Neste trabalho, analisou-se como o tratamento térmico e a degradação pelo fungo de podridão branca influenciaram as propriedades dos componentes das amostras de madeira das espécies Araucaria sp., Pinus sp., Erisma sp. e Hymenaea sp.. Essas amostras foram cortadas em diferentes planos de corte e submetidas inicialmente a um teor de umidade de equilíbrio de 12%. As caracterizações das amostras foram realizadas empregando a técnica de ângulo de contato, medidas de perda de massa (somente para amostras degradadas pelo fungo), a análise dinâmico-mecânica (DMA) e difração de raios X. Para as amostras degradadas pelo fungo, o valor de perda de massa foi maior para a espécie Pinus sp. e menor para Hymenaea sp.. Os difratogramas de raios X apontaram que o corte transversal apresentou um caráter mais amorfo em relação ao corte longitudinal. As medidas de ângulo de contato mostraram que com o aumento da temperatura de tratamento térmico a superfície se tornou mais hidrofóbica. O mesmo comportamento foi verificado para amostras submetidas à degradação pelo fungo. De forma que, tanto o tratamento térmico quanto a degradação pelo fungo, ocasionaram um aumento de grupos não-polares presentes na superfície. Já nas medidas de DMA foi observado que o módulo de armazenamento (E\') diminuiu com o aumento da temperatura. E o grau de mobilidade das cadeias poliméricas foi analisado por meio das temperaturas de transições vítreas das hemiceluloses e lignina (Tg), bem como, as relaxações secundárias através do fator de perda (tan δ). Esses resultados possibilitam uma maior elucidação sobre como o tratamento térmico e a degradação fúngica afetam diferentes tipos de amostras de várias espécies de madeira, essas informações são relevantes para a utilização e preservação dessas madeiras. / The present dissertation addresses the analysis of the influence of heat treatment and degradation by white rot fungus on the properties of the components of wood species Araucaria sp., Pinus sp., Erisma sp. and Hymenaea sp. Samples were cut at different cutting plans and initially subjected to a 12% equilibrium moisture content. They were then characterized by a contact angle technique, weight loss measurements (for samples degraded by the fungus), dynamic mechanical analysis (DMA) and X-ray diffraction. The mass loss values of samples degraded by the fungus were higher for Pinus sp. and lower for Hymenaea sp. The X-ray diffraction showed the transversal cut had an amorphous character in relation to the longitudinal cut. According to the contact angle measurements, showed that with increasing heat treatment temperature over the surface became hydrophobic. The same behavior was observed for samples submitted to degradation by fungus. In order, that both heat treatment and degradation by the fungus, caused an increase of non-polar groups on the surface. The DMA measurements showed the storage modulus (E\') decreases with increasing temperature. The degree of mobility of the polymer chains was analyzed through glass transition temperatures of hemicelluloses and lignin (Tg) and the secondary relaxations were assessed through the loss factor (tan δ). The results enabled greater elucidation on how the heat treatment and fungal degradation affect different types of samples of various wood species. Such information is relevant for the use and preservation of woods.

A displasia coxofemoral é a afecção ortopédica mais frequente na espécie canina e, pela estatística apresentada pela Orthopaedic Foundation for Animals o buldogue inglês é a raça com maior acometimento proporcionalmente. Entretanto carece em literatura dados sobre o desenvolvimento e morbidade desta doença na raça. O objetivo desse estudo foi avaliar a morfologia e morfometria da articulação coxofemoral de cães da raça buldogue inglês por meio de exame radiográfico e por tomografia computadorizada comparando-os com achados da avaliação ortopédica e cinética. A hipótese proposta é de que buldogues podem apresentar alterações radiográficas compatíveis com a displasia coxofemoral sem apresentar manifestações clínicas da doença. De cada articulação avaliada foram adquiridos dados por meio de exame ortopédico, avaliação cinética, radiográfica e por tomografia computadorizada. Foram feitas avaliação subjetiva das alterações morfológicas radiográficas e aferição do ângulo de Norberg, ângulo de inclinação do colo femoral e o escore de subluxação dorsolateral. Os dados obtidos foram correlacionados por meio dos coeficiêntes de Spearman. Trinta cães foram avaliados, 20 machos e 10 fêmeas. As médias de idade e peso dos participantes do estudo foram de 3,5 anos e 26,1 kg respectivamente. 76,6% dos animais apresentaram escore de condição corporal acima do considerado ideal e 63,3% viviam em ambiente de piso liso. Entretanto esses fatores de risco avaliados não apresentaram correlação com nenhuma alteração pesquisada. 