Resumo indisponível

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:29:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 418943.pdf: 9796765 bytes, checksum: 405509b47e3c4c0af3b7ead50b0ef57a (MD5) Previous issue date: 2008-11-18 / Esta pesquisa objetivou avaliar a a??o do laser de baixa pot?ncia (LLLT) no percentual de osso neoformado, na composi??o qu?mica, na cristalinidade e na estrutura cristalina do s?tio da distra??o osteog?nica (DO). Quinze coelhos foram submetidos ? DO (protocolo: lat?ncia tr?s dias, ativa??o sete dias 0,7mm/d e consolida??o 10 dias). Foi empregado o LLLT de AsGaAl (830 nm, 40 mW) com o seguinte protocolo: dose pontual de 10 J/cm2 diretamente sobre o s?tio ?sseo submetido ? DO, no per?odo de consolida??o ?ssea, respeitando-se intervalos de 48 horas. As amostras foram coletadas no final da consolida??o, 10 (seis com LLLT) delas foram analisadas por microscopia ?ptica, para mensura??o do percentual de osso neoformado e seis (tr?s com LLLT, um desses foi exclu?do por haver uni?o precoce dos fragmentos e outro for ocorrer fratura da pe?a na disseca??o) foram analisadas por fluoresc?ncia e difra??o por raios X, a fim de ter analisada a composi??o qu?mica, a cristalinidade e a estrutura cristalina do s?tio da DO. O percentual do osso neoformado foi maior no grupo com LLLT (57,89%) do que no controle (46,75%), p=0,006. A composi??o qu?mica revelou, a partir das raz?es de Ca e P, uma mineraliza??o maior no grupo com LLLT. Os percentuais de cristalinidade indicaram maiores percentuais cristalinos nos coelhos com LLLT. As amostras indicaram semelhan?a da estrutura cristalina com as hidroxiapatitas, a partir dos difratogramas obtidos. Concluiu-se que o LLLT apresentou efeito positivo no percentual de osso neoformado, na composi??o qu?mica e na cristalinidade do s?tio da DO. Ocorreu regenera??o no s?tio da DO, comprovada pela identifica??o da hidroxipatita na estrutura cristalina.

Introdução: A atresia aural congênita refere-se a um espectro de deformidades da orelha presentes ao nascimento que envolve algum grau de falha no desenvolvimento do canal auditivo externo, e, muitas vezes, da membrana timpânica e dos ossículos da orelha média. Uma das consequências da atresia aural congênita é a perda auditiva condutiva que deve ser tratada precocemente a fim de evitar complicações. O uso do Vibrant soundbridge no tratamento da perda auditiva tem propiciado a melhora da audição destes pacientes em serviços de todo o mundo. Objetivo: Sistematizar e descrever a técnica cirúrgica do Vibrant soundbridge em pacientes com atresia aural congênita bilateral e descrever os resultados das avaliações audiológicas após a realização da cirurgia. Método: Doze pacientes com atresia aural congênita bilateral realizaram a cirurgia do Vibrant soundbridge e foram submetidos às avaliações audiológicas em dois momentos: antes e após seis meses da realização da cirurgia. As avaliações realizadas foram: audiometria tonal limiar, audiometria em campo livre, reconhecimento auditivo de palavras no silêncio (lista de monossílabos) e limiar de reconhecimento de sentença, e relação sinal/ruído (HINT - Brasil). Foi feita a análise dos dados por meio das estatísticas descritivas e inferenciais. Resultados: O protocolo cirúrgico utilizado para implantação do dispositivo Vibrant soundbridge em pacientes com atresia aural congênita bilateral foi descrito. Não ocorreram complicações intra ou pós-operatórias. Os limiares auditivos em campo livre melhoraram de 53,5 dB para 27,2 dB após seis meses de uso do Vibrant soundbridge (p < 0,001). O reconhecimento auditivo de palavras monossílabas melhorou significantemente após a cirurgia (de 61,0% para 91,3%). No HINT, também foi encontrada melhora estatisticamente significante (p < 0,001) do limiar de reconhecimento de sentenças que passou de 67,1dB para 45,9 dB e a média da relação sinal/ruído (S/R) melhorou de 5,6 dB para 1,4 dB (p=0,009). Conclusões: Sistematizar a técnica cirúrgica do Vibrant soundbridge em pacientes com atresia aural congênita bilateral permitiu a realização de uma cirurgia segura, sem complicações pós-operatórias, resultando na obtenção de resultados audiológicos positivos nesta população / Introduction: Congenital aural atresia refers to a spectrum of ear deformities present at birth that involve some degree of failure in the development of the external auditory canal, and often the tympanic membrane and middle ear ossicles as well. One