical neste intervalo. Os dados foram analisados quanto aos resultados das avaliações e reavaliações de vocabulário expressivo, bem como quanto ao desempenho terapêutico dos participantes. Todos os participantes diminuíram o número de não respostas na prova de vocabulário expressivo, mas não necessariamente aumentaram as respostas corretas, e sim o uso dos processos de substituição. Nestes, incluem respostas pelo meio verbal e não-verbal. Houve aumento discreto do uso do meio verbal. Mas, destacou-se o uso de gestos idiossincráticos nesta população. Nem todos os participantes freqüentavam escola, parceria importante para o desenvolvimento do trabalho com a CSA. Para os que freqüentaram, o uso da CSA foi novidade para os profissionais, exigindo um trabalho maior de orientação desta abordagem. As famílias apresentaram dificuldades para mudarem suas condutas comunicativas com seus filhos, o que é comum em início de intervenção com CSA. Em terapia, melhoraram a capacidade de comunicação, apresentaram mais iniciativa e intenção comunicativa, e foram capazes de maior elaboração e sustentação das conversas com apoio da CSA, aspectos identificados qualitativamente. Evidências e explicações foram discutidas a respeito do ganho lexical observado no estudo, das implicações no trabalho inicial de CSA e para o seu desenvolvimento. E novas perspectivas para trabalhos futuros foram traçados / Children and adolescents with Down Syndrome (DS) present particular language and speech features due to multiple factors: anatomical, physiological, cognitive, linguistic, which compromise speech intelligibility and conversation skills. These deficits are characterized by late development in language particularly concerning expressive language, as well as prolonged use of gestures. In verbal expression, Downss patients present impaired syntax, morphology, lexicon and speech intelligibility. The use of Augmentative and Alternative Communication (AAC) is thus warranted to promote communication ability in DS patients, where verbal language can also benefit. The aim of the present study was to verify, through longitudinal follow up (twelve months), the influence of AAC use on lexical acquisition in five participants with DS (5;3 to 11;8 years), who were at the preoperative cognitive stage according to Genetic Epistemology, and presented severe language difficulties in terms of expression, with primary use of gestural and/or vocal means of communication. Language and cognitive assessments were used to identify cognitive stage, while a pragmatic test identified communication means. Also, an expressive vocabulary test was applied for assessments and reassessments at base line and the intervention end point in order to identify lexical gain over the period. Data from assessments and reassessments of both expressive vocabulary and therapeutic performance of patients were analyzed. All patients demonstrated a lower number of non-responses in the expressive vocabulary test, but did not necessarily increase number of correct answers, although substitution processes did increase. These included both verbal and non-verbal responses. A slight increase in verbal means of communication was observed. However, the use of idiosyncratic gestures was noted in this population. Not all participants went to school, an important ally in developing work with AAC. For schoolgoers, the use of AAC was new to the professionals, who required greater effort in guidance on this approach. A difficulty for families to change their communicative conduct with their children was evidenced, a common finding in initial AAC intervention. During therapy, they improved communication capacity, presenting greater communicative initiative and intention, and were able to produce and sustain more conversation with the aid of AAC according to qualitative evaluation. Findings and explanations were discussed with regard to lexical gain observed in the study, along with the implications of the initial AAC study and its development. New perspectives for future studies were outlined

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2015-11-27T07:38:46Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Onilton Cezar Pina - 2014.pdf: 1760402 bytes, checksum: 85fe330161d8d54c7318afe2db13826c (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-11-27T11:45:07Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Onilton Cezar Pina - 2014.pdf: 1760402 bytes, checksum: 85fe330161d8d54c7318afe2db13826c (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-27T11:45:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Onilton Cezar Pina - 2014.pdf: 1760402 bytes, checksum: 85fe330161d8d54c7318afe2db13826c (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2014-04-01 / This work aims to analyze the possible contribution of non-formal spaces for the learning of science by children with Down Syndrome (DS). In the first part, we try to understand what this syndrome is and how the cognitive development and learning of people with Down happens. You can notice that this subject experiences the same stages of cognitive development