63,3% dos cães apresentaram alterações nas articulações dos joelhos e 40% nas articulações coxofemorais pela avaliação ortopédica. Pela palpação da articulação coxofemoral foram observadas alterações em 50% dos animais, sendo a crepitação leve representando 86,6% das alterações, e crepitação de grau moderado e discreta manifestação de dor em 13,3%. A frequência de alterações morfológicas radiográficas observada foi de 98,3% para subluxação coxofemoral, 81,6% para o achatamento da cabeça do fêmur, 70% para presença de osteófitos ou entesófitos periarticulares e 61,1% para o arrasamento acetabular. A conformação radiográfica da articulação coxofemoral mais frequente foi de cabeça femoral com formato discretamente elíptico e discretamente subluxada, bordas acetabulares craniolateral arredondada e dorsal encurtada com discreta presença de osteófitos. A média das mensurações morfológicas obtidas no estudo foram abaixo dos valores considerado de normalidade, sendo de 94,94° para o ângulo de Norberg, 27,13% para o escore de subluxação dorsolateral e 128,53° para o ângulo de inclinação do colo femoral. A presença de osteófitos periarticulares obteve correlação estatística com presença de crepitação à palpação da coxofemoral, assim como o arrasamento acetabular com a presença de dor ao exame ortopédico. Entretanto as manifestações clínicas não coincidiram proporcionalmente às alterações observadas pelos métodos de diagnóstico por imagem. É questionado se a conformação muscular da raça pode contribuir para contrabalancear a instabilidade articular apresentada pelos métodos avaliados / Hip dysplasia is the most common orthopedic disorder in dogs, and the statistics presented by the Orthopedic Foundation for Animals English Bulldog is the race with most animals affected proportionately. However it lacks in literature data of the development and morbidity of this disease in the race. The aim of this study was to evaluate the morphology and morphometry of the hip joint of English Bulldogs through radiographic examination and computed tomography comparing them with findings from orthopedic and kinetic evaluation. The hypothesis proposed is that Bulldogs may have radiographic changes compatible with hip dysplasia without showing clinical symptoms of the disease. From each joint evaluated were acquired data through orthopedic examination, and kinetics, radiographic and computed tomography evaluations. They were made subjective evaluation of radiographic morphological changes and measuring the Norberg angle, femoral neck inclination angle and the dorsolateral subluxation score. The data were correlated by the Spearman\'s rank. Thirty dogs were evaluated, 20 males and 10 females. The mean age and weight of the study participants was 3.5 years and 26.1 kg respectively. 76.6% of the animals had a body condition score considered above ideal and 63.3% lived in flat floor environment. However, these risk factors evaluated were not correlated with any changes searched. 63.3% of dogs showed changes in knee joints and 40% in hip joints by the orthopedic evaluation. Abnormalities were observed in 50% of animals by palpation of the hip joint, the slight crackle representing 86.6% of the changes, and moderate crackle and mild degree manifestation of pain in 13.3%. The frequency of morphological radiographic changes observed was 98.3% for hip subluxation, 81.6% for the femoral head flattening, 70% for the presence of periarticular osteophytes or entesophytes and 61.1% for the acetabular razing. The most common radiographic conformation of the hip joint was femoral head slightly elliptical shape and discreetly subdisluxated, rounded craniolateral acetabular edge and shrtened dorsal edge with discreet presence of osteophytes. The average morphological measurements obtained in the study were below the values considered normal, being 94.94° for the angle of Norberg, 27.13% for dorsolateral subluxation score and 128.53° for inclination angle of the femoral neck. The presence of periarticular osteophytes have statistical correlation with the presence of ckakle on palpation of the hip joint, as well as the acetabular razing with the presence of painful on orthopedic examination. However the clinical manifestations were not proportionaly coincidence with the changes observed by the diagnostic imaging methods. It questioned whether the muscle conformation of the race can help to counteract the instability joint presented by the evaluated methods

Orientadores: José Paulo Cabral de Vasconcellos, Mônica Barbosa de Melo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T22:51:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_BibianaAmeliaCosimdos_M.pdf: 2658658 bytes, checksum: ff5d14370ccba56de1fdd33e8d363ac9 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é uma doença neurodegenerativa. Suas características clínicas incluem lesão progressiva do disco óptico com perda de campo visual correspondente. Vários fatores de risco estão associados para sua instalação e desenvolvimento¸ o principal é o aumento da pressão intra-ocular (PIO). Apesar de ser uma doença de herança complexa, foi possível, através da biologia molecular, identificar quatro genes associados a esta forma de glaucoma por meio de estudos de ligação em famílias com esta afecção. O primeiro