of the consequences of congenital aural atresia is conductive hearing loss that must be treated early to avoid complications. The use of Vibrant soundbridge(TM) for treating hearing loss has improved the hearing of these patients in practices worldwide. Objective: To systematize and describe the surgical technique for implanting the Vibrant soundbridge(TM) in patients with bilateral congenital aural atresia and to describe the results of postoperative audiological evaluations. Method: Twelve patients with bilateral congenital aural atresia underwent Vibrant soundbridge(TM) implantation surgery and audiological evaluations at two instances: before and 6 months after surgery. The evaluations included threshold tonal audiometry, free field audiometry, auditory word recognition in silence (list of monosyllables), sentence recognition threshold, and signal to noise ratio (HINT - Brazil). Data were analyzed through descriptive and inferential statistical methods. Results: The surgical protocol used for implantation of the Vibrant soundbridge(TM) device in patients with bilateral congenital aural atresia was described. There were no intraoperative or postoperative complications. The free-field auditory thresholds improved from 53.5 dB to 27.2 dB after 6 months of Vibrant soundbridge(TM) use (p < 0.001). The auditory recognition of monosyllable words improved significantly after surgery (from 61.0% to 91.3%). In HINT, we also found a statistically significant improvement (p < 0.001) in the sentence recommencement threshold from 67.1 dB to 45.9 dB and the mean S/R ratio improved from 5.6 dB to 1.4 dB (p = 0.009). Conclusions: Systematization of the Vibrant soundbridge(TM) surgical technique in patients with bilateral congenital aural atresia allowed safe surgery without postoperative complications and resulted in positive audiological results in the test population

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-09-15T14:48:20Z No. of bitstreams: 1 robertoluizkaiserjr_tese.pdf: 4752393 bytes, checksum: ce4cfccd0a448075485500eb792cb826 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-15T14:48:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 robertoluizkaiserjr_tese.pdf: 4752393 bytes, checksum: ce4cfccd0a448075485500eb792cb826 (MD5) Previous issue date: 2014-10-06 / Introduction: Fecal incontinence is defined as the recurrent uncontrolled passage of stool for at least 1 month's duration in an individual with a age of at least 4 years. If conservative management fails or surgical intervention is not indicated, biofeedback therapy may be considered. Objective: To assess the influence of sphincter defect in the response to biofeedback in patients with fecal incontinence, considering manometry, electromyography and incontinence score. Patients and Methods: A total of 242 patients with fecal incontinence (mean age: 70.5 ± 14.0 years; range 10 to 100 years) underwent biofeedback were studied. Patients were evaluated using anorectal physiology tests and Cleveland Clinic Florida Fecal Incontinence score (CCF-FI) before and after biofeedback. Manometry including resting and squeeze pressures was performed before biofeedback. Electromyographic activity at resting and squeeze before and after biofeedback was recorded. Defects in the internal and external anal sphincters were detected by endoanal ultrasound. Results of physiologic tests and CCF-FI score before and after biofeedback were compared with one-sample t test (or Wilcoxon test as appropriate). A two independent sample t test (or Kruskal-Wallis test as appropriate) was used for comparison between groups with and without defect. Results: Among the 242 patients with fecal incontinence, 143(59.1%) underwent ultrasonography whose anatomical alterations in the sphincter were detected in 43(30.1%) individuals. Before biofeedback, there was no significant difference between resting and squeeze pressures in patients with and without sphincter defect. Electromyography before and after biofeedback in patients with and without sphincter defect showed no significant difference. Of the 66 individuals who responded to CCF-FI score before biofeedback, there was decrease in 45(68.2%), no alteration in 18(27.3%) and increase in 3(4.5%). Comparison between score before and after biofeedback of individuals with and without sphincter defect revealed no significant difference. After mean time of 6.1 years, of the 54 patients who responded to CCF-FI, 