that other individuals who do not have the syndrome do, such as: sensorimotor, concrete operations and formal operations. In the second part, we analyze the non-formal spaces and science teaching and learning by children with Down. It was found that these spaces are an important resource for the development of educational activities and are exploited, increasingly, seeking to break the limits of school space, in search of more meaningful knowledge. For this reason, we present some non-formal spaces of the city of Goiania. Among them, we have evaluated the potential of the Museu de História Natural in Memorial do Cerrado, from the speech of an educational agent / mediator / monitor of this museum space and some teachers who visit this place with children, some with DS. After the research, we can ensure that the use of non-formal spaces for teaching children with Down Sciences, when well directed and harnessed as expected by the designers, serves very well to the teacher's expectations and thus facilitates learning. / Este trabalho tem como objetivo analisar as possíveis contribuições dos espaços não formais, para o aprendizado das ciências, de crianças com Síndrome de Down (SD). Na primeira parte, procuramos entender o que é a síndrome e como se dá o desenvolvimento cognitivo e a aprendizagem das pessoas com Down. Pode-se identificar que este indivíduo passa pelas mesmas etapas de desenvolvimento cognitivo pelas quais passam os outros indivíduos que não possuem a síndrome, quais sejam: sensório-motor, operações concretas e operações formais. Na segunda parte, analisamos os espaços não formais e o ensino de Ciências e a aprendizagem de crianças com Down. Verificou-se que tais espaços representam um importante recurso para o desenvolvimento das atividades de cunho educacional e que são explorados, cada vez mais, buscando romper com os limites do espaço escolar, em busca de conhecimento mais significativo. Por esse motivo, apresentamos alguns espaços não formais do município de Goiânia. Dentre estes, avaliamos o potencial do Museu de História Natural do Memorial do Cerrado, a partir da fala de um agente educativo/mediador/monitor deste espaço museológico e de alguns professores que visitam este lugar com crianças, algumas com SD. Após a realização da pesquisa, podemos assegurar que o uso de espaços não formais para o ensino de Ciências de crianças com Down, quando bem direcionados e aproveitados da forma esperada pelos idealizadores, atende muito bem às expectativas do professor e, consequentemente, facilita a aprendizagem.

Made available in DSpace on 2014-07-29T15:29:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Samanta Garcia.pdf: 278305 bytes, checksum: 691cf3f1e1090e5d30b4646cd5186f72 (MD5) Previous issue date: 2010-03-10 / Down syndrome (DS) is caused by a genetic malfunction occurring from the moment of conception, or immediately thereafter, which causes a delay in the development of the motor and mental functions (SCHWARTZMAN, 1999). According to Dalla Déa, Baldin, Dalla Déa (2009), there are some characteristics in common among people with DS. However, not all of such characteristics are present in all of the people. Some show few characteristics whereas others may show a larger number of them. Among the physical characteristics, we can highlight the epicanthic wrinkle and obliquely placed eyes, small ears with low implant, small nose, hypotonic tongue, small mouth and teeth, fine and straight hair, transversal palm wrinkle, distance among the toes and deep hollow in the sole of the feet. In Brazil, according to the results of the 2000 IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística) Census, there are 8.000 new cases of children with the syndrome every year in Brazil, that is, around 300 thousand people have acquired Down syndrome (MOELLER, 2006). The objective of this dissertation is to study the influence of a gymnastics program on the motor development, growth and body mass index (BMI) in children with DS. The study is regarded as experimental, of the before and after type (GIL, 2009). Seven children with DS aged 3 to 7, who took part regularly in the APAE activities were included. The research has been approved in the Committee for Ethics in Research with Human Beings of the PRPPG of the UFG (no 082/2008). The intervention was conducted from August to December, 2008. In order to evaluate motor development Francisco Rosa Netos s (2002) Scale of Motor Development (SMD) was used, and in order to determine BMI Key s (1973) equation and WHO values (2007) were used. BMI was evaluated also taking into consideration the parameters for children with Down syndrome (ZAN MUSTACCI, 2002). For the statistical treatment, the average and standard deviation of all quantitative data obtained before and after the intervention have been calculated. The Wilson test was employed to compare the moments, and significance level reached 5%. All procedures were conducted in the computer pack SPSS, 10.0. The seven children with DS had average body weight of 13,6 ± 2,66 before the intervention and 14,3 ± 2,44 kg after the intervention. The BMI