foi o gene MYOC, descrito em 1997, seguido pelos genes OPTN, WDR36 e NTF4, identificados em 2002, 2005 e 2009, respectivamente. Existem outros 14 loci já descritos em famílias com GPAA com padrão de herança autossômico dominante, cujos genes associados ao glaucoma não foram ainda identificados. Desta forma, através de marcadores do tipo microssatélites - escolhidos a partir do mapa genético humano Généthon serão avaliados os loci candidatos (GLC1A e GLC1J - GLC1N) associados ao glaucoma primário de ângulo aberto em duas famílias informativas portadoras de GPAA. Simultaneamente, será realizada a análise de ligação nestas mesmas famílias por meio de lâminas ou microarrrays de single nucleotide polymorphisms (SNPs) utilizando-se o GeneChip® Mapping 10K 2.0. Na primeira abordagem por meio de microssatélites foram avaliados 33 indivíduos da família 1 e 18 indivíduos da família 2 enquanto que na análise por meio das lâminas de SNPs foram investigados 19 membros da família 1 e 11 membros da família 2. Não houve ligação dos loci investigados: GLC1A, GLC1J - GLC1N em ambas as famílias com o GPAA. Entretanto, na análise de ligação por meio de lâminas de SNPs sugeriu possíveis regiões candidatas associadas ao GPAA (lod score maior do que 2) nos cromossomos 5q31.2 - 31.3 e 2p22.3 - 23.1 / Abstract: Primary open-angle glaucoma is a neurodegenerative disease. Clinical features include progressive damage of the optic disc with corresponding visual field loss. Several risk factors are associated with installation and development, the main is a increased of intraocular pressure (IOP). Although a disease of complex inheritance, it was possible, through molecular biology, identify four genes associated with this form of glaucoma through linkage studies in families with this disease. The first was the MYOC gene, described in 1997, followed by the OPTN genes, WDR36 and NTF4, identified in 2002, 2005 and 2009, respectively. There are 14 other loci already described in POAG families with autosomal dominant, whose genes associated with glaucoma have not yet been identified. Thus, through microsatellite markers - chosen from the human genetic map Généthon will evaluate candidate loci (GLC1A and GLC1J - GLC1N) associated with primary open-angle glaucoma in two informative families carriers from POAG. Simultaneously, will be performed a linkage analysis in these same families through "microarrrays" of "single nucleotide polymorphisms" (SNPs) using the GeneChip Mapping 10K 2.0 ®. In the first approach through microsatellites were evaluated 33 individuals of Family 1 and 18 individuals of Family 2 while the analysis through SNPs were investigated in 19 member of family 1 and 11 members of family 2. There was no linkage of investigated loci: GLC1A, GLC1J - GLC1N in both families with POAG. However, in linkage analysis through SNPs suggested possible candidate regions associated with POAG (lod score greater than two) in the chromosome 5q31.2 - 2p22.3 and 31.3 - 23.1 / Mestrado / Ciencias Basicas / Mestra em Clínica Médica

Orientador: Iscia Teresinha Lopes Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T22:29:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_KalincaPatriciaMarengo_D.pdf: 1191675 bytes, checksum: 8cf648c2f6c8894384e853d9dd28cde2 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: A análise molecular de proteínas é um componente crítico para o entendimento da molécula como um todo e de suas interações com outras moléculas nos mecanismos celulares. O papel de uma proteína no contexto celular fornece informações fundamentais para o entendimento de mecanismos biológicos causadores de muitas doenças hereditárias, cujas formas de tratamento ou cura são desconhecidas. Para que estas causas sejam elucidadas é necessário o entendimento dos processos de funcionamento das células, que em ultima análise depende essencialmente da descoberta das interações proteína-proteína no ambiente celular. Dentro deste contexto, é grande o interesse nas proteínas envolvidas nos mecanismos causadores de uma classe de doenças neurodegenerativas hereditárias por repetições de poliglutaminas (poliQ), as ataxias espinocerebelares (SCAs). Dentre elas nosso interesse recaiu sobre a proteína relacionada à doença ataxia espinocerebelar do tipo1 (SCA1). A mutação responsável pela SCA1 foi atribuída a expansões instáveis de poliQ localizadas na região codificadora do gene ATX1 que codifica uma proteína, a ataxina 1. A ataxina 1 apresenta entre 782-869 aminoácidos dependendo do número de glutaminas, tem massa molecular de aproximadamente 100 kDa, e é normalmente uma proteína predominantemente citoplasmática. No entanto, nos estados patológicos ela parece agregarse no núcleo dos neurônios de pacientes com a SCA1 (Paulson et al., 1997). O papel exato da proteína ataxina 1 normal ainda é desconhecido, embora evidências sugiram que sua função possa estar ligada a fatores de transcrição (Tsai et al., 2004). O mesmo acontece com o único domínio identificado e caracterizado na ataxina denominado AXH (De Chiara et al., 2005), que exibe uma similaridade significativa