31(57.4%) reduced the score, 4(7.4%) remained unaltered and 19(35.2%) increased. Before and after this mean time, fecal incontinence score of patients with and without sphincter defect demonstrated a significant difference (P = 0.021) and the score in patients with defect was higher than those with no defect. Conclusions: Sphincter defect did not influenced in the response to biofeedback in patients with fecal incontinence. Manometry before biofeedback revealed that individuals with and without sphincter defect showed sufficient muscle conditions for indication of this therapy. Increase of electromyographic activity at squeeze after biofeedback indicated a satisfactory response of the sphincter musculature, independent of the presence or absence of defect. Regarding fecal incontinence score, there was a clinical improvement in most patients both immediately after biofeedback as after mean time of 6.1 years. Presence or absence of sphincter defect did not alter significantly the clinical outcome following biofeedback, however after 6.1 years better results were obtained in those with no defect. / Introdução: Incontinência fecal é definida como perda recorrente e incontrolável de material fecal por pelo menos 1 mês em um indivíduo com no mínimo 4 anos de idade. Se o tratamento conservador falha ou a correção cirúrgica não é indicada, o biofeedback pode ser opção viável. Objetivo: Avaliar a influência do defeito esfincteriano na resposta ao biofeedback em pacientes com incontinência fecal, considerando-se aspectos manométricos, eletromiográficos e referentes ao grau de incontinência. Casuística e Método: Foram estudados 242 pacientes com incontinência fecal, cuja idade variou de 10 a 100 anos (70,5 ± 14,0 anos), submetidos ao biofeedback. Pacientes foram avaliados segundo testes de fisiologia anorretal e escore de incontinência fecal (CCF-IF) antes e após biofeedback. Na manometria anorretal foram mensuradas pressões de repouso e contração antes do biofeedback. Na eletroneuromiografia anal foi medida atividade elétrica nas fases repouso e contração antes e após biofeedback. Defeitos nos esfíncteres interno e externo foram detectados por meio de ultrassonografia endoanal. Para comparação dos resultados dos testes fisiológicos e escore CCF-IF antes e após biofeedback foram utilizados testes t uniamostral ou Wilcoxon. Nas comparações entre grupos com e sem defeito foram aplicados testes t para duas amostras independentes ou Kruskal-Wallis. Resultados: Do total de 242 pacientes com incontinência fecal, 143(59,1%) realizaram ultrassonografia, sendo detectadas alterações no esfíncter em 43(30,1%). Não houve diferença significativa entre valores da pressão em repouso e contração em pacientes com e sem defeito esfincteriano antes do biofeedback. Na eletromiografia o resultado da comparação antes e após biofeedback em pacientes com e sem defeito esfincteriano não foi significativo. Dos 66 pacientes que responderam ao escore CCF-IF antes do biofeedback, 45(68,2%) reduziram o escore, 18(27,3%) permaneceram inalterados e 3(4,5%) aumentaram. Comparando-se esse escore antes e após biofeedback de pacientes com e sem defeito esfincteriano, não houve diferença significativa. Após tempo médio de 6,1 anos, dos 54 pacientes que responderam ao CCF-IF, 31(57,4%) reduziram o escore, 4(7,4%) permaneceram inalterados e 19(35,2%) aumentaram. Analisando escore antes e após esse tempo médio de pacientes com e sem defeito esfincteriano, a diferença foi significativa (P = 0,021), sendo o escore em pacientes com defeito maior em relação àqueles sem defeito. Conclusões: Não houve influência do defeito esfincteriano na resposta ao BF em pacientes com incontinência fecal. Achados manométricos antes do biofeedback revelaram que pacientes com e sem defeito esfincteriano apresentaram condições musculares suficientes para indicação desse tipo de tratamento. Na eletromiografia o aumento da atividade elétrica na fase de contração após biofeedback indicou resposta satisfatória da musculatura esfincteriana, independente da presença ou ausência de defeito esfincteriano. Na avaliação do grau de incontinência fecal, houve melhora clínica na maioria dos pacientes tanto imediatamente após biofeedback como após tempo médio de 6,1 anos. Presença ou não de defeito esfincteriano não alterou significativamente a melhora clínica após biofeedback, porém após 6,1 anos resultados melhores foram obtidos naqueles sem defeito esfincteriano.