found was 16,25 ± 0,99 kg/m² before the program and 16,2 ± 1,08 kg/m² at the end of the program. The gymnastics did not produce statistically significant alterations in the anthropometric variables. Nevertheless, in connection with motor abilities, this practice has contributed significantly approximating the children to the reference values established for their respective ages. / O objetivo deste estudo é avaliar a influência de um programa de Ginástica sobre o desenvolvimento motor, crescimento e o índice de massa corporal (IMC) de crianças com SD. O estudo de caráter experimental durou 12 semanas e contou com sete crianças (6 meninos e 1 menina) com Síndrome de Down com idades entre 3 e 5 anos. As crianças foram avaliadas antes e após a intervenção profissional nas variáveis de desenvolvimento motor, de peso, estatura e IMC. As sete crianças com SD tinham peso corporal médio de 13,6 ± 2,66 kg antes da intervenção e de 14,3 ± 2,44 kg. após a intervenção. A média da estatura foi de 93,3 ±6,38 cm antes e de 93,8± 6,34 cm após a intervenção. O IMC encontrado foi de 16,25 ± 0,99 kg/m² antes do programa e de 16,2 ± 1,08 kg/m² ao final do programa. O programa de Ginástica não promoveu alterações estatisticamente significantes nas variáveis antropométricas, todavia em relação às habilidades motoras esta prática corporal contribuiu significativamente aproximando as crianças aos valores de referência estabelecidos para as respectivas idades das mesmas.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aline Bernardes de Souza.pdf: 973017 bytes, checksum: f04eea81d016537091abb96aa6ce166f (MD5) Previous issue date: 2011-08-09 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Down syndrome (DS) is the most common and ancient genetic disorder linked to an intellectual disability that has many characteristics and clinical conditions. Among the worst affected areas have language, gross motor control and cognition. The manual skills are important for educational development and for the functional independence of the individual. Previous research has demonstrated a possible correlation between low hand grip and manual dexterity in these individuals and their influence on the manipulation of objects when compared to normal subjects. From this knowledge, we attempted to verify through this research a possible correlation between manual dexterity, grip strength, anthropometry of the hand and their functional performance. To this end, participants were 35 children and young people with DS and 35 without the syndrome, which comprised the control group, all 7 years and 6 months to 14 years, which were grouped into three age groups: 1 (7 years and 6 months to 8 years), 2 (9 to 11 years) and 3 (12 to 14 years). Manual dexterity was assessed by the Box and Block Test and the O'Connor Finger Dexterity Test. Grip strength was measured by Jamar ®, anthropometry by the length and width of the hand with a caliper of long nails and performances by the Inventory Valuation PEDI. The grip strength and manual dexterity were assessed three times, being used as his best result since the survey. The O'Connor Finger Dexterity Test was taken by the research does not show the appropriate population with DS. The results of the control group were higher than the group with DS in all tests. The statistical correlation between the variables showed that the SD group there is a positive and linear relationship between the grip strength and manual dexterity, the width of your hand and manual dexterity, the length and width of your hand and grip strength, the area of self-care (PEDI) and grip strength and length manual. We conclude that the individual with DS presents: late growth of the hand, changes in grip strength with age, manual dexterity less and constant across the age groups studied and functional performance lagged. It is suggested that further research be done using a larger sample in order to have an overview of the performance of manual and the verification of other variables that might interfere with this performance. And that is done a clinical study to evaluate the relationship of improvement in grip strength with the other variables studied. / A Síndrome de Down (SD) é a mais comum e antiga patologia genética ligada a uma deficiência intelectual que apresenta inúmeras características e condições clínicas. Dentre as áreas mais afetadas estão a linguagem, a motricidade global e a cognição. As habilidades manuais são importantes para desenvolvimento educacional e para a independência funcional do indivíduo. Pesquisas anteriores demonstram uma possível correlação entre o déficit de preensão palmar e a destreza manual nestes indivíduos e sua influencia na manipulação de objetos quando comparados a indivíduos normais. A partir deste conhecimento, buscou-se verificar através desta pesquisa uma possível correlação entre a destreza manual, força de preensão palmar, antropometria da mão e do seu desempenho funcional. Participaram deste estudo 35 crianças e jovens com SD e 35 saudáveis, que compuseram o grupo controle, todos com 7 anos e 6 meses a 14 anos, agrupadas em três