com a proteína HBP1 que age como ativador da transcrição para diversos genes (Levender et al., 1997; Tevosian et al., 1997). Neste estudo, o objetivo principal foi expressar e purificar o domínio AXH da proteína ataxina 1 e fragmento com poliQ nas formas normal e mutada, a fim de caracterizar essas regiões quanto às suas propriedades moleculares através da aplicação de técnicas de dicroísmo circular e raios-X de baixo ângulo / Abstract: Molecular analysis of proteins is a critical component to understanding the molecule as a whole and its interactions with other molecules in cellular mechanisms. The role of a protein in the cellular context provides information essential to understanding the biological mechanisms that cause many inherited diseases whose treatment or cure are unknown. For these causes are elucidated it is necessary to understanding the processes of cell function, which ultimately depends essentially on the discovery of protein-protein interactions in cellular environment. Within this context, it is great interest in the proteins involved in the mechanisms causing a class of hereditary neurodegenerative diseases by repeats of polyglutamine (poliQ), the spinocerebellar ataxias (SCAs). Among them our interest fell on the protein related to the disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). The mutation responsible for SCA1 was attributed to unstable expansions of poliQ located in the coding region of ATX1 gene that encodes a protein ataxin 1. Ataxin- 1 shows between 782-869 amino acids depending on the number of glutamine, has a molecular mass of approximately 100 kDa, and is usually a predominantly cytoplasmic protein. However, in pathological states it seems to aggregate in the nucleus of neurons of patients with SCA1 (Paulson et al., 1997). The exact role of the protein ataxin-1 standard is still unknown, although evidence suggests that its function may be linked to transcription factors (Tsai et al., 2004). The same applies to the only area identified and characterized in ataxin named AXH (De Chiara et al., 2005), which displays a significant similarity to HBP1 protein that acts as an activator of transcription for several genes (Levender et al., 1997; Tevosian et al., 1997). In this study, the main objective is to express and purify the AXH domain of ataxin-1 protein in normal and mutated forms in order to characterize this region in terms of some of its molecular properties with the application of the techniques of circular dichroism and X-rays of low angle / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Marcelo Moraes Guzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Física Gleb Wataghin / Made available in DSpace on 2018-08-21T20:53:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Zavanin_EduardoMarcio_M.pdf: 2031044 bytes, checksum: a24fad776402ee2c06c0d5c44baaf4bb (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O objetivo desse trabalho é desenvolver um mecanismo que possa servir como solução para as anomalias dos antineutrinos de reatores e do Gálio. Relaxando a hipótese de Pontecorvo, permitindo que os ângulos de mistura que compõem um estado de sabor possuam diferentes valores, conseguimos explicar o fenômeno de desaparecimento de neutrinos/antineutrinos em baixas distâncias, através de um parâmetro livre. Para confrontar o mecanismo desenvolvido também fazemos uma analise criteriosa de alguns limites experimentais obtidos por aceleradores de partículas e identificamos uma possível dependência desse parâmetro livre com a energia. Adotando esse dependência energética para o parâmetro livre, conseguimos acomodar a grande maioria dos dados experimentais em física de neutrinos através de um único modelo / Abstract: This project aims the development of a mechanism that provides a possible solution to reactor antineutrino anomaly and Gallium anomaly. Relaxing the Pontecorvo\'s hypothesis, allowing the mixing angles that compose a flavor state possesses different values, it is possible to explain the phenomenon of desappearance in short-baselines, through a free parameter. To confront the mechanism developed we also perform an analysis of some experimental limits obtained by particle accelerators and identify a possible dependence of this free parameter with the energy. Adopting this energetic dependence for the free parameter, we can¿t almost every experiment in neutrino physics through a single model / Mestrado / Física / Mestre em Física