Submitted by Carvalho Dias João Paulo (joao.dias@famerp.br) on 2018-04-10T17:56:49Z No. of bitstreams: 1 fernandadcbraojosbraga_tese.pdf: 7246857 bytes, checksum: 371a625b93c8304fbef8864abf3dbdc8 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-10T17:56:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 fernandadcbraojosbraga_tese.pdf: 7246857 bytes, checksum: 371a625b93c8304fbef8864abf3dbdc8 (MD5) Previous issue date: 2016-11-01 / Background - Closing defects of the anterior body wall consists of a large group of congenital anomalies characterized by herniation of one or more viscera to the amniotic cavity by a ventral hole, with an incidence of one in 2,000 live births. Malformations included in this group are gastroschisis, omphalocele, ectopia cordis and Pentalogy of Cantrell, limb-body wall complex and bladder/cloacal extrophy. The common origin of the body closing failures, except omphalocele, is based on an unifying embryological hypothesis, in which the defects are the consequences of a failure in the process of fusion between the two lateral body folds. To understand this mechanism is necessary a comprehension of the formation of folds of the body wall. Objectives - To characterize the body wall closure defects in fetuses by MRI and to evaluate the MRI contribution as a method complementary to ultrasonography in indication of surgical method. Patients and Methods - This is a longitudinal/ prospective study comprinsing 31 pregnant women with fetuses diagnosed with anterior body wall closure defects distributed in: Group 1 (G1) - pregnant women in medical care at the Base Hospital ( HB / FAMERP ) in the period from January 2009 to July 2014; Group 2 (G2 ) - pregnant women in medical care at the HB / FAMERP from September 2014 to December 2015. Gastroschisis, omphalocele, ectopia cordis, Pentalogy Cantrell, limb-body wall complex, and bladder exstrophy were included among these defects. Results - The evaluation of fetal MRI allowed the anatomic - morphological characterization of the conceptus and of the anterior body wall defect regarding to its location, extent and herniated contents and detection of birth defects associated with the diagnosis of anterior body wall defect. Conclusion - The understanding of embryonic development as a dynamic process is essential in characterizing the closure defects of the anterior body wall on MRI, reflecting the accuracy of diagnosis and, consequently, the course of pregnancy and planning of surgical treatment. In addition, the excellent spatial resolution of MRI and spontaneous contrast of structures help in detecting other associated malformations and complications of the evolution of body closure defects. Thus, MRI contributes to the preparation of family and multidisciplinary hospital staff. / Introdução - Os defeitos de fechamento da parede corporal anterior consistem em um grupo amplo de anomalias congênitas, caracterizados por herniação de uma ou mais vísceras para a cavidade amniótica por um orifício ventral, com incidência de um em cada 2.000 nascidos vivos. As malformações incluídas neste grupo são gastrosquise, onfalocele, ectopia cordis, pentalogia de Cantrell, complexo membro parede e extrofias de bexiga e cloaca. A origem comum das falhas de fechamento corporal, com exceção da Onfalocele, se baseia em uma hipótese embriológica unificadora, na qual os defeitos são consequências de uma falha no processo de fusão entre as duas pregas laterais. Para entender este mecanismo é necessária a compreensão da formação das pregas da parede corporal anterior. Objetivos: Caracterizar os defeitos de fechamento de parede corporal anterior em fetos por ressonância magnética, visando avaliar a contribuição da RM como método complementar à ultrassonografia e na indicação do método cirúrgico. Casuística e Métodos - Trata-se de um estudo transversal / prospectivo longitudinal constituído por 31 gestantes entre 18 e 36 semanas e 1 dia com fetos diagnosticados