faixas etárias: 1 (7 anos e 6 meses aos 8 anos), 2 (9 aos 11 anos) e 3 (12 aos 14 anos). A destreza manual foi avaliada pelo Teste Caixa e Blocos e pelo O`Connor Finger Dexterity Test. A força de preensão foi mensurada pelo dinamômetro Jamar®, a antropometria pelo comprimento e largura da mão com o auxílio de um paquímetro de hastes longas e o desempenho funcional pelo Inventário de Avaliação PEDI. A dinamometria e destreza manual foram avaliadas três vezes, sendo utilizado o seu melhor resultado como dado da pesquisa. O O`Connor Finger Dexterity Test foi retirado da pesquisa por não se mostrar adequado a população com SD. Os resultados do grupo controle foram superiores ao grupo com SD em todos os testes, como esperado. A correlação estatística entre as variáveis mostrou que no grupo SD existe uma relação positiva e linear entre força de preensão palmar e destreza manual, comprimento e largura da mão, área de autocuidado (PEDI). Conclui-se que o indivíduo com SD apresenta: crescimento tardio da mão, evolução da força de preensão palmar com a idade, destreza manual inferior e constante entre as faixas etárias estudadas e desempenho funcional defasado. Sugere-se que novas pesquisas sejam feitas utilizando uma amostra maior para que se tenha uma visão global do desempenho manual destes além da verificação de outras variáveis que possam interferir nessa performance. E que, seja feito um estudo clínico para avaliar a relação da melhora da força de preensão palmar com as outras variáveis pesquisadas.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Paulo Roberto Pereira de Souza.pdf: 1846295 bytes, checksum: a8f771c8b59c62c6193c0a6a50805823 (MD5) Previous issue date: 2013-02-19 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The Chronobiology studies the biological rhythms found in all kind of life. When these rhythms follow a cycle of about 24 hours are called Circadian Rhythms (from the Latin circa = about and diem = day). The body temperature, the release of cortisol, changes in heart rate and blood pressure are examples of Circadian Rhythms. These conditions are associated with rhythmicity exogenous and endogenous factors. In exogenous factors we mention the temperature, environment, sleep/wake cycle, day light, seasons, oxygen tension and gravity cycles. In endogenous factors, the Circadian Rhythm is under direct influence of hormones secreted. With the variations of geophysical cycles is possible to classify people as morningness, intermediate and eveningness. The morning wake rather early, around 5 to 7 am and has a preference for an early night, the evening have a preference for sleeping and waking up late, showing better performance in the afternoon and evening. The intermediaries are indifferent because they have no specific preference for bedtime and waking, playing well activities at any time of day. To sort the chronotype of each individual, we used a validated questionnaire which determines how the individual through structured questions. Motor coordination is the ability to integrate systems with multiple sensory modalities engines within an efficient movement and cognitive skills, mature as wherein the maturation of the central nervous system develops, allowing the progressive learning these skills. To evaluate and assess their motor coordination skills body, we applied the test of motor coordination body for children. The objective of the research was to investigate the influence of Circadian Rhythm on motor coordination body in the boys with 11 and 12 years old comparing the performance of young soccer players, and healthy students children and with Down syndrome. For research questionnaire was used to identify and evaluate which chronotype ant to motor coordination test was applied KTK (Motor Coordination Test for Children), applied at different times of the day, a battery in the morning between 8:00 am and 10:00 am, and another in the afternoon between 2:00 pm and 4:00 pm. The results showed that the chronotype of the three groups involved were the same as the general population, which is most of the morning and intermediate characteristics. In KTK tests comparing the periods, there were no statistically significant results. The results showed similarities in groups of soccer players and healthy students with mild improvement of these values in the afternoon. The group of boys with Down syndrome showed lower values in tests, keeping statistical values not significant between morning and afternoon. / A cronobiologia estuda os ritmos biológicos encontrados em todos os seres vivos. Quando estes ritmos seguem um ciclo de aproximadamente 24 horas, chamam-se ritmos circadianos (do latim, circa = por volta de e diem = dia). A temperatura corpórea, a liberação do cortisol, as variações do ritmo cardíaco e da pressão arterial, são exemplos de ritmos circadianos. Estas condições de ritmicidade estão associadas a fatores exógenos e a fatores endógenos. Nos fatores exógenos podemos citar a temperatura, o ambiente, o ciclo sono/vigília, a luminosidade, as estações do ano, tensão de oxigênio e ciclos de gravitação. Nos fatores endógenos, o