Orientador: Carlos Alberto Luengo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Física Gleb Wataghin / Made available in DSpace on 2018-08-20T08:54:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 RestrepoArteta_JuanManuel_M.pdf: 2754803 bytes, checksum: 3b4fd1850713269584e6a61f694bcb7a (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Os Nanotubos de Carbono (CNTs) tiveram sua origem numa das grandes descobertas da história científica recente, a dos fulerenos e outras estruturas complexas de carbono. Os CNTs se destacam pelas suas propriedades físicas que podem ter diferentes aplicações. Neste trabalho é apresentada uma introdução na produção deste material através do método de arco elétrico, assim como a construção do equipamento e seu funcionamento. Logo, a fuligem obtida em diferentes lugares do reator é caracterizada utilizando-se Microscopia Eletrônica de Varredura e Microscopia de força atômica, equipamentos que ajudam a dar uma imagem a resoluções muito pequenas e ter uma ideia das formas e os tamanhos das partículas. Entanto, os princípios do espalhamento de raios x a baixo ângulo são tratados para ajudar a caracterizar quantitativamente as amostras. Parâmetros como o tamanho da fuligem, forma, dimensão fractal e porosidade são analisados. Resumindo, nesta tese apresentamos os detalhes da preparação e caracterização estrutural de partículas de carbono obtidas pela descarga por arco / Abstract: Carbon nanotubes (CNT) had their origin in one of the greatest scientific discoveries of recent history: the fullerenes and other complex carbon structures. The CNTs have remarkable physical properties and are being studied for different practical applications. This work presents an introduction to their production using the electric arc method, the construction of the instrumentation and details of sample preparation.. Subsequently, the soot obtained in different places of the reactor was characterized using scanning electron microscopy and atomic force microscopy, experiments that allowed the registration of images with mícron size resolution and gave an idea of shapes and sizes of the particles. Also, the principles of small angle x-ray scattering were applied to characterize the samples. Parameters such as the size of the soot particles, shape, fractal dimension and porosity were analyzed. Summarizing, the main objective of this thesis was to describe the preparation and structural characterization of the carbon particles obtained by arc discharge / Mestrado / Física / Mestre em Física

Orientador: Mônica Barbosa de Melo / Dissertação (mestrado - Universidade Estadual de Campinas, Intituo de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-20T18:09:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Braghini_CarolinaAyumi_M.pdf: 2316733 bytes, checksum: 1031a8585bbf2541b2b39db621d9f45d (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O glaucoma compreende um grupo heterogêneo de neuropatias ópticas, caracterizadas pela escavação do disco óptico e perda progressiva do campo visual, representando uma das maiores causas mundiais de perda irreversível da visão. Em 1997, o gene Myocilin (MYOC) foi descoberto, e mutações neste gene foram envolvidas no desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e do GPAA do tipo juvenil (GPAA-J). No Brasil, 35,7% e 3,85% dos pacientes com GPAA-J e GPAA, respectivamente, são portadores de mutações no gene MYOC. O gene citocromo P450, família 1, subfamília B, polipeptídeo 1 (CYP1B1), primeiramente associado ao glaucoma congênito primário, tem sido apontado como modulador do fenótipo do GPAA na presença de alterações no gene MYOC. Recentemente, observaram-se mutações no gene CYP1B1 associadas ao GPAA e GPAA-J, independentemente da presença de alterações estruturais no gene MYOC, em diferentes populações. Este projeto se propôs a avaliar mutações nos genes MYOC e CYP1B1, utilizando técnicas de PCR e sequenciamento direto, em 100 indivíduos pertencentes a famílias com GPAA ou GPAA-J e 43 pacientes não relacionados portadores de GPAA-J, bem como avaliar a possível modulação do gene CYP1B1 no fenótipo da doença. Uma nova mutação no gene MYOC, c.1187_1188insCCCAGA, foi identificada segregando com a doença em três gerações de uma família. De acordo com análises in silico, esta mutação pode alterar os contatos internos da proteína, além de comprometer um sítio de fosforilação de caseína quinase II. Nas demais três famílias foi detectada a mutação C433R, já descrita anteriormente. Como os membros das famílias apresentavam fenótipos bastante variados, foi realizada a análise da possível modulação do fenótipo da doença pelo gene CYP1B1. Contudo, as análises mostraram a não associação de variantes deste gene na modulação do fenótipo do glaucoma nestas famílias. Nos casos não relacionados de GPAA-J, foram observadas as mutações P370L, Q368X e C433R. Nenhuma mutação no gene CYP1B1 foi identificada nestes casos, mas somente polimorfismos: R48G, A119S, V243V, V432L, A443G, D449D e N453S. De acordo com este e outros estudos, é possível concluir que mutações no gene MYOC tem papel importante no desenvolvimento do GPAA e GPAA-J, sendo a mutação C433R a mais frequente na população brasileira. Além disso, o gene CYP1B1 parece ter menor contribuição no desenvolvimento destes tipos de glaucoma em nossa população / Abstract: Glaucoma comprises a group of heterogeneous optic neuropathies characterized by excavation of the optic disc and progressive loss of visual field, representing a major global cause of irreversible blindness. In 1997, the Myocilin gene (MYOC) was discovered, and mutations in this gene were involved in the development of primary open-angle glaucoma (POAG) and juvenile-onset of POAG (JOAG). In Brazil, 35.7% and 3.85% of patients with POAG and JOAG, respectively, are carriers of mutations in the MYOC gene. The gene cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1 (CYP1B1), primarily associated with primary congenital glaucoma, has been related to phenotypic modulation of POAG in the presence of MYOC gene mutations. Recently, mutations in the CYP1B1 gene associated with POAG and JOAG were observed, regardless the presence of structural alterations in the MYOC gene in different populations. This project proposed to evaluate mutations in the MYOC and CYP1B1 genes using PCR and direct sequencing, in 100 individuals belonging to families with JOAG or POAG and 43 unrelated JOAG patients, and assess the possible role of the CYP1B1 gene in modulating the disease phenotype. A novel mutation in the MYOC gene, c.1187_1188insCCCAGA, was detected, segregating with the disease in three generations of one family. According to in silico analysis, this mutation can change the internal contacts of the protein, and has altered a phosphorylation site of casein kinase II. In the other three families the C433R mutation was detected, as described earlier. As family members presented with very different phenotypes, the CYP1B1 gene was evaluated as a possible modulator of the disease. However, the analysis showed no association of variants in CYP1B1 gene in modulating the glaucoma phenotype in these families. In unrelated cases of JOAG, the mutations P370L, Q368X and C433R were detected. No mutation in the CYP1B1 gene was observed in these cases, but only polymorphisms: R48G, A119S, V243V, V432L, A443G, D449D, and N453S. According to the present and other studies, we conclude that mutations in the MYOC gene play an important role in the development of POAG and JOAG, and the C433R mutation is the most frequent MYOC alteration in the Brazilian population. Furthermore, the CYP1B1 gene seems to have less contribution to the development of these types of glaucoma in our population / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Submitted by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-21T17:42:58Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Jessica_Harter.pdf: 1233143 bytes, checksum: e27ca0964d1677826ae888e479e50b70 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-21T20:14:24Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Jessica_Harter.pdf: 1233143 bytes, checksum: e27ca0964d1677826ae888e479e50b70 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-05-21T20:14:34Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Jessica_Harter.pdf: 1233143 bytes, checksum: e27ca0964d1677826ae888e479e50b70 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-21T20:14:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_Jessica_Harter.pdf: 1233143 bytes, checksum: e27ca0964d1677826ae888e479e50b70 (MD5) Previous issue date: 2016-08-19 / Sem bolsa / A desnutrição é frequente no paciente oncológico e pode ter grande impacto no prognóstico. Assim, o uso de medidas capazes de detectar precocemente alterações no estado nutricional e funcional se torna importante. Portanto, o presente estudo buscou avaliar o ângulo de fase, a força do aperto de mão e a sarcopenia como fatores prognósticos de morbimortalidade pós-operatória em uma amostra de pacientes oncológicos. A coleta de dados ocorreu no Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas/EBSERH entre os meses de novembro de 2015 a maio de 2016. O ângulo de fase foi obtido através de teste de bioimpedância elétrica e para as análises foi padronizado, ou seja, ajustado para sexo e idade. A força do aperto de mão foi obtida por dinamômetro hidráulico. O diagnóstico de sarcopenia seguiu os critérios estabelecidos pelo European Working Group on Sarcopenia in Older People. O estado nutricional foi avaliado através da Avaliação Subjetiva Global Produzida Pelo Paciente. Foram considerados desfechos as complicações pós-operatórias e a internação prolongada. A classificação das complicações foi feita através da Classificação de complicações cirúrgicas de Clavien-Dindo e o tempo de internação foi separado em tercis para definir o que seria considerado tempo de internação prologando, que ficou definido como internação por um período maior ou igual a oito dias. A amostra final do estudo foi composta por 60 pacientes. A prevalência de desnutrição foi de 28,3% e a de sarcopenia foi de 16,9%. O ângulo de fase foi significativamente menor entre os pacientes que apresentaram complicações pós-operatórias graves e internação prolongada. A desnutrição esteve significativamente associada a esses dois desfechos, enquanto a força do aperto de mão e a sarcopenia não mostraram associação. Nesse volume consta o projeto de pesquisa, o relatório do trabalho de campo e o artigo gerado a partir dos resultados encontrados. / Malnutrition is frequent in cancer patients and can have a big impact on prognosis. The use of measures capable of detecting early changes in nutritional and functional states becomes important. The present study aims to evaluate phase angle, sarcopenia and handgrip