com defeitos de fechamento da parede corporal anterior distribuídos em: Grupo 1 (G1) - gestantes atendidas no Hospital de Base (HB/FAMERP) da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto no período de janeiro de 2009 a julho de 2014; Grupo 2 (G2) - gestantes atendidas no HB/FAMERP de setembro de 2014 a dezembro de 2015. Incluem-se entre os referidos defeitos gastrosquise, onfalocele, ectopia cordis e pentalogia de Cantrell, complexo membro-parede, além de extrofia de bexiga. Resultados - A avaliação dos fetos por RM permitiu a caracterização anátomo - morfológica do concepto e do defeito de parede corporal anterior, com relação à sua localização, extensão e conteúdo herniado e a detecção de defeitos congênitos associados ao diagnóstico de defeito de fechamento da parede corporal anterior. Conclusão - A compreensão do desenvolvimento embrionário como um processo dinâmico é essencial na caracterização dos defeitos de fechamento da parede corporal anterior na RM, refletindo na precisão do diagnóstico e, consequentemente, na condução clínica da gestação e no planejamento do tratamento cirúrgico. Além disso a excelente resolução espacial da RM e o contraste espontâneo do conteúdo das alças intestinais auxiliam na detecção de outras malformações associadas e complicações da evolução dos defeitos de fechamento corporal anterior. Desta forma, a RM contribui para a preparação da família e da equipe hospitalar multidisciplinar.

Introdução: As particularidades da anatomia e a localização topográfica da orelha a tornam uma estrutura única no corpo humano, existindo diversas situações clínicas em que a sua reconstrução (total ou parcial) pode ser necessária. Devido à dificuldade técnica, as complicações pós-operatórias são freqüentes. Objetivos: Realizar análise epidemiológica dos pacientes submetidos à reconstrução de orelha devido a causas congênitas (microtia) e adquiridas (trauma, queimaduras e outras), com avaliação comparativa dos resultados, para definir qual grupo teria menores índices de complicações. Método: Realizada análise retrospectiva de 279 casos de reconstrução de orelha realizados de 1994 a 2004 na Disciplina de Cirurgia Plástica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram separados em portadores de deformidades congênitas ou adquiridas e analisados comparativamente. Resultados: O sexo masculino foi mais prevalente tanto entre os pacientes portadores de deformidades congênitas (61,3%) quanto entre aqueles com deformidades adquiridas (68,75%). A média de idade no início dos procedimentos cirúrgicos foi de 14,3 anos nos pacientes com deformidades congênitas e 29,5 nas deformidades adquiridas. Trauma foi a principal causa de deformidade adquirida (55% dos casos adquiridos), seguido pelas queimaduras (29% dos casos adquiridos) e a única deformidade congênita observada no estudo foi a microtia. Em média, os pacientes dos grupos necessitaram de 4,2 cirurgias, mas aqueles com seqüelas de queimaduras foram submetidos a um número significativamente maior de procedimentos (5,9 - p < 0,01). As principais complicações foram a exposição de cartilagem (15,1% do total de casos), sem diferença entre os grupos, e a brida retroauricular (16,5% do total de casos), sendo esta última mais freqüente nos casos de microtia e seqüelas de queimaduras. Conclusões: Os casos de perda traumática mostraram menor índice de complicações quando comparados àqueles submetidos a reconstrução por microtia ou após queimadura. / Introduction: The distinctive anatomic features and topography render the ear unique in the human body. Total or partial reconstruction of the ear may be required in many clinical conditions, but because technical difficulties are common, the rate of postoperative complications increases. Objectives: To analyze the epidemiologic data of patients who underwent surgery for reconstruction of the ear due to congenital conditions (microtia) or acquired deformities (trauma, burns and others), and