ritmo circadiano sofre influência direta de hormônios secretados. Com as variações dos ciclos geofísicos é possível classificar os seres vivos como matutino, intermediário ou vespertino. Os matutinos preferem despertar bem cedo, por volta das 5 e 7 horas da manhã e tem preferência por dormir cedo, os vespertinos têm preferência por dormir e acordar tarde, mostrando melhor desempenho no período da tarde e noite. Os intermediários são indiferentes, pois não têm preferência específica para o horário de dormir e acordar, desempenhando bem suas atividades a qualquer período do dia. Para classificar o cronotipo de cada indivíduo, foi utilizado um questionário validado onde determina a característica do indivíduo através de questões estruturadas. A coordenação motora é a capacidade de integrar sistemas motores com várias modalidades sensoriais dentro de um movimento eficiente e as habilidades cognitivas, amadurecem na medida em que a maturação do sistema nervoso central se desenvolve, possibilitando o aprendizado progressivo destas habilidades. Para avaliar e pontuar as habilidades de coordenação motora corporal foi aplicado o teste de coordenação motora corporal para crianças (KTK). O objetivo da pesquisa foi investigar a influência do ritmo circadiano na coordenação motora corporal em meninos aos 11 e 12 anos comparando o desempenho de futebolistas de categorias de base, escolares saudáveis e meninos com Síndrome de Down. Para a investigação foi aplicado o questionário de identificação de cronotipia e para avaliar a coordenação motora foi aplicado o teste KTK (teste de Coordenação Motora para Crianças), aplicados em horários diferentes do dia, uma bateria de manhã entre 08 h e 10h00min., e outra à tarde entre 14h00minhs e 16 h. Os resultados encontrados mostraram que a cronotipia dos três grupos envolvidos foram as mesmas da população em geral, sendo esta maioria de características intermediárias a matutinas. Nos testes KTK comparando os períodos, os resultados não foram estatisticamente significativos. Os valores mostraram semelhanças nos grupos dos futebolistas e alunos saudáveis, com leve melhora destes valores no período vespertino. No grupo dos meninos com síndrome de Down, foram obtidos baixos valores nos testes aplicados, sem diferença significativa no desempenho matutino e vespertino.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Debora Diegues.pdf: 2171489 bytes, checksum: 50565bd30b19e260009496839b1a626b (MD5) Previous issue date: 2015-08-04 / In psychological literature there is considerable collection about the development of play, in its universal concept, but the same has not happened when thinking about studies on the play of children with disabilities, specifically the Down Syndrome (DS). Created in 1994 the Ludic Model (or Modéle Ludique) is a theoretical for clinical intervention, developed by Francine Ferland, occupational therapist, whose research focused on playing in clinical practice with children with physical disabilities. Based on this framework, Ferland proposes two evaluation s protocols: "Initial Interview with Parents" (IIP) and "Evaluation of Ludic Behavior" (ELB) of children with disabilities in preschool age. Thus, the following paper aims to determine possible contributions of these protocols for analysis and characterization of the play of children with DS, which have the main characteristic global developmental delay. The study included eight children of both sexes diagnosed with SD, aged between six and ten years and their legal guardians. Data analysis procedures were based on the Ludic Model, translated and adapted to portuguese. The results indicate that the children showed interest mainly by hearing stimuli, spontaneity and pleasure to play. However, not all children showed sense of humor, taste for challenges and initiative, demonstrating a more passive way to play. It was concluded as one of the possibilities, intervention in "Playful Attitude". Finally, this study offers subsidies for the health professional can analyze play sessions for children with DS and determine intervention focuses, considering the lack of instruments for this purpose. / Na literatura de psicologia existe considerável acervo sobre o desenvolvimento do brincar, em seu conceito universal, porém, o mesmo não tem acontecido quando se pensa em estudos sobre o brincar de crianças com deficiência, mais especificamente a Síndrome de Down (SD). Criado em 1994 o Modelo Lúdico (ou Modéle Ludique) é um referencial teórico para intervenção clínica, desenvolvido por Francine Ferland, terapeuta ocupacional, que tem como foco de investigação o brincar na prática clínica com crianças com deficiência física. Com base neste referencial, Ferland propõe dois protocolos de avaliação: Entrevista Inicial com os Pais (EIP) e Avaliação do Comportamento Lúdico (ACL) da criança com deficiência física em idade pré-escolar. Assim, o seguinte estudo tem como objetivo verificar possíveis contribuições destes protocolos para análise e caracterização do brincar de crianças com SD, que apresentam como característica principal o atraso global no