strength as prognostic factors of postoperative morbimortality in patients with cancer. The data were collected in Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas/EBSERH between November 2015 and May 2016. Phase angle was measured through a bioelectric impendence test and was standardized for analysis based on gender and age. Handgrip strength was measured through hydraulic dynamometer. The sarcopenia diagnosis followed the criteria of the European Working Group on Sarcopenia in Older People. The nutritional status of each subject was evaluated through Patient Generated Subjective Global Assessment. The prognostic outcomes we considered were postoperative complications and long hospital stay. The classification of postoperative complications was given by the Clavien-Dindo Classification and the length of stay was split in tertiles to define what we would consider a long length stay, which was defined as the length of stay longer than or of that of eight days. The final sample had 60 subjects. The malnutrition prevalence was 28.3% and the sarcopenia prevalence was 16.9%. The phase angle was significantly lower among the subjects who showed severe postoperative complication or long hospital stay The malnutrition was significantly associated to this outcomes while the handgrip strength and sarcopenia did not show any association. In the present work we present the research project, the field report and the article based on the research results.

Orientador: Iris Concepcion Lineares de Torriani / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Fisica "Gleb Wataghin" / Made available in DSpace on 2018-08-04T15:02:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_CristianoLuisPintode_D.pdf: 31759545 bytes, checksum: a92d80aac97e4e41bdf268c343cbd43e (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Apresentamos nesta tese estudos relacionados à obtenção de parâmetros estruturais e modelagem ab initio para macromoléculas biológicas e sistemas densos de partículas elipsoidais a partir de dados de espalhamento de raios X a baixos ângulos. Aspectos teóricos e experimentais são discutidos, complementados por simulações computacionais e pela apresentação de resultados experimentais que exemplificam a aplicação dos métodos de cálculo revelando assim os alcances e limites da técnica. Progressos recentes em biologia molecular estrutural revelam que a correlação entre a forma e a função de macromoléculas biológicas é crucial para a compreensão dos processos biológicos. Além disso, diversos estudos associam várias doenças a defeitos estruturais em proteínas, aumentando ainda mais o interesse na determinação das estruturas protéicas. A técnica de espalhamento de raios X a baixos ângulos permite a obtenção de parâmetros estruturais de proteínas, apresentando diversas vantagens sobre a cristalografia de proteínas e a ressonância magnética nuclear, mesmo não atingindo alta resolução. Trataremos, portanto, dois assuntos principais: estudos de sistemas diluídos e estudos de sistemas densos. Para o estudo de sistemas diluídos o enfoque principal será na modelagem estrutural de proteínas em solução, onde são apresentados e discutidos diversos métodos de simulação tanto da estrutura das macromoléculas quanto de seus parâmetros hidrodinâmicos. Estes métodos foram aplicados ao estudo de diversos problemas, tais como: (i) as estruturas das hemoglobinas extracelulares de Biomphalaria glabrata e Glossoscolex paulistus, proteínas gigantes com elevada cooperatividade funcional entre suas subunidades; (ii) as diferenças estruturais entre as formas livres e ligadas a lipídeos da proteína básica de mielina, uma das proteínas principais do axônio nervoso e cujo mal funcionamento leva a doenças neuronais; (iii) a interação entre proteínas e polímeros, tema relevante para processos de cristalização e construção de sistemas bio-poliméricos; e (iv) a estrutura da proteína precursora amilóide, proteína transmembrana que, apesar de diversas funções conhecidas, é uma das precursoras principais do Mal de Alzheimer. Já no estudo de sistemas densos é apresentada uma nova metodologia baseada em simulações de Monte Carlo para elipsóides de revolução. Como elipsóides podem servir de sistemas modelos para diversos sistemas reais, simulações de propriedades de soluções concentradas destes sistemas são de grande interesse. Com base nestas simulações, funções de espalhamento e funções de correlação puderam ser calculadas para um grande intervalo de anisotropias e concentrações, permitindo a obtenção de funções numéricas que podem ser utilizadas no estudo de sistemas reais uma vez que não existem expressões analíticas para este tipo de sistema. Como aplicação, este método foi utilizado no estudo de nanopartículas de ferro em matriz de silício, fornecendo parâmetros estruturais do sistema. / Abstract: In this dissertation, theoretical and experimental aspects of the calculation of structural parameters and ab-initio modeling for biological macromolecules and condensed particle systems are being discussed. Two main applications will be presented, complemented