to compare the results in order to define which group had the lowest rate of complications. Methods: A retrospective analysis was conducted with 279 cases of ear reconstruction performed between 1994 and 2004 by the Discipline of Plastic Surgery of the University of São Paulo Medical School. The patients were initially separated in two groups, according to their condition (congenital or acquired), to compare their data. Results: Male was the prevailing gender in both groups of ear deformities: congenital (61.3%) and acquired conditions (68.7%). The patients with congenital deformities had a mean age of 14.3 years at the beginning of the treatment, whereas the patients with acquired deformities were 29.5 years old, in average. The major causes of acquired deformities were trauma (55% of the cases in this group) and burns (29%). The only cause of congenital deformity observed was microtia. Patients required an average of 4.2 surgical procedures. However, those with sequelae of burn injuries were submitted to a significantly higher number of procedures (5.9 - p < 0.01). Cartilage exposure (15.1% of the total) and postauricular bridles (16.5%) were the major complications observed in this study. The latter was more common among those cases with microtia and sequelae of burns. Conclusions: Patients with traumatic injuries had a better outcome after surgery than those with microtia or burn injuries, because of a lower rate of complications.

Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1. These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population

INTRODUÇÃO: A hérnia diafragmática congênita é uma malformação fetal potencialmente grave, que está associada a alta mortalidade. Sabe-se que a prematuridade é um significante fator de risco para morbidade e mortalidade neonatal na maioria das doenças, porém sua relação com a hérnia diafragmática congênita pouco tem sido descrita. O que se tem observado nos estudos nesses fetos é que a incidência de prematuridade é maior que na população em geral OBJETIVOS: Avaliar a incidência de prematuridade nos fetos com hérnia diafragmática congênita e seus possíveis fatores de predição. MÉTODOS: Estudo do tipo coorte retrospectiva. Foram avaliados fetos com hérnia diafragmática congênita, não submetidos a fetoscopia, sem alteração de cariótipo, com até uma malformação maior associada à hérnia, que fizeram o acompanhamento ultrassonográfico na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período entre janeiro de 2001 e outubro de 2014. As variáveis analisadas foram: idade materna, primiparidade, doenças maternas associadas, tabagismo, prematuridade anterior espontânea, malformação fetal associada à hérnia, hidropsia fetal, polidrâmnio na gestação, polidrâmnio no último ultrassom antes do parto, restriçã de crescimento fetal, feto grande para a idade gestacional, presença de fígado intratorácico, realização de procedimentos invasivos, lado da hérnia e LHRo/e. Inicialmente, para avaliar a associação com a prematuridade, as variáveis qualitativas foram submetidas ao teste de Qui-quadrado e as quantitativas ao teste não paramétrico de Mann-Whitney. Em seguida, foi ajustado um modelo de regressão logística múltipla com método de seleção de variáveis stewise para verificar quais variáveis poderiam influenciar na predição de prematuridade. Construiu-se curva(s) ROC para encontrar ponto de corte para a(s) variável(is) significativa(s) na predição de prematuridade, identificando-se os valores com melhor sensibilidade e especificidade a serem sugeridos para uso na prática clínica. RESULTADOS: Dos 80 fetos avaliados, 21 (26,25%) nasceram prematuros. Após análise multivariada o LHRo/e foi o único fator associado à prematuridade (p = 0,02). A curva ROC mostrou que com o aumento do LHRo/e ocorre o aumento da sensibilidade e diminuição da especificidade na predição do parto prematuro, atingindo-se uma sensibilidade de 93,3% com especificidade de 48,8% quando o LHRo/e