desenvolvimento. Participaram do estudo oito crianças de ambos os sexos com diagnóstico de SD, com idade entre seis e dez anos, além de seus responsáveis legais. Os procedimentos de análise dos dados tiveram como base o Modelo Lúdico, traduzido e adaptado para o português. Os resultados indicam que as crianças apresentaram interesse principalmente por estímulos sonoros, espontaneidade e prazer ao brincar. No entanto, nem todas as crianças apresentaram senso de humor, gosto por desafios e iniciativa, demonstrando uma forma de brincar mais passiva. Concluiu-se como uma das possibilidades, intervenção em Atitude Lúdica . Finalmente, o presente estudo oferece subsídios para que o profissional de saúde possa analisar sessões lúdicas de crianças com SD e determinar focos de intervenção, considerando a carência de instrumentos com esse objetivo.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cintya de Almeida Rodrigues.pdf: 386429 bytes, checksum: 5afb90469097db3fb56ad1a2a9bc7ae1 (MD5) Previous issue date: 2008-02-18 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / The Down syndrome is the most common cromossomic disfunction found in the human specie. The postural alterations presented in these population are observed very often and most of the times comes from ligament laxity and hypotonic muscles. When these alterations are associated with overweight and obesity, common condition in the population at all ages, its signs can be even bigger if it is not diagnosed in early stages may become irreversible and severe on the adult age. This study of transversal analytical character and correlational had as a purpose to stablish the relation between the body posture and overweight and/or obesity in teenagers of ages from 15 to 19 years old, from both genders (male e female), with DS by biophotogametry and compare it with Down syndrome teenagers with normal weight. The research took place in two institutions of the city of São Paulo, on the first semester of 2007. The data for the study were collected through a functional evaluation which was part of it the Body Mass Index (BMI) and postural evaluation realized through biophotogametry. The angles and linear distances were found through an analysis done by Coreldraw-13 software. All the statistical procedures were realized using the BioStat software 4.0 version. On the results, postural alterations were observed more often in DS teenagers with overweight and/or obesity which are the increase of the hiperlordosis, pelvic antiversion, valgum knee, anteriorization of the head and scoliosis. This way, we can suggest that obesity is a factor responsible for the significantly increase in postural alterations. / A síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais encontrada na espécie humana. As alterações posturais presentes nesses indivíduos são observadas com muita freqüência e na maioria das vezes advêm da frouxidão ligamentar e hipotonia muscular. Quando essas alterações estão associadas ao sobrepeso e à obesidade, condição comum nesta população presente em faixas etárias cada vez mais precoces, suas manifestações podem ser ainda maiores e se não forem diagnosticadas precocemente podem se tornar severas e irreversíveis na fase adulta. Este estudo de caráter analítico transversal e correlacional, teve como objetivo estabelecer relações entre a postura corporal e a presença de sobrepeso e/ou obesidade em adolescentes com idade entre 15 e 19 anos, de ambos os gêneros (masculino e feminino), com SD, pela biofotogrametria. e compará-las às de adolescentes com síndrome de Down com peso normal. A pesquisa foi realizada em duas instituições da cidade de São Paulo, no primeiro semestre de 2007. Os dados para o estudo foram coletados através de uma avaliação funcional que constou do cálculo do Índice de Massa Corporal (IMC) e da avaliação postural realizada pela biofotogrametria. Os ângulos e distâncias lineares foram encontrados através de uma análise feita pelo software CorelDraw-13. Todos os procedimentos estatísticos foram realizados utilizando-se o software BioEstat versão 4.0. Nos resultados, as alterações posturais foram observadas com mais freqüência nos adolescentes com síndrome de Down com excesso de peso, sendo elas, o aumento da hiperlordose lombar, anteversão pélvica, joelho valgo, anteriorização da cabeça e a escoliose. Desta forma pode-se sugerir que a obesidade é um fator responsável por aumentar significativamente as alterações na postura corporal.