by computational simulations and many experimental results. For dilute systems the focus will be on the structural modeling of several proteins in solutions, including the calculation of hydrodynamic parameters. Recent developments in structural molecular biology reveal that knowledge about the correlation existing between the structure and function of biological macromolecules is crucial for the understanding of biological processes. Many studies have proved that structural defects detected in certain proteins are responsible for serious diseases. Small angle X-ray scattering has proved to be very useful in the determination of the low resolution structure of macromolecules in solution. This technique offers clear advantages with respect to other techniques, like singlecrystal X-ray crystallography and nuclear magnetic resonance. The low resolution structural studies of proteins included: (i) the 3D solution structure of the extracellular hemoglobin from the species Biomphalaria glabrata and Glossoscolex paulistus, giant proteins with high functional cooperativity between their subunits; (ii) the determination of the structural differences between the lipid free and lipid bound forms of myelin basic protein (MBP), one of the most important proteins of the axon sheath whose bad functioning leads to neural diseases; (iii) the study of protein-polymer interactions, relevant subject for crystallization processes and development of bio-polymeric systems; (iv) the 3D solution structure of the amyloid precursor protein, APP, transmembrane protein which is related to the Alzheimer disease. For the study of dense systems, a Monte Carlo based method for the simulation of a system of hard ellipsoids of revolution was developed. Ellipsoidal particles can be used as model systems for many real problems and simulations of the properties of concentrated solutions are of great interest. As a result of these simulations, scattering functions and correlation functions could be derived for a wide interval of anisotropies, permitting the calculation of numerical functions that can be used in real systems. As an example, this method was used for the study of iron nanoparticles in a silica matrix, leading to the determination of mean radius and size distribution of the particles. / Doutorado / Física da Matéria Condensada / Doutor em Ciências

Orientador: Carlos Kenichi Suzuki / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Mecanica / Made available in DSpace on 2018-07-31T18:28:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ogata_DanielaYuri_D.pdf: 15925695 bytes, checksum: ce71b31645d5bdbd2ec19e0019602390 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Neste trabalho foram investigados os parâmetros que afetam a dopagem durante o processo de deposição fase-vapor (V AD) da preforma porosa, e a sua possível correlação com as propriedades da sílica-germânia, utilizando técnicas de caracterização, tais como, o espalhamento de raios-X à baixo ângulo (SAXS), diftação de raios-X (DRX), microscopia eletrônica de varredura (MEV) e espectroscopia de tluorescência de raios-X (FRX). Os resultados mostraram uma forte dependência de alguns parâmetros de deposição nas propriedades da preforma, particularmente a razão de gases H2/02, e a temperatura da superfície de deposição. Os parâmetros de deposição também afetam as flutuações na densidade eletrônica da preforma porosa na região de mícron e sub-mícron. Observou-se a deposição de germânia cristalina, que após a consolidação favorece a formação de "clusters" ricos em germânia. O entendimento dos parâmetros que afetam as propriedades da sílica-germânia abre perspectivas de grande relevância para introdução de inovações tecnológicas no processo, aplicado ao desenvolvimento de fibras ópticas de ultra-baixa atenuação óptica, e dispositivos para óptica não-linear / Abstract: This research reports the study of deposition parameters of V AD (Vapor -phase Axial Deposition) silica-germanium and their correlation with structural properties. Characterization studies were conducted by small-angle X-ray scattering (SAXS), X-ray difftaction (XRD), scanning electronic microscopy (SEM), and X-ray fluorescence spectroscopy (XRF). The results show a strong correlation of deposition parameters and prefonn properties, particularly for H2/O2 ratios, and surface deposition temperatures. The deposition parameters also affect the electronic density fluctuation of porous preform in the range of micron and sub-micron order. Germania crystalline phase was observed in the soot prefonn. After consolidation process, the crystalline phase disappeared but nano-order "clusters" belonging to gennania-rich domains were detected by anomalous small angle scattering using synchrotron radiation. The understanding of deposition parameters and their correlation with silica-gennania properties opens relevant perspectives to develop new properties in silica-germania applied to an ultra-low attenuation optical fiber and non-linear optical devices / Doutorado / Materiais e Processos de Fabricação / Doutor em Engenharia Mecânica