é igual a 40%. As demais variáveis não se associaram à prematuridade após análise múltipla. CONCLUSÕES: A incidência de prematuridade encontrada foi de 26,25%. O LHRo/e foi o único fator preditor de prematuridade na amostra estudada. / INTRODUCTION: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a severe fetal malformation that leads to high mortality. Premature birth significantly increase the risk of neonatal morbidity and mortality in most diseases; but its relationship with congenital diaphragmatic hernia has not been well described. Fetuses with diaphragmatic hernia have a higher incidence of prematurity when compared to fetuses without malformations. Furthermore, prematurity is associated with worse post-natal survival in these fetuses. However, no studies have evaluated possible prenatal predictive factors. OBJECTIVES: To evaluate the incidence of prematurity in fetuses with congenital diaphragmatic hernia (CDH) and its possible predictive factors. METHODS: A retrospective cohort study was performed. Inclusion criteria were presence of congenital diaphragmatic hernia; absence of fetoscopy; absence of karyotype abnormality; maximum of one major malformation associated with diaphragmatic hernia; ultrasound monitoring at the Obstetrics Clinical of Clinicas Hospital at the University of São Paulo School of Medicine, from January 2001 to October 2014. The following variables were analyzed: maternal age, primiparity, associated maternal diseases, smoking, previous spontaneous preterm birth, fetal malformation associated with hernia, fetal hydrops, polyhydramnios during pregnancy, polyhydramnios on last ultrasound, fetal growth restriction, fetus large for gestational age, presence of intrathoracic liver, invasive procedures performed, side of hernia and observed to expected lung to head ratio (o/e LHR). On individual analysis, qualitative variables were assessed using the Chi-square test, and quantitative variables by the nonparametric test of Mann-Whitney. After individual analysis, a multiple logistic regression model with stewise variable selection method was performed to select variables variables that could influence the prediction of preterm delivery. A ROC curve was constructed with the significant variable, identifying the values with best sensitivity and specificity to be suggested for use in clinical practice. RESULTS: Eighty fetuses were evaluated, of which 21 (26.25%) were premature. After multiple analysis the o/e LHR was the only factor associated with prematurity (p = 0,02). The ROC curve showed that as the o/e LHR increases the sensitivity also increases and there is a decrease in the specificity of preterm delivery prediction, reaching a sensitivity rate of 93.3% and a specificity of 48.8% when o/e LHR is equal to 40%. The other variables were not associated with prematurity after multiple analysis. CONCLUSION: The incidence of prematurity was 26.25% in our population. The o/e LHR was the only predictor of prematurity in this sample

Noventa e sete fetos portadores de fenda facial diagnosticados entre Maio de 1995 e Novembro de 2004 foram avaliados no setor de medicina fetal da Clínica Obstétrica do Hospital das clinicas da universidade de São Paulo.Houve excelente correlação entre o tipo de fenda facial diagnosticada pela ultra-sonografia no período gestacional e o tipo de fenda facial observado no pós-natal. A avaliação do palato foi o maior problema técnico para o diagnóstico da fenda facial. A idade gestacional no diagnóstico da fenda facial foi tardia. Fetos com fenda facial isolada apresentaram excelente prognóstico e fetos com outras malformações apresentaram alta taxa de mortalidade independente de presença de aneuploidia / Ninety seven fetuses presenting facial cleft diagnosed from May 1995 to November 2004 at the Fetal Medicine Unit of the Obstetric Clinic at University of São Paulo Medical School Hospital were reviewed. An excellent correlation was found between the type of prenatally diagnosed cleft and the type of cleft observed after birth. Palate integrity evaluation was the main technical limitation of prenatal ultrasound. Diagnosis of the facial cleft occurred late in pregnancy in this series. Fetuses with isolated facial cleft had an excellent prognosis and fetus with other malformations presented very high mortality rate independently of the presence of chromosomal abnormality