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cristiane Helita Zorel Meneghetti.pdf: 644854 bytes, checksum: fb1cb539aa3ca17110fba0cf8f4b9a00 (MD5) Previous issue date: 2008-06-09 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The aim of this study was to evaluate the static balance in children and adolescents with Down Syndrome, and verify visual influence in the static balance. The study sample consisted of 11 children and adolescents with Down Syndrome and 14 healthy children and adolescents, in the control group. During the vídeo takes all the subjects were instructed to stay in the orthostatic position with the arms along the body and feet parallel in a flat surface, looking at a target set at the eyes height on the wall in front os them. Children of both groups were filmed in anterior view (frontal view) and right side view (sagittal view) in these two conditions: with and without vision. During the video takes with the eyes closed, it was used a swimming goggle completely sealed,with the purpose of not allowing the subject to have any visual information. The instument used was the Computerized Biophotogrammetry which served as angular reference to verify the body oscillations in the static balance. The results of this study showed that children and adolescents with Down Syndrome oscillate more than the control group and when the visual information is manipulated both anteroposterior and side-to-side oscillations showed strong evidences (p<0,01) of the presence of differences between children with Down Syndrome and the children in the control group. / O objetivo deste estudo foi avaliar o equilíbrio estático de crianças e adolescentes com Síndrome de Down, e verificar a influencia da visão no equilíbrio estático. Participaram do estudo 11 crianças e adolescentes com SD e 14 crianças e adolescentes neurologicamente normais, que compuseram o grupo controle. Durante as filmagens os participantes se mantiveram na posição ortostática com os braços posicionados ao lado do corpo com os pés paralelos sobre uma superfície plana, olhando para um alvo posicionado na parede frontal da sala na altura dos olhos. As crianças de ambos os grupos foram filmadas na vista anterior (plano frontal) e na vista de perfil direito (plano sagital) nas condições com visão e sem visão. Nas filmagens na condição de olhos fechados, foi utilizado um óculos de natação totalmente vedado, com a finalidade do participante não ter nenhuma informação visual. O instrumento utilizado foi a Biofotogrametria Computadorizada que serviu como referência angular para verificar as oscilações do corpo em equilíbrio estático. Os resultados deste estudo mostraram que as crianças e adolescentes com SD oscilam mais que o grupo controle e, quando a informação visual é manipulada às oscilações tanto ântero-posterior como latero-lateral mostraram fortes indícios (p<0,01) da existência de diferenças quando comparadas com as crianças do grupo controle.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Luciana de Assis Silva e Sanches.pdf: 1075154 bytes, checksum: 0e5878a6e342ab79b696145e515b937d (MD5) Previous issue date: 2009-05-26 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / This work intended to know how mothers of deaf, Down syndrome and cerebral palsy children received the news of their children&#8223;s disability. It aimed to know feelings and maternal reactions to the diagnosis, as well as the attitudes of the professionals in that moment. 18 mothers of children (aged 5 to 12 years) participated in this study. Results showed that despite the kind of disability there is no difference in emotional reactions to the news. Communication of diagnosis is normally inadequate, showing a lack of technical ability, as well as emotional involvement of health professionals. Mothers&#8223; expectancies are different. Mothers of deaf children showed better expectancies related to their children&#8223;s future, being school mostly responsible for that. Mothers of cerebral palsy children project their hopes in areas related to improvement of physical and motor conditions. Mothers of Down syndrome children haven&#8223;t shown much expectancy for medium and long term future, expressing in their reports the goals already attained by the children. Concerning health professionals all the mothers suggest a true, informing and clear communication, considering possible treatments and resources. It is adamant for the mothers that professionals show respect and caring attitudes when communicating a disability. Regardless of the disability, parents experience a lot of suffering and the professional attitude concerning the communication of a disability is an essential factor for the acceptance and comprehension of the disabled child. / O presente trabalho procurou conhecer como mães de crianças com deficiência auditiva, síndrome de Down e paralisia cerebral, receberam a noticia da deficiência de suas crianças. Buscou-se conhecer os sentimentos e reações maternas frente ao diagnóstico, assim como a postura adotada pelos profissionais nesse momento. Participaram deste estudo dezoito mães de crianças na faixa etária de 5 a 12 anos. Os resultados apontaram que independentemente da deficiência não há diferença nas reações emocionais frente à notícia. A comunicação do diagnóstico na maioria das vezes é inadequada, mostrando um despreparo técnico e emocional dos profissionais de saude. As expectativas maternas são diferenciadas. Mães de crianças com deficiência auditiva demonstraram uma expectativa melhor quanto ao futuro de seus filhos, sendo a escola em grande parte responsável por essa conquista. As mães de crianças com paralisia cerebral projetam suas expectativas nos aspectos relacionados à melhora das condições físicas e motoras. Mães de crianças com síndrome de Down, não demonstraram muitas expectativas para um futuro em médio e longo prazo, trazendo em seus depoimentos as conquistas já alcançadas pelas crianças. Quanto aos profissionais de saude as mães foram unânimes ao sugerir uma comunicação verdadeira, informativa e esclarecedora considerando os possíveis tratamentos e recursos. Para as mães é fundamental uma atitude profissional marcada pelo respeito e postura mais acolhedora por parte daquele que faz a comunicação. Conclui-se que independentemente da deficiência, os pais passam por grande sofrimento e a postura do profissional frente à comunicação pode ser um fator determinante para a aceitação e entendimento da criança com deficiência.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yara Garzuzi.pdf: 551486 bytes, checksum: 44776cb6bcf0c1a4ffc2f15d4da4b0ab (MD5) Previous issue date: 2009-09-03 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents three genetic syndromes, which have as their common behavioral phenotype the presence of mental retardation that is associated with neurobiological, clinical, behavioral, social and psychiatric patterns specific to each of them. To describe and compare the major behavior patterns of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome (PWS), Williams-Beuren Syndrome (WBS) and Down Syndrome (DS). The sample consisted of 68 children and adolescents with diagnosis for the syndromes. From these subjects, 11 presented cytogenetic-molecular diagnosis for PWS, 10 presented clinical and/or cytogeneticmolecular diagnosis for WBS, and 47 presented clinical and/or cytogenetic-molecular diagnosis for DS. The Child Behavior Checklist for ages 1½ 5 (CBCL/1½ 5) and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL/6 18) were used for data collection. The major results of the comparison between groups showed that, with respect to behavior changes, the PWS group scored higher, followed by the WBS group and the DS group, respectively. The following main patterns were found: in PWS, Externalizing Problems, Social Problems, Thought Problems and Aggressive Behavior; in WBS, Social and Attention Problems; and in DS, Total Problems. Statistically significant differences were also observed between some of this response patterns when groups paired by sex and age were compared (PWS-DS and WBS-DS).The changes found mainly in groups with PWS and WBS interfere considerably with the social adjustment of these children and adolescents. If these changes are not treated, they may result in the development of risk factors for several psychiatric comorbidities tending to chronicity. Therefore, it is necessary to implement public health services for the care of behavioral changes and to help families to deal with these groups of children and adolescents. / No Brasil, são poucos os estudos que abrangem a temática dos fenótipos comportamentais em pessoas com síndromes genéticas. O conhecimento de padrões comportamentais associados a tais síndromes contribui para o planejamento de estratégias de avaliação, intervenção e manejo terapêutico padronizados, e para uma melhoria das práticas assistenciais. Este estudo apresenta três síndromes genéticas cujo fenótipo comportamental comum é a presença da deficiência mental que se associa a padrões neurobiológicos, clínicos, comportamentais, sociais e psiquiátricos específicos a cada uma delas. Descrever e comparar os principais padrões de comportamento de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e Síndrome de Down (SD). A amostra foi composta por 68 crianças e adolescentes com diagnóstico para as síndromes. Desses participantes, 11 apresentavam diagnóstico citogenético-molecular para a SPW, 10 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SWB, e 47 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SD. Para a coleta de dados, utilizaram-se o Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1½ a 5 anos (CBCL/1½ 5) e o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os principais resultados da comparação entre os grupos mostraram que, em relação a alterações de comportamento, o grupo com SPW obteve as maiores pontuações, seguido pelo grupo com SWB e pelo grupo com SD, respectivamente. Os principais padrões encontrados foram: Na SPW, problemas externalizantes, problemas sociais, problemas de pensamento e comportamento agressivo; na SWB, problemas sociais e de atenção; e, na SD, problemas totais. Observaram-se, ainda, diferenças estatisticamente significativas entre alguns desses padrões de resposta quando se compararam os grupos pareados por sexo e idade (SPW-SD e SWB-SD). As alterações encontradas principalmente nos grupos com SPW e SWB interferem de maneira considerável na adaptação social dessas crianças e adolescentes. Se essas alterações não forem tratadas, poderão configurar o desenvolvimento de fatores de risco para diversas comorbidades psiquiátricas com tendência à cronicidade. Por isso, fazem-se necessários a implementação de serviços públicos de saúde para o cuidado das alterações comportamentais e o auxílio do manejo familiar desses grupos de crianças e adolescentes.