O presente estudo teve por objetivo investigar fatores preditores de óbito intra uterino e/ou parto prematuro abaixo de 32 semanas em gestações gemelares, em que um feto apresentava pelo menos uma malformação estrutural \"major\". Consistiu em levantamento retrospectivo (1999-2012), realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, e compreendeu 51 gestações (dicoriônicas: 31, monocoriônicas diamnióticas: 15, monocoriônicas monoamnióticas: 4, e 1 caso com corionicidade não determinada). O diagnóstico da anomalia fetal foi realizado com idade gestacional média de 21,5±3,7 semanas, e todos os casos ingressaram no serviço até 26 semanas de gestação. Quanto ao órgão ou sistema acometido, as frequências observadas foram: 31,4%, cardíacas; 29,4%, parede; 21,5%, sistema nervoso central; 17,6%, coluna; 17,6%, derrames; 15,7%, tórax; 13,7%, trato genito-urinário; 3,9%, extremidades e partes moles; 1,9%, trato gastro-intestinaI e 1,9%, face. A predição dos desfechos foi investigada por meio de regressão logística \"stepwise\" incluindo as seguintes variáveis: idade materna, idade gestacional no momento do diagnóstico, corionicidade, sexo dos fetos, além do número e tipo de malformações encontradas. O nível de significância estatística foi definido como < 0,15. Óbito intrauterino do feto malformado (n=15, 29,4%) apresentou relação significativa com o número de anomalias fetais (p=0,02, OR= 2,54, IC95%= 1,14-5,62), presença de derrame (p=0,06, OR= 4,7, IC95%= 0,95-24) e gestação monocoriônica (p=0,11, OR= 2,8, IC95%= 0,78- 9,8). Óbito do cogemelar normal (n=4, 7,8%) se relacionou com a monocorionicidade (p=0,14, OR= 5,8, IC95%= 0,56-61). Parto abaixo de 32 semanas ocorreu em 14 (27,5%) gestações, e a presença de derrame cavitário foi a variável que se relacionou significativamente com esse desfecho (p= 0,04, OR = 5,5, IC95% = 1,07-28) / The aim of the present study was to investigate predictors of fetal death and premature delivery before 32 weeks in twin pregnancies with one fetus affected by a major structural malformation. It was a retrospective study (1999-2012), conducted at São Paulo University Medical School Hospital, involving 51 pregnancies (dichorionic: 31, monochorionic diamniotic: 15, monochorionic monoamniotic: 4, and 1 case in which chorionicity was not established). Fetal abnormality was diagnosed at a mean gestation of 21.5±3.7 weeks, and all cases were enrolled until 26 weeks. Cardiac abnormalities were observed in 31.4%, abdominal wall defects: 29.4%, central nervous system: 21.5%, spine: 17.6%, effusions: 17.6%, non-cardiac thoracic abnormalities: 15.7%, genital and urinary system: 13.7%, limbs and soft tissue: 3.9%, intestinal: 1.9% and facial defects: 1.9%. Prediction of abnormal outcome was examined with stepwise logistic regression analysis and independent variables included: maternal age, gestational age at diagnosis, chorionicity, fetal gender, number and type of fetal abnormality. Significance level was set at 0.15. Fetal death occurred in 15 (29.4%) abnormal fetuses and was significantly correlated with the number of fetal malformations (p=0.02, OR= 2.54, 95%CI= 1.14-5.62), presence of effusion (p=0.06, OR= 4.7, 95%CI= 0.95-24) and monochorionic pregnancies (p=0.11, OR= 2.8, 95%CI= 0.78-9.8). Normal co-twin fetal death occurred in 4 cases (7.8%) and was related to monochorionic pregnancies (p=0.14, OR= 5.8, 95%CI= 0.56-61). Delivery before 32 weeks was observed in 14 (27.5%) pregnancies and was related to presence of effusion (p= 0.04, OR= 5